Изменчивость мутационная и комбинативная: Наследственная изменчивость. Комбинативная и мутационная изменчивость

Виды изменчивости

Различают наследуемые изменения самих генов (мутации), изменения, обусловленные сочетанием разных генов у индивидов (комбинативная наследственная изменчивость), изменения, вызванные влиянием средовых условий (модификационная изменчивость).

Комбинативная и мутационная изменчивость

Комбинативная изменчивость. Наследственную, или генотипическую, изменчивость подразделяют на комбинативную и мутационную.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.
2. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Мутационная изменчивость. Мутационной называется изменчивость самого генотипа. Мутации — это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:

• Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.
• В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
• Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
• Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
• Сходные мутации могут возникать повторно.
• Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Мутации, их классификация и причины

Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений.

Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций: геномные; хромосомные; генные.

К геномным мутациям относятся:

• полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом).
• анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях.

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Модификационная изменчивость – форма изменчивости, не связанная с изменениями генотипа и вызванная влиянием среды на развивающийся организм.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Мутационная и комбинативная изменчивость — презентация онлайн

1. Мутационная и комбинативная изменчивость

Выполнили: студентки 1 курса 4
группы Шишакова Анастасия и 6
группы Грек Ксения

2. Комбинативная изменчивость

• Разновидность генотипической
(наследственной) изменчивости
• Связана с процессами, происходящими в
мейозе
• Обусловлена перекомбинацией генов
родителей

3. Комбинативная изменчивость

Независимое
расхождения
хромосом при
мейозе
случайного
сочетания
хромосом при
оплодотворении
Рекомбинация
генов
при кроссинговере
Гены при комбинативной изменчивости не изменяются, но
возникают новые их сочетания
появление организмов с
новыми фенотипами и генотипами.

4. Мутационная изменчивость

Мутация — это стойкие
внезапно возникшие
изменения структуры
наследственного
материала на различных
уровнях его
организации,
приводящие к
изменению тех или
иных признаков
организма.
Термин «мутация» ввел
в науку Де Фриз в 1901 г.

5. особенности мутационной изменчивости (по Де Фризу):

• Мутации возникают внезапно;
• Мутации наследуются;

• Мутации являются качественными
изменениями;
• Мутации не направленны — мутировать может
любой локус;
• Одни и те же мутации
• могут возникать повторно;
• Мутации индивидуальны.

6. По характеру действия мутантного гена:

Они изменяют
формирование
органов и ростовые
процессы у животных
и растений.
(карликовость у
растений,
короткопалость у
человека)
понижают
жизнеспособность
особей, среди них
много летальных и
полулетальных
мутаций.
(хлорофильные
мутации у растений,
гемофилия у
человека)
подавляют или
нарушают синтез
определенных
химических веществ,
обычно в результате
отсутствия
необходимого
фермента.
(ауксотрофные
мутации бактерий, у
человека –
фенилкетонурия)

7. По месту возникновения:

Генеративные
—Наследуются при половом размножении
—Фенотипически проявляются у
следующего поколения
Соматические
—Наследуются при бесполом размножении
—Фенотипически проявляются сразу же, у
того организма, у которого произошли
мутации
возникают в
половых
клетках(n)
Возникают
в клетках
тела(2n)

8. По изменению, которые происходят в генотипе:

Изменчивость, подготовка к ЕГЭ по биологии

Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать признаки и свойства, отличные от родительских, характерных для данного вида. Изменчивость является общим свойством всех живых систем и может выражаться в изменении как генотипа, так и фенотипа.

Традиционно различают ненаследственную и наследственную изменчивость.

Модификационная изменчивость

Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения фенотипа организма, обусловленные влиянием факторов внешней среды. Данный вид изменчивости не приводит к изменениям генотипа особи — все изменения касаются только фенотипа.

Напомню, что генотипом называют генетическую конституцию — совокупность генов одного организма, полученных от родителей. Фенотип (греч. phаino — обнаруживаю) — совокупность наблюдаемых характеристик организма (любой морфологический, гистологический, биохимический, поведенческий признак).

Для модификационной изменчивости характерен групповой характер, она часто (но не всегда) служит приспособлением к условиям внешней среды. Известным примером модификационной изменчивости является изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от сезона года.

Такое изменение окраски делает их более приспособленными, повышает выживаемость: заяц сливается с внешней средой и становится незаметен для хищников.

Однако не стоит забывать об относительности любой приспособленности: если среда резко изменится, то белый заяц на фоне темной земли станет легкой добычей для хищников.

Еще одним примером модификационной изменчивости служит изменение окраски шерсти у гималайских кроликов. Они рождаются полностью белыми, так как их эмбриональное развитие протекает в условиях повышенной температуры.

Однако в результате воздействия холода на разные участки их тела, шерсть начинает темнеть. В естественных условиях шерсть темная на ушах, носе, лапах и хвосте.

В эксперименте лед привязывают к спине, и через некоторое время шерсть на этом месте начинает темнеть. Это наглядно демонстрирует влияние внешней среды на проявление признака.

Вам известно, что человек, побывавший на солнце, получает его «отпечаток» — загар. Потемнение цвета кожи в данном случае связано с активной выработкой пигмента меланина, который защищает кожу и внутренние органы от УФ излучения.

Загар также является типичным примером модификационной изменчивости. Одни люди загорают быстро, у других этот процесс занимает гораздо больше времени — все дело в норме реакции.

Норма реакции

Нормой реакции называют генетически (наследственно) закрепленные пределы (границы) изменчивости признака. Принято говорить, что у каждого признака существует определенная норма реакции: она может быть узкой или широкой.

Узкая норма реакции характерна для признаков, которые относятся к качественным: форма глаза, желудка, сердца, размеры головного мозга, рост.

Количественные признаки имеют широкую норму реакцию и достаточно вариабельны в течение жизни: яйценоскость кур, удойность коров, вес, размер листьев.

Итак, подведем итоги. Для фенотипической (ненаследственной, групповой, определенной) изменчивости характерно:

• Причина изменения — влияние факторов внешней среды
• Изменения признаков организма не затрагивают генотип, происходят в соматических клетках и не передаются потомкам
• Изменение признаков ограничено в пределах нормы реакции, которая определяется генотипом
• Изменчивость носит групповой характер, характерна для многих особей (к примеру, сезонная изменчивость)

Наследственная изменчивость

Наследственная изменчивость (неопределенная, индивидуальная, генотипическая) — форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа организма, которые могут быть связаны с мутационной или комбинативной изменчивостью.

В отличие от модификационной изменчивости, где затрагивается только фенотип (внешние проявления), генотипическая изменчивость затрагивает генотип, а это означает, что генетические изменения затрагивают и половые клетки, которые передаются потомству. Поэтому и называется она — наследственная.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость возникает в результате появления у потомков новых сочетаний генов (комбинаций). Эти комбинации возникают во время мейоза в результате хорошо вам знакомого (я надеюсь!) кроссинговера — обмена участками между гомологичными хромосомами.

Запомните, что в основе комбинативной изменчивости лежит три краеугольных момента:

• Случайная комбинация генов в ходе кроссинговера
• Независимое расхождение хромосом в мейозе
• Случайная встреча гамет при оплодотворении

Я всегда говорю ученикам, что комбинативная изменчивость — это полная неопределенность: мы не знаем, какие комбинации возникнут между генами при кроссинговере, не знаем, какие хромосомы образуются и в какие гаметы они разойдутся, и, наконец, не знаем какие половые клетки (гаметы) встретятся при оплодотворении.

То, что мы отличаемся от своих родителей, и есть результат этих неопределенностей.

Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость связана с возникновением мутаций. Мутации (лат. mutatio — изменение) — внезапные, возникающие спонтанно или вызванные мутагенами наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Для того, чтобы понять суть мутационной изменчивости, давайте дадим характеристику мутациям:

• Мутации — резкие спонтанные изменения генотипа
• Стойкие, передаются потомкам через половые клетки (гаметы)
• Ненаправленные. Большинство мутаций — вредные (часть из них летальные), лишь очень небольшая часть носит полезный приспособительный характер, мутации также могут быть безразличными (нейтральными) для организма
• Носят индивидуальный характер

Среди мутаций различают следующие виды:

• Генные (точечные)

Изменения при генных мутациях происходят в последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Может случаться такое, что один или несколько нуклеотидов выпадают из ДНК (делеция), вставляются новые нуклеотиды, удваиваются имеющиеся нуклеотиды (дупликация).

Изменения ДНК ведут к тому, что в результате на рибосомах синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. К примеру: изначально триплет ДНК «ТАЦ» кодировал аминокислоту «Мет», нуклеотид «Т» выпал из триплета произошла вставка нуклеотида «Г». В результате вместо аминокислоты «Мет» теперь синтезируется аминокислота Вал.

Новые аминокислоты могут поменять свойства белка, так что признак, за который он отвечает, будет меняться. Только что вы узнали об универсальной схеме — изменении фенотипа в результате изменений генотипа.

• Хромосомные

В результате хромосомных мутаций происходят структурные изменения хромосом (не следует путать с кроссинговером, который происходит в норме и подразумевает обмен участками между гомологичными хромосомами). Последствия хромосомных мутаций часто оказываются летальны.

В результате таких мутаций может происходить утрата (делеция) участка хромосомы, его удвоение (дупликация), поворот на 180° (инверсия), перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация), перенос участка внутри одной хромосомы (транспозиция).

• Геномные мутации

Данный тип мутаций проявляется в изменении числа хромосом. Выделяют:

• Автополиплоидию — кратное увеличение числа наборов хромосом

В результате таких мутаций количество хромосом увеличивается в кратное количество раз (2,3,4 и т.д.). В результате получаются организмы триплоиды, тетраплоиды и т.д. Иногда такие мутации вызывают искусственно, к примеру, в селекции растений. Известно, что у полиплоидов более крупные и сочные плоды.

В селекции полиплоидию у растений вызывают добавлением специального химического вещества — колхицина, который блокирует образование нитей веретена деления. Вследствие этого хромосомы не расходятся и остаются в одной клетке — набор хромосом увеличивается в 2 раза.

• Аллополиплоидия (греч. állos — другой и polýploos — многократный) — объединение в организме хромосомных наборов от разных видов или родов

Имеет значение в процессе видообразования. Примером данной мутации может послужить отдаленная гибридизация (аутбридинг) пшеницы и ржи. Их генотип состоит из гаплоидного набора пшеницы (n) и гаплоидного набора ржи (m).

В результате такого скрещивания в 1875 году в Шотландии был получен первый искусственный стерильный гибрид — тритикале. Тритикале дает отличный урожай, в дальнейшем путем полиплоидии стерильность данного гибрида была преодолена.

Также примером отдаленной гибридизации, соответственно и аллополиплоидии, является гибрид осла (самца) и лошади (самки) — мул. Это животное отличается большой выносливостью, но опять-таки бесплодное вследствие геномной мутации.

• Анеуплоидия (греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид

Анеуплоидия — изменение кариотипа (совокупность признаков хромосом), при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Таким образом, в результате анеуплоидии отсутствует одна (или несколько) хромосом, либо же хромосомы имеются в избытке («лишние» хромосомы).

В случае отсутствия в хромосомном наборе одной хромосомы говорят о моносомии, двух хромосом — нуллисомии. Если к паре хромосом добавляется одна лишняя, говорят о трисомии.

Наследственные болезни, в том числе связанные с геномными мутациями: синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна — мы более детально обсудим в следующей статье, которая посвящена наследственным заболеваниям.

Раз уж мы затронули аутбридинг, то следует коснуться явления инбридинга и гетерозиса для их полного понимания.

Инбридинг (англ. in — в, внутри + breeding — разведение) — скрещивание близкородственных форм, в результате которого в ряду поколений увеличивается гомозиготность. С помощью инбридинга выводят чистые линии (AA, aa, BB, bb). Однако известно, что близкородственное скрещивание может приводить к проявлению рецессивных генов заболеваний и ослаблению потомства.

Гетерозис (греч. ἕτερος — другой + -ωσις — состояние) — явление увеличения жизнеспособности гибридов, вследствие унаследования ими различных вариантов аллельных генов от своих разнородных родителей. Увеличение жизнеспособности связывают с переходом генов в гетерозиготное состояние.

© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Формы изменчивости

Изменчивость – это возникновение индивидуальных различий. На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм, которые в результате действия естественного отбора преобразуются в новые подвиды и виды. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, или генотипическую.

ТАБЛИЦА Сравнительная характеристика форм изменчивости (Т.Л. Богданова. Биология. Задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. М.,1991)

Формы изменчивости	Причины появления	Значение	Примеры
Ненаследственная модификационная (фенотипическая)	Изменение условий среды, в результате чего организм изменяется в пределах нормы реакции, заданной генотипом	Адаптация – приспособление к данным условиям среды, выживание, сохранение потомства	Белокочанная капуста в условиях жаркого климата не образует кочана. Породы лошадей и коров, завезенных в горы, становятся низкорослыми
Наследственная (генотипическая) Мутационная	Влияние внешних и внутренних мутагенных факторов, в результате чего происходит изменение в генах и хромосомах	Материал для естественного и искусственного отбора, так как мутации могут быть полезные, вредные и безразличные, доминантные и рецессивные	Появление полиплоидных форм в популяции растений или у некоторых животных (насекомых, рыб) приводит к их репродуктивной изоляции и образованию новых видов, родов – микроэволюции
Наследственная (генотипическая) Комбинатнвная	Возникает стихийно в рамках популяции при скрещивании, когда у потомков появляются новые комбинации генов	Распространение в популяции новых наследственных изменений, которые служат материалом для отбора	Появление розовых цветков при скрещивании белоцветковой и красноцветковой примул. При скрещивании белого и серого кроликов может появиться черное потомство
Наследственная (генотипическая) Соотносительная (коррелятивная)	Возникает в результате свойства генов влиять на формирование не одного, а двух и более признаков	Постоянство взаимосвязанных признаков, целостность организма как системы	Длинноногие животные имеют длинную шею. У столовых сортов свеклы согласованно изменяется окраска корнеплода, черешков и жилок листа

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак – жирность молока – слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного – еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, т. е. пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции.

Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции – жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и др.

Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.

Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленность пределов изменчивости генотипом.

Генотипическая изменчивость

Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную. Мутациями называются скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности – генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Термин «мутация» был впервые введен де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

Классификация мутаций. Мутации можно объединять, в группы – классифицировать по характеру проявления, по месту или, по уровню их возникновения.

Мутации по характеру проявления бывают доминантными и рецессивными. Мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными а несовместимые с жизнью – летальными. Мутации подразделяют по месту их возникновения. Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся – мутировавший – ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называют соматическими.

Мутации классифицируют по уровню их возникновения. Существуют хромосомные и генные мутации. К мутациям относится также изменение кариотипа (изменение числа хромосом).. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. В соответствии с этим у растений различают триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п) и т. д. В растениеводстве известно более 500 полиплоидов (сахарная свекла, виноград, гречиха, мята, редис, лук и др.). Все они выделяются большой вегетативной массой и имеют большую хозяйственную ценность.

Большое многообразие полиплоидов наблюдается в цветоводстве: если одна исходная форма в гаплоидном наборе имела 9 хромосом, то культивируемые растения этого вида могут иметь 18, 36, 54 и до 198 хромосом. Полиплоиды пблучают в результате воздействия на растения температуры, ионизирующей радиации, химических веществ (колхицин), которые разрушают веретено деления клетки. У таких растений гаметы диплоидны, а при слиянии с гаплоидными половыми клетками партнера в зиготе возникает триплоидный набор хромосом (2п + п = Зп). Такие триплоиды не образуют семян, они бесплодны, но высокоурожайны. Четные полиплоиды образуют семена.

Гетероплоидия – изменение числа Хромосом, не кратное гаплоидному набору. При этом набор хромосом в клетке может быть увеличен на одну, две, три хромосомы (2п + 1; 2п + 2; 2п + 3) или уменьшен на одну хромосому (2л-1). Например, у человека с синдромом Дауна оказывается одна лишняя хромосома по 21-й паре и кариотип такого человека составляет 47 хромосом У людей с синдромом Шерешевского – Тернера (2п-1) отсутствует одна Х-хромосома и в кариотипе остается 45 хромосом. Эти и другие подобные отклонения числовых отношений в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушением психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Существуют следующие виды перестроек хромосом: отрыв различных участков хромосомы, удвоение отдельных фрагментов, поворот участка хромосомы на 180° или присоединение отдельного участка хромосомы к другой хромосоме. Подобное изменение влечет за собой нарушение функции генов в хромосоме и наследственных свойств организма, а иногда и его гибель.

Генные мутации затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм, окраска венчиков цветков и т. д.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках. Они могут быть доминантными и рецессивными. Первые проявляются как у гомозигот, так и. у гетерозигот, вторые – только у гомозигот. У растений возникшие соматические генные мутации сохраняются при вегетативном размножении. Мутации в половых клетках наследуются при семенном размножении растений и при половом размножении животных. Одни мутации оказывают на организм положительное действие, другие безразличны, а третьи вредны, вызывая либо гибель организма, либо ослабление его жизнеспособности (например, серповидноклеточная анемия, гемофилия у человека).

При выведении новых сортов растений и штаммов микроорганизмов используют индуцированные мутации, искусственно вызываемые теми или иными мутагенными факторами (рентгеновские или ультрафиолетовые лучи, химические вещества). Затем проводят отбор полученных мутантов, сохраняя наиболее продуктивные. В нашей стране этими методами получено много хозяйственно перспективных сортов растений: неполегающие пшеницы с крупным колосом, устойчивые к заболеваниям; высокоурожайные томаты; хлопчатник с крупными коробочками и др.

Свойства мутаций:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
2. Мутации наследственны, т. е. стойко передаются из поколения в поколение.
3. Мутации ненаправденны – мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
4. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
5. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.

Способность к мутированию – одно из свойств гена. Каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной, но в большинстве случаев эти причины неизвестны. Мутации связаны с изменениями во внешней среде. Это убедительно доказывается тем, что путем воздействия внешними факторами удается резко повысить их число.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная наследственная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, а также как следствие независимого расхождения хромосом при мейозе и случайного их сочетания при скрещивании. Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, новая комбинация которых при размножении приводит к изменению определенных признаков и свойств организма. Такой тип изменчивости называют комбинативной наследственной изменчивостью. Новые комбинации генов возникают: 1) при кроссинговере, во время профазы первого мейотического деления; 2) во время независимого расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления; 3) во время независимого расхождения дочерних хромосом в анафазе второго мейотического деления и 4) при слиянии разных половых клеток. Сочетание в зиготе рекомбинированных генов может привести к объединению признаков разных пород и сортов.

В селекции важное значение имеет закон гомблогических рядов наследственной изменчивости, сформулированный советским ученым Н. И. Вавиловым. Он гласит: внутри разных видов и родов, генетически близких (т. е. имеющих единое происхождение), наблюдаются сходные ряды наследственной изменчивости. Такой характер изменчивости выявлен у многих злаков (рис, пшеница, овес, просо и др.), у которых сходно варьируют окраска и консистенция зерна, холодостойкость и иные качества. Зная характер наследственных изменений у одних сортов, можно предвидеть сходные изменения у родственных видов и, воздействуя на них мутагенами, вызывать у них подобные полезные изменения, что значительно облегчает получение хозяйственно ценных форм. Известны многие примеры гомологической изменчивости и у человека; например, альбинизм (дефект синтеза клетками красящего вещества) обнаружен у европейцев, негров и индейцев; среди млекопитающих – у грызунов, хищных, приматов; малорослые темнокожие люди – пигмеи – встречаются в тропических лесах экваториальной Африки, на Филиппинских островах и в джунглях полуострова Малакки; некоторые наследственные дефекты и уродства, присущие человеку, отмечены и у животных. Таких животных используют в качестве модели для изучения аналогичных дефектов у человека. Например, катаракта глаза бывает у мыши, крысы, собаки, лошади; гемофилия – у мыши и кошки, диабет – у крысы; врожденная глухота – у морской свинки, мыши, собаки; заячья губа – у мыши, собаки, свиньи и т. д. Эти наследственные дефекты – убедительное подтверждение закона гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова.

Таблица . Сравнительная характеристика форм изменчивости (Т.Л. Богданова. Биология. Задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. М.,1991)

Характеристика	Модификационная изменчивость	Мутационная изменчивость
Объект изменения	Фенотип в пределах нормы реакции	Генотип
Отбирающий фактор	Изменение условий окружающей среды	Изменение условий окружающей среды
Наследование при знаков	Не наследуются	Наследуются
Подверженность изменениям хромосом	Не подвергаются	Подвергаются при хромосомной мутации
Подверженность изменениям молекул ДНК	Не подвергаются	Подвергаются в случае генной мутации
Значение для особи	Повышает или понижает жизнеспособность. продуктивность, адаптацию	Полезные изменения приводят к победе в борьбе за существование, вредные – к гибели
Значение для вида	Способствует выживанию	Приводит к образованию новых популяций, видов и т. д. в результате дивергенции
Роль в эволюции	Приспособление организмов к условиям среды	Материал для естественного отбора
Форма изменчивости	Определенная (групповая)	Неопределенная (индивидуальная), комбинативная
Подчиненность закономерности	Статистическая закономерность вариационных рядов	Закон гомологических рядов наследственной изменчивости

10 класс. Биология. Наследственная изменчивость. Комбинативная и мутационная изменчивость — Наследственная изменчивость. Комбинативная и мутационная изменчивость

Комментарии преподавателя

Здрав­ствуй­те, тема на­ше­го се­го­дняш­не­го урока – «На­след­ствен­ная из­мен­чи­вость. Ком­би­на­тив­ная и му­та­ци­он­ная из­мен­чи­вость». На преды­ду­щем уроке мы узна­ли, что такое из­мен­чи­вость, а имен­но: на­след­ствен­ная и мо­ди­фи­ка­ци­он­ная из­мен­чи­вость. Мо­ди­фи­ка­ци­он­ная из­мен­чи­вость не свя­за­на с из­ме­не­ни­я­ми в ге­но­ти­пе. А вот на­след­ствен­ная из­мен­чи­вость свя­за­на с пе­ре­строй­ка­ми в ге­не­ти­че­ском ма­те­ри­а­ле и пе­ре­да­ет­ся сле­ду­ю­ще­му по­ко­ле­нию. Се­год­ня мы как раз по­го­во­рим о на­след­ствен­ной (ге­но­ти­пи­че­ской из­мен­чи­во­сти).

На­след­ствен­ная из­мен­чи­вость обу­слов­ле­на из­ме­не­ни­я­ми в ге­но­ти­пи­че­ском ма­те­ри­а­ле. Она яв­ля­ет­ся ос­но­вой раз­но­об­ра­зия живых ор­га­низ­мов, а также ос­но­вой эво­лю­ци­он­но­го про­цес­са, по­сколь­ку по­став­ля­ет ма­те­ри­ал для есте­ствен­но­го от­бо­ра. Такая из­мен­чи­вость про­яв­ля­ет­ся в двух фор­мах: ком­би­на­тив­ной и му­та­ци­он­ной из­мен­чи­во­сти. Пер­вым делом рас­смот­рим ком­би­на­тив­ную из­мен­чи­вость.

Ге­но­тип пред­став­ля­ет собой со­че­та­ние генов обоих ро­ди­те­лей. Число генов в ор­га­низ­ме ис­чис­ля­ет­ся ты­ся­ча­ми или де­сят­ка­ми тысяч. Раз­мно­же­ние при­во­дит к фор­ми­ро­ва­нию уни­каль­ных ге­но­ти­пов и фе­но­ти­пов. У ре­бен­ка можно об­на­ру­жить при­зна­ки, ти­пич­ные для его ма­те­ри и отца. Тем не менее, даже среди близ­ких род­ствен­ни­ков не найти аб­со­лют­но оди­на­ко­вых людей. В чем же при­чи­на та­ко­го огром­но­го раз­но­об­ра­зия? Они лежат в яв­ле­нии ком­би­на­тив­ной из­мен­чи­во­сти.

По­яв­ле­ние жел­тых глад­ких и зе­ле­ных мор­щи­ни­стых семян — вто­рой важ­ный ис­точ­ник ком­би­на­тив­ной из­мен­чи­во­сти. Ре­ком­би­на­ция генов, ос­но­ван­ная на яв­ле­нии пе­ре­кре­ста хро­мо­сом, или крос­син­го­ве­ре, яв­ля­ет­ся вто­рым очень важ­ным при­зна­ком ком­би­на­тив­ной из­мен­чи­во­сти. Мало того, что каж­дая наша клет­ка несет хро­мо­со­мы де­ду­шек и ба­бу­шек. Опре­де­лен­ная часть этих хро­мо­сом в ре­зуль­та­те крос­син­го­ве­ра по­лу­чи­ла часть своих генов от го­мо­ло­гич­ных хро­мо­сом, при­над­ле­жав­ших ранее дру­гим пред­кам. Такие хро­мо­со­мы на­зы­ва­ют ре­ком­би­нант­ны­ми. Ре­ком­би­нант­ные хро­мо­со­мы, попав в зи­го­ту, вы­зы­ва­ют у по­том­ков нети­пич­ные для ро­ди­те­лей при­зна­ки.

Тре­тий очень важ­ный ис­точ­ник ком­би­на­тив­ной из­мен­чи­во­сти — это слу­чай­ная встре­ча гамет при опло­до­тво­ре­нии. В мо­но­ги­брид­ном скре­щи­ва­нии воз­мож­но три ге­но­ти­па: AA, Aa, aa. Каким имен­но ге­но­ти­пом будет об­ла­дать зи­го­та, за­ви­сит от слу­чай­ной ком­би­на­ции гамет.

Все три ис­точ­ни­ка ком­би­на­тив­ной из­мен­чи­во­сти дей­ству­ют од­но­вре­мен­но, со­зда­вая боль­шое раз­но­об­ра­зие ге­но­ти­пов и фе­но­ти­пов. Од­на­ко новая ком­би­на­ция ге­не­ти­че­ско­го ма­те­ри­а­ла также легко об­ра­зу­ет­ся, как и раз­ру­ша­ет­ся. По­это­му в потом­стве у ро­ди­те­лей, ко­то­рые имеют ка­кие-то вы­да­ю­щи­е­ся при­зна­ки по­яв­ля­ют­ся особи, явно по­хо­жие на ро­ди­те­лей.

А те­перь по­го­во­рим о му­та­ци­он­ной из­мен­чи­во­сти. Она свя­за­на с из­ме­не­ни­я­ми в мо­ле­ку­лах ДНК. Такая из­мен­чи­вость и на­зы­ва­ет­ся му­та­ци­он­ной. При­чем из­ме­не­ния эти могут про­ис­хо­дить как в самой хро­мо­со­ме, так и в от­дель­ных ее участ­ках. По­яв­ле­ние му­та­ций в первую оче­редь свя­за­но с из­ме­не­ни­я­ми усло­вий окру­жа­ю­щей среды. Впер­вые тер­мин «му­та­ция» был пред­ло­жен 1901 году гол­ланд­ским уче­ным Гуго де Фир­зом. Он ис­сле­до­вал при­зна­ки у рас­те­ний ослин­ни­ка (или эно­те­ры), ко­то­рый хо­ро­шо про­из­рас­тал на юге Гол­лан­дии. Он об­на­ру­жил, что, несмот­ря на то, что на­сле­до­ва­ние у этого рас­те­ния было чет­ким и пред­ска­зу­е­мым, тем не менее, в потом­стве слу­чай­но по­яв­ля­лись при­зна­ки, ко­то­рые ранее не на­блю­да­лись ни в одной из ро­ди­тель­ских линий. Де Фриз пред­по­ло­жил, что эти новые при­зна­ки были про­яв­ле­ни­ем ви­до­из­ме­нен­но­го гена. Де Фриз также пред­по­ло­жил, что этот из­ме­нен­ный ген пе­ре­да­ет­ся по на­след­ству сов­мест­но с дру­ги­ми ге­на­ми. Он пред­ло­жил на­звать эти на­след­ствен­ные из­ме­не­ния му­та­ци­я­ми, а сам ор­га­низм —му­тан­том.

Таким об­ра­зом, се­год­ня мы рас­смот­ре­ли ком­би­на­тив­ную и дали опре­де­ле­ние му­та­ци­он­ной из­мен­чи­во­сти. 

источник конспекта — http://interneturok.ru/ru/school/biology/10-klass/undefined-0/nasledstvennaya-izmenchivost-kombinativnaya-i-mutatsionnaya-izmenchivost

источник видео:

http://www.youtube.com/watch?v=sem2N_5dyaE

http://www.youtube.com/watch?v=wAXBxtEg7PM

истчоник презентации — http://prezentacii.com/biologiya/14366-nasledstvennaya-izmenchivost-10-klass.html

Теста по биологии.Наследственность и изменчивость. | Тест на тему:

Основы учения о наследственности и изменчивости

Вариант I

Задание 1.

1. Способность организмов приобретать новые признаки в процессе жизнедеятельности называется:

а) генетика              б) изменчивость           в) селекция           г) наследственность

2.  Соматические клетки у большинства животных, высших растений и человека являются

а) Полиплоидными      б) Диплоидными       в) Гаплоидными      г) Тетраплоидными

3. Набор хромосом в соматических клетках человека равен:

а) 48                  б) 46                    в) 44                г) 23

4. Особи, в потомстве которых НЕ обнаруживается расщепление признака, называются:

а) гибридными        б) гомозиготными       в) гетерозиготными      г) гемизиготными

5.  Признак, который проявляется в гибридном поколении называется:

а) доминантный         б) рецессивный          в) гибридный           г) мутантный

6. Фенотип – это совокупность:

а) Рецессивных генов                                         б) Доминантных генов

в) Проявившихся внешне признаков                  г) Генотипов одного вида

7.  Ген:

а) Единица наследственной информации           б) Участок молекулы И-РНК

в) Участок ДНК                               г) Содержит определенный набор нуклеотидов

8. Гибриды 1-го поколения при моногибридном скрещивании гомозиготных особей

а) Единообразны

б) Обнаруживают расщепление по фенотипу — 1:3:1

в) Обнаруживают расщепление по фенотипу — 1:1

г) Обнаруживают расщепление по фенотипу — 1:2:1

9. Второй закон Менделя:

а) Описывает дигибридное скрещивание

б) Справедлив при скрещивании двух гетерозигот между собой

в) Утверждает, что при скрещивании гетерозигот между собой наблюдается расщепление 3:1 по фенотипу

10. Дигибридное скрещивание:

      а) это скрещивание по двум парам аллельных генов

      б) принципиально отличается от моногибридного скрещивания

      в) позволило выявить рекомбинацию признаков

      г) лежит в основе третьего закона Менделя

11. При скрещивании особей с генотипами аа и Аа  наблюдается расщепление в потомстве по

      фенотипу в соотношении

а) 1:1                  б) 3:1                в) 9:3:3:1                 г) 1:2:1

12. Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и определяющие окраску

      цветков гороха, называют

      а) сцепленными        б) рецессивными        в) доминантными         г) аллельными

13. Особь с генотипом ААВв дает гаметы:

      а) АВ, Ав, аВ, ав          б) АВ, Ав            в) Ав, аВ           г) Аа, Вв, АА, ВВ

14. В ядре яйцеклетки человека содержится 23 хромосомы, а в ядре мужской клетки:

а) 24                    б) 23                    в) 46                г) 32

15. Хромосомный набор половых клеток женщин содержит:

      а) две ХХ – хромосомы                                                      б) 22 аутосомы и одну Х – хромосому

      в) 44 аутосомы и одну Х – хромосому                         г) 44 аутосомы и две Х – хромосомы

16. Может ли дочь заболеть гемофилией, если её отец гемофилик:

  а) может, т.к. ген гемофилии расположен в У- хромосоме

      б) может, если мать является носителем гена гемофилии

      в) не может, т.к. она гетерозиготна по Х-хромосоме

      г) не может, если мать носительница гена гемофилии

17. Границы фенотипической изменчивости называются:
      а) Вариационным рядом       б) Вариационной кривой       в) Нормой реакции       г) Модификацией 
18. Поворот участка хромосомы на 180° называется… 
     а) Транслокация                 б) Дупликация                в) Делеция                г) Инверсия

19. Изменчивость, которая не затрагивает гены организма и не изменяет наследственный

      материал, называется… 
     а) Генотипической изменчивостью                               б) Комбинативной изменчивостью 
    в) Мутационной изменчивостью                                    г) Фенотипической изменчивостью

20. Мутации, которые происходят в половых клетках называются… 
     а) Соматическими               б) Генеративными                в)  Полезными                   г) Генными

21. Выпадение четырех нуклеотидов в ДНК – это:

     а) генная мутация;                    б) хромосомная мутация;                    в) геномная мутация.

22. Норма реакции признака:

     а) передается по наследству;       б) зависит от окружающей среды;     в) формируется в онтогенезе.

Задание 2.

Выберите три верных ответа из шести.                                            

1.  Мутации в отличие от модификаций:

а) наследуются                                                         б) не наследуются                      

в) возникают случайно                                               г) соответствуют  воздействию внешней среды

д) возникают под воздействием радиации              е) всегда являются доминантными

2. Соматические мутации:

а) Проявляются у организмов, у которых возникли;               б) По наследству не передаются;

в) Проявляются у потомства;                                                     г) Возникают в клетках тела;

д) Могут передаваться по наследству;                                       е) Возникают в гаметах.

Здание 3.

Установите соответствие:

Между видами изменчивости и их характеристикой.

                  Характеристика:                                                          Вид изменчивости:                                                         

1. Носит групповой характер.                                                  А) модификационная;                                                                  
2. Носит индивидуальный характер.                                       Б) мутационная.                                                                                    
3. Наследуется.
4. Не наследуется.
5. Обусловлена нормой реакции организма.
6. Неадекватна изменениям условий среды.

Задание 4.

Определите верное и неверное суждение: 

1. Синдром Дауна вызывается хромосомной мутацией.

2. Генные и точечные мутации – это синонимы.

3. Изменения признаков, вызванные факторами внешней среды, не наследуются.

4. Мутации, несовместимые с жизнью, называют летальными.

5. Мутации в соматических клетках передаются по наследству.

6. Источником комбинативной изменчивости является мейоз.

7. Полиплоидия вызывается хромосомной мутацией.

8. Модификационная изменчивость – изменение генотипа в пределах нормы реакции.

9. Набор половых хромосом самца любого вида животных обозначается как ХУ.

10. У-хромосома содержит все гены, аллельные генам Х-хромосомы.

11. Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, проявляются у мужчин независимо от их доминантности или рецессивности.

12. Женщина, носительница гена гемофилии с вероятностью в 50% — передает этот ген своим детям.

13. Сын носительницы имеет 100% вероятность заболеть гемофилией.

 

 

 

Проверочная тестовая работа

по теме: Основы учения о наследственности и изменчивости

Вариант № 2

1. Наука, изучающая наследственность и изменчивость:

а) цитология            б) селекция            в) генетика            г) эмбриология

2. Способность организмов передавать свои признаки и гены от родителей к потомкам

    называется:

а) генетика            б) изменчивость           в) селекция          г) наследственность

3.  Половые клетки у большинства животных, человека являются

а) Полиплоидными       б) Диплоидными        в) Гаплоидными      г) Тетраплоидными

4.  Единица наследственной информации – это:

а) Генотип             б) Фенотип                в) Ген                 г) Белок

5.  Генотип:

а) Совокупность всех генов особи                      б) Совокупность всех признаков организмов

в) Всегда полностью совпадает с фенотипом       г) Определяет пределы нормы реакции организма

6. Муж и жена имеют ямочки на щеках, а их дети нет. Доминантный или рецессивный признак

    наличия ямочек на щеках:

а) доминантный         б) рецессивный        в) сцепленный с полом       г) сцепленный

7. Особи, в потомстве которых обнаруживается расщепление признака называются:

а) гибридными         б) гомозиготными;       в) гетерозиготными      г) гемизиготными

8. Признак, который НЕ проявляется в гибридном поколении называют:

а) доминантный        б) рецессивный         в) промежуточный        г) мутантным

9. Какая часть особей с рецессивным признаком проявится в первом поколении при скрещивании

    двух гетерозиготных по данному признаку родителей?

а) 75%                 б) 50%               в) 25%              г) 0%

10. При скрещивании особей с генотипами Аа и Аа (при условии полного доминирования)

     наблюдается расщепление в потомстве по фенотипу в соотношении

а) 1:1                     б) 3:1                 в) 9:3:3:1             г) 1:2:1

11.  Третий закон Менделя:

а) Описывает моногибридное скрещивание

б) Это закон независимого наследования признаков

в) Утверждает, что каждая пара признаков наследуется независимо от других

г) Утверждает, что при дигибридном скрещивании в F₂ наблюдается расщепление по генотипу  9:3:3:1

12. Наследование признаков, определяемых, локализованными в половых хромосомах

      называется:

а) дигибридным       б) сцепленным       в) моногибридным     г) сцепленным с полом

13. Какая хромосома будет иметь решающее значение при определении женского пола у птиц?

      а) Х-хромосома сперматозоида                  б) Y-хромосома сперматозоида

      в) Х-хромосома яйцеклетки                         г) Y-хромосома яйцеклетки

14. Особь с генотипом АаВв дает гаметы:

 а) АВ, Ав, аВ, ав            б) АВ, ав             в) Ав, аВ           г) Аа, Вв, АА, ВВ

15. Хромосомный набор половых клеток мужчин содержит:

 а) Одну Х – хромосому и одну У – хромосому            б) 22 аутосомы и одну Х или У хромосому

 в) 44 аутосомы и ХУ – хромосомы                                  г) 44 аутосомы, одну Х или У – хромосомы

16.  Мутации  могут  быть  обусловлены

       а) новым  сочетанием  хромосом  в  результате  слияния  гамет

       б) перекрестом  хромосом  в  ходе  мейоза

       в) новыми  сочетаниями  генов  в  результате  оплодотворения

       г) изменениями  генов  и  хромосом

17. Потеря участка хромосомы называется… 
       а) Делеция                б) Дупликация                  в) Инверсия              г) Транслокация 
18. Синдром Шерешевского-Тернера может возникнуть в результате… 
      а) Полиплоидии              б) Полисомии                 в) Трисомии                г) Моносомии

19. Укажите направленную изменчивость: 
      а) Комбинативная изменчивость                           б) Мутационная изменчивость 
     в) Соотносительная изменчивость                        г) Модификационная изменчивость 
20. Кроссинговер – это механизм… 
      а) Комбинативной изменчивости                          б) Мутационной изменчивости 
     в) Фенотипической изменчивости                        г) Модификационной изменчивости

21. Ненаследственную изменчивость называют:

      а) неопределенной;                     б) определенной;                     в) генотипической.

22.Полиплоидные организмы возникают в результате:

      а) геномных мутаций;                                                 б) генных мутаций;

      в) модификационной изменчивости;                         г) комбинативной изменчивости.

Задание 2.

Выберите три верных ответа из шести.              

1.Мутациями являются:

      а) позеленение клубней картофеля на свету                  б) брахидактилия

в) синдром Дауна                                       г) искревление ствола сосны, растущей в трещине скалы

д) превращение головастика в лягушку                         е) возникновение белых глаз у дрозофилы

2. Норма реакции у организмов:

      а) определяется совокупностью генов;                                                                                              

      б) разная для разных признаков;

      в) существует непродолжительное время и может меняться;

      г) позволяет им приспосабливаться к условиям существования;

      д) одинаковая у разных признаков одного организма;

      е) определяется условиями среды.

Задание 3.

Установите соответствие:

Между видами мутаций и их характеристиками.

                              Характеристика:                                                            Виды мутаций:                                              

1. Число хромосом увеличилось на 1-2.                                                 А) генные;
2. Один нуклеотид ДНК заменяется на другой.                                    Б) хромосомные;                                      
3. Участок одной хромосомы перенесен на другую.                            В) геномные.                                                      
4. Произошло выпадение участка хромосомы.
5. Участок хромосомы повернут на 180°.
6. Произошло кратное увеличение числа хромосом.

Задание 4.     Выберите неправильные утверждения.

1.  Синдром Дауна вызывается геномной мутацией.
2.  Генные и геномные мутации – это синонимы.
3.  Изменения признаков, вызванные факторами внешней среды, наследуются.
4.  Мутации, вызывающие понижение жизнеспособности, называются полулетальными.
5.  Ненаследственная изменчивость – изменение фенотипа в пределах нормы реакции.
6.  Искусственный мутагенез применяют для увеличения количества мутаций.
7.  Мутации в половых клетках передаются по наследству.
8.  Источником комбинативной изменчивости является митоз.
9.  Гены, определяющие развитие разных признаков, называются аллельными.
10.  Совокупность генов организма составляет его фенотип.
11.  Примером анализирующего скрещивания может служить скрещивание Аа х  аа.
12.  Группы сцепления генов находятся в разных хромосомах.
13.  Условия внешней среды, как правило, изменяют норму реакции организма.

Мутационная изменчивость – онлайн-тренажер для подготовки к ЕНТ, итоговой аттестации и ВОУД

Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной. Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе.

Возникает в результате трех процессов:

• 1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;
• 2) случайного соединения их при оплодотворении;
• 3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации.

Мутационная изменчивость (мутации) – это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Термин «мутация» введен в науку Де Фризом. Им же создана мутационная теория.

Основные положения мутационной теории

• 1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
• 2. Мутации наследственны, т. е. стойко передаются из поколения в поколение.
• 3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
• 4. Мутации ненаправленны – мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
• 5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
• 6. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, – мутагенами.

По типу клеток, в которых мутации произошли, различают генеративные и соматические мутации.

• Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении.
• Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют: генные, хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений – полиплоидия, у человека – гетероплоидия).

Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского – Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Генные мутации – затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках.

Геномные мутации – это изменение числа хромосом, которые возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.

• Гаплоидия – уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.
• Полиплоидия – увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т. д.
• Гетероплоидия – некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).

Широкая мутационная мишень объясняет высокую скорость фенотипической эволюции

Существенные изменения:

Большое внимание уделяется сайтам с высокой степенью мутации, таким как короткие тандемные повторы. Они очень изменчивы, но в то же время могут быть недостаточно представлены в кодирующих и функциональных частях генома. Авторы исключают возможность высоких скоростей мутаций, не наблюдая причинных мутаций в повторах. Если эти повторы редки в функциональных частях генома, вклад скорости мутаций в высокий Vm может происходить из других типов более мутабельных сайтов, а не из этих крайних случаев.Поскольку частота мутаций в C. elegans была измерена с использованием линий МА и имеется много данных о популяционной изменчивости, было бы полезно, если бы автор мог также изучить относительные ожидаемые частоты для различных типов мутаций (и контекст фланкирования). ) они наблюдают как причинные. Они могли видеть хотя бы с точки зрения рейтинга, являются ли эти изменения более или менее распространенными. Участвующие гены, например, могут находиться в областях генома с высоким или низким содержанием GC, которые могут иметь высокие или низкие частоты мутаций и т. Д.В целом, устранение роли частоты мутаций осуществляется качественным образом, и это могло бы быть гораздо более количественным и лучше отражать непрерывное распределение частоты мутаций и сайтов-мишеней мутаций. Я понимаю, что это сложно сделать с небольшим набором мутаций, но если бы авторы могли хотя бы проверить, что типы мутаций, которые они видят, не возникают в исключительных случаях с высокой частотой, это лучше поддерживало бы их вывод.

Рецензенты, возможно, упустили тот факт, что мы проанализировали содержание GC вокруг мутаций и нанесли их количественным образом по геномному распределению (теперь Рисунок 5B и Рисунок 5 — Приложение 1 к рисунку): этот анализ не указал на особо необычные значения.Мы также предоставили количественные данные с двумя измерениями геномного контекста, связанного с повторами: распределение расстояний до ближайшего повтора (рисунок 5B) и содержание повтора в более крупном масштабе (окно 50 kb, рисунок 5 — рисунок в приложении 1). , который не показал необычных значений.

Хотя это качественный аргумент, мы также указали, что пять мутаций настолько разнообразны, что более высокая изменчивость для всех этих разных случаев маловероятна: разнообразие типов мутаций (Рисунок 4A и Рисунок 5A), их связь с функциональными последовательностями (Рисунок 5A) и их хромосомного положения (Рисунок 5A и Рисунок 5 — рисунок в приложении 1).

Однако было полезно добавить дальнейший количественный анализ частоты мутаций. Таким образом, мы выполнили новый анализ, который позволил обогатить эту пересмотренную рукопись новым основным рисунком (рис. 6), новым дополнительным рисунком (рис. 6 — добавление к рисунку 1), измененным дополнительным рисунком (рис. 5 — добавление к рисунку 1), новым дополнительная таблица (Дополнительный файл 7) и существенная модификация текста, соответствующая этой части.

В идеале, секвенирование тысяч линий накопления мутаций должно охватывать почти весь геном вида Caenorhabditis со спонтанными мутациями, чтобы можно было вычислить «непрерывное распределение частоты мутаций и целевых сайтов» и расположить пять причинных локусов исследования. в этой раздаче.К сожалению, такого нереалистичного набора данных не существует, поэтому точное измерение частоты спонтанных мутаций невозможно.

Однако, как предполагают составители обзора, существующие данные, хотя и несовершенные, позволяют сравнивать мутации, выявленные в этом исследовании, с мутациями, полученными в различных контекстах, обеспечивая более тонкое понимание диапазона частот мутаций и их вероятности. Примечательно, что мы предоставляем данные о мутабельности не только для пяти выявленных причинных положений нуклеотидов (рис. 5 и рис. 5 — добавление к рисунку 1), но также и для пяти причинных генов, ведущих к P3.p эволюция (рисунок 6 и рисунок 6 — приложение к рисунку 1). С этой целью мы объединили данные о мутациях из разных источников, чтобы смягчить их индивидуальные недостатки. Данные из других линий накопления мутаций (Saxena et al., 2019) обеспечивают идеальное сравнение, но в значительной степени они недостаточно эффективны. Данные из проекта «Миллион мутаций» (Thompson et al., 2013) предоставляют достаточную мощность, но индуцированные и спонтанные мутации, несомненно, имеют разный спектр, так что тип и сайты-мишени мутаций не могут быть строго сопоставимы.Естественные вариации (Cook et al., 2017) многочисленны и происходят от спонтанных мутаций с предположительно схожим спектром с лабораторными линиями МА, но их окончательное распределение изменяется под действием естественного отбора и генетического отбора.

Вот основные выводы, сделанные на основе этого нового анализа:

Относительно мутированных положений (нуклеотидов)

— Согласно статистике накопления мутаций у C. elegans , полученным в результате предыдущих исследований (Denver et al., 2012 и Saxena et al., 2019), три небольшие мутации (два SNP и делеция 16 п.н.) не самые частые: низкие частоты для этих однонуклеотидных замен, низкие частоты соответствующих мотивов из 3 п.н., небольшие индели реже, чем SNP, мутации (всех типов) вне повторов встречаются реже (подраздел «Молекулярная природа причинных мутаций и частота мутаций в этих локусах»).

— Анализ полногеномных последовательностей 75 других линий МА C. elegans (Saxena et al., 2019) показывает, что причинные локусы (положения нуклеотидов мутаций или точки разрыва делеции) не подвергаются повторному попаданию (даже соседние последовательности размером до нескольких т.п.н.), ни причинные гены (экзоны), за исключением крайнего сценария супермутабельных локусов и / или гены (подраздел «Молекулярная природа причинных мутаций и частота мутаций в этих локусах», рис. 6А).

— При использовании MMP и CeNDR ни одно из пяти положений нуклеотидов (контрольных точек для делеций) не было особенно подвержено мутациям (дополнительный файл 7).

Что касается мутировавших генов

Высокий Vm судьбы P3.p в конечном итоге вызван функциональным воздействием на лежащие в основе гены, первый уровень в картировании генотипа / фенотипа. В MMP и CeNDR частота мутаций пяти причинных генов в основном определяется их размером (который коррелирует с большими интронами и повторами) (Рисунок 6B). Один из пяти генов (gcn-1 ) является особенно длинным (10-й по длине ген, кодирующий белок в C. elegans ), поэтому с большой вероятностью он может стать целью мутаций.

Мы надеемся, что эти новые элементы ответили на опасения рецензентов.

Еще один комментарий касается сосредоточения внимания на системах развития с целью изучения факторов, лежащих в основе вариации Vm. Например, была проведена некоторая значительная работа на основе лежащих в основе вариаций экспрессии генов в модельных организмах и параллельно в линиях МА. Кроме того, в некоторых случаях были предприняты попытки оценить взаимосвязь между Vm и сайтами-мишенями мутаций. Было бы хорошо признать / обсудить эту работу, поскольку она покажет, что эти концепции и факторы, вероятно, верны для любой измеримой черты и что могут быть общие правила для разных типов черт.Это сделало бы газету привлекательной для более широкой аудитории, чем сообщество evodevo.

Мы не хотели особо выделять системы развития, а скорее стремились расширить значение нашей работы на любой случай картирования генотип-фенотип. Наше название является общим, и в аннотации также не упоминается разработка. Мы используем слово «развитие» в «ограничениях развития» из-за его исторической важности.

Теперь мы заменили: «второй на уровне развития» на «второй на уровне генотип-фенотипического картирования»; «развитие такой черты» на «построение такой черты».Мы сохранили слово «развитие», когда говорим конкретно о развитии вульвы.

Помимо общих ссылок, которые применимы к любым живым организмам с картой G / P, мы представили в первой версии примеры взаимосвязи между мутационной дисперсией и фенотипической изменчивостью у разнообразия животных, а также в нескольких статьях в S. cerevisiae , Aspergillus (грибы) и Arabidopsis thaliana (растение). Теперь мы добавляем дополнительные ссылки, в том числе по бактериям (Girgis et al., 2009, Girgis et al., 2012, Fridman et al., 2014, Brauner et al., 2016, Khare and Tavazoie, 2020), а также примеры, использующие многомерную природу транскриптома (Denver et al., 2005, Rifkin et al., 2005, Landry et al., 2007, Hine et al., 2018). Мы надеемся, что это удовлетворительно.

Еще одна критика или комментарий — это не столько критика, сколько предположение — есть возможность упустить возможность представить эту работу как невероятно инновационный способ использования количественной генетики для выявления новых регуляторов биологического процесса.Кроме того, как клеточный биолог, я остаюсь с желанием знать, функционируют ли идентифицированные гены / пути автономно или нет. Я полностью осознаю, что это может выходить за рамки настоящего исследования, но с точки зрения развития и в качестве стратегии для выявления новых членов и путей, которые вносят вклад в эволюцию и развитие конкретного биологического процесса, было бы интересно узнать, действительно ли недавно идентифицированные пути функционируют автономно, опосредуя слияние / деление P3.p.

Спасибо, что указали на это возможное продолжение нашей работы. Мы согласны, но оставляем этот вопрос для будущих исследований. В первом абзаце обсуждения мы добавили: «Используя этот количественный генетический подход, мы смогли найти новые регуляторы судьбы развития P3.p, которые доступны для дальнейших исследований развития».

Одним из потенциальных ограничений их исследования является то, что было изучено очень мало линий. Первоначально они оценили 15 строк, выбрали 6 из-за (предположительно) несогласованности P3.p разделение частоты результатов предыдущего исследования, а затем удалили еще 1 из-за ограничений по времени. Остальные 5 разделены на два вида. Эти линии не являются репрезентативными в смысле случайной выборки — мне не ясно, что мы окончательно знаем, являются ли они репрезентативными с точки зрения биологии и вопроса, на который они хотят ответить. Однако есть основания полагать, что да — по крайней мере, в отношении главного вопроса статьи. Они в некоторой степени обращаются к этому в своем Обсуждении в абзаце, начинающемся «Очевидный дополнительный вопрос…».Я не призываю к тому, чтобы они смотрели на большее количество строк. Они обсуждают практические трудности проведения этого эксперимента, возможно, не будет больше линий для просмотра (поскольку им пришлось исключить группу из-за несоответствия), и даже если они окончательно не отвергли гипотезу мутагенной ДНК для всех размеров эффекта мутаций. , они определенно показали, что это не объяснение их конкретных данных. Среди их 5 мутаций задействовано достаточно различных путей, поэтому гораздо легче думать, что существует множество возможностей для возникновения мутаций с небольшим эффектом в этих путях, не предполагая, что существует неизвестный, но гораздо более важный класс P3.p, влияющие на мутагенные локусы, которые действительно стоят за более мелкими эволюционировавшими различиями в других линиях МА. В самом деле, более вероятная ситуация состоит в том, что размер мутационной мишени даже больше, чем они обнаружили, и что выборка большего количества линий только укрепит их вывод.

Конечно, размер мишени для мутации больше, чем у этих пяти мутаций. Мы добавили «Это небольшая выборка возможных мутаций и уже…».

https://doi.org/10.7554 / eLife.54928.sa2

Генетическая вариация | Национальное географическое общество

Генетическая изменчивость означает различия между геномами представителей одного и того же вида. Геном — это вся наследственная информация — все гены — организма. Например, геном человека содержит от двадцати до двадцати пяти тысяч генов.

Гены — это единицы наследственной информации, которые несут инструкции для построения белков. Гены, которые закодированы в этих белках, позволяют клеткам функционировать.Большинство организмов, которые размножаются половым путем, имеют по две копии каждого гена, потому что каждая родительская клетка или организм жертвует одну копию своих генов своему потомству. Кроме того, гены могут существовать в несколько разных формах, называемых аллелями, что еще больше увеличивает генетическую изменчивость.

Комбинация аллелей гена, которую человек получает от обоих родителей, определяет то, что биологи называют генотипом определенного признака, например текстуры волос. Генотип, которым обладает особь для признака, в свою очередь, определяет фенотип — наблюдаемые характеристики — например, действительно ли у этого человека волосы прямые, волнистые или вьющиеся.

Генетическая изменчивость внутри вида может происходить из нескольких разных источников. Мутации, изменения в последовательностях генов в ДНК, являются одним из источников генетической изменчивости. Другой источник — поток генов или перемещение генов между разными группами организмов. Наконец, генетическая изменчивость может быть результатом полового размножения, что приводит к созданию новых комбинаций генов.

Генетическая изменчивость в группе организмов позволяет одним организмам выживать лучше, чем другим, в среде, в которой они живут.Организмы даже небольшой популяции могут разительно различаться по тому, насколько хорошо они подходят для жизни в определенной среде. Примером могут служить бабочки одного вида с крыльями разного цвета. Бабочки с крыльями, похожими на цвет коры дерева, лучше маскируются, чем бабочки другого цвета. В результате бабочки древесного цвета с большей вероятностью выживут, размножаются и передают свои гены. Этот процесс называется естественным отбором, и это основная движущая сила эволюции.

Скорость мутаций — обзор

СКОРОСТИ И ЧАСТОТА МУТАЦИЙ

Скорость мутации в первую очередь относится к верности полимеразы или скорости, с которой мутации вводятся во время репликации, хотя мутации также могут быть введены абиотическими мутагенами или РНК редактирование. Частота мутаций — это совсем другое измерение, и оно описывает степень вариации последовательности, наблюдаемую в вирусной популяции, как правило, через определенный промежуток времени, но часто без знания количества поколений, которым подвергся вирус, или сил отбора и дрейф, затронувший население.Точное измерение любого из них затруднительно. Наиболее надежными данными является определение последовательности, но необходимо следить за тем, чтобы мутации не вносились in vitro , маскируя истинные вирусные мутации (Schneider and Roossinck, 2000). Одноцепочечный конформационный полиморфизм (SSCP) (Kong et ​​al., 2000), полиморфизм длины рестрикционного фермента (RFLP) (Naraghi-Arani et ​​al., 2001) и фингерпринт РНКазы T1 (Rodríguez-Cerezo et ​​al. , 1989, 1991) также использовались для измерения разнообразия.Методы SSCP, RFLP и дактилоскопии раскрывают общую картину разнообразия, но эти методы обнаруживают только мутации, зафиксированные в популяции на определенном уровне.

Не проводилось точного измерения скорости мутаций замещения РНК-зависимой РНК-полимеразы растений (RdRp) или любого вируса в интактном хозяине. Исследования, проведенные для вирусов животных in vitro или в культуре клеток, оценили скорость от 10 ^-3 до 10 ^-5 замен на нуклеотид за цикл репликации.Оценка частоты замещающих мутаций для вируса табачной мозаики (TMV) показала, что вирусы растений, вероятно, похожи на другие РНК-вирусы (Malpica et ​​al., 2002). Скорости вставок и делеций (инделек) CMV RdRp были измерены, и было обнаружено, что они варьируются в зависимости от вторичной структуры репортерной РНК и хозяина. Вставки были ниже уровня надежного обнаружения, но частота делеций варьировалась от 1 × 10 ^-4 до 3 × 10 ^-6 .Частота делеции была значительно выше в перце, чем в табаке, а также в структурированных и неструктурированных областях РНК (Pita et ​​al., 2007). Они имеют важное значение для эволюции вирусов у разных хозяев и могут составлять участки генома, которые являются «горячими точками» для мутаций. Хотя удаления чаще всего вредны, они могут быть ответственны за большие изменения в способности кодирования, создавая альтернативные открытые рамки считывания.

Частота мутаций была измерена в ряде вирусных систем растений.Это отражает как скорость мутаций, так и другие силы, которые действуют на популяцию: отбор (как положительный, так и отрицательный) и генетические узкие места. Невозможно экстраполировать частоту мутаций из частоты мутаций, потому что время или размер поколений вирусов растений неизвестны. Режим репликации, полностью экспоненциальный или частично линейный, также неизвестен. Если входящая вирусная РНК копируется только один раз для получения прегенома, который затем копируется несколько раз, репликация является по существу линейной (French and Stenger, 2003), как было показано для бактериофага ϕ6 (Chao et ​​al., 2002). Однако, учитывая быстрое увеличение титра вируса, что возможно, экспоненциальный режим репликации кажется более вероятным, когда геном заражающего вируса копируется во многие прегеномы, которые, в свою очередь, копируются во многие новые геномы, которые, в свою очередь, копируются в прегномы и т. Д. (Рисунок 12.1). Для репликации вирусов растений можно использовать любой из этих способов или их комбинацию. Также кажется вероятным, что разные вирусы используют разные способы репликации.

РИСУНОК 12.1. Линейное и экспоненциальное воспроизведение. (A) Входящий вирусный геном копируется в прегеном с одной (-) цепью, который является шаблоном для всех (+) цепей. (B) Входящий геном копируется во многие прегеномы (-) цепи, которые, в свою очередь, копируются в одну цепь потомства (+). (C) Полностью экспоненциальная репликация.

Недавно было опубликовано несколько обзоров по изменчивости популяций растительных вирусов (García-Arenal et ​​al., 2003; Roossinck and Schneider, 2005). В некоторых случаях уровень изменчивости вирусов растений был на удивление низким.Например, изоляты одного и того же вируса с разницей от 50 до 100 лет показали очень мало различий в консенсусных последовательностях (Gibbs et ​​al., 1999). Информации об изменении популяций внутри изолята, особенно от природных изолятов, гораздо меньше (Roossinck and Schneider, 2005; Roossinck and Ali, 2007). В экспериментальных исследованиях эволюции уровень разнообразия, описанный для РНК-вирусов растений, колеблется от 0,05 мутаций на тысячу килограммов РНК для вируса хлоротической пятнистости вигны (Schneider and Roossinck, 2000) до 2.7 для вируса зеленой крапчатой ​​мозаики Кюри (Kim et ​​al., 2005). Существенные различия можно увидеть в одном и том же вирусе, если он эволюционирует у разных хозяев: например, частота мутаций CMV варьировалась от 0,6 до 1,8 на тыс. Нуклеотидов у растений-хозяев Nicotiana benthamiana и перца, соответственно (Schneider and Roossinck, 2001). Недавно были опубликованы экспериментальные исследования эволюции ДНК-вируса растений. Частота мутаций варьировала от 0,3 до 0,5 на т., 2007), что аналогично уровням, обнаруженным в РНК-вирусах. Подобные или несколько более высокие уровни вариабельности наблюдались у природного изолята другого геминивируса, вируса полосатости кукурузы (Isnard et ​​al., 1998). Это говорит о том, что некоторые ДНК-вирусы могут также проявлять квазивидоподобную природу, и поддерживает теорию о том, что геминивирусы, возможно, развили способы увеличения скорости мутации ДНК-полимеразы растения-хозяина, которую они используют для репликации (Roossinck, 1997). Различия в уровнях разнообразия среди вирусов растений суммированы в Таблице 12.1.

ТАБЛИЦА 12.1. Диапазоны разнообразия популяций растительных вирусов

Тип генома	Тип популяции a	Разнообразие b
РНК	Полевой изолят
			0,04 c РНК	Экспериментальная эволюция	0,05–2,7
ДНК	Полевой изолят	0,4–1,0
ДНК	Экспериментальная эволюция	0.3–0,5

Вироиды представляют собой небольшие некодирующие паразитарные РНК, которые используют РНК-полимеразы хозяина для репликации. Они встречаются только в растениях, хотя агент гепатита дельта имеет некоторое сходство с вироидами. Несколько исследований показывают, что вироиды могут иметь весьма разнообразные популяции внутри хозяина, как и РНК-вирусы, и что уровни разнообразия значительно различаются у разных хозяев (Semancik and Duran-Vila, 1999; Gandía and Duran-Vila, 2004, Vidalakis et ​​al. ., 2005).

Исследования разнообразия природных изолятов вирусов были проведены для нескольких вирусов, в основном из полевых изолятов сельскохозяйственных культур. В некоторых исследованиях полевые изоляты пассировали после сбора. Если их не анализировать непосредственно из полевого образца, спектр мутантов может значительно измениться. В целом уровни разнообразия полевых изолятов аналогичны уровням, наблюдаемым в экспериментальных исследованиях эволюции, но для отдельных вирусов сравнения не проводились. Недавнее исследование вируса легкой мозаики банана, выделенного из нескольких различных образцов банана, показало поразительно высокий уровень разнообразия последовательностей в пределах отдельных растений с расхождением до 20% (Teycheney et ​​al., 2005). Считается, что этот вирус передается только вертикально через вегетативно размножаемые ткани. В одном исследовании изучались популяции растительного вируса, вируса мягкой зеленой крапчатости табака, у дикого растения Nicotiana glauca , хотя точное измерение частоты мутаций не проводилось (Fraile et ​​al., 1996). Следовательно, трудно сделать какие-либо выводы о разнообразии вирусов в их естественных растениях-хозяевах или о том, как это разнообразие приводит к эволюции и появлению новых болезней сельскохозяйственных культур.

BIOdotEDU

Источники вариации Центральное место в идее дарвиновской эволюции занимает концепция генетической изменчивости. К сожалению, Дарвин никогда не понимал работы своего современника Менделя и, следовательно, никогда не понимал генетику. Этот досадный пробел в его знаниях доставил ему большие трудности, когда он попытался объяснить, как возникают вариации и как они передаются по наследству. У современных ученых-эволюционистов нет этой проблемы. С 1930-х годов менделевская генетика, популяционная генетика и современная молекулярная генетика многое открыли о ДНК, генах, изменениях в генах и механизме наследования. Теперь можно исследовать источники увеличения и уменьшения вариаций как на молекулярном, так и на организменном уровнях. Источники повышенной вариативности Все генетические изменения начинаются с мутации , то есть с изменений в базовой последовательности гена. Мутация Мутации обычно вредны и либо убивают получателя, либо ставят его в невыгодное положение. Некоторые мутации являются нейтральными в том смысле, что они не вредят и не помогают, а очень немногие даже полезны, например, увеличивая размер зерна кукурузы или удой коровы. Однако мутации в жизненно важных генах обычно недопустимы, и они скорее убьют человека, чем станут источником новых вариаций.Следовательно, изменения в генах, которые приведут к новой функции или новому разнообразию, не могут произойти в жизненно важном гене. Где же тогда они могут иметь место? Дублирование Свидетельства на молекулярном уровне показывают, что время от времени клетка совершает ошибку при репликации своих генов. Случайно будет дуплицирован ген , в результате чего в клетке останется две копии вместо обычной одной копии на хромосому. Пока одна из этих копий остается неизменной и продолжает выполнять свою требуемую функцию, вторая дубликатная копия может подвергаться случайной мутации без вреда для клетки. Медленно и случайно этот второй ген может достаточно измениться, чтобы обрести новую функцию. Молекулярные биологи обнаружили доказательства того, что гены дублируются, а затем расходятся по функциям за счет накопления мутаций. Сначала это расхождение может просто привести к вариантам одного и того же продукта, как в случае генов гемоглобина человека.У людей есть по крайней мере три дубликата гена гемоглобина. Один вариант используется эмбрионами, другой — плодами, а третий — взрослыми. В конце концов, варианты могут получить родственную, но совершенно иную функцию. Скорость мутации Существует фоновая частота спонтанных мутаций , встречающихся в природе во всех организмах.Например, E. coli , гаплоидная бактерия, мутирует до устойчивости к стрептомицину (антибиотику) со скоростью 4 x 10 -10 на поколение. Плодовые мушки спонтанно мутируют в безглазую форму 6 x 10 -5 на гамет за поколение. Люди мутируют в ретинобластому (опухоль глаза) со скоростью 2 x 10 -5 на гамету на поколение. Некоторые из них представляют собой повторяющихся мутаций , которые встречаются в популяции достаточно часто, чтобы их частота была вполне предсказуемой.Другие настолько редки, что практически уникальны. Равное выражение Если мы предположим, что нормальная частота мутаций составляет от 10 -4 до 10 -9 на поколение для данной мутации в одном гене, потребуется от 5000 до 50000000 поколений, чтобы мутировавший ген был в равной степени представлен с нормальным геном. в популяции. У людей, если мутантная форма не находится в невыгодном положении, этот процесс может занять 2 миллиона лет. На заре жизни, когда все организмы были гаплоидными и мутации были единственным источником вариаций, эволюция шла очень медленно. Жизнь зародилась всего за несколько мгновений, а первая эукариотическая клетка эволюционировала за миллиарды лет. Однако после того, как эукариотические клетки эволюционировали и половое размножение стало широко распространенным, эволюция произошла очень быстро. Это быстрое увеличение скорости эволюции произошло потому, что одним из продуктов полового размножения является создание большого количества вариаций в потомстве — в каждом поколении. Рекомбинация Бактерии в основном размножаются бесполым путем. Клетки увеличиваются, копируют свою ДНК и делятся на две новые клетки. Таким образом, единственным источником изменчивости является мутация, и каждая мутация должна накапливаться вместе с другими мутациями, одна за другой, прежде чем станет возможной новая комбинация генов. На это уходит много времени. Однако у эукариотических организмов дупликация и мутация генов не только создают новые вариации гена или генов, но и во время полового размножения эти гены рандомизируются в половые гаметы, а затем рекомбинируют в новые случайные наборы каждое поколение . Рекомбинация — это смешение генов в новые комбинации и, в отличие от мутаций, происходит каждый раз, когда за мейозом следует оплодотворение. Поскольку очень немногие гены действуют в одиночку и большинство из них взаимодействуют со многими другими генами, составляя генотип, некоторые комбинации генов создают более подходящего, лучше адаптированного человека, чем другие. Кроме того, количество возможных комбинаций генов, вызванных рекомбинацией, очень велико. Если организм имеет один нормальный и один мутантный ген для каждого из 10 000 генов (разумное число; у людей может быть от 30 000 до 40 000 генов), то будет: — 2 10 000 различные перестановки и комбинации этих генов возможны в каждой яйцеклетке или сперматозоиде. Это невероятно большое число, что по сути означает, что разнообразие комбинаций генов, которые могут быть созданы во время половой рекомбинации, бесконечно! Хотя мутация — единственный способ произвести новые варианты отдельных генов, рекомбинация, вызванная половым размножением, дает больше новых типов людей намного быстрее, чем мутация.Следовательно, у эукариотических организмов рекомбинация является самым большим источником вариаций. Джин Поток Если две популяции особей, принадлежащих к одному виду, разделятся, каждая отдельная популяция подвергнется различным мутациям и, таким образом, накапливает разные комбинации генов. Теперь, если человек из одной группы переходит во вторую группу (и принимается), между этими двумя популяциями будет происходить обмен генами. Если у незнакомца есть вариации, которых нет во второй группе, то эффект такой же, как у мутационного события. Первоначальный эффект чужих генов очень похож на всплеск мутаций. Появляется вариативность, и возможно множество новых комбинаций. BIO dot EDU © 2001, профессор Джон Бламир

Вирусные мутации SARS-CoV-2: влияние на тесты COVID-19

Вирус SARS-CoV-2 со временем мутировал, что привело к генетическим изменениям в популяции циркулирующих вирусных штаммов в ходе пандемии COVID-19.Вирусные мутации по-разному влияют на молекулярные, антигенные и серологические тесты из-за внутренних различий в дизайне каждого теста.

На этой странице представлена ​​информация о влиянии вирусных мутаций на тесты COVID-19, рекомендации для сотрудников клинических лабораторий и поставщиков медицинских услуг, а также информация об определенных тестах, для которых FDA определило потенциальное влияние на производительность из-за генетического заболевания SARS-CoV-2. мутации. FDA будет обновлять эту страницу по мере поступления новой важной информации.

На этой странице:

---

Генетические вариации: история вопроса и соображения

Мутация (вирусная или генетическая мутация) вируса тяжелого острого респираторного синдрома коронавируса 2 (SARS-CoV-2) представляет собой изменение генетической последовательности вируса SARS-CoV-2 по сравнению с эталонной последовательностью, такой как Ухань. -Hu1 (первая идентифицированная генетическая последовательность) или USA-WA1 / 2020 (первая идентифицированная в Соединенных Штатах). Новый вариант (вариант вируса или генетический вариант) SARS-CoV-2 может иметь одну или несколько мутаций, которые отличают его от эталонной последовательности или преобладающих вариантов вируса, уже циркулирующих в популяции.Варианты SARS-CoV-2 могут иметь разные характеристики. Например, некоторые из них могут распространяться легче или проявлять признаки устойчивости к существующим вариантам лечения, а некоторые могут не оказывать никакого воздействия по сравнению с предыдущим и циркулирующим в настоящее время вирусом.

Наличие мутаций вируса SARS-CoV-2 в образце пациента может потенциально повлиять на выполнение теста. Влияние мутаций на эффективность теста зависит от нескольких факторов, включая последовательность варианта, дизайн теста и распространенность варианта в популяции.

FDA сотрудничало с заинтересованными сторонами, чтобы лучше понять влияние новых вариантов SARS-CoV-2 на общественное здоровье и их влияние на производительность тестов, регулярно проводило мониторинг общедоступных баз данных и координировало усилия по оценке воздействия новых вариантов вируса на тесты, получившие разрешение на использование в чрезвычайных ситуациях (EUA).

В феврале 2021 года FDA выпустило Политику оценки влияния вирусных мутаций на тесты COVID-19, чтобы предоставить политику и рекомендации по оценке потенциального воздействия возникающих и будущих вирусных мутаций SARS-CoV-2 на тесты COVID-19 для продолжительность чрезвычайной ситуации в области общественного здравоохранения, связанной с COVID-19, включая рассмотрение дизайна тестов для минимизации воздействия вирусных мутаций и рекомендации по постоянному мониторингу.

---

Общая информация для персонала клинических лабораторий и медицинских работников

Персонал клинических лабораторий и медицинские работники должны знать, что при любом молекулярном тесте для обнаружения SARS-CoV-2 могут быть ложноотрицательные результаты, если в части генома вируса, оцениваемой этим тестом, происходит мутация. FDA впервые уведомило сотрудников клинических лабораторий и поставщиков медицинских услуг об этой проблеме с помощью предупреждения о безопасности 8 января 2021 года: генетические варианты SARS-CoV-2 могут привести к ложноотрицательным результатам молекулярных тестов для обнаружения SARS-CoV-2 — Письмо сотрудникам клинических лабораторий и поставщикам медицинских услуг.

Изменения в вирусном геноме могут привести к изменениям вирусных белков и, следовательно, также могут повлиять на эффективность антигенного или серологического теста.

FDA рекомендует персоналу клинических лабораторий и поставщикам медицинских услуг, которые используют тесты SARS-CoV-2:

• Имейте в виду, что генетические варианты SARS-CoV-2 возникают регулярно, и могут быть получены ложноотрицательные результаты тестов.
• Имейте в виду, что на молекулярные тесты, использующие несколько генетических мишеней для определения окончательного результата, с меньшей вероятностью повлияет повышенная распространенность генетических вариантов.
• Учитывать отрицательные результаты в сочетании с клиническими наблюдениями, историей пациента и эпидемиологической информацией.
• Рассмотрите возможность повторного тестирования с другим молекулярным диагностическим тестом, одобренным EUA или одобренным FDA (с другими генетическими целями), если подозрение на COVID-19 сохраняется после получения отрицательного результата теста.

В дополнение к этим общим рекомендациям FDA предоставляет рекомендации по использованию конкретных тестов, на которые влияет генетическая изменчивость, в разделе ниже.

---

Молекулярные тесты, на которые влияют мутации SARS-CoV-2

Анализ FDA на сегодняшний день выявил следующие одобренные EUA молекулярные тесты, на эффективность которых могут повлиять вирусные мутации SARS-CoV-2:

Тест Accula SARS-CoV-2

• Название теста (ссылка на EUA): Тест Accula SARS-CoV-2
• Производитель: Mesa Biotech Inc.
• Анализ FDA: На производительность может повлиять тестирование образца пациента с SARS-CoV-2, имеющего определенные вирусные мутации.FDA ранее предупреждало поставщиков медицинских услуг о потенциальном влиянии на производительность из-за генетической мутации в позициях 28881-28883 (от GGG до AAC). Кроме того, существует потенциальное влияние на выполнение теста из-за генетической мутации в положениях 28877-28878 (от AG до TC) в образцах пациентов.
• Возможное воздействие: Хотя воздействие не кажется значительным, FDA предоставляет эту информацию из соображений осторожности.
• Примечания: Анализ FDA включал информацию, предоставленную производителем.

  Рекомендации для сотрудников клинических лабораторий и медицинских работников, использующих этот тест

  Имейте в виду, что текущие инструкции по использованию теста Accula SARS-CoV-2 включают точное местоположение варианта, in silico анализ связывания праймера, и наблюдаемое влияние на производительность из-за генетической мутации в положениях 28881-28883 (GGG в AAC) по сравнению с мишенью идеального совпадения, но еще не включает конкретную информацию о влиянии генетической мутации в положениях 28877-28878 (AG в TC).

Linea Набор для анализа COVID-19

• Название теста (ссылка на EUA): Linea COVID-19 Assay Kit
• Производитель: Applied DNA Sciences, Inc.
• Анализ FDA: Одна из двух целей теста имеет значительно сниженную чувствительность из-за определенных мутаций, включая одну из мутаций в варианте B.1.1.7 (UK VOC-202012/01).
• Возможное воздействие: Поскольку этот тест предназначен для обнаружения нескольких генетических целей, общая чувствительность теста не должна измениться.Схема обнаружения при наличии определенных мутаций может помочь в раннем выявлении новых вариантов у пациентов, чтобы уменьшить дальнейшее распространение инфекции.
• Примечания: Анализ FDA включал информацию, предоставленную производителем.

  Рекомендации для сотрудников клинических лабораторий и медицинских работников, использующих этот тест

  Имейте в виду, что одна положительная мишень и одна отрицательная мишень показывают выпадение S-гена (снижение чувствительности с целью S-гена) при использовании Linea COVID- 19 Assay Kit соответствует определенным мутациям, включая мутации B.1.1.7 вариант. Если местные или государственные клинические лаборатории имеют доступ к услугам по быстрому изменению последовательности всего генома, например, к тем, которые используют одобренный EUA тест Illumina COVIDSeq, этим лабораториям следует рассмотреть возможность дальнейшей характеристики образца с помощью генетического секвенирования при выявлении этого паттерна. Если такие услуги недоступны, местные или государственные клинические лаборатории должны рассмотреть возможность обращения в Центры по контролю и профилактике заболеваний по адресу [email protected] для получения дополнительной информации.

Комбинированный набор TaqPath COVID-19

• Название теста (ссылка на EUA): Комбинированный набор TaqPath COVID-19 (также может обозначаться как расширенный комбинированный набор TaqPath COVID-19)
• Производитель: Thermo Fisher Scientific, Inc.
• Анализ FDA: Одна из трех целей теста имеет значительно сниженную чувствительность из-за определенных мутаций, включая одну из мутаций в варианте B.1.1.7 (UK VOC-202012/01).
• Возможное воздействие: Поскольку этот тест предназначен для обнаружения нескольких генетических целей, общая чувствительность теста не должна измениться. Схема обнаружения при наличии определенных мутаций может помочь в раннем выявлении новых вариантов у пациентов, чтобы уменьшить дальнейшее распространение инфекции.
• Примечания: Анализ FDA включал информацию, предоставленную производителем, и многочисленные отчеты клинических лабораторий.

  Рекомендации для сотрудников клинических лабораторий и медицинских работников, использующих этот тест

  Имейте в виду, что две положительные мишени и одна отрицательная мишень показывают выпадение S-гена (снижение чувствительности с целью S-гена) при использовании TaqPath COVID- 19 Combo Kit соответствует определенным мутациям, включая мутации B.1.1.7 вариант. Если местные или государственные клинические лаборатории имеют доступ к услугам по быстрому изменению последовательности всего генома, например, к тем, которые используют одобренный EUA тест Illumina COVIDSeq, этим лабораториям следует рассмотреть возможность дальнейшей характеристики образца с помощью генетического секвенирования при выявлении этого паттерна. Если такие услуги недоступны, местные или государственные клинические лаборатории должны рассмотреть возможность обращения в Центры по контролю и профилактике заболеваний по адресу [email protected] для получения дополнительной информации.

Xpert Xpress SARS-CoV-2, Xpert Xpress SARS-CoV-2 DoD, Xpert Omni SARS-CoV-2

• Название теста (ссылка на EUA): Xpert Xpress SARS-CoV-2; Xpert Xpress SARS-CoV-2 DoD; Xpert Omni SARS-CoV-2
• Производитель: Cepheid
• Анализ FDA: Хотя в целом неожиданно, что единичная мутация повлияет на производительность большинства молекулярных тестов SARS-CoV-2, анализ FDA показывает, что на тесты цефеид влияет единственная точечная мутация в целевой области. теста.Есть сообщения, в которых отмечается, что две независимые точечные мутации снижают чувствительность теста для обнаружения мишени N2. Мишень E все еще обнаруживается, когда присутствует достаточное количество вируса, что приводит к «предположительно положительному» результату в тестах DoD Xpert Xpress SARS-CoV-2 и Xpert Xpress SARS-CoV-2. Обнаружение цели E без обнаружения цели N2 будет считаться «положительным» в Xpert Omni SARS-CoV-2
• Возможное воздействие: Поскольку этот тест предназначен для обнаружения нескольких генетических мишеней, и эти мутации не приводят к ложноотрицательному результату пациента (вместо этого сообщается как «предположительно положительный» или «положительный» на основании обнаружения консервативной мишени гена E. ), влияние на производительность теста не представляется значительным.Однако FDA предоставляет эту информацию из осторожности. Анализ FDA предполагает, что влияние единичной мутации на эффективность теста связано с уникальным химическим составом тестов на цефеид.
• Примечания: FDA продолжает собирать дополнительную информацию и работать с производителем для решения этой проблемы.

  Рекомендации для сотрудников клинических лабораторий и медицинских работников, использующих этот тест

  Ознакомьтесь с текущими инструкциями по применению каждого теста, особенно с таблицами «Возможные результаты» и «Результаты и интерпретация», в которых описывается положительный результат. , предположительно положительный, отрицательный и недействительный, и как интерпретировать каждый результат.В частности, результаты «Предположительно положительный SARS-CoV-2» могут указывать на присутствие нуклеиновых кислот SARS-CoV-2, и может быть показано повторное тестирование; обратитесь к авторизованным инструкциям по эксплуатации. Персонал клинической лаборатории и поставщики медицинских услуг должны связаться с Cepheid, если у них есть какие-либо вопросы или опасения, или они подозревают проблему с их тестом на цефеиды.

• Текущее содержание с:

  03.06.2021

вариация | BioNinja

Понимание:

• Естественный отбор может происходить только в том случае, если есть различия среди представителей одного и того же вида

• Мутация, мейоз и половое размножение вызывают различия между особями одного вида

Естественный отбор требует различий среди членов вида, чтобы дифференцировать выживаемость (вариации, необходимые для отбора)

• Это изменение может проявляться как прерывистое (отдельные классы) или непрерывное (диапазон по характеристическому спектру)

Там представляют собой три основных механизма, с помощью которых могут происходить генетические вариации между особями одного вида:

• Мутации — Изменение генетического состава гамет (мутация зародышевой линии) приводит к изменению характеристик потомства
• Мейоз — Путем скрещивания ( профаза I) или независимый ассортимент (метафаза I)
• Половое размножение — Комбинация генетического материала из двух разных источников создает новые комбинации генов в потомстве

Мутации

Мутация гена — это изменение в нуклеотидной последовательности секции n ДНК, кодирующей конкретный признак

• Новые аллели образуются в результате мутации

Генные мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными

• Полезные мутации изменяют последовательность гена ( миссенс-мутации ) для создания новых вариаций признак
• Вредные мутации усекают последовательность гена ( бессмысленные мутации ), чтобы отменить нормальную функцию признака
• Нейтральные мутации не влияют на функционирование конкретного признака ( молчащие мутации )

Вариация через мутацию

Мейоз

Мейоз способствует изменению путем создания новых комбинаций генов посредством кроссинговера или независимого набора

1. Кроссинговер

Кроссинговер включает в себя обмен сегментами ДНК между гомологичными хромосомами во время профазы I

• Обмен генетическим материалом происходит между несестринскими хроматидами в точках, называемых хиазмами
• 22

  902 В результате этой рекомбинации все четыре хроматиды, составляющие бивалент, будут генетически разными

  • Хроматиды, состоящие из комбинации ДНК, полученной из обеих гомологичных хромосом, называются рекомбинантами
  • Потомство с рекомбинантными хромосомами будет иметь уникальные комбинации генов которых нет ни у одного из родителей

  2. Независимый ассортимент

  Когда гомологичные хромосомы выстраиваются в линию в метафазе I, их ориентация по отношению к противоположным полюсам является случайной

  Ориентация каждого бивалента происходит независимо , что означает, что различные комбинации материнских / отцовских хромосом могут быть унаследованы когда биваленты разделяются в анафазе I

  • Общее количество комбинаций, которые могут возникать в гаметах, составляет 2 ⁿ — где n = гаплоидное число хромосом
  • У людей 46 хромосом (n = 23), и, таким образом, они могут производить 8 388 608 хромосом. разные гаметы (2 ²³ ) случайной ориентацией
  • Если кроссинговер также происходит, количество различных комбинаций гамет становится неизмеримым

  
  Половое размножение

  Слияние двух гаплоидных гамет приводит к образованию диплоидная зигота

  • Эта зигота может затем ivide путем митоза и дифференциации, чтобы сформировать развивающийся эмбрион

  
  Поскольку мейоз приводит к генетически отличным гаметам, случайное оплодотворение яйцеклеткой и спермой всегда будет генерировать разные зиготы

  • Это означает, что индивидуальное потомство обычно будет демонстрировать вариации, несмотря на общее происхождение
  • Идентичные близнецы образуются после оплодотворения путем полного деления зиготы на две отдельные клеточные массы

  Краткое описание оплодотворения человека

  лекций35

  лекций35

  8 апреля 2005

  Лекция 35

  Чтение, Глава 11

  ---

  VII.Биологические эволюция

  A. Варианты и выбор

  1. Механизмы производства генетические изменчивость в популяциях.

  а. Мутации

  Мутация — это изменение нуклеотидная последовательность ДНК в клетке. Есть много разных виды мутаций. Мутации могут происходить до, во время и после митоз и мейоз. Если в клетках происходит мутация, гаметы мейозом или во время самого мейоза, он может передаваться потомство и способствуют генетической изменчивости популяции.Мутации — единственный источник генетической изменчивости, которая может произойти. при бесполом размножении. Мутации обычно вредны или нейтральны для потомство, но иногда может быть полезным.

  Мутации могут быть результатом вставка , делеция или замена одного или несколько нуклеотидов в последовательности гена. Небольшие изменения такого рода обычно возникает из-за ошибок репликации ДНК до деления клетки или из-за ошибок в репарации ДНК, которая происходит в ответ на ДНК повреждать.Эти небольшие изменения обычно называют «точечными мутациями». Если небольшое изменение происходит в области гена, который кодирует важная часть его белка, эффект может быть большим, например, мутация, вызывающая серповидно-клеточную анемию.

  Мутации также являются результатом генов перестройки и другие большие изменения в последовательности ДНК хромосома. Транслокация — это перемещение сегмента ДНК. из одного места в другое в хромосоме или между хромосомами.An инверсия — это мутация, при которой сегмент ДНК перевернулся. внутри хромосомы. Удаление — это потеря сегмента ДНК. Эти большие изменения относительно обычны, по крайней мере, в течение длительного времени. периодов времени и изобилуют в геномах, которые были последовательность.

  г. Переход

  Кроссовер относится к относительно частый обмен сегментами хромосом между парными гомологичные хромосомы, возникающие во время профазы I.Часто это обмен практически не меняет порядок или количество генов на хромосомах. Это означает, что некоторые гены, происходящие от материнские гомологи смешиваются с генами отцовского гомологи, и наоборот. Другими словами, некоторые аллели мамы становятся в гомологи папы и наоборот.

  Иногда кроссинговер бывает неравным. Одна хромосома получает более длинный кусок своего гомолога, чем другая. хромосома получает взамен.Это может привести к дупликации генов в хромосома с большим количеством ДНК. Дублирование генов может привести к появлению новых гены, потому что дополнительный ген может поддерживать мутации, в то время как Дубликатный ген продолжает выполнять свою обычную функцию. Анализирует геномов многих организмов предполагают, что гены часто дублировались в течение эволюционного времени. Группы дублированных генов: называемые «генными семействами» из-за сходства их последовательности и их происхождение от общего предка ген.

  г. Независимый ассортимент

  Мутации происходят во время репликации ДНК до мейоза. Переход во время метафаза I смешивает аллели из разных гомологов в новые комбинации.

  Когда мейоз завершен, полученные яйцеклетки или сперма имеют смесь материнского и отцовского хромосомы. Это потому, что во время анафазы I шпиндель точно разделяет полный набор из 23 хромосом человека на каждую дочерняя ячейка, но не различает 23 от мамы и 23 года от папы.Гомологи мамы и папы перемешаны случайным образом во время анафазы, так что каждая яйцеклетка или сперматозоид имеет почти уникальный сочетание аллелей мамы и папы. Количество комбинаций 23 гомолога по материнской и отцовской линии, которые могут возникнуть в результате независимого ассортимент 2 ²³ , около 8 млн. Это не учитывает вариации, вызванные мутациями или кроссинговером.

  г. Удобрение

  Удобрение приносит случайным образом вместе две гаметы произведены у двух разных особей.Этот означает, что для конкретного мужчины и женщины количество уникальных комбинаций генов, которые могли произойти в их потомстве, составляет 8 миллионов умноженных на 8 миллионов (64 триллиона), не считая отклонений, вызванных путем кроссинговера и мутации. Случайное оплодотворение — еще одно механизм, который вызывает генетические вариации в процессе полового размножение.

  Генетическая вариация, возникающая в результате мутации, мейоз и оплодотворение вызывают явление с которые мы все знакомы: даже в очень больших популяциях, таких как человеческое население, каждый человек генетически уникальный.

  эл. Другое

  Есть дополнительные механизмы, которые генерировать генетические вариации. Один из них — полиплоидия, которая часто встречается в растениях и приводит к появлению новых видов в течение одного поколения. Полиплоидия события приводят к появлению организмов с более чем двумя наборами хромосом. Более более половины дикорастущих растений полиплоидны, а многие домашние растения. На страницах 240 и 241 ваш текст описывает полиплоидию события, которые привели к появлению современных сортов пшеницы.

  Другой механизм, производящий генетическая изменчивость — это передача генов между видами. Это часто встречается у разных видов бактерий и может встречаться в эукариоты в результате вирусных инфекций, при которых вирус интегрирует некоторые из своих генов в клетки, дающие начало яйцеклеткам или сперма.

  2. Выбор

  Генетический сорт, произведенный половое размножение предлагает множество возможностей того, как популяция организмы могут со временем измениться.Возможность того, что на самом деле происходит определяется выбором. Те варианты, которые лучше приспособленные к преобладающим условиям производят больше потомства, чем поэтому другие и их комбинации генов имеют тенденцию преобладать в популяции, по крайней мере, до смены режима отбора и предпочтительна другая комбинация генов.

  Выбор лучше всего рассматривать как фильтр через который проходит подмножество генетических вариантов в популяции. Некоторые генотипы делают это, некоторые — нет.

  Б. Микро- и макроэволюция

  Биологическая эволюция вероятно, самая большая из всех биологических теорий. Было сказано что ничего в биологии не имеет смысла, кроме как в свете эволюции (Феодосий Добжанский, 1970). К тому же современная клеточная биология и генетика многое сделала для понимания биологической эволюции. Возможно, первым примером этого было открытие генов Грегора Менделя, который произошел после Чарльза Дарвина гипотезы естественного отбора и объяснили наследование выгодных черт.

  Величина Биологическая эволюция привела к двум взглядам на то, как это работает: микроэволюция и макроэволюция. Они качественно одинаковые но демонстрируют разные масштабы изменений и времени.

  1. Микроэволюция

  Микроэволюция относится к небольшим изменениям, которые быстро происходят в популяции организмы. Разнообразие собак, возникшее в результате искусственного отбор по разным физическим характеристикам является примером.Микроэволюция легко понять, потому что мы практикуем его в выборочных разведение животных и растений, и потому что это происходит в природе на шкала времени, которую мы можем наблюдать. Микроэволюция продолжается действие отбора на генетическое разнообразие популяции, поскольку мы обсудили.

  2. Макроэволюция

  Макроэволюция обычно относится к резким изменениям в разнообразии жизни на Земля в течение более длительных периодов времени, чем люди могут себе представить.В Кембрийский взрыв — пример макроэволюции (мы обсудим это позже).

  Макроэволюция может считается состоящим из двух частей: исчезновения и видообразования. Вымирание легко понять. Это исчезновение популяция, когда ее подавляет отбор. Причины исчезновения включают, новые болезни, новые хищники (например, человек), изменения климата (например, ледниковые периоды), потеря среды обитания, геологические процессы (например, континентальный дрейф), и катастрофические события, такие как столкновения астероидов с Земля.

  Видообразование больше трудно понять и будет обсуждаться позже. Видообразование по сути, много микроэволюции в популяциях, которые стали репродуктивно изолированы, то есть они больше не могут разделять генетические разнообразие путем скрещивания ..

  Микро и макро эволюция — это искусственные концепции, определяемые человеком перспектива времени. Из-за этого они действительно не подходят растущее количество свидетельств и гипотез об эволюции.Например, Гипотеза эндосимбионтов предполагает, что эукариоты произошли от предки прокариот в считанные минуты. Это был микро или макроэволюция?

  С. Вид

  Видообразование процесс, посредством которого новые виды возникают из существующих видов. Два были предложены закономерности процесса видообразования: филетические видообразование и дивергентное видообразование.

  .