Наследственное изменение генотипа: Презентация на тему: «От латинского «mutatio» – изменение, перемена

Биология

Универсальные поурочные разработки по общей биологии 9 класс к учебникам А.Л. Каменского и И.Н. Пономаревой 2017 год

Наследственная изменчивость. Мутации — ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Цели: усвоить характеристику наследственной изменчивости, генетические основы мутации и комбинативной изменчивости; сформулировать знания о типах мутаций и частоте их появления, значении мутаций; научить учащихся определять форму изменчивости по ее характеристикам, сравнивать их друг с другом, приводить примеры, иллюстрирующие проявления каждой из них.

Оборудование: таблица “Мутационная изменчивость. Полиплоидия”.

Ход урока

I. Организационный момент

II. Актуализация знаний по теме “Модификационная (фенотипическая изменчивость)”

1. Фронтальная работа.

— Что такое модификации?

— Составьте характеристику модификациям, используя наводящие вопросы.

Вопросы записаны либо на доске, либо на бумаге.

Запись на доске:

	Модификации
1. Передается ли новый признак по наследству?	Не наследуются
2. Зависит ли признак от изменений в генотипе?	Не связаны с изменением генотипа
3. Можно ли заранее предсказать, как (в каком направлении) изменится организм под воздействием внешних условий?	Характеризуются направленностью
4. Адекватна ли изменчивость признака по отношению к вызвавшей причине?	Адекватны по отношению к вызвавшей причине
5. Какое значение для особи имеет?	Полезны, так как имеют приспособительное значение
6. Какую форму изменчивости характеризуют?	Характеризуют определенную (групповую) изменчивость возникающую в массовом порядке

— Приведите примеры, иллюстрирующие каждое из этих положений.

— В перечне признаков выберите те, которым свойственна узкая норма реакции:

1) рост растений;

2) вес животного;

3) окраска зрачка человека;

4) размеры ушной раковины зайца;

5) окраска шерсти тюленя;

6) размер головного мозга лягушки;

7) длина шеи жирафа.

— Что такое норма реакции? Какие признаки (качественные или количественные) обладают узкой нормой реакции? Какие более пластичны?

III. Изучение нового материала

1. Слово учителя.

— Продолжим знакомство с закономерностями изменчивости и с современной классификацией форм изменчивости.

Сначала учитель чертит на доске основу схемы, затем дает характеристику формам изменчивости, дополняя схему краткими записями.

Комментарии учителя. Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Различают два типа изменчивости: наследственную и ненаследственную, или модификационную изменчивость, при которой изменений генотипа не происходит. Ненаследственная — основа разнообразия живых организмов. Механизмы наследственной изменчивости разнообразны. Основной вклад в наследственную изменчивость вносит генотипическая изменчивость, которая связана с изменением генотипа; существует также и цитоплазматическая изменчивость. Цитоплазматическая изменчивость связана с изменениями в ДНК и РНК пластид и митохондрий.

Генотипическая изменчивость в свою очередь слагается из мутационной и комбинативной изменчивости.

Комбинативная изменчивость — важнейший источник бесконечно большого наследственного разнообразия, которое наблюдается у живых организмов. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение, а основными ее истоками являются:

1) Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении — первая и важнейшая основа комбинативной изменчивости. Именно это явление лежит в основе третьего закона Менделя (закона независимого наследования признаков). Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми модифицированными семенами — пример комбинативной изменчивости.

2) Рекомбинация генов, основанная на явлении перекреста хромосом. Рекомбинантные хромосомы попав в зиготу, вызывают появление нетипичных для родителей признаков.

3) Случайная встреча гамет при оплодотворении.

Все три основных источника комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, создавая огромное разнообразие генотипов.

Мутационная изменчивость является результатом мутаций.

Мутация (от лат. “mutatio” — изменение, перемена) — наследственное изменение генотипа (это изменения наследственного материала, приводящие к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующему поколению. Термин “мутация” впервые в 1901 г. ввел в науку голландский генетик Г. де Фриз, описавший самопроизвольные мутации у растений. В результате анализа и обобщений своих наблюдений де Фриз создал мутационную теорию, основные положения которой не утратили своего значения до настоящего времени.

Основными положениями теории являются следующие:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

2. Мутации наследуются, то есть стойко передаются из поколения в поколение.

3. Мутации не направлены: мутировать может ген в любом локусе, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

4. Одни и те же мутации могут возникать повторно.

5. Мутации носят индивидуальный характер.

По характеру изменения все мутации делятся на три группы: геномные, хромосомные, генные.

В учебнике А.А. Каменского хорошо дается характеристика этих групп мутаций, поэтому с ними учащиеся знакомятся самостоятельно. В учебнике И.Н. Пономаревой этой информации нет, поэтому (по усмотрению учителя) можно использовать информационные карточки “Типы мутаций”.

При хромосомных мутациях происходят изменения в структуре хромосом, затрагивающие несколько генов.

Схемы хромосомных перестроек

Полиплоидия — краткое увеличение числа хромосом в клетке.

Приставки три-, тетра- и т.д. указывают, во сколько раз увеличено число хромосом: Зn — триплоид; 4n — тетраплоид, 5n — пентаплоид и т.д.

Полиплоидные организмы часто обладают благоприятными признаками — более крупными размерами, выносливостью, устойчивостью к заболеваниям. Большинство наших культурных растений — полиплоиды, образующие крупные плоды, запасающие органы, цветки, листья.

— Полиплоидия у животных встречается очень редко. Как вы думаете, почему?

— Каковы причины полиплоидии?

Анэуплоидия — изменения числа хромосом за счет добавления или потери отдельных хромосом (2n + 1, 2n + 2, 2n — 1, 2n — 2…).

У человека анэуплоидия приводит к наследственным болезням.

• Синдром Дауна:	Задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врожденные сердечные аномалии, короткое коренастое туловище, характерная складка кожи над внутренними углами глаз и т. д.
• Синдром Клайнфельтера: ХХУ	Мужчина обладает некоторыми вторичными женскими половыми признаками, бесплоден, яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы, обычно низкий уровень умственного развития.
• Синдром Тернера: ХО	Женщина имеет низкий рост, не имеет обычных вторичных половых признаков.

Решите задачу.

Дан участок цепи ДНК: Ц-Ц-Т-Т-Г-Т-Г-А-Т-Ц-А-Т…

1) Какова первичная структура белка, синтезируемого по генетической информации этой цели?

2) Как изменится структура синтезируемого белка, если в этой цепи выпадет восьмой нуклеотид?

3) К каким биологическим последствиям в организме это может привести?

4) Перейдет ли такое изменение ДНК потомству?

Последствия можно изобразить в виде последовательного ряда биохимических явлений, взаимосвязанных причинно следственными связями:

изменение положения одного нуклеотида в ДНК → точечная мутация гена → изменение структуры u-РНК → изменение первичной структуры синтезируемого белка → изменение вторичной и третичной структуры белка → изменение свойств белка → изменение функции белка -> изменение обмена веществ в клетке → изменение какого-либо признака у организма → влияние нового признака на судьбу особи (мутация может оказаться или полезной или вредной, или нейтральной).

Такое изменение ДНК перейдет потомству, если эта мутация произойдет в половых клетках.

Заметьте, что генная, или точечная (поскольку она относится к определенному генному локуму) мутация — результат изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Такое изменение последовательности оснований в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре информационной РНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах.

Сделайте вывод о значении мутаций для организма.

— Существуют и другие подходы к классификации мутаций. Давайте попробуем вместе составить схему, иллюстрирующую многообразие видов мутаций и их классификацию (по типу кластера).

Учитель строит основу схемы, а учащиеся дополняют ее, используя слова, написанные на доске.

На доске:

• Генеративные мутации — мутации, возникшие в половых клетках.

• Соматические мутации — мутации, возникшие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении, сохранятся только путем бесполого размножения (у растений — вегетативным путем).

• Полезные мутации — мутации, повышающие жизнеспособность организма.

• Вредные мутации — понижающие жизнеспособность организма.

• Прямые мутации — переход гена от дикого типа к новому состоянию (так в природе возникают множественные аллельные гены).

• Обратные мутации — переход гена от мутантного состояния к дикому.

• Спонтанные — мутации, возникшие естественным путем под действием факторов окружающей среды.

• Индуцированные — мутации, искусственно вызванные действием определенных факторов. Для искусственного получения мутаций используют радиационный мутагенез, а также химический, под действием колхицина — алкалоида, выделяемого из клубнелуковицы безвременника. В концентрации порядка 0,01% колхицин подавляет образование веретена деления, разрушая микротрубочки, так что хромосомы не расходятся.

— Объясните термины: мутагенез, мутант, мутаген.

2. Сообщение учащегося.

Частота мутаций. Причины и значение мутаций

Разного рола мутации наряду с комбинативной изменчивостью составляют резерв наследственной изменчивости. Наследственная форма изменчивости — один из основных факторов, необходимых для прохождения эволюции органического мира. Наследственная изменчивость доставляет материал для действия естественного отбора, отобранные изменения закрепляет наследственность.

Поурочные разработки по биологии

В связи с такой важной ролью мутаций очевидный интерес вызывают следующие вопросы: как часто в естественных условиях (в природе) возникают мутации и что служит причиной мутаций, то есть факторами, вызывающими их?

Факторы, вызывающие мутации в организмах, называют мутагенами. Мутагены бывают трех видов:

1) физические — радиоактивные излучения, рентгеновские лучи, температура и т. д.;

2) химические — пероксиды, соли тяжелых металлов, иприт, кофеин, формальдегид, колхицин, некоторые компоненты табака, пищевые консерванты, гербициды и т.д.;

3) биохимические — внедрение в клетку чужой ДНК вируса и др.

Многие мутации вызывают у живых существ аномалии, нарушающие

строение или функцию их органов, и тем самым в значительной степени понижают жизнеспособность данных организмов. Это ясно, так как вновь возникшие мутации изменяют ту или иную особенность в целостном организме, что нарушает его развитие или его взаимоотношения с внешней средой обитания.

Становление любого организма как целостной саморегулирующейся системы и его приспособление к условиям внешней среды — это процесс, возникший в результате длительного эволюционного пути. Мутации, возникающие скачкообразно, нарушают такую приспособленность и поэтому чаще для организмов вредны, чем полезны. Мутации возникают случайным образом и спонтанно, то есть любой ген может в любой момент мутировать.

Во многих генетических работах было показано, что мутации не появляются сразу в завершенном виде. Вначале возникает первичное повреждение в молекулах ДНК, которое или фиксируется в виде мутации, или удаляется из молекулы ДНК. В последнем случае происходит репарация нормальной структуры молекулы (от лат. “reparo” — восстанавливать). Клетка как бы самоизлечивается от повреждения, нанесенного ее генетической информации.

В ходе изучения механизмов репарации было установлено, что ряд наследственных болезней у человека связан с мутациями генов, ответственных за синтез ферментов, осуществляющих репарацию поврежденных молекул ДНК.

Изучение спонтанных мутаций растений, животных и микроорганизмов показало, что различные виды организмов отличаются друг от друга по частоте возникновения наследственных изменений. Это обусловливается разницей в генотипах вида, в степени приспособленности данного вида к условиям среды обитания, в природных факторах и т.д.

Исследованиями в области радиационного мутагенеза была установлена прямо пропорциональная зависимость между дозой энергии облучения и частотой генных мутаций, то есть чем выше доза энергии облучения, тем большее количество генных мутаций она вызывает. Большое значение имеет другой эффект радиации — суммирующий (кумутирующий). Действие любыми малыми дозами облучения в разное время приводит в конце концов к суммированию их и проявлению в виде суммарно мутационного эффекта.

Значение мутаций

Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на организм. Во многих случаях эти мутации детальны, так как нарушают развитие. У человека, например, около 20% беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине таких случаев можно обнаружить хромосомные аномалии.

Большое количество мутаций носит нейтральный характер. Возникают и полезные для организма мутации, которые улучшают какие-то свойства особи, но именно они, закрепленные в потомстве, дают ей некоторые преимущества в естественном выборе перед другими.

IV. Закрепление

Работа с индивидуальными карточками (См. приложение 2).

Карточка № 1

(Ответ: модификационная изменчивость: 1, 3, 4, 8, 9; мутационная изменчивость: 2, 5, 6, 7, 10, 11. )

Домашнее задание

По учебнику А.А. Каменского, §3.12, вопросы после параграфа, термины, характеристика мутаций; по И.Н. Пономаревой, §24, вопросы после параграфа, термины, характеристика мутаций.

 

Скачано с www.znanio.ru

Наследственная и ненаследственная изменчивость

Изменчивость есть процесс, отражающий взаимосвязь организма со средой.

С генетической точки зрения изменчивость представляет собой результат реакции генотипа в процессе индивидуального развития организма на условия внешней среды.

Изменчивость организмов является одним из главных факторов эволюции. Она служит источником для искусственного и естественного отборов.

Биологи различают наследственную и ненаследственную изменчивость. К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. К ненаследственной изменчивости, которую Дарвин назвал определенной, а теперь называют модификационной, или фенотипической, изменчивостью, относят изменения признаков организма; не сохраняющиеся при половом размножении.

Наследственная изменчивость представляет собой изменение генотипа, ненаследственная изменчивость — изменение фенотипа организма.

В течение индивидуальной жизни организма под влиянием факторов внешней среды у него могут возникать два типа изменений: в одном случае изменяется функционирование, действие генов в процессе формирования признаков, в другом — сам генотип.

Мы познакомились с наследственной изменчивостью, возникающей в результате комбинаций генов и их взаимодействия. Комбинация генов осуществляется на основе двух процессов: 1) независимого распределения хромосом в мейозе и их случайного сочетания при оплодотворении; 2) перекреста хромосом и рекомбинаций генов. Наследственную изменчивость, обусловленную комбинацией и рекомбинацией генов, принято называть комбинативной изменчивостью. При данном типе изменчивости сами гены не изменяются, изменяются их сочетание и характер взаимодействия в системе генотипа. Однако данный тип наследственной изменчивости следует рассматривать как вторичное явление, а первичным следует считать мутационное изменение гена.

Источником для естественного отбора являются наследственные изменения — как мутации генов, так и их рекомбинации.

Модификационная изменчивость играет ограниченную роль в органической эволюции. Так, если взять вегетативные побеги от одного и того же растения, например земляники, и выращивать их в различных условиях влажности, температуры, освещенности, на разных почвах, то несмотря на одинаковый генотип, они окажутся различными. Действием разных экстремальных факторов у них можно вызвать еще большие различия. Однако семена, собранные с таких растений и высеянные в одинаковых условиях, дадут однотипное потомство, если не в первом, то в последующих поколениях. Изменения признаков организма, вызванные действием факторов среды в онтогенезе, исчезают со смертью организма.

Вместе с тем способность к подобного рода изменениям, ограниченная пределами нормы реакции генотипа организма, имеет важное эволюционное^—значение. Как показали А. П. Владимирский в 20-х годах, В. С. Кирпичников и И. И. Шмальгаузен в 30-х годах, в том случае, когда модификационные изменения приспособительного значения возникают при постоянно действующих в ряду поколений факторах среды, которые способны вызывать мутации, определяющие такие же изменения, может создаться впечатление наследственного закрепления модификаций.

Мутационные изменения обязательно связаны с реорганизацией воспроизводящихся структур половых и соматических клеток. Коренное отличие мутаций от модификаций сводится к тому, что мутации могут точно воспроизводиться в длительном ряду клеточных поколений, независимо от условии среды, в которой осуществляется онтогенез. Это объясняется тем, что возникновение мутаций связано с изменением уникальных структур клетки — хромосоме.

По вопросу о роли изменчивости в эволюции шла длительная дискуссия в биологии в связи с проблемой наследования так называемых благоприобретенных признаков, выдвинутой Ж. Ламарком в 1809 г., отчасти принятой Ч. Дарвиным и поддерживаемой еще до сих пор рядом биологов. Но абсолютное большинство ученых саму постановку данной проблемы считало ненаучной. При этом необходимо сказать, что представление о том, будто наследственные изменения в организме возникают адекватно действию фактора среды, совершенно абсурдно. Мутации происходят в самых различных направлениях; они не могут быть приспособительными для самого организма, поскольку возникают в единичных клетках

И их действие реализуется только в потомстве. Не фактор, вызвавший мутацию, а только отбор оценивает приспособительное знание мутации. Поскольку направление и темп эволюции определяются естественным отбором, а последний контролируется многими факторами внутренней и внешней среды, создается ложное представление об изначальной адекватной целесообразности наследственной изменчивости.

Отбор на основе единичных мутаций «конструирует» системы генотипов, отвечающих требованиям тех постоянно действующих условий, в которых существует вид.

Термин «мутация» впервые был предложен Г. де Фризом в его классическом труде «Мутационная теория» (1901 —1903гг.). Мутацией он назвал явление скачкообразного, прерывного изменения наследственного признака. Основные положения теории де Фриза до сих пор не утратили своего значения, и поэтому их следует здесь привести:

1. мутация возникает внезапно, без всяких переходов;
2. новые формы вполне константны, т. е. устойчивы;
3. мутации в отличие от ненаследственных изменений (флуктуаций) не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды). Мутации являются качественными изменениями;
4. мутации идут в разных направлениях, они могут быть как полезными, так и вредными;
5. выявление мутаций зависит от количества особей, проанализированных для обнаружения мутаций;
6. одни и те же мутации могут возникать повторно.

Однако Г. де Фриз допустил принципиальную ошибку, противопоставив теорию мутаций теории естественного отбора. Он неправильно считал, что мутации могут сразу давать новые виды, приспособленные к внешней среде, без участия отбора. На самом деле мутации являются лишь источником наследственных изменений, служащих материалом для отбора. Как мы убедимся дальше, мутация гена оценивается отбором только в системе генотипа. Ошибка Г. де Фриза связана, отчасти с тем, что изучавшиеся им мутации у энотеры (Oenothera Lamarciana) впоследствии оказались результатом расщепления сложного гибрида.

Но нельзя не восхищаться тем научным предвидением, которое сделал Г. де Фриз в отношении формулирования основных положений мутационной теории и ее значения для селекции. Еще в 1901 г. он писал: «…мутация, само мутирование должно стать объектом исследования. И если нам когда-нибудь удастся выяснить законы мутирования, то не только наш взгляд на взаимное родство живущих ныне организмов станет гораздо глубже, но мы смеем также надеяться, что должна открыться возможность так же хорошо владеть мутабильностью, как селекционер господствует над изменяемостью, вариабильностью. Конечно, к этому мы придем постепенно, овладевая отдельными мутациями, и это также принесет много пользы сельскохозяйственной и садовой практике. Многое, что кажется теперь недостижимым, окажется в нашей власти, если только нам удастся познать законы, на которых основывается мутирование видов. Очевидно, здесь нас ждет необозримое поле настойчивой работы высокого значения как для науки, так и для практики. Это многообещающая область господства над мутациями». Как мы убедимся дальше, современное естествознание стоит на пороге познания механизма мутации генов.

Теория мутаций могла развиваться только после открытия законов Менделя и установленных в опытах школы Моргана закономерностей сцепления генов и их рекомбинации в результате кроссинговера. Только с момента установления наследственной дискретности хромосом, теория мутаций получила базу для научного исследования.

Хотя в настоящее время вопрос о природе гена выяснен не окончательно, тем не менее прочно установлен ряд общих закономерностей мутирования гена.

Мутации генов возникают у всех классов и типов животных, высших и низших растений, многоклеточных и одноклеточных организмов, у бактерий и вирусов. Мутационная изменчивость как процесс качественных скачкообразных изменений является всеобщей для всех органических форм.

Чисто условно мутационный процесс делят на спонтанный и индуцированный. В тех случаях, когда мутации возникают под влиянием обычных природных факторов внешней среды или в результате физиологических и биохимических изменений в самом организме, их относят к спонтанным мутациям. Мутации, возникающие под влиянием специальных воздействий (ионизирующей радиации, химических веществ, экстремальных условий и т. д.), называют индуцированными. Принципиальных различий между спонтанными и индуцированными мутациями нет, но изучение последних подводит биологов к овладению наследственной изменчивостью и разгадке тайны гена.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Наследственные и наследственно-предрасположенные заболевания

Основной целью медицинской генетики является изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека. Эти болезни делятся на два класса: собственно наследственные болезни, куда входят хромосомные и генные заболевания, и болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными заболеваниями.

Хромосомными являются болезни, вызванные нарушением числа, либо структуры хромосом. Генные болезни обусловлены присутствием мутаций в генах. Моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене. В этиологии мультифакториальных заболеваний наряду с действием неблагоприятных внешних факторов существенное влияние оказывают состояния не одного, а многих генов. Количество этих генов, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию, иногда исчисляется десятками или даже сотнями. Суммарная частота наследственных заболеваний достигает 1,5%, из них на долю хромосомных болезней приходится 0,5% и на долю моногенных – до 1%. К мультифакториальным относятся большинство наиболее распространенных болезней человека.

Хромосомные болезни: В настоящее время описано около 1000 нозологических форм хромосомных болезней. Все они характеризуются рядом общих признаков, таких как: маленькая масса и длина тела при рождении, пренатальная гипоплазия; отставание в умственном и физическом развитии с момента рождения, особенно выраженное при аутосомных аномалиях; задержка и аномалии полового развития: гипогонадизм, крипторхизм, аменорея, бесплодие и др., более выраженные при аномалиях половых хромосом; множественные ВПР в большей степени при аутосомных аномалиях; комплекс разнообразных по проявлениям и тяжести дизморфогенетических и диспластических признаков, одновременно затрагивающих многие системы и органы больного. Хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Исключение составляют те случаи, когда родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. Носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит с хромосомными болезнями, очень велика. Поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашиваемости беременности, а также при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек.

Моногенные болезни Разнообразие моногенных заболеваний достаточно велико и их количество по некоторым оценкам достигает 5000. Среди моногенных болезней значительный процент составляют ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, врожденные пороки развития, болезни нервной, эндокринной, соединительно-тканной, иммунной и других систем. Моногенные варианты течения заболевания в редких случаях встречаются среди любых нозологических форм, которые в общем случае не являются наследственными. Так, например, описаны моногенные формы гипертензии, болезней Альцгейаера и Паркинсона, эпилепсии и других больших психозов, иммунодефицитов, различных онкологических заболеваний и многих других патологических состояний. Моногенные варианты заболевания, как правило, отличаются от спорадических форм более тяжелым течением и ранним дебютом. Большинство мутаций, ассоциированных с моногенными заболеваниями, жестко детерминируют развитие болезни, и факторы окружающей среды не оказывают или оказывают небольшое влияние на развитие заболевания. Поэтому они так трудно поддаются коррекции. Однако немало примеров моногенных болезней с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью, причины которых чаще всего остаются неизвестными. К счастью, моногенные заболевания встречаются достаточно редко. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия, гепатолентикулярная дегенерация и многие другие болезни. Профилактика тяжелых неизлечимых моногенных заболеваний проводится на базе пренатальной диагностики.

Мультифакториальные заболевания обусловлены комбинированным действием неблагоприятных внешних и генетических факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию. К мультифакториальным заболеваниям относятся подавляющее большинство хронических болезней человека, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Генетические составляющие могут присутствовать в этиологии даже тех заболеваний, развитие которых целиком индуцируется внешними воздействиями и невозможно без их присутствия, таких, например, как инфекционные болезни. Однако и в этих случаях индивидуальная чувствительность к подобным внешним неблагоприятным воздействиям может быть генетически детерминирована. Например, на сегодняшний день известно, что в патологии бронхиальной астмы, лейкозов и их рецидивов участвуют белковые продукты таких генов системы детоксикации, как GSTM1, GSTT1, CYP1A1, GSTP1, NAT2 и др.Полная расшифровка генома человека открыла большие возможности для изучения ассоциации различных генов человека с моногенными и мультифакториальными заболеваниями. Эти исследования являются основой для планомерной разработки совместно со специалистами различных медицинских профилей новых патогенетических и этиологических методов лечения наследственных заболеваний, а также предупреждения развития тех заболеваний, к которым у человека имеется генетическая склонность.

В настоящее время не существует единой классификации наследственных болезней, и часто их смешивают с врожденными и семейными болезнями. Причиной развития наследственных болезней являются присутствующие в половых клетках родителей мутаций в определенных генах. Эти мутации могут передаваться потомству в ряду поколений. Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, и они могут быть как наследственными, так и приобретенными, например, под действием тератогенных факторов или осложнений в родах. Приобретенные врожденные пороки развития не передаются по наследству. Семейными называются болезни, присутствующие у нескольких членов одной семьи. Они также могут быть наследственными или обусловливаться средовыми влияниями, например неправильным питанием, вредными привычками или присутствием токсических соединений в окружающей среде. В свою очередь, наследственные болезни не обязательно являются врожденными или семейными.

В этиологии детской инвалидности и ограничений жизнедеятельности значительная доля принадлежит наследственным факторам. Так, в Республике Саха (Якутия) среди причин детской инвалидности на первом месте (28,5%) стоят врожденные пороки развития, на втором — заболевания нервной системы (23,9%), на третьем — психические расстройства (11,9%). По данным Росстата среди причин младенческой смертности врожденные пороки развития занимают второе-третье место в Республике Саха (Якутия) и в целом по Российской Федерации. Остается значительной доля врожденных и наследственных заболеваний среди причин детской смертности (в возрасте до 5 лет), в структуре которой на долю хромосомныхболезней приходится 2-3% (Новиков, 2008).

Читать о этноспецифической наследственной патологии в РС (Я)

Генетический взгляд на феномен сочетанной патологии у человека.

Изменчивость природных популяций Эволюция это наследственное

Изменчивость природных популяций

Эволюция – это наследственное изменение свойств живых организмов в ряду поколений. Популяция – сообщество особей одного вида, занимающих определенную территорию и связанных друг с другом родственными узами. Генотип – это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой. Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды. Генофонд — совокупность генов, которые имеются у особей, составляющих данную популяцию.

Изменчивость Индивидуальная Групповая Географическая Качественная Количественная Направленная Ненаправленная Онтогенетическая Наследственная Ненаследственная

Изменчивость Ненаследственная (фенотипическая, или модификационная) изменчивость — это тип изменчивости, отражающий изменения фенотипа под действием условий внешней среды, не затрагивающих генотип. Норма реакции – диапазон возможных фенотипических изменений признака (модификаций)

Изменчивость Наследственная (генотипическая) изменчивость — изменения признаков, которые передаются по наследству и впоследствии проявляются у потомства. Наследственная изменчивость Комбинативная изменчивость Мутационная изменчивость

Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трех процессов: 1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза; 2) случайного соединения их при оплодотворении; 3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации. НЕ ПРОИСХОДИТ ИЗМЕНЕНИЕ ДНК. КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ НЕ ПРИВОДИТ К ПОЯВЛЕНИЮ НОВЫХ ГЕНОВ ИЛИ АЛЛЕЛЕЙ.

Мутационная изменчивость – возникает в результате воздействия на организм мутагенов (химических, физических, биологических) Мутации — скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности — генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Доминантные и рецессивные. ОБЯЗАТЕЛЬНО ПРОИСХОДИТ ИЗМЕНЕНИЕ ГЕНОТИПА. МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ ПРИВОДИТ К ПОЯВЛЕНИЮ НОВЫХ ГЕНОВ И АЛЛЕЛЕЙ.

Мутационная изменчивость По степени влияния на жизнедеятельность организма мутации делят на полезные, нейтральные и вредные. По характеру изменения наследственного материала мутации подразделяются на генные, хромосомные и геномные. По проявлению в гетерозиготном состоянии генотипа мутации могут быть доминантными (мутантный аллель проявляется всегда) и рецессивными (мутантный аллель проявляются только в гомозиготном состоянии). В зависимости от участия человека различают спонтанные и индуцированные мутации. В зависимости от типа клеток различают соматические и генеративные мутации. В зависимости от локализации в клетке мутации могут быть ядерными и цитоплазматическими. По фенотипическому проявлению мутации подразделяются на морфологические, физиологические, биохимические, поведенческие и др.

Задание для самостоятельной работы: Виды мутаций Характеристика Примеры (у человека, растений и животных)

Кроссворд — Изменчивость.

Мутации

Свободное  место  для ЛЮБОЙ (в пределах разумного) вашей  рекламы.  20 руб/день.  [email protected] Просмотров за сутки 9000 Посетителей 3500 Биол Кроссворд Химия Кроссворд Задания. Тесты.

1. наследственность 2. соотносительная 3. рекомбинация 4. мутационная 5. соматические 6. генеративные 7. хромосомные 8. геномные 9. косбинативная 10 генные Свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки и свойства. Форма наследственной изменчивости, при которой один признак проявляется совместно с другим. Например длинная шея с длинными ногами. Появление новых сочетаний генов, ведущее к новым комбинациям признаков у потомства. Форма наследственной изменчивости, связанная с случайно возникшим стойким изменением генотипа. Мутации, произошедшие в клетках тела организма и не затрагивающие половые клетки. Мутации, затрагивающие зрелые половые клетки или клетки половых зачатков. Мутации, связанные с перестройкой хромосом. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Форма наследственной изменчивости в основе которой лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.

Опрос Статистика Онлайн всего: 11 Гостей: 11 Пользователей: 0

Урок 4. механизмы эволюционного процесса — Биология — 11 класс

Движущие силы эволюции

Что такое эволюция?

Эволюция (от лат. evolutio — развёртывание) — необратимый процесс исторического изменения живого, наследственное изменение свойств живых организмов в ряду поколений.

Эволюционный процесс разделяют на макроэволюцию и микроэволюцию.

Макроэволюция «работает» на уровне надвидовых систематических категорий (родов, семейств, классов, отрядов и т. д.).

Микроэволюция является основой развития органического мира и представлена процессами адаптивной перестройки внутри вида, преобразования популяций, что может привести к видообразованию.

Элементарной единицей эволюции является популяция, а не отдельная особь, т.к. генотип одной особи не изменяется в течение всей её жизни, даже при наличии фенотипических изменений под влиянием условий окружающей среды.

Совокупность всех генотипов в популяции называют генофондом. Набор генотипов в генофонде изменяется в ходе эволюции: одни генотипы распространяются, а другие постепенно исчезают. Передача генотипов осуществляется при размножении организмов.

Изменение внешних условий жизни (климат, влажность, ландшафт и др.) сказывается на численности и плотности популяции, а также на полезности фенотипов в конкретных условиях. В пределах ареала (территории, которую занимает вид), который может иметь разный размер, может происходить формирование генетических различий между популяциями. Но так как внутри вида особи могут свободно скрещиваются между собой и давать плодовитое потомство, то имеет место обмен генетическими программами.

Гены также не остаются постоянными. В результате мутаций, возникающих непрерывно, могут быть затронуты любые признаки и свойства организма. Сами по себе мутации не имеют приспособительного (адаптивного) значения и обычно являются вредными для особи, но они накапливаются в генофонде популяции в гетерозиготах и могут попадать в сферу действия естественного отбора, в результате усиливаются генетически различия между популяциями.

Если происходит стойкое изменение условий среды, то естественный отбор из поколения в поколение будет сохранять приспособленные фенотипы, направленно перестраивая генотипы, что в конечном итоге приведёт к изменению генофонда популяции.

Мутационный процесс лежит в основе внутривидовой изменчивости. Отечественные учёные – Н.И. Вавилов, А.С. Серебровский, С.С. Четвериков, Ф.Г. Добржанский и др. – внесли значительный вклад в изучение изменчивости природных популяций.

А.С. Серебровский

С.С. Четвериков

Ф.Г. Добржанский

Н.И. Вавилов

Именно наследственная изменчивость и является исходным элементарным материалом эволюции. Наследственная изменчивость обусловлена мутациями (мутационная) и комбинациями различных аллелей (комбинативная).

Отдельные мутации возникают редко, но при этом в каждом поколении появляется огромное число носителей мутантных генов. Большая часть возникших мутаций – рецессивные, они проявляются в фенотипе только в гомозиготном состоянии и не доступны для естественного отбора. Доминантные мутации проявляются в фенотипе носителя и подвергаются действию естественного отбора.

Мутации различаются по фенотипическим проявлениям.

Мутации, которые никак не сказываются на проявлении жизнеспособности носителя, называют нейтральными.

Мутации, приводящие к сильным фенотипическим эффектам, вплоть до гибели организма, называют вредными (если гибель — летальными).

Очень немногие мутации оказываются полезными. Но такое разделение мутаций относительно, т.к. вредные мутации для организма, проживающего в одних условиях, могут оказаться полезными для организма, проживающего в иных условиях.

Избирательное выживание и размножение наиболее приспособленных особей в популяциях Ч. Дарвин назвал естественным отбором. Эффективность отбора определяется скоростью изменения признака в ряду поколений и зависит от доли особей, доживших до половой зрелости и принявших участие в размножении.

В малых популяциях велика роль отдельных особей. Случайная гибель одной особи может привести к значительному изменению аллелей, образующих гены. Процесс случайного, ненаправленного изменения частот аллелей в популяциях назвали дрейфом генов.

Решающее значение этот процесс приобретает в малых популяциях.

Биография ученого

Лабораторная работа «Изменчивость организмов»

Большая энциклопедия школьника

Большая энциклопедия школьникауникальное издание, содержащее весь свод знаний, необходимый ученикам младших классов. Для детей, собирающихся в 1-й класс, она послужит незаменимым помощником для подготовки к школе. В этой энциклопедии ребенок сможет найти любую интересующую его информацию, в понятном и простом для него изложении. Вы подбираете слова и определения для простых вещей, которые надо объяснить ребенку? Сомневаетесь в формулировках? Просто возьмите «Большую энциклопедию школьника» и найдите нужный ответ вместе с малышом!

Математика в стихах
Развитие речи
Азбука в картинках
Игры на развитие внимания
Как правильно выбрать школу
Ваш ребенок левша
Как готовить домашнее задание
Контрольные и экзамены

Большая энциклопедия школьника — это твой надёжный путеводитель в мире знаний. Она проведёт сквозь извилистые лабиринты наук и раскроет завесу великих тайн Вселенной. С ней ты поднимешься высоко к звёздам и опустишься на дно самых глубоких морей, ты научишься видеть мельчайшие организмы и осязать огромные пространства Земли. Отправившись в это увлекательное путешествие, ты значительно расширишь свой кругозор и поднимешься на новую ступень развития. Отныне никакие вопросы учителей не смогут поставить тебя в тупик, ты сможешь найти выход из любой ситуации. Мир знаний зовёт тебя. В добрый путь!

Ребенок не хочет учить буквы Ребенок не хочет учить буквы — Понимаете, ведь надо что-то делать! — с тревогой говорила мне полная, хорошо одетая дама, едва умещающаяся на стуле. Ее ноги в аккуратных лодочках были плотно сжаты (юбка до середины колена казалась слегка коротковатой для такой монументальной фигуры), руки сложены на коленях. — Ей же на тот год в школу, все ее сверстники уже читают, а она даже буквы …

Past continuous passive Страдательный залог образуется с помощью вспомогательного глагола ‘to be’. Страдательный залог глагола ‘to repair’ в группе ‘continuous’ : To be repaired = Быть исправленным. The road is being repaired = Дорогу чинят. The road is not being repaired = Дорогу не чинят. Is the road being repaired? = Чинят ли дорогу? The road was being repaired = Дорогу чинили. The road was not being repaired = Дорогу не чинили. Was the road being repaired? = Чинили ли дорогу? Страдательный …

Определение формулы органического вещества по его молярной массе Задание: Определить формулу углеводорода, если его молярная масса равна 78 г. № п/п Последовательность действий Выполнение действий 1. Записать общую формулу углеводорода. Общая формула углеводорода СхНу 2. Найти молярную массу углеводорода в общем виде. М(СхНу)=12х +у 3. Приравнять найденное в общем виде значение молярной массы к данному в …

У У ЗВУК (У). 1) Удобная буква! Удобно в ней то, Что можно на букву Повесить пальто. У – сучок, В любом лесу Ты увидишь букву У. 2) ФОНЕТИЧЕСКАЯ ЗАРЯДКА. — Как воет волк! ( у – у – у ) 3) ЗАДАНИЯ. а) Подними руку, если услышишь звук (у): паук, цветок, лужа, диван, стол, стул, голуби, курица. б) Где стоит (у)? Зубы, утка, наука, кенгуру …

наследственность | Определения и факты

Донаучные концепции наследственности

Наследственность долгое время была одним из самых загадочных и загадочных явлений природы. Это произошло потому, что половые клетки, образующие мост, по которому наследственность должна проходить между поколениями, обычно невидимы невооруженным глазом. Только после изобретения микроскопа в начале 17 века и последующего открытия половых клеток можно было понять основы наследственности.До этого древнегреческий философ и ученый Аристотель (4 век до н.э.) предполагал, что относительный вклад родителей женского и мужского пола был очень неравным; Считалось, что самка обеспечивает то, что он называл «материей», а самец — «движением». институтов Ману , составленных в Индии между 100 и 300 годами нашей эры, рассматривают роль женщины как роль поля, а роль мужчины — как роль семени; новые тела формируются «в результате совместной работы семени и поля.В действительности оба родителя одинаково передают наследственный образец, и в среднем дети похожи на своих матерей так же, как и на своих отцов. Тем не менее женские и мужские половые клетки могут сильно различаться по размеру и строению; масса яйцеклетки иногда в миллионы раз превышает массу сперматозоида.

Древние вавилоняне знали, что пыльцу финиковой пальмы мужского пола нужно наносить на пестики женского дерева, чтобы получить плоды. Немецкий ботаник Рудольф Якоб Камерариус показал в 1694 году, что то же самое верно и для кукурузы (кукурузы).Шведский ботаник и исследователь Каролус Линней в 1760 году и немецкий ботаник Йозеф Готлиб Кёльройтер в серии работ, опубликованных с 1761 по 1798 год, описали скрещивания сортов и видов растений. Они обнаружили, что эти гибриды в целом занимали промежуточное положение между родителями, хотя по некоторым характеристикам они могли быть ближе к одному родителю, а по другим ближе к другому родителю. Кёльройтер сравнил потомство реципрокных скрещиваний, то есть скрещивания разновидности A , функционирующей как самка, с разновидностью B как самца и, наоборот, разновидности B как самки с A как самца.Гибридное потомство от этих взаимных скрещиваний обычно было одинаковым, что указывает на то, что, вопреки убеждению Аристотеля, наследственность потомства в равной степени происходила от родителей женского и мужского пола. В 1800-х годах было проведено еще много экспериментов с гибридами растений. Эти исследования также показали, что гибриды обычно занимают промежуточное положение между родителями. Между прочим, они записали большинство фактов, которые впоследствии привели Грегора Менделя (, см. ниже ) к формулировке его знаменитых правил и к основанию теории гена.По-видимому, никто из предшественников Менделя не видел значения накапливаемых данных. Общее промежуточное положение гибридов, казалось, лучше всего согласовывалось с верой в то, что наследственность передается от родителей к потомству «по крови», и это убеждение было принято большинством биологов XIX века, включая английского натуралиста Чарльза Дарвина.

Теория наследственности крови, если это понятие можно удостоить таким названием, на самом деле является частью фольклора, предшествовавшего научной биологии.Это подразумевается в таких популярных фразах, как «полукровка», «новая кровь» и «голубая кровь». Это не означает, что наследственность действительно передается через красную жидкость в кровеносных сосудах; существенным моментом является вера в то, что родитель передает каждому ребенку все его характеристики и что наследственный дар ребенка представляет собой сплав, смесь дарований его родителей, бабушек и дедушек и более отдаленных предков. Эта идея нравится тем, кто гордится тем, что имеет благородную или выдающуюся «кровную» линию.Однако возникает загвоздка, когда замечают, что у ребенка есть некоторые характеристики, которых нет ни у одного из родителей, но они присутствуют у некоторых других родственников или присутствовали у более отдаленных предков. Еще чаще видно, что братья и сестры хотя и обнаруживают фамильное сходство в одних чертах, но в других явно различаются. Как одни и те же родители могли передать разную «кровь» каждому из своих детей?

Мендель опроверг теорию крови. Он показал, (1) что наследственность передается через факторы (теперь называемые генами), которые не смешиваются, а разделяются, (2) что родители передают каждому ребенку только половину имеющихся у них генов и передают разные наборы генов детям. разные дети, и (3) что, хотя братья и сестры получают свою наследственность от одних и тех же родителей, они не получают одну и ту же наследственность (исключение составляют однояйцевые близнецы). Таким образом, Мендель показал, что, даже если бы возвышение какого-либо предка было целиком отражением его генов, весьма вероятно, что некоторые из его потомков, особенно более отдаленные, вообще не унаследовали бы эти «хорошие» гены. У организмов, размножающихся половым путем, включая человека, каждый индивидуум обладает уникальной наследственной одаренностью.

Ламаркизм — школа мысли, названная в честь пионера XIX века, французского биолога и эволюциониста Жана-Батиста де Моне, шевалье де Ламарка, — предполагала, что черты, приобретенные в течение жизни человека, наследуются его потомством, или, говоря современным языком, , что изменения, внесенные средой в фенотип, отражаются в аналогичных изменениях в генотипе.Если бы это было так, то результаты физических упражнений сделали бы физические упражнения гораздо более легкими или даже ненужными для потомства человека. Не только Ламарк, но и другие биологи XIX века, в том числе Дарвин, признавали наследование приобретенных признаков. Его поставил под сомнение немецкий биолог Август Вейсман, чьи знаменитые эксперименты конца 1890-х годов по ампутации хвостов у поколений мышей показали, что такая модификация не приводит ни к исчезновению, ни даже к укорочению хвостов у потомков.Вейсман пришел к выводу, что наследственный дар организма, который он назвал зародышевой плазмой, совершенно обособлен и защищен от влияний, исходящих от остального тела, называемого соматоплазмой или сомой. Понятия зародышевая плазма–соматоплазма связаны с понятиями генотип–фенотип, но они не тождественны, и их не следует смешивать с ними.

Ненаследуемость приобретенных признаков не означает, что гены не могут быть изменены влиянием среды; Рентгеновские лучи и другие мутагены, безусловно, изменяют их, а генотип популяции может быть изменен отбором.Это просто означает, что то, что приобретено родителями в их телосложении и интеллекте, не наследуется их детьми. С этими заблуждениями связаны убеждения в «препотентности» — т. е. в то, что некоторые особи передают свою наследственность своим потомкам более эффективно, чем другие, — и в «пренатальные влияния» или «материнские впечатления», т. е. в то, что события, переживаемые беременной самкой, отражаются в конституции будущего ребенка. Насколько древними являются эти верования, показано в Книге Бытия, в которой Иаков производит пятнистое или полосатое потомство овец и коз, показывая стадам полосатые прутья, пока животные размножаются.Другая такая вера — «телегония», восходящая к Аристотелю; в нем утверждалось, что на наследственность человека влияет не только его отец, но и самцы, с которыми женщина могла спариваться и которые вызвали предыдущие беременности. Даже Дарвин еще в 1868 г. серьезно обсуждал предполагаемый случай телегонии: случай, когда кобыла спарилась с зеброй, а затем с арабским жеребцом, от которого кобыла произвела на свет жеребенка со слабыми полосами на ногах. Простое объяснение этого результата состоит в том, что такие полосы естественным образом встречаются у некоторых пород лошадей.

Все эти верования, от наследования приобретенных черт до телегонии, теперь должны быть причислены к суевериям. Они не выдерживают экспериментального исследования и несовместимы с тем, что известно о механизмах наследственности и о замечательных и предсказуемых свойствах генетического материала. Тем не менее, некоторые люди все еще цепляются за эти убеждения. Некоторые животноводы серьезно относятся к телегонии и не считают чистокровными особей, чьи родители, по общему признанию, «чистокровны», но чьи матери скрещивались с самцами других пород.Советский биолог и агроном Трофим Денисович Лысенко смог почти за четверть века, примерно между 1938 и 1963 годами, сделать свой особый вид ламаркизма официальным кредо в Советском Союзе и запретить большую часть преподавания и исследований в области ортодоксальной генетики. . Он и его сторонники опубликовали сотни статей и книг, якобы подтверждающих их утверждения, фактически отрицающие достижения биологии как минимум за предшествующее столетие. Официально лысенковцы были дискредитированы в 1964 году.

Что такое вариант гена и как возникают варианты?: MedlinePlus Genetics

Вариант гена — это необратимое изменение в последовательности ДНК, из которой состоит ген. Этот тип генетических изменений раньше был известен как генная мутация, но поскольку изменения в ДНК не всегда вызывают заболевание, считается, что вариант гена является более точным термином. Варианты могут затрагивать один или несколько строительных блоков ДНК (нуклеотидов) в гене.

Генные варианты могут быть унаследованы от родителей или возникать в течение жизни человека:

• Унаследованные (или наследственные) варианты передаются от родителей к детям и присутствуют на протяжении всей жизни человека практически в каждой клетке тела.Эти варианты также называются вариантами зародышевой линии, потому что они присутствуют в родительских яйцеклетках или сперматозоидах, которые также называются зародышевыми клетками. Когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, образующаяся оплодотворенная яйцеклетка содержит ДНК обоих родителей. Любые варианты, присутствующие в этой ДНК, будут присутствовать в клетках ребенка, вырастающего из оплодотворенной яйцеклетки.
• Ненаследуемые варианты возникают в какой-то момент жизни человека и присутствуют только в определенных клетках, а не в каждой клетке организма. Поскольку ненаследуемые варианты обычно встречаются в соматических клетках (клетках, отличных от сперматозоидов и яйцеклеток), их часто называют соматическими вариантами. Эти варианты не могут быть переданы следующему поколению. Ненаследуемые варианты могут быть вызваны факторами окружающей среды, такими как ультрафиолетовое излучение солнца, или могут возникнуть, если допущена ошибка, когда ДНК копирует себя во время клеточного деления.

Некоторые генетические изменения описываются как новые (de novo) варианты; эти варианты распознаются у ребенка, но не у одного из родителей.В некоторых случаях вариант встречается в яйцеклетке или сперматозоиде родителей, но не присутствует ни в одной из их других клеток. В других случаях вариант возникает в оплодотворенной яйцеклетке вскоре после объединения яйцеклетки и сперматозоида. (Часто невозможно точно сказать, когда возник вариант de novo.) По мере деления оплодотворенной яйцеклетки каждая полученная клетка в растущем эмбрионе будет иметь вариант. Варианты de novo — это одно из объяснений генетических нарушений, при которых у больного ребенка есть вариант в каждой клетке тела, а у родителей — нет, и в семейном анамнезе этого расстройства нет.

Варианты, приобретенные во время развития, могут привести к ситуации, называемой мозаицизмом, при которой набор клеток в организме имеет генетический состав, отличный от других. При мозаицизме генетические изменения отсутствуют в родительской яйцеклетке или сперматозоидах или в оплодотворенной яйцеклетке, а происходят позже, в любое время от эмбрионального развития до взрослой жизни. По мере роста и деления клеток клетки, возникающие из клетки с измененным геном, будут иметь вариант, а другие клетки — нет. Когда часть соматических клеток имеет вариант гена, а другие нет, это называется соматическим мозаицизмом.В зависимости от варианта и количества пораженных клеток соматический мозаицизм может вызывать или не вызывать проблемы со здоровьем. Когда часть яйцеклеток или сперматозоидов имеют вариант, а другие нет, это называется мозаицизмом зародышевой линии. В этой ситуации незатронутый родитель может передать генетическое заболевание своему ребенку.

Большинство вариантов не приводят к развитию заболевания, а те, которые вызывают, редко встречаются среди населения в целом. Некоторые варианты встречаются в популяции достаточно часто, чтобы их можно было считать обычной генетической вариацией.Несколько таких вариантов отвечают за различия между людьми, такие как цвет глаз, цвет волос и группа крови. Хотя многие из этих распространенных вариаций ДНК не оказывают негативного влияния на здоровье человека, некоторые из них могут влиять на риск развития определенных заболеваний.

Фенотипическая пластичность – обзор

4 Фенотипическая пластичность

Фенотипическая пластичность относится к возможности модификации фенотипов, связанных с выживанием и размножением, в ответ на социальные и экологические (например,g., пища) условия, но в рамках генетически обусловленных ограничений (Roff, 1992). Способность изменять выражение признаков жизненного цикла, предположительно, развилась как адаптация к изменчивости сезонов и поколений в экологии, в которой развивался вид. Фенотипическая пластичность обеспечивает более оптимальное выражение признаков жизненного цикла, поскольку они связаны с потребностями выживания и размножения в местной экологии. Механизмы, связанные с пластичностью, включают гормональные и/или другие эндокринные реакции, а также экологические условия (например,g., доступность воды), которые влияют на физическое и поведенческое состояние человека (McNamara & Houston, 1996; Sinervo & Svensson, 1998). Фенотипическая пластичность была эмпирически продемонстрирована у широкого круга видов растений (Fenner, 1998; Sultan, 2000), а также у множества других видов, от планктона до приматов (Alberts & Altmann, 1995; McLaren, 1966; McNamara & Houston). , 1996; Miaud, Guyetant, Elmberg, 1999; Roff, 1992). У всех этих видов фенотипическая пластичность выражена в рамках норм реакции (Stearns & Koella, 1986).Нормы реакции представляют собой генотип, фенотипическое выражение которого меняется в зависимости от экологических условий, но только в пределах генетически ограниченного диапазона.

В качестве примера рассмотрим полевых полевок ( Microtus agrestis; Ergon, Lambin, & Stenseth, 2001). У этого вида популяции, проживающие в разных местах, значительно различаются по двум признакам жизненного цикла: массе тела взрослой особи и срокам ежегодного размножения. С одной стороны, если различия в популяциях отражают генетическую изменчивость, то люди, пересаженные из одной популяции в другую, будут демонстрировать массу тела и время размножения своей натальной группы.С другой стороны, если различия в популяциях отражают различия в местных экологических условиях, таких как качество и доступность пищи, то в сезон после трансплантации масса тела и время размножения трансплантированных особей должны быть такими же, как и у местного сообщества. На самом деле черты истории жизни трансплантированных особей были неотличимы от характеристик местного сообщества и значительно отличались от характеристик их родного сообщества. Независимо от натального сообщества, особи, живущие в более богатой экологии, развивали более крупные зимующие размеры тела и, как следствие, могли раньше размножаться. Людям, живущим в более бедных экологических условиях, нужно было уделять больше времени поиску пищи и росту — соматическим усилиям — и, таким образом, у них возникала задержка в начале воспроизводства — репродуктивных усилий.

Фенотипическая пластичность в отношении времени роста и размножения также была продемонстрирована для многих других видов, включая человека (Steams & Koella, 1986), а также для многих других признаков жизненного цикла (Roff, 1992). Для некоторых видов была продемонстрирована межпоколенческая пластичность, при которой экологические условия, переживаемые матерью, влияют на компромиссы в жизненном цикле потомства (Hofer, 1987).Например, потомство растений, лишенных питательных веществ, выделяет больше ресурсов, связанных с ростом, на образование корней, тогда как потомство растений, лишенных света, выделяет больше ресурсов на образование листьев (Султан, 2000; см. также Алексеев и Ламперт, 2001, аналогичный механизм в ракообразное дафния ). У млекопитающих состояние матери во время беременности и во время выкармливания потомства может иметь долгосрочные репродуктивные последствия. Здоровые матери рожают более тяжелое потомство и дают больше молока, что способствует раннему росту, а это, в свою очередь, связано с более крупным размером взрослой особи и более высоким успехом размножения (Clutton-Brock, 1991).В качестве примера, связанного с социальной динамикой, созревание яичек и достижение социального доминирования ускоряются у самцов павианов ( Papio cynocephalus ), рожденных от высокопоставленных самок, тем самым улучшая репродуктивные перспективы самцов (Alberts & Altmann, 1995).

Генотипическая концепция наследственности в JSTOR

Перейти к основному содержанию Есть доступ к библиотеке? Войдите через свою библиотеку

Весь контент Картинки

Поиск JSTOR Регистрация Вход

• Поиск
  • Расширенный поиск
  • Изображения
• Просматривать
  • По тематике
    Журналы и книги
  • По названию
    Журналы и книги
  • Издатели
  • Коллекции
  • Изображения
• Инструменты
  • Рабочее пространство
  • Анализатор текста
  • Серия JSTOR Understanding
  • Данные для исследований

О Служба поддержки

Генетическое тестирование (для родителей) — Nemours KidsHealth

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование ищет изменения в чьих-то генах. Генные изменения могут вызывать генетические заболевания (также называемые генетическими нарушениями). Они также могут повысить вероятность возникновения определенных медицинских проблем (например, некоторых видов рака). Некоторые генетические заболевания могут передаваться по наследству.

Люди проходят генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у них генетические изменения или могут ли они передать генетические изменения своим детям. Генетические консультанты помогают людям решить, какие тесты пройти, и понять, что означают тесты.

Как проводится генетическое тестирование?

Генетические тесты можно проводить на небольших образцах крови или слюны (слюны).У беременных женщин генетическое тестирование может проводиться на амниотической жидкости (посредством амниоцентеза) или плаценте (путем взятия проб ворсин хориона). Тестирование также может быть проведено на эмбрионе во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Обычно результаты анализов готовятся в течение нескольких недель.

Какие виды генетических тестов существуют?

Существует несколько различных видов генетических тестов. Некоторые рассматривают только несколько генов, а другие рассматривают всю хромосому. Некоторые рассматривают специальные белки, называемые ферментами.Врачи и генетические консультанты помогают семьям выбрать правильный тест.

Что могут обнаружить генетические тесты?

В зависимости от теста врачи могут определить, болен ли кто-то, подвержен ли он риску заболевания и/или является ли он носителем болезни. Носитель не болен, но может передать изменение гена своим детям.

Генетическое тестирование обычно можно провести, если известны генетические изменения, вызывающие заболевание. Например, тестирование можно провести для:

В некоторых случаях он также может показать, как человек отреагирует на определенные лекарства или у него больше шансов заболеть некоторыми видами рака.

Кто может захотеть пройти генетическое тестирование?

Люди проходят генетическое тестирование по многим причинам. Беременные женщины часто проходят генетическое тестирование своей крови в рамках регулярного дородового наблюдения.

Кто-то может пройти генетическое тестирование по адресу:

• Узнайте, есть ли у них генетическое заболевание, распространенное в их семье.
• Проверить, не связана ли текущая беременность с генетическим заболеванием.
• Узнайте, каков риск генетического заболевания для будущей беременности.
• Проверьте, не является ли он носителем генетического заболевания.
• Составьте план лечения некоторых генетических заболеваний.
• Проверить, нет ли у ребенка генетического заболевания.

Людям с повышенным риском рождения ребенка с генетическим заболеванием может потребоваться генетическое тестирование. В том числе:

• семей с генетическими заболеваниями у близких родственников
• родителей, у которых уже есть ребенок с генетическим заболеванием
• пар, которые планируют создать семью и у одного из них или у близкого родственника есть генетическое заболевание
• беременных женщин старше 34 лет или имеющих отклонения от нормы пренатального скринингового теста или амниоцентеза
• женщин, у которых было два или более выкидыша или у которых родился мертворожденный ребенок с физическими признаками генетического заболевания

Как пройти генетическое тестирование?

Если кто-то решает, что ему нужно генетическое тестирование, он встречается с консультантом по генетическим вопросам. Консультант может помочь им решить, какие тесты пройти, и понять результаты тестов. Они могут обсудить различные варианты и предложить поддержку и ресурсы.

После разговора с консультантом-генетиком некоторые люди решают не проходить генетическое тестирование. Это может быть слишком дорого или вызывать слишком много беспокойства. Другие могут решить не делать этого, потому что они не хотят знать или это не изменит никаких решений, которые они принимают. Нет правильного или неправильного ответа о том, кто должен пройти генетическое тестирование.

Что еще я должен знать?

Ученые узнают все больше и больше о генетике.Всемирный исследовательский проект под названием «Проект генома человека» создал карту всех генов человека. Он показывает, где гены расположены на хромосомах. Врачи могут использовать эту карту для поиска и лечения некоторых видов генетических нарушений. Есть надежда, что в будущем будут разработаны методы лечения многих генетических заболеваний.

Боггарты биологии: как негенетические изменения влияют на генотип

Аккерман М. (2015) Функциональный взгляд на фенотипическую гетерогенность микроорганизмов.Nat Rev Microbiol 13:497–508

CAS пабмед Google Scholar

Al Mamun AAM, Gautam S, Humayun MZ (2006) Гипермутагенез в клетках mutA опосредуется неверным трансляционным повреждением полимеразы и сопровождается коллапсом репликационной вилки. Мол Микробиол 62:1752–1763

CAS пабмед Google Scholar

Bacher JM, Schimmel P (2007) Дефектная по редактированию аминоацил-тРНК-синтетаза оказывает мутагенное действие на стареющие бактерии посредством реакции SOS.Proc Natl Acad Sci USA 104:1907–1912

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Бахароглу З., Мазель Д. (2014) SOS, грозная стратегия бактерий против агрессии. FEMS Microbiol Rev 38:1126–1145

CAS пабмед Google Scholar

Болдуин М. Дж. (1896) Новый фактор эволюции. Ам Нат 30:441–451

Google Scholar

Бейлин С.Б., Джонс П.А. (2016)Эпигенетические детерминанты рака.Cold Spring Harb Perspect Biol 8:a019505

PubMed ПабМед Центральный Google Scholar

Behera N, Nanjundiah V (2004) Фенотипическая пластичность может способствовать быстрому эволюционному изменению. J Theor Biol 226:177–184

PubMed Google Scholar

Boczek EE, Reefschlager LG, Dehling M, Struller TJ, Hausler E, Seidl A, Kaila VR, Buchner J (2015)Конформационная обработка онкогенной киназы v-Src молекулярным шапероном Hsp90.Proc Natl Acad Sci USA 112:E3189–3198

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Боди З., Фаркаш З., Невожай Д., Калапис Д., Лазар В., Чорго Б., Ньергес А., Шамеч Б. , Фекете Г., Папп Б. и др. (2017) Фенотипическая гетерогенность способствует адаптивной эволюции. PLoS Biol 15:e2000644

PubMed ПабМед Центральный Google Scholar

Бондурянский Р., Дэй Т. (2009) Негенетическое наследование и его эволюционные последствия.Annu Rev Ecol Evol Syst 40:103–125

Google Scholar

Братулик С., Гербер Ф., Вагнер А. (2015) Неправильный перевод способствует развитию надежности бета-лактамазы ТЕМ-1. Proc Natl Acad Sci U S A 112:12758–12763

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Братулик С., Толл-Риера М., Вагнер А. (2017) Неправильный перевод может улучшить приспособленность за счет удаления вредных мутаций.Национальная коммуна 8:15410

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Bullwinkle TJ, Reynolds NM, Raina M, Moghal A, Matsa E, Rajkovic A, Kayadibi H, Fazlollahi F, Ryan C, Howitz N et al (2014) Окисление клеточных пулов аминокислот приводит к цитотоксической неправильной трансляции генетический код. Элиф 3: e02501

Центральный пабмед Google Scholar

Кэри Дж. Н., Меттерт Э. Л., Роджиани М., Майерс К. С., Кили П. Дж., Гулиан М. (2018) Регулируемая стохастичность в бактериальной сигнальной сети обеспечивает устойчивость к быстрым изменениям окружающей среды.Ячейка 173 (196–207): e114

Google Scholar

Чакраборти С., Байерс Дж. С., Джонс С., Гарсия Д. М., Бхуллар Б., Чанг А., Ше Р., Ли Л., Фремин Б., Линдквист С. и др. (2016) Внутренне неупорядоченные белки вызывают появление и наследование биологических признаков. Ячейка 167 (369–381): e312

Google Scholar

Чарльзворт Д., Бартон Н.Х., Чарльзворт Б. (2017) Источники адаптивной изменчивости.Proc Biol Sci 284:20162864

PubMed ПабМед Центральный Google Scholar

Чернов Ю.О., Деркач И. Л., Инге-Вечтомов С.Г. (1993) Мультикопия гена SUP35 индуцирует появление de novo пси-подобных факторов у дрожжей Saccharomyces cerevisiae. Карр Жене 24: 268–270

CAS пабмед Google Scholar

Коэн Н.Р., Лобриц М.А., Коллинз Дж.Дж. (2013) Устойчивость микробов и путь к лекарственной устойчивости.Клеточный микроб-хозяин 13:632–642

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Crick FH (1958) О синтезе белка. Symp Soc Exp Biol 12:138–163

CAS пабмед Google Scholar

Криспо Э. (2007) Эффект Болдуина и генетическая ассимиляция: пересмотр двух механизмов эволюционных изменений, опосредованных фенотипической пластичностью. Эволюция 61: 2469–2479

PubMed Google Scholar

де Фариас С.Т., Дос Сантос Джуниор А.П., Рего Т. Г., Хосе М.В. (2017)Происхождение и эволюция РНК-зависимой РНК-полимеразы.Front Genet 8:125

PubMed ПабМед Центральный Google Scholar

Debets AJ, Dalstra HJ, Slakhorst M, Koopmanschap B, Hoekstra RF, Saupe SJ (2012) Высокая естественная распространенность грибкового приона. Proc Natl Acad Sci USA 109:10432–10437

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Dorr T, Vulic M, Lewis K (2010) Ципрофлоксацин вызывает образование персистеров, индуцируя токсин TisB в Escherichia coli .PLoS Biol 8:e1000317

PubMed ПабМед Центральный Google Scholar

Доррити М.В., Куперус Дж.Т., Карлайл Дж.А., Филдс С., Квейч С. (2018) Предпочтения в выборе признака определяются вариантами факторов транскрипции. Proc Natl Acad Sci USA 115:E7997–E8006

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Драммонд Д. А., Уилке С.О. (2008)Вызванное неправильной трансляцией неправильное свертывание белка как доминирующее ограничение эволюции кодирующей последовательности.Сотовый 134: 341–352

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Драммонд Д.А., Уилке КО (2009) Эволюционные последствия неправильного синтеза белка. Nat Rev Genet 10:715–724

PubMed ПабМед Центральный Google Scholar

Эрлих М., Норрис К.Ф., Ван Р.Ю., Куо К.С., Герке К.В. (1986) Цитозиновое метилирование ДНК и дезаминирование, вызванное нагреванием.Biosci Rep 6: 387–393

CAS пабмед Google Scholar

Fan Y, Wu J, Ung MH, De Lay N, Cheng C, Ling J (2015) Неправильный перевод белка защищает бактерии от окислительного стресса. Рез. нуклеиновых кислот 43:1740–1748

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Fan Y, Evans CR, Barber KW, Banerjee K, Weiss KJ, Margolin W, Igoshin OA, Rinehart J, Ling J (2017) Неоднородность считывания стоп-кодона в отдельных бактериальных клетках и последствия для приспособленности популяции. Мол Ячейка 67 (826–836): e825

Google Scholar

Farabaugh PJ (1996) Программируемый поступательный сдвиг рамки. Microbiol Rev 60:103–134

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Fox RJ, Donelson JM, Schunter C, Ravasi T, Gaitan-Espitia JD (2019) Вне времени покупки: роль пластичности в фенотипической адаптации к быстрым изменениям окружающей среды.Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci 374:20180174

PubMed ПабМед Центральный Google Scholar

Gazzoli I, Loda M, Garber J, Syngal S, Kolodner RD (2002) Случай наследственной неполипозной колоректальной карциномы, связанный с гиперметилированием гена MLh2 в нормальной ткани и потерей гетерозиготности неметилированного аллеля в результате микросателлитной нестабильности. -высокая опухоль. Рак Res 62: 3925–3928

CAS пабмед Google Scholar

Гласс Н. Л., Канеко И. (2003) Роковое влечение: несамоузнавание и гетерокарионная несовместимость у мицелиальных грибов.Эукариотическая клетка 2:1–8

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Голдсмит М., Тауфик Д.С. (2009) Потенциальная роль фенотипических мутаций в эволюции экспрессии и стабильности белков. Proc Natl Acad Sci USA 106:6197–6202

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Gott JM, Emeson RB (2000) Функции и механизмы редактирования РНК.Annu Rev Genet 34: 499–531

CAS пабмед Google Scholar

Подагра Дж. Ф., Томас В. К., Смит З., Окамото К., Линч М. (2013) Крупномасштабное обнаружение ошибок транскрипции in vivo. Proc Natl Acad Sci USA 110:18584–18589

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Говерс С. К., Мортье Дж., Адам А., Арцен А. (2018) Белковые агрегаты кодируют эпигенетическую память о стрессовых столкновениях в отдельных клетках Escherichia coli .PLoS Biol 16:e2003853

PubMed ПабМед Центральный Google Scholar

Halfmann R, Jarosz DF, Jones SK, Chang A, Lancaster AK, Lindquist S (2012) Прионы являются распространенным механизмом фенотипического наследования у диких дрожжей. Природа 482:363–368

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Hinton GE, Nowlan SJ (1987) Как обучение может направлять эволюцию.Комплексная система 1:495–502

Google Scholar

Humayun MZ (1998) SOS и Mayday: множественные индуцибельные мутагенные пути в Escherichia coli . Мол Микробиол 30:905–910

CAS пабмед Google Scholar

Huseby DL, Brandis G, Praski Alzrigat L, Hughes D (2020) Устойчивость к антибиотикам за счет внутреннего подавления высокого уровня мутации сдвига рамки считывания в основном гене. Proc Natl Acad Sci USA 117:3185–3191

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Иванова Н.Н., Швинтек П., Трипп Х.Дж., Ринке С., Пати А., Хантеманн М., Визел А., Войке Т., Кирпидес Н.К., Рубин Э.М. (2014)Переназначение стоп-кодона в дикой природе. Наука 344:909–913

CAS пабмед Google Scholar

Яблонка Э., Лэмб М.Дж. (2005a) Взаимодействующие измерения – гены и эпигенетические системы.В: Стерельный К., Уилсон Р.А. (ред.) Эволюция в четырех измерениях: генетические, эпигенетические, поведенческие и символические вариации в истории жизни. MIT Press, стр. 245–283

Яблонка Э., Лэмб М.Дж. (2005b) Генетическая изменчивость: слепая, направленная, интерпретирующая? В: Стерельный К., Уилсон Р.А. (ред.) Эволюция в четырех измерениях: генетические, эпигенетические, поведенческие и символические вариации в истории жизни. MIT Press, стр. 102–107

Яблонка Э., Раз Г (2009) Трансгенерационное эпигенетическое наследование: распространенность, механизмы и последствия для изучения наследственности и эволюции.Q Rev Biol 84:131–176

PubMed Google Scholar

Javid B, Sorrentino F, Toosky M, Zheng W, Pinkham JT, Jain N, Pan M, Deighan P, Rubin EJ (2014) Неправильный перевод микобактерий необходим и достаточен для фенотипической устойчивости к рифампицину. Proc Natl Acad Sci USA 111:1132–1137

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Kakutani T, Jeddeloh JA, Richards EJ (1995) Характеристика мутанта ДНК Arabidopsis thaliana с гипометилированием.Рез. нуклеиновых кислот 23:130–137

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Клирономос Ф.Д., Берг Дж., Коллинз С. (2013) Как эпигенетические мутации могут повлиять на генетическую эволюцию: модель и механизм. BioEssays 35: 571–578

PubMed Google Scholar

Клосин А., Касас Э., Идальго-Карседо С., Вавури Т., Ленер Б. (2017) Трансгенерационная передача информации об окружающей среде в C.Элеганс . Наука 356:320–323

CAS пабмед Google Scholar

Kosinski LJ, Masel J (2020) Ошибки считывания удаляют вредоносные загадочные последовательности, способствуя созданию кодирующих последовательностей. Мол Биол Эвол 37:1761–1774

CAS пабмед Google Scholar

Kramer EB, Farabaugh PJ (2007) Частота ошибок перевода в E.coli во многом определяется конкуренцией тРНК. РНК 13:87–96

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Кришна С., Лаксман С. (2020) Возникновение метаболической гетерогенности в клеточных популяциях: уроки почкующихся дрожжей. В: Levine H, Jolly MK, Kulkarni P, Nanjundiah V (ред.) Фенотипическое переключение: значение в биологии и медицине. Academic Press, стр. 335–358

Криско А., Радман М. (2013) Фенотипические и генетические последствия повреждения белков.PLoS Genet 9:e1003810

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Кронхольм И., Бассет А., Баулкомб Д., Коллинз С. (2017) Эпигенетический и генетический вклад в адаптацию хламидомонады. Мол Биол Эвол 34:2285–2306

CAS пабмед Google Scholar

Lajoie MJ, Rovner AJ, Goodman DB, Aerni HR, Haimovich AD, Kuznetsov G, Mercer JA, Wang HH, Carr PA, Mosberg JA et al (2013) Геномно перекодированные организмы расширяют биологические функции.Наука 342:357–360

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Lambert G, Kussell E (2014) Оптимизация памяти и приспособленности бактерий в изменчивых условиях. PLoS Genet 10:e1004556

PubMed ПабМед Центральный Google Scholar

Левин Б.Р., Розен Д.Е. (2006) Ненаследуемая устойчивость к антибиотикам. Nat Rev Microbiol 4:556–562

CAS пабмед Google Scholar

Левин-Рейсман И., Ронин И., Гефен О., Бранисс И., Шореш Н., Балабан Н.К. (2017) Толерантность к антибиотикам способствует развитию резистентности.Наука 355:826–830

CAS пабмед Google Scholar

Линг Дж., О’Донохью П., Солл Д. (2015) Гибкость генетического кода у микроорганизмов: новые механизмы и влияние на физиологию. Nat Rev Microbiol 13:707–721

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Лю Дж., Гефен О., Ронин И., Бар-Меир М., Балабан Н.К. (2020) Влияние толерантности на эволюцию устойчивости к антибиотикам при комбинациях лекарств. Наука 367:200–204

CAS пабмед Google Scholar

Ma NJ, Isaacs FJ (2016) Перекодирование генома в значительной степени препятствует распространению горизонтально переносимых генетических элементов. Cell Syst 3:199–207

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Моазед Д. (2011) Механизмы наследования состояний хроматина. Сотовый 146: 510–518

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Mordret E, Dahan O, Asraf O, Rak R, Yehonadav A, Barnabas GD, Cox J, Geiger T, Lindner AB, Pilpel Y (2019)Систематическое обнаружение аминокислотных замен в протеомах раскрывает механистическую основу ошибок рибосом и отбор на точность перевода.Мол Селл 75:427–441 e425

CAS пабмед Google Scholar

Нанджундия V (2020). В: Levine H, Jolly MK, Kulkarni P, Nanjundiah V (eds) Preface, фенотипическое переключение: значение в биологии и медицине. Academic Press, стр. xxiii–xxx

Новик А., Вайнер М. (1957) Индукция фермента как явление по принципу «все или ничего». Proc Natl Acad Sci U S A 43:553–566

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Prat L, Heinemann IU, Aerni HR, Rinehart J, O’Donoghue P, Soll D (2012) Расширение генетического кода бактерий в зависимости от источника углерода.Proc Natl Acad Sci USA 109:21070–21075

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Prusiner SB (1982) Новые белковые инфекционные частицы вызывают скрепи. Наука 216:136–144

CAS пабмед Google Scholar

Queitsch C, Sangster TA, Lindquist S (2002) Hsp90 как конденсатор фенотипической изменчивости. Природа 417:618–624

CAS пабмед Google Scholar

Рибас де Пуплана Л., Сантос М.А., Чжу Дж.Х., Фарабо П.Дж., Джавид Б. (2014) Неправильный перевод белка: друг или враг? Trends Biochem Sci 39:355–362

CAS пабмед Google Scholar

Резерфорд С.Л., Линдквист С. (1998) Hsp90 как конденсатор для морфологической эволюции.Природа 396:336–342

CAS пабмед Google Scholar

Сабатер-Муньос Б., Пратс-Эскриш М., Монтагуд-Мартинес Р., Лопес-Сердан А., Тофт С., Агилар-Родригес Дж., Вагнер А., Фарес М.А. (2015) Компромиссы в фитнесе определяют роль молекулярного шаперонин GroEL в буферных мутациях. Мол Биол Эвол 32:2681–2693

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Samhita L, Raval PK, Agashe D (2020a) Глобальный неправильный перевод увеличивает выживаемость клеток в условиях стресса в Escherichia coli. PLoS Genet 16:e1008654

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Самхита Л., Равал П.К., Стивенсон Г., Тутупалли С., Агаше Д. (2020b) Влияние неправильного перевода на фенотипическую изменчивость и приспособленность. bioRxiv. https://doi.org/10.1101/2020.05.19.104141

Schuster-Bockler B, Lehner B (2012) Организация хроматина оказывает большое влияние на региональную скорость мутаций в раковых клетках человека. Природа 488:504–507

Google Scholar

Schwartz MH, Waldbauer JR, Zhang L, Pan T (2016)Глобальное мизацилирование тРНК, вызванное анаэробиозом и воздействием антибиотиков, в целом повышает устойчивость к стрессу у Escherichia coli .Nucleic Acids Res

Slupska MM, Baikalov C, Lloyd R, Miller JH (1996) Мутаторные тРНК кодируются мутаторными генами Escherichia coli mutA и mutC: новый путь мутагенеза. Proc Natl Acad Sci U S A 93:4380–4385

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Stajic D, Bank C (2020) Фенотипическое переключение и его эволюционные последствия. В: Levine H, Jolly MK, Kulkarni P, Nanjundiah V (ред.) Фенотипическое переключение: значение в биологии и медицине.Academic Press, стр. 281–301

Stajic D, Perfeito L, Jansen LET (2019) Эпигенетическое молчание генов изменяет механизмы и скорость эволюционной адаптации. Nat Ecol Evol 3:491–498

PubMed Google Scholar

Sutton MD, Walker GC (2001) Управление ДНК-полимеразами: координация репликации ДНК, репарация ДНК и рекомбинация ДНК. Proc Natl Acad Sci U S A 98:8342–8349

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Tadrowski AC, Evans MR, Waclaw B (2018) Фенотипическое переключение может ускорить микробную эволюцию. Научный представитель 8:8941

PubMed ПабМед Центральный Google Scholar

Тан И.С., Рамамурти К.С. (2014) Спорообразование в Bacillus subtilis . Environ Microbiol Rep 6:212–225

CAS пабмед Google Scholar

True HL, Lindquist SL (2000) Дрожжевой прион обеспечивает механизм генетической изменчивости и фенотипического разнообразия. Природа 407:477–483

CAS пабмед Google Scholar

True HL, Berlin I, Lindquist SL (2004) Эпигенетическая регуляция трансляции выявляет скрытые генетические вариации, производящие сложные признаки.Природа 431:184–187

CAS пабмед Google Scholar

Tsokos CG, Laub MT (2012) Асимметрия полярности и клеточных судеб у Caulobacter crescentus . Curr Opin Microbiol 15:744–750

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Туите Ф, Мик (2020)Фенотипическое разнообразие грибов, опосредованное прионами. В: Levine H, Jolly MK, Kulkarni P, Nanjundiah V (ред.) Фенотипическое переключение: значение в биологии и медицине.Academic Press, стр. 105–123

Тайдмерс Дж., Мадариага М.Л., Линдквист С. (2008) Переключение прионов в ответ на стресс окружающей среды. PLoS Biol 6:e294

PubMed ПабМед Центральный Google Scholar

Уверский В.Н. (2019) Внутренняя неупорядоченность белков и структурно-функциональный континуум. Prog Mol Biol Transl Sci 166:1–17

CAS пабмед Google Scholar

Waddington CH (1942) Канализация развития и наследование приобретенных признаков.Природа 160:563–565

Google Scholar

West-Eberhard MJ (2003) Пластичность развития и эволюция. Издательство Оксфордского университета, Оксфорд

Google Scholar

Whitehead DJ, Wilke CO, Vernazobres D, Bornberg-Bauer E (2008)Упреждающий эффект фенотипических мутаций. Биол Директ 3:18

PubMed ПабМед Центральный Google Scholar

Windels EM, Michiels JE, Fauvart M, Wenseleers T, Van den Bergh B, Michiels J (2019) Устойчивость бактерий способствует развитию устойчивости к антибиотикам за счет увеличения выживаемости и частоты мутаций.ISME J 13:1239–1251

CAS пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Янагида Х., Гиспан А., Кадури Н., Розен С., Шарон М., Баркай Н., Тауфик Д.С. (2015) Эволюционный потенциал фенотипических мутаций. PLoS Genet 11:e1005445

PubMed ПабМед Центральный Google Scholar

Забински Р.А., Мейсон Г.А., Квейч С., Ярош Д.Ф. (2019) Это не волшебство — Hsp90 и его влияние на генетические и эпигенетические вариации.Semin Cell Dev Biol 88:21–35

CAS пабмед Google Scholar

Популяционная и эволюционная генетика

Изменчивость населения Получение генотипических и аллельных частот Равновесие Харди-Вайнберга Эволюционная генетика Дарвиновская теория естественного отбора Спецификация Учебные вопросы Накладные расходы популяции и эволюционной генетики Популяция и эволюционная генетика WWW Links Генетические темы

Эволюционная генетика Поскольку генетическая популяция описывается как сумма частот генов (или аллелей) для всех генов, представленных этой популяцией, отсюда следует, что для того, чтобы произошла эволюция вида, частоты генов этой популяции должны измениться. Закон Харди-Вайнберга описывает популяцию, которая существует в генетическом равновесии. Несколько факторов могут повлиять на изменение физической формы. Жизнеспособность и плодовитость — это черты, связанные с приспособленностью и напрямую связанные со способностью особи выживать достаточно долго, чтобы размножаться. Изменяя приспособленность особи, изменится распределение спаривания. Распределение изменится, потому что генотипы в последующем поколении не будут находиться в прямой зависимости от частоты генов этой популяции до изменения.Следовательно, частоты генов будут меняться, и популяция будет развиваться. Синтетическая теория эволюции , описанная Сьюэллом Райтом, пытается объяснить эволюцию с точки зрения изменений частот генов. Эта теория утверждает, что вид эволюционирует, когда частоты генов меняются, и вид переводит его на более высокий уровень адаптации к конкретной экологической нише. Некоторые факторы, такие как мутация аллелей и миграция особей с этими новыми аллелями, будут создавать вариации в популяции. Затем отбор выберет наиболее приспособленных особей, и популяция эволюционирует. Классическим примером, подтверждающим эту теорию, является плодожорка в Англии. Моль может быть как темной, так и светлой окраски. До индустриализации центральной Англии наиболее преобладал аллель светлого цвета. Светлые мотыльки прятались на деревьях с белой корой и избегали нападения птиц. Но загрязнение, вызванное новыми отраслями промышленности, окрасило светлые деревья в темный цвет.Постепенно светлая моль подверглась нападению, и этот аллель стал гораздо менее распространенным. Вместо этого аллель темного цвета стал наиболее преобладающим аллелем, потому что мотыльки, несущие этот аллель, могли маскироваться на окрашенных деревьях и избегать поедания птицами-хищниками. Ясно, что популяция эволюционировала до более высокого адаптивного состояния. Поскольку изменения популяции требуют изменения частот генов, важно понять, как эти частоты могут меняться.Три основных метода изменения — это мутация, миграция и отбор. Каждый будет рассматриваться индивидуально. Мутация Мутации классифицируются как полезные , вредные или нейтральные . Вредные мутации будут потеряны, если они уменьшат приспособленность особи. Если приспособленность улучшается за счет мутации, то частота этого аллеля будет увеличиваться от поколения к поколению. Мутация может быть изменением одного аллеля, чтобы он напоминал существующий в настоящее время в популяции, например, с доминантного на рецессивный аллель.В качестве альтернативы мутация может генерировать совершенно новый аллель. Однако большинство из этих мутаций будут вредными и потерянными. Но если окружающая среда изменится, то новый мутантный аллель может получить преимущество и в конечном итоге стать доминирующим аллелем в этой популяции. Если мутация выгодна для вида в целом, должна произойти миграция из популяции, в которой она первоначально возникла, чтобы она распространилась на другие популяции вида . Самый простой тип мутации — это изменение одного нуклеотида в гене. Мутации, как правило, вредны и отбираются. Но геном вида может подвергаться другому типу изменений — дупликации генов, которая на самом деле способствует мутационным событиям. Если один важный ген подвергается дупликации, мутация в дуплицированной копии не обязательно снизит приспособленность особи, потому что у нее все еще будет действующая копия исходного гена. Когда это адаптивное ограничение устранено, могут произойти дальнейшие изменения, которые генерируют новый ген, который выполняет аналогичную функцию в организме, но может функционировать в определенное время в развитии или в уникальном месте у человека.Этот тип эволюции порождает мультигенных семейств . Многие важные гены, такие как гемоглобин и мышечные гены у людей, а также запасание семян и гены фотосинтеза у растений, организованы в виде мультигенных семейств. Миграция Одно из предположений закона Харди-Вайнберга состоит в том, что популяция замкнута. Но для многих популяций это не так. Человеческие популяции явно не замкнуты. Миграция изменит частоты генов, привнеся в популяцию больше копий аллеля, уже имеющегося в популяции, или привнеся новый аллель, возникший в результате мутации.Поскольку мутации происходят не в каждой популяции, для распространения этого аллеля среди этого вида потребуется миграция. Миграция в социологическом контексте подразумевает перемещение людей в новые популяции. Однако в генетическом контексте миграция требует, чтобы это перемещение сопровождалось внедрением в популяцию новых аллелей. Это произойдет только после того, как мигрант успешно спарился с особью в популяции. Термин, который используется для описания этого введения новых аллелей, представляет собой поток генов . Два эффекта миграции заключаются в увеличении изменчивости внутри популяции и в то же время предотвращении дивергенции популяции этого вида до такой степени, что она становится новым видом . Первый эффект важен, потому что он обеспечивает изменчивость, которая потребуется популяции, чтобы выжить, если окружающая среда резко изменится. Поскольку миграция продолжается в течение определенного периода времени, новая мутация будет распространяться между популяциями. Этот эффект смешения помогает стабилизировать сходство между популяциями и предотвратить образование репродуктивных барьеров более изолированными популяциями, которые могут привести к видообразованию. Выбор Естественным результатом мутации является развитие новых форм, и эти новые формы могут способствовать, а могут и не улучшать приспособленность индивидуума. Если приспособленность особи приводит к репродуктивному преимуществу, то аллели, присутствующие у этой особи, будут более распространены в популяции. Таким образом выбираются аллели этого индивидуума. Процесс называется отбором. В дарвиновском контексте это также называется естественным отбором . Три силы, которые были описаны, приводят к изменениям частоты генов в популяции.Но эволюция, по определению Дарвина, движима естественным отбором. Copyright © 1997. Филип МакКлин

.