Изменчивость мутационная и комбинативная – 1. Комбинативная и мутационная изменчивость — Вопрос 69. Генотипическая (наследственная) изменчивость — Медицинская биология — Лекции 1 курс — Medkurs.ru

Рекомендуемые страницы:

lektsia.com

26. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей.

Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет.

Основные причины:

1. Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).

2. Независимое расхождение хромосом при мейозе.

3. Случайное слияние гамет при оплодотворении.

Пример: у цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков, этот признак возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

Гены при комбинативной изменчивости не изменяются, но возникают новые их сочетания, что и приводит к появлению организмов с новыми фенотипами.

Комбинативная изменчивость имеет колоссальное значение для эволюционных процессов:

1. Она постоянно изменяет признаки.

2. При взаимодействии неаллельных генов создает новые признаки.

3. Повышает жизнеспособность потомства.

4. Снижает и нейтрализует вредное действие мутаций.

Комбинативная изменчивость возникает при свободных скрещиваниях в популяциях или при искусственной гибридизации. В результате рождаются особи с новыми сочетаниями признаков и свойств, которые отсутствовали у родителей. Комбинативная изменчивость, проявляющаяся в генотипическом разнообразии особей, повышает выживаемость вида в изменяющихся условиях его существования.

27. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Мутации в половых и соматических клетках. Понятие о хромосомных и генных болезнях. Мутационная изменчивость Типы мутаций

Мутации – устойчивые изменения генетического материала и, как следствие, наследуемого признака. Они являются начальным звеном патогенеза наследственных болезней.

По виду клеток, в которых произошли изменения, мутации можно разделить на:

• гаметические, или генеративные – мутации в половых клетках. Они наследуются и, как правило, обнаруживаются во всех клетках потомков, ставших их носителями;

• соматические – мутации в неполовых клетках организма. Проявляются у того индивида, у которого они возникают. Они передаются только дочерними клетками при делении и не наследуются следующими поколениями индивида. Если соматическая мутация возникает на ранних стадиях дробления зиготы (но не первого деления), возникают клеточные линии с различными генотипами. Чем раньше в онтогенезе происходит соматическая мутация, тем больше клеток и соответственно ткани несет данную мутацию. Подобные организмы получили название мозаичных.

В соответствии с уровнем организации наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации

Генные мутации представляют собой молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения структуры ДНК. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Некоторые мутации не оказывают никакого влияния на структуру и функцию соответствующего белка. Другая (большая) часть генных мутаций приводит к синтезу дефектного белка, не способного выполнять свойственную ему функцию.

По типу молекулярных изменений выделяют:

• делеции, т.е. утрата сегмента ДНК от одного нуклеотида до гена;

• дупликации, т.е. удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов;

• инверсии, т.е. поворот на 180^о сегмента ДНК размерами от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов;

• инсерции (от латинского insertio – прикрепление), т.е. вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.

Именно генные мутации обуславливают развитие большинства наследственных форм патологии. Болезни, обусловленные подобными мутациями, называют генными, или моногенными болезнями, т.е. заболеваниями, развитие которых детерминируется мутацией одного гена.

В настоящее время насчитывается более 4500 моногенных заболеваний. Наиболее частыми из них являются: муковисцидоз, фенилкетонурия, миопатии Дюшенна-Беккера и ряд других заболеваний. Клинически они проявляются признаками нарушения обмена веществ (метаболизма) в организме.

studfiles.net

модификационная, комбинативная, мутационная и их значение в онтогенезе и эволюции — Мегаобучалка

Изменчивость – общее свойство организмов изменять наследственные факторы и приобретать новые под действием мутаций, рекомбинации этих факторов, также проявляют вариабельность признаков под модификационным влияние окружающей среды.

Наследственная изменчивость(генотипическая):

Комбинативная. Не происходит изменения числа и структуры хромосом. 3 источника: кроссинговер, независимое расхождение хромосом в анафазе 1 мейоза, случайное слияние гамет при половом размножении.

Мутационная. Мутации – генотипические изменения на уровне ДНК, возникающие на разных уровнях организации наследственного материала. (генные, хромосомные, геномные).

Индуцированные мутации – вызваны специально направленными воздействиями, повышающими мутационный процесс.

Спонтанные мутации – возникают под влияние неизвестных природных факторов, чаще всего как результат ошибок при репликации ДНК.

Генные мутации – тонкие структурные изменения ДНК на уровне отдельных генов. (наследственная гиперхолестеринемия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, болезнь Вильсона-Коновалова, фенилкетонурия).

Хромосомные абберации возникают в результате перестройки хромосом:

1. Нехватки(исерция) возникают вследствие утери хромосомой того или иного участка.

2. Дупликации (удвоение) связано с включением лишнего дублирующего участка хромосомы.

3. Инверсии наблюдаются при разрыве хромосомы и переворачивании оторвавшегося участка на 180⁰.

4. Транслокации возникают, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к участку хромосомы из другой пары.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом:

Полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом.

Аллоплоидия – умножение хромосом двух разных геномов.

Автоплоидия – умножение хромосом одного генома.

Гетероплоидия – не кратное увеличение числа хромосом.

Ненаследственная изменчивость(фенотипическая):

Модификационная. Модификации – фенотипические особенности, возникающие под действием внешних факторов. ГЕНОТИП + СРЕДА = ФЕНОТИП.

Генетическая инженерия – область молекулярной биологии и генетики ставящая своей задачей конструирование генетических структур по заранее намеченному плану, создание организмов с новой генетической программой. Перенос гена, ответственного за ценное свойство от организма донора к организму реципиенту.

Генная инженерия микроорганизмов создает лекарственные препараты, генная инженерия растений выводит растения, устойчивые к вредителям и климату, генная инженерия животных выводит трансгенных животных.

Этапы генной инженерии:

Обнаружение свойства и ответственного за него гена

Выделение ДНК из клетки донора

Выделение нужного гена

Клонирование ДНК in vitro

Создание рекомбинантной ДНК

Использование вектора (средство, достигающие гена клетки реципиента – плазмиды)

Верификация дееспособности генов в ряду поколений

Способен ли регулироваться этот ген.

Цитоплазматическая наследственность – нехромосомная, путь передачи наследственной информации через цитоплазму. Характерная черта — наследование по линии матери.

Наследственность и среда. В генетической информации заложена способность развития определенных свойств и признаков. Эта способность реализуется лишь в определенных условиях среды. Одна и та же наследственная информация в измененных условиях может проявится по разному. Норма реакции – диапазон изменчивости, в пределах которой в зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать разные фенотипы.

Взаимодействие аллелей :

Экспрессивность – степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды.

Пенетрантность – количественный показатель фенотипического проявления гена.

Полигенность — различные доминантные неаллельные гены могут оказывать действие на проявление одного и того же признака, усиливая его проявление.

Плейотропия – зависимость нескольких признаков от одного гена.

Фенокопии – признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться, при этом копируется признаки, характерные для другого генотипа.

Генокопии – ряд сходных по фенотипическому проявлению признаков, вызванных различными неаллельными генами.

Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций. Взаимодействие среды и генотипа в проявлении признаков человека.

Изменчивость — общее свойство организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, или генотипическую.
Модификационная изменчивость
Модифика-ционная изменчивость — изменение фенотипа, не связанное с изменениями генов и генотипа. Причины модификационной изменчивости — воздействие факторов среды. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак — жирность молока — слабо подвержен изменениям условий среды. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах.
Генотип — совокупность генов в организме.
Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий.

Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений (проявляется одинаково у всех особей вида 3) обратима — изменение исчезает, если вызвавший его фактор прекращает действовать. Например, у всех растений пшеницы при внесении удобрений улучшается рост и увеличивается масса; при занятиях спортом масса мышц у человека увеличивается, а с их прекращением уменьшается.4 ) пределы изменчивости обусловлены генотипом.
Закономерности модификационной изменчивости: ее проявление у большого числа особей. Наиболее часто встречаются особи со средним проявлением признака, реже — с крайними пределами (максимальные или минимальные величины). Например, в колосе пшеницы от 14 до 20 колосков. Чаще встречаются колосья с 16—18 колосками, реже с 14 и 20. Причина: одни условия среды оказывают благоприятное воздействие на развитие признака, а другие — неблагоприятное. В целом же действие условий усредняется: чем разнообразнее условия среды, тем шире модификационная изменчивость признаков.
норма реакции – пределы модификационной изменчивости, генетически обусловленная способность организма изменять степень выраженности своих признаков в определенных пределах в определенных условиях внешней среды.
Известно, что норма реакции зависит и от особенностей генотипа, и от действия экзогенных факторов (условий среды), и от специфики данного признака.
Наследуется не признак как таковой, а способность генотипа давать какой-нибудь признак в результате взаимодействия с условиями среды. Генотип реагирует на воздействие факторов внешней среды в определенном диапазоне. Поэтому каждый признак имеет несколько вариантов, несколько модификаций. Норма реакции — это диапазон модификационной изменчивости, пределы модификационной изменчивости. Фактически норма реакции — это размах, спектр модификаций, который может произвести генотип под влиянием внешних условий. Норма реакции генотипа — это пределы колебаний данного фактора среды, в которых возможна реализация генетической программы по данному признаку в виде какого-либо признака. При изучении модификаций уже Ч. Дарвином была вскрыта весьма характерная черта. Модификации всегда строго закономерны и специфичны. Один и тот же фактор вызывает у разных организмов различные модификаций в соответствии с различиями их генотипов (их норм реакции).
Так, повышение температуры вызывает у прыткой ящерицы (Lacerta agilis) посветление кожных покровов, у стенной ящерицы (Lacerta muralis) — потемнение. У антилопы-гну (Африка) в условиях украинской зимы развивается зимний волосяной покров; у оленебыка (Африка) в тех же условиях сохраняется летний наряд. Реакция на один и тот же фактор оказывается различной в зависимости от различия генотипических особенностей данных форм
При этом в условиях, нормальных для данного вида, все эти модификации оказываются явно приспособительными (адаптивными).
Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек;
Узкая норма реакции — жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и др.
Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Фенокопии — это модификации, которые соответствуют известным мутациям. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (пример — приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).
Формируясь на основе исторически сложившегося генотипа, модификации обычно носят адаптивный характер, так как они всегда являются результатом ответных реакций развивающегося организма на воздействующие на него экологические факторы. Иной характер мутационных изменений: они являются результатом изменений в структуре молекулы ДНК, что вызывает нарушение в сложившемся ранее процессе синтеза белка. при содержании мышей в условиях повышенной температуры у них рождается потомство е удлиненными хвостами и увеличенными ушами. Такая модификация носит адаптивный характер, так как выступающие части (хвост и уши) играют в организме терморегулирующую роль: увеличение их поверхности позволяет увеличить теплоотдачу.

Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в генетическом разнообразии людей. Проявление уникальности и универсальности биологического в человеке. Понятие о «снипсах» и генетическом полиморфизме

Изменчивость — вариабельность (разнообразие) признаков среди представителей данного вида. Различают изменчивость ненаследственную и наследственную. Первая связана с изменением фенотипа, вторая – с изменением генотипа. Сейчас их называют иначе – модификационная (фенотипическая) и генотипическая (наследственная).

Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Основные причины:

независимое расхождение хромосом во время мейоза;

случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения;

рекомбинация генов вследствие кроссинговера.

Благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие генотипов в потомстве, что имеет большое значение для эволюционного процесса в связи с тем, что:

1. увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей;

2. расширяются возможности приспособления организмов к изменяющимся условиям среды и тем

3. самым обеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в целом.
Комбинативная изменчивость заключается в перегруппировке генов в процессе полового размножения. Таким образом, источником комбинативной изменчивости служит скрещивание. Отдельные особи любой популяции всегда отличаются друг от друга по генотипу. В результате свободного скрещивания возникают новые комбинации генов. Эти новые комбинации сами по себе не приводят к образованию новых популяций или тем более подвидов, но они являются необходимым материалом для отбора и эволюционных изменений.
Кроме того, Все эти изменения в геноме хоть и не изменяют самих генов, но создают гигантское множество разнообразных генотипов, являющееся мощной основой для эволюционного процесса.
медико-генетические аспекты семьи:
На медико-генетические аспекты семьи обращено особое внимание, широко пропагандируется положительный опыт работы общественных организаций и государственных учреждений по этой проблеме.
Механизмам наследственности принадлежит ведущая роль в процессах развития и жизнедеятельности живых организмов, поэтому изменения в наследственном материале нередко приводят к нарушению здоровья человека –возникновению наследственных болезней.

Медико-генетическое консультирование — специализированная медицинская помощь — наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование — состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.

Однонуклеотидный полиморфизм (ОНП) или снипсы. Однонуклеотидный полиморфизм (ОНП, англ. Single nucleotide polymorphism, SNP, произносится как снип) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом.

Если две последовательности ДНК — AAGCCTA и AAGCTTA — отличаются на один нуклеотид, в таком случае говорят о существовании двух аллелей: C и T. SNP возникают в результате точечных мутаций.

Однонуклеотидный полиморфизм (наряду с полиморфизмом длин рестрикционных фрагментов (англ. RFLP) и ПДАФ (англ. AFLP)) широко используют в качестве молекулярно-генетических меток (ма́ркеров) для построения кладограмм молекулярно-генетической систематики на основе дивергенции (расхождения) гомологичных участков ДНК в филогенезе. В данной области наиболее часто используются спейсеры генов рибосомальной РНК. Ввиду того, что мутации в данных спейсерах не сказываются на структуре конечных продуктов гена (теоретически они не влияют на жизнеспособность), в первом приближении постулируется прямая зависимость между степенью полиморфизма и филогенетическим расстоянием между организмами.

megaobuchalka.ru

Мутационная изменчивость. Понятие и разновидности :: SYL.ru

Понятие

Мутация – изменения в генотипе, происходящие под воздействием каких-либо факторов как внешней среды, так и внутренней.

Виды мутационной изменчивости

1) Геномная изменчивость (характеризуется изменением численности хромосом). 2) Хромосомные аберрации (характеризуется изменением специфики хромосом). 3) Генная изменчивость (характеризуется изменением структуры гена). Наиболее распространёнными из этих трёх типов являются генные мутации. Их итогом являются необратимые изменения в организме, например, утрата каких-то органов или их преобразование и т.п.

Хромосомная мутационная изменчивость

Этот вид изменчивости затрагивает сразу несколько генов, значительно изменяя структуру хромосом. Естественно, такие мутации ни к чему хорошему не приведут, более того, могут оказаться несовместимыми с жизнью. Так, многочисленные примеры мутационной изменчивости показали, что метаморфозы в 21 хромосоме человека приводят к белокровию (злокачественное заболевание кровеносной системы; рак крови), а это в свою очередь грозит смертельным исходом. Поскольку мутации такого типа затрагивают довольно обширные участки хромосом, существует несколько их типов.

Типы хромосомных мутаций

1) Инверсия

Вид мутационной изменчивости, при котором участок хромосомы отделяется от неё, поворачивается на 180 градусов и затем вновь становится на своё место; реже присоединяется к другой, негомологичной хромосоме. Например, условно есть хромосома «0 1 2 3 4 5 6». Участок между 1 и 5 отделился и, повернувшись на 180 градусов, встал на своё место. В итоге мы получаем хромосому «0 1 4 3 2 5 6».

2) Делеция

Вид хромосомной мутации, при котором часть генов (обычно с конца хромосомы) отделяется и теряется. Это может привести к тяжелейшим последствиям, вплоть до смерти, нередко мучительной, и сложнейших наследственных изменений.

3) Дупликация

Наименее опасный тип хромосомных мутаций. Но это совсем не значит, что он безопасен и безобиден. Мутационная изменчивость такого типа приводит к удвоению какого-то из участков хромосомы.

Генная мутационная изменчивость

Как уже говорилось ранее, это самый распространённый тип мутаций. Весь процесс проходит в пределах одного гена. Аминокислоты «меняются местами» друг с другом и это приводит к изменению каких-либо признаков организма. Например, болезнетворные бактерии в организме человека в процессе генной мутации могут стать устойчивыми к медикаментам.

Геномная мутационная изменчивость

В случае такой изменчивости у организма присутствует лишняя хромосома (бывает даже так, что не одна) или же, наоборот, необходимая хромосома отсутствует (или она есть, нет какой-то её части). Но в любом случае последствия могут быть очень неблагоприятными. Например, если у женщины образуется яйцеклетка с лишней хромосомой, то после её оплодотворения, на свет может появиться больной ребёнок с различного рода отклонениями.

Заключение

Большинство мутаций неблагоприятно и даже опасно, так как они приводят к изменению того, что складывалось на протяжении множества сотен, тысяч и даже миллионов лет. Поэтому очень важно, чтобы в жизни нас окружало как можно меньше вещей, которые могут привести к мутационным изменениям.

www.syl.ru

И МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ.

Любой организм в процессе развития в известной мере повторяет своих родителей, но одновременно и отличается от них. Это связано с проявлением изменчивости как важного фактора эволюционного процесса. Изменчивость — это общее свойство жизни, проявляющееся в вариациях строения и физиологических свойств различных особей.

Изменчивость может быть ненаследственной или модификационной, и наследственной (комбинативная и мутационная).

Модификационная изменчивость. Модификациями называют фенотипические изменения, возникающие под влиянием условий среды. Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции. Возникшее конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапазон модификационной изменчивости, норма реакции, генетически обусловлен и наследуется. Модификационные изменения не влекут за собой изменений генотипа. Модификационной изменчивости подвержены такие признаки, как рост животных и растений, их масса, окраска и т.д.

Предел, в котором в зависимости от условий внешней среды может изменяться фенотипическое проявление генотипа, получил название нормы реакции. Норма реакции может быть узкой, когда признак изменяется незначительно, и широкой – признак изменяется в широких пределах. В пределах нормы реакции следствием неоднородности действия факторов внешней среды является вариабельность признака, что выражается вариационным рядом. При составлении вариационного ряда изменчивости учитываются величина признака (V) и число вариантов или частота встречаемости (р), которые располагаются в убывающем или возрастающем порядке. Графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариаций, так и частоты встречаемости отдельных вариантов, называют вариационной кривой.

Комбинативная изменчивость связана с возникновением новых генных сочетаний. Они образуются в результате различных комбинаций генов и достигаются в результате следующих процессов:

1.независимое расхождение хромосом в анафазе мейоза-I и хроматид в анафазе мейоза-II;