Генетика кратко и понятно: 1. Генетика. История развития науки

1. Генетика. История развития науки

Термин «генетика» предложил в \(1905\) году У. Бэтсон.

Генетика — наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов.

Наследственностью называется свойство организмов передавать потомкам особенности строения, физиологические свойства и характер индивидуального развития.

 

Изменчивостью называется способность живых организмов изменять свои признаки.

 

В своём развитии генетика прошла ряд этапов.

 

Наследственностью люди интересовались очень давно. С развитием сельского хозяйства сформировалась прикладная наука селекция, которая занималась созданием и формированием новых пород животных и сортов растений. Но объяснить механизмы передачи признаков потомкам селекционеры не могли. 

  

Первый этап развития генетики — изучение наследственности и изменчивости на организменном уровне.

  

Этот этап связан с работами Г. Менделя. В \(1865\) г. в работе «Опыты над растительными гибридами» он описал результаты своих исследований закономерностей наследования признаков у гороха.

 

Г. Мендель установил дискретность (отдельность) наследственных факторов и разработал гибридологический метод изучения наследственности.

 

Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и признаки организма развиваются под контролем наследственных факторов, которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.

 

В \(1909\) г. В. Иоганнсен назвал эти факторы генами.

 

Значение открытий Г. Менделя оценили только после того, как его результаты были подтверждены в \(1900\) г. тремя биологами независимо друг от друга: Х. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Этот год считается годом возникновения науки генетики.

 

Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена, а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии.

 

В \(1901\)–\(1903\) гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.

 

Второй этап развития генетики — изучение закономерностей наследования признаков на хромосомном уровне.

 

Была установлена взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз).

 

Изучение строения клетки привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены — это участки хромосом.

 

В  \(1910\)–\(1911\) гг. американский генетик Т. Г. Морган и его сотрудники провели исследования закономерностей наследования на мушках дрозофилах. Они установили, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления.

 

Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

 

Эти открытия позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности.

 

Третий этап развития генетики — изучение наследственности и изменчивости на молекулярном уровне.

 

На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один ген — один фермент»: каждый ген контролирует синтез одного фермента, а фермент контролирует одну биохимическую реакцию.

 

В \(1953\) г. Ф. Крик и Дж. Уотсон создали модель молекулы ДНК в виде двойной спирали и объяснили способность ДНК к самоудвоению. Стал понятен механизм изменчивости: любые отклонения в структуре гена, однажды возникнув, в дальнейшем воспроизводятся в дочерних нитях ДНК.

 

Эти положения были подтверждены экспериментами. Уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и изучен механизм биосинтеза. Были разработаны методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы новые ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов.

В последние десятилетия сформировалась генная инженерия — система приёмов, позволяющих синтезировать новый ген или выделить его из одного организма и ввести в генетический аппарат другого организма.

 

В последнее десятилетие  \(20\) века были расшифрованы геномы многих простых организмов. В начала \(21\) века (\(2003\) г.) был завершён проект по расшифровке генома человека.

 

На сегодняшний день существуют базы данных геномов многих организмов. Наличие такой базы данных человека имеет большое значение в предупреждении и исследовании многих заболеваний.

Что такое ПЦР-анализ?

Что такое ПЦР-анализ?

ПЦР — это метод лабораторной диагностики, направленный на выявление возбудителей инфекционных заболеваний. Трёхбуквенный вариант — это аббревиатура названия «полимеразная цепная реакция». Собственно, в этом названии и отражается суть метода, но для того, чтобы разобраться, придётся основательно вспомнить школьный курс биологии.

Но сначала – немного истории. Метод ПЦР был разработан в 1983 году Кэри Мюллисом, за что он был удостоен Нобелевской премии. Изначально метод использовался в основном для научных целей, но затем, разглядев его перспективность и эффективность, метод стали продвигать в практическую медицину.

В литературе очень часто встречается такое образное описание ПЦР: это метод, с помощью которого учёные могут находить иглу в стоге сена и затем строить стог из этих игл. В принципе, очень точное описание. Если продолжать сравнение, то игла – это небольшой участок генетического материала микроорганизма, а стог сена – это организм человека, в котором данный микроорганизм поселился.

Что показывает анализ ПЦР

Анализ позволяет обнаружить присутствие генетического материала инфекционных возбудителей. ПЦР в гинекологии и в урологии широко применяется для выявления скрытых и труднодиагностируемых инфекций. В том числе выполняется ПЦР и на ВИЧ.

Принцип работы

За генетическую информацию в живом организме любого размера отвечает ДНК — двухспиральная дезоксирибонуклеиновая кислота, состоящая из последовательности четырех нуклеотидов, которые принято обозначать буквами А (аденин), Г (гуанин), Т (тимидин) и Ц (цитозин). Одно из основных правил генетики – правило комплементарности, то есть нуклеотиды соседних спиралей ДНК соединяются только в определеном порядке: А с Т, Г с Ц, и никак иначе.

У каждого живого создания (бактерия, вирус, рыба, зверь) – своя ДНК, причём для выявления конкретного организма достаточно иметь лишь небольшой участок этого хранилища генетической информации. Некоторые виды микроорганизмов, например, вирус иммунодефицита человека, хранят генетическую информацию в другой нуклеиновой кислоте – РНК, но и её фрагменты можно находить с помощью ПЦР.

Именно на обнаружении этого небольшого, но уникального для каждого отдельного организма участка и построен принцип ПЦР. Для каждого возбудителя создан свой специфический генетический детектор, эталонный фрагмент ДНК, который по принципу комплементарности точно обнаруживает «свой» фрагмент ДНК и запускает реакцию создания огромного количества его копий.

Один цикл ПЦР длится около трёх минут, количество копий растёт в геометрической прогрессии. Таким образом, за несколько часов количество фрагментов увеличивается в несколько миллиардов раз. Понятно, что теперь определить, какой возбудитель у данной конкретной инфекции, достаточно легко.

Достоинства

Теория – это, безусловно, замечательно, но что мы имеем на выходе? Какую практическую выгоду получает человек, когда отправляется на поиски вредоносных микроорганизмов, вооруженный ПЦР?

• Безусловно, одно из главных достоинств — это универсальностьметода. ПЦР позволяет обнаруживать любые ДНК и РНК, даже когда бессильны другие методы. Оборудование, используемое для ПЦР, стандартно, оно не зависит от того, что именно и где именно мы ищем.
• Следующий плюс — высокая специфичность. В материале, направленном на исследование, определяется уникальная последовательность нуклеотидов, характерная только для конкретного возбудителя. Таким образом, можно говорить, что специфичность метода достигает 100%. Кроме того, это позволяет одновременно, в одном и том же материале, проводить поиск нескольких возбудителей без какого-либо ущерба для качества ответа.
• Метод обладает высочайшей чувствительностью – мы уже говорили о том, что возможно найти всего один фрагмент генетического материала возбудителя.
• Несомненное преимущество метода – оперативность. Постановка реакции занимает несколько часов, таким образом, вся диагностика, от момента сдачи материала на анализ до получения результата, отнимет всего один день.
• При помощи ПЦР определяют возбудителя , а не реакцию на его внедрение со стороны организма. Таким образом, появилась возможность точно диагностировать заболевание еще в инкубационном периоде, когда нет никаких клинических или лабораторных признаков болезни.

Актуальные проблемы генетики XXI века — Российская газета

В Москве проходит Всероссийский съезд Вавиловского общества генетиков и селекционеров, где обсуждаются наиболее актуальные проблемы генетики XXI века. О них «РГ» рассказывает председатель общества академик РАН Сергей Инге-Вечтомов.

 

— По мнению многих ученых, расшифровка генома человека превосходит по свой значимости даже полет на Луну. Но космонавтика после этого события прошла свой пик и сейчас переживает не лучшие времена. А генетика?

— Мы в самом начале пути, и до пика еще очень далеко. Расшифровка двойной спирали ДНК породила принципиально новые направления науки, например, началось бурное развитие молекулярной генетики. В нынешнюю, так называемую постгеномную эру мы должны проникнуть во многие тайны, пока еще хранящиеся в геноме. Думаю, на это уйдет не одно десятилетие. Чем больше ученые узнают о геноме, тем очевиднее становится сложность и грандиозность задачи.

— Физики утверждают, что сегодня самое увлекательное и загадочное в их науке — Вселенная, расширяющаяся с ускорением. А что самое-самое в генетике?

— Выделю две задачи. Причем они находятся на разных полюсах. Во-первых, надо понять, как возникло все живое. Этим занимается эволюционная генетика. А другой полюс — сугубо молекулярный. Мы получили в руки расшифрованный геном, но плохо представляем, как реализуется эта информация. Например, почему у той же мухи-дрозофилы крылья растут именно на спинке, а не на животе? Почему у живых существ в определенный момент времени и на определенном месте появляются глаза, сердце и другие органы?

Сегодня более-менее ясно, как управляется работа отдельных генов. Но этого недостаточно. Ведь уже понятно, что фактически нет признаков, за которые отвечал бы только один ген. Ответственность, если хотите, коллективная. Гены работают в ансамбле, взаимодействуя и дополняя друг друга. Причем связи между ними очень сложные, ювелирно выверенные. Кто и как дирижирует этим ансамблем, науке еще предстоит выяснить.

Конечно, хотелось бы составить таблицу наподобие Менделеевской, где расписаны все свойства генов, но пока не ясно, возможно ли это в принципе.

— Это задачка… Химических элементов более ста, а генов у человека более 30 тысяч. И всего один процент из них сегодня считается полезным. Они участвуют в строительстве белков — основы нашего организма. Зачем нужны другие — пока не ясно. Что же надо искать в этих 99 процентах?

— Прежде всего ту самую систему управления работой генов, о которой я уже говорил. Кроме того, не исключено, что именно в этом, как его иногда называют, «мусоре» закодирована наша последующая эволюция. Вполне возможно, там «живут» гены, пока не задействованные. Природа их заложила про запас, на будущее. И настанет день, когда они могут оказаться востребованными.

Кстати, из всех живых существ, обитающих на Земле, именно человек наделен наиболее многообещающим для эволюции геномом. У него огромная потенция. Но как ни парадоксально, этот потенциал может оказаться лишним, просто не будет использован.

Дело в том, что в современном обществе практически не работает естественный отбор, точнее, он приглушен. Можно сказать, что человек нашел более быстрый путь эволюции, социальный. Но расплата за него — резкий рост наследственных заболеваний. Ведь мутации в организмах происходят постоянно, их груз растет, а отбора нет. И это может привести человечество к биологическому закату, но, с другой стороны, если включить механизм естественного отбора, оно придет к закату моральному. Вот в таких ножницах мы можем оказаться. Словом, обществу предстоит непростой выбор, причем в самом ближайшем будущем.

— Известно, что на 99 процентов у нас те же гены, что у шимпанзе и мыши. С этим смириться трудно, но еще можно. Но на 50 процентов наши гены совпадают с генами червяка. Как это может быть? Венец природы и — такой «родственник»? И что же в этом одном проценте заложено такого, что принципиально отличает нас от других?

— Пока не известно. Скорее всего в этой части генома находится какая-то маленькая «деталь», ответственная за высшую нервную деятельность, речь, сознание. Сегодня уже вряд ли кто-то возьмется утверждать, что человека создал труд. Если говорить совсем просто, то посмотрите на ту же пчелу или паука, которые трудятся целый день. Но этот труд в них запрограммирован природой. Другого они не умеют. А человек способен делать обобщения, формировать отвлеченные понятия, менять виды деятельности.

— Когда-то говорили, все болезни от нервов, сейчас — от генов. Нам обещают, что скоро в человеке будут заменять «плохие» гены, тем самым делая его чуть ли не абсолютно здоровым. Когда произойдет это чудо?

— Во-первых, не все болезни от генов, а только 10 тысяч. А если серьезно, то хотя сегодня известны недуги, которые зависят от одного гена, от этого знания не много проку. Ни одна наследственная болезнь пока не лечится. Ведь, чтобы избавить человека от недуга, надо «плохой» ген поменять на хороший, то есть провести ремонт во всех клетках организма. Это пока из области фантастики.

Тем не менее кое-что генетики уже умеют. Например, в организм вводятся новые клетки, в которые встроен хороший ген. Он работает параллельно с плохим, что нередко помогает избавиться от симптомов болезни. Но эту процедуру надо периодически повторять, так как число привнесенных клеток постепенно уменьшается. Однако такая терапия не безвредна. Так, в США несколько пациентов, прошедших подобные курсы лечения, подали в суд, доказывая, что именно это стало причиной появившихся у них опухолей.

Что касается болезней века — таких, как рак, сердечно-сосудистые заболевания, СПИД, гепатиты, то с ними связаны ансамбли генов. Уже понятно, какие гены изменены при той или иной болезни, но не ясно, какова первопричина таких изменений.

— От генетиков ждут ответа на вопрос: кто мы? Что можно сказать о генофонде России, где сошлись две расы — европеоидная и монголоидная?

— Прежде всего о том, как появились расы, почему одни люди — белые, другие — черные. Ведь ген, отвечающий за цвет кожи, у всех один и тот же. Дело в том, что он может иметь разные варианты или аллели. Так вот раса зависит от концентрации этих аллелей. У нас с вами тоже есть гены, которые «дают» неграм черную кожу, но они «молчат».

Что касается генофонда России, то он уникален. По данным ученых Института общей генетики РАН, на территории бывшего СССР находится половина мирового генетического разнообразия. По этому показателю Северная Евразия лидирует среди других регионов мира. Это позволяет популяции, живущей на этой земле, лучше приспосабливаться к самым разным изменениям среды. Иными словами, всегда находятся «исполнители», которые лучше других приспосабливаются к тем или иным неожиданностям. И это позволяет довольно быстро и эффективно адаптироваться всей популяции.

— Сегодня много спорят о трансгенных продуктах. Насколько обоснованны тревоги «зеленых»?

— Мне кажется, они плохо понимают, о чем говорят. К примеру, утверждают, будто бы «измененные» гены каким-то образом попадут в наш организм. Но человек всю жизнь ел мясо, однако у него не выросли рога, как у коровы. Выходит, все чужие гены он переварил. А вообще человек давно потребляет трансгенные продукты, созданные самой природой, и ничего страшного не происходит. Словом, весь этот вселенский шум, мягко говоря, несерьезен.

Но, конечно, с трансгенными продуктами есть проблемы. Скажем, растение, которому ввели чужеродный ген, начинает против него бороться. И эти средства защиты могут отозваться у нас с вами, когда мы потребляем эти продукты. Наиболее вероятна — аллергия. Поэтому, прежде чем выпустить трансгенные продукты на рынок, их тщательно проверяют на аллергенность, а также мутагенность и канцерогенность. Только после этого они доходят до потребителя.

Кстати, ученые ищут способы обмануть растения, которым вводят чужие гены, пытаются добиться, чтобы они воспринимали их как свои и не встречали в штыки.

— Говоря о генетике, многие ученые рисуют самые радужные картины будущего. Так, один из отцов двойной спирали ДНК, за которую он удостоился Нобелевской премии, Джеймс Уотсон сказал, что глупость — это болезнь и ее можно лечить с помощью генной терапии. Но этого мало, всех людей он обещает сделать красивыми. А если собрать все посулы, можно не сомневаться — золотой век, когда вокруг будут сплошные Делоны и Эйнштейны, на пороге. Когда он наступит?

— Никогда. Считаю, что наука не сделает человека счастливым. Более того, перед нами возникает все больше гуманитарных проблем. Ведь мы залезли в самую деликатную и наиболее чувствительную сферу — человека. Это сразу породило массу вопросов. Например, генетики намереваются уже при его рождении исправлять геном. Но есть ли абсолютная уверенность, что мы сделаем человеку лучше? И можно ли вообще посягать на свободу личности?

К счастью, восторги и эйфория по поводу прорывов в генетике быстро проходят. Началась обычная рутинная и необычно интересная каждодневная работа.

Синдром Клайнфельтера и мужское бесплодие

Мужская хромосомная аномалия, которая является причиной бесплодия.

Что такое Синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера — это мужское генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х. Обычный генетический набор мужчины насчитывает 46 хромосом, из которых 23-я пара хромосом — половая, Х и Y. Кариотип пациентов с синдромом Клайнфельтера — 47XXY.

Синдром Клайнфельтера — это распространенное заболевание?

Эта хромосомопатия является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Один из 1000 новорожденных может страдать синдромом Клайнфельтера.

Какие проблемы или симптомы бывают при этом заболевание?

Обычно уровень мужских гормонов у пациентов с такой хромосомопатией ниже обычного уровня, особенно во время и после полового созревания. Поэтому, развитие вторичных половых признаков, как например скудная растительность на лице, рост, развитие половых органов и т. д.

Что касается яичек, у пациенты с синдромом Клайнфельтера отсутствует производство сперматозоидов, поэтому спермограмма пациента покажет секреторную азооспермию, или отсутствие сперматозоидов.  

Кроме того, существуют некоторые типичные физические характеристики: высокий рост, длинный руки и ноги, жир в брюшной полости, увеличение грудных желез.

Как обследуют мужчину?

Если в раннем возрасте у ребенка не проявились какие-либо проблемы, в связи с которыми необходимо определить генетический кариотип, этот синдром обнаруживается в подростковом или переходном возрасте, или же при желании иметь детей.

Генетический анализ на кариотип позволяет дать пациенту прогноз о хромосомопатии (XXY).

Кроме того, общее обследование у андролога, полный гормональный анализ и клиническое обследование помогают поставить диагноз о репродуктивной функции и общем здоровье. 

Как лечится Синдром Клайнфельтера?

Несколько лет назад, синдром Клайнфельтера с кариотипом 47 XXY связывалась с абсолютным мужским бесплодием. Наша группа продолжает исследования и развитие различных методов лечения, которые позволяют иметь детей пациентам с синдромом Клайнфельтера. Кроме того, наши врачи лечат другие мужские патологии или нарушения.

Среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом — часть клеток имеет нормальный хромосомный набор. У таких пациентов сохранена возможность оплодотворения: в сперме или тканях яичка есть небольшое количество сперматозоидов. С помощью детального урологического обследования мы можем посоветовать стоит ли получать сперматозоиды путем биопсии яичка.

Если же получение сперматозоидов невозможно, мы предлагает своим пациентам выбрать сперму в банке анонимных доноров; только при условие, что пара желает принят этот вариант.

Поэтому, в клинике «InstitutoBernabeu» мы предлагаем все возможности тем, кто желает иметь детей и советуем провести полное обследование и генетическую консультацию у профессиональных гинекологов, урологов и генетиков.

Законы Менделя : Основы генетики : Все про гены!

Моногибридное скрещивание. Первый закон Менделя.

        В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтым семенами. При этом не имело значения, из какого именно семена (желтого или зеленого) выросли материнские (отцовские) растения. Итак, оба родителя в равной степени способны передавать свои признаки потомству.
        Аналогичные результаты были обнаружены и в опытах, в которых во внимание брались другие признаки. Так, при скрещивании растений с гладкими и морщинистым семенами все потомство имело гладкие семена. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками у всех гибридов оказались лишь пурпурные лепестки цветков и т. д.
       Обнаруженная закономерность получила название первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения. Состояние (аллель) признака, проявляющегося в первом поколении, получило название доминантного, а состояние (аллель), которое в первом поколении гибридов не проявляется, называется рецессивным. «Задатки» признаков (по современной терминологии — гены) Г. Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Состояния, принадлежащие к одной паре признаков, обозначают одной и той же буквой, но доминантный аллель — большой, а рецессивный — маленькой.

Второй закон Менделя.

     При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыления или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными состояниями признаков, т.е. возникает расщепление, которое происходит в определенных отношениях. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывался цвет семян, с 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а с 7324 семян, в отношении которых учитывалась форма семени, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых. Исходя из полученных результатов, Мендель пришел к выводу, что во втором поколении 75% особей имеют доминантное состояние признака, а 25% — рецессивное (расщепление 3:1). Эта закономерность получила название второго закона Менделя, или закона расщепления.
       Согласно этому закону и используя современную терминологию, можно сделать следующие выводы:

а) аллели гена, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют структуру друг друга;
б) при созревании гамет у гибридов образуется примерно одинаковое число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;

в) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.
     При скрещивании двух гетерозигот (Аа), в каждой из которых образуется два типа гамет (половина с доминантными аллелями — А, половина — с рецессивными — а), необходимо ожидать четыре возможных сочетания. Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а — сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а. В резульатате получаются зиготы АА, Аа, Аа, аа или АА, 2Аа, аа.
      По внешнему виду (фенотипу) особи АА и Аа не отличаются, поэтому расщепление выходит в соотношении 3:1. По генотипу особи распределяются в соотношении 1АА:2Аа:аа. Понятно, что если от каждой группы особей второго поколения получать потомство только самоопылением, то первая (АА) и последняя (аа) группы (они гомозиготные) будут давать только однообразное потомство (без расщепления), а гетерозиготные (Аа) формы будут давать расщепление в соотношении 3:1.
      Таким образом, второй закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так: при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1.

Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков.

     Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (ааbb) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Ааbb) и зеленые гладкие (ааВb), которые не встречались в исходных формах. Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака. В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов.
     Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.
     Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний. Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали — гаметы материнской особи, в местах пересечения — вероятные генотипы потомства.

 

Лекарство и оружие: плюсы и минусы биотехнологий | Статьи

В октябре исполнилось 50 лет ведущему российскому исследовательскому институту в области биотехнологий — Государственному научно-исследовательскому институту генетики и селекции промышленных микроорганизмов (ГосНИИгенетика), входящему в Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт». Президент НИЦ «Курчатовский институт» Михаил Ковальчук рассказал «Известиям» о том, как с помощью биотехнологий развивать сельское хозяйство и уберечься от новых биотехногенных угроз.

— Казалось бы, ядерная физика, с которой начинался Курчатовский институт, и биология с генетикой — довольно различные научные дисциплины. Как они оказались объединены в единый исследовательский центр?

— Мне приходится часто слышать вопрос: какое отношение имеет Курчатовский институт к биологии? Так вот, самое прямое! Именно здесь, еще в 40-е годы прошлого века, во времена запуска советского атомного проекта, стало понятно, что необходимо изучать влияние радиации на человека и искать способы защиты от нее. Тогда это была совершенная terra incognita. Практически одновременно с ядерной физикой в Лаборатории № 2 (как тогда назывался Курчатовский институт) развернулись медицинские радиационно-биологические исследования. И еще до войны биогенетические исследования в нашей стране были абсолютно на мировом уровне.

Но в 1948 году состоялась печально знаменитая сессия ВАСХНИЛ — Всесоюзной сельскохозяйственной академии, где отечественная генетика была фактически уничтожена. Именно тогда в нашем институте атомной энергии, с подачи Игоря Васильевича Курчатова и его ближайшего соратника Анатолия Петровича Александрова нашли прибежище изгнанные из других мест биологи и генетики. Так в нашем медико-биологическом подразделении в 1950-е годы продолжались генетические исследования мирового уровня. И это стало еще одним из многих важнейших ответвлений атомного проекта.

— Как появился знаменитый ГосНИИгенетика?

— В 1958 году в Институте атомной энергии был образован Радиобиологический отдел (РБО), в котором известный биолог Сос Алиханян организовал и возглавил генетическую лабораторию — Сектор генетики и селекции микроорганизмов. При активной поддержке руководства Курчатовского института он не просто мог продолжать генетические исследования, но активно развивать и биотехнологии на принципиально новом уровне. Поэтому когда спустя 10 лет, в 1968 году, в стране возник запрос на формирование биотехнологической и микробиологической промышленности, этот сектор был преобразован в отдельный институт. Так под крышей Курчатовского института зародился знаменитый впоследствии ГосНИИгенетика.

Именно отсюда в Советском Союзе развилась одна из крупнейших в мире биотехнологических промышленностей. На базе этого института в стране тогда выпускали все виды существовавших на тот момент антибиотиков, кормовых добавок, аминокислоты, витамины — практически всё необходимое для внутренних потребностей сельского хозяйства и фармакологической промышленности огромной страны, абсолютно независимо.

— Почему эта независимость не была сохранена?

— В СССР существовали свои стандарты для всех отраслей промышленности. С распадом страны и открытием наших рынков для иностранной продукции возник вопрос о соответствии российской продукции западным стандартам. Так, под эгидой повышения конкурентоспособности наших товаров и изделий, в том числе высокотехнологичных, были фактически уничтожены многие отрасли отечественной промышленности (авиационная, электронная, судостроительная, биотехнологическая и др.), а наши внутренние рынки стали заполняться иностранной продукцией.

— Что удалось сохранить в этой ситуации?

— Институт «ГосНИИгенетика» удалось уберечь от приватизации и сохранить в нем одну из крупнейших коллекций микроорганизмов, без которых просто невозможна любая биотехнологическая промышленность.

Но еще до того, как ГосНИИгенетика вернулся в состав Курчатовского института в 2016 году, мы на нашей площадке начали разворачивать генетические исследования. Ведь к 2008 году уже семь стран расшифровали геном человека, а у нас в стране нет. Мы начали работу в этом направлении и именно в бывшем Институте атомной энергии в 2009 году расшифровали первый в стране и восьмой в мире геном человека. И это стало одним из важных направлений создаваемого тогда в Курчатовском институте НБИКС-центра природоподобных технологий, как мы его сейчас называем.

— Почему биотехнологии столь важны?

— Помимо того что это одно из самых перспективных и прорывных направлений современной науки, крайне важно, что биотехнологии имеют двойное применение. С их помощью можно, например, искусственно создать микроорганизмы, которые могут быть как лекарством, так и оружием. И как это контролировать, оценивать, опасно это или нет, — вопрос пока открытый. Здесь ситуация намного сложнее, чем в ядерной отрасли. Распространение ядерных материалов мало того, что находится под строжайшим контролем и есть масса способов этого контроля, создать, скажем, атомную бомбу — дело крайне дорогое и сложное. А с биотехнологиями всё на порядок проще и с точки зрения самого процесса, и перевозки — буквально в кармане.

— Какой должна быть система контроля биологической безопасности?

— Пока ясно одно: эта система должна контролировать не оружие на этапе его производства и хранения, а сами технологии — еще на этапе их разработки. Это требует принципиально новых подходов. Механизмы, подобные ядерному контролю, для этого уже не годятся.

Уже сейчас существует возможность создать искусственный патогенный микроорганизм, который будет самостоятельно размножаться. И тогда даже одна клетка такого организма может стать оружием массового поражения. При этом ее патогенные свойства можно генетически «настроить» на вполне определенные цели, скажем так.

— Стоит ли развивать такие опасные технологии?

— В любом деле есть двойные применения, от любой инновации есть плюс, но сразу есть и минус. Поехал первый автомобиль, и очень скоро появился первый человек, который погиб под колесами. Автомобили же не запретили, а просто ввели правила уличного движения, контроль скорости. При этом не удалось свести к нулю опасность автомобиля, но она всем понятна.

Мир усложняется, становится многограннее, эффективнее с точки зрения качества жизни. Но вместе с тем значительно повышается и вероятность разного рода негативных техногенных сценариев, в которых мы обязаны детально разбираться и контролировать их, причем самостоятельно, не завися ни от каких импортных технологий или составляющих. Массовый переход на иностранные технологии может стать и путем к колонизации, полной зависимости, в случае если у вас нет своей научно-технической базы. К счастью, у нас она есть.

— А если говорить о плюсах?

— Это, несомненно, подъем сельского хозяйства, которое необходимо, чтобы накормить население. Сегодня уже достигнуты большие успехи в производстве мяса птицы, свинины, говядины. Но в этой отрасли главное — корма, а для их производства необходимы специальные биоактивные добавки, аминокислоты, витамины, которые до последнего времени мы вынуждены были закупать. Сейчас ситуация изменилась и мы имеем все научные и технические возможности для восстановления этой промышленности, что является одним из залогов национальной безопасности

В советское время подобные глобальные направления возникали и развивались в рамках административной системы, госзаказа, а сегодня мы имеем дело с рынком. Поэтому необходимы рыночные механизмы в виде частно-государственного партнерства. В Курчатовском институте уже накоплен успешный опыт такого ЧГП в информационных технологиях, в медицине.

— Но в последнее время часто бывает нужно не поднять уровень производства сельхозпродуктов, а, наоборот, справиться с большими урожаями.

— Действительно. В прошлом году у нас урожай зерна был свыше 130 млн т. Мы полностью обеспечили зерном себя, удовлетворили все экспортные запросы, но и после этого у нас остались десятки миллионов тонн зерна. Фактически сегодня, спустя много лет, в России воссоздана устойчивая возобновляемая база для развития национальной биотехнологической промышленности, которая даст толчок также и развитию национальной фармакологической, пищевой промышленности, сельского хозяйства и многих других отраслей. Всё это будет укреплять суверенитет страны, обеспечивать нашу технологическую независимость и национальную безопасность.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

 

Человек генетически пьющий – Наука – Коммерсантъ

Человек разумный далеко не единственный вид, который потребляет этанол. Многие млекопитающие, птицы и даже насекомые знакомы с дурманящим эффектом перезрелых фруктов. Но наш вид относится к числу тех, кто довольно хорошо переносит этанол и, более того, имеет мотивацию к его потреблению.

Владислав Солдатов, ассистент кафедры фармакологии и клинической фармакологии Белгородского государственного национального исследовательского университета

В ряду чемпионов по метаболизму алкоголя наши предки оказались около 10 млн лет назад, когда резкое изменение климата привело к дефициту источников питания. Им пришлось стать менее разборчивыми и собирать с земли упавшие плоды не первой свежести. Плоды были вполне съедобными, но повышенное в результате ферментации содержание этанола в них влекло довольно неприятные последствия.

По данным эволюционных генетиков, примерно в это время естественным отбором была поддержана мутация, которая привела к увеличению активности алкогольдегидрогеназы (ADH) — фермента, ответственного за первый этап метаболизма этанола. Общий предок людей, шимпанзе и горилл развил версию ADH в 40 раз более эффективную при метаболизме этанола.

Метаболизм этанола и генетика похмелья

Метаболизм этанола — довольно сложный процесс и идет несколькими путями. Главный путь заключается в расщеплении этанола ADH с образованием ацетальдегида, токсичного продукта, ответственного за синдром вейсалгии (похмелья). Ацетальдегид, в свою очередь, расщепляется альдегиддегидрогеназой (ALDH) до уксусной кислоты, которую клетка хорошо умеет превращать в воду и углекислый газ. Оба фермента имеют сложную структуру и несколько изоформ. Разные изоформы ALDH кодируют два гена, а ADH — целых семь. Для каждого из этих генов и их сочетаний описаны более активные и менее активные варианты.

Соотношение между активностью ADH и ALDH определяет степень опьянения и похмельного синдрома при употреблении фиксированных доз алкоголя. Носители более активных форм ADH быстро превращают этанол в токсичный ацетальдегид, и приятный хмель у них очень скоро сменяется отрезвляющим дискомфортом нарастающей интоксикации. Если же индивиду совсем не повезло и вместе с сильной ADH он является обладателем слабой ALDH, токсическое действие ацетальдегида будет продолжительным и оставит о себе самые неприятные воспоминания. На этом эффекте основано действие дисульфирама — блокатора ALDH, которым «кодируют» лиц с алкогольной зависимостью.

По понятным причинам мутации, ассоциированные с повышением активности ADH и снижением активности ALDH, снижают риск развития алкоголизма. Самый значимый эффект в этом отношении имеет мутация ALDH, приводящая к замене лизина на глутамат в положении 504 (аллель ALDh3*2). Носители такой мутации имеют практически неактивный фермент, и даже самые малые дозы алкоголя приводят к развитию тяжелой вейсалгии, сравнимой с той, которая возникает на фоне дисульфирама. В мире нет зарегистрированных случаев, когда гомозиготному обладателю такой мутации (получившему ее и от отца, и от матери) поставили бы диагноз алкогольной зависимости.

Есть еще два фермента, которые очень важны для расщепления этанола,— цитохром p450 2E1 (CYP2E1) и каталаза (CAT). В отличие от ADH, их функция реализуется в первую очередь не в печени, а в мозге. Такая стратегическая локализация компенсирует маленький суммарный вклад в общий метаболизм этанола, поэтому неудивительно, что полиморфизм генов CYP2E1 и CAT также связан с риском и тяжестью алкогольной зависимости.

Разрушение мифа об «огненной воде»

Защитные аллели ADH значительно более распространены среди жителей Восточной Азии. В этой связи дисульфирамоподобная реакция на спиртные напитки даже получила название «азиатский прилив». До сих пор нет точных сведений, объясняющих такой генетический фон азиатов, но доказано, что широкое распространение мутаций, усиливающих ADH, произошло относительно недавно.

Еще одна мутация со схожим эффектом (аллель ADh2B*3) распространена только среди афроамериканцев и в некоторых индейских племенах. Кстати, долгое время считалось, что именно среди коренных американцев снижена частота встречаемости защитных от алкоголизма аллелей. Эта гипотеза берет начало из истории о стремительной алкоголизации индейцев, после того как европейцы завезли на американский континент «огненную воду». Однако популяционная генетика не подтвердила эти данные, сейчас стало понятно, что дело скорее в том, что у индейцев до колонизации отсутствовала культура потребления крепких напитков.

Психическая и физическая алкогольная зависимость

Формирование алкогольной зависимости — сложный многоуровневый процесс. Во-первых, снижение тревоги и эйфория, которую вызывает алкоголь, приводят к формированию условного рефлекса и формируют мотивацию к употреблению спиртного (психическая зависимость). Во-вторых, будучи нейротоксином, этанол нарушает слаженную работу нервных клеток и вынуждает мозг адаптироваться к работе в условиях алкогольной интоксикации.

Подобное приспособление (нейроадаптация) — вполне оправданная реакция, но проблема в том, что когда-то концентрация этанола снижается, а мозг уже перестроил работу на новый лад. И нервная система оказывается в ситуации человека, который вынужден с помощью бинокля читать книгу, находящуюся на расстоянии вытянутой руки. Мотивация к употреблению алкоголя становится способом снизить возникший физиологический стресс (физическая зависимость).

Гены вознаграждения за рюмку и ген пьяного дебошира

Нервные клетки общаются между собой с помощью химических сигналов. Каждый нейрон посылает соседям сигнал нейромедиаторами, а другие нейроны воспринимают их через рецепторы в синаптической щели (место контакта двух нейронов) и снижают или увеличивают активность. Если не слишком углубляться в нейрохимические изменения, то можно выделить четыре ключевые нейромедиаторные системы, которые вовлечены в формирование алкогольной зависимости.

Во-первых, знаменитые серотонин и дофамин — важнейшие участники систем вознаграждения и мотивации. Через системы дофамина и серотонина работают антидепрессанты и многие наркотики. Эти системы отвечают за положительные эмоции при употреблении алкоголя и других психоактивных веществ, а также за формирование поведения, направленного на поиск новых доз. По преобладанию серотониновых или дофаминовых нарушений нейробиологи выделяют алкоголизм первого и второго типов.

Еще два медиатора — гамма-аминомасляная кислота (ГАМК) и глутамат — отвечают за снижение тревоги и умственных способностей при применении этанола. ГАМК — основной тормозной медиатор мозга, а этанол способствует усилению его эффекта. Через рецепторы ГАМК работают многие транквилизаторы и противоэпилептические препараты. Глутамат же, напротив, основной возбуждающий медиатор, этанол снижает его высвобождение.

Полиморфизмом гена дофаминового рецептора DRD2 влияет на предрасположенность к алкогольной зависимости. Мутации, которые снижают активность дофаминового рецептора 2-го типа, приводят к меньшему насыщению фиксированными дозами этанола и побуждают к повторному его употреблению. Мыши, лишенные этих рецепторов, значительно реже отказываются от находящихся в свободном доступе растворов этанола и сахара.

Риск алкоголизма увеличивают и мутации в гене SERT. Этот ген кодирует белок, ответственный за обратный захват серотонина нейронами и снижение его концентрации в синаптической щели. Другой ген со схожей функцией, MAO-A, кодирует белок, расщепляющий дофамин и серотонин. Полиморфизм данного гена связан со многими нейропсихическими расстройствами, включая склонность к алкоголизму.

Кстати, один из вариантов данного гена, названный «геном воина», связан с антисоциальным поведением, и европейские адвокаты часто используют этот факт в суде, чтобы оправдать подзащитного. Для мутаций, связанных с работой систем ГАМК и глутамата, также выявлены ассоциации с риском алкоголизма, возрастом первого опьянения и уровнем реакции на алкоголь (гены GABRA1, GABRA6, ADh4, EAAT2).

Прочие наследственные факторы

Помимо описанных генов весомый вклад вносят также многие другие: KLB, GCKR, AUTS2, SGOL1, SERPINC1, CHRM2, KCNJ6, PECR, IPO11. Их список продолжает пополняться, но важно, что эффект большинства из них выявляется только в конкретных популяциях, например только у европейцев или только у азиатов. Кроме того, роль в риске развития алкогольного пристрастия могут играть другие наследуемые факторы, не связанные с одним геном. Например, размер печени или конституция тела, которые в какой-то мере определяют переносимость алкоголя.

В целом генетики оценивают генетическую детерминированность алкогольной зависимости примерно в 50%. То есть вклад генетики примерно равен вкладу окружающей среды (культурные особенности, низкий уровень жизни, психотравмирующие обстоятельства и т. п.). И разумеется, не существует какого-то одного гена, который со стопроцентной вероятностью приковывал бы своего хозяина к рюмке.

Рост определяется генетикой?: MedlinePlus Genetics

По оценкам ученых, около 80 процентов роста человека определяется вариантами последовательности ДНК, которые они унаследовали, но в каких генах эти варианты находятся и что они делают, чтобы повлиять на рост, лишь частично понял. Некоторые редкие генные мутации резко влияют на рост (например, варианты гена FGFR3 вызывают ахондроплазию, редкое состояние, характеризующееся низким ростом). Однако для большинства людей рост в значительной степени контролируется комбинацией генетических вариантов, каждый из которых имеет более умеренное влияние на рост плюс меньший вклад факторов окружающей среды (таких как питание).Обнаружено более 700 таких вариантов генов, и ожидается, что будет идентифицировано гораздо больше. Некоторые из этих вариантов находятся в генах, которые прямо или косвенно влияют на хрящ в пластинах роста, которые представляют собой области длинных костей ног и рук, где образуется новая кость, удлиняя кости по мере роста детей. Функция многих других генов, связанных с ростом, остается неизвестной.

Помимо гена FGFR3 , исследователи идентифицировали сотни других генов, участвующих в редких заболеваниях, которые сильно влияют на рост.Эти гены (и условия, с которыми они связаны) включают FBN1 (акромикрическая дисплазия, гелеофизическая дисплазия, синдром Марфана), Gh2 (изолированный дефицит гормона роста), EVC (синдром Эллиса-ван Кревельдациала, дизостоз) и GPC3 (синдром Симпсона-Голаби-Бемеля). Изучая драматический эффект, который измененные версии этих генов оказывают на рост, ученые надеются лучше понять сложные взаимодействия между генами, которые способствуют нормальному росту.Некоторые гены, такие как ACAN , содержат редкие варианты, вызывающие серьезные нарушения роста, а также другие варианты с более умеренным влиянием на рост у людей без связанных с этим заболеваний. Идентификация других генов роста и вариантов с большим или малым эффектом — активная область генетических исследований.

Поскольку рост определяется несколькими вариантами гена (образец наследования, называемый полигенным наследованием), трудно точно предсказать, какого роста будет ребенок.Наследование этих вариантов от родителей помогает объяснить, почему дети обычно вырастают примерно такими же высокими, как и их родители, но различные комбинации вариантов могут привести к тому, что братья и сестры будут иметь разный рост. На рост влияют другие биологические механизмы (например, гормоны), которые также могут определяться генетикой, хотя роль этих механизмов до конца не изучена.

Помимо генетических и биологических детерминант, на рост также влияют факторы окружающей среды, включая состояние питания матери во время беременности, курит ли она и подверженность воздействию опасных веществ.Полноценный, здоровый и активный ребенок, вероятно, будет выше взрослого, чем ребенок с плохим питанием, инфекционными заболеваниями или неадекватным медицинским обслуживанием. Социально-экономические факторы, такие как доход, образование и род занятий, также могут влиять на рост. В некоторых случаях этническая принадлежность играет роль в росте взрослого человека, но исследования семей иммигрантов показали, что переезд в страну с лучшим доступом к питательной пище, здравоохранению и возможностям трудоустройства может оказать существенное влияние на рост следующего поколения; это говорит о том, что некоторые различия в росте между этническими группами объясняются негенетическими факторами.

Статьи в научных журналах для дальнейшего чтения

Lango Allen H, Estrada K, Lettre G и др. Сотни вариантов, сгруппированных в геномных локусах и биологических путях, влияют на рост человека. Природа. 14 октября 2010 г .; 467 (7317): 832-8. DOI: 10,1038 / природа09410. Epub 2010 29 сентября. PubMed: 20881960. Полный текст можно бесплатно получить в центре PubMed: PMC2955183.

Марули Э., Графф М., Медина-Гомес С., Ло К.С. и др. Редкие и низкочастотные варианты кодирования изменяют рост взрослого человека. Природа.2017 9 февраля; 542 (7640): 186-190. DOI: 10,1038 / природа21039. Epub 2017, 1 февраля. PubMed: 28146470. Полный текст доступен бесплатно в центре PubMed: PMC5302847.

McEvoy BP, Visscher PM. Генетика человеческого роста. Econ Hum Biol. 2009 декабрь; 7 (3): 294-306. DOI: 10.1016 / j.ehb.2009.09.005. Epub 2009 17 сентября. PubMed: 19818695.

Перола М. Подходы к общегеномной ассоциации для определения локусов генов роста человека. Лучшая практика Res Clin Endocrinol Metab. 2011 Февраль; 25 (1): 19-23. DOI: 10.1016 / j.beem.2010.10.013. PubMed: 21396572.

Ученые обнаружили гены, определяющие ваш рост

Какой рост можно отнести к генам, унаследованным от мамы и папы? Ученые приближаются к ответу с новыми результатами крупномасштабного генетического исследования.

Испытание, удачно названное GIANT для Международного генетического исследования антропометрических признаков, включает более 700 000 человек, предоставивших образцы для анализа ДНК.Предварительные результаты включали около 700 генетических последовательностей, которые были общими для людей разного роста: наиболее распространенные генетические варианты, связанные с ростом.

В последнем отчете группы GIANT, опубликованном в журнале Nature , исследователи углубились, чтобы найти менее распространенные гены, влияющие на рост — полезную цель, поскольку для отдельных людей они могут играть большую роль в росте. Ученые обнаружили, что некоторые редкие варианты могут составлять почти дюйм роста человека.

«В целом, мы все еще думаем, что большая часть генетики роста обусловлена ​​общими вариантами», — говорит доктор Джоэл Хиршхорн, профессор педиатрии и генетики Бостонской детской больницы и член Института Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда. «Но это исследование показывает, что по крайней мере некоторая часть роста обусловлена ​​редкими вариантами, и для людей, которые их носят, это может повлиять на их рост в большей степени».

Преимущество изучения этих редких вариантов в том, что они, как правило, оказывают более сильное влияние на рост, поэтому ученым легче определить, как именно гены влияют на рост.Общие варианты могут затрагивать пластинки роста, участки кости, где происходит рост, говорит Хиршхорн, или общий размер эмбрионов. С другой стороны, редкие варианты, похоже, влияют на рост скелета.

«Мы начинаем получать общее представление о ландшафте; мы определенно указали на ряд специфических генов, которые очень важны для роста », — говорит Хиршхорн, по оценке которого теперь учитывается треть генетического вклада в рост.«Но есть еще много генов, которые мы не понимаем, что они делают. Чтобы собрать все вместе, нам нужно больше генетики и биологии ».

Это может произойти, поскольку группа GIANT запускает другое, гораздо более масштабное генетическое исследование роста с участием более двух миллионов человек.

Исправление: исходная версия этой истории неверно указала количество людей в исследовании. Было больше 700 тысяч, а не 250 тысяч.

Еще истории, которые необходимо прочитать в TIME

---

Свяжитесь с нами в письмах @ время.com.

ОСНОВНАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНФОРМАЦИЯ — Понимание генетики

Основная генетическая информация

Клетки являются строительными блоками организма. Многие типы клеток имеют разные функции. Они составляют все органы и ткани вашего тела. Около каждая клетка человеческого тела имеет одну и ту же дезоксирибонуклеиновую кислоту или ДНК. ДНК наследственный материал человека и почти всех других организмов. Большая часть ДНК находится в ядро клетки (где оно называется ядерной ДНК), но небольшое количество ДНК также может быть находится в митохондриях (где это называется митохондриальной ДНК).

ДНК содержит код для построения и поддержания организма. Код прописан в порядке или последовательности четырех химических оснований — аденина (A), цитозина (C), гуанин (G) и тимин (T) — так же, как буквы алфавита вместе, чтобы образовывать слова, предложения и абзацы. Человеческая ДНК состоит примерно из трех миллиардов баз, и более 99 процентов этих баз одинаковы для всех людей.

оснований ДНК соединяются друг с другом — A с T, C с G — для образования единиц, называемых пар оснований.Каждое основание прикреплено к молекуле сахара и молекуле фосфата. Вместе основание, сахар и фосфат называются нуклеотидом. Нуклеотиды расположены в двух длинных нитях, которые образуют спираль, называемую двойной спиралью. Структура двойная спираль похожа на лестницу с парами оснований, проходящими через середину, как ступеньки и молекулы сахара и фосфата снаружи.

Гены — это небольшие участки длинной цепи ДНК. Они являются основными физическими и функциональные единицы наследственности.У людей гены различаются по размеру от нескольких сотен оснований ДНК. до более чем двух миллионов баз. Проект «Геном человека» подсчитал, что у людей от 20 000 до 25 000 генов. У каждого человека есть две копии каждого гена, одна унаследованная. от каждого родителя. Большинство генов одинаковы у всех людей, но небольшое количество генов (менее одного процента от общего числа) немного различаются между людьми. Аллели формы одного и того же гена с небольшими различиями в их последовательности оснований ДНК. Эти небольшие различия вносят свой вклад в уникальные особенности каждого человека.

Гены действуют как инструкции по созданию молекул, называемых белками. Для правильного функционирования каждый клетка зависит от тысяч белков, которые выполняют свою работу в нужных местах в нужном раз. Иногда изменения в гене, называемые мутациями, предотвращают одно или несколько из них. белки от работы должным образом. Это может привести к изменению клеток или органов или их утрате. функция, которая может привести к заболеванию. Мутации, а не сами гены, вызывают болезнь. Например, когда люди говорят, что у кого-то «муковисцидоз», ген », они обычно относятся к мутированной версии гена CFTR, который вызывает болезнь.У всех людей, в том числе без муковисцидоза, есть версия гена CFTR.

Участки ДНК образуют гены, а многие гены вместе образуют хромосомы. Люди наследуют два наборов хромосом (по одной от каждого родителя), поэтому у каждого человека есть две копии каждый ген. У человека 23 пары хромосом.

Генетика низкого роста

—9 90 099 CREBBP, EP300 9008 6 ремоделирование 900 99 Фиброхондрогенез 90 COL9A2 ) ACAN 90

1) Дефекты внутриклеточных путей
Внутриклеточные сигнальные пути
FGD1	гуаниновый нуклеотидный обменный фактор	0 )	ЗВР, гипертелоризм, птоз, киноварь вывернутой нижней губы, гиперрастяжение суставов, аномалии пальцев, платок мошонки [21–23]	№
PRKAR1A	Cyclic AMP (cAMP) -зависимая регуляторная субъединица протеинкиназы A	Акродизостоз, тип 1	IUGR, скелетная дисплазия, тяжелая брахидактилия, лицевой дизостоз, гипоплазия носа, пожилой костный возраст, ожирение, гормонорезистентность [24]	№
PDE904D PDE904D AMP-специфическая 3 ‘, 5’-циклическая фосфодиэстераза 4D	Акродизостоз, тип 2	ВЗВР (вариабельная), дисплазия скелета, ускоренное прогрессирование костного возраста, вариабельная гормональная резистентность [25]	№
GNAS	Альфа-субъединица белка G	Наследственная остеодистрофия Олбрайта	ЗВРП, ожирение, округлая форма лица , подкожные оссификации и брахиметакарпальная кость (4 th и 5 th ) [26–28]	Да
RPS6KA3	Серин / треониновая киназа в пути RAS-MAPK	Синдром Кофф90ина-Лоури	Нет ВЗРП, микроцефалия, лицевой дисморфизм, аномалии скелета, умственная отсталость, гипотония, Х-сцепленное расстройство [9–10]	Нет
HRAS	Передача сигнала с активностью GTPase в пути RAS-MAPK	Костелло (фациокутанеоскелетный синдром)	Нет ЗВУР, задержка развития, умственная отсталость, характерные черты лица, рыхлые складки лишней кожи (особенно рук и ног), гибких суставов [11]	№
PTPN11, RAF1, BRAF	Регуляция протеин-тирозинфосфатазы / киназы RAS-MAP	Синдром множественного лентиго (синдром LEOPARD) )	Нет ЗВР, лентигины, гипертрофическая миопатия, электрокардиографические нарушения проводимости, глазной гипертелоризм, легочный стеноз, аномалии гениталий, нейросенсорная глухота [12–16]	Да ( RAF1 ) 0
Передача сигнала RAS	Нейрофиброматоз типа 1	Нет ЗВУР, пятно с молоком, злокачественные новообразования (феохромоцитома и стромальная опухоль желудочно-кишечного тракта), узелки Лиша, остеопороз [17–18]	№
PRAFTPN11, , SOS1, KRAS, RAF1, NRAS, RASA2, SHOC2, CBL, RIT1 (активация)	Протеин-тирозинфосфатаза / регуляция киназы RAS-MAP	Noonan Synd Римский или нунан-подобный синдром	Нет ЗВУР, характерный внешний вид лица, широкая или перепончатая шея, врожденные пороки сердца, коагулопатия, пороки развития скелета, задержка развития [11, 19–20]	Да ( RAF1 )
ROR2, WNT5A, DVL1	Рецептор клеточной поверхности, секретируемый сигнальный белок	Синдром Робинова (акральный дизостоз с лицевыми и генитальными аномалиями)	IUGR (вариабельная), карликовость коротких конечностей, дефекты реберно-позвоночной сегментации, аномалии головы, лицо и наружные гениталии, деформации грудной клетки, сращение ребер, сколиоз, брахидактилия, аплазия / гипоплазия фаланг и пястных / плюсневых костей [29–32]	Да ( WNT5A )
90 Транскрипционная регуляция					LARP7	Регулятор транскрипции генов полимеразы II	Синдром Алазами	IUGR (вариабельная), f аксиальный дисморфизм (треугольное лицо), умственная отсталость, аномалии сухожилий или скелета [48–49]	№
SOX9	Фактор дифференцировки хондроцитов	Кампомелическая дисплазия	IUGR, родился с искривлением длинных костей, короткие ноги, вывих бедра, неоднозначные гениталии, отличительные черты лица [39–41]	Да
BRF1	Фактор инициации транскрипции РНК-полимеразы III	Церебелло-фациально-стоматологический синдром	ЗВУР, дисморфизм лица, гипопластический мозжечок, заметно замедленный костный возраст [50]	№
SOX11	Транскрипционная регуляция GDF5	Синдром Коффина-Сириса	ЗВУР (вариабельная), умственная отсталость, дисморфизм лица, нарушение слуха или зрения, тяжелый сколиоз [51]	№
MLL2 (KMT2D), KDM6A 9 0090	Гистон-метилтрансфераза / 3-гистон-деметилаза	Синдром Кабуки	ЗВУР (вариабельная), черты лица напоминают макияж актеров кабуки (длинные глаза, наклоненные вверх, дугообразные брови, выступающие уши и уголки рта. поворот вниз), от легкой до умеренной умственной отсталости, проблемы с сердцем, скелетом, зубами и иммунной системой [45–47]	№
ANKRD11	Регулятор транскрипции	Синдром KBG	IUGR (переменная) , лицевой дисморфизм, потеря слуха, врожденный порок сердца, аномалии скелета, общая задержка развития, судороги, умственная отсталость [52–53]	№
SHOX	Фактор транскрипции	Дисхондростеоз Лери-Вейля, мезомелическая дисплазия (Тип Лангера)	Нет ВЗУР, скелетная дисплазия, деформация Маделунга [42–44]	№
Транскрипционный коактиватор	Синдром Рубинштейна-Тайби	IUGR (вариабельная), лицевой дисморфизм, умеренная и тяжелая умственная отсталость, большие пальцы рук и ног [54–55]	Да ( CREBBP )
Реставрация ДНК
BLM	Фермент репарации ДНК	Синдром Блума	ЗВУР (в виде клинического случая), повышенный риск рака, чувствительные к солнцу изменения кожи лица, рук и / или руки, высокий голос, отличительные черты лица, включая длинное узкое лицо, маленькую нижнюю челюсть, большой нос и выступающие уши [72–73]	№
ERCC6, ERCC8	Восстановление ДНК	Синдром Кокейна	ЗВУР (вариабельная), микроцефалия, светочувствительный прогероидный вид, прогрессирующая пигментная ретинопатия, нейросенсорная глухота [74–75]	№
FANCA, FANCC, FANCG	Восстановление ДНК	Анемия Фанкони	IUGR, отсутствие большого пальца, гиперпигментация, раннее начало недостаточности костного мозга, предрасположенность к раку [56]	Да ( FANCA )
LIG4	Восстановление ДНК	Синдром LIG 4	Отсутствие ЗВР, отличительные черты лица, микроцефалия, панцитопения, различные кожные аномалии, иммунодефицит [69]	№
NSMCE2	Восстановление ДНК	Синдром первичной микроцефальной карликовости и инсулинорезистентности	ВЗВР отсутствуют, микроцефалия, инсулинорезистентность [76]	Нет
NBN (NBS1)	Восстановление ДНК	Синдром разрыва Неймегана,	ВЗРП отсутствует, микроцефалия отличительные черты лица, иммунодефицит и предрасположенность к раку [70–71]	№
SMARCAL1	Восстановление ДНК	Иммуно-мышечная дисплазия Шимке	IUGR, заболевание почек, иммунодефицит, инсульт, недостаточность костного мозга, почечная недостаточность [77]	№
ATR, ATRIP, CENPJ, CENPJ, CENPJ, CENPJ, CENPJ, CENPJ, CENPJ, CENPJ, CENPJ, CENPJ, CENPJ, CENPJ, CENPJ CEP63, DNA2, PCNT, PLK4, RBBP8, XRCC4	Восстановление ДНК, поддержание центросом, стабильность ДНК	Синдром Секеля	IUGR, микроцефалия, клювовидное выступание носа, дисморфизм лица [56–66]	Да ( DNA2 )
Другие фундаментальные клеточные процессы
CUL7, OBSL1, CCDC8	Стабилизация микротрубочек и стабильность генома	3-M синдром	IUGR, дисморфизм лица (треугольное лицо), относительно большая окружность головы, выступающие мясистые пятки [78–80]	№
ALMS1	Организация микротрубочек	Синдром Альстрёма	Отсутствие ЗВУР, нарушения зрения и слуха, детское ожирение, сахарный диабет, сердечные заболевания и медленно прогрессирующая дисфункция почек [96]	Нет
SMARCB1, SMARCE1, SMARCAatin, ARID1A, ARID1B	Синдром Коффена-Сириса	ЗВУР (вариабельная), умственная отсталость, лицевой дисморфизм, нарушение слуха или зрения, тяжелый сколиоз [89]	Да ( ARD1B )
NIPBL (50%), SMC1A , HDAC8, RAD21, SMC3,	Путь когезина (слияние сестринских хроматид)	Синдром Корнелии де Ланге	ЗВУР, дисморфические черты лица (лицевой гирсутизм), микроцефалия, дефекты редукции конечностей, порок сердца и умственная отсталость [81]	Да ( NIPBL )
SRCAP	Ремоделирование хроматина	Синдром Флоттинг-Харбора 9009 0	IUGR (переменная), лицевой дисморфизм, аномальный большой палец, задержка костного возраста, раннее половое созревание, задержка экспрессивной речи [86–88]	№
LMNA	Ядерная стабильность	Hutchinson-Gilford Progeria	Нет ЗВРП, нарушение роста, отличительные черты лица (кожа выглядит как постаревшая), алопеция, потеря подкожного жира, аномалии суставов [82–83]	№
RNU4ATAC	Сплайсинг второстепенных интронов	MOPD I	IUGR, микроцефалия, дисморфизм лица, кожные и скелетные аномалии, задержка развития [90–91]	№
PCNT	Митотическое веретено / сегрегация хромосом	MOPD II	IUGR, лицевой микроцефалия, интеллект, близкий к нормальному, предрасположенность к раку [67–68]	№
TRIM37	Персоксисомальный белок, возможно bly убиквитин-зависимая деградация	Mulibrey nanism	IUGR, дисморфические краниофациальные особенности, сердечные заболевания (констриктивный перикард), гепатомегалия, опухоль Вильмса [92–94]	№
CRIPT 900 900 cy90	Взаимодействие с скелетом Первичная карликовость	IUGR (не установлено), лицевой дисморфизм, микроцефалия, офтальмологические аномалии, умственная отсталость, скелетные аномалии, аномалии пигментации [95]	№
POC1A	Цилиогеновый синдром	IUGR, непропорциональный низкий рост, ониходисплазия, дисморфизм лица и гипотрихоз [84–85]	№
DHCR7	Биосинтез стероидов	Smith-Lemli-Opitz синдром	IUGR , умственная отсталость или учеба нг проблемы, поведенческие проблемы, пороки развития сердца, легких, почек, желудочно-кишечного тракта и гениталий [97]	№
2) Дефекты внеклеточного матрикса хряща
COL2A1	Внеклеточный матрикс, коллаген	Ахондрогенез (тип II), гипохондрогенез, дисплазия Найста, врожденная спондило-эпифизарная дисплазия, синдром Стиклера 1 типа	ЗВР, аномалии скелета и проблемы со зрением и слухом [101–102]	№
	Внеклеточный матрикс, фибриллин 1	Акромикрическая дисплазия, гелеофизическая дисплазия 2	Отсутствие ВЗРП, короткие кисти и стопы, утолщение кожи и контрактуры суставов, ограниченный диапазон движений пальцев рук, ног, запястий и локтей, проблемы с сердцем [109 ]	Да
COL11A1	Внеклеточный матрикс, коллаген 11	ЗВР (вариабельная), дисплазия скелета, широкие метафизы длинных костей, тела позвонков грушевидной формы, плоская средняя часть лица с маленьким носом и антевертированными ноздрями, значительное укорочение всех сегментов конечностей [103]	Да
COL10A1	Внеклеточный матрикс, коллаген 10	Метафизарная дисплазия, тип Шмида	Нет ВЗРК, тазик, относительно короткие конечности, дугообразные ноги, походка вразвалку [104]	Нет
MATN3, COL9A COL9A3	Внеклеточный матрикс, олигомерный матричный белок хряща, коллаген, матриллин-3	Множественная эпифизарная дисплазия	Нет ВЗРП, скелетная дисплазия, боль в суставах, деформация суставов, походка вразвалкой [105–108, 112]
COMP	Внеклеточный матрикс, белок олигомерного матрикса хряща	Множественная эпифизарная диспепсия лазия, псевдоахондроплазия	Отсутствие ВЗУР, короткие руки и ноги, ходьба вперевалку, раннее начало боли в суставах (остеоартрит), ограниченный диапазон движений в локтях и бедрах [110–111]	№
HSPG2	Внеклеточный матрикс, перлекан	Синдром Шварца-Джампеля	IUGR (не установлено), перманентная миотония (длительная недостаточность расслабления мышц), скелетная дисплазия, кифосколиоз, искривление диафизов и нерегулярные эпифизы [115]	№
Внеклеточный матрикс, аггрекан	Спонилоэпиметафизарная дисплазия, тип аггрека / Кимберли	ЗВУР, макроцефалия, тяжелая гипоплазия средней зоны лица, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, брахидактилия, пожилой возраст кости [113–11486]	0	3) Дефекты паракринной передачи сигналов
FGFR3 (активация)	Рост фибробластов fa рецептор ctor	Ахондроплазия, гипохондроплазия	IUGR, короткие плечи и бедра, ограниченный диапазон движений в локтях, относительная макроцефалия с выступающим лбом, кисть трезубец [119–121]	№
IHH	Секретируемая сигнальная молекула, индийский еж	Акрокапитофеморальная дисплазия, брахидактилия, тип A1	Нет ВЗРП, брахидактилия [129]	№
NPR2 (инактивирующий)	CNP-рецептор типа CNP ВЗРП (вариабельная), короткие конечности и пороки развития кисти / стопы [126]	Да
BMPR1B, GDF5	Рецептор BMP / взаимодействующий белок (лиганд)	Брахидактилия, тип A1 и A2	Нет IUGR, брахидактилия [135–136]	Да ( GDF5 )
PTHLH	Секретный знак связывающие молекулы (белок, родственный ПТГ)	Брахидактилия, тип E2	Нет ВЗРП, укорочение пальцев в основном в пястных и плюсневых костей [130–131]	Нет
IGF2	Секретная сигнальная молекула (инсулин- как фактор роста-II)	Дефицит IGF2	IUGR, Silver-Russel-подобные фации [137]	№
PTh2R	PTH и PTHrP рецептор	Метафизарная хондродисплазия (тип Янсена), Eikan Хондродисплазия (тип Бломстранда)	Нет ЗВРП, скелетная дисплазия, микрогнатия, недостаточность прорезывания зубов, низко посаженные / повернутые назад уши, проптоз [132–133]	№
4) Дефекты эндокринных лигандов, рецепторов и сигнальные пути
IGFALS	Кислотолабильная субъединица	Дефицит БАС	IUGR (переменная), низкий IGF-1 a nd IGF-BP3 [148–149]	№
Gh2, GHRHR, SOX3, BTK	Производство гормона роста	Дефицит GH	Нет IUGR, дефицит GH [138]	№
IGF1	IGF-1	Дефицит IGF1	IUGR, микроцефалия, умственная отсталость, низкий уровень IGF-1 [143–144]	№
IGF1R	Рецептор инсулиноподобного фактора роста	Нечувствительность к IGF-1	IUGR, от нормального до высокого уровня IGF-1 [145–147]	Да
STAT5B	Передача сигналов гормона роста	Иммунная недостаточность и устойчивость к GH	Нет IUGR, повышенная случайный GH, но низкий IGF-1 или IGFBP-3, иммунодефицит [142]	Нет
GHR	Рецептор гормона роста	Синдром Ларона	IUGR, повышенный рост гормон и низкий уровень IGF-1 [139–141]	№

Что такое ген? • Ясно указано

Что такое ген?

Каждая из наших клеток содержит 46 нитей ДНК.Одна цепь состоит из миллионов частиц, называемых нуклеотидами, и эти нуклеотиды бывают четырех разных типов, которые ученые обозначили как A C T и G.

Ген — это особый участок ДНК, последовательность As Cs Ts и Gs, которая что-то кодирует.

Ген содержит информацию, которую клетка может читать и использовать, но что именно делает эта информация?

Вы могли слышать, что существует ген голубых глаз, ген веснушек или, возможно, даже ген гнева, но отдельные гены буквально не вызывают такие вещи, как глазные яблоки, веснушки или истерики.Гены создают белки. Затем эти белки взаимодействуют друг с другом и со всеми видами химических веществ в организме, создавая такие вещи, как пигменты глаз, веснушки и гормоны, изменяющие настроение.

Одна цепь ДНК содержит тысячи генов (или уникальных рецептов белков). Всего у людей около 20 тысяч. Некоторые гены маленькие, всего около 300 букв. Других намного больше миллиона.

Длина и последовательность гена определяют размер и форму белка, который он строит.Размер и форма белка определяют функцию, которую белок будет выполнять в организме.

Например, гемоглобин

— это белковая структура, обнаруженная в красных кровяных тельцах. Его уникальная форма и размер позволяют ему захватывать молекулы кислорода, когда кровь течет возле легких, а затем высвобождать их позже, когда кровь течет рядом с тканями, страдающими кислородным голоданием.

Пепсин — пищеварительный белок. Его уникальная форма позволяет ему расщеплять пищу в желудке и усваивать ее организмом.

Кератин — структурный белок.Его уникальная форма и размер позволяют ему соединяться с другими белками кератина, образуя твердые структуры, такие как ногти, когти и клювы.

У разных существ разные гены, поэтому их тела выглядят и функционируют по-разному. Но одна из многих причин, по которым ученые считают, что все живое на Земле связано, заключается в том, что основной код ДНК, язык As Cs Ts и Gs практически одинаков для всех живых существ. Многие существа даже имеют одни и те же гены.

Возможно, вы не будете слишком удивлены, узнав, что люди и шимпанзе (которые являются близкими родственниками) имеют 96% общего генетического кода, но что, по вашему мнению, общего у простой плодовой мушки с красивой моделью купальника? Удивительно, но около половины его генов.

Поскольку все существа используют ДНК почти одинаково, генные инженеры обнаружили, что если они берут ген, скажем, из клетки бактерии, и вставляют его в ДНК клетки животного или растения. Затем эта животная или растительная клетка считывает новый ген и производит бактериальный белок.

Инженеры смешали и сопоставили гены разных организмов, чтобы произвести множество новых существ, включая кукурузу, которая токсична для насекомых, но предположительно безопасна для употребления в пищу, помидоры, которые хранятся в продуктовом магазине в два раза дольше, прежде чем испортятся, и новую форму бактерии, которые производят человеческий белковый инсулин, который мы затем собираем из этих бактерий и продаем людям с диабетом, которым для выживания нужен дополнительный инсулин.

Итак, чтобы немного резюмировать, что такое ген? Ген — это особый участок ДНК, а не целая цепь ДНК, а просто сегмент, который что-то кодирует.Каждый ген подобен уникальному рецепту, который обычно сообщает клетке, как производить белок или группу белков.

У разных существ разные гены, но все гены написаны на одном и том же базовом языке ДНК — As Cs Ts и Gs.

Я Джон Перри, и это ясно сказано о генах.

Читать полную стенограмму

Объяснение генов и генетики — Better Health Channel

Ваши хромосомы содержат план для вашего тела — ваши гены.Почти каждая клетка человеческого тела содержит копию этого чертежа, в основном хранящуюся в особом мешочке внутри клетки, называемом ядром. Хромосомы — это длинные цепи химического вещества, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

Нить ДНК выглядит как скрученная лестница. Гены похожи на серию букв, нанизанных вдоль каждого края. Эти буквы используются как инструкция. Буквенная последовательность каждого гена содержит информацию о построении определенных молекул (таких как белки или гормоны, которые необходимы для роста и поддержания человеческого тела).

Хотя каждая клетка имеет по две копии каждого гена, каждой клетке необходимо включить только определенные гены для выполнения своих конкретных функций. Ненужные гены отключены.

Иногда ген содержит изменение, нарушающее инструкции гена. Изменение гена может происходить спонтанно (причина неизвестна) или передаваться по наследству. Изменения в кодировке, обеспечивающей функцию гена, могут привести к широкому спектру состояний.

Хромосомы

Обычно люди имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела, состоящих из 22 парных хромосом и двух половых хромосом.Эти хромосомы содержат от 20 000 до 25 000 генов. Все время выявляются новые гены.

Парные хромосомы пронумерованы от 1 до 22 в зависимости от размера. (Хромосома номер 1 самая большая.) Эти неполовые хромосомы называются аутосомами.

У людей обычно есть по две копии каждой хромосомы. Одна копия унаследована от матери (через яйцеклетку), а другая — от отца (через сперму). Сперматозоид и яйцеклетка содержат по 23 хромосомы. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, присутствуют две копии каждой хромосомы (и, следовательно, две копии каждого гена), и таким образом формируется эмбрион.

Хромосомы, определяющие пол ребенка (X- и Y-хромосомы), называются половыми хромосомами. Обычно яйцеклетка матери вносит X-хромосому, а сперма отца обеспечивает X- или Y-хромосому. Человек с парой XX половых хромосом является биологически женщиной, а человек с парой XY — биологически мужчиной.

Половые хромосомы не только определяют пол, но и несут гены, которые контролируют другие функции организма. Есть много генов, расположенных на Х-хромосоме, но только несколько генов на Y-хромосоме.Говорят, что гены, находящиеся на Х-хромосоме, сцеплены с Х-хромосомой. Гены, находящиеся на Y-хромосоме, считаются Y-сцепленными.

Как мы наследуем характеристики

Родители передают черты или характеристики, такие как цвет глаз и группа крови, своим детям через их гены. Некоторые состояния здоровья и болезни также могут передаваться генетически.

Иногда одна характеристика имеет много разных форм. Например, группа крови может быть A, B, AB или O. Изменения (или вариации) в гене для этой характеристики вызывают эти разные формы.

Каждая вариация гена называется аллелем (произносится как «AL-угорь»). Эти две копии гена, содержащиеся в ваших хромосомах, влияют на работу ваших клеток.

Два аллеля в генной паре наследуются, по одному от каждого родителя. Аллели взаимодействуют друг с другом по-разному. Это так называемые паттерны наследования. Примеры моделей наследования включают:

• аутосомно-доминантный — где ген признака или состояния является доминантным и находится на неполовой хромосоме
• аутосомно-рецессивный — где ген признака или состояния является рецессивным , и находится на неполовой хромосоме
• Х-сцепленный доминант — где ген признака или состояния является доминантным и находится на Х-хромосоме
• Х-сцепленный рецессивный — где ген признак или состояние является рецессивным и находится на X-хромосоме
• Y-сцепленном — где ген признака или состояния находится на Y-хромосоме
• , совмещенный — где каждый аллель в генной паре имеет равный вес и производит комбинированную физическую характеристику
• митохондрий — где ген, определяющий признак или состояние, находится в вашей митохондриальной ДНК, которая находится в митохондриях (электростанции) ваших клеток.

Доминантные и рецессивные гены

Наиболее частое взаимодействие между аллелями — это доминантные / рецессивные отношения. Аллель гена считается доминантным, если он эффективно преобладает над другим (рецессивным) аллелем.

Цвет глаз и группа крови являются примерами доминантных / рецессивных генных взаимоотношений.

Цвет глаз

Аллель карих глаз (B) доминирует над аллелем голубых глаз (b). Итак, если у вас есть один аллель для карих глаз и один аллель для голубых глаз (Bb), ваши глаза будут карими.(Это также имеет место, если у вас есть два аллеля карих глаз, BB.) Однако, если оба аллеля относятся к рецессивному признаку (в данном случае голубые глаза, bb), вы унаследуете голубые глаза.

Группы крови

Для групп крови аллелями являются A, B и O. Аллель A доминирует над аллелем O. Итак, человек с одним аллелем A и одним аллелем O (AO) имеет группу крови A. Говорят, что группа крови A имеет доминантный образец наследования над группой крови O.

Если мать имеет аллели A и O (AO) , ее группа крови будет A, потому что аллель A является доминантным.Если у отца есть два аллеля O (OO), у него группа крови O. Для каждого ребенка, который есть у этой пары, каждый родитель будет передавать один или другой из этих двух аллелей. Это показано на рисунке 1. Это означает, что каждый из их детей имеет 50-процентную вероятность иметь группу крови A (AO) и 50-процентную вероятность наличия группы крови O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют. .

Рисунок 1 — Группа крови отца (OO, группа O)

911

AO

(группа A)

		O	O
Группа крови матери	A	AO (группа A) 05
(AO, группа A)	O	OO (группа O)	OO (группа O)

Комбинация имеющихся у вас аллелей называется вашим генотипом (напр.грамм. АО). Наблюдаемая вами черта — в данном случае группа крови А — это ваш фенотип.

Рецессивные генетические состояния

Если у человека есть одна измененная (q) и одна неизмененная (Q) копия гена, и у него нет состояния, связанного с этим изменением гена, он считается носителем это условие. Утверждается, что это состояние имеет рецессивный образец наследования — он не выражается, если присутствует действующая копия гена.

Если два человека являются носителями (Qq) одного и того же рецессивного генетического заболевания, существует 25% (или каждый четвертый) шанс, что они оба могут передать измененную копию гена своему ребенку (qq, см. Рисунок 2.) Поскольку у ребенка нет неизменной, полностью функционирующей копии гена, у него разовьется заболевание.

Существует также 25-процентная вероятность того, что каждый ребенок одних и тех же родителей может быть здоровым, и 50-процентная вероятность, что они могут быть носителями заболевания.

Рисунок 2 — Отец (носитель)

(носитель)

(носитель)

Q	P
Мать (носитель)	Q	QQ (без изменений)	Qq
	q	Qq (носитель)	qq (затронутый)

Рецессивные генетические состояния чаще возникают, если два родителя находятся в родстве, хотя они все еще довольно редки.Примеры аутосомно-рецессивных генетических состояний включают муковисцидоз и фенилкетонурию (ФКУ).

Ко-доминантные гены

Не все гены являются доминантными или рецессивными. Иногда каждый аллель в генной паре имеет равный вес и проявляется как объединенная физическая характеристика. Например, для групп крови аллель A столь же «сильный», как и аллель B. Говорят, что аллели A и B являются совмещенными . Кто-то с одной копией A и одной копией B имеет группу крови AB.

Схема наследования детей от родителей с группами крови B (BO) и A (AO) представлена ​​на рисунке 3.

У каждого из их детей есть 25-процентный шанс иметь группу крови AB (AB), A (AO), B (BO) или O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют.

Рисунок 3 — Группа крови отца — (группа B)

B	O
Группа крови матери	A	AB (группа AB)	AO (группа A)
(группа A)	O	OB (группа B)	OO (группа O)

Изменения генов в клетках

Клетка воспроизводится путем копирования своих Затем генетическая информация распадается пополам, образуя две отдельные клетки.Иногда в этом процессе происходят изменения, вызывающие генетические изменения.

Когда это происходит, химические сообщения, отправляемые в ячейку, также могут измениться. Это спонтанное генетическое изменение может вызвать проблемы в функционировании организма человека.

Сперматозоиды и яйцеклетки известны как «зародышевые» клетки. Любая другая клетка тела называется «соматической» (что означает «относящаяся к телу»).

Если изменение гена происходит спонтанно в соматических клетках человека, у него может развиться состояние, связанное с этим изменением гена, но оно не передается своим детям.Например, рак кожи может быть вызван накоплением спонтанных изменений генов в клетках кожи, вызванных повреждением УФ-излучением. Другие причины спонтанных изменений генов в соматических клетках включают воздействие химикатов и сигаретного дыма. Однако, если изменение гена происходит в половых клетках человека, дети этого человека имеют шанс унаследовать измененный ген.

Генетические состояния

Примерно половина населения Австралии в какой-то момент своей жизни будет затронута заболеванием, которое хотя бы частично имеет генетическое происхождение.По оценкам ученых, более 10 000 состояний вызваны изменениями в отдельных генах.

Три способа возникновения генетических состояний:

• изменение гена происходит спонтанно при образовании яйцеклетки или сперматозоида, или при зачатии
• измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает проблемы со здоровьем при рождении или позже
• измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает «генетическую предрасположенность» к заболеванию.

Наличие генетической предрасположенности к заболеванию не означает, что оно у вас разовьется. Это означает, что вы подвержены повышенному риску его развития, если определенные факторы окружающей среды, такие как диета или воздействие химических веществ, вызывают его начало. Если эти триггерные условия не возникают, у вас может никогда не развиться состояние.

Некоторые виды рака вызываются факторами окружающей среды, такими как диета и образ жизни. Например, длительное пребывание на солнце связано с меланомой.Избегать таких триггеров означает значительно снизить риски.

Родственные родители чаще, чем неродственные родители, имеют детей с проблемами здоровья или генетическими заболеваниями. Это связано с тем, что два родителя имеют одного или нескольких общих предков и поэтому несут часть одного и того же генетического материала. Если оба партнера несут одно и то же унаследованное изменение гена, их дети с большей вероятностью будут иметь генетическое заболевание.

Родственным парам рекомендуется обратиться за консультацией в службу клинической генетики, если в их семье в анамнезе имеется генетическое заболевание.

Генетическое консультирование и тестирование

Если у члена семьи было диагностировано генетическое заболевание, или если вы знаете, что генетическое заболевание присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом по генетическим вопросам.
Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять генетическое заболевание и его причины, как оно передается (если это так) и что означает диагноз для вас и вашей семьи.

Консультанты по генетике обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Генетические службы в Виктории предоставляют генетические консультации, консультирование, тестирование и диагностические услуги для детей, взрослых, семей и будущих родителей. Они также предоставляют направление к ресурсам сообщества, включая группы поддержки, если это необходимо.

Где получить помощь

Использование чат-ботов для генетического консультирования

Лаборант в Myriad Genetics в Солт-Лейк-Сити, штат Юта.

Джордж Фрей | AFP | Getty Images

Тысячи людей проходят генетические тесты на все: от риска рака до вероятности передачи болезни ребенку.

Но многие врачи недостаточно обучены интерпретировать эти результаты или указывать пациентам, как с ними действовать. А генетических консультантов, обладающих такими знаниями, не хватает. Сегодня в стране всего около 4000 консультантов-генетиков. Это один на каждые 80 000 американцев.Это означает, что некоторым пациентам приходится ждать консультации месяцами.

Стартап Clear Genetics, который запускается на этой неделе после получения финансирования в размере 2,5 миллиона долларов, пытается сделать генетический опыт более доступным.

Стартап разработал диалогового чат-бота, чтобы направлять пользователя через их результаты, собирать информацию и проверять варианты генетического тестирования, а также отвечать на вопросы о таких вещах, как покрытие страховки на тест.Если есть необходимость в дополнительной поддержке, пациент может назначить консультацию со специалистом-человеком по видео или лично.

«Мы обнаружили, что это действительно хорошо работает с пациентами», — сказал Моран Снир, генеральный директор Clear Genetics, который ранее был инженером-программистом в израильских вооруженных силах.

Clear Genetics работает с несколькими крупными системами здравоохранения в США, чтобы протестировать бета-версию своего продукта.

«Я думаю, что это очень хорошее применение для ИИ», — сказал Дэвид Ледбеттер, исполнительный вице-президент и главный научный сотрудник больничной сети Geisinger Health System, в интервью CNBC.

Ledbetter проводит одно из крупнейших исследований в области генетики в стране, которое включает секвенирование ДНК 250 000 пациентов и получение результатов, которые считаются «имеющими медицинское значение», что означает, что пациент может что-то с этим поделать. По словам Ледбеттера, было нелегко нанять 25 генетических консультантов для обслуживания этих пациентов.

Geisinger еще не выпустила приложение Clear Genetics, так как оно все еще находится в экспериментальной фазе. Но если чат-бот сможет в достаточной мере поддерживать даже 10 процентов пациентов, сказал он, «это будет впечатляющий успех.»

Стоимость секвенирования ДНК резко упала в последние годы, что позволило проводить крупномасштабные исследования и десятки компаний, занимающихся генетическим тестированием.