Часто встречающиеся – Часто встречающиеся имена для мальчиков — запись пользователя Светлана (id1953303) в сообществе Выбор имени для ребенка в категории Мужские имена

часто встречающийся - это... Что такое часто встречающийся?


часто встречающийся
часто встречающийся

прил., кол-во синонимов: 5


Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013.

.

  • часто встречавшийся
  • часто напивающийся пьяным

Смотреть что такое "часто встречающийся" в других словарях:

  • не часто встречающийся — прил., кол во синонимов: 2 • необычный (72) • редкий (74) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • Сопки — Часто встречающийся топоним – Сопки у д.Петровка Окнийской волости, Сопки на Маевщине у оз. Городенец, и т.д. Название родственно понятию «гора», «горка» (от «сыпать», «насыпать»). Сопка – возвышенность. Часто случается, что урочища с этими… …   Словарь топонимов Новосокольнического района Псковской области

  • Гранулема Пиогенная (Pyogenic Granuloma) — часто встречающийся быстро растущий узелок на поверхности кожи. Пиогенная гранулема состоит из большого количества мелких кровеносных сосудов, поэтому она может легко кровоточить даже после незначительной травмы. Это образование никогда не… …   Медицинские термины

  • Пустошь — Часто встречающийся топоним в названиях урочищ: Пустошь в Окнийской волости южнее железнодорожной станции Власье, «пустоши» в Первомайской волости у д. Золотково, и т.д. Значение: непригодная для земледелия земля, неудобица, запущенная земля,… …   Словарь топонимов Новосокольнического района Псковской области

  • Надписи на партах — Надписи на партах  разновидность молодёжных граффити, встречающаяся в учреждениях начального, среднего и высшего образования. Надписи могут размещаться как на рабочей поверхности, так и на других участках парты. Содержание 1 Исследования… …   Википедия

  • СИРИНГОМИЕЛИЯ — (от греч. syrinx трубка и myelos мозг), или спинальный глиоматоз (gliomatosis, s. gliosis spinalis, syringomyelia), представляет собой нередкое заболевание спинного, а часто я продолговатого мозга (syringo bulbia), к рое сводится анатомически к… …   Большая медицинская энциклопедия

  • Отряд (Mesogastropoda) —          У представителей отряда Mesogastropoda в огромном большинстве случаев имеется лишь одно предсердие и лишь одна почка, а что касается органов дыхания, то у водных обитателей они представлены вторичными жабрами, развивающимися на нижней… …   Биологическая энциклопедия

  • Задержка психического развития — Эту статью следует викифицировать. Пожалуйста, оформите её согласно правилам оформления статей. Задержка психического развития (сокр. ЗПР)  нарушение нормального темпа психического развития, когда отдельные психические фун …   Википедия

  • Семейство Трихоломовые или Рядовковые (Tricholomataceae) —         Это одно из крупных семейств порядка агариковых (Agaricales). Оно объединяет виды с плодовыми телами различных размеров, от очень мелких (Microomphale, Cantharellula) до очень крупных (Leucopaxillus, Melanoleuca). Шляпка у представителей… …   Биологическая энциклопедия

  • Кураж — Эту статью следует викифицировать. Пожалуйста, оформите её согласно правилам оформления статей …   Википедия


dic.academic.ru

часто встречающиеся - Перевод на английский - примеры русский

На основании Вашего запроса эти примеры могут содержать грубую лексику.

На основании Вашего запроса эти примеры могут содержать разговорную лексику.

Комиссия отметила серьезные и часто встречающиеся недостатки в контроле за закупочной деятельностью и ведении общей документации по этой деятельности в страновых отделениях ЮНФПА в Йемене и Нигерии.

The Board observed serious and frequent deficiencies in the controls and general record keeping of procurement activities at the UNFPA Yemen and Nigeria country offices.

Относительно часто встречающиеся ответы "без изменений" и "мнения нет", как представляется, свидетельствуют о том, что воздействие организационных мер в области синергизма в ряде случаев пока еще не ощущается.

The relatively frequent answers "no change" or "no opinion" seem to illustrate that the effects of the synergies arrangements have, in several instances, not yet been felt.

З. Как отмечалось выше, условия использования должны отражать конкретные и часто встречающиеся обстоятельства, при которых может быть оправдано использование того или иного альтернативного метода закупок.

As noted above, the conditions for use are intended to reflect the distinct and commonly encountered circumstances that may justify use of one or other of the alternative procurement methods.

А. Часто встречающиеся сдерживающие факторы

с) часто встречающиеся трудности с поиском долговременных решений проблем внутренне перемещенных лиц, из-за которых они вынуждены переносить лишения, маргинализацию и нищету в нарушение своих гражданских, культурных, экономических, политических и социальных прав;

(c) The frequent difficulties in facilitating durable solutions for internally displaced persons, which leave them in situations of deprivation, marginalization and poverty, in violation of their civil, cultural, economic, political and social rights;

Добавление в статью 353 Уголовного кодекса такого признака, как "отслуживший меньший срок военной службы", позволило квалифицировать в качестве уголовного преступления наиболее характерные и часто встречающиеся проявления надругательств над молодыми солдатами.

The addition of the feature "junior in terms of the duration of military service" in Article 353 of the Penal Code allowed for rendering the full criminal content of the phenomenon of the abuse of junior soldiers in its typical and most frequent manifestation.

Кроме того, Кодекс предусматривает также назначение наказания, не связанное с лишением свободы, за более

часто встречающиеся правонарушения; в нем также содержатся новые виды наказания: лишение общественных прав, ограничение свободы, арест.

In addition, the Code also provides for the imposition of non-custodial sentences for more frequent crimes; it also sets forth new types of punishment: deprivation of public rights, restriction of liberty, arrest.

Внутренние конфликты, дискриминация, нетерпимость и безнаказанность представляют собой серьезные и все еще часто встречающиеся препятствия на пути к устойчивому развитию человеческого потенциала.

Internal conflict, discrimination, intolerance and impunity are powerful and still widespread barriers to sustainable human development.

Другие часто встречающиеся нарушения включают ограничение доступа к адвокату для общения, подготовки защиты, вызова и допроса свидетелей.

Other
common irregularities
include restrictions on access to communicate with a lawyer, on the preparation of defence, summoning and examining of witnesses.

Эти не часто встречающиеся в мировой практике показатели наглядно подтверждают, что для нас главной целью являются жизнь человека, обеспечение и защита его интересов.

Such indicators, which are not often seen across the world, clearly affirm that our most important goal is ensure the quality of life and protect the interests of citizens.

Касательно предыдущего предложения он хотел бы знать, можно ли подобрать более подходящие и, в частности, более часто встречающиеся примеры попыток оказания воздействия на мнения, чем пример с заключенными.

With regard to the preceding sentence, he wondered whether more appropriate and, particularly, more frequently occurring examples could be found of attempts to influence opinions, rather than the example concerning prisoners.

Поскольку в Швейцарии этот вопрос решается не на основе конкретных правовых норм, а в рамках юридической практики, выступающий спрашивает, регулируются ли судебной практикой некоторые сравнительно часто встречающиеся случаи.

As it was a matter of jurisprudence in Switzerland and no specific legal provisions were applicable in such circumstances, he wondered whether the existing jurisprudence covered certain relatively common cases.

Международное обычное право сохраняет юридическую силу, несмотря на часто встречающиеся несоответствия; кроме того, свойственная ему гибкость должна расцениваться как преимущество, а не как недостаток.

Customary international law retained validity despite the inconsistencies often associated with it; moreover, the flexibility associated with it should be considered a strength rather than a weakness.

Основной набор, предложенный ТКГ, включает главные структурные и

часто встречающиеся статистические данные из различных областей экономической статистики, каждая из которых характеризуется желательной минимальной периодичностью сбора и соответствующим действующим международным стандартом и/или руководящим принципам.

The Core Set as proposed by the TAG consists of key structural and high-frequency statistics within various domains of economic statistics, each of which is described by its desired minimum frequency and relevant existing international standard and/or guideline.

Часто встречающиеся ошибки водителей и поведение пешеходов не должны быть причиной смертности и тяжких телесных повреждений - система дорожного движения должна быть направлена на содействие пользователям в возрастающих по сложности обстоятельствах.

Common driving errors and common pedestrian behaviour should not lead to death and serious injury - the traffic system should help users to cope with increasingly demanding conditions.

В результате более

часто встречающиеся слова меньше влияют на общий рейтинг документа для многословных запросов.

In results most common words will have little effect in documents sorting.

Работая в этой области, мы стремимся минимизировать случаи мошенничества, часто встречающиеся и в электронной почте, когда мошенники выдают себя за тех, кем они на самом деле не являются, чтобы обманом завладевать важной личной информацией пользователей.

Along these same lines, we want to prevent the kind of impersonation that fraudsters often use over e-mail to trick users into giving up valuable personal information.

Кроме того, часто встречающиеся расхождения в оценках качества ВСР со стороны руководства и сотрудников, по-видимому, указывают на наличие серьезных пробелов в их взаимном общении и взаимопонимании.

Furthermore, the frequent distortion in how management and staff perceive SMR quality seems to indicate that major gaps exist in how they communicate with and understand each other.

Как я сообщил выше, около половины вопросов, которые вы прислали Erasure, касались тура, основная же часть другой половины была в основном о новом материале. Я взял самые часто встречающиеся из них и послал их Винсу и Энди.

I've already mentioned that around half the questions you sent over for Erasure were about touring, well the majority of the others were about the new material generally and I pulled out the ones that appeared most often for Vince and Andy to answer.

Сиделка должна уметь распознать часто встречающиеся болезни в аномальной ситуации .

Caregivers must be able to diagnose a wide variety of ordinary ailments under extraordinary circumstances.

context.reverso.net

Часто встречающиеся величины - Справочник химика 21

    Соотношения между единицами измерения и значения часто встречающихся величин [c.11]

    Ниже приведены числовые значения некоторых часто встречающихся величин. [c.10]

    В списке приведены лишь наиболее часто встречающиеся величины. [c.5]

    При вычислении матричных элементов оператора энергии полезно иметь несколько заранее составленных таблиц с часто встречающимися величинами. Приведем три такие таблицы (3.4-3.6). [c.156]


    Часто встречающаяся величина  [c.8]

    ЧАСТО ВСТРЕЧАЮЩИЕСЯ ВЕЛИЧИНЫ [c.32]

    Эффективная энергия активации гетерогенных реакций в системах жидкость — жидкость обычно не превышает 30 ккал/моль, однако наиболее часто встречающаяся величина лежит в пределах 9—15 ккал/моль. Данные об энергии активации адсорбции и десорбции на межфазной границе двух жидкостей в литературе отсутствуют. Однако если рассматривать процессы на твердой поверхности, то энергия активации физической адсорбции измеряется несколькими сотнями малых калорий на моль. Таким образом, при физической адсорбции должен существовать десорбционный барьер, численно равный теплоте адсорбции [96]. Энергия активации процессов хемосорбции на твердых поверхностях может достигать значений, характерных для химической реакции. [c.397]

    Часто встречающаяся величина газовая постоянная К = 8,31441 Дж/(моль К) = 1,98707 кал / (моль К) = [c.8]

    Мода - наиболее часто встречающееся значение переменной, при которой плотность вероятности достигает максимума. Например, в ряду значений радиусов аэрозольных частиц г,, г,, г,,. .., г - наиболее часто встречающаяся величина радиуса (модальный радиус). [c.293]

    Некоторые часто встречающиеся величины [c.15]

    Часто встречающиеся величины [c.9]

    Размерность константы скорости диссоциации 1/время. Например, мин , с . Был проведен статистический анализ многочисленных литературных данных по определению наиболее часто встречающихся величин константы ассоциации [2]. Чаще всего величина k встречается в пределах от 10 до Ю с" (рис. 3.5). [c.347]

    Мода — наиболее часто встречающаяся величина, которая является дополнительным показателем к медиане. Если данные представлены в виде ряда распределения, то мода будет тем значением х, которое соответствует наибольшей частоте. Большие значения хг не влияют на моду. Медиана же не так сильно зависит от крайних значений Хь как средняя. [c.182]

    ЧАСТО ВСТРЕЧАЮЩИЕСЯ ВЕЛИЧИНЫ И СООТНОШЕНИЯ [c.26]

    МАТЕМАТИЧЕСКИЕ ВЕЛИЧИНЫ Часто встречающиеся величины [c.14]

    При изучении клинико-гигиенических параллелей наиболее важным вопросом является установление корреляций между сдвигами в состоянии здоровья людей и количественными показателями токсического фактора. Определяются ли изменения в организме длита-чьным действием наиболее часто встречающихся концентраций химического вещества или они связаны с кратковременным влиянием периодически возникающих значительно отклоняющихся от наиболее часто встречающихся величин, каково значение интермиттирующего действия данного химического агента, — вопросы в каждом случае надо решать индивидуально. [c.299]

    Капиллярная постоянная . Так называемая капиллярная постоянная — настолько часто встречающаяся величина, что необходимо сразу же лать её определение. Для случая краевого угла, равного нулю, приближённая формула (5) главы 1, определяющая высоту поднятия жидкости в весьма узком капилляре, может быть написана в следующем виде  [c.467]

    В хронсметражном ряду некоторые длительности могут заметно отклоняться от какой-либо наиболее часто встречающейся величины. Как правило, это дефектные величины, которые являются результатом отступления от нормального выполнения операции или допущенной наблвдателем неточности при хронометраже. [c.102]

    П.Р.Риттингер принимает следующие обозначения для наиболее часто встречающихся величин - горизонтальная проекция шарового зерна, а -диаметр зерна, р- удельный вес зерна, Д - удельный вес жидкости, к -абсолютный вес зерна, или величина действущей на зерно силы тяжести, в - ускорение свободного падения, Т - удельный вес воды, t - время, в конце которого зерно заканчивает свое ускоренное движение и начинает двигаться с постоянной скоростью, ц - сила, движущая зерю, О - ускорение, V - скорость зерна, з - цуть пройденный зерном. [c.198]


chem21.info

ЧАСТО ВСТРЕЧАЮЩИЕСЯ МОНОГЕННЫЕ СИНДРОМЫ — Мегаобучалка

* Нейрофиброматоз (болезнь Реклигхаузена) (Q85.0)

Нейрофиброматоз – группа наследственных заболеваний, характеризующихся нейрофибромами, невриномами, гемангиомами и лимфангиомами.

(17q11.2. Величина гена – 350 000 пар нуклеотидов). Частота - 1 : 3 500 – 5 000.

Симптоматика нейрофиброматоза полиморфна, диагноз можно поставить при наличии не менее двух из перечисленных ниже признаков, при условии, что они не являются симптомами другой болезни:

Светло-коричневые пигментные пятна цвета “кофе с молоком”, в области туловища, шеи. У детей их должно быть не менее 5, а диаметр не менее 5 мм. У взрослых – не менее 6, а диаметр – не менее 15 мм.

Решающий признак – наличие 2-х нейрофибром любого типа и более или одной плексиформной нейрофибромы. Нейрофибромы возникают на любом участке тела, захватывая кожные нервы, по ходу нервных стволов, захватывая крупные нервы и нервные сплетения (плексиформные нейрофибромы).

Множественные пигментные пятна в подмышечной ямке, паховой области, в естественных складках кожи. Возникают в детстве, количественно оценить трудно.

Костные изменения (кифосколиоз, приподнятые лопатки, дисплазия крыла клиновидной кости, врожденное искривление, асимметрия или утончение трубчатых костей, частые переломы, ложные суставы, псевдоартрозы). Дисплазия глазницы сочетается с плексиформными нейрофибромами, которые могут распространяться на височные области.

Глиома зрительного нерва.

Узелки Лиша на радужной оболочке, не влияющие на зрение, появляются у всех больных после полового созревания. Для их обнаружения пользуются щелевой лампой.

Наличие нейрофиброматоза у родственников 1 степени родства.

Умственная отсталость, судороги.

Диагноз выставляют на основании данных анамнеза, клинической картины, рентгенологического и морфологического (биопсия) обследования.

Лечение: оперативное удаление болезненных, изъязвленных или малигнизированных опухолей, затрудняющих движение, сдавливающих органы.

Прогноз: благоприятный. Малигнизация наступает редко, трудоспособность при очаговой форме наступает редко, при распространенном процессе – резко снижается.



Для профилактики прогрессирования болезни рекомендуется предотвращение случайной травматизации опухолевых узлов. Больные нейрофиброматозом не должны подвергаться инсоляции, стрессам и переутомлению.

Дифференциальный диагноз: туберозный склероз, другие факоматозы.

 

* Синдром Нунана (Нунан-синдром, Тернеровский фенотип) (Q87.1)

Синдром Нунана – мужской вариант синдрома Тернера (мужской фенотип при синдроме Тернера, с нормальным кариотипом, псевдосиндром Тернера).

(12q22) Популяционная частота неизвестна.

Минимальные диагностические признаки: крыловидные складки на шее, аномалии грудной клетки, крипторхизм, врожденные пороки правых отделов сердца.

Клиническая характеристика. Типичны черты лица: гипертелоризм (84%), эпикант (51%), антимонголоидный разрез глаз (83%), птоз век (66%), микрогнатия (69%). Отмечаются низко посаженные уши (62%), со складчатым завитком (84%), арковидное небо (65%), расщелина языка, открытый прикус и другие нарушения прикуса (52%), миопия, кератоконус, косоглазие. Низкий рост волос на затылке (81%). Крыловидные складки на шее (78%), шея короткая, широкая.

Грудная клетка щитообразная, сосковый гипертелоризм, грудина выступает в проксимальной части и западает в дистальной (77%). Характерны низкий рост (72%), вальгусная деформация локтевых суставов (86%), иногда сочетающаяся с минимальными деформациями костей и стоп. Нередко встречаются кифосколиоз, аномалии позвоночника. Возможен периферический лимфатический отек (37%), реже - гиперэластичная кожа, келлоидные рубцы.

В 55% случаев имеются пороки сердца и крупных сосудов: стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, дефекты перегородок, тетрада Фалло. Приблизительно в 80% случаев поражены правые отделы сердца; описана также гипертрофия левого желудочка и межжелудочковой перегородки.

У 27% больных отмечаются пороки мочевыводящей системы (обструктивная уропатия, гидронефроз, удвоение лоханок, гипоплазия почек). Характерен гирсутизм. Функция половых желез варьирует от полного агонадизма до сохранения фертильности. У женщин может наблюдаться как нормальный менструальный цикл, так и первичная или ранняя вторичная аменорея. У 70% мужчин выявляют односторонний, реже двусторонний, крипторхизм. Фертильность может сохраняться. Маскулинизация в пубертатном периоде протекает нормально.

Умственная отсталость (дебильность) выражена у 61% больных. В то же время известны больные с нормальным или высоким интеллектом.

Дифференциальный диагноз: синдром Шерешевского – Тернера, синдром множественных лентиго, аномалия Клиппеля-Фейля; синдром моносомии X-хромосомы, синдром Аарскога.

 

* Синдром Марфана (Q 87.4 )

Синдром Марфана (долихостеномелия) – наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем и патологией глаз.

Мутантный ген фибриллина – 1 в хромосоме 15q15–q21.3, атипичные формы синдрома Марфана вызваны мутациями гена белка, трансформирующего фактор роста b (14q24). Частота – 1 : 10 000 – 20 000.

Клиника:

Опорно-двигательный аппарат: высокий рост, диспропорция в длине туловища и конечностей, арахнодактилия, плоскостопие, долихостеномелия, конечности (особенно дистальные отделы) длинные и тонкие, гиперподвижность суставов или контрактура суставов. Часто встречаются сколиоз (60%), грудной лордоз, гиперкифоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, характерны широкие промежутки между рёбрами. Долихоцефалия, узкое “птичье” лицо, высокое арковидное небо. Ушные раковины тонкие и малоэластичные. Общая гипотония и гипотрофия мышечной ткани. Недоразвитие вертлужной впадины.

Глаза: двусторонний подвывих хрусталика (75%), иридодонез (дрожание хрусталика), сферофакия (шаровидная форма хрусталика), микрофакия (уменьшение размеров хрусталика), миопия высокой степени, отслойка сетчатки, гетерохромия радужки, мегалокорнеа и голубые склеры.

Сердечно-сосудистая система: вегето-сосудистые растройства. Изменены границы сердца, систолический и диастолический шум, аневризма лёгочного ствола, аортальная регургитация, расслоение аорты, застойные сердечные нарушения, кальцификация митрального отверстия, аритмия. Геморрагический синдром. У детей чаще митральная регургитация в результате пролапса митрального клапана

Наружный покров: паховые грыжи, атрофические стрии.

Легочная система: спонтанный пневмоторакс.

ЦНС: эктазия твердой мозговой оболочки, включая пояснично-крестцовое менингоцеле, аномалии развития.

Диагностика: клиника, параклиника (гиперэкскреция с мочой гликозаминогликанов и оксипролина). Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста (сколиоз, остеопороз метафизов). Ежегодные скрининговые ЭКГ, начиная с пубертатного периода (бессимптомная дилатация аорты, дегенерации клапанов).

Тактика ведения: наблюдение у терапевта, кардиолога, офтальмолога, хирурга и ортопеда. Ограничение физической активности.

Хирургическое лечение: реконструктивная сердечно-сосудистая операция.

Лекарственная терапия: пропранолол (анаприлин) для предупреждения раннего расслоения аорты. Эстрогены в сочетании с прогестероном у девушек для пропорционального полового созревания.

Прогноз для жизни при адекватной коррекции благоприятный.

Дифференциальный диагноз: гомоцистинурия, арахнодактилия контрактурная врожденная, синдромы Стиклера, Билса, Элерса – Данло, врожденной гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом, расслоение стенки артерий с лентигинозом, трисомия 8 и др.

 

* Синдром Хаммена-Рича (J84.1)

Синдром Хаммена-Рича (диффузный идиопатический интерстициальный фиброз легких, диффузный фиброзирующий альвеолит, идиопатический фиброзирующий альвеолит) – быстро прогрессирующий диффузный пневмофиброз с развитием дыхательной недостаточности, гипертензии малого круга кровообращения и легочного сердца.

Манифестация клиники в различном возрасте, мужчины поражаются чаще.

Минимальные диагностические признаки: симптомы хронической легочной недостаточности, рентгенологические признаки фиброза легких.

Клиника: начало острое, с лихорадкой, кашлем с мокротой и быстро нарастающей одышкой. В других случаях - постепенное, и первый симптом - деформация пальцев в виде барабанных палочек. Аускультативно: распространенная звонкая крепитация в нижних отделах легких. Ведущие признаки: нарастающая одышка, малопродуктивный кашель, чувство стеснения в груди. Далее нарастают явления дыхательной недостаточности, цианоз, признаки гипертензии малого круга кровообращения и хронического легочного сердца, кровохарканье. Появление лихорадки связано с возникновением бактериальной пневмонии.

Диагностика: на основании клинической и рентгенологической картины. Ранними рентгенологическими признаками являются усиление и деформация легочного рисунка, в нижних и средних отделах легочных полей, их прозрачность понижается за счет появления множества тяжистых теней, идущих радиально от корней к периферии по ходу бронхов и сосудов. Характерен сетчатый, ячеистый рисунок, из-за разрастания соединительной ткани вокруг долек и ацинусов. По мере прогрессирования процесса – уплотнение теней и утолщение пристеночной, междолевой и диафрагмальной плевры, вовлечение верхних отделов легких, появление нечетких очаговых небольших, сливающихся теней. Снижение подвижности диафрагмы, облитерация реберно-диафрагмальных синусов. При далеко зашедшем процессе по периферии легочных полей появляются кистовидные полости до 2-3 см, с уровнем жидкости. Томография и бронхография позволяют обнаружить бронхоэктазы в нижнемедиальных отделах легких. При исследовании функции внешнего дыхания - рестриктивный тип нарушения вентиляции, снижение диффузионной способности легких, артериальная гипоксемия. Для уточнения диагноза - исследуют трансбронхиальный или трансторакальный биоптат легкого, бронхоальвеолярную лаважную жидкость. В периферической крови – ускоренное СОЭ, дыхательный эритроцитоз, гипергаммаглобулинемия, наличие ревматоидных и антинуклеарных факторов, повышение уровня Ig A.

Лечение: в начальной фазе – глюкокортикостероиды (преднизолон), при выраженном фиброзе – цитостатики (азатиоприн, циклофосфамид), купренил.

Прогноз: неблагоприятный, средняя продолжительность жизни с момента появления первых симптомов 4-6 лет. При своевременно начатом лечении возможно улучшение качества жизни, с сохранением работоспособности.

Дифференциальный диагноз: туберкулез легких, саркоидоз, пневмокониоз, пневмомикоз, лимфогенный карциноматоз, другие фиброзы легких, хронические легочные заболевания.

 

* Хондродисплазия

Хондродисплазия – группа системных наследственных заболеваний с нарушением энхондрального остеогенеза.

МКБ Q77.4 Ахондроплазия. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба.

Мутация гена – рецептора фактора роста фибробластов, вызывают три формы заболевания: танатофорную карликовость (летальные скелетные дисплазии), ахондроплазию, гипохондроплазию (кости таза и черепа не поражены, нет неврологических осложнений, нет искривления большеберцовых костей).

Ахондроплазия (диафизарная аплазия, хондродистрофический нанизм, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия, микромелический нанизм) – аномальный рост и развитие хрящевой ткани в эпифизах трубчатых костей и основании черепа, хрящевые зоны которых либо гипопластичные, либо аномально гиперплазированные. Большинство случаев (85%) - новые мутации, из-за резко сниженной способности больных иметь потомство.

Частота 1:100 000.

Минимальные диагностические признаки: диспропорциональная карликовость за счет укорочения конечностей.

Клиника:

Низкий рост (при рождении – 46-48 см, средний рост мужчин – 131 см, женщин – 124 см) при сохранении нормальной длины туловища, ожирение.

Аномальная форма черепа (нависающий лоб, выступающий затылок), увеличенный бугристый мозговой череп, гидроцефалия, гипоплазия средней трети лица с глубокой переносицей), косоглазие.

Укорочение конечностей, за счет проксимальных отделов, с их деформацией и утолщением. У новорожденных руки доходят до пупочного кольца, у взрослых – до паховой связки. Кисти широкие и короткие, симптом трезубца, брахидактилия, изодактилия.

Поясничный горб, выраженный поясничный лордоз, ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах, варусное искривление ног, гипотония.

Частые средние отиты в детстве, кондуктивная тугоухость. Дыхательная недостаточность вследствие обструкции верхних дыхательных путей. Задержка у детей моторного развития, при сохранном интеллекте. При прогрессирующей гидроцефалии – неврологические симптомы, при сужении позвоночного канала – сдавление спинного мозга с параплегией ног.

Рентгенография периода роста: центры окостенения появляются в обычные сроки, эпифизы запястья и предплюсны формируются из нескольких центров окостенения неправильной формы. Эпифизарные центры окостенения уплощены, эпиметафизарные зоны дугообразно искривлены, метафизы расширены, отмечается ускоренное окостенение синхондрозов костных сегментов.

Рентгенография сформировавшегося скелета: сужение спинномозгового канала, кубовидная форма тел позвонков, укорочение и утолщение трубчатых костей, расширение метафизов с аномальным окостенением, широкие межпозвонковые диски, уплощение основания черепа, уменьшение большого затылочного отверстия. Развернутые крылья подвздошной кости таза, уплощение крыши вертлужной впадины.

Лечение: с рождения – витаминотерапия, массаж, ЛФК, на ночь – корригирующие шины. Для стимуляции роста костей – раздражение эпифизарных зон роста (УВЧ-терапия, грязи). Ребенок должен спать на животе, на твердой поверхности. В метафизы около эпифизарных зон роста – аутотрансплантанты и др. Использование косых или Z-образных остеотомий с применением аппарата Илизарова для удлинения конечностей, в постоперационном периоде – общеукрепляющая терапия, массаж, ЛФК.

Дифференциальный диагноз: другие формы карликовости, ахондрогенез.

 

* Синдром Крузона(черепно – лицевой дизостоз Крузона, краниофациальный дизостоз.) (Q75.1)

(10q25.1 – q25.2)

Минимальные диагностические признаки: оксицефалия (в основе – преждевременное заращение черепных швов), экзофтальм, гипоплазия верхней челюсти (ложная прогения), прогнатия.

Дополнительные клинические признаки: краниосиностоз, брахицефалия, выступающие глаза, гипертелоризм, расходящееся косоглазие, “клювовидный”, вздернутый кончик носа, короткая верхняя губа, редкие зубы, тугоухость, выраженные пальцевые вдавления на своде черепа, умственная отсталость и другие аномалии.

 

* Анемия Минковского-Шоффара (болезнь Минковского - Шоффара, сфероцитоз наследственный, семейная шаровидно-клеточная гемолитическая анемия) (D58.0)

Наследование А-Д с неполной пенетрантностью.

Мутантный ген анкирина и спектрина локализован на хромосоме 8р.

Частота 2,2:10 000.

Минимальные диагностические признаки: желтуха, анемия, спленомегалия, микросфероцитоз, пониженная осмотическая резистентность эритроцитов.

Клиника: в 50% случаях заболевание проявляется в периоде новорожденности, имитируя гемолитическую болезнь новорожденного. Диагноз ставится обычно в 3-10 лет. Тяжесть клинических проявлений варьирует. Старшие дети жалуются на тяжесть в левом подреберье, слабость, утомляемость, которые возникают в период кризов. Родители замечают периодически возникающую желтуху, задержку физического развития, гипогенитализм.

Течение заболевания характеризуется кризами 2-х типов. Гемолитический криз проявляется нарастанием анемии, одышкой, тошнотой, рвотой, болями в животе, адинамией и повышением температуры до 38-40о, гепатоспленомегалией, нормохромной анемией (ретикулоцитоз 50-60% и выше). Апластический (арегенераторный) криз проявляется тяжелой гипохромией, анемией без ретикулоцитоза и желтухи, размеры селезенки меньше, чем при гемолитическом кризе. Желтуха не сопровождается обесцвечиванием кала, темной мочой, кожным зудом.

Характерны: “башенный” череп, гипертелоризм глаз, гетерохромия радужки, прогнатия, высокое небо, узкие зубные дуги, нарушения развития зубов, западение переносицы, кривошея, полидактилия, синдактилия. Нередко встречается дефект межжелудочковой перегородки. На рентгенограмме черепа – значительное расширение диплоитического пространства с рисунком типа “щетки”.

Диагноз: анамнез, клиника, параклинические данные: анемия, сфероцитоз, снижение среднего диаметра и осмотической резистентности эритроцитов, возможно появление нормобластов.

Лечение: наиболее радикальный метод – спленэктомия, возможна с 5-летнего возраста. При кризах – трансфузия эритроцитарной массы, инфузионная терапия.

Прогноз: для жизни благоприятный.

Дифференциальный диагноз: с другими видами гемолитических анемий (аутоиммунная гемолитическая анемия, наследственный микросфероцитоз, наследственная несфероцитарная анемия с дефицитом эритроцитарных ферментов: Г-6-ФДГ, глутатион-редуктазы, пируваткиназы, талассемия), при которых не обнаруживается сфероцитоз, не смещается кривая Прайс-Джонса (несфероцитарная анемия) и повышается осмотическая стойкость эритроцитов (талассемия).

 

 

* Cиндром Картагенера (Q89.3)

Синдром Картагенера (первичная цилиарная дискинезия; синдром декстрокардии, бронхоэктазов и синуситов; триада Картагенера) – наследственное семейное заболевание, которое характеризуется триадой: полное или частичное обратное расположение внутренних органов, поражение бронхолегочной системы (бронхоэктазы, деформирующий бронхит) и придаточных пазух носа (пансинусит, фронтит, гайморит, полипы). Синдрому свойственна клиническая гетерогенность и наличие различных врожденных пороков развития. Р.

Частота 1:20 000 - 40 000 новорожденных.

Минимальные диагностические признаки: обратное расположение внутренних органов, бронхоэктазы, аномалии реснитчатого эпителия, синуситы.

Клиника: бронхолегочная патология обнаруживается у детей в первые дни жизни, рассматриваемая как пневмония новорожденных. Истинный характер патологии устанавливается в большинстве случаев в школьном возрасте. Начало заболевания: одышка, быстрая утомляемость, кашель с выделением мокроты, затрудненное дыхание через нос. В околоносовых пазухах возникают синуситы и кисты. Изменения в легких носят распространенный характер. Частые обострения воспалительного процесса со склонностью к рецидивированию. Характерно наличие гнойного эндобронхита. Перкуторно – смещение границ относительной сердечной тупости вправо. Аускультативно – тоны сердца прослушиваются справа, в нижних отделах легких – большое количество сухих и влажных хрипов. Нарушение сердечной деятельности

Непостоянными признаками при синдроме Картагенера являются незарощения дужек шейных или грудных позвонков, врожденные пороки сердца, недоразвитие легочной ткани, симптом “барабанных палочек”, эндокринная недостаточность. Аномалии среднего уха, умеренное снижение слуха по проводящему типу. Полипы носовой полости, аносмия, органические поражения ЦНС, мужское (нарушение подвижности сперматозоидов) и женское бесплодие.

Диагноз: анамнез, клиника, параклиника. На обзорной рентгенографии – декстрокардия, полное или частичное обратное расположение внутренних органов, ателектазы пораженных долей обоих легких. На бронхограммах – цилиндрические и смешанные бронхоэктазы. Рентгенологическое исследование носоглотки: гаймориты, пансинуситы и т.д. Фазовоконтрастное исследование биоптата слизистой оболочки носа и/или бронхов: отсутствие биения ресничек (синдром “неподвижных ресничек”). Исследование функции внешнего дыхания и основных гемодинамических показателей.

Лечение: бронхоэктазы подлежат оперативному лечению, долевые резекции предпочтительнее сегментарных. Предоперационная подготовка заключается в общеукрепляющей и противовоспалительной терапии, санации ЛОР-органов и трахеобронхиального дерева (повторные санационные бронхоскопии, аэрозольная терапия, постуральный дренаж и др.)

Прогноз для жизни: при ранней постановке диагноза и своевременно начатом лечении благоприятный.

Дифференциальный диагноз: синдром обратного расположения органов, изолированная декстрокардия, синдром Леффлера (эозинофильный легочной инфильтрат).

 

* Cиндром Луи-Бар (G11.3)

Синдром Луи – Бар (атаксия-телеангиоэктазия) – нейро-экто-мезодермальная дисплазия. Р.

Мутантный ген локализован на 11q 22q 23. Частота - 1: 3 000 - 50 000.

Минимальные диагностические признаки: телеангиоэктазии, мозжечковая атаксия, снижение иммунологической реактивности.

Клиника: экспрессивность мутантного гена проявляется полиморфизмом вариантов развития и течения заболевания. Заболевание начинается в раннем возрасте, первые симптомы - нарушение походки, неловкость движений. Затем развивается мозжечковая атаксия (100%), отмечается дрожание головы и туловища, общая слабость. К школьному возрасту больные перестают самостоятельно ходить, обслуживать себя, появляются выраженные мозжечковые симптомы – интенционный тремор, адиадохокинез, мышечная гипотония, скандированная речь. Нередко отмечаются экстрапирамидные гиперкинезы в дистальных отделах конечностей, носящие атетоидный или хореаформный характер (90-100%). В тяжелых случаях - скованность движений, олигокинезия или брадикинезия. В дальнейшем нарушение конвергенции и ограничение движений глаз в сторону и кверху (80-90%), нистагм (90-100%), косоглазие, псевдоофтальмоплегия, бульбарные нарушения, гипорефлексия и дизартрия. Умственная отсталость, расстройства нейроэндокринной системы.

В возрасте от 2 до 6 лет появляются телеангиоэктазии кожи, коньюктивы и слизистой оболочки твердого и мягкого неба.

Патология дыхательных путей: частые острые респираторные заболевания, синуситы, пневмонии (60-80%), приводят к снижению функций внешнего дыхания, развитию ателектазов, пневмосклероза и бронхоэктазов. Повышен риск злокачественных образований, причем в 10-30% поражается лимфоретикулярная система. Нарушены Т- и В-клеточные системы иммунитета, отсутствуют сывороточные IgA, снижены IgG и E.

Наблюдается: задержка физического развития, пигментные пятна, очаговая депигментация кожи, кератоз, склеродермия, седина, очаговая алопеция, кожа сухая, тонкая, повышенная ломкость волос, ногтей. Обнаруживаются черты status dysraphicus – незарощение дужек позвонков, расщепление неба, грыжи и др. “Малые” симптомы: гиперсаливация, характерная поза – больные сидят с опущенной головой, амимия, медленное прогрессирование заболевания.

Диагноз: клиническая триада. Кровь: дисгаммаглобулинемия. РЭГ: дистония мозговых сосудов. ЭЭГ: диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. Пневмоэнцефалография: атрофия мозжечка. Патологоанатомическое исследование: аплазия или гипоплазия тимуса, лимфоузлов и селезенки, мозжечковая дегенерация (уменьшение клеток Пуркинье с дистрофией и атрофией белого вещества; изменение вен мягких мозговых оболочек мозжечка, аналогичное сосудистым изменениям на коже и слизистых оболочек), фиброзная дисплазия яичников. Кариотипирование: хромосомные аберрации, трисомия 16, 19-20 хромосом.

Прогноз: неблагоприятный. Больные погибают от легочных инфекций (50%), злокачественных новообразований (20%).

Дифференциальный диагноз: атаксия без иммунодефицита, изолированный иммунодефицит IgA.

 

* Болезнь Вильсона-Коновалова (Е83.0)

Болезнь Вильсона-Коновалова (синдром Вильсона-Коновалова, гепато - церебральная дистрофия, гепато-лентикулярная дегенерация, псевдосклероз Вестфаля) – характеризуется циррозом печени и дистрофией головного мозга. Семейные и спорадические случаи встречаются одинаково, оба пола поражаются одинаково. Для манифестации имеет значение экзогенные воздействия, поражающие печень - интоксикации и инфекции. Р.

Патогенез: генетически обусловленные нарушения обмена белков и меди.

Клиника: начинается в детском возрасте, имеет хроническое прогрессирующее течение. Предвестники: нарушение деятельности печени и желудочно-кишечные расстройства (желтуха, боли в правом подреберье, диспепсия). Позднее - выраженный гепатолиенальный синдром. Со стороны нервной системы - экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и расстройств психики. Чувствительность не нарушена. Типичный симптом - кольцо Кайзера-Флешера - отложение по периферии роговой оболочки содержащего медь зеленовато-бурого пигмента (при поздних формах заболевания). Желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Частые геморрагические явления (кровоточивость десен, носовые кровотечения, (+) проба жгута), мраморность кожи, акроцианоз. Суставные боли, профузный пот, остеопороз, ломкость костей. Характерно развитие нарастающего слабоумия.

Клинические формы: 1. Брюшная форма – страдают дети, течение заболевания от нескольких месяцев до 3-5 лет, тяжелое поражение печени, приводящее к летальному исходу до развития симптомов со стороны нервной системы. 2. Ригидно – аритмогиперкинетическая (ранняя) форма – начало в детском возрасте, быстропрогрессирующее течение, преобладание мышечной ригидности, контрактур, торсионных насильственных движений, дизартрии, дисфагии, эпилептиформных припадков. Длительность 2-3 года, заканчивается летально. 3. Дрожательно-регидная форма – манифестация в юношеском возрасте, волнообразное течение, субфебрильная температура тела, тяжелая ригидность и дрожание, усиливающиеся при статическом напряжении мышц, движениях и волнениях, дисфагия и дизартрия. Продолжительность жизни 6 лет. 4. Дрожательная – начало 20-30 лет, медленно прогрессирует, преобладание дрожания, мышечная гипотония появляется в конце болезни. 5. Экстрапирамидно-корковая (редко) – экстрапирамидные нарушения с апоплектиформно – пирамидными парезами, эпилептическими припадками, тяжелым слабоумием. Длительность 6-8 лет, заканчивается летально.

Диагноз: анамнез, клиника: наличие роговичного кольца, геморрагический диатез. Моча: гиперкупрурия (Cu>200 мкг/сут в моче), гипераминоацидурия (>350 мг/сут). Капилляроскопия: атония капилляров, застойные явления.

Патологическая анатомия: головной мозг – размягчение чечевичных ядер, преимущественно скорлупы, с образованием кист и сморщиванием. Поражаются: хвостатое тело, глубокие слои коры, зубчатые ядра мозжечка, подбугорные ядра; в остальных отделах изменения выражены меньше. Ангиотоксические изменения: атония сосудов, стазы, геморрагии, гемосидероз, периваскулярный отек с аноксией нервной ткани и ее гибелью. Цитотоксические изменения: дистрофия макроглии и нервных клеток с их гибелью. Появление клеток Альцгеймера в головном мозге, печени, почках. Печень – признаки атрофического цирроза.

Лечение: длительное лечение a-пеницилламином внутрь по 0,15 (до 1-2 г в сутки). Особенно эффективно при поздних формах болезни и во многих случаях ведет к полному исчезновению клинических симптомов. Хороший эффект оказывают тиоловые препараты, связывающие и выводящие медь из организма: унитиол в/м по 5 мл 5% р-ра - 25-30 инъекций. Курс повторять через 1-2 месяца. Диета молочно-растительная, богатая углеводами, бедная медью. При психозах - психотропные средства. Хирургическое лечение: операции с воздействием на вентролатеральное ядро таламуса, устраняются тонические нарушение и гиперкинезы.

Прогноз: до появления тиоловых препаратов 90% больных умирало в возрасте до 30 лет. Лечение тиоловыми препаратами значительно улучшает качество жизни.

 

* Болезнь Хартнапа (Е72.0)

Болезнь Хартнапа – аминоацидурия, характеризующаяся пеллагроподобной фоточувствительной кожной сыпью и преходящей мозжечковой атаксией, содержание триптофана в крови не увеличено. Р.

Патогенез: дефект транспортной функции клеток слизистой кишечника и проксимальных отделов почечных канальцев, в результате нарушается адсорбция триптофана и большой группы других моноаминокарбоновых аминокислот с нейтральной, ароматической и гетероциклическими цепями. Развивается эндогенный дефицит никотиновой кислоты. Не всосавшийся триптофан разрушается кишечной микрофлорой с образованием индольных соединений, способных окрашивать мочу в голубой цвет.

Минимальные диагностические признаки: изменения психики, специфическая гипераминацидурия, фотодерматоз, боли в животе.

Клиника: манифестация в первые месяцы жизни, с возрастом клиническая картина уменьшается. Повышенная чувствительность кожи к УФ лучам – появление гиперемии, шелушения, пузырей; кожные изменения напоминают пеллагру. Нервная система – атаксия, хореоформный гиперкинез, интенционный тремор, повышение периостальных рефлексов, нистагм, нарушение конвергенции. Психика – депрессия, гиподинамия, фобии, галлюцинации, умственная отсталость. Склонность к коллаптоидным состояниям, сильным головным болям. Боли в животе, диарея, гепатоспленомегалия, остеопороз.

Диагноз: генерализованная гипераминоацидурия без повышения аминокислот в крови; повышенное выделение с мочой индольных соединений; отсутствие триптофана в крови. Диагностический тест: введение антибиотиков широкого спектра действия приводит к полному прекращению экскреции индольных продуктов с мочой.

Лечение: разгрузочные фруктово-сахарные дни, защита от инсоляции, никотиновая кислота, никотинамид, витамин В6,

Прогноз: с возрастом для жизни благоприятный.

Дифференциальный диагноз: пеллагра, триптофанурия с карликовостью, гипертриптофанемия семейная, синдром “голубой пеленки”, семейная гиперкальциемия с нефрокальцинозом и индиканурией.

 

* Синдром Криглера-Найяра (Е80.5)

Синдром Криглера-Найяра (негемолитическая ядерная желтуха, дефицит печеночной глюкуронилтрансферазы, негемолитическая гипербилирубинемия) – пигментный гепатоз, вследствие генетически детерминированной энзимопатии. Р.

Частота: в литературе описано 200 случаев.

Патогенез: полное или частичное отсутствие глюкуронилтрансферазы приводит к неспособности печени конъюгировать билирубин, в результате чего свободный билирубин в сыворотке крови повышается в 15-20 раз от нормы, развивается интенсивная желтуха и тяжелая билирубиновая энцефалопатия.

Клиника: резко выраженная и стремительно нарастающая желтуха с первых суток жизни после рождения, с тяжелыми неврологическими нарушениями, из-за токсического действия свободного билирубина. Ядерная желтуха: судороги, гиперрефлексия, мышечный гипертонус, симптом “заходящего солнца”. Печень и селезенка не увеличены. Больные отстают в физическом и психическом развитии.

Диагноз: анамнез (семейный характер), клиника. Кровь - анемия и гемолиз не характерны, изменение функциональных проб печени, гипербилирубинемия превышает 340 мкмоль/л (20 мг/%), достигая 850 мкмоль/л, обнаруживается только свободный билирубин. Продукция билирубина при данном синдроме не повышена. Уровень сывороточного билирубина увеличивается при интеркуррентных заболеваниях. Желчь, полученная из желчевыводящих путей и желчного пузыря – бесцветная или бледно-желтая, отсутствует прямой билирубин и билирубинглюкуронид. Моча - уробилин в норме. Кал - содержание уробилиногена снижено (40-50% от нормы).

Патологическая анатомия: повреждение синусоидальной мембраны гепатоцита и гиперплазия гладкого эндоплазматического ретикулома в ней. Морфологические признаки повреждения нервной системы, миокарда и скелетных мышц.

Лечение: фототерапия (лампы дневного света, кварцевые, прямой солнечный свет), обменные гемотрансфузии, плазмаферез, трансплантация печени. Назначение фенобарбитала с целью стимуляции глюкуронилтрансферазы печени не приводит к уменьшению сывороточной концентрации билирубина.

Прогноз: неблагоприятный,75% больных погибают в детском возрасте.

Дифференциальный диагноз: транзиторная желтуха, желтухи новорожденных, преходящая семейная гипербилирубинемия, гемолитические желтухи различного генеза.

 

* Синдром Смита-Лемли-Опитца (Q87.1)

Синдром Смита-Лемли-Опитца – комплекс аномалий развития многих органов и систем с нарушением физического и умственного развития. Р.

Частота: 1:20 000 новорожденных, соотношение полов М3:Ж1.

Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, вывернутые наружу ноздри, птоз, синдактилия, гипоспадия и крипторхизм, умственная отсталость.

Клиника: низкие масса и длина тела при рождении (100%), микроцефалия, скафоцефалия, долихоцефалия, узкий лоб, деформированные и низко расположенные ушные раковины, птоз, эпикант, страбизм, короткий нос с широким кончиком и вывернутыми наружу ноздрями (100%), длинный фильтр, микрогнатия и широкий альвеолярный край верхней челюсти (100%), расщелина неба. Конечности – кожная (редко костная) синдактилия стоп, постаксиальная полидактилия кистей и/или стоп, косолапость, вывих бедра, клинодактилия, флексорное положение пальцев рук, поперечная ладонная складка. У мальчиков – гипоспадия и крипторхизм, у девочек – гипертрофия клитора. Сосковый гипертелоризм, дистальный акроцианоз. Внутренние органы – врожденные пороки сердца (сужение устья аорты, стеноз легочной артерии), аномалии почек (поликистоз, гидронефроз, удвоение лоханок, аномалии мочеточников), аномалии лобуляции легких, пилоростеноз, паховые грыжи, гипоплазия тимуса. Умственная отсталость (100%), рвота (90%), судороги.

Патологическая анатомия: головной мозг – расширение желудочков, гипоплазия и агенезия мозолистого тела, гипоплазия лобных долей, липома гипофиза, гипоплазия мозжечка с гипоплазией червя, голопорэнцефалия. Нарушение миграции нейронов, обширный глиоз, эктопия клеток Пуркинье.

Лечение: симптоматическое.

Прогноз: относительно благоприятный при отсутствии пороков внутренних органов.

Дифференциальный диагноз: синдромы Эдвардса, Мора, Меккеля, церебро-окуло-фацио-скелетный синдром, хромосомные нарушения.

 

* Адреногенитальный синдром (Е25.0)

Адреногенитальный синдром (врожденная вирилизующая гиперплазия коры надпочечников) – наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов. Р.

Частота 1:5000 новорожденных, поэтому адреногенитальный синдром подлежит просеивающей диагностике у новорожденных.

Мутантный ген стероид-21-гидроксилазы локализован в 6-й хромосоме (6р21.3).

Патогенез: наследственный дефицит ферментов (холестеролдесмолаза, 21-гидроксилаза, 11-b-гидроксилаза, 17-a-гидроксилаза, 3-b-гидроксистероид-дегидро-геназа), обеспечивающих синтез стероидов. Наиболее распространенная форма адреногенитального синдрома (90-95% всех случаев), обусловлена дефицитом фермента 21-гидроксилазы (цитохром Р450с21), катализирующего превращение прогестерона в дезоксикортикостерон и 17-гидроксипрогестерона в 11-дезоксикортизол.

Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников.

megaobuchalka.ru

Редко и часто встречающиеся болезни

Сколько в мире существует болезней? На этот вопрос никто не может ответить точно, так как постоянно ученые открывают новые недуги, ширится число генетических мутаций и возникают новые штаммы.

Болезни, которые часто встречаются у людей

  • Кариес - он поражает всех без разбору. Иногда первый молочный зуб у ребенка уже прорезывается с кариесом.
  • Сердечно-сосудистые заболевания, объединяющие различные кардиопатии, артериальную гипертензию и т.п. - это не только болезни, часто встречающиеся у людей, но и часто являющиеся причиной смерти. Гораздо чаще, чем все остальные недуги.
  • ОРВИ – объединяет множество простудных заболеваний, от гриппа до аденовируса, причиной которых являются вирусы. Взрослые болеют простудами в среднем трижды за год, а маленькие дети до 6 раз.
  • Аллергия – с ее симптомами только в Москве на сегодняшний день рождается каждый третий новый горожанин, а к концу жизни каждый второй их приобретает.
  • Головная боль – это скорее симптом многих заболеваний, который может быть вполне самостоятельным, как головная боль усталости.
  • Ревматические заболевания – поражения опорно-двигательного аппарата, к которым относятся, например, артриты и ревматизм.
  • Патологии органов пищеварения, представленные великим множеством недугов желудка, кишечника и других звеньев ЖКТ.
  • Диабет I и II – метаболическое заболевание, которое наперегонки с развитием цивилизации расползается по миру, так как во многом зависит от образа жизни, влияния гиподинамии и пищевого поведения человека.
  • Ожирение стало одним из самых частых недугов, ученые признают, что существует неинфекционная эпидемия, которая охватила многие страны мира, например США. Мексику, некоторые Европейские государства.
  • Гепатит А и В «дремлет либо бодрствует» в крови многих. Только 350 миллионов носителей гепатита В насчитывается сегодня в мире.

Самые распространенные инфекционные болезни, часто встречающиеся в комплексах

Все мы знаем и многие испытали на себе, что существуют инфекционные болезни, часто встречающиеся в комплексах. Самый простой пример:

  • ОРВИ часто сопровождаются ларингитом, тонзиллитом, синуситом и прочими инфекционными поражениями верхних дыхательных путей,
  • причем к вирусной инфекции охотно присоединяется бактериальная,
  • а наши усилия победить ее антибиотиками иногда приводят к тому, что на месте ее временного жительства в нашем организме вдруг расцветает колония грибов, например, Кандиды.

Болезни, встречающиеся сравнительно редко

Таких болезней в мире сегодня насчитывается около 10 тысяч. В разных странах число орфанных заболеваний может быть иногда очень разным. Все зависит от того, как считать редко встречающиеся болезни. Например:

  • в США редким считают недуг, который встречается один раз на 1500 человек,
  • в Европе критерием является плотность 1 на 2000 человек,
  • в России 1 на 10 000.

К ним относятся многие генетические нарушения, заболевания обмена, состояния после трансплантации органов и тканей, злокачественные болезни лимфы и крови и т.д.

medaboutme.ru

Часто встречающиеся проблемы - Энциклопедия по экономике

Когда руководители более всего нуждаются в навыках решения проблем. Высокий уровень навыков решения проблем требуется для тех, чья работа включает новые ситуации, необходимость объединения усилий разных людей, прояснение деловых целей, анализ сложной информации и проведение детализированного планирования. Каждому менеджеру необходимо умение решать часто встречающиеся проблемы, но навыки решения проблем высокого уровня необходимо проявлять там, где часто приходится адаптироваться к меняющейся обстановке и проявлять инновационный подход. Навыками реше-  [c.319]
Кроме того, чтобы говорить об эффективности рекламы и о том, как сделать рекламу успешной, сначала следует описать сегодняшний рынок рекламы, показать его проблемы и противоречия, и только после этого говорить о вариантах решения проблем, достижении результатов и эффективности или неэффективности креатива. Часто встречающиеся проблемы можно разделить на четыре типа  [c.102]

Даже на этой ранней стадии процесса могут понадобиться рекомендации. Нехватка свежих данных о конкурентах — часто встречающаяся проблема, которую легко решить. Поэтому первой рекомендацией будет создание досье на всех важных конкурентов с включением их печатных материалов, всех ссылок, найденных в профессиональных и других изданиях (есть коммерческие фирмы, которые возьмутся за такую работу), годовых отчетов, информации из отчетов торгового  [c.338]

Часто встречающиеся проблемы 357  [c.357]

Часто встречающиеся проблемы  [c.357]

Наиболее часто встречающейся проблемой является то, что мы называем синдромом группы равных. Приведу пример из давней практики, когда еще на самых первых из проводимых в Интел занятиях по обучению принципам менеджмента мы попытались воспользоваться одной деловой игрой, чтобы показать людям, что может произойти, когда собирается группа равных по положению работников, намеревающихся решить определенную проблему или принять решение по тому или иному вопросу. Мы усадили участников за стол, чтобы они попытались справиться с проблемой, которая в то время была весьма животрепещущей на их реальных рабочих местах. Каждый из них был равен другому по положению в организационной структуре. Председатель собрания был выше их на один уровень, но его намеренно выслали из помещения, где проходило заседание, чтобы он не мог слышать, что происходит. Сидевшие в. аудитории зрители не могли поверить своим глазам и ушам следя за развитием действия этого разыгрываемого заседания. Работавшие над данным вопросом менеджеры не делали ничего, кроме того, что ходили вокруг да около обсуждавшейся проблемы в течение пятнадцати минут, причем никто из них не замечал, что они фактически никуда не продвигаются. Когда председателя пригласили обратно, он присел, послушал немного и тоже не мог поверить в то, что происходило. Мы увидели, как он подался вперед, словно пытался еще что-то почерпнуть из этой беседы, потом стал мрачнеть, в конце концов он стукнул кулаком по столу и воскликнул Что происходит Ребята, вы ходите по кругу и не можете никуда прийти . После вмешательства председателя эта проблема через короткий промежуток времени была решена. Мы называем это подходом равные плюс один и с тех пор пользуемся им, чтобы содействовать процессу принятия решения в тех случаях, когда это необходимо. У равных по положению людей имеется тенденция к поиску стоящего выше их по должности руководителя, даже если он и не является наиболее компетентным или знающим из вовлеченных в процесс обсуждения лиц, чтобы он взял инициативу на себя и направлял ход заседания.  [c.122]

По всей видимости, большинство отзывов подпадает под эту категорию, содержащую как положительные, так и отрицательные оценки. Наиболее часто встречающимися проблемами являются поверхностность, клише, а также туманные замечания, не относящиеся к делу. Все они оставят вашего подчиненного в недоуменном состоянии и едва ли будут способствовать улучшению его работы в будущем, что, собственно, и является основной целью проведения оценки эффективности работы. Позвольте предложить кое-какие способы, которые могли бы помочь изложить этот тип отзыва о работе в должном виде.  [c.223]

Если вы делаете холодные звонки основным способом формирования базы перспективных клиентов, подберите для себя две наиболее часто встречающиеся проблемы в бизнесе ваших лучших целевых рынков и составьте формулу вашего предложения, состоящую из 5 фраз.  [c.197]

Что такое стресс [ Стресс — обычное и часто встречающееся явление. Мы все временами испытываем его — может быть, как ощущение пустоты в глубине желудка, когда вы встаете, представляясь в классе, или как повышенную раздражительность, или бессонницу во время экзаменационной сессии. Незначительные стрессы неизбежны и безвредны. Именно чрезмерный стресс создает проблемы для индивидуумов и организаций. Как отмечает доктор Карл Альбрехт, автор книга  [c.545]

Стресс - обычное и часто встречающееся явление (повышенная раздражительность или бессонница перед ответственным событием и т.п.). Незначительные стрессы неизбежны и безвредны. Именно чрезмерный стресс создает проблемы для индивидов и организаций. В этой связи важно научиться различать допустимую степень стресса и слишком большой стресс. Нулевой стресс невозможен.  [c.289]

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся эвристические процедуры и проблемы, возникающие в связи с их использованием.  [c.238]

На рис. 8.2 показаны различные формы, которые могут принимать такие барьеры. Некоторые из них отражают внутренне присущие отраслям препятствия физического или правового характера. Однако наиболее часто встречающиеся барьеры выхода на рынок — масштаб бизнеса и требования по большим инвестициям, которые необходимо вложить, чтобы стать в отрасли действительно серьезным конкурентом. Например, когда действующие компании имеют прочные бренды и явно отличные от других продукты, новому участнику, возможно, потенциально экономически невыгодно проводить маркетинговую компанию для предложения на рынке собственных продуктов. Но большая величина требуемых расходов не единственная проблема, с которой сталкивается претендент в такой ситуации. Иногда требуются годы для создания высокой репутации качества продукции. При этом относительно неважно, насколько активной и крупной может быть первоначальная рекламная кампания. Кроме того, уже действующие на рынке структуры бизнеса могут преднамеренно создавать дополнительные барьеры для выхода на рынок новых участников. Это могут быть вполне весомые угрозы ответных действий в отношении компаний, стремящихся начать там действовать.  [c.271]

Одна из проблем, возникающих при подготовке к аттестации,— выявление норм или стандартов работы. На самом деле появление этой проблемы — результат недоработки при анализе работ (если таковой вообще проводится) и составлении описания должности. На этапе распределения работ мы должны четко представлять, что, в какие сроки и с каким качеством должен делать работник на данном рабочем месте. К сожалению, это происходит далеко не всегда. Наиболее часто встречающаяся ситуация — все само сложилось и идет по накатанному пути. При этом зачастую даже непосредственный руководитель не всегда может описать, что и как должен делать и делает его подчиненный. На семинарах по управлению персоналом для линейных руководителей я даю простое упражнение. Руководителям предлагается ответить на десяток вопросов о деятельности любого из своих подчиненных и далее описать данную должность соседу. Не-  [c.150]

Одной из часто встречающихся проблем в связи с форвардными валютными операциями является то, что компания может не знать точной даты погашения долга, следовательно, точного периода, требуемого для покрытия форвардной сделки. Для решения этой проблемы было разработано несколько вариантов форвардных валютных контрактов. Существует возможность осуществить форвардную продажу поступления, ожидаемого в конкретный расчетный период, а затем, по получении денег, откорректировать контракт. Если поступление денег произошло ранее ожидаемого, то поставка по форвардному контракту может быть произведена ранее расчетного дня. Если получение денег запоздало, то контракт может быть продлен. Продление может быть неоднократным.  [c.428]

В экономическом анализе уровня жизни на основе бюджетов домохозяйств используют средние показатели. При этом исследователь должен осознавать то, что домохозяйство, основные характеристики которого соответствуют рассчитанным средним величинам, не существует в реальности. Можно применять показатели модального дохода, т. е. наиболее часто встречающегося в жизни уровня дохода. Использование модального дохода представляется обоснованным, но оправдано применение в этих целях и медианного дохода. В условиях высокой стратификации единиц статистического наблюдения проблема среднего значения признака может быть решена через расчеты средних не по всей исследуемой совокупности, а по выделенным типам (группам). Объекты одного типа являются близкими во всей исследуемой их совокупности, и вариация их признаков внут-  [c.298]

Модель. Реальный мир сложен и многообразен. Для его изучения или познания требуется много творческих усилий и времени. Вместе с тем для разработки решений часто ЛПР достаточно знать в изучаемом объекте или явлении не все, а лишь существенные свойства, особенности, закономерности, важные для решения проблемы. В целях экономии активных ресурсов, прежде всего времени, было изобретено моделирование. Это специальный подход к изучению реальной действительности, когда ЛПР отбрасывает излишне подробные детали изучаемого объекта или явления, оставляет лишь наиболее существенные его черты. Нужно только требовать и следить, чтобы такое упрощение не было огульным. Важно, чтобы по результатам изучения оставшихся после упрощения фрагментов облика, фрагментов свойств и связей можно было бы сделать правильные выводы для принятия решений. Только в таком случае моделирование окажется действительно полезным. В результате все существенные для разработки решений реальные объекты и явления ЛПР заменяет компактными, выразительными и удобными для описания, хранения и другого использования упрощенными образами. Подобные упрощенные образы называют моделями. Таким образом, модель сохраняет в себе все важное, что нужно обязательно учесть, вырабатывая решения, однако форма представления модели выбирается такой, чтобы процесс разработки решения был бы эффективным. Следует иметь в виду, что моделирование проводится с разными целями. Вот перечень наиболее часто встречающихся целей моделирования  [c.47]

Сама по себе проблема легализации либо запрещения абортов весьма и весьма спорна и пока что однозначного решения не имеет. Но нельзя забывать и о том, что контрацептивные средства не могут во всех случаях гарантировать предотвращение наступления нежелательной беременности. Действовавший до недавнего времени перечень социальных показаний по искусственному прерыванию беременности, изложенный в Постановлении Правительства РФ от 8 мая 1996 г. № 567 Об утверждении перечня социальных показаний для искусственного прерывания беременности , свидетельствует о наличии довольно часто встречающихся жизненных ситуаций, наиболее подходящим выходом из которых будет именно аборт.  [c.297]

Стресс — обычное и часто встречающееся явление. Мы все временами испытываем его — может быть, как ощущение пустоты в глубине желудка, когда вы встаете, представляясь в классе, или как повышенную раздражительность, или как бессонницу во время экзаменационной сессии. Незначительные стрессы неизбежны и безвредны. Именно чрезмерный стресс создает проблемы для индивидуумов и организаций. Как отмечает доктор Карл Альбрехт, автор книги "Стресс и менеджер" "Стресс — это естественная часть человеческого существования... Мы должны научиться различать допустимую степень стресса и слишком большой стресс... нулевой стресс невозможен"65.  [c.604]

Соответствующие процедуры для управления проектами сталкиваются с двумя часто встречающимися на практике проблемами.  [c.100]

Рассмотрим один частный случай проблемы свертывания показателей, встречающийся при исследовании динамических моделей типа (3.11), (3.12), (3.16). В этих моделях показателями часто являются значения некоторой функции f(x(t), u(t), t) в каждый из моментов времени из промежутка от t = 0 до t = Т. При этом каждому варианту решения (управлению u(t), 0 t =S Т) соответствует бесконечное число показателей. Для того чтобы свести задачу к числовому критерию, используют свертку показателей с помощью специальной весовой функции 6(i), соизмеряющей значения функции f(x(t), u(t), t) в различные моменты времени. Числовой критерий строится в виде  [c.42]

Момент передачи права собственности смещается с даты открытия устья скважины в рамках концессионной системы на дату начала экспорта при действии договора о разделе продукции. В условиях действия сервисных контрактов с риском эта проблема снимается, поскольку подрядчик получает оговоренную часть доходов, а не продукции. Отсюда следует, что термины договор о разделе доходов и договор о разделе прибыли более точно отражают суть дела, но они на практике не используются. Различия между фискальными системами не мешают получать одинаковые экономические результаты. Что же касается расчетов, отличия одной системы от другой настолько незначительны, что на них даже трудно указать. Чистые сервисные контракты (без риска), встречающиеся, правда, достаточно редко, практически аналогичны соглашениям, заключаемым в секторе, обслуживающем нефтяную отрасль.  [c.192]

Л. Браун, работавшая с пятью президентами США, говорит о галстуке "Любой мужчина, встречающийся с клиентами, сотрудниками, решающий деловые проблемы на любом уровне, должен не единожды подумать о выборе галстука — ведь галстук расскажет о нем очень многое. Некоторые руководители, часто появляющиеся на телевидении, даже приносят с собой в портфеле проверенные "телевизионные галстуки". Они надевают их перед съемками и снимают по окончании программы"17. Галстук, украшения и проч. являются знаками, рассказывающими об их владельце гораздо больше, чем он сам думает.  [c.234]

Проблема вычленения из амортизации той ее части, которая связана с основным капиталом, созданным за счет собственных средств, с тем чтобы уточнить оценку экономической эффективности акционерного капитала, возникает лишь в условиях смешанной формы финансирования. При иной структуре авансированного капитала задача существенно упрощается. При авансировании проекта целиком в форме собственного капитала (как при определении коммерческой эффективности) вся амортизация — это ресурс воспроизводства, имеющий однородную структуру и не несущий в себе следы вновь созданной стоимости, воплощенной в прибыли. Картина коренным образом меняется, если финансирование проекта проводится целиком за счет оплаченного кредита. В этом вполне реальном, но редко встречающемся варианте основной капитал следует считать сформированным целиком за счет прибыли, генерированной проектом в процессе его реализации. Следовательно, и начисляемая амортизация на этот капитал лишь по форме является амортизацией. В действительности в данном  [c.65]

В пособии рассмотрены вопросы, связанные с составлением и оценкой бизнес-планов, выделены основные проблемы и наиболее частые ошибки, встречающиеся при их написании. Зачем нужны экспресс-анализ и мониторинг бизнес-планов Какие программные продукты рекомендуется использовать В чем разница между требованиями отечественных и иностранных инвесторов к бизнес-плану Каково место бизнес-плана в антикризисном управлении  [c.2]

В условиях неопределенности компания сталкивается с двумя проблемами. Первая связана с проведением активного поиска привлекательных вариантов . Вторая проблема заключается в том, чтобы выделить часть ограниченных ресурсов компании на те альтернативы, которые остались незамеченными ( витают в воздухе ) и, вполне возможно, более привлекательны. Перед нами пример классической дилеммы — либо синица в руках, либо журавль в небе, встречающейся при принятии большинства решений.  [c.55]

Многие маркетинговые решения требуют рассмотрения этических вопросов. Хотя и невозможно перечислить все этические проблемы, с которыми могут столкнуться специалисты по маркетингу, представляется возможным выявить некоторые из наиболее часто встречающихся вопросов этики маркетинга или критических замечаний в ее адрес. Одним из источников информации об этических проблемах маркетинга являются опросы, проводимые среди бизнесменов. В классическом исследовании Р. Баумхарта (Baumhart, 1961) приведены данные опроса 1500 руководителей. Более половины ответили на вопрос, в котором их просили указать одну практику, которую они бы хотели искоренить в своей отрасли. В большинстве ответов речь идет о практиках, принятых в маркетинге. Мы приводим их в порядке убывания частоты цитирования  [c.350]

Мониторинг прогресса (хода выполнения работ), т. е. осуществление контроля за соответствием деятельности целям программы, является особенно важным для максимального использования ресурсов, для контроля за чрезмерными расходами и предотвращения ситуации недостаточного финансирования. Он помогает выявить проблемы на раннем этапе их гВ>яв врШ1й как информация, получаемая в ходе осуществления финансового контроля, является наиболее часто встречающейся формой мониторинга прогресса, мониторинг фактического прогресса по основным проектам и выполнения задач к намеченным срокам может являться также важным. Мониторинг прогресса способствует сохранению и перераспределению ресурсов с учетом приоритетов организации.  [c.500]

Нам представляется, что читатель подойдет к этой книге с уже имеющимися убеждениями, узнает среди некоторых рассмотренных в ней тем уже известные ему и, надеемся, захочет исследовать их дальше. Каждому автору было предложено сосредоточиться на конкретном аспекте супервизии, учитывая собственные теоретические представления и то, как они возникали в процессе его супервизорской деятельности. Диапазон стилей и методов свидетельствует о многочисленных возможностях, имеющих место в современной практике аналитика-юнгианца. По нашему мнению, это придает глубину и многосторонность подходу к супервизии, которые, как мы надеемся, оценят наши читатели. Хотя некоторые главы частично перекрываются в плане описания клинической деятельности авторов и их теоретической ориентации, каждая из них фокусируется на конкретном аспекте супервизии и возникающих при этом отношениях. Читатель может приступить к чтению книги с самого начала и последовательно прочитать ее до конца, или же погрузиться в чтение тех глав, которые представляются ему наиболее интересными. Для сохранения единства стиля мы попросили авторов говорить о себе как о супервизорах в третьем лице (он или она) то же самое относилось и к практикантам. Мы также попросили авторов о соблюдении конфиденциальности при описании личных материалов посредством изменения персональных данных и, по возможности, о получении разрешений пациентов на публикацию. Некоторые темы повторяются в различных главах на протяжении всей книги. Эти темы являются центральными. В Части I говорится о супервизорских отношениях во всех их проявлениях в Части II рассматривается влияние условий, в которых протекает процесс супервизии. В Части III внимание сосредоточено на специфических проблемах, встречающихся на практике, и, наконец, в Части IV рассматриваются идеи, относящиеся к теории супервизии, и отличие специфических понятий и теорий, связанных с супервизией, от тех, которые возникают в нашей повседневной аналитической работе. В заключительной части подводятся итоги наших размышлений в отношении теории и практики. Мы не только подходим к важным и противоречивым темам, рассмотрение которых началось в предшествующих главах, но и решаем вопросы, связанные с взаимоотношением теории и практики, которые волновали нас в течение многих лет, с того момента, как зародилась мысль о написании данной книги.  [c.15]

economy-ru.info

Часто встречающиеся моногенные синдромы

Нейрофиброматоз – группа наследственных заболеваний, характеризующихся нейрофибромами, невриномами, гемангиомами и лимфангиомами.

(17q11.2. Величина гена – 350 000 пар нуклеотидов). Частота - 1 : 3 500 – 5 000.

Симптоматика нейрофиброматоза полиморфна, диагноз можно поставить при наличии не менее двух из перечисленных ниже признаков, при условии, что они не являются симптомами другой болезни:

  1. Светло-коричневые пигментные пятна цвета “кофе с молоком”, в области туловища, шеи. У детей их должно быть не менее 5, а диаметр не менее 5 мм. У взрослых – не менее 6, а диаметр – не менее 15 мм.

  2. Решающий признак – наличие 2-х нейрофибром любого типа и более или одной плексиформной нейрофибромы. Нейрофибромы возникают на любом участке тела, захватывая кожные нервы, по ходу нервных стволов, захватывая крупные нервы и нервные сплетения (плексиформные нейрофибромы).

  3. Множественные пигментные пятна в подмышечной ямке, паховой области, в естественных складках кожи. Возникают в детстве, количественно оценить трудно.

  4. Костные изменения (кифосколиоз, приподнятые лопатки, дисплазия крыла клиновидной кости, врожденное искривление, асимметрия или утончение трубчатых костей, частые переломы, ложные суставы, псевдоартрозы). Дисплазия глазницы сочетается с плексиформными нейрофибромами, которые могут распространяться на височные области.

  5. Глиома зрительного нерва.

  6. Узелки Лиша на радужной оболочке, не влияющие на зрение, появляются у всех больных после полового созревания. Для их обнаружения пользуются щелевой лампой.

  7. Наличие нейрофиброматоза у родственников 1 степени родства.

  8. Умственная отсталость, судороги.

Диагноз выставляют на основании данных анамнеза, клинической картины, рентгенологического и морфологического (биопсия) обследования.

Лечение:оперативное удаление болезненных, изъязвленных или малигнизированных опухолей, затрудняющих движение, сдавливающих органы.

Прогноз:благоприятный. Малигнизация наступает редко, трудоспособность при очаговой форме наступает редко, при распространенном процессе – резко снижается.

Для профилактики прогрессирования болезни рекомендуется предотвращение случайной травматизации опухолевых узлов. Больные нейрофиброматозом не должны подвергаться инсоляции, стрессам и переутомлению.

Дифференциальный диагноз: туберозный склероз, другие факоматозы.

Синдром Нунана – мужской вариант синдрома Тернера (мужской фенотип при синдроме Тернера, с нормальным кариотипом, псевдосиндром Тернера).

(12q22) Популяционная частота неизвестна.

Минимальные диагностические признаки: крыловидные складки на шее, аномалии грудной клетки, крипторхизм, врожденные пороки правых отделов сердца.

Клиническая характеристика. Типичны черты лица: гипертелоризм (84%), эпикант (51%), антимонголоидный разрез глаз (83%), птоз век (66%), микрогнатия (69%). Отмечаются низко посаженные уши (62%), со складчатым завитком (84%), арковидное небо (65%), расщелина языка, открытый прикус и другие нарушения прикуса (52%), миопия, кератоконус, косоглазие. Низкий рост волос на затылке (81%). Крыловидные складки на шее (78%), шея короткая, широкая.

Грудная клетка щитообразная, сосковый гипертелоризм, грудина выступает в проксимальной части и западает в дистальной (77%). Характерны низкий рост (72%), вальгусная деформация локтевых суставов (86%), иногда сочетающаяся с минимальными деформациями костей и стоп. Нередко встречаются кифосколиоз, аномалии позвоночника. Возможен периферический лимфатический отек (37%), реже - гиперэластичная кожа, келлоидные рубцы.

В 55% случаев имеются пороки сердца и крупных сосудов: стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, дефекты перегородок, тетрада Фалло. Приблизительно в 80% случаев поражены правые отделы сердца; описана также гипертрофия левого желудочка и межжелудочковой перегородки.

У 27% больных отмечаются пороки мочевыводящей системы (обструктивная уропатия, гидронефроз, удвоение лоханок, гипоплазия почек). Характерен гирсутизм. Функция половых желез варьирует от полного агонадизма до сохранения фертильности. У женщин может наблюдаться как нормальный менструальный цикл, так и первичная или ранняя вторичная аменорея. У 70% мужчин выявляют односторонний, реже двусторонний, крипторхизм. Фертильность может сохраняться. Маскулинизация в пубертатном периоде протекает нормально.

Умственная отсталость (дебильность) выражена у 61% больных. В то же время известны больные с нормальным или высоким интеллектом.

Дифференциальный диагноз:синдром Шерешевского – Тернера, синдром множественных лентиго, аномалия Клиппеля-Фейля; синдром моносомии X-хромосомы, синдром Аарскога.

Синдром Марфана (долихостеномелия) – наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем и патологией глаз.

Мутантный ген фибриллина – 1 в хромосоме 15q15–q21.3, атипичные формы синдрома Марфана вызваны мутациями гена белка, трансформирующего фактор роста  (14q24). Частота – 1 : 10 000 – 20 000.

Клиника:

  1. Опорно-двигательный аппарат: высокий рост, диспропорция в длине туловища и конечностей, арахнодактилия, плоскостопие, долихостеномелия, конечности (особенно дистальные отделы) длинные и тонкие, гиперподвижность суставов или контрактура суставов. Часто встречаются сколиоз (60%), грудной лордоз, гиперкифоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, характерны широкие промежутки между рёбрами. Долихоцефалия, узкое “птичье” лицо, высокое арковидное небо. Ушные раковины тонкие и малоэластичные. Общая гипотония и гипотрофия мышечной ткани. Недоразвитие вертлужной впадины.

  2. Глаза: двусторонний подвывих хрусталика (75%), иридодонез (дрожание хрусталика), сферофакия (шаровидная форма хрусталика), микрофакия (уменьшение размеров хрусталика), миопия высокой степени, отслойка сетчатки, гетерохромия радужки, мегалокорнеа и голубые склеры.

  3. Сердечно-сосудистая система: вегето-сосудистые растройства. Изменены границы сердца, систолический и диастолический шум, аневризма лёгочного ствола, аортальная регургитация, расслоение аорты, застойные сердечные нарушения, кальцификация митрального отверстия, аритмия. Геморрагический синдром. У детей чаще митральная регургитация в результате пролапса митрального клапана

  4. Наружный покров: паховые грыжи, атрофические стрии.

  5. Легочная система: спонтанный пневмоторакс.

  6. ЦНС: эктазия твердой мозговой оболочки, включая пояснично-крестцовое менингоцеле, аномалии развития.

Диагностика: клиника, параклиника (гиперэкскреция с мочой гликозаминогликанов и оксипролина). Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста (сколиоз, остеопороз метафизов). Ежегодные скрининговые ЭКГ, начиная с пубертатного периода (бессимптомная дилатация аорты, дегенерации клапанов).

Тактика ведения: наблюдение у терапевта, кардиолога, офтальмолога, хирурга и ортопеда. Ограничение физической активности.

Хирургическое лечение: реконструктивная сердечно-сосудистая операция.

Лекарственная терапия: пропранолол (анаприлин) для предупреждения раннего расслоения аорты. Эстрогены в сочетании с прогестероном у девушек для пропорционального полового созревания.

Прогноз для жизни при адекватной коррекции благоприятный.

Дифференциальный диагноз: гомоцистинурия, арахнодактилия контрактурная врожденная, синдромы Стиклера, Билса, Элерса – Данло, врожденной гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом, расслоение стенки артерий с лентигинозом, трисомия 8 и др.

studfiles.net

Author: alexxlab

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *