Тесты по основам генетике и селекции с ответами
Правильные ответы в тестах по селекции и генетике отмечены +
Тесты по теме — Рождение генетики. Законы Менделя с ответами
1. Основателем генетики является:
+ а) Грегор Мендель;
б) Матиас Шлейден;
в) Теодор Шванн;
г) Рудольф Вирхов.
2. Животные и растения с признаками обоих родителей в результате скрещивания живых существ называются…
а) доминантами;
+б) гибридами;
в) генами;
г) сортами.
3. Признак, который проявлялся в первом поколении гибридов, называется…
+а) доминантным;
б) гибридом;
в) рецессивным;
г) сортом.
4. Признак, который не проявлялся в первом поколении гибридов, называется…
а) доминантным;
б) гибридом;
+в) рецессивным;
г) сортом.
5. Объяснение Менделя называют:
+а) гипотезой чистоты гамет;
б) гибридом;
в) признаком;
г) сортом.
а) доминантными;
+б) аллельными;
в) рецессивными;
г) чистыми.
7. Особи, у которых аллельные гены одинаковы, называются…
а) доминантными;
б) гетерозиготами;
в) рецессивными;
+г) гомозиготными.
8. Особи, у которых аллельные гены различны, называются…
а) доминантными;
+б) гетерозиготами;
в) рецессивными;
г) гомозиготными.
9. Совокупность внешних признаков, которыми проявляются гены, называют
а) генотипом
б) хронотипом
+в) фенотипом
г) логотипом
10. Совокупность внешних признаков, которыми проявляется генетическая конституция, называют
+а) генотипом
б) хронотипом
в) фенотипом
г) логотипом
11. Первую серию опытов Менделя принято называть
а) генотипомб) хронотипом
в) дигибридным скрещиванием
+г) моногибридным скрещиванием
12. Вторую серию опытов Менделя принято называть
а) генотипом
б) хронотипом
+в) дигибридным скрещиванием
г) моногибридным скрещиванием
13. Расщепление в каждой паре генов идет независимо от других пар генов – это
+а) второй закон Менделя
б) законДарвина
в) дигибридное скрещивание
г) моногибридное скрещивание
Тесты по теме Хромосомная теория наследственности с ответами
14. Впервые идею связи между хромосомами и генами выдвинул в 1903 году американский ученый
а) Мендель
б)Дарвин
+в) Сэттон
г) Морган
15. Механизм, с помощью которого гомологичные хромосомы могут обмениваться генами, это
а) мутантные аллели
б)гигантские хромосомы
в) классическое распределение
+г) кроссинговер
16. Исключите лишнее понятие из форм взаимодействия генов между собой
а) комплементарность (дополнительность)
б)эпистаз
в) полимерия
+г) кроссинговер
17. Белую окраску обоих генов в доминантном состоянии вызывает
+а) отсутствие одного из этих генов
б)гигантские хромосомы
в) классическое распределение
г) кроссинговер
18. Явление, при котором наблюдается подавление одного гена другим
а) полимерия
б)скрещивание
+в) эпистаз
г) кроссинговер
19. Действие одного гена на разные признаки – это
а) полимерия
+б) плейотропный эффект
в) эпистаз
г) кроссинговер
20. Добавочная хромосома, которую мы называем Х, была обнаружена
+а) в 1890 году
б)в 2000 году
в) в 1990 году
г) в 2015 году
21. Биологическое значение этой хромосомы было выяснено американскими цитологами
+а) Вильсоном и Стивенсомб) Менделем и Дарвиным
в) Сэттоном и Дарвиным
г) Морганом и Вильсоном
22. Наличие двух ХХ хромосом определяет у человека и других млекопитающих
а) мужской пол
б) процесс онтогенеза
в) плейотропный эффект
+г) женский пол
23. Наличие в геноме особой хромосомы У определяет у человека и других млекопитающих
+а) мужской пол
б) процесс онтогенеза
в) плейотропный эффект
г) женский пол
24. Пол с одинаковыми половыми хромосомами называется
а) гетерогаметным
+б) гомогаметным
в) плейотропный эффект
г) альтернативным
25. Пол с с разными половыми хромосомами называется
+а) гетерогаметным
б) гомогаметным
в) плейотропный эффект
г) альтернативным
26. Первым мутантом, исследованным Морганом, были
а) белоцветный горох
б) куры
+в) мухи с белыми глазами
г) стручки пастушьей сумки
27. Болезнь несвертывания крови – это
а) дальтонизм
б) ген лысости
в) ген комолости
+г) гемофилия
Тесты по теме — Закономерности изменчивости с ответами
28. Процесс возникновения различий между особями одного или разных поколений
а) дальтонизм
+б) изменчивость
в) ген комолости
г) использование
29. Изменчивость, проявляемая в индивидуальных и взаимосвязанных различиях, независимых друг от друга, приспособительных или вредных для организма, называется
а) дальтонизм
б) изменчивость
в) использование
+г) наследственная (генетическая)
30. Изменчивость, которая возникает под непосредственным воздействием внешней среды, не приводящяя к изменению генотипа
а) дальтонизм
+б) ненаследственная
в) ген комолости
г) использование
31. Крайние пределы модификационной изменчивости, ее крайние проявления называются
+а) нормой реакции
б) мутацией
в) пределом изменчивости
г) количественным признаком
32. Явление скачкообразного, прерывистого изменения наследственного признака называется
а) нормой реакции
+б) мутацией
в) пределом изменчивости
г) количественным признаком
33. Термин «мутация» был введен в генетику известным ученым
а) Менделем
б)Дарвином
+в) Гуго де Фризом
г) Морганом
34. Исключите лишнее понятие из классификации мутаций
а) по фенотипу
б)по характеру изменений генотипа
в) генеративные и соматические мутации
+г) по пределу генотипа
35. Увеличение или уменьшение полных наборов хромосом называется
а) анеуплоидия
+б) полиплоидия или гаплоидия
в) мутационный процесс
г) межхромосомные перестройки
36. Изменение числа хромосом в диплоидном наборе называется
+а) анеуплоидия
б) полиплоидия или гаплоидия
в) мутационный процесс
г) межхромосомные перестройки
37. Форма наследственной изменчивости, при которой изменяются не сами гены, а их сочетания и взаимодействие в генотипе
+а) комбинативная изменчивость
б) анеуплоидия
в) полиплоидия или гаплоидия
г) мутационный процесс
38. Закон гомологических рядов был открыт в 1920 году
а) американским биологом Томасом Морганом
+б) русским генетиком Н. И. Вавиловым
в) чешским ученым Грегором Менделем
г) английским математиком Пеннетом
Тесты по теме Генетика и селекция с ответами
39. Наука о выведении новых и улучшении существующих сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов
а) генетика
+б) селекция
в) экология
г) цитология
40. Специфическими методами селекции являются
а) мутации и комбинации
б) полиплоидия или гаплоидия
в) генеративные и соматические мутации
+г) гибридизация и отбор
41. Система близкородственных скрещиваний называется
а) аутбридинг
б) гетерозис
в) экология
+г) инбридинг
42. Группа организмов одной сельскохозяйственной культуры, родственных по происхождению, обладающих комплексом хозяйственно ценных признаков, отобранных и размноженных для возделывания в определенных природных и производственных условиях, это
а) аутбридинг
б) гибрид
в) экология
+г) сорт
43. Большой вклад в развитие селекции растений внес
+а) И. В. Мичурин
б) Н. И. Вавилов
в) Гуго де Фриз
г) Морган
44. Отличительной чертой животных является
+а) невозможность вегетативного размножения
б) индивидуальный отбор
в) генно-инженерные методики
г) однородная популяция
45. Современные методики, заимствованные селекционерами из молекулярной биологии и генетики, называются
+а) биотехнологии
б) селекция
в) экология
г) цитология
|
Лаборатория генетики и селекции микроорганизмов стоит у истоков научного направления, связанного с изучением молекулярно-генетических основ формирования растительно-микробного симбиоза. Основателем лаборатории является д.б.н. проф. Симаров Б.В, под руководством которого защищено 18 кандидатских диссертаций. В лаборатории накоплен огромный опыт работы с клубеньковыми бактериями, формирующими азотфиксирующий симбиоз с такими хозяйственно-значимыми культурами как люцерна, донник, пажитник, козлятник, вика и другими видами бобовых. Проводится анализ генов растений люцерны и козлятника, вовлеченных в формирование стрессоустойчивых симбиотических систем. Кроме этого, проводятся исследования бактериофагов клубеньковых бактерий. Используются методы классической микробиологии, а также современные методы генетического и геномного анализа (высокопроизводительное секвенирование 2-го и 3-го поколения), проводится аннотирование и биоинформатический анализ геномов бактерий и фагов. В лаборатории создана уникальная коллекция природных изолятов клубеньковых бактерий люцерны (Sinorhizobium meliloti, S. medicae) выделенных из генетических центров происхождения культурных растений (район Большого хребта на Кавказе, район Приаралья, южные районы Таджикистана, Узбекистана, Киргизстана), района, подверженного техногенному воздействию (ВУРС), а также коллекции природных изолятов клубеньковых бактерий козлятника Neorhizobium galegae bv. orientalis, Neorhizobium Выявлено и изучено более 25 новых генов S. meliloti, мутации в которых приводят к получению высокоэффективных и стрессоустойчивых штаммов, перспективных для производства биопрепаратов. Более 16 высокоэффективных штаммов-инокулянтов для люцерны, донника и козлятника депонированы в Ведомственной коллекции полезных микроорганизмов сельскохозяйственного назначения ОСХН РАН (ВКСМ), получено три патента на штаммы-инокулянты и патент на растительно-микробную систему на основе люцерны изменчивой.
Сотрудники лаборатории активно сотрудничают с ведущими Университетами Англии (г.г. Йорк, Ньюкастл), Испании (г. Мадрид), Германии (г.г. Магдебург, Билефельд), Италии (г. Флоренция), Финляндии (г. Хельсинки), Китая (г. Пекин). |
Музей-кабинет ак. Н.П. Дубинина — Институт общей генетики
Мемориальный музей-кабинет академика Н.П. Дубинина
Открытие Мемориального музея-кабинета академика, лауреата Ленинской премии, Героя Социалистического Труда Николая Петровича Дубинина состоялось 10 июня 2002 г. и было приурочено к 95-летию со дня рождения ученого. Музей является структурным подразделением Учреждения Российской академии наук Института общей генетики (ИОГен) и был организован, согласно приказа директора Института №13-В от 18 апреля 2002 г.; Постановление Бюро Отделения биологических наук № 48 от 28 марта 2006 г.
Автор текста — Л.Г.Дубинина
В ИОГен в рамках проведения Международной конференции «Генетические последствия чрезвычайных радиационных ситуаций» (10-13 июня 2002 г.) было проведено мемориальное заседание и состоялось официальное открытие музея-кабинета академика Н.П. Дубинина. Участники конференции стали его первыми посетителями.
Музей размещен в рабочем кабинете Н.П. Дубинина на четвертом этаже главного корпуса ИОГен, основателем и первым директором которого он был (с 15 апреля 1966 по 18 июня 1981 гг.). Музей создан с целью увековечения памяти выдающегося отечественного ученого-биолога, генетика, популяризации и изучения его научного и творческого наследия.
Самим своим существованием ИОГен обязан упорству и мужеству академика Н.П. Дубинина. Одним из немногих он стойко отстаивал позиции классической генетики как до, так и после сессии ВАСХНИЛ 1948 г. Едва появилась возможность вновь заняться генетическими исследованиями, он добивается создания Лаборатории радиационной генетики в Институте биофизики АН СССР, встав у истоков этого нового направления исследований. Понимая жизненную потребность в генетических исследованиях, Н.П. Дубинин борется, доказывает необходимость и, наконец, создает сначала Институт цитологии и генетики СО АН СССР и затем Институт общей генетики. На своих плечах он вынес всю тяжесть организационных вопросов, связанных с получением территории, строительством и техническим обеспечением, кадровую работу и, что самое главное, Н.П. Дубинин проделал колоссальную научную работу по формированию направлений развития и созданию структуры Института общей генетики.
Работа Музея призвана рассказать о жизни и деятельности великого ученого, прекрасного организатора и оратора, эрудита и широчайшей души русского человека – академика Николая Петровича Дубинина.
Основные материалы Музея Н.П. Дубинина – это богатейший, собранный за 70 лет архив академика. Представленные материалы рассказывают о научной, общественной, международной и организационной деятельности ученого, жизнь которого тесно переплетена с историей развития генетики в нашей стране, у истоков которой он стоял, с которой прошел сквозь её мрачные годы, был активным участником ее возрождения. Особое место отведено созданию им двух генетических центров в стране.
Другое направление работы Музея — популяризация трудов – научного наследия Н.П. Дубинина. Спектр работ ученого необычайно широк. Они остаются актуальными по сей день, охватывают как базисные вопросы, принципиальные с точки зрения понимания основ генетических процессов, основные направления генетических исследований, так и перспективный прогноз развития науки. С этой целью в Музее представлены все монографии, статьи, записи выступлений и другие материалы Н.П. Дубинина. Ведется работа по анализу и систематизации этих материалов.
Музей ведет работу, связанную с торжественными мероприятиями и памятными датами в истории генетики, ведется методическая и экскурсионная работа с посетителями Музея. Постоянно ведется работа по созданию, систематизации и классификации музейных фондов.
В Музее 19 разделов, которые рассказывают о развитии генетических исследований и различных периодах творческой деятельности Н.П. Дубинина: «Истоки жизни», «Институт экспериментальной биологии. Лаборатория цитогенетики. 1932-1948 годы», « 1948 год. Сессия ВАСХНИЛ», «После 1948 года. 1948-1956 гг.», «Возрождение генетики. Лаборатория радиационной генетики в ИБФ. АН СССР. 1956-1966 гг.», «Космос», «Сибирский период. Институт цитологии и генетики СО АН СССР. 1957-1960 гг.», «Институт общей генетики АН СССР. 1966-1981 гг.», «ИОГен АН СССР. Документы», «Секция Генетические аспекты проблемы «Человек и биосфера», «Международная деятельность», «Из юбилейных поздравлений Н.П. Дубинина», «Ленинская премия», «Вечное движение», «Общественная деятельность», «Личные документы», «Научные труды», « «Ордена. Награды», «Медали и значки». Экспозиции богаты фотографиями и документальным материалом.
К 100-летнему юбилею Н.П. Дубинина писатель и сценарист В.С. Губарев совместно с И. Сидоровой подготовили фильм «Эпоха Дубинина».
Приглашаем в Мемориальный музей-кабинет академика Н.П. Дубинина школьников, студентов и всех желающих его посетить и ознакомиться с экспозициями музея.
К 105-летию со дня рождения академика Н.П. Дубинина
Проверочная работа по теме «Генетика»
Тест включает вопросы по теме «Генетика» Выбрать один правильный ответ
Просмотр содержимого документа
«Проверочная работа по теме «Генетика»»
Тест на тему « Генетика»
Вариант № 1
1. Как называется наука о наследственности и изменчивости?
а) биология; б) эмбриология; в) генетика; г) геология.
2. Скрещивание по одной паре признаков называется:
а) тригибридным; б) дигибридным; в) моногибридным; г) тетрогибридным.
3. Сколько типов гамет образует особь с генотипом АаВв?
а) 1; б) 2; в) 3; г) 4.
4. Буквой «Р» обозначают:
а) скрещивание; б) родителей; в) потомство; г) пол.
5. Мужские хромосомы (у человека):
а) ХХ; б) ХY; в) Х0; г) YХ.
6. Особи, не дающие расщепления:
а) гомозиготные; б) гетерозиготные.
7. Подавляющий признак:
а) рецессивный; б) доминантный.
8. Большой буквой обозначают признак:
а) доминантный; б) рецессивный.
9. Совокупность генов данного организма:
а) генотип; б) фенотип.
Вариант № 2
1. Кто является основателем генетики?
а) Г. Мендель; б) Т. Морган; в) Р. Гук; г) К. Бер.
2. Скрещивание по двум парам признаков называется:
а) тригибридным; б) дигибридным; в) моногибридным; г) тетрогибридным.
3. Сколько типов гамет образует особь с генотипом ААВв?
а) 1; б) 2; в) 3; г) 4.
4. Знаком «×» обозначают:
а) мужчин; б) женщин; в) гены; г) скрещивание.
5. Женские хромосомы (у человека):
а) ХХ; б) ХY; в) Х0; г) YХ.
6. Особи, дающие расщепление:
а) гомозиготные; б) гетерозиготные.
7. Подавляемый признак:
а) рецессивный; б) доминантный.
8. Совокупность внешних признаков организма:
а) генотип; б) фенотип.
9. Гомозиготный организм обозначается:
а) АА; б) Аа.
История кафедры | Главный портал МПГУ
Кафедра биохимии, молекулярной биологии и генетики существует с 1924 г., когда на заведование кафедрой был приглашен профессор С.Я. Демяновский, а в качестве ассистентов М.Ф. Лиозин, М.В. Корчагин и А.Н. Смолин.
С.Я. Демяновский, доктор химических наук, профессор, заведовал кафедрой в течение 34 лет. Он является основателем кафедры, заложившим основы её учебной и научной деятельности; автор учебника «Органическая и биологическая химия».
С 1958 по 1964 гг. кафедрой руководил А.Н. Смолин – талантливейший ученый и педагог, автор ряда оригинальных методов биохимических исследований, за многолетний период работы на кафедре подготовивший тысячи специалистов для школы, высших учебных заведений и научно-исследовательских институтов.
С 1964 по 2003 гг. кафедрой заведовал доктор биологических наук, профессор Ю.Б. Филиппович, Заслуженный деятель науки РСФСР, почетный профессор МПГУ, действительный член Академии международных наук педагогического образования (МАНПО), лауреат премии Правительства Российской Федерации. Под его руководством окончательно сложилось направление научной работы кафедры в области биохимии насекомых, получившее признание не только в нашей стране, но и за рубежом. Ю.Б. Филиппович – автор более 400 публикаций, в том числе пяти монографий, уникального учебника «Основы биохимии», выдержавшего 3 издания и ряда учебных пособий. Им опубликовано 6 учебников, 5 монографий, более 500 статей в научных журналах, получено 12 авторских свидетельств, подготовлено 3 доктора и более 50 кандидатов наук.
С 2003 по 2004 гг. кафедрой заведовал доктор биологических наук, профессор, член-корреспондент МАНПО, Соросовский профессор Александр Сергеевич Коничев. Автор более чем 120 публикаций, в том числе учебников «Молекулярная биология» и «Биохимические основы жизнедеятельности человека» (2005 г.), успешно руководил работой докторантов и аспирантов, под его руководством защищено более 10 кандидатских диссертаций.
| Профессор С.Я. Демяновский руководил кафедрой с 1924 по 1958 год | А.Н. Смолин автор ряда оригинальных методов биохимических исследований, заведовал кафедрой с 1958 по 1964 год | Ю.Б. Филиппович заслуженный деятель науки РСФСР, почетный профессор МПГУ, заведовал кафедрой с 1964 по 2003 год |
Следующий предел генетики by Sydney Brenner
В 1974 г. я издал работу под названием «Генетика Caenorhabditis elegans «, известной также как нематода. Она начиналась так: «Главной нерешенной проблемой биологии является вопрос о том, как гены могли бы определить сложные структуры, найденные в более высоких организмах.» Это остается актуальным и в настоящее время. Как гены строят органы, кости или кожу и определяют их функции? Являются ли трудности, с которыми мы сталкиваемся при выборе правильного организма для изучений, причиной нашей медлительности в выяснении этого вопроса?
- Why Nation-Building Failed in Afghanistan Afghan Presidential Palace via Getty Images
До начала 60-х гг. самый важный оставшийся без ответа вопрос биологии был гораздо более скромным: как ДНК определяет самый простой из белков? Но тогда стало ясно, что все, что было необходимо сделать — это взять ген и получить его секвенцию, взять белок и получить его секвенцию и просто перевести один в другой. В принципе, мы могли изучать то, что делают гены, просто читая их химический язык.
Конечно, в то время у нас не было необходимых инструментов. У нас были примитивные инструменты для получения секвенции белков, с помощью которых мы могли понять их химию. Но мы не могли взяться за химию генов. Все, что мы могли сделать, это следовать за стандартной — мучительно медлительной — процедурой, установленной Грегором Менделем, основателем генетики XIX века. Согласно Менделу, присутствие гена в организме подтверждается только тогда, когда мы находим его альтернативную форму, называемую allele . Например, Мендел не мог сказать, что в каком-то виде растения присутствовал ген высоты до тех пор, пока он не обнаружил карликовых мутантов того же самого вида.
Этот подход определяет гены по заметным характерным чертам организма. К счастью, технологический прогресс позволяет нам определить гены намного быстрее, чем мог это сделать Мендел. С открытием генетической перекомбинации в вирусах, которые быстро распространяются, воспроизводя бактерии, стало возможным измерить мутацию в потомстве гораздо более скурпулезно и, таким образом, разобрать тонкую структуру гена.
Таким образом, естественно, что к этому моменту у биологов возник вопрос о том, разгадает ли подобный подход генетику более сложных многоклеточных организмов. Правилом проведения более ранних исследований бактерий было достать мутанты и изучить их как можно глубже. Организм с быстрым уровнем роста, подобный бактериям, — вот что было нужно. Это предоставило бы нам множество генетических изменений, позволив полностью проанализировать гены.
Я интересовался нервной системой и считал, что важно изучать ее таким образом, чтобы можно было подвести итог в форме схемы соединений. План состоял не в том, чтобы проследить непосредственно поведение генов, а в том, чтобы разделить проблему на два вопроса: вопрос, связанный с развитием («как гены строят нервные системы?»), и физиологический вопрос («как нервные системы или мозг порождают поведение?»).
Subscribe to Project SyndicateSubscribe to Project Syndicate
Enjoy unlimited access to the ideas and opinions of the world’s leading thinkers, including weekly long reads, book reviews, topical collections, and interviews; The Year Ahead annual print magazine; the complete PS archive; and more – for less than $9 a month.
Subscribe Now
Идея состояла в том, чтобы изучить мутанты C . elegans в надежде найти мутанты генов, которые регулируют поведение. Но даже в организме столь же простом, как C . elegans , наши технологические пределы сделали чрезвычайно трудным процесс точного определения функции генов. Мы начали с изучения мускулов просто потому, что это дало нам большое количество белков.
Изобретение в середине 70-х гг. технологии клонирования и построения секвенции ДНК открыло новые перспективы для проведения исследований, и ее применение к людям и другим млекопитающим было чрезвычайно успешным в плане научного открытия. Но развитие генетики все еще зависит от способности изучать организмы — модели, такие как C . elegans и Drosophila (фруктовая муха).
В действительности, большой риск в настоящее время состоит в том, что с таким большим потоком генетических описаний организмов, мы тонем в море данных, но только отдаляемся от понимания биологической сложности. Основными функциональными единицами всех сложных живых организмов, это необходимо помнить, являются клетки, а не гены. Карты клеток и карты, показывающие, как клетки взаимодействуют друг с другом — вот что нам нужно в настоящее время.
Наше первое задание — установить, сколько разных клеток в сложном организме. Я думаю, что теперь мы можем ответить на этот вопрос в отношении C . elegans . Но что касается позвоночных организмов, таких, как мы сами, мы все еще очень далеки от ответа.
Это приводит нас к необходимости задуматься о людях — не просто о человеческом геноме — как об объектах биологических исследований. Мне пришло это в голову недавно, когда я присутствовал на собрании по поводу мышей, которые являются моделью человека. На собрании было предложено создать генетически смешанный бассейн с 30000 мышами. Мы бы научили людей обследовать этих мышей и диагностировать высокое кровяное давление, диабет, жадность и т.д. Тогда мы бы изучили генотипы этих мышей — особые варианты их генов.
Проблема состоит в том, что технологически мы неспособны создать карты 30000 генотипов. Но мне пришло в голову, что даже если можно было бы создать карты 30000 генотипов, почему работа проводилась бы с мышами? В конце концов, у нас уже есть много высоко образованных людей для обследования объектов, а именно, это врачи. Таким образом, когда технология позволяет (а я думаю, что она может позволить и позволит), почему бы нам не проводить работу непосредственно с людьми?
Правильный способ сделать это состоял бы в том, чтобы работать с населением, где каждый был бы анонимным. Мы можем доказать, что мы понимаем генетическую структуру человеческой болезни, синтезируя ту же самую болезнь в мышах. Но сама цель использования организмов — моделей состоит в том, чтобы подтвердить то, что мы видим в реальном объекте.
Назначен приз в 10 млн за раскрытие тайны долголетия
- Хелен Бриггс
- Би-би-си
Автор фото, SPL
Подпись к фото,Ученые знают, что долголетие зависит от наследственности
В США объявлено об учреждении специальной премии размером 10 млн долларов – Genomics X Prize – которая будет присуждена генетикам, раскрывшим секрет старения.
Одновременно появились сообщения, что на премию будет претендовать группа генетиков во главе с Джонатаном Ротбергом, который известен своим участием в проекте по исследованию человеческого генома.
Его коллеги, а также и другие участники конкурса, будут в течение месяца анализировать геномы сотни долгожителей в поисках ключей к их здоровью и долголетию, причем стоимость анализа каждого генома не должна превышать 1 тысячи долларов.
Этот конкурс стартует в сентябре 2013 года.
До мая будущего года все участники конкурса должны пройти регистрацию.
Первым зарегистрированным участником стала группа из сотрудников калифорнийской корпорации Life Technologies, которую возглавляет доктор Ротберг.
Этапная цифра
Расшифровка полного генома за 1 тысячу долларов или меньше считается в медицине важной вехой.
Данная цифра рассматривается в качестве точки, по достижении которой метод расшифровки полной структуры ДНК человека становится достаточно дешевым, чтобы найти повседневное применение в медицине.
Это позволит врачам подбирать лекарства в соответствии с генетическим профилем пациента, а также улучшит диагностику болезней.
Уже сейчас сто человек в возрасте 100 лет согласились предоставить своей генетический материал в распоряжение организаторов конкурса.
Генетики считают, что долгожители имеют редкие генетические особенности в своих геномах, которые предохраняют их от сердечно-сосудистых и раковых заболеваний.
Если эти генетические структуры удастся обнаружить путем одновременной расшифровки сотни геномов и сравнения полученных данных, это может открыть путь к поиску новых методов лечения и даже продления жизни.
Только намек?
Однако многие генетики считают, что для убедительного выявления геномных различий такой выборки – 100 долгожителей – недостаточно для обнаружения отклонений среди 3 млрд букв, описывающих человеческий геном.
Тем не менее, Джонатан Ротберг, генетик и предприниматель, считает, что анализ геномов даже сотни долгожителей станет полезным началом в поисках «источника жизни».
«Сто человек дадут вам намек на то, что определяет долголетие. Тысяча расшифрованных геномов подтвердят ваши догадки, а десять тысяч позволят вам сказать – вот эти гены причастны к сердечным и раковым заболеваниям», — сказал ученый в беседе с корреспондентом Би-би-си.
Доктор Крейг Вентер является основателем конкурса, а также одним из ключевых участников проекта по расшифровке первого человеческого генома, завершившегося в 2003 году.
Автор фото, SPL
Подпись к фото,Доктор Крейг Вентнер вошел в историю генетики как один из первых участников геномного проекта
По его словам, он не мог представить себе, что расшифровка генома будет совершенствоваться такими быстрыми темпами.
«Поразительно то, что сейчас можно за два часа получить полный геном человека с помощью небольшой установки. Нам на это потребовалось 10 лет», — говорит он.
Фонд X Prize предлагает премии за научные и технические достижения в различных областях, в том числе в космических исследованиях и медицине.
Полученные в результате конкурса данные являются открытыми и будут немедленно опубликованы, что позволит расширить исследования генетических механизмов старения.
Грегор Мендель: «отец генетики»
В 19 веке считалось, что черты организма передаются потомству в виде смеси характеристик, «подаренных» каждым родителем.
Наследственность в целом была плохо изучена, а понятие гена вообще не существовало. Однако австрийского монаха Грегора Менделя не убедили традиционные объяснения того, как черты характера передаются от одного поколения к другому.
Между 1856 и 1863 годами Мендель решил сам попытаться разработать принципы наследственности с помощью простого гороха садового ( Pisum sativum L.).
Среди множества видов, над которыми работал Мендель, он выбрал горох, потому что растения и семена имеют широкий спектр отличительных черт, которые проявляются в двух легко идентифицируемых формах (например, форма семян — круглая или морщинистая; высота растения — высокое или короткое).
Цветок гороха — еще одна полезная особенность этих растений, так как он обеспечивает защиту цветов гибридизированных и родительских растений от любой чужеродной пыльцы.Относительно короткий период роста — еще одно преимущество, а это означает, что ждать результатов пришлось недолго.
В течение восьми лет Мендель изучал признаки гороха по одному и скрещивал варианты, чтобы систематически записывать, как признаки передаются от одного поколения к другому: гигантская задача, в которой участвовало около 28000 растений гороха.
Исследование Менделя дало удивительные результаты и обнаружило очень похожие модели наследования для всех семи изученных им признаков. Он также определил последовательную математическую формулу, объясняющую частоту появления каждой черты, и наблюдал доминантные и рецессивные черты.
Несмотря на то, что результаты были опубликованы в « Proceedings of the Brunn Society for the Study of Natural Sciences» в 1866 году, работа Менделя широко игнорировалась научным сообществом при его жизни.
До экспериментов Менделя с садовым горохом Томас Эндрю Найт (в 1799 году) и Джон Госс (в 1822 году), оба из Англии, проводили эксперименты по селекции на одном и том же растении.
При скрещивании растений, дающих зеленый горошек, с другими, дающими желтовато-белый горох, Госс отметил, что в первом поколении производился только желтовато-белый горох.Выведя из этих гибридов, он был удивлен, получив три типа растений: у одного был только зеленый горошек, у другого — только желтовато-белый, а у третьего вида были зеленые и желтовато-белые растения в одном стручке.
Несмотря на некоторые интересные наблюдения, ни Найт, ни Госс не подсчитали количество гороха с определенными признаками и, следовательно, не смогли обнаружить наследственный механизм.
В 1900 году три европейских ботаника — Хуго Де Фрис (Голландия), Карл Корренс (Германия) и Эрих фон Чермак (Австрия) независимо друг от друга проводили исследования наследственности и раскрыли результаты Менделя.
Так родилась новая область генетики, и Менделя стали считать «отцом генетики», хотя термины «ген» и «генетика» были придуманы намного позже.
Наследие Менделя в Центре Джона Иннеса
Уильям Бейтсон, первый директор школы Джона Иннеса в 1910 году, был твердым сторонником теории Менделя.
Бейтсон впервые ввел «менделизм» в Британию, когда он перевел свою статью на английский язык в начале 20-го, -го, -го века. Бейтсон еще больше поддержал работу Менделя, когда в 1916 году прочитал лекцию под названием «15 лет менделизма».
Бейтсон придумал слово «генетика» и большую часть другой терминологии этой дисциплины, а затем в 1910 году Институт Джона Иннеса стал первым исследовательским институтом, посвященным менделевской генетике в Великобритании, в котором была инициирована программа исследований для применения и проверить теорию Менделя. Это исследование стало стартовой площадкой для начала долгой истории исследований гороха в Институте Джона Иннеса.
Более поздние исследования подтвердили, что ген («фактор» Менделя) является единицей наследственности, а хромосома — физической структурой, несущей гены.Вдобавок были обнаружены исключения из принципов Менделя по мере того, как наши знания о генах и наследовании расширились.
Работа Института Джона Иннеса позволила охарактеризовать гены Менделя на молекулярном уровне с привлечением ресурсов нашего отдела ресурсов зародышевой плазмы, в котором содержится более 3500 вариантов гороха.
Узнайте больше об открытии гена, отвечающего за окраску цветков и кожуры семян, а также гена, который делает семена круглыми или морщинистыми.
Грегор Мендель — Жизнь, эксперименты и факты
Грегор Мендель был австрийским монахом, который открыл основные принципы наследственности путем экспериментов в своем саду.Наблюдения Менделя стали основой современной генетики и изучения наследственности, и он широко считается пионером в области генетики.
Кем был Грегор Мендель?
Грегор Мендель, известный как «отец современной генетики», родился в Австрии в 1822 году. Монах, Мендель открыл основные принципы наследственности путем экспериментов в саду своего монастыря. Его эксперименты показали, что наследование определенных признаков у растений гороха следует определенным закономерностям, что впоследствии стало основой современной генетики и привело к изучению наследственности.
Ранняя жизнь
Грегор Иоганн Мендель родился Иоганном Менделем 20 июля 1822 года в семье Антона и Розины Мендель на семейной ферме в тогдашнем Хайнцендорфе, Австрия. Он провел свою раннюю юность в сельской местности, до 11 лет, когда местный школьный учитель, впечатленный его способностями к обучению, порекомендовал отправить его в среднюю школу в Троппау, чтобы продолжить учебу. Переезд был финансовым бременем для его семьи и часто был трудным опытом для Менделя, но он преуспел в учебе и в 1840 году окончил школу с отличием.
По окончании учебы Мендель поступил на двухлетнюю программу в Философский институт Университета Ольмюца. Там он снова отличился в учебе, особенно по предметам физики и математики, и в свободное время преподавал, чтобы сводить концы с концами. Несмотря на то, что Мендель страдал от приступов глубокой депрессии, из-за которых он не раз временно отказывался от учебы, он окончил программу в 1843 году.
В том же году вопреки воле отца, который ожидал, что он возьмет на себя ответственность за семью. ферме, Мендель начал учиться на монаха: он присоединился к августинскому ордену в церкви Св.Фомы в Брно и получил имя Грегор. В то время монастырь был культурным центром региона, и Мендель сразу же подвергся исследованиям и обучению его членов, а также получил доступ к обширной библиотеке монастыря и экспериментальным помещениям.
В 1849 году, когда его работа в общине в Брно вымотала его до болезни, Менделя послали на временную преподавательскую должность в Знайме. Однако в следующем году он провалил экзамен на преподавание и аттестацию, и в 1851 году его отправили в Венский университет за счет монастыря для продолжения учебы в естественных науках.Находясь там, Мендель изучал математику и физику у Кристиана Доплера, в честь которого назван эффект Доплера частоты волны; он изучал ботанику под руководством Франца Унгера, который начал использовать микроскоп в своих исследованиях и был сторонником додарвиновской версии эволюционной теории.
В 1853 году, после завершения учебы в Венском университете, Мендель вернулся в монастырь в Брно и получил место преподавателя в средней школе, где оставался более десяти лет.Именно в это время он начал эксперименты, которыми он наиболее известен.
Эксперименты и теории
Примерно в 1854 году Мендель начал исследовать передачу наследственных признаков у гибридов растений. Во время исследований Менделя было общепризнанным фактом, что наследственные черты потомков любого вида представляли собой лишь разбавленное смешение тех черт, которые присутствовали в «родителях». Также было общепризнанным, что через поколения гибрид будет возвращаться к своей первоначальной форме, из чего следует, что гибрид не может создавать новые формы.Однако результаты таких исследований часто искажались относительно коротким периодом времени, в течение которого проводились эксперименты, тогда как исследования Менделя продолжались целых восемь лет (между 1856 и 1863 годами) и охватывали десятки тысяч отдельных растений.
Мендель решил использовать горох для своих экспериментов из-за его множества различных сортов и потому, что потомство можно было быстро и легко получить. Он перекрестно удобрял растения гороха, которые имели явно противоположные характеристики — высокие с короткими, гладкие с морщинистыми, растения с зелеными семенами и с желтыми семенами и т. Д.- и, проанализировав свои результаты, пришел к двум из своих наиболее важных выводов: Закон сегрегации, который установил, что существуют доминантные и рецессивные черты, случайным образом передающиеся от родителей к потомству (и предоставил альтернативу смешанному наследованию, доминантной теории время) и Закон независимого выбора, который установил, что черты передаются от родителей к потомству независимо от других. Он также предположил, что эта наследственность подчиняется основным статистическим законам.Хотя эксперименты Менделя проводились с растениями гороха, он выдвинул теорию, согласно которой все живые существа обладают такими свойствами.
В 1865 году Мендель прочитал две лекции о своих открытиях в Обществе естествознания в Брно, которое в следующем году опубликовало результаты своих исследований в своем журнале под названием Эксперименты на гибридах растений . Однако Мендель мало что сделал для продвижения своей работы, и несколько ссылок на его работы того периода указывают на то, что многие из них были неправильно поняты.Обычно считалось, что Мендель показал только то, что уже было широко известно в то время, — что гибриды в конечном итоге возвращаются к своей первоначальной форме. Важность изменчивости и ее эволюционные последствия в значительной степени игнорировались. Более того, открытия Менделя не рассматривались как общеприменимые даже самим Менделем, который предполагал, что они применимы только к определенным видам или типам признаков. Конечно, его система в конечном итоге оказалась универсальной и является одним из основополагающих принципов биологии.
Дальнейшая жизнь, смерть и наследие
В 1868 году Мендель был избран настоятелем школы, в которой он преподавал в течение предыдущих 14 лет, и его административные обязанности и постепенно ухудшающееся зрение не позволяли ему продолжать какую-либо обширную научную работу. . Он мало путешествовал в течение этого времени и был еще более изолирован от своих современников в результате его публичного противодействия налоговому закону 1874 года, который увеличил налог на монастыри для покрытия церковных расходов.
Грегор Мендель скончался 6 января 1884 года в возрасте 61 года. Он был похоронен на монастырском кладбище, и его похороны прошли хорошо. Однако его работа все еще была в значительной степени неизвестна.
Лишь несколько десятилетий спустя исследования Менделя проинформировали о работе нескольких известных генетиков, ботаников и биологов, проводивших исследования наследственности, о том, что ее значение было оценено более полно, и его исследования стали называть законами Менделя. Хуго де Фрис, Карл Корренс и Эрих фон Чермак-Зейсенегг независимо друг от друга продублировали эксперименты Менделя и результаты в 1900 году, обнаружив постфактум, якобы, что и данные, и общая теория были опубликованы в 1866 году Менделем.Возникли вопросы относительно обоснованности утверждений о том, что трио ботаников не знали о предыдущих результатах Менделя, но вскоре они признали Менделя приоритетом. Однако даже тогда его работы часто игнорировались дарвинистами, которые утверждали, что его открытия не имеют отношения к теории эволюции. По мере того как генетическая теория продолжала развиваться, актуальность работы Менделя снижалась, но его исследования и теории считаются основополагающими для любого понимания этой области, и поэтому он считается «отцом современной генетики».»
От Менделя к эпигенетике: история генетики
Abstract
Истоки генетики можно найти в мемуарах Грегора Менделя о гибридизации растений (1865). Однако слово «генетика» появилось только в 1906 году, чтобы обозначить новую науку о наследственности. Основанная на менделевском методе анализа продуктов скрещивания, эта наука отличается своей явной целью быть общей « наукой о наследственности » и введением совершенно новых биологических концепций (в частности, концепций гена, генотипа и фенотипа). ).В 1910-х годах менделевская генетика слилась с хромосомной теорией наследования, что дало начало тому, что до сих пор называют «классической генетикой». В этих рамках ген одновременно является единицей функции и передачи, единицей рекомбинации и мутации. До начала 1950-х годов эти представления о гене совпадали. Но когда было обнаружено, что ДНК является материальной основой наследования, это совпадение исчезло. Затем началась разработка молекулярной биологии, которая никогда не прекращала раскрывать сложность того, как функционирует наследственный материал.
Résumé
La génétique puise ses origines dans le mémoire de Mendel sur l’hybridation des planttes (1865). Le mot «génétique» ne fut cependant Introduction qu’en 1906 pour désigner la nouvelle science de l’hérédité. Fondée sur la méthode mendélienne d’analyse des produits de croisements, cette science se distingue par son but explicite — être une science générale de l’hérédité — и в части введения концепций biologiques totalement nouveaux et de phénotype).Dans les années 1910, la génétique mendélienne fusionné avec la théorie chromosomique de l’hérédité pour donner ce qu’on appelle toujours aujourd’hui la «génétique classique». Dans ce cadre, le gène est tout à la fois une unit de fonction et de transfer, une unité de Recombinaison, une unité de mutation. Jusque dans les années 1950, ces concept du gène coïncident. Mais lorsqu’on découvre que l’ADN est la base matérielle de l’hérédité, cette unité se disout. Начало alors l’aventure de la biologie moléculaire qui, de 1953 jusqu’à aujourd’hui, ne va cesser de complexifier notre connaissance du fonctionnement Physiologique du matériau héréditaire.
Ключевые слова
Мендель
Менделирующая генетика
Хромосомная теория наследования
Ген
Молекулярная биология
Mots clés
Mendel
Génétique mendélienne
0002Рекомендуемые статьиЦитирующие статьи (0)
© 2016 Académie des Sciences. Опубликовано Elsevier Masson SAS.
Рекомендуемые статьи
Ссылки на статьи
Краткая биография Грегора Менделя, отца генетики
Грегор Мендель (20 июля 1822 — 6 января 1884), известный как отец генетики, наиболее известен своей работой по разведению и выращиванию растений гороха, используя их для сбора данных о доминантных и рецессивных генах.
Быстрые факты: Грегор Мендель
Известен как : Ученый, монах и аббат аббатства Святого Томаса, получивший посмертное признание как основатель современной генетики.
Также известен как : Иоганн Мендель
Дата рождения : 20 июля 1822 г.
Умер : 6 января 1884 г.
Образование : Оломоуцкий университет, Венский университет
Ранняя жизнь и образование
Иоганн Мендель родился в 1822 году в Австрийской империи в семье Антона Менделя и Розин Швиртлих.Он был единственным мальчиком в семье и работал на семейной ферме со своей старшей сестрой Вероникой и младшей сестрой Терезией. В детстве Мендель интересовался садоводством и пчеловодством.
В детстве Мендель учился в школе в Опаве. После окончания университета он поступил в Оломоуцкий университет, где изучал многие дисциплины, в том числе физику и философию. Он учился в университете с 1840 по 1843 год и был вынужден взять годичный отпуск из-за болезни. В 1843 году он последовал своему призванию в священство и поступил в августинское аббатство Св.Томас в Брно.
Личная жизнь
Войдя в аббатство, Иоганн взял имя Грегор как символ своей религиозной жизни. Он был отправлен учиться в Венский университет в 1851 году и вернулся в аббатство преподавателем физики. Грегор также ухаживал за садом и держал пчел на территории аббатства. В 1867 году Мендель стал настоятелем аббатства.
Генетика
Грегор Мендель наиболее известен своими работами с горохом в садах аббатства.Он потратил около семи лет на посадку, разведение и выращивание гороха в экспериментальной части сада аббатства, которую заложил предыдущий настоятель. Благодаря тщательному учету эксперименты Менделя с растениями гороха стали основой современной генетики.
Мендель выбрал горох в качестве своего экспериментального растения по многим причинам. Прежде всего, растения гороха очень мало требуют внешнего ухода и быстро растут. У них также есть как мужские, так и женские репродуктивные части, поэтому они могут либо перекрестно опылять, либо самоопыляться.Возможно, самое главное, растения гороха, кажется, демонстрируют одну из двух вариаций многих характеристик. Это сделало данные более четкими и более удобными для работы.
Первые эксперименты Менделя были сосредоточены на одном признаке за раз и на сборе данных об изменениях, существующих в нескольких поколениях. Это были названы моногибридными экспериментами. Всего он изучил семь характеристик. Его результаты показали, что были некоторые вариации, которые с большей вероятностью проявлялись по сравнению с другими вариациями.Когда он селекционировал чистопородный горох разных вариаций, он обнаружил, что в следующем поколении растений гороха одна из вариаций исчезла. Когда это поколение было оставлено на самоопыление, следующее поколение показало соотношение вариаций 3: 1. Он назвал одно, которое, казалось, отсутствовало в первом дочернем поколении, «рецессивным», а другое — «доминантным», поскольку оно, казалось, скрывало другую характеристику.
Эти наблюдения привели Менделя к закону сегрегации. Он предположил, что каждая характеристика контролируется двумя аллелями, одна от «материнского», а другая от «отцовского» растения.Потомство покажет изменчивость, кодируемую доминированием аллелей. Если доминантный аллель отсутствует, то потомство показывает характеристику рецессивного аллеля. Эти аллели передаются случайным образом во время оплодотворения.
Ссылка на Evolution
Работы Менделя не ценились по-настоящему до 1900-х годов, спустя много времени после его смерти. Мендель неосознанно предоставил Теории эволюции механизм передачи признаков во время естественного отбора.Как человек с твердыми религиозными убеждениями, Мендель не верил в эволюцию при жизни. Однако его работа была добавлена вместе с работой Чарльза Дарвина, чтобы составить современный синтез теории эволюции. Большая часть ранних работ Менделя в области генетики проложила путь современным ученым, работающим в области микроэволюции.
Грегор Мендель | Открыл основные принципы наследственности
Грегор Мендель открыл основные принципы наследственности в экспериментах с растениями гороха задолго до открытия ДНК и генов.Мендель был монахом-августинцем в аббатстве Святого Томаса недалеко от Брюнна (ныне Брно, Чешская Республика). Он изучал естественные науки и математику в Венском университете, Австрия, но дважды не смог получить свидетельство преподавателя, вместо этого стал помощником учителя по совместительству и проводил исследования в области селекции растений.
Его самые известные эксперименты проводились между 1857 и 1864 годами, за это время он вырастил около 10 000 растений гороха. Растения гороха гермафродиты, то есть они имеют как мужские, так и женские половые клетки и обычно оплодотворяются сами.Мендель смог скрестить растения, перенеся пыльцу с помощью кисти. Он тщательно записал ряд характеристик каждого растения, включая его высоту, форму стручка, форму гороха и цвет гороха. Когда растения самооплодотворялись, эти характеристики оставались неизменными у потомства.
В то время было широко распространено мнение, что наследственность работает путем смешения характеристик родителей, производя потомство, которое было каким-то образом разбавлено. Мендель показал, что при скрещивании двух разновидностей чистокровных растений потомство напоминало одного или другого из родителей, а не смесь двух.Он обнаружил, что некоторые черты являются доминирующими и всегда будут выражаться в скрещивании в первом поколении, в то время как другие являются рецессивными и не проявляются в этом поколении. Однако эти рецессивные признаки снова появятся в следующем поколении, если эти растения первого поколения будут самооплодотворяться.
Мендель выдвинул гипотезу о том, что родители вносят в потомство некоторые твердые частицы, которые определяют его наследственные характеристики. Теперь мы знаем, что эти частицы соответствуют генам, состоящим из ДНК. Не зная об участвующих молекулах, Мендель смог сделать вывод, что наследуемые частицы разделены на гаметы — яйца и сперматозоиды — и что потомки наследуют по одной частице от каждого родителя.
Мендель намного опередил свое время, и в течение следующих 35 лет его работы по большей части игнорировались. В 1868 году он был назначен настоятелем, и, будучи перегружен административными обязанностями, у него было мало времени для продолжения своих исследований. В конце своей карьеры он написал: «Моя научная работа принесла мне такое удовлетворение, и я убежден, что весь мир признает результаты этих исследований». Он умер в 1884 году в возрасте 62 лет.
В 1900 году три ученых независимо друг от друга подтвердили его работу, но прошло еще 30 лет, прежде чем его выводы получили широкое признание.Затем эволюционные биологи, такие как Рональд Фишер, поняли, что законы наследования Менделя могут объяснить, как естественный отбор может сделать полезные черты более распространенными и устранить отрицательные. Его работа стала частью «современного синтеза», переформулирования идей Дарвина, основанных на новом понимании генетики.
Грегор Мендель — Биологический онлайн-словарь
Определение
существительное
Августинский монах и ботаник, сформулировавший законы наследственности на основе своих тщательных экспериментов по разведению растений гороха.Позже он получил признание за свои плодотворные работы по генетике. За это он стал отцом генетики.
Приложение
Грегор Иоганн Мендель был монахом в монастыре Святого Фомы в Брюнне, Австрия. Его навыки в математике не имели себе равных в то время. Обладая своими навыками и преданностью (не только своей религии, но и науке), он смог заметить предсказуемую картину изменений в чертах растений гороха, выращиваемого в монастыре, в ходе экспериментов по скрещиванию.Во-первых, именно он обнаружил, что единичные факторы передаются от поколения к поколению, и эти единичные факторы встречаются парами, где один является доминирующим, а другой — рецессивным. В то время его работы не получили широкого распространения. Лишь спустя годы после его смерти его работы были заново открыты и широко приняты. Его работы основали менделевские законы, которые пытаются объяснить наследственность. Благодаря его основополагающему вкладу он был должным образом признан отцом генетики.
Посмотрите короткое видео с биографией Грегора Менделя, известного как «Отец современной генетики.”
Кредит: Биография
Связанные термины:
См. Также:
Последнее обновление 28 июля 2021 г.
История генетики | Encyclopedia.com
Наука редко развивается в простой логической манере, представленной посторонними .
— Джеймс Д. Уотсон, Двойная спираль: личный отчет об открытии структуры ДНК (1968)
Генетика — это биология наследственности, а генетики — это ученые и исследователи, изучающие наследственные процессы, такие как как наследование признаков, отличительных признаков и болезней.Генетика рассматривает биохимические инструкции, которые передают информацию из поколения в поколение.
Огромные успехи в науке и технологиях позволили генетикам продемонстрировать, что некоторые генетические вариации связаны с болезнями и что способность изменять гены улучшает способность вида выживать при изменении окружающей среды. Хотя некоторые из наиболее важных достижений в генетических исследованиях, такие как расшифровка генетического кода, выделение генов, вызывающих или предсказывающих предрасположенность к определенным заболеваниям, а также успешное клонирование растений и животных, произошли с середины двадцатого века, история генетики учеба длится около 150 лет.По мере развития понимания генетики научные исследования становились все более конкретными. Генетика сначала рассматривала популяции, затем индивидов, а затем перешла к изучению природы наследования на молекулярном уровне.
РАННИЕ УБЕЖДЕНИЯ О НАСЛЕДОВАНИИ
С самых ранних письменных свидетельств древние цивилизации наблюдали закономерности в воспроизводстве. Животные приносили потомство одного вида, дети были похожи на своих родителей, а растения давали начало похожим растениям. Некоторые из самых ранних идей о воспроизводстве, наследственности и передаче информации от родителей к ребенку были теориями частиц, разработанными в Древней Греции в четвертом веке до нашей эры.C. Эти теории постулировали, что информация от каждой части родителя должна быть передана для создания соответствующей части тела у потомства. Например, теории частиц утверждали, что информация от родительского сердца, легких и конечностей передавалась непосредственно из этих частей тела для создания сердца, легких и конечностей потомства.
Теории частиц были попытками объяснить наблюдаемые сходства между родителями и их детьми. Одна из причин, по которой эти теории были неточными, заключалась в том, что они полагались на наблюдения без помощи микроскопа.Микроскопия — использование или исследование с помощью микроскопа — и распознавание клеток и микроорганизмов не происходило до конца семнадцатого века, когда английский естествоиспытатель Роберт Гук (1635–1703) впервые наблюдал клетки через микроскоп.
До этого времени (и даже некоторое время спустя) наследственность оставалась малоизученной. В эпоху Возрождения (примерно с четырнадцатого до шестнадцатого веков) преформистские теории предполагали, что в родительском теле есть узкоспециализированные репродуктивные клетки, содержащие целое, предварительно сформированное потомство.Преформистские теории настаивали на том, что, когда эти специализированные клетки, содержащие потомство, помещаются в подходящую среду, они спонтанно вырастают в новые организмы с чертами, подобными родительскому организму.
Греческий философ Аристотель, который был настолько проницательным наблюдателем жизни, что его часто называют отцом биологии, заметил, что люди иногда больше похожи на далеких предков, чем на своих непосредственных родителей. Он был преформистом, утверждая, что родитель мужского пола обеспечивает миниатюрную особь, а женщина — благоприятную среду, в которой она будет расти.Он также опроверг идею простой прямой передачи частей тела от родителей к потомству, заметив, что животные и люди, пострадавшие от увечий или потери частей тела, не переносят эти потери на свое потомство. Вместо этого он описал процесс, который он назвал эпигенезистом , в котором потомство постепенно создается из недифференцированной массы путем добавления частей.
Из многих вкладов Аристотеля в биологию одним из наиболее важных был его вывод о том, что наследование включает в себя возможность создания определенных характеристик, а не абсолютное производство самих характеристик.Это мышление было ближе к научной реальности наследования, чем любая философия, изложенная его предшественниками. Однако, поскольку Аристотель разрабатывал свои теории до появления микроскопии, он ошибочно предположил, что наследование передается через кровь. Тем не менее, его непреходящее влияние проявляется в языке и размышлениях о наследственности. Хотя кровь не является способом передачи наследственности, люди по-прежнему относятся к «кровным родственникам», «линиям крови» и потомству как к продуктам их собственной «плоти и крови».»
Одно из самых важных достижений в изучении наследственных процессов произошло в 1858 году, когда Чарльз Дарвин и Альфред Рассел Уоллес объявили теорию естественного отбора — идею о том, что члены популяции, которые лучше приспособлены к окружающей среде, будут те, которые с наибольшей вероятностью выживут и передадут свои черты следующему поколению. Дарвин опубликовал свои теории в О происхождении видов посредством естественного отбора (1859 г.). Работа Дарвина не получила одобрения, особенно религиозными лидерами, которые считали, что он опровергал библейское толкование того, как зародилась жизнь на Земле.Даже в двадцать первом веке идея о том, что жизнь эволюционирует постепенно в результате естественных процессов, не всеми принимается, и спор о креационизме и эволюции продолжается.
ТЕОРИЯ КЛЕТОК
В 1665 году, когда Гук использовал сконструированный им микроскоп, чтобы исследовать кусок пробки, он увидел сотовый узор из прямоугольников, который напомнил ему кельи, покои монахов в монастырях. Его наблюдения побудили ученых предположить, что живая ткань, как и неживая ткань, состоит из клеток.Французский ученый Рене Дютроше провел микроскопические исследования и в 1824 году пришел к выводу, что ткани растений и животных состоят из клеток.
В 1838 году немецкий ученый Матиас Якоб Шлейден представил свою теорию о том, что все растения построены из клеток. В следующем году Теодор Шванн предположил, что животные также состоят из клеток. И Шлейден, и Шванн предположили, что все клетки были созданы с использованием одного и того же процесса. Хотя гипотезы Шлейдена о процессе образования клеток не были полностью точными, и ему, и Шванну приписывают развитие теории клеток.Описывая клетки как основные единицы жизни, они утверждали, что все живые существа состоят из клеток, простейших форм жизни, которые могут существовать независимо. Их новаторская работа позволила другим ученым точно понять, как живут клетки, и немецкий патолог Рудольф Вирхов выдвинул теории биогенеза, когда в 1858 году он постулировал, что клетки воспроизводят себя.
Усовершенствования микроскопии и растущее изучение цитологии — образования, структуры и функции клеток — позволили ученым идентифицировать части клетки.Ключевые компоненты клетки включают ядро, которое направляет всю клеточную активность, контролируя синтез белков, и митохондрии, которые представляют собой органеллы (мембранные компартменты клетки), которые катализируют реакции, производящие энергию для клетки. На рисунке 1.1 представлена диаграмма типичной животной клетки, на которой показаны ее составные части, включая содержимое ядра, в котором расположены хромосомы (содержащие гены).
Теория наследственности зародышевой плазмы
Исследования клеточных компонентов, процессов и функций позволили сделать выводы, которые выявили связь между цитологией и наследованием.Немецкий биолог Август Вейссманн изучал медицину, биологию и зоологию, и его вкладом в генетику была эволюционная теория, известная как теория наследственности зародышевой плазмы. Основываясь на идее Дарвина о том, что определенные унаследованные характеристики передаются от одного поколения к другому, Вайсман утверждал, что генетический код каждого организма содержится в его половых клетках (клетках, которые создают сперматозоиды и яйцеклетки). Наличие генетической информации в половых клетках объясняет, как эта информация передавалась неизменной от одного поколения к другому.
В серии эссе о наследственности, опубликованных с 1889 по 1892 год, Вайсманн заметил, что количество генетического материала не удваивается при репликации клеток, предполагая, что существует некоторая форма биологического контроля хромосом, происходящая во время формирования гамет. (сперма и яйцеклетка). Его теория была по существу верной. Нормальный рост тела связан с делением клеток, называемым митозом, в результате которого образуются клетки, генетически идентичные родительским клеткам. Способ избежать передачи потомству двойной дозы информации о наследственности — это деление клеток, которое вдвое снижает количество генетического материала в гаметах.Вайсманн назвал этот процесс редукционным разделением; это теперь известно как мейоз.
Вайсманн был также первым ученым, успешно опровергнувшим членов научного сообщества, которые считали, что физические характеристики, приобретенные в результате воздействия окружающей среды, передаются из поколения в поколение. Он провел эксперименты, в которых отрезал хвосты нескольким последовательным поколениям мышей и заметил, что ни одно из их потомков не родилось бесхвостым.
СЫН ФЕРМЕРА СТАНОВИТСЯ ОТЦОМ ГЕНЕТИКИ
Грегор Мендель родился 22 июля 1822 года в крестьянской семье в местечке Хынчице, Чешская Республика. и провел большую часть своей юности, работая в садах и садах своей семьи.В возрасте двадцати одного года он поступил в аббатство Св. Фомы, римско-католический монастырь, где изучал теологию, философию и естественные науки. Его интерес к ботанике (научное изучение растений) и склонность к естественным наукам вдохновили его начальство отправить его в Венский университет, где он учился на преподавателя естественных наук. Однако Менделю не суждено было стать академиком, несмотря на его неизменный интерес к науке и экспериментам. Фактически, человек, которого впоследствии назвали отцом генетики, так и не сдал квалификационные экзамены, которые позволили бы ему преподавать науку на самом высоком академическом уровне.Вместо этого он обучал студентов в техническом училище. Он также продолжал изучать ботанику и проводить исследования в монастыре, а с 1868 года до своей смерти в 1884 году был его настоятелем.
Между 1856 и 1863 годами Мендель провел тщательно разработанные эксперименты с почти 30 000 растений гороха, которые он выращивал в монастырском саду. Он решил систематически наблюдать за растениями гороха, потому что у них были отчетливые, идентифицируемые характеристики, которые нельзя было спутать. Растения гороха также были идеальными объектами для его экспериментов, потому что их репродуктивные органы были окружены лепестками и обычно созревали до того, как распустился цветок.В результате растения самооплодотворялись, и каждая разновидность растений имела тенденцию быть чистой породой. Мендель вырастил несколько поколений каждого вида растений, чтобы быть уверенным, что его растения являются чистыми породами. Таким образом, он подтвердил, что высокие растения всегда дают высокое потомство, а растения с зелеными семенами и листьями всегда дают потомство с зелеными семенами и листьями.
Его эксперименты были разработаны для проверки наследования определенного признака от одного поколения к другому. Например, чтобы проверить наследование характеристики высоты растения, Мендель самоопылился несколько растений гороха, и полученные семена превратились в короткие растения.Точно так же самоопыляющиеся высокие растения и их результат семена, названные первым или поколением F1, выросли в высокие растения. Эти результаты казались логичными. Когда Мендель скрестил высокие и короткие растения вместе и все их потомки в поколении F1 были высокими, он пришел к выводу, что черта коротышки исчезла. Однако, когда он самоопылялся из поколения F1, потомство, названное поколением F2 (второе поколение), содержало как высокие, так и низкие растения. После многократного повторения этого эксперимента Мендель заметил, что в поколении F2 на каждое короткое приходилось по три высоких растения — соотношение 3: 1.
Внимание Менделя к строгим научным методам наблюдения, большой размер выборки и статистический анализ собранных им данных укрепили доверие к его результатам. Эти эксперименты побудили его предположить, что характеристики или черты передаются парами — по одному от каждого родителя — и что одна черта будет преобладать над другой. Признак, который появляется чаще, считается более сильным или доминирующим признаком, тогда как тот, который появляется реже, является рецессивным.
Сосредоточение внимания на высоте растений и других отличительных признаках, таких как цвет стручков гороха, форма семян (гладкие или морщинистые) и цвет листьев (зеленый или желтый), позволило Менделю точно регистрировать и документировать результаты селекции растений. эксперименты. Его наблюдения о чистокровных растениях и их постоянной способности передавать черты от одного поколения к другому представляли собой новую идею. Общепринятое мнение о наследовании описывает смешение черт, которое, будучи однажды объединенным, полностью разбавляет или устраняет исходные черты.Например, считалось, что при скрещивании высокого и низкого растения получится растение средней высоты.
Примерно в то же время Дарвин проводил аналогичные эксперименты с использованием львиного зева, и его наблюдения были сопоставимы с наблюдениями Менделя. Хотя Дарвин и Мендель оба объяснили единицы наследственности и разновидности видов в своих опубликованных работах, именно Менделю позже приписывают развитие новаторских теорий наследственности.
Законы наследственности Менделя
[T] постоянные признаки, которые появляются в нескольких разновидностях группы растений, могут быть получены во всех ассоциациях, которые возможны согласно [математическим] законам комбинирования, посредством искусственное оплодотворение повторное .
— Грегор Мендель, «Versuche über Pflanzen-Hybriden» (1865)
На основе результатов своих экспериментов Мендель сформулировал и опубликовал три взаимосвязанные теории в статье «Versuche über Pflanzen-Hybriden» (1865; переведено на английский как «Эксперименты по гибридизации растений» 1901 г.). Эта работа установила основные принципы наследственности:
- Два фактора наследственности существуют для каждой характеристики или признака.
- Факторы наследственности содержатся в гаметах в равных количествах.
- Гаметы содержат только один фактор для каждой характеристики или признака.
- Гаметы комбинируются случайным образом, независимо от наследственных факторов, которые они несут.
- Когда образуются гаметы, различные наследственные факторы сортируются независимо.
Когда Мендель представил свою статью, она была практически проигнорирована научным сообществом, которое в противном случае было вовлечено в горячие споры о теории эволюции Дарвина. Спустя годы, уже после смерти Менделя в 1884 году, его наблюдения и предположения были пересмотрены и стали известны как законы наследственности Менделя.Его первый принцип наследственности, закон сегрегации, гласил, что наследственные единицы, теперь известные как гены, всегда спариваются и что гены в паре разделяются во время деления клетки, причем каждая сперма и яйцеклетка получают по одному гену из пары. В результате каждый ген в паре будет присутствовать в половине сперматозоидов или яйцеклеток. Другими словами, каждая гамета получает от родительской клетки только половину пары генов, которые она несет. Поскольку две гаметы (мужская и женская) объединяются, чтобы воспроизвести и сформировать новую клетку, новая клетка будет иметь уникальную пару собственных генов, половину от одного родителя и половину от другого.
На диаграммах генетических признаков обычно используются заглавные буквы для обозначения доминантных признаков и строчные буквы для обозначения рецессивных признаков. На рисунке 1.2 эта система используется для демонстрации закона сегрегации Менделя. Чистый красный душистый горошек и чистый белый душистый горошек имеют по два гена — RR для красного и rr для белого. Возможные результаты этого спаривания в первом поколении — все гибридные (комбинация двух разных типов) красные растения (Rr) — растения, которые имеют тот же внешний вид (или фенотип), что и чистый красный родитель, но которые также несут белый цвет. ген.В результате, когда разводят два гибридных растения первого поколения, существует 50% -ная вероятность того, что полученное потомство будет гибридно-красным, 25% -ная вероятность того, что потомство будет чисто-красным, и 25% -ная вероятность того, что потомство будет чисто-белым.
Мендель также представил убедительные доказательства закона независимого ассортимента в своих экспериментах. Этот закон установил, что каждая пара генов наследуется независимо от всех остальных пар. На рисунке 1.3 показано распределение вероятностей любой возможной комбинации признаков.Поколение F1 высокорослых красных и карликовых растений душистого горошка белого дало четыре высоких гибридных красных растения с идентичным фенотипом. Однако у каждого из них есть комбинация генетической информации, отличной от генетической информации исходных родительских растений. Уникальное сочетание генетической информации известно как генотип. Поколение F2, выведенное из двух высоких красных гибридных цветков, дало четыре разных фенотипа: высокий с красными цветками, высокий с белыми цветками, карликовый с красными цветками и карликовый с белыми цветками.Оба рисунка 1.2 и 1.3 демонстрируют, что рецессивные черты, которые исчезают в поколении F1, могут вновь появиться в будущих поколениях в определенных, предсказуемых процентах.
Закон доминирования, третий принцип наследования, установленный Менделем, утверждает, что факторы наследственности (гены) действуют вместе как пары. Когда происходит скрещивание организмов, чистых по контрастным признакам, в гибридном потомстве появляется только один признак, доминирующий. На рис. 1.2 все потомки первого поколения красные — фенотип, идентичный родительскому растению, — хотя они также несут рецессивный ген white.
Вклад Менделя в понимание наследственности не получил признания при его жизни. Когда его попытки воспроизвести результаты исследований гороха с использованием растений ястреба и медоносных пчел не увенчались успехом, Мендель пришел в отчаяние. Он отложил свои ботанические исследования и вернулся к монашеской жизни до самой смерти. Только в начале двадцатого века, почти через сорок лет после того, как он опубликовал свои открытия, научное сообщество воскресило работу Менделя и подтвердило важность его идей.
ГЕНЕТИКА НА РАССВЕТЕ XX ВЕКА
За годы, последовавшие за работой Менделя, понимание деления клеток и оплодотворения расширилось, равно как и понимание составных частей клеток, известных как субклеточные структуры. Например, в 1869 году швейцарский биохимик Иоганн Фридрих Мишер посмотрел на гной, который он соскоблил с перевязок солдат, раненых в Крымской войне (1853–1856 гг.). В лейкоцитах из гноя, а затем в сперме лосося он обнаружил вещество, которое он назвал нуклеином.В 1874 году Мишер разделил нуклеин на белок и кислоту, и он был переименован в нуклеиновую кислоту. Он предположил, что это был «химический агент оплодотворения».
В 1900 году три ученых — Карл Эрих Корренс, Хьюго Мари де Фрис и Эрих Чермак фон Зейзенегг — независимо друг от друга заново открыли и подтвердили принципы наследственности Менделя, и вклад Менделя в современную генетику был наконец признан. В 1902 году сэр Арчибальд Э. Гаррод, английский врач и химик, применил принципы Менделя и идентифицировал первое заболевание человека, связанное с генетическими причинами, которое он назвал врожденными ошибками метаболизма .Болезнь представляла собой алкаптонурию, состояние, при котором накапливается аномальное накопление кислоты (гомогентизиновой кислоты или алкаптона).
Семь лет спустя Гаррод опубликовал Врожденные ошибки метаболизма , учебник, описывающий различные расстройства, которые, по его мнению, были вызваны этими врожденными метаболическими ошибками. К ним относятся альбинизм (нарушение пигментации, при котором у пораженных людей аномально бледная кожа, волосы и глаза) и порфирия (группа нарушений, возникающих в результате нарушения выработки гема, жизненно важного вещества). важное вещество, переносящее кислород в кровь, кости, печень и другие ткани).Работа Гаррода была первой попыткой отличить болезни, вызываемые бактериями, от болезней, вызванных генетически запрограммированным дефицитом ферментов, мешающим нормальному метаболизму.
В 1905 году английский генетик Уильям Бейтсон ввел термин генетика вместе с другими описательными терминами, используемыми в современной генетике, включая аллель (особая форма гена), зигота (оплодотворенная яйцеклетка), гомозигота. (человек с генетической информацией, содержащей две идентичные формы гена) и гетерозигота (индивидуум с двумя разными формами конкретного гена).Возможно, его более важным вкладом в прогресс генетики были его переводы работ Менделя с немецкого на английский и его энергичное одобрение и продвижение принципов Менделя.
В 1908 году английский математик Годфри Гарольд Харди и немецкий врач Вильгельм Вайнберг независимо друг от друга разработали математическую формулу, описывающую действия генов в популяциях. Их предположения о том, что алгебраические формулы могут использоваться для анализа возникновения и причин генетической изменчивости, стали известны как равновесие Харди-Вайнберга.Он продвинул применение законов наследственности Менделя от индивидов к популяциям и, применив менделевскую генетику к теории эволюции Дарвина, улучшил понимание генетиками происхождения мутаций и того, как естественный отбор порождает наследственные адаптации. Равновесие Харди-Вайнберга позволяет современным генетикам определять, происходит ли эволюция в популяциях.
Хромосомная теория наследования
Бейтсона часто цитируют за то, что он сказал: «Дорожите своими исключениями.«Я полагаю, что Стертевант хотел бы сделать вывод:« Проанализируйте свои исключения ».
— Э.Б. Льюис,« Вспоминая Стертеванта », Genetics , 1995
Американский генетик и биолог Уолтер С. Саттон проводил исследования с использованием кузнечиков ( Brachystola magna ), который он собрал на семейной ферме в Канзасе. Саттон находился под сильным влиянием чтения работы Уильяма Бейтсона и стремился прояснить роль хромосом в половом размножении. Результаты его исследования, опубликованного в 1902 году, показали, что хромосомы существуют попарно. которые структурно похожи и доказали, что каждая сперматозоид и яйцеклетка имеют по одной паре хромосом.Работа Саттона продвинула генетику, определив взаимосвязь между законами наследственности Менделя и ролью хромосомы в мейозе.
Отцом классической генетики часто называют американского генетика Томаса Ханта Моргана, наряду с Бейтсоном. В 1907 году Морган провел лабораторные исследования на плодовой мушке Drosophila melanogaster . Он решил изучить плодовых мушек, потому что они быстро размножались, обладали отличительными характеристиками и имели всего четыре хромосомы. Целью его исследования было воспроизвести генетические вариации, о которых де Фриз сообщил в своих экспериментах с растениями и животными.
Работая в лаборатории, которую они назвали «Fly Room», Морган и его ученики Кэлвин Б. Бриджес, Герман Джозеф Мюллер и Альфред Х. Стертевант провели исследование, которое недвусмысленно подтвердило открытия и выводы Менделя, Бейтсона и Саттона. Разводя как белоглазых, так и красноглазых плодовых мушек, они продемонстрировали, что у всех потомков были красные глаза, что указывает на то, что ген белых глаз был рецессивным, а ген красных глаз был доминантным. Потомство несло ген белого глаза, но он не появился в первом поколении.Когда, однако, потомство F1 скрещивалось, соотношение красноглазых и белоглазых мух в следующем поколении составляло 3: 1 (F2). (Аналогичная картина показана для красных и белых цветов на рис. 1.2.)
Исследователи также заметили, что все белоглазые мухи были самцами, что побудило их исследовать половые хромосомы и выдвинуть гипотезу о наследовании, сцепленном с полом. Синтез их исследований с более ранними работами привел к созданию хромосомной теории наследования, предположения, что гены являются фундаментальными единицами наследственности и находятся в хромосомах.Он также подтвердил, что определенные гены находятся на определенных хромосомах, что черты, обнаруженные на одной и той же хромосоме, не всегда наследуются вместе и что гены являются реальными физическими объектами. В 1915 году четыре исследователя опубликовали The Mechanism of Mendelian Heredity , в котором подробно излагались результаты своих исследований, выводы и направления будущих исследований.
В статье The Theory of the Gene (1926) Морган утверждал, что способность количественно определять или нумеровать гены позволяет исследователям точно предсказать распределение конкретных черт и характеристик.Он утверждал, что математические принципы, управляющие генетикой, квалифицируют ее как науку:
Что характерные черты индивидуума относятся к парным элементам (генам) в зародышевом веществе, которые удерживаются вместе в определенном количестве групп сцепления…. Члены каждой пары генов разделяются, когда половые клетки созревают…. Каждая половая клетка содержит только один набор…. Эти принципы… позволяют нам решать проблемы генетики на строго численной основе и позволяют нам предсказывать… что произойдет….В этом отношении теория [гена] отвечает требованиям научной теории в самом полном смысле этого слова.
В 1933 году Моргану была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине за его новаторский вклад в понимание наследования. Мюллер также стал выдающимся генетиком и после проведения исследований на мухах, чтобы определить, может ли он вызвать генетические изменения с помощью радиации, он обратил свое внимание на исследования близнецов, чтобы лучше понять генетику человека.В 1946 году он был удостоен Нобелевской премии за исследования мутаций, источника всех генетических вариаций.
Бриджес в конечном итоге обнаружил первую хромосомную недостаточность, а также хромосомную дупликацию у плодовых мушек. Он занимал различные академические должности в Колумбийском университете, Институте Карнеги и Калифорнийском технологическом институте, а также был членом Национальной академии наук и членом Американской ассоциации содействия развитию науки.
Стертевант был награжден Национальной медалью науки в 1968 году.Его наиболее заметным вкладом в генетику были подробный план и инструкции по картированию генов — процессу определения линейной последовательности генов в генетическом материале. В 1913 году он начал построение хромосомной карты плодовой мухи, которая была завершена в 1951 году. Из-за его работы по картированию генов его часто называют отцом проекта «Геном человека», всеобъемлющей карты 20 000–25 000 генов человечества. . Его книга, История генетики (1965), излагает идеи, события, ученых и философские взгляды, которые сформировали развитие генетики.
КЛАССИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
Другим американским генетиком, удостоенным Нобелевской премии, была Барбара МакКлинток, которая описала ключевые методы обмена генетической информацией. Выполняя хромосомные исследования кукурузы на факультете ботаники Корнельского университета, она наблюдала окрашенные зерна на початке кукурузы, которые должны были быть прозрачными. МакКлинток предположил, что генетическая информация, которая обычно передавалась для подавления цвета, каким-то образом была утеряна. Она объяснила эту потерю тем, что отыскала и в конечном итоге представила цитологическое доказательство прыгающих генов, которые можно было высвободить из своего исходного положения и вставить или транспонировать в новое положение.Этот генетический феномен обмена хромосомами стал известен как кроссинговер или рекомбинация.
Вместе с другой новаторской женщиной-исследователем, Харриет Крейтон, Мак-Клинток опубликовала серию исследований, в том числе статью 1931 года, в которой были представлены убедительные доказательства того, что генетическая информация передается на ранних стадиях мейоза (деления клеток). Наряду с Нобелевской премией по физиологии и медицине 1983 года Макклинток получила престижную премию Альберта Ласкера за фундаментальные медицинские исследования в 1981 году, что сделало ее самой знаменитой женщиной-генетиком в истории.
В тот же период английский медицинский микробиолог Фредерик Гриффит провел эксперименты с Streptococcus pneumoniae , продемонстрировав, что способность вызывать смертельную пневмонию у мышей может передаваться от одного штамма бактерий к другому. Гриффит заметил, что наследственная способность бактерий вызывать пневмонию может быть изменена с помощью «принципа преобразования». Хотя Гриффит ошибочно полагал, что трансформирующим фактором является белок, его наблюдение дало первые ощутимые доказательства связи дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК, молекулы, несущей генетический код) с наследственностью в клетках.Его эксперимент послужил основой для исследования биохимических основ наследственности бактерий. В 1944 году канадско-американский иммунолог Освальд Т. Эйвери вместе с канадско-американским микробиологом Колином Манро Маклаодом и американским бактериологом Маклином Маккарти провели исследования, демонстрирующие, что трансформирующим фактором Гриффита является ДНК, а не просто белок. Среди Эксперименты, которые проводили Эйвери, Маклауд и Маккарти, были аналогичны экспериментам Гриффита, который подтвердил, что ДНК одного штамма бактерий может превратить безвредный штамм бактерий в смертельный.(См. Рис. 1.4.) Их результаты подтвердили предположение, что ДНК является молекулярной основой генетической информации.
Почти половина двадцатого века была посвящена классическим генетическим исследованиям и разработке все более подробных и точных описаний генов и их передачи. В 1929 году российско-американский химик-органик Фебус А. Левен выделил и открыл структуру отдельных единиц ДНК. Молекулярные строительные блоки ДНК, называемые нуклеотидами, состоят из дезоксирибозы (молекулы сахара), молекулы фосфата и четырех типов оснований нуклеиновых кислот.(См. Рис. 1.5.) Также в 1929 году американский цитолог Теофил Шикель Пейнтер впервые подсчитал количество хромосом человека. Его счет в сорок восемь был меньше всего на два — двадцать пять лет спустя исследователи смогли окрасить и рассмотреть хромосомы человека под микроскопом, чтобы определить, что их насчитывается сорок шесть. Анализ числа и структуры хромосом станет ключевым в медицинской диагностике заболеваний и расстройств, связанных с измененным числом или структурой хромосом.
Еще одной важной вехой в первой половине двадцатого века было определение американского химика Линуса К.Полинга, что серповидно-клеточная анемия (наличие Кислорододефицитные аномальные эритроциты, которые вызывают у пораженных людей боль и язвы на ногах) были вызваны изменением одной аминокислоты (строительного блока белка) гемоглобина (кислородсодержащий железосодержащий белок в красные кровяные клетки). Работа Полинга проложила путь исследованиям, показывающим, что генетическая информация используется клетками для управления синтезом белка и что мутации (изменение генетической информации) могут напрямую вызывать изменение в белке.Это объясняет наследственные генетические нарушения, такие как серповидно-клеточная анемия.
С 1950 по 1952 годы американские генетики Марта Коулз Чейз и Альфред Дэй Херши провели эксперименты, которые предоставили окончательное доказательство того, что ДНК является генетическим материалом. В исследовании, которое широко называют «экспериментом с блендером Уоринга», исследователи удаляли вирусные частицы, заражающие бактерии, вращая их в блендере, и обнаружили, что вирусная ДНК, а не вирусный белок, который остается внутри бактерий, направляет рост и размножение новых вирусов.
ВОЗНИКНОВЕНИЕ СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ
Период классической генетики был сосредоточен на уточнении и улучшении структурного понимания ДНК. Напротив, современная генетика стремится понять процессы наследственности и то, как работают гены.
Многие историки считают 1953 год — годом, когда американский генетик Джеймс Д. Уотсон и английский биофизик Фрэнсис Х. К. Крик классно описали структуру ДНК — рождением современной генетики. Однако важно помнить, что историческое достижение Уотсона и Крика не было открытием ДНК — Мишер идентифицировал нуклеиновую кислоту в клетках почти столетием ранее.Точно так же, хотя Уотсон и Крик заслужили признание и общественное признание за свои эпохальные исследования, это было бы невозможно без усилий их предшественников и коллег, таких как Морис Х. Ф. Уилкинс и Розалинда Элси Франклин. Уилкинс и Франклин были молекулярными биологами, которые в 1951 году получили четкие снимки дифракции рентгеновских лучей кристаллов ДНК, обнаружив регулярный, повторяющийся узор молекулярных строительных блоков, которые соответствуют компонентам ДНК. (Уилкинс разделила Нобелевскую премию с Уотсоном и Криком, но Франклин не имела права делить эту премию, потому что она умерла в 1958 году, за четыре года до ее присуждения.)
Другой пионер биохимии, американец австрийского происхождения Эрвин Чаргафф, также предоставил информацию о ДНК, которая проложила путь Уотсону и Крику. Чаргафф предположил, что ДНК содержит равные количества четырех нуклеотидов: азотистых (содержащих азот, неметаллический элемент, который составляет почти четыре пятых объема воздуха) оснований аденина (A) и тимина (T), а также гуанина (G) и цитозин (С). В ДНК всегда есть один A для каждого T и один G для каждого C.Эта взаимосвязь стала известна как спаривание оснований или правила Чаргаффа, которые также включают наблюдение, что отношение AT к GC варьируется от вида к виду, но остается неизменным для разных видов. разные типы клеток внутри каждого вида.(См. Рис. 1.6.)
Уотсон и Крик
Джеймс Уотсон — американский генетик, известный своей готовностью решать большие научные проблемы и своим обширным взглядом на науку. В книге Двойная спираль: личный отчет об открытии структуры ДНК (1968) он описывает свое сотрудничество с Фрэнсисом Криком для создания точной модели ДНК. Он верит в его склонность идти на интеллектуальный риск и рисковать неизведанной территорией как его мотивация для этого амбициозного начинания.
Ватсону было всего двадцать пять лет, когда он объявил о триумфе, который был провозглашен одним из величайших научных достижений двадцатого века. После этого замечательного достижения Уотсон проработал на факультете Гарвардского университета в течение двух десятилетий и стал директором, а затем и президентом лаборатории Колд-Спринг-Харбор в Лонг-Айленде, штат Нью-Йорк. С 1989 по 1992 год он возглавлял проект «Геном человека» Национального института здоровья (NIH), который занимался секвенированием (или определением порядка) всего генома человека.
Крик был английским ученым, изучавшим физику, прежде чем обратить свое внимание на биохимию и биофизику. Крик заинтересовался открытием структуры ДНК, и когда в 1951 году Уотсон пришел работать в Кавендишскую лабораторию в Кембридже, Англия, два ученых решили работать вместе, чтобы разгадать структуру ДНК.
После своего знаменательного достижения с Уотсоном Крик продолжил изучение взаимосвязи между ДНК и генетическим кодированием. Ему приписывают предсказание способов создания и формирования белков — процесса, известного как синтез белка.В середине 1970-х Крик обратил свое внимание на изучение функций мозга, включая зрение и сознание, и стал профессором Института биологических исследований Солка в Сан-Диего, Калифорния. Как и Ватсон, он получил множество профессиональных наград и похвал за свою работу, и в дополнение к научным статьям, написанным в соавторстве с Уотсоном, он написал четыре книги. Опубликованная за десять лет до его смерти в 2004 году, последняя книга Крика, The Astonishing Hypothesis: The Scientific Search for the Soul (1994), подробно описала его идеи и взгляды на человеческое сознание.
ВАТСОН И КРИК МОДЕЛЬ ДНК
Используя рентгеновские изображения ДНК, созданные Франклином и Уилкинсом, которые также работали в Кавендишской лаборатории, Уотсон и Крик разработали, а затем начали строить модели ДНК. Крик внес свой вклад в понимание методов дифракции рентгеновских лучей и визуализации и полагался на генетический опыт Уотсона. В 1953 году Уотсон и Крик опубликовали статью «Структура дезоксирибонуклеиновой кислоты» ( Nature , апрель 1953 г.), в которой содержались известные заниженные первые строки: «Мы хотим предложить структуру соли дезоксирибонуклеиновой кислоты (D.Н.А.). Эта структура имеет новые особенности, которые представляют значительный биологический интерес ». Затем Уотсон и Крик описали форму двойной спирали, элегантную структуру, напоминающую решетчатую винтовую лестницу (см. Рис. 1.7).
Их модель позволила ученым лучше понять функции, такие как передача наследственной информации для управления синтезом, репликацией и мутациями белка на молекулярном уровне.Трехмерная модель Уотсона и Крика состоит из двух цепочек нуклеотидов, соединенных поперек, как лестница.Каждая ступень лестницы содержит пару A-T или пару G-C в соответствии с правилом Чаргаффа, согласно которому A для каждого T и G для каждого C в ДНК. (См. Рис. 1.7.) Уотсон и Крик постулировали, что изменения в последовательности нуклеотидных пар в двойной спирали вызовут мутации.
ВЕХИ В СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКЕ
Во второй половине двадцатого века генетики и другие исследователи добились замечательных успехов. В 1956 году Вернон М. Ингрэм, которого вскоре признали отцом молекулярной медицины, обнаружил единственное различие между нормальным и серповидноклеточным гемоглобином.Последствия его открытия, что мутации одной буквы в генетическом коде ДНК было достаточно, чтобы вызвать наследственное заболевание, были далеко идущими. Это более глубокое понимание механизмов серповидно-клеточной анемии предложило направления исследований в области профилактики и лечения. Это побудило к исследованиям, в ходе которых были выявлены другие заболевания с аналогичными причинами, такие как гемофилия (наследственное заболевание крови, связанное с недостаточным количеством факторов свертывания и чрезмерным кровотечением) и муковисцидоз (наследственное заболевание слизистых желез, вызывающее проблемы, связанные с легкими и кровью). поджелудочная железа).Всего три года спустя была выявлена первая хромосомная аномалия человека: у людей с синдромом Дауна была обнаружена дополнительная хромосома, что свидетельствует о том, что это генетическое заболевание, которое можно диагностировать путем прямого исследования хромосом.
Работа Инграма легла в основу текущих исследований по картированию генетических вариаций, влияющих на здоровье человека. Например, в 1989 году, более чем через тридцать лет после первоначальной работы Ингрэма, был идентифицирован ген муковисцидоза и разработан генетический тест на мутацию гена.
Используя радиоактивную маркировку для отслеживания каждой цепи ДНК в бактериях, американский микробиолог Мэтью С. Мезельсон и его коллега Франклин В. Шталь продемонстрировали в эксперименте в 1958 году, что репликация ДНК в бактериях является полуконсервативной. Полуконсервативная репликация происходит, когда двойная спираль раскручивается в нескольких точках и связывает новую нить вдоль каждой из старых нитей. Эксперимент Мезельсона и Стала показал, что одна нить осталась нетронутой и соединялась с вновь синтезированной цепью при репликации ДНК, в точности как предсказывала модель Уотсона и Крика.Другими словами, каждая из двух созданных новых молекул содержит одну из двух родительских цепей и одну новую цепочку.
В начале 1960-х годов Крик, американский биохимик Маршалл Ниренберг, американский физик российского происхождения Джордж Гамов и другие исследователи провели эксперименты, которые выявили прямую связь между нуклеотидными последовательностями ДНК и последовательностью аминокислотных строительных блоков белков. Они определили, что четыре нуклеотидных буквы (A, T, C и G) могут быть объединены в шестьдесят четыре разных триплета.Триплеты представляют собой код для инструкций, определяющих аминокислотную структуру белков. Рибосомы — это клеточные органеллы (связанные с мембраной клеточные компартменты), которые интерпретируют последовательность генетического кода по три буквы за раз и связывают вместе аминокислотные строительные блоки белков, определенных триплетами, для создания определенного белка. Шестьдесят четыре триплета нуклеотидов, которые могут быть закодированы в ДНК, которые копируются во время деления клетки, редко мутируют и считываются клеткой для управления синтезом белка, составляют универсальный генетический код для всех клеток и вирусов.
Истоки генной инженерии
Конец 1960-х и начало 1970-х годов были отмечены исследованиями, которые заложили основу для современной технологии генной инженерии. В 1966 году было обнаружено, что ДНК присутствует не только в хромосомах, но и в митохондриях. Первый единственный ген был выделен в 1969 году, а в следующем году был создан первый искусственный ген. В 1972 году американский биохимик Пол Берг разработал метод сращивания фрагментов ДНК от разных организмов и создал первую рекомбинантную ДНК или молекулы ДНК, образованные путем объединения сегментов ДНК, обычно от разных типов организмов.В 1980 году Берг был удостоен Нобелевской премии по химии за это достижение, теперь называемое технологией рекомбинантной ДНК.
В 1976 году искусственный ген, вставленный в бактерию, функционировал нормально. В следующем году ДНК вируса была полностью расшифрована, и три исследователя, работая независимо, разработали методы секвенирования ДНК — другими словами, чтобы определить, как упорядочены строительные блоки ДНК (нуклеотиды A, C, G и T). вдоль нити ДНК. В 1978 году были созданы бактерии для производства инсулина, гормона поджелудочной железы, который регулирует углеводный обмен, контролируя уровень глюкозы в крови.Всего четыре года спустя фармацевтическая компания Eli Lilly выпустила на рынок первый генно-инженерный препарат: человеческий инсулин, выращенный в генно-модифицированных бактериях.
В 1980 году решение Верховного суда США по делу Diamond v. Chakrabarty (404 U.S. 303) разрешило патенты на генетически модифицированные организмы; первый был присужден компании General Electric за использование бактерий, помогающих устранять разливы нефти. В следующем году ген был передан от одного вида животных к другому.В 1983 году была создана первая искусственная хромосома и идентифицирован маркер — обычно доминантный ген или признак, который служит для идентификации генов или связанных с ним признаков — болезни Хантингтона (наследственное заболевание, влияющее на функционирование как тела, так и мозга); в 1993 г. был выявлен ген заболевания.
В 1984 году наблюдение, что некоторые нефункционирующие ДНК различаются у каждого человека, привело к началу исследования по совершенствованию инструментов и методов, разработанных сэром Алеком Джоном Джеффрисом из Университета Лестера в Англии, которые выполняют «генетический отпечаток пальца».»Первоначально этот метод использовался для определения отцовства детей, но он быстро получил признание среди специалистов судебной медицины, которых часто привлекают для оказания помощи в расследовании преступлений и разъяснения судебно-медицинских вопросов.
Изобретение полимеразной цепи в 1985 году реакция (ПЦР), которая усиливает (или производит множество копий) ДНК, позволяет генетикам, медицинским исследователям и судебным экспертам анализировать и манипулировать ДНК из мельчайших образцов. ПЦР позволяет проводить биохимический анализ даже следовых количеств ДНК.В книге A Short History of Genetics and Genetic Engineering (2003, http://www.dna50.com/dna50.swf) Рики Льюис и Бернард Посиденте описывают разработку ПЦР американским биохимиком Кэри Б. Маллис как «генетический эквивалент печатный станок, «способный произвести революцию в генетике точно так же, как печатный станок произвел революцию в средствах массовой информации.
Пять лет спустя, в 1990 году, была проведена первая генная терапия. Генная терапия вводит или изменяет генетический материал, чтобы компенсировать генетическую ошибку, которая вызывает заболевание.Пациентка — четырехлетняя девочка с наследственной недостаточностью адениндезаминазы иммунодефицита. Если не лечить, дефицит фатален. Наряду с традиционной медикаментозной терапией, генная терапия считалась эффективной. Смерть в 1999 году другого пациента генной терапии в результате иммунной реакции на лечение ослабила энтузиазм по поводу генной терапии и побудила медицинских исследователей пересмотреть ее безопасность и эффективность.
Клонирование — получение генетически идентичных организмов — сначала было выполнено с морковью.Клетка из корня растения моркови была использована для создания нового растения. К началу 1950-х годов ученые клонировали головастиков, а в 1970-е годы предпринимались попытки клонировать мышей, коров и овец. Эти клоны были созданы с использованием эмбрионов, и многие из них не давали здорового потомства, потомства с нормальной продолжительностью жизни или потомства, способного к воспроизводству. В 1993 году исследователи из Университета Джорджа Вашингтона в Вашингтоне, округ Колумбия, клонировали почти пятьдесят человеческих эмбрионов, но их эксперимент был прекращен всего через шесть дней.
В 1996 году английский эмбриолог Ян Вилмут и его коллеги из Института Рослина в Шотландии успешно клонировали первое взрослое млекопитающее, способное к воспроизводству. Клонированная овца Долли, названная в честь певицы кантри Долли Партон, привлекла внимание общественности к практическим и этическим соображениям клонирования.
Human Genome Project и многое другое
Термин генетика относится к изучению одного гена за раз, тогда как геномика — это изучение всей генетической информации, содержащейся в клетке.Проект «Геном человека» (HGP) поставил одной из своих целей определение полной нуклеотидной последовательности из более чем трех миллиардов оснований ДНК, содержащихся в ядре клетки человека. Первые дискуссии о целесообразности и ценности проведения HGP начались в 1986 году. В следующем году первый автоматический секвенатор ДНК был коммерчески произведен. Автоматическое секвенирование, которое позволяло исследователям декодировать миллионы, а не тысячи букв генетического кода в день, стало поворотным технологическим достижением для HGP, которая началась в 1987 году под эгидой U.S. Министерство энергетики (DOE).
В 1988 году HGP был переведен в Национальный институт здравоохранения (NIH), и Уотсон был нанят для руководства проектом. В следующем году NIH открыл Национальный центр исследований генома человека, и был назначен комитет, состоящий из профессионалов из NIH и DOE, для рассмотрения этических, социальных и юридических вопросов, которые могут возникнуть в результате проекта. В 1990 году проект серьезно начался с работы над предварительными генетическими картами генома человека и четырех других организмов, которые, как считается, имеют много общих генов с людьми.
В начале 1990-х годов было разработано несколько новых технологий, которые еще больше ускорили прогресс в анализе, секвенировании и картировании участков генома. Горячо обсуждалась целесообразность предоставления частным биотехнологическим фирмам права патентовать определенные гены и последовательности ДНК. В апреле 1992 года Уотсон ушел с поста директора проекта, чтобы выразить свое резкое несогласие с решением Национального института здравоохранения патентовать последовательности генов человека. Позже в том же году были опубликованы предварительные физические и генетические карты генома человека.
Фрэнсис С. Коллинз из Национального института здоровья был назначен директором HGP в апреле 1993 года, и международные усилия по оказанию помощи предпринимались в Англии, Франции, Германии, Японии и других странах. В 1995 году, когда исследователи Стэнфордского университета выпустили технологию ДНК-чипов, которая одновременно анализирует генетическую информацию, представляющую тысячи генов, разработка обещала ускорить завершение проекта даже до предполагаемой даты 2005 года.
В 1995 году исследователи из Института геномных исследований опубликовали первая полная последовательность генома для любого организма: бактерия Haemophilus influenzae , с почти 2 миллионами генетических букв и 1000 узнаваемыми генами.В 1997 году был секвенирован геном дрожжей Saccharomyces cerevisiae , состоящий из примерно 6000 генов, а позже в том же году геном бактерии Escherichia coli , также известной как E. coli , который содержит примерно 4600 генов, был секвенирован. последовательность.
В 1998 г. был секвенирован геном первого многоклеточного животного, червя нематоды Caenorhabditis elegans , содержащий примерно 18 000 генов. В следующем году HGP опубликовала первую полную последовательность хромосомы человека.В 2000 году частная фирма Celera Genomics секвенировала геном плодовой мухи Drosophila melanogaster , который Морган и его коллеги использовали для изучения генетики почти веком ранее. Последовательность плодовой мушки содержит около 13000 генов, многие из которых соответствуют уже идентифицированным генам человека, связанным с наследственными заболеваниями.
В 2000 году был объявлен первый проект генома человека, который был опубликован в 2001 году. Также в 2000 году был секвенирован первый геном растения, Arabidopsis thaliana .Этот подвиг стимулировал исследования в области биологии растений и сельского хозяйства. Хотя томаты, которые были генетически модифицированы для увеличения срока хранения, поступили на рынок в середине 1990-х годов, исследователи в области сельского хозяйства начали видеть новые возможности для улучшения сельскохозяйственных культур и пищевых продуктов. Например, в 2000 году генетики растений разработали генно-инженерный рис, из которого производился собственный витамин А. Многие исследователи считают, что генетически усиленный штамм риса имеет большие перспективы с точки зрения предотвращения дефицита витамина А в развивающихся странах.
По оценке, опубликованной в 2001 году о геноме человека, люди имеют от 30 000 до 35 000 генов. HGP был завершен в 2003 году. В том же году лаборатория Колд-Спринг-Харбор провела образовательные мероприятия, чтобы отметить и отметить пятидесятую годовщину открытия двойной спиральной структуры ДНК. В октябре 2004 года оценка количества генов человека была понижена до 20 000–25 000. В течение 2005 и 2006 гг. Было завершено секвенирование более десяти хромосом человека, включая Х-хромосому человека, которая является одной из двух половых хромосом; другая — Y-хромосома.В октябре 2006 года Роджер Д. Корнберг, американский биохимик из Стэнфордского университета, был удостоен Нобелевской премии по химии за определение сложного способа, которым информация в ДНК гена копируется для обеспечения инструкций по созданию и функционированию живой клетки.
