Изменчивость мутационная и комбинативная – 1. Комбинативная и мутационная изменчивость — Вопрос 69. Генотипическая (наследственная) изменчивость — Медицинская биология — Лекции 1 курс — Medkurs.ru

Виды изменчивости

Различают наследуемые изменения самих генов (мутации), изменения, обусловленные сочетанием разных генов у индивидов (комбинативная наследственная изменчивость), изменения, вызванные влиянием средовых условий (модификационная изменчивость).

Комбинативная и мутационная изменчивость

Комбинативная изменчивость. Наследственную, или генотипическую, изменчивость подразделяют на комбинативную и мутационную.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

  1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.
  2. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
  3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Мутационная изменчивость. Мутационной

называется изменчивость самого генотипа. Мутации — это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:

  • Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.
  • В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
  • Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
  • Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
  • Сходные мутации могут возникать повторно.
  • Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Мутации, их классификация и причины

Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений.

Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций: геномные; хромосомные; генные.

К геномным мутациям относятся:

  • полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом).
  • анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях.

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Модификационная изменчивость – форма изменчивости, не связанная с изменениями генотипа и вызванная влиянием среды на развивающийся организм.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите

Ctrl+Enter.

www.activestudy.info

Комбинативная изменчивость

Комбинативная наследственная изменчивость обусловлена появлением новых комбинаций генов в генотипе дочернего организма. Разнообразные сочетания генов приводят к появлению у потомства новых фенотипов по сравнению с фенотипами обоих родителей. Источники комбинативной изменчивости:

1.Рекомбинация генов при кроссинговере.

2.Независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе.

3.Случайное сочетание хромосом при оплодотворении.

С комбинативной изменчивостью связано явление гетерозиса, т.е. повышенной гибридной силы, которое широко используется в сельском хозяйстве. Гетерозис наблюдается в первом поколении при гибридизации между разными сортами растений. У гибридов увеличивается рост, жизнестойкость, урожайность. Ярко выражен гетерозис у кукурузы. Гетерозис можно объяснить тем, что у гибридов увеличивается число доминантных генов, которые в сочетании друг с другом оказывают положительное влияние на проявление признаков (комплементарность, полимерное действие генов). Например, доминантные аллели разных генов А и В влияют на роста растения. При скрещивании родительских форм с генотипами Аавв и ааВВ появляются гибриды АаВв – более высокие и мощные.

Мутационная изменчивость

Мутацией (от лат. mutatio – перемена) называют внезапное, скачкообразное изменение генетического материала, возникающее спонтанно или под влиянием внешних воздействий на организм, передающееся по наследству. Термин “мутация” был впервые введен де Фризом. На рис. 9.1. приведена классификация мутаций.

Классификация мутаций

Мутации можно объединять, в группы—классифицировать по характеру проявления, по месту или, по уровню их возникновения. Мутации по характеру проявления бывают доминантными и рецессивными (1). Доминантные мутации проявляются в фенотипе в 1-м поколении. Если доминантные мутации неблагоприятные, то организмы могут оказаться нежизнеспособными или неплодовитыми. Такие мутации элиминируют. Большинство мутаций являются рецессивными, т.е. не проявляются у гетерозигот и способны накапливаться в поколениях, уклоняясь от действия естественного отбора.

Мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными а несовместимые с жизнью — летальными (2). Нейтральные мутации формируют полиморфизмы – генетическое разнообразие индивидуумов. Примером нейтральных мутаций у человека могут быть разные группы крови, разный цвет волос или глаз. Многие нейтральные мутации затрагивают некодирующие участки генома и не проявляются фенотипически.

Бывают случаи, когда некоторые вредные рецессивные мутации могут оказаться полезными для организмов и гетерозиготные носители таких мутаций будут иметь преимущество при естественном отборе. Например, серповидно-клеточная анемия сопровождается изменением формы эритроцитов, в результате гетерозиготные носители мутации устойчивы к малярии).

Мутации подразделяют по месту их возникновения или по типу мутировавших клеток. Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Такие мутации называют соматическими. Соматические мутации возникают очень часто и в большинстве случаев остаются незамеченными для организма. Но в некоторых случаях мутации соматических клеток дают начало злокачественной трансформации и развитию опухоли.

Рис. 9.3. Схема образования тиминовых димеров под влиянием ультрафиолетового освещения.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом. Факторы, которые способны вызывать мутации, называются мутагенами (рис.9.2). Организм, который приобрел новый признак в результате мутации, называется мутантом.

Мутации характеризуются следующими свойствами:

  1. Возникают внезапно, т.е. скачкообразно;

  2. Мутации затрагивают гены, следовательно, они наследственны, т.е. передаются из поколения в поколение;

  3. Ненаправлены, т.е. мутации могут возникать в любом локусе;

  4. Одни и те же мутации могут возникать повторно в «горячих точках».

По причинам возникновения мутации могут быть спонтанными и индуцированными. Индуцированные мутации возникают под действием мутагенных факторов, которые можно подразделить на 3 большие группы: физические, химические и биологические.

К физическим мутагенам относятся различные виды излучений, температура, влажность, шум, вибрация и т.д. Основные механизмы их действия:

  1. Нарушение структуры генов и хромосом;

  2. Образование сшивок – тиминовых димеров (рис. 9.3.).

  3. Образование свободных радикалов, которые вступают в химические взаимодействия с ДНК;

  4. Разрыв нитей ахроматинового веретена деления;

К химическим мутагенам относятся:

а) природные органические и неорганические соединения (нитриты, нитраты, гормоны, алколоиды, бензол, фенол и т.д.)

б) продукты промышленной переработки природных соединений – угля, нефти (ароматические углеводороды, бензпирен …)

в) синтетические вещества, ранее не встречавшиеся в природе – ксенобиотики (пестициды, инсектициды, никотин, пищевые добавки, консерванты, лекарственные вещества …)

г) некоторые метаболиты организма человека (хлороформ – фосген, парацетамол – яд, повреждающий печень и почки …)

Механизм действия химических факторов:

  1. Дезаминирование;

  2. алкилирование;

  3. замены азотистых оснований

  4. угнетение синтеза нуклеиновых кислот.

Биологические мутагенные факторы – вирусы (встраиваются в ДНК хозяина – человека), бактерии (продукты их метаболизма относятся к химическим мутагенам).

Мутации классифицируют по уровню их возникновения. В соответствии с уровнями организации наследственного материала различают генные, хромосомные и геномные мутации.

1. Геномные (изменения числа хромосом – полиплоидия, гаплоидия, анеуплоидия).

2. Хромосомные (изменения структуры хромосом – хромосомные аберрации).

3. Генные (изменения структуры генов – молекулы ДНК)

К геномным мутациямотносятся полиплоидии и гетероплоидии (см. лекцию №8 – хромосомные болезни человека).

Существуют хромосомные и генные мутации. К геномным мутациям относятся также изменения кариотипа (изменение числа хромосом).. Полиплоидия —увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. В соответствии с этим у растений различают триплоиды(Зп),тетраплоиды(4п)и т. д. В растениеводстве известно более 500 полиплоидов (сахарная свекла, виноград, гречиха, мята, редис, лук и др.). Все они выделяются большой вегетативной массой и имеют большую хозяйственную ценность. Большое многообразие полиплоидов наблюдается в цветоводстве: если одна исходная форма в гаплоидном наборе имела 9 хромосом, то культивируемые растения этого вида могут иметь 18, 36, 54 и до 198 хромосом. Полиплоиды пблучают в результате воздействия на растения температуры, ионизирующей радиации, химических веществ (колхицин), которые разрушают веретено деления клетки. У таких растений гаметы диплоидны, а при слиянии с гаплоидными половыми клетками партнера в зиготе возникает триплоидный набор хромосом(2п+п=Зп).Такие триплоиды не образуют семян, они бесплодны, но высокоурожайны. Четные полиплоиды образуют семена.Гетероплоидия—изменение числа Хромосом, не кратное гаплоидному набору. При этом набор хромосом в клетке может быть увеличен на одну, две, три хромосомы(2п +1;2п+ 2;2п+ 3) или уменьшен на одну хро мосому (2л-1). Например, у человека с снндромом Дауна оказывается одна лишняя хромосома по 21-й паре и кариотип такого человека составляет 47 хромосом У людей с синдромом Шерешевского —Тернера (2п-1) отсутствует одна Х-хромосома и в кариотипе остается 45 хромосом. Эти и другие подобные отклонения числовых отношений в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушением психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

К хромосомным мутациям относятся мутации, связанные с нарушением структуры хромосом. Существуют следующие виды перестроек хромосом: отрыв различных участков хромосомы, удвоение отдельных фрагментов, поворот

Рис. 9.5. Классификация генных мутаций.

участка хромосомы на 180° или присоединение отдельного участка хромосомы к другой хромосоме (см. рис. 8.2., рис. 9.4.). Подобное изменение влечет за собой нарушение дозы и функции генов в хромосоме, а также приводят к нарушению наследственных свойств организма, а иногда вызывают его гибель. Различают следующие типы хромосомных нарушений: делеции (утрата части хромосомы), дупликации (удвоение участка хромосомы), транслокации (перестройки), инверсии, инсерции.

К генным мутациям (рис.9.5.) относятся изменения структуры гена, воспроизводимые в последовательных циклах репликации ДНК и передающиеся потомству в виде новых вариантов признаков. Генные мутации затрагивают структуру самого гена. Поскольку ген является элементарной единицей функции наследственного материала и отвечает за определенный признак, его изменения приводят к новым вариантам признака. Поэтому ген является элементарной единицей изменчивости.

Причина генных мутаций - нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, которое может быть связано с заменой одних нуклеотидов на другие (составляют 20% спонтанно возникающих генных нарушений), включением в состав ДНК новых нуклеотидов (инсерции) или выпадением ряда нуклеотидов из ДНК (делеции), изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК (инверсии). Все эти мутации могут приводить к изменению последовательности аминокислот в молекуле синтезируемого белка (либо за счет изменения генетического кода (замены), либо за счет сдвига рамки считывания (делеции и инсерции, не кратные 3).

В результате генных мутаций изменяется синтез соответствующих белков, что может привести либо к повышению активности, либо к ее потере, но может и не наблюдаться изменения признака. Большинство генных мутаций дают отрицательный эффект и обусловливают выпадение какой-либо ферментативной активности. Степень проявления дефекта может быть различной. У диплоидов мутации возникают только в одном из двух аллелей, в результате чего возникают гетерозиготы, фенотип которых определяется взаимодействием аллелей.

В настоящее время известно, что ядерная ДНК передает не всю генетическую информацию. ДНК также содержится в митохондриях и пластидах, в частности в хлоропластах. Эти ДНК подвержены мутациям, которые приводят к изменениям последовательности аминокислот в структурных белках. Изменение признака может происходить и в цитоплазме клетки и передаваться дочерним (к примеру, передача каппа-частиц у туфельки при конъюгации). Передача информации через цитоплазму клетки называется цитоплазматической наследственностью. При помощи отводков и прививок удается сохранить возникшие

изменения у растений и они оказываются стойкими, наследственными. Большинство мутаций рецессивны.

Частота возникновения отдельных спонтанных мутаций выражается числом гамет одного поколения, несущих определенную мутацию, по отношению к общему числу гамет. В природных условиях мутация каждого отдельного гена происходит очень редко. У организма имеется несколько тысяч генов, так что общее число мутаций оказывается значительным. Частоты, определенные для некоторых видов растений, животных и микроорганизмов, оказываются близкими по величине и составляют в среднем от 10-4 до 10-9 (т.е. от 1 из 100 тыс. или 1 из 10 млрд гамет несет вновь возникшую мутацию в определенном локусе). Частота мутаций для различных генов  неодинакова: например, у отдельных генов растений она достигает 10-2. Общая частота мутаций колеблется у разных видов организмов от нескольких процентов (одноклеточные водоросли, низшие грибы, бактерии) до 25% (дрозофила) всех гамет одного поколения. Такая частота мутаций свойственна спонтанным мутациям. Экспериментально частоту мутаций можно увеличить. В природных условиях мутации происходят при резких изменениях температуры, под влиянием ультрафиолетового излучения и по другим причинам. Однако в большинстве случаев истинные причины мутаций остаются неизвестными. В настоящее время разработаны методы, позволяющие увеличить число мутаций искусственными средствами. Впервые резкое повышение числа возникающих наследственных изменений было получено под влиянием лучей Рентгена. В экспериментальных условиях число мутаций увеличивают за счет изменения температуры в пределах, переносимых организмом; при действии на репродуктивные клетки рядом химических веществ (например, пестицидов) и различных видов облучения (лучи Рентгена, электроны, ультрафиолетовые и  g-лучи, нейтроны).

Генные мутации приводят к появлению моногенных наследственных болезней. У человека около 4,5 тыс. заболеваний связаны с генными мутациями.

Популяции человека характеризуются определенной частотой и спектром различных мутаций. Это характеризует генетический груз популяции – т.е. часть наследственной изменчивости, характеризующуюся появлением менее приспособленных особей (больные наследственными заболеваниями или носители мутантных генов), которая при определенных условиях подвергается избирательному действию естественного отбора. По образному выражению академика Холдейна «Генетический груз – это цена, которую вынуждена платить популяция за право эволюционировать». Естественно, генетический груз включает как уже циркулирующие в популяции мутации, передающиеся из поколения в поколения, так и новые мутации. По оценкам отечественных генетиков (Бочков Н.П., 1995) величина генетического груза в европейских популяциях и в России составляет 5,5%, из которых 1% - моногенные наследственные болезни, 0,5% - хромосомные болезни, 3-4% - многофакторные болезни с выраженным генетическим компонентом.

Важно отметить, что спектр и частоты различных мутаций, а также нейтральных полиморфизмов, характеризуются выраженной популяционной специфичностью. Т.е. они характерны для населения определенного региона или этноса и существенно отличаются от аналогичных характеристик в других географических регионах.

Методом лечения наследственных моногенных болезней должна стать генная терапия, однако лишь в самые последние годы появились реальные предпосылки для ее практического применения. Уже в ближайшем будущем генная терапия займет ведущее место в лечении многих болезней, считавшихся ранее неизлечимыми. Значительно раньше появились эффективные методы традиционной терапии, не изменяющие генотип и направленные на коррекцию метаболических или иммунологических дефектов, возникающих под влиянием мутантных генов. При раннем распознавании болезни с помощью этих методов удается моделирование нормального фенотипа.

studfiles.net

Изменчивость, комбинативная и мутационная изменчивость


⇐ ПредыдущаяСтр 13 из 25Следующая ⇒

Цель лекции:ознакомить учащихся с классификацией изменчивости, познакомить с понятиями о наследственной и ненаследственной изменчивости.

План лекции:

1. Классификация изменчивости. Понятие о наследственной и ненаследственной изменчивости.

1.1 Изменчивость наследственного материала

1.2 Ненаследственная изменчивость

1.3 Наследственная изменчивость

2. Мутационная теория и классификация мутаций

3. Генеративные и соматические мутации. Прямые и обратные мутации

4. Множественные аллели

5. Условные мутации

1. Классификация изменчивости. Понятие о наследственной и ненаследственной изменчивости.

Изменчивость наследственного материала

Наследственность и изменчивость являются важнейшими факторами эволюции всего живого на Земле. Под наследственностьюпонимают свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений, а также определять уникальный характер индивидуального развития в специфических условиях среды. Явления наследственности и изменчивости лежат в основе всех жизненных проявлений. Наследственность обеспечивает сходство морфологических характеристик, механизмов развития и жизнедеятельности, а структурно-функциональное разнообразие особей любого вида зависит от другого фундаментального свойства живых организмов — изменчивости.

Под изменчивостью понимают свойство живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития (онтогенеза) новые морфо-функциональные признаки и особенности, отличающиеся от родительских.

Различают два вида изменчивости: наследственную и ненаследственную. Первая имеет отношение к изменениям в наследственном материале, вторая – является результатом реагирования организма на условия окружающей среды.

Наследственную изменчивость подразделяют на мутационную и комбинативную. Первопричиной мутационной изменчивости являются мутации. Их можно определить как наследуемые изменения генетического материала.Изменчивость, вызываемая расщеплением и перекомбинацией мутаций, и обусловленная тем, что гены существуют в разных аллельных состояниях, называется комбинативной.

С эволюционной точки зрения различают два вида биологической изменчивости: групповую изменчивость,под которой понимают различия между популяциями, этносами или расами, и индивидуальную изменчивость,т.е. различия между особями одной популяции. Примерами групповой изменчивости могут служить различия в окраске кожных покровов у африканцев и европейцев, характер оволошения и структуры волос, разрез глаз и многие другие признаки, различающие представителей различных рас.

Индивидуальная изменчивость гораздо шире групповой. Она включает все различия между конкретными индивидами по характеру, темпераменту, цвету глаз, наличию определенной группы крови, особенностям внешнего облика, росту, телосложению и т.д.

Процессы, определяющие изменчивость, неоднородны. Одни из них могут проявляться только в виде вариации признаков, т. е. только как изменение признака; другие затрагивают генетический аппарат.

Соответственно этому выделяют фенотипическую (ненаследственную) и генотипическую (наследственную) изменчивость.

 

Ненаследственная изменчивость

При фенотипической изменчивости наследственный материал в изменения не вовлекается. Они касаются только признаков индивида и происходят под действием факторов внешней и внутренней среды. Подобные изменения не передаются по наследству, даже если они обусловлены постоянным воздействием на протяжении исторически длительного времени. Например, у некоторых народов известны ритуалы, связанные с нанесением специфических повреждений: протыкание носовой перегородки или губ, удаление зубов (клыков), уродование ступней или костей черепа. Подобные изменения, как известно, не наследуются. Если изменения признака являются реакцией на действие определенного фактора и по выраженности не выходят за пределы нормы реакции, то такие изменения называют модификационными.Наиболее четко модификационная изменчивость проявляется как реакция организма на изменения факторов среды: например, географических условий проживания, интенсивности солнечной радиации, характера питания и т.д. Модификационная изменчивость имеет адаптивное (приспособительное) значение. В тех случаях, когда изменения появляются в результате действия большого количества факторов, их называют случайными.

Одним из проявлений модификационной изменчивости является феномен фенокопирования. Термин «фенокопия» был предложен для обозначения признаков, болезней или пороков развития, возникающих под воздействием определенных условий среды, но фенотипически (клинически) похожих на такие же состояния, обусловленные генетическими факторами мутациями.

Таким образом, фенокопия — это признак, развивающийся под действием средовых факторов, но лишь копирующий наследственно обусловленный признак.

Окраска кожных покровов африканцев характеризуется выраженной пигментацией, даже если человек не подвергается воздействию солнечных лучей. Кожа европейцев, как правило, пигментирована лишь в слабой степени, но становится смуглой под действием солнечного света. Таким образом, загорелые, но наследственно светлокожие индивиды представляют собой как бы «копии» генетически темнокожих людей.

Известно большое число клинических примеров, иллюстрирующих ситуации, когда определенный фенотип может являться продуктом конкретного генотипа, а может быть фенокопией, т.е. развиваться под действием факторов среды. Например, слепота, обусловленная помутнением хрусталика глаза (катаракта), может быть вызвана механическими повреждениями, или действием ионизирующего излучения, или в результате внутриутробного поражения вирусом краснухи. Но развитие катаракты может вызвать специфический ген без какого-либо дополнительного внешнего воздействия на организм.

Слабоумие может быть обусловлено специфическим генотипом (например, генной или геномной мутацией), но может развиться при отсутствии йода в рационе ребенка или в результате повреждающего воздействия цитомегаловирусной инфекции на мозг плода во время внутриутробного развития.

 

Наследственная изменчивость

Сформировавшиеся новые признаки могут служить основой для эволюции вида при условии их наследования.

Если бы все члены вида были идентичны по какому-либо признаку, то отбор отсутствовал, поскольку не было бы точки приложения его действия. Явление изменчивости, таким образом, обеспечивает возможность естественного отбора. Однако для эволюции требуется не просто изменчивость, а наследуемая изменчивость, для того чтобы имелась возможность распространить полезные или удалить вредные для вида возникшие изменения. При этом для эволюционных преобразований генетической структуры вида самым важным является то, что различающиеся по генетической конституции особи оставляют различное число потомков. Этим определяется основной механизм эволюции.

Генотипическая изменчивость в зависимости от природы клеток подразделяется на генеративную (изменения в наследственном аппарате гамет) и соматическую (изменения в наследственном аппарате клеток тела). В рамках генеративной и соматической изменчивости выделяют 1) комбинативную и 2) мутационную изменчивость.

Комбинативная изменчивость возникает в генотипах потомков вследствие случайной перекомбинации аллелей. Сами гены при этом не изменяются, но генотипы родителей и детей различны. Комбинативная изменчивость возникает в результате нескольких процессов:

а) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;

б) рекомбинации генов при кроссинговере;

в) случайной встречи гамет при оплодотворении.

Комбинативная изменчивость является главным источником наблюдаемого генетического разнообразия. Известно, что в геноме; человека содержится примерно 30-40 тыс. генов. Около трети всех генов имеют более чем один аллель, т. е. являются полиморфными, Однако даже при наличии лишь небольшого числа локусов, содержащих по нескольку аллелей, только при рекомбинации (вследствие перемешивания генных комплексов) возникает колоссальное множество уникальных генотипов.

Так, только при 10 генах, содержащих по 4 аллеля каждый, теоретическое число уникальных диплоидных генотипов составляет 10 миллиардов!

Поскольку около одной трети генов в геноме человека являются полиморфными, то только за счет рекомбинации создается неисчерпаемое генетическое разнообразие человека. В свою очередь неповторимость генетической конституции во многом определяет уникальность и неповторимость каждого человека.

Мутационная изменчивость обусловлена мутациями (от лат. mutatio — изменение, перемена) — устойчивым изменением генетического материала и, как следствие, наследуемого признака. Переходных форм изменчивости по сравнению с исходным состоянием не наблюдается.


Рекомендуемые страницы:

lektsia.com

26. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей.

Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет.

Основные причины:

1. Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).

2. Независимое расхождение хромосом при мейозе.

3. Случайное слияние гамет при оплодотворении.

Пример: у цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков, этот признак возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

Гены при комбинативной изменчивости не изменяются, но возникают новые их сочетания, что и приводит к появлению организмов с новыми фенотипами.

Комбинативная изменчивость имеет колоссальное значение для эволюционных процессов:

  1. Она постоянно изменяет признаки.

  2. При взаимодействии неаллельных генов создает новые признаки.

  3. Повышает жизнеспособность потомства.

  4. Снижает и нейтрализует вредное действие мутаций.

Комбинативная изменчивость возникает при свободных скрещиваниях в популяциях или при искусственной гибридизации. В результате рождаются особи с новыми сочетаниями признаков и свойств, которые отсутствовали у родителей. Комбинативная изменчивость, проявляющаяся в генотипическом разнообразии особей, повышает выживаемость вида в изменяющихся условиях его существования.

27. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Мутации в половых и соматических клетках. Понятие о хромосомных и генных болезнях. Мутационная изменчивость Типы мутаций

Мутации – устойчивые изменения генетического материала и, как следствие, наследуемого признака. Они являются начальным звеном патогенеза наследственных болезней.

По виду клеток, в которых произошли изменения, мутации можно разделить на:

  • гаметические, или генеративные – мутации в половых клетках. Они наследуются и, как правило, обнаруживаются во всех клетках потомков, ставших их носителями;

  • соматические – мутации в неполовых клетках организма. Проявляются у того индивида, у которого они возникают. Они передаются только дочерними клетками при делении и не наследуются следующими поколениями индивида. Если соматическая мутация возникает на ранних стадиях дробления зиготы (но не первого деления), возникают клеточные линии с различными генотипами. Чем раньше в онтогенезе происходит соматическая мутация, тем больше клеток и соответственно ткани несет данную мутацию. Подобные организмы получили название мозаичных.

В соответствии с уровнем организации наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации

Генные мутации представляют собой молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения структуры ДНК. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Некоторые мутации не оказывают никакого влияния на структуру и функцию соответствующего белка. Другая (большая) часть генных мутаций приводит к синтезу дефектного белка, не способного выполнять свойственную ему функцию.

По типу молекулярных изменений выделяют:

  • делеции, т.е. утрата сегмента ДНК от одного нуклеотида до гена;

  • дупликации, т.е. удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов;

  • инверсии, т.е. поворот на 180о сегмента ДНК размерами от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов;

  • инсерции (от латинского insertio – прикрепление), т.е. вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.

Именно генные мутации обуславливают развитие большинства наследственных форм патологии. Болезни, обусловленные подобными мутациями, называют генными, или моногенными болезнями, т.е. заболеваниями, развитие которых детерминируется мутацией одного гена.

В настоящее время насчитывается более 4500 моногенных заболеваний. Наиболее частыми из них являются: муковисцидоз, фенилкетонурия, миопатии Дюшенна-Беккера и ряд других заболеваний. Клинически они проявляются признаками нарушения обмена веществ (метаболизма) в организме.

studfiles.net

модификационная, комбинативная, мутационная и их значение в онтогенезе и эволюции — Мегаобучалка

Изменчивость – общее свойство организмов изменять наследственные факторы и приобретать новые под действием мутаций, рекомбинации этих факторов, также проявляют вариабельность признаков под модификационным влияние окружающей среды.

Наследственная изменчивость(генотипическая):

Комбинативная. Не происходит изменения числа и структуры хромосом. 3 источника: кроссинговер, независимое расхождение хромосом в анафазе 1 мейоза, случайное слияние гамет при половом размножении.

Мутационная. Мутации – генотипические изменения на уровне ДНК, возникающие на разных уровнях организации наследственного материала. (генные, хромосомные, геномные).

Индуцированные мутации – вызваны специально направленными воздействиями, повышающими мутационный процесс.

Спонтанные мутации – возникают под влияние неизвестных природных факторов, чаще всего как результат ошибок при репликации ДНК.

Генные мутации – тонкие структурные изменения ДНК на уровне отдельных генов. (наследственная гиперхолестеринемия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, болезнь Вильсона-Коновалова, фенилкетонурия).

Хромосомные абберации возникают в результате перестройки хромосом:

1. Нехватки(исерция) возникают вследствие утери хромосомой того или иного участка.

2. Дупликации (удвоение) связано с включением лишнего дублирующего участка хромосомы.

3. Инверсии наблюдаются при разрыве хромосомы и переворачивании оторвавшегося участка на 180⁰.

4. Транслокации возникают, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к участку хромосомы из другой пары.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом:

Полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом.

Аллоплоидия – умножение хромосом двух разных геномов.

Автоплоидия – умножение хромосом одного генома.

Гетероплоидия – не кратное увеличение числа хромосом.

Ненаследственная изменчивость(фенотипическая):

Модификационная. Модификации – фенотипические особенности, возникающие под действием внешних факторов. ГЕНОТИП + СРЕДА = ФЕНОТИП.



Генетическая инженерия – область молекулярной биологии и генетики ставящая своей задачей конструирование генетических структур по заранее намеченному плану, создание организмов с новой генетической программой. Перенос гена, ответственного за ценное свойство от организма донора к организму реципиенту.

Генная инженерия микроорганизмов создает лекарственные препараты, генная инженерия растений выводит растения, устойчивые к вредителям и климату, генная инженерия животных выводит трансгенных животных.

Этапы генной инженерии:

Обнаружение свойства и ответственного за него гена

Выделение ДНК из клетки донора

Выделение нужного гена

Клонирование ДНК in vitro

Создание рекомбинантной ДНК

Использование вектора (средство, достигающие гена клетки реципиента – плазмиды)

Верификация дееспособности генов в ряду поколений

Способен ли регулироваться этот ген.

Цитоплазматическая наследственность – нехромосомная, путь передачи наследственной информации через цитоплазму. Характерная черта - наследование по линии матери.

Наследственность и среда. В генетической информации заложена способность развития определенных свойств и признаков. Эта способность реализуется лишь в определенных условиях среды. Одна и та же наследственная информация в измененных условиях может проявится по разному. Норма реакции – диапазон изменчивости, в пределах которой в зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать разные фенотипы.

Взаимодействие аллелей :

Экспрессивность – степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды.

Пенетрантность – количественный показатель фенотипического проявления гена.

Полигенность - различные доминантные неаллельные гены могут оказывать действие на проявление одного и того же признака, усиливая его проявление.

Плейотропия – зависимость нескольких признаков от одного гена.

Фенокопии – признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться, при этом копируется признаки, характерные для другого генотипа.

Генокопии – ряд сходных по фенотипическому проявлению признаков, вызванных различными неаллельными генами.

 

Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций. Взаимодействие среды и генотипа в проявлении признаков человека.

Изменчивость — общее свойство организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, или генотипическую.
Модификационная изменчивость
Модифика-ционная изменчивость — изменение фенотипа, не связанное с изменениями генов и генотипа. Причины модификационной изменчивости — воздействие факторов среды. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак — жирность молока — слабо подвержен изменениям условий среды. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах.
Генотип — совокупность генов в организме.
Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий.

Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений (проявляется одинаково у всех особей вида 3) обратима — изменение исчезает, если вызвавший его фактор прекращает действовать. Например, у всех растений пшеницы при внесении удобрений улучшается рост и увеличивается масса; при занятиях спортом масса мышц у человека увеличивается, а с их прекращением уменьшается.4 ) пределы изменчивости обусловлены генотипом.
Закономерности модификационной изменчивости: ее проявление у большого числа особей. Наиболее часто встречаются особи со средним проявлением признака, реже — с крайними пределами (максимальные или минимальные величины). Например, в колосе пшеницы от 14 до 20 колосков. Чаще встречаются колосья с 16—18 колосками, реже с 14 и 20. Причина: одни условия среды оказывают благоприятное воздействие на развитие признака, а другие — неблагоприятное. В целом же действие условий усредняется: чем разнообразнее условия среды, тем шире модификационная изменчивость признаков.
норма реакции – пределы модификационной изменчивости, генетически обусловленная способность организма изменять степень выраженности своих признаков в определенных пределах в определенных условиях внешней среды.
Известно, что норма реакции зависит и от особенностей генотипа, и от действия экзогенных факторов (условий среды), и от специфики данного признака.
Наследуется не признак как таковой, а способность генотипа давать какой-нибудь признак в результате взаимодействия с условиями среды. Генотип реагирует на воздействие факторов внешней среды в определенном диапазоне. Поэтому каждый признак имеет несколько вариантов, несколько модификаций. Норма реакции - это диапазон модификационной изменчивости, пределы модификационной изменчивости. Фактически норма реакции — это размах, спектр модификаций, который может произвести генотип под влиянием внешних условий. Норма реакции генотипа — это пределы колебаний данного фактора среды, в которых возможна реализация генетической программы по данному признаку в виде какого-либо признака. При изучении модификаций уже Ч. Дарвином была вскрыта весьма характерная черта. Модификации всегда строго закономерны и специфичны. Один и тот же фактор вызывает у разных организмов различные модификаций в соответствии с различиями их генотипов (их норм реакции).
Так, повышение температуры вызывает у прыткой ящерицы (Lacerta agilis) посветление кожных покровов, у стенной ящерицы (Lacerta muralis) — потемнение. У антилопы-гну (Африка) в условиях украинской зимы развивается зимний волосяной покров; у оленебыка (Африка) в тех же условиях сохраняется летний наряд. Реакция на один и тот же фактор оказывается различной в зависимости от различия генотипических особенностей данных форм
При этом в условиях, нормальных для данного вида, все эти модификации оказываются явно приспособительными (адаптивными).
Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек;
Узкая норма реакции — жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и др.
Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Фенокопии — это модификации, которые соответствуют известным мутациям. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (пример - приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).
Формируясь на основе исторически сложившегося генотипа, модификации обычно носят адаптивный характер, так как они всегда являются результатом ответных реакций развивающегося организма на воздействующие на него экологические факторы. Иной характер мутационных изменений: они являются результатом изменений в структуре молекулы ДНК, что вызывает нарушение в сложившемся ранее процессе синтеза белка. при содержании мышей в условиях повышенной температуры у них рождается потомство е удлиненными хвостами и увеличенными ушами. Такая модификация носит адаптивный характер, так как выступающие части (хвост и уши) играют в организме терморегулирующую роль: увеличение их поверхности позволяет увеличить теплоотдачу.

 

Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в генетическом разнообразии людей. Проявление уникальности и универсальности биологического в человеке. Понятие о «снипсах» и генетическом полиморфизме

Изменчивость — вариабельность (разнообразие) признаков среди представителей данного вида. Различают изменчивость ненаследственную и наследственную. Первая связана с изменением фенотипа, вторая – с изменением генотипа. Сейчас их называют иначе – модификационная (фенотипическая) и генотипическая (наследственная).

Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Основные причины:

независимое расхождение хромосом во время мейоза;

случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения;

рекомбинация генов вследствие кроссинговера.

Благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие генотипов в потомстве, что имеет большое значение для эволюционного процесса в связи с тем, что:

1. увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей;

2. расширяются возможности приспособления организмов к изменяющимся условиям среды и тем

3. самым обеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в целом.
Комбинативная изменчивость заключается в перегруппировке генов в процессе полового размножения. Таким образом, источником комбинативной изменчивости служит скрещивание. Отдельные особи любой популяции всегда отличаются друг от друга по генотипу. В результате свободного скрещивания возникают новые комбинации генов. Эти новые комбинации сами по себе не приводят к образованию новых популяций или тем более подвидов, но они являются необходимым материалом для отбора и эволюционных изменений.
Кроме того, Все эти изменения в геноме хоть и не изменяют самих генов, но создают гигантское множество разнообразных генотипов, являющееся мощной основой для эволюционного процесса.
медико-генетические аспекты семьи:
На медико-генетические аспекты семьи обращено особое внимание, широко пропагандируется положительный опыт работы общественных организаций и государственных учреждений по этой проблеме.
Механизмам наследственности принадлежит ведущая роль в процессах развития и жизнедеятельности живых организмов, поэтому изменения в наследственном материале нередко приводят к нарушению здоровья человека –возникновению наследственных болезней.

Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.

Однонуклеотидный полиморфизм (ОНП) или снипсы. Однонуклеотидный полиморфизм (ОНП, англ. Single nucleotide polymorphism, SNP, произносится как снип) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом.

Если две последовательности ДНК — AAGCCTA и AAGCTTA — отличаются на один нуклеотид, в таком случае говорят о существовании двух аллелей: C и T. SNP возникают в результате точечных мутаций.

Однонуклеотидный полиморфизм (наряду с полиморфизмом длин рестрикционных фрагментов (англ. RFLP) и ПДАФ (англ. AFLP)) широко используют в качестве молекулярно-генетических меток (ма́ркеров) для построения кладограмм молекулярно-генетической систематики на основе дивергенции (расхождения) гомологичных участков ДНК в филогенезе. В данной области наиболее часто используются спейсеры генов рибосомальной РНК. Ввиду того, что мутации в данных спейсерах не сказываются на структуре конечных продуктов гена (теоретически они не влияют на жизнеспособность), в первом приближении постулируется прямая зависимость между степенью полиморфизма и филогенетическим расстоянием между организмами.

 

megaobuchalka.ru

Мутационная изменчивость. Понятие и разновидности :: SYL.ru

Понятие

Мутация – изменения в генотипе, происходящие под воздействием каких-либо факторов как внешней среды, так и внутренней.

Виды мутационной изменчивости

1) Геномная изменчивость (характеризуется изменением численности хромосом). 2) Хромосомные аберрации (характеризуется изменением специфики хромосом). 3) Генная изменчивость (характеризуется изменением структуры гена). Наиболее распространёнными из этих трёх типов являются генные мутации. Их итогом являются необратимые изменения в организме, например, утрата каких-то органов или их преобразование и т.п.

Хромосомная мутационная изменчивость

Этот вид изменчивости затрагивает сразу несколько генов, значительно изменяя структуру хромосом. Естественно, такие мутации ни к чему хорошему не приведут, более того, могут оказаться несовместимыми с жизнью. Так, многочисленные примеры мутационной изменчивости показали, что метаморфозы в 21 хромосоме человека приводят к белокровию (злокачественное заболевание кровеносной системы; рак крови), а это в свою очередь грозит смертельным исходом. Поскольку мутации такого типа затрагивают довольно обширные участки хромосом, существует несколько их типов.

Типы хромосомных мутаций

1) Инверсия

Вид мутационной изменчивости, при котором участок хромосомы отделяется от неё, поворачивается на 180 градусов и затем вновь становится на своё место; реже присоединяется к другой, негомологичной хромосоме. Например, условно есть хромосома «0 1 2 3 4 5 6». Участок между 1 и 5 отделился и, повернувшись на 180 градусов, встал на своё место. В итоге мы получаем хромосому «0 1 4 3 2 5 6».

2) Делеция

Вид хромосомной мутации, при котором часть генов (обычно с конца хромосомы) отделяется и теряется. Это может привести к тяжелейшим последствиям, вплоть до смерти, нередко мучительной, и сложнейших наследственных изменений.

3) Дупликация

Наименее опасный тип хромосомных мутаций. Но это совсем не значит, что он безопасен и безобиден. Мутационная изменчивость такого типа приводит к удвоению какого-то из участков хромосомы.

Генная мутационная изменчивость

Как уже говорилось ранее, это самый распространённый тип мутаций. Весь процесс проходит в пределах одного гена. Аминокислоты «меняются местами» друг с другом и это приводит к изменению каких-либо признаков организма. Например, болезнетворные бактерии в организме человека в процессе генной мутации могут стать устойчивыми к медикаментам.

Геномная мутационная изменчивость

В случае такой изменчивости у организма присутствует лишняя хромосома (бывает даже так, что не одна) или же, наоборот, необходимая хромосома отсутствует (или она есть, нет какой-то её части). Но в любом случае последствия могут быть очень неблагоприятными. Например, если у женщины образуется яйцеклетка с лишней хромосомой, то после её оплодотворения, на свет может появиться больной ребёнок с различного рода отклонениями.

Заключение

Большинство мутаций неблагоприятно и даже опасно, так как они приводят к изменению того, что складывалось на протяжении множества сотен, тысяч и даже миллионов лет. Поэтому очень важно, чтобы в жизни нас окружало как можно меньше вещей, которые могут привести к мутационным изменениям.

www.syl.ru

И МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ.

Любой организм в процессе развития в известной мере повторяет своих родителей, но одновременно и отличается от них. Это связано с проявлением изменчивости как важного фактора эволюционного процесса. Изменчивость - это общее свойство жизни, проявляющееся в вариациях строения и физиологических свойств различных особей.

Изменчивость может быть ненаследственной или модификационной, и наследственной (комбинативная и мутационная).

Модификационная изменчивость. Модификациями называют фенотипические изменения, возникающие под влиянием условий среды. Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции. Возникшее конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапазон модификационной изменчивости, норма реакции, генетически обусловлен и наследуется. Модификационные изменения не влекут за собой изменений генотипа. Модификационной изменчивости подвержены такие признаки, как рост животных и растений, их масса, окраска и т.д.

Предел, в котором в зависимости от условий внешней среды может изменяться фенотипическое проявление генотипа, получил название нормы реакции. Норма реакции может быть узкой, когда признак изменяется незначительно, и широкой – признак изменяется в широких пределах. В пределах нормы реакции следствием неоднородности действия факторов внешней среды является вариабельность признака, что выражается вариационным рядом. При составлении вариационного ряда изменчивости учитываются величина признака (V) и число вариантов или частота встречаемости (р), которые располагаются в убывающем или возрастающем порядке. Графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариаций, так и частоты встречаемости отдельных вариантов, называют вариационной кривой.

Комбинативная изменчивость связана с возникновением новых генных сочетаний. Они образуются в результате различных комбинаций генов и достигаются в результате следующих процессов:

1.независимое расхождение хромосом в анафазе мейоза-I и хроматид в анафазе мейоза-II;

2.перекомбинация генов при кроссинговере;

3.случайное сочетание гамет при оплодотворении;

Мутацией называют стойкое изменение наследственного материала, воспроизводимое в ходе репликаций и проявляющееся у потомства. Возникают мутации под действием различных факторов физической, химической и биологической природы, которые называются мутагенами. К физическим мутагенам относят действие ультрафиолетовых лучей, фотонов света, температуры; к химическим - формалин, иприт, пищевые красители; к биологическим –вирусы, бактерии и их токсины. Различают следующие виды мутаций: генные, хромосомные аберрации и геномные.

Генные мутации затрагивают структуру самого гена. При этом меняется молекулярное строение ДНК. Это ведет к нарушениям синтеза белка в клетке, что связано с возникновением различных молекулярных заболеваний. Примерами таких болезней у человека являются: фенилкетонурия, галактоземия, серповидноклеточная анемия и др.

Фенилкетонурия – болезнь накопления, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, связана с отсутствием фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. В результате в крови резко повышено содержание фенилаланина, он превращается в фенилпировиноградную кислоту, избыток которой выделяется с мочой. Фенилпировиноградная кислота токсически действует на центральную нервную систему, развивается слабоумие, двигательные нарушения.

Хромосомные аберрации возникают в результате перестройки хромосом. Различают четыре основных типа хромосомных аберраций: делеция, удвоение (дупликация), инверсия, транслокация.

Делеция связана с обрывом плеча хромосомы. Это ведет к недостатку генетической информации. У человека делеции приводят к хромосомным болезням. Синдром "кошачьего крика" (кариотип- 46, ХХ, 5р-) возникает в результате потери одного плеча в пятой паре хромосом человека.

Синдром Вольфа -Хиршхорна (кариотип- 46, ХХ, 4р-), синдром Орбели (кариотип- 46, ХХ, 13р-).

Удвоение (дупликация), связано с включением лишнего участка хромосомы. Это тоже ведет к появлению нового признака. Так у дрозофилы ген плосковидных глаз (вместо круглых) обусловлен удвоением участка одной из хромосом.

Инверсия - это разрыв хромосомы с поворотом фрагмента на 180°. При этом меняется последовательность нуклеотидов, но количество генов в генотипе не изменяется, однако фенотипические изменения возможны.

Транслокации возникают, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к не гомогичной хромосоме. Например, транслокация участка 21-й хромосомы у человека может быть причиной болезни Дауна.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом в кариотипе. К ним относятся полиплоидия и гетероплоидия.

У полиплоидных форм отмечается увеличение числа хромосом, кротное гаплоидному набору: 3n — триплоид, 4n — тетраплоид и т.д. Все сельскохозяйственные культуры в основном полиплоиды.

Гетероплоидия. В результате нарушения мейоза и митоза число хромосом может изменяться и становиться не кратным гаплоидному набору. Явление, когда какая-либо из хромосом, вместо того, чтобы быть парной, оказывается в тройном числе, получило название трисомии. Если наблюдается трисомия по одной хромосоме, то такой организм называется трисомиком и его хромосомный набор равен 2n+1.

У человека нарушение сбалансированного набора хромосом ведет к возникновению хромосомных болезней. Это: синдром Дауна (47,ХУ,21+, или 47,ХХ,21+), синдром Патау (47, ХУ,13+ или 47,ХХ, 13+), синдром Эдвардса (47, ХХ, 18+ или 47, ХУ, 18+). Трисомики чаще всего либо нежизнеспособны, либо отличаются пониженной жизнеспособностью и рядом патологических признаков.

Явление, противоположное трисомии, т.е. утрата одной хромосомы из пары в диплоидном наборе, называется моносомией, организм же – моносомиком; его кариотип - 2n-1. Например, синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО).


Похожие статьи:

poznayka.org

Author: alexxlab

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *