Эволюция генов: Прыгающие гены, или Зачем эволюция замусорила ДНК - Управленческое образование

Содержание

8.4. Эволюция генов и геномов

Анализ структуры и изменчивости генетического материала служит основой для различных теорий эволюции гена как элементарного носителя генетической информации. Какова была исходная организация гена? Или, другими словами, обусловлены ли различия между эукариотическими и прокариотическими генами приобретением интронов эукариотами или потерей интронов прокариотами?

Как ни парадоксально, распространено мнение, что мозаичная структура гена эукариот является более древним типом организации генома, чем непрерывная структура прокариотических генов. Возможно, геном прокариот образовался путем удаления интронов с целью компактизации генетического материала. Однако не все эволюционисты согласны с такой точкой зрения.

Другая не менее сложная проблема генетики – эволюция геномов. Не касаясь всех аспектов этого вопроса, отметим два принципиальных отличия при переходе с прокариотического на эукариотический уровень организации клетки. Это тенденция к большей автономности гена и генетических регуляторных систем, а также хромосомный уровень организации генетического материала.

В сравнительных исследованиях эукариотических геномов просматривается несколько интересных закономерностей. Отсутствует корреляция между размерами генома эукариот и эволюционной сложностью организма. Количество ДНК у некоторых амфибий в десятки раз превышает количество ДНК человека, причем у близкородственных видов амфибий количество ДНК может различаться в 100 раз. Чем выше уровень организации организмов, тем ниже доля экзонов в их геномах. Так, у дрожжей экзоны составляют 70 % генома, у дрозофилы – 20 %, у человека – 1,1–1,4 %.Так-же уменьшается средняя плотность генов на единицу длины генома: у дрожжей – 450 генов на 1 млн п. н., у червя C. elegans – около 200, у человека – всего 10. Вместе с тем геномы демонстрируют высокую степень консервативности. Так, гены человека на 50 % сходны с генами червя C. elegans, а в геноме мыши не обнаружено всего 300 «человеческих» генов (из примерно 30 000), причем 80 % генов почти идентичны(Тарантул В. З., 2003).

Сходство и различие хромосом разных видов позволили выявить метод дифференциальной окраски еще в 1970-х гг. Анализ хромосом человека и человекообразных обезьян показал большую схожесть их структуры. В кариотипе человека хромосома 2, вероятно, образовалась в процессе эволюции в результате робертсоновской транслокации (она соответствует хромосомам 12 и 13 шимпанзе и хромосомам 13 и 14 гориллы и орангутана). Вследствие этой перестройки кариотип человека уменьшился на одну пару. Четыре хромосомы человека отличаются от хромосом шимпанзе перицентрической инверсией. Выявлению гомологии между хромосомами и анализу эволюционных преобразований способствовало секвенирование геномов. Хотя многие группы сцепления в процессе эволюции могут перемещаться, между видами сохраняются гомологии этих участков. Так, нуклеотидные последовательности, составляющие каждую хромосому человека, разбросаны по разным хромосомам мыши. Эту фразу можно прочитать и с «другого конца»: нуклеотидные последовательности, составляющие каждую хромосому мыши, разбросаны по разным хромосомам человека.

В последнее время важным фактором эволюции геномов эукариот считают хромосомные перестройки, происходящие при активном участии МГЭ.

Анализ геномов человека и шимпанзе демонстрирует гомологию до 99 %. Основное значение в разительных фенотипических различиях человека и антропоидов многими авторами придается изменениям в регуляторных генах. Однако есть и другие версии. Так, только у человека, в отличие от антропоидов и других млекопитающих, продублирован на Y-хромосоме участок Х-хромосомы размером 4 млн п. н. Значительно выше в человеческом геноме «вклад» ретровирусов. Показано, что ретротранспозоны, являющиеся наследием внедрившихся миллионы лет назад ретровирусов, иногда сохраняют способность к транскрипции. Поэтому многочисленные их копии можно рассматривать не как результат внедрения новых ретровирусов, а как функционирование провируса.

Роль горизонтального переноса является «горячей точкой» эволюционной биологии (Steele Е., 1980). Последние молекулярно-генетические исследования, особенно в рамках проекта «Геном человека», показали, что вклад горизонтального переноса в эволюцию геномов эукариот несравненно выше, чем считали ранее. У человека более трети генома представлено транспозонами. Ретротранспозоны являются потомками внедрившихся в геном миллионы лет назад ретровирусов, а ДНК-транспозоны несут генетический материал бактерий. Только ретротранспозонов выделяют более 200 разновидностей. Около 3 % генома человека (примерно 300 000 копий) представляют наследство бактериальных транспозонов, интегрированных в глубинах эволюции. Некоторые генетики считают, что внедрение в геном человека в ходе эволюции экзогенной ДНК вирусов и прокариот сыграло решающую роль в ходе антропогенеза.

В настоящее время эволюционная геномика вносит основной вклад в создание естественной системы живой природы.

В геномах эукариот выявлены особые генные семейства. Их экзоны весьма схожи между собой, хотя и не идентичны. Так, в геноме человека выявлено около полутора тысяч таких семейств. Поскольку большая часть генных семейств не специфична для человека и даже позвоночных, можно сделать вывод о раннем времени их образования в эволюции.

Так же как и рассмотренные выше повторы, генные семейства делятся на сцепленные и диспергированные. Основной эволюционный путь возникновения сцепленных генных семейств – дупликация единственного гена-предшественника, а диспергированных генных семейств – ретротранспозиция.

Возникающие путем дупликации копии генов постепенно мутируют и приобретают некоторые различия. Такой процесс называется дивергенцией. Однако и после этого они обычно выполняют сходную функцию. Разные гены семейства могут быть разбросаны в разных местах, даже на разных хромосомах. Так, у человека обнаружено 111 генов белков кожи –

кератинов, около 200 копий генов р-РНК, около 500 копий генов т-РНК, около 1000 копий генов-рецепторов обоняния, около 2000 копий генов 5S-РНК.

Во многих генных семействах большинство составляют не функционирующие гены, а псевдогены. Некоторые псевдогены имеют такую же структуру, как и активные гены с чередованием экзонов и интронов. Вероятно, они произошли путем дупликаций, а неактивными копии стали в результате мутаций, нарушающих какие-либо стадии экспрессии. Другие псевдогены состоят исключительно из экзонов. Предполагается их происхождение путем обратной транскрипции по типу ретровирусов. Весьма интересна возможность обратного превращения псевдогена в функционирующий ген в процессе эволюции. Такие случаи описаны, рассматриваются различные механизмы активации псевдогенов (Гринев В. В., 2006). По одной версии, псевдогены являются «эволюционным резервом» эукариотического генома, по другой, – представляет собой «тупики эволюции», побочный эффект перестроек некогда функционирующих генов.

Псевдогены – не единственный генетический материал с непонятной эволюционной ролью. Менее 30 % генома человека (и других млекопитающих) организовано в гены и геноподобные структуры, причем из этих областей транскрибируется меньше половины, а на кодирование белков используется чуть больше 1 % генома. Остальные транскрибируемые участки ДНК – это интроны, гены РНК, некоторые псевдогены.

Более 70 % генома человека приходится на межгенную ДНК. Эта область насыщена различными повторами, доля которых оказалась значительно выше, чем предполагалось ранее. Хотя они представляются бессмысленным набором нуклеотидов, у эукариот их число возрастает по мере повышения уровня организации. Так, если у низших беспозвоночных животных доля повторов в геноме составляет 5–7 %, то у млекопитающих их около 30 %. Больше всего повторов обнаружено у человека. На сегодняшний день мы еще очень мало знаем о роли межгенной ДНК вообще и повторов в частности. В эволюционной биологии уже давно активно обсуждается гипотеза «эгоистичной ДНК», которая существует только для собственного воспроизведения (Orgel L., Crick F., 1980). Такая гипотеза скорее демонстрирует наше бессилие в определении функциональной роли межгенной ДНК. Различные версии остаются чисто умозрительными. Некоторые авторы даже допускают, что межгенная ДНК является носителем другого генетического кода с неизвестной функцией (Гринев В. В., 2006).

Расчеты популяционной генетики позволили определить предельное число условных генов, которое может обеспечивать эволюционную стабильность генома.

Учитывая среднюю частоту мутаций и их вредность для организма в большинстве случаев, можно считать, что ни один организм не сможет иметь более 30 000 генов (Айала Ф., Кайгер Дж., 1988). Однако отмеченные выше сложности идентификации гена не позволяют назвать точное их число. Даже успешное завершение программы «Геном человека» не устранило разногласий среди ученых. Хотя большинство авторов склоняются к цифре в районе 30 000, другие авторы не согласны с ней, считая, что число генов у человека превышает 70–80 тысяч (Гринев В. В., 2006). Неоднозначность отношения числа генов и белков заставляет думать, что окончательная оценка числа генов будет сделана позже.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Продолжение на ЛитРес

Наука: Наука и техника: Lenta.ru

Новое исследование геномов приматов показало, что сложность генетики человека возникла благодаря эволюционной «гонке вооружений» между ретротранспозонами, прыгающими по геному, и генами, которые пытаются их контролировать и подавлять. Ученые из Калифорнийского университета в Санта-Крус впервые выявили у человека быстро эволюционирующие гены, кодирующие репрессорные белки, которые отключают те или иные ретротранспозоны. Об этом рассказывает журнал Nature.

«Кодирующих белки генов у людей примерно столько же, сколько у лягушек — двадцать тысяч, однако наш геном устроен гораздо сложнее, в нем больше уровней регулирования. Наше исследование объясняет, как возникли эти структуры», — отмечает руководитель научного коллектива Софи Сэлэма (Sofie Salama).

Ретротранспозоны считаются останками древних вирусов, которые заражали первых животных Земли, и в итоге включили свои гены в их геномы — теперь только там они способны размножаться, прыгая от одного участка к другому. Обычно этот процесс не имеет пагубных последствий для организма и приводит лишь к росту объема генома (до 50 процентов его составляют мобильные генетические элементы). Однако иногда он мешает работе нормальных генов, что вызывает заболевания. Из-за высокой вероятности таких опасных событий естественный отбор благоприятствует эволюции механизмов, предотвращающих «прыжки» генов.

Материалы по теме

01:18 — 19 сентября 2012

Выявленные репрессоры принадлежат к KRAB-белкам с цинковыми пальцами — крупнейшему в организме млекопитающих семейству ДНК-связывающих белков, подавляющих активность генов. В геноме человека эти белки кодируют порядка 400 генов, причем 170 из них возникли после того, как приматы выделились в отдельный отряд.

Ученые выяснили, что два белка в организме человека (ZNF91 и ZNF93) связывают и подавляют два крупных класса ретротранспозонов (SVA и L1PA), которые относительно недавно, по меркам генетики, активизировались у приматов. Реконструкция древних геномов этих животных показала, что 8-12 миллионов лет назад белок ZNF91 претерпел структурные изменения, благодаря которым он смог подавлять SVA.

Далее эксперименты с ZNF93 («борцом» с LIPA) наглядно продемонстрировали, как развивается «гонка вооружений» между прыгающими генами и репрессорами. Один из недавно возникших типов LIPA утратил фрагмент ДНК, содержащий участок связывания с ZNF93 — и так стал неуязвимым для репрессора. В ответ на это следует ожидать новой модификации последних.

«KRAB-белки с цинковыми пальцами – это редкий класс белков, продолжающий бурно развиваться и эволюционировать в геномах млекопитающих. Это вполне оправданно: ведь мобильные генетические элементы сами постоянно меняются, чтобы уйти от репрессоров», — заявила Сэлэма.

Эволюция человека сопровождалась изменением активности генов-регуляторов

Сравнение уровня активности 907 генов у людей, шимпанзе, орангутанов и макаков-резусов позволило выявить 30 генов, активность которых у человека резко повышена по сравнению с другими приматами, и 19 генов с пониженной активностью. В первой группе оказалось много транскрипционных факторов, то есть генов, функция которых состоит в регуляции активности других генов. Среди генов, активность которых повышена у шимпанзе, транскрипционных факторов гораздо меньше. Очевидно, изменение активности генов-регуляторов сыграло большую роль в эволюции именно человеческой линии.

Геном любого организма — сложная система, элементы которой (гены) связаны между собой сетью взаимодействий. Одни гены регулируют активность других, включают и выключают их, причем эти гены-регуляторы сами, в свою очередь, управляются другими генами, и так далее. В этих «генно-регуляторных сетях» очень много обратных связей — как положительных, так и отрицательных. Центральную роль в этих сложных взаимодействиях играют гены, кодирующие транскрипционные факторы — белки, способные распознавать определенные участки ДНК, прикрепляться к ним и либо активизировать, либо, наоборот, препятствовать транскрипции (то есть прочтению, работе) близлежащих генов. Транскрипционные факторы — это специализированные регуляторы, обеспечивающие слаженную работу генома. Гены транскрипционных факторов в свою очередь могут регулироваться другими транскрипционными факторами.

Ученые давно предполагали, что в прогрессивных эволюционных преобразованиях (например, в происхождении человека) порой бывают важны не столько изменения самих генов, сколько изменения их активности. Даже небольшое изменение нуклеотидной последовательности одного-единственного гена-регулятора может привести к драматическим изменениям активности многих других генов, а это, в свою очередь, может вызвать радикальные перемены в строении организма.

Чтобы проверить эти предположения, группа молекулярных биологов из США и Австралии сравнила уровень активности (экспрессии) генов у человека, шимпанзе, орангутана и макака-резуса. Активность генов измерялась в клетках печени пяти взрослых самцов каждого вида.

Экспрессию генов измеряют при помощи микрочипов — пластинок с нанесенными на них кусочками ДНК —фрагментами изучаемых генов. Из клеток выделяют РНК и наносят на микрочип. Чем активнее работает ген, тем больше синтезируется в клетке молекул РНК с характерной для данного гена последовательностью нуклеотидов (они синтезируются в ходе первичного «прочтения» генов — транскрипции). Если на чипе имеются кусочки ДНК с такой же последовательностью нуклеотидов, молекулы РНК «прилипают» к ним. По количеству таких «прилипших» молекул РНК и судят об уровне активности гена.

Специально для данного исследования был разработан «многовидовой» микрочип, который с одинаковым успехом «ловит» РНК всех четырех видов приматов, невзирая на небольшие различия в нуклеотидных последовательностях. Раньше для подобных исследований использовались «человеческие» микрочипы, а к ним обезьяньи РНК прилипают хуже, и поэтому активность обезьяньих генов недооценивается.

Прежде всего ученые выявили гены, уровень активности которых одинаков у всех четырех видов, и к тому же мало варьирует у разных особей в пределах вида. Как и следовало ожидать, среди них оказалось много генов, регулирующих базовые физиологические процессы, происходящие в клетке (их называют также «генами домашнего хозяйства») — изменение их активности обычно вредит организму. В данном случае ничего неожиданного не обнаружилось, что лишь подтвердило корректность методики. Кроме того, данный результат может оказаться полезным для медицины, поскольку нарушения, возникающие в выявленных генах с неизменным (в норме) уровнем активности, могут быть связаны с различными болезнями. Действительно, среди этих генов оказалась повышена доля «онкогенов», то есть генов, нарушение работы которых может приводить к раку.

Ученые выявили также 110 генов, активность которых достоверно различается у человека и шимпанзе (55 генов активнее у людей и ровно столько же — у наших ближайших родственников). Похожие результаты получали ранее и другие исследователи, однако на этот раз, благодаря наличию данных по макакам и орангутанам, удалось продвинуться значительно дальше — появилась возможность выяснить, какие из выявленных различий (между человеком и шимпанзе) возникли в человеческой, а какие — в шимпанзиной линиях после их разделения 6 млн лет назад. Например, если у макаков и орангутанов уровень активности данного гена такой же, как у шимпанзе, а у человека он выше, значит, скорее всего, рост активности гена произошел в человеческой линии после ее отделения от линии шимпанзе. Если же у макаков и орангутанов активность гена совпадает с человеческой, следовательно, все дело в уменьшении активности этого гена в линии шимпанзе.

Так было выявлено 49 генов, активность которых изменилась именно в человеческой линии (30 генов увеличили свою активность, 19 — понизили). Интересно, что среди 30 генов с повышенной активностью оказалось целых 9 транскрипционных факторов (30%), тогда как в целом в изучавшейся выборке из 907 генов транскрипционные факторы составляют лишь 10%. Среди генов с пониженной активностью транскрипционных факторов вообще не оказалось.

Совершенно ясно, что эти гены — лишь вершина айсберга, поскольку в печени взрослого человека (или обезьяны) экспрессируется лишь небольшая часть генов транскрипционных факторов, имеющихся в геноме. Многие транскрипционные факторы включаются ненадолго лишь в определенные моменты эмбрионального развития, управляя сложнейшим процессом формирования организма. Работа именно этих транскрипционных факторов наверняка и определяет важнейшие отличия человека от обезьян, но их поиск — дело будущего.

Самое интересное, что у шимпанзе все оказалось по-другому. Среди генов, активность которых изменилась в эволюционной линии шимпанзе после ее отделения от человеческой, транскрипционных факторов оказалось всего 9%, причем у половины из них активность повысилась, а у половины — понизилась. Между прочим, аналогичные исследования, проведенные на близких видах мух-дрозофил, тоже, как и в случае с шимпанзе, не показали особо сильных изменений в активности транскрипционных факторов. Похоже, усиленная экспрессия многих регуляторных генов — специфическая особенность эволюции именно человеческой линии.

Смысл данного явления пока не вполне ясен. Неплохо было бы для начала выяснить, какие гены регулируются генами-регуляторами, активность которых повысилась у наших предков, и какими генами регулируются сами эти регуляторы, и так далее… а выяснить это не так-то просто. То, что данный ген кодирует транскрипционный фактор, в большинстве случаев определяют не экспериментальным путем, а просто по последовательности нуклеотидов, по наличию в ней определенных «мотивов», характерных для транскрипционных факторов.

Сразу после прочтения генома шимпанзе (это случилось в прошлом году) генетики дружными рядами бросились штурмовать «извечную тайну» уникальности человека, и мощь их натиска внушает уважение. Публикации, посвященные выявлению уникальных генетических особенностей Homo sapiens, появляются все чаще, и порой создается впечатление, что еще немного — и что-то очень важное откроется нам.

Источник: Yoav Gilad, Alicia Oshlack, Gordon K. Smyth, Terence P. Speed, Kevin P. White. Expression profiling in primates reveals a rapid evolution of human transcription factors // Nature. 2006. V. 440. P. 242-245.

См. также:
Н. А. Колчанов. Эволюция регуляторных генетических систем
А. В. Марков. «Молчащие» гены рассказывают об эволюции человека
Эндорфины сделали нас людьми? (Элементы, 29.11.2005)
Почему шимпанзе не болеют раком (Элементы, 8.02.2006)

Александр Марков

Найдены 2000 новых генов, определяющих долголетие

Международная исследовательская группа под руководством специалистов из Института эволюционной биологии в Барселоне (Испания) идентифицировала более 2000 генов, связанных с долголетием человека, изучая эволюционные адаптации к самым разным условиям жизни у других млекопитающих. Статья об этом опубликована в журнале Molecular Biology and Evolution.

По словам ученых, эта работа — крупнейшее сравнительное исследование геномики, проведенное на сегодняшний день, — открывает двери для разработки новых терапевтических методов для лечения заболеваний, связанных со старением, на основе знаний эволюционной биологии.

Ученые поставили перед собой цель выяснить, что определяет продолжительность жизни каждого из 57 изученных ими видов млекопитающих, зная, что генетическая и фенотипическая информация связана с той или иной экологической адаптацией, способствующей долголетию. Например, продолжительность жизни возрастает у тех видов, что приспосабливаются к жизни на деревьях, обитают под землей или имеют большую массу тела, поскольку все эти адаптации позволяют избежать нападения хищников. Таким образом выявилась весьма существенная разница в генотипах между млекопитающими с коротким периодом жизни, такими, как землеройки и мыши, живущие всего около двух лет, и долгоживущими видами, такими как киты, которые могут прожить до 200 лет. Люди находятся где-то посредине, проживая максимум до 120 лет.

До сих пор в большинстве исследований гены долголетия человека изучались путем сравнения геномов лишь у людей, у которых продолжительность жизни варьируется намного меньше, чем среди других млекопитающих.

Новое исследование позволило выявить более 2000 новых генов, связанных с долголетием у людей, и впервые в результате эволюционного сравнительного исследования геномики были идентифицированы гены, которые участвуют в восстановлении ДНК, свертывании крови и иммунных реакциях, влияющих на продолжительность жизни. Интересно, что большинство выявленных адаптаций не обнаруживается в современных человеческих популяциях или частота встречаемости соответствующих аллелей оказывается ниже 1%. Следовательно, почти ни один из этих предположительно важных вариантов нельзя было бы обнаружить с помощью полногеномных ассоциативных исследований. Найдены также гены, кодирующие более стабильные белки у долгоживущих видов.

«Когда вы сравниваете только человеческие геномы, вы видите различия между генами, которые кодируют небольшие различия в продолжительности жизни между людьми, но генетическая структура, возможно, основана на мутациях, которые произошли и закрепились миллионы лет назад в нашей эволюционной линии», — объясняет Аркади Наварро, один из руководителей группы исследователей, работающий в лаборатории эволюционной геномики Института эволюционной биологии.

«Используя вариации, которые наличествуют между другими видами млекопитающих, мы можем гораздо ближе подойти к выявлению геномных различий, важных для долголетия, которые при этом не выявляются на генетическом уровне между самими людьми», — считает другой соруководитель исследования, Херард Мунтане, также работающий в Институте эволюционной биологии.

02 сентября 14:19

Один из эффектов, наблюдаемых у всех млекопитающих после определенного возраста, заключается в том, что протеом — совокупность всех белков, экспрессируемых геномом и производимых клетками, — дестабилизируется по причинам, которые еще не совсем понятны, но все это способствует постепенной деградации организма. Ученые обнаружили, что дестабилизация белков у каждого вида происходит в весьма разном возрасте, и это тоже наводит на размышления о возможных причинах долголетия того или иного индивидуума. В результате этого исследования было выявлено, что белки, содержащие аминокислотные изменения в более старых организмах, значительно более стабильны, чем белки в короткоживущих организмах.

«Мы считаем, что белок более стабилен, если он продолжает функционировать в течение более длительного времени внутри клетки, не разрушаясь. Мы видели, что эта общая стабилизация протеома заложена в основном в генах, которые, как мы обнаружили, связаны с возрастом и долголетием», — заключил Мунтане.

Новое исследование в перспективе позволит разработать терапевтические методы для лечения заболеваний, связанных со старением и со здоровьем людей в целом. Сравнение же генома человека с геномами других млекопитающих — сравнительная геномика — сулит новые необычные перспективы. «Мы могли бы изучить любой иной аспект человеческого здоровья или заболеваний, например, охватить проблемы повышенного артериального давления, избытка холестерина, онкологические заболевания, используя тот же подход», — говорит Мунтане.

В будущем возможны также эксперименты с вмешательством в геномы животных, которые могли бы повысить стабильность протеома, улучшить здоровье или увеличить продолжительность жизни.

Genome Size and the Evolution of New Genes

1.8: Размер генома и эволюция новых генов

Хотя у каждого живого организма есть какой-то геном (будь то РНК или ДНК), существуют значительные различия в размерах этих чертежей. Одним из основных факторов, влияющих на размер генома, является то, прокариотический или эукариотический это организм. У прокариот геном не содержит или содержит мало некодирующих последовательностей, так что гены объединены в плотные группы, или опероны, последовательно расположенные вдоль хромосомы. И наоборот, гены эукариот перемежаются длинными участками некодирующей последовательности. В целом, это способствует тому феномену, что геномы прокариот в среднем меньше (т.е. содержат меньше оснований), чем у эукариот.

Учитывая это наблюдение, неудивительно, что самые маленькие из известных геномов — это в основном прокариоты. Candidatus Carsonella rudii, например, представляет собой сильно упрощенную протеобактерию, размер генома которой составляет всего 160 тысяч пар оснований. Потеряв многие гены, необходимые для синтеза жизненно важных белков, она превратилась в облигатного внутриклеточного симбионта. На противоположном конце спектра эукариотическое японское цветущее растение Paris japonica — один из крупнейших известных геномов, насчитывающий около 150 миллиардов пар оснований. Хотя количество кодируемых им генов неизвестно, в геноме наблюдается большое количество дупликаций и некодирующих последовательностей.

В геноме среднего прокариота примерно 3 000 генов. У среднего эукариота их около 20 000. Но размер генома, особенно у эукариот, очень изменчив — в значительной степени из-за количества некодирующих последовательностей.

Создание новых генов

У организмов есть несколько основных возможностей для развития новых генов. У большинства из них есть одна общая черта: они изменяют уже существующие последовательности.

Дупликация играет важную роль в создании новых генов, и существует несколько типов дупликации, которые могут привести к появлению этих новых последовательностей. При дупликации гена удваивается участок ДНК, содержащий ген. Вторая копия не сталкивается с давлением отбора, которое ограничивает первую, и поэтому может изменяться. Со временем это может привести к появлению новых генов с новыми ролями.

Другой тип дупликации — перетасовка ДНК — может привести к тому, что часть гена будет дублирована и присоединена к другому гену. Это может привести к созданию новых генов с новыми продуктами.

Иногда новые гены просто развиваются в результате накопленных со временем мутаций. Это называется внутригенной мутацией и наиболее заметно при сравнении различных видов или разных популяций.

Наконец, можно также получить новые гены из внешних источников в процессе, известном как горизонтальная передача генов. Это означает, что генетический материал может быть принят от других особей, иногда тех же видов, но потенциально и от совсем других видов. Это частый источник новых генов у прокариот и архей. Для эукариот это менее характерно, но было показано, что может происходить, и эукариоты могут даже получать генетическую информацию из таких отдаленных источников, как бактерии или грибы.

О природе человека (вслед за Д.К. Беляевым) | Маркель

1. Allman J., Hakeem A., Watson K. Two phylogenetic specializations in the human brain. Neuroscientist. 2002;8:335-346.

2. Aronson E. The Social Animal. N. Y.: Palgrave Macmillan, 1980.

3. Baddeley A.D. Human Memory. Boston: Allyn and Bacon, 1990.

4. Bandura A. Social Learning Theory. Englewood Cliffs. N. J.: Prentice-Hall, 1977.

5. Beer J.S., Heerey E.A., Keltner D., Skabini D., Knight R.T. The regulatory function of selfconscious emotion: insights from patients with orbitofrontal damage. J. Pers. Soc. Psychol. 2003;65:594-604.

6. Belyaev D.K. Problems in human biology: genetic reality and need for sociobiological synthesis. Priroda = Nature (Moscow). 1976;6:26-30. (in Russian)

7. Belyaev D.K. Modern science and the problems of human research. Voprosy filosofii = Problems of Philosophy. 1981a;3:3-16. (in Russian)

8. Belyaev D.K. Some factors in hominids evolution. Voprosy filosofii = Problems of Philosophy. 1981b;8:69-77. (in Russian)

9. Belyaev D.K. Main wealth of the mankind. Nauka i religiya = Science and Religion. 1982;1:2-6. (in Russian)

10. Boyd R., Richerson P.J. Culture and the Evolutionary Process. Chicago: University of Chicago Press, 1985.

11. Boyd R., Richerson P.J., Henrich J. The cultural niche: Why social learning is essential for human adaptation. Proc. Natl. Acad. Sci. 2011;108:10918-10925.

12. Burrows A.M. The facial expression musculature in primates and its evolutionary significance. BioEssays. 2008;30:212-225.

13. Camille N. The involvement of the orbitofrontal cortex in the experience of regret. Science. 2004;304:1167-1170.

14. Cavalli-Sforza L.L., Feldman M.W. Cultural transmission and evolution. Princeton University Press, 1981.

15. Cavalli-Sforza L.L., Feldman M.W., Chen K.H., Dornbusch S.M. Theory and observation in cultural transmission. Science. 1982;218:19-27.

16. Chomsky N. Aspects of the Theory of Syntax. Cambridge, Massachusetts: Massachusetts Institute of Technology Press, 1965.

17. Chomsky N. Rules and representations. Behav. Brain Sci. 1980;3(1):1-15.

18. Cosmides L., Tooby J. Evolutionary psychology: new perspectives on cognition and motivation. Annu. Rev. Psychol. 2013;64:201-229.

19. Darwin Ch. On the Origin of Species by Means of Natural Selection, or the Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life. London: John Murray, Albemarle street, 1859;424.

20. Dawkins R. The Selfish Gene. Oxford UK: Oxford University Press, 1976.

21. Dean L.G., Kendal R.L., Schapiro S.J., Thierry B., Laland K.N. Identification of the social and cognitive processes underlying human cumulative culture. Science. 2012;335:1114-1118.

22. Dean L.G., Vale G.L., Laland K.N., Flynn E., Kendal R.L. Human cumulative culture: a comparative perspective. Biol. Rev. 2014;89:284-301.

23. Diamond J. The Tasmanians: The longest isolation, the simplest technology. Nature. 1978;273:185-186.

24. Dobzhansky T. Nothing in biology makes sense except in the light of evolution. The American Biology Teacher. 1973;35(3):125-129.

25. Dunbar R.M. The Human Story. N. Y.: Faber & Faber, 2005.

26. Ehrlich P.R. Human natures: genes, cultures, and the human prospect. Washington, DC: Island Press, 2000.

27. Ethnologue: Languages of the World. Ed. B.F. Grimes. Dallas, Texas: SIL International, 2000. Online version: http://www.ethnologue.com/14.

28. Feldman M.W., Laland K.N. Gene-culture coevolutionary theory. Trends Ecol. Evol. 1996;11(11):453-457.

29. Flynn E., Smith K. Investigating the mechanisms of cultural acquisition: How pervasive is adults’ overimitation? Soc. Psychol. 2012; 43:185-195.

30. Glukhov V., Kovshikov V. Psikholingvistika. Teoriya rechevoy deyatelnosti [Psycholinguistics. Theory of Speech Activity]. Moscow: AST Publ., 2007;318. (in Russian)

31. Herrmann E., Call J., Hernandez-Lloreda M.V., Hare B., Tomasello M. Humans have evolved specialized skills of social cognition: The cultural intelligence hypothesis. Science. 2007;317:1360-1366.

32. Hewlett B.S., Cavalli-Sforza L.L. Cultural transmission among Aka pygmies. American. Anthropologist. 1986;88:922-934.

33. Ihara Y. Evolution of culture-dependent discriminate sociality: a geneculture coevolutionary model. Phil. Trans. R. Soc. B. 2011;366:889-900.

34. Jurmain R., Nelson H., Kilgore L., Travathan W. Introduction to Physical Anthropology. Cincinatti: Wadsworth Publishing Company, 1997.

35. Kareiva P., Watts S., McDonald R., Boucher T. Domesticated nature: shaping landscapes and ecosystems for human welfare. Science. 2007;316:1866-1869.

36. Kendal J., Tehrani J.J., Odling-Smee J. Human niche construction in interdisciplinary focus. Phil. Trans. R. Soc. B. 2011;366:785-792.

37. Laland K.N., Kendal J.R., Brown G.R. The niche construction perspective: implications for evolution and human behaviour. J. Evol. Psychol. 2007;5:51-66.

38. Laland K.N., Odling-Smee F.J., Feldman M.W. Cultural niche construction and human evolution. J. Evol. Biol. 2001;14:22-33.

39. Laland K.N., Odling-Smee F.J., Myles S. How culture shaped the human genome: bringing genetics and the human sciences together. Nat. Rev. Genet. 2010;11:137-148.

40. Leeuwen E.J.C. van, Call J., Haun D.B.M. Human children rely more on social information than chimpanzees do. Biol. Lett. 2014;10: 20140487.

41. Lyons D.E., Young A.G., Keil F.C. The hidden structure of overimitation. Proc. Natl. Acad. Sci. 2007;104:19751-19756.

42. Mace R., Pagel M. The comparative method in anthropology. Curr. Anthropol. 1994;35:549-564.

43. Markel A.L. Evolutionary and genetic roots of hypertensive disease. Genetika = Genetics. (Moscow). 2015;51(6):644-657. (in Russian)

44. Markel A.L. Biosocial base of aggressiveness and aggressive behavior. Zhurnal vysshey nervnoy deyatelnosti im. I.P. Pavlova = I.P. Pavlov Journal of Higher Nervous Activity. 2016; 66(6):1-12. (in Russian)

45. Marks J. The biological myth of human evolution. Contemporary Social Science: J. Acad. Soc. Sci. 2012;7(2):139-157.

46. Mednick S.A., Kirkegaard-Sorenson L., Hutchings B., Knop J., Rosenberg R., Schulsinger F. An example of bio-social interaction research: the interplay of socio-environmental and individual factors in the etiology of criminal behavior. Biosocial Bases of Criminal Behavior. Eds. S.A. Mednick, K.O. Christiansen. N. Y.: Gardner Press, 1977.

47. Mesoudi A. Cultural Evolution. Chicago, IL: Univ. Chicago Press, 2011.

48. Mesoudi A., Whiten A., Laland K.N. Towards a unified science of cultural evolution. Behav. Brain Sci. 2006;29(4):329-347.

49. Moll J., Zahn R., di Oliveira-Souza R., Krueger F., Grafman J. The neural basis of human moral cognition. Nat. Neurosci. 2005;6: 799-809.

50. Nielsen M., Tomaselli K. Imitation in Kalahari Bushman children and the origins of human cultural cognition. Psychol. Sci. 2010;21:729-736.

51. O’Brien M.J., Darwent J., Lyman R.L. Cladistics is useful for reconstructing archaeological phylogenies: Palaeoindian points from the southeastern United States. J. Archaeol. Sci. 2001;28:1115-1136.

52. Parsons T. Evolutionary universals in society. Am. Soc. Rev. 1964;29: 339-357.

53. Pilipenko I.V., Pristyazhnyuk M.S., Kobzev V.F., Voevoda M.I., Pilipenko A.S. Polymorphism of LCT gene regulatory region in Turkicspeaking populations of the Altay-Sayan region (southern Siberia). Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii = Vavilov Journal of Genetics and Breeding. 2016;20(6):887-893. DOI 10.18699/VJ16.209. (in Russian)

54. Pollard K.S. What makes us Human? Comparison of the genome of humans and chimpanzees are revealing those rare stretches of DNA that are ours alone. Scientific American. 2009;300(5):32-37.

55. Relethford J.H. The human species: an introduction to biological anthropology. N. Y.: McGraw-Hill, 2007.

56. Rendell L., Fogarty L., Laland K.N. Runaway cultural niche construction. Phil. Trans. R. Soc. B. 2011;366:823-835.

57. Richerson P.J., Boyd R. Not by Genes Alone: How Culture Transformed Human Evolution. Chicago: University of Chicago Press, 2005.

58. Richerson P.J., Boyd R., Henrich J. Colloquium paper: gene-culture coevolution in the age of genomics. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2010;107:8985-8992.

59. Rousseau J.-J. On the Social Contract. Mineola, N. Y.: Dover Publications, Inc, 2003.

60. Schultz W., Dayan P., Montague P.R. A Neural substrate of prediction and reward. Science. 1997;275:1593-1599.

61. Stringer C., Andrews P. The Complete World of Human Evolution. London: Thames & Hudson, 2005.

62. Tomasello M. Natural History of Human Thinking. Harvard University Press, 2014a.

63. Tomasello M. The ultra-social animal. Eur. J. Soc. Psychol. 2014b;44: 187-194.

64. White L.A. The Evolution of Culture: The Development of Civilization to the Fall of Rome. N. Y.: McGraw-Hill, 1959.

65. Whiten A., Custance D.M., Gomez J.C., Teixidor P., Bard K.A. Imitative learning of artificial fruit processing in children (Homo sapiens) and chimpanzees (Pan troglodytes). J. Comp. Psychol. 1996; 10:3-14.

66. Zajonc R.B. Feeling and thinking: preferences need no inferences. Am. Psychol. 1980;35:151-175.

67. Zajonc R.B. On the primacy of affect. Am. Psychol. 1984;39:117-123.

Генетики предложили новую гипотезу об одном из ключевых механизмов эволюции

Специалисты из Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН и ТюмГу предложили новую модель механизма наследственности. Ученые исследовали геном заборных игуан и сформулировали принцип приобретения наследуемых признаков, общий для всех позвоночных.

Заборные игуаны давно привлекли внимание ученых своим разнообразием: представители разных видов этого рода различаются окрасом, местом обитания и даже способом размножения — встречаются как яйцекладущие, так и живородящие ящерицы. Еще одна особенность заборных игуан — разнообразные хромосомные наборы. У разных видов встречаются от 22 до 46 хромосом, при этом все они восходят к общему предку с 34 хромосомами. Перестройки хромосом у заборных игуан легко отследить, так как они сводятся к простым слияниям и разрывам.

На их примере ученые решили изучить слияние хромосом, в особенности — половых. У ящериц они относятся к тому же типу, что и у людей — XX у самок, XY у самцов.

Генетики ИМКБ и ТюмГУ выделили ДНК из конкретных хромосом игуаны и обнаружили те, что «налипли» на половые хромосомы и стали с ними одним целым. Некоторые комбинации оказались уникальными, другие же часто играют роль половых или слившихся с половыми хромосом у других видов. Так, учеными была найдена хромосомная пара, которая является половой у млекопитающих и обычных ящериц.

«Мы предположили, что у разных позвоночных некоторые хромосомы становятся половыми или сливаются с половыми чаще, чем другие. Это имеет фундаментальное значение, проясняющее наиболее общие механизмы эволюции. Например, и на половых хромосомах человека есть «добавленные» элементы, которые раньше были частями неполовых хромосом», — рассказал ученый Института экологической и сельскохозяйственной биологии (X-BIO) ТюмГУ Артем Лисачев.

По словам ученых, их гипотеза проливает свет на эволюционные механизмы трансформации хромосом, определяющие порядок приобретения видами тех или иных наследуемых признаков. Результаты исследования помогут усовершенствовать технологии сохранения редких и ценных видов, селекции растений и животных, также лечения генетических заболеваний, связанных с нарушениями половых хромосом.

Для проверки гипотезы специалисты планируют исследовать геном других видов рептилий, птиц и млекопитающих.

Источник: https://ria.ru/20210929/tyumgu-1752184186.html

Вам может быть интересно

Gene Evolution — обзор

Структура генома и типы изменений

Для удобства анализа генома последовательность геномной ДНК может быть разделена на геномные «части», такие как гены, кодирующие белок, некодирующие гены и межгенные области, которые включают повторяющиеся и вкрапленные последовательности и другие функциональные области, представленные цис- / транс-регуляторными элементами.

Каждая из этих частей претерпевает изменения в течение поколения в результате комбинации нескольких эволюционных механизмов.В эволюции генов, кодирующих белок, Кунин классифицировал основные механизмы на следующие пять типов изменений: (i) прямые потомки с некоторыми нуклеотидными изменениями; (ii) дупликация гена; (iii) делеция гена; (iv) прирост генов за счет горизонтального переноса генов; и (v) слияние, деление и другая генетическая реструктуризация, включая потерю или приобретение новых доменов в гене (Koonin, 2005). В дополнение к этому, (vi) также часто упоминается появление гена de novo.

«Возникновение гена de novo (происходило часто)» — относительно новая концепция.В этом механизме ген, кодирующий белок, возникает из некодирующей ДНК с некоторыми мутациями. Есть много нерешенных проблем в эволюции генов, в том числе и о размере вклада. Механизм был в основном обнаружен в результате сравнительного анализа генома близкородственных видов мух (Begun et al. , 2006). Скорость фиксации гена de novo до сих пор неизвестна. Однако очевидно, что гены de novo постоянно создаются из некодирующих областей с определенной скоростью эволюции (Zhao et al., 2014).

Вышеупомянутые шесть механизмов (i) — (vi) были первоначально описаны для эволюции генов, кодирующих белок. Однако ту же классификацию можно применить и к другим частям генома, заменив их более общими понятиями, такими как: (i) прямые потомки, (ii) дупликация, (iii) делеция, (iv) усиление за счет горизонтального переноса, (v ) изменения в частичной структуре и (vi) возникновение de novo.

Доля каждой части генома сильно различается у организмов (Lindblad-Toh et al., 2005). Это говорит о том, что каждый эволюционный механизм работает независимо на каждой геномной части, что приводит к созданию различий в характеристиках различных геномов как основы для формирования биоразнообразия от общего предка (Simakov and Kawashima, 2017).

Например, количество утраченных генов со времени общего предка млекопитающих оценивается примерно в 1000 у людей и примерно в 2000 у собак, что почти вдвое больше (Demuth et al. , 2006). В качестве других примеров сравнительного анализа вкрапленных последовательностей сообщается, что доля повторяющихся последовательностей в геноме блюдца ( Lottia gigantea ) составляет всего около 21%, тогда как в геномах гидры ( Hydra magnipapillata ) и человек составляет 57% и 43% соответственно (Симаков и др., 2013; Chapman et al. , 2010). Кроме того, скорость эволюции относительного положения каждой части также различается в эволюции генома. Сохранение положения гена на хромосоме представлено концепциями синтении и сцепления, каждое из которых формирует геномный признак. Многие микросинтении, происходящие от общего предка, выявляются между геномами амфиокси и кур, но не обнаруживаются между геномами амфиокси и оболочников. Это говорит о том, что скорость эволюции хромосомной структуры у животных существенно различается.

Хотя есть существенные различия в геномных особенностях каждого организма, мы можем сделать вывод об этих признаках общего предка. В таблице 1 приведен пример оценочной стоимости геномных особенностей предка многоклеточных животных (Simakov, Kawashima, 2017).

Таблица 1. Пример значения оценки геномных характеристик предка многоклеточных животных

Геномная характеристика	Предполагаемые наследственные значения
Предполагаемый размер генома	~ 300 Мб
Семейство генов номер	7,000–8,000
Общее количество генов	& gt; 20,000
Среднее количество экзонов	3–4
Содержание повторов	~ 30%
Макросинтенические группы сцепления	~ 10–17
Группы микросинтенических связей	~ 400

Примечание: Воспроизведено по Симакову О., Кавашима, Т., 2017. Независимая эволюция геномных признаков во время основных переходов между метазоами. Dev. Биол. 427, 179–192.

В любом случае геном эволюционировал за счет изменения всех частей генома на основе вышеуказанных шести механизмов, составляющих геномные особенности существующих организмов.

Как эволюция строит гены с нуля

У некоторых видов трески есть недавно созданный ген, участвующий в предотвращении замерзания Фото: Пол Никлен / NG Image Collection

В разгар зимы температура воды в покрытом льдом Северном Ледовитом океане может опускаться ниже нуля.Здесь достаточно холодно, чтобы заморозить много рыбы, но условия не беспокоят треску. Белок в его крови и тканях связывается с крошечными кристаллами льда и останавливает их рост.

Откуда у трески этот талант — загадка, которую хотел решить биолог-эволюционист Хелле Тессанд Баальсруд. Она и ее команда из Университета Осло исследовали геномы атлантической трески ( Gadus morhua ) и нескольких ее ближайших родственников, думая, что они найдут родственников гена антифриза.Никто не появился. Баальсруд, который в то время был новым родителем, беспокоился, что из-за недостатка сна она упускает что-то очевидное.

Узнайте больше о том, как гены образуют

de novo . Ваш браузер не поддерживает аудио элементы.

Но затем она наткнулась на исследования, предполагающие, что гены не всегда развиваются из существующих, как давно предполагали биологи. Вместо этого некоторые созданы из пустынных участков генома, которые не кодируют какие-либо функциональные молекулы.Когда она оглянулась на геномы рыб, она увидела намеки на то, что это могло быть так: белок-антифриз, необходимый для выживания трески, по-видимому, был создан с нуля ¹. К этому моменту другой исследователь пришел к аналогичному выводу. ²

Треска в хорошей компании. За последние пять лет исследователи обнаружили многочисленные признаки этих недавно созданных генов « de novo » во всех исследованных ими линиях. К ним относятся модельные организмы, такие как плодовые мухи и мыши, важные культурные растения и люди; некоторые гены экспрессируются в ткани мозга и яичек, другие — в различных формах рака.

De novo гены даже побуждают переосмыслить некоторые части эволюционной теории. Традиционно считалось, что новые гены, как правило, возникают, когда существующие случайно дублируются, смешиваются с другими или распадаются, но некоторые исследователи теперь считают, что гены de novo могут быть довольно распространенными: некоторые исследования предполагают, что по крайней мере одна десятая генов может быть сделано таким образом; другие считают, что de novo могло появиться больше генов, чем в результате дупликации генов.Их существование стирает границы того, что составляет ген, показывая, что исходным материалом для некоторых новых генов является некодирующая ДНК (см. «Рождение гена»).

Способность организмов приобретать новые гены таким образом является свидетельством «пластичности эволюции, позволяющей сделать что-то, казалось бы невозможным, возможным», — говорит Юн Чжан, генетик из Института зоологии Китайской академии наук в Пекине, который изучал роль генов de novo в мозге человека.

Но исследователям еще предстоит решить, как окончательно определить ген как de novo , и все еще остаются вопросы о том, как именно и как часто они рождаются. Ученые также задаются вопросом, зачем эволюции создавать гены с нуля, когда уже существует так много готового для генов материала. Такие простые вопросы являются признаком того, насколько молода эта отрасль. «Не нужно возвращаться на много лет назад, прежде чем эволюция гена de novo была отвергнута», — говорит Баальсруд.

Новые поступления

Еще в 1970-х годах генетики рассматривали эволюцию как довольно консервативный процесс.Когда Сусуму Оно выдвинул гипотезу о том, что большинство генов эволюционировало в результате дупликации ³, он написал, что «В строгом смысле, в эволюции ничего не создается de novo . Каждый новый ген должен возникать из уже существующего гена ».

Дублирование гена происходит, когда ошибки в процессе репликации ДНК приводят к появлению нескольких экземпляров гена. На протяжении поколений в версиях накапливаются мутации и расходятся, так что в конечном итоге они кодируют разные молекулы, каждая из которых выполняет свою функцию.С 1970-х годов исследователи обнаружили множество других примеров того, как эволюция взаимодействует с генами — существующие гены могут быть разделены или «латерально перенесены» между видами. У всех этих процессов есть что-то общее: их главный ингредиент — существующий код хорошо отлаженной молекулярной машины.

Кредит: Ник Спенсер / Nature

Но геномы содержат гораздо больше, чем просто гены: на самом деле, например, только несколько процентов генома человека действительно кодирует гены.Наряду с этим существуют значительные участки ДНК, часто называемые «мусорной ДНК», которые, похоже, лишены какой-либо функции. Некоторые из этих участков имеют общие черты с генами, кодирующими белок, но на самом деле сами не являются генами: например, они усеяны трехбуквенными кодонами, которые теоретически могут указывать клетке преобразовать код в белок.

Только в двадцать первом веке ученые начали замечать намёки на то, что некодирующие участки ДНК могут привести к новым функциональным кодам для белков.По мере того, как генетическое секвенирование продвинулось до такой степени, что исследователи могли сравнивать целые геномы близких родственников, они начали находить доказательства того, что гены могут довольно быстро исчезать в процессе эволюции. Это заставило их задуматься, могут ли гены так же быстро возникнуть.

В 2006 и 2007 годах эволюционный генетик Дэвид Бегун из Калифорнийского университета в Дэвисе опубликовал то, что многие считают первыми работами, обосновывающими наличие определенных генов de novo у плодовых мушек ⁴ ^, ⁵.Исследования связали эти гены с мужской репродуктивной функцией: Бегун обнаружил, что они экспрессируются в семенниках и семенной жидкости, где, казалось, мощная эволюционная сила полового отбора управляла рождением гена.

Незадолго до этого эволюционный геномик Мар Альба из Медицинского исследовательского института больницы дель Мар в Барселоне, Испания, показал, что чем моложе ген, с точки зрения эволюции, тем быстрее он имеет тенденцию к эволюции ⁶. Она предположила, что это могло быть связано с тем, что молекулы, кодируемые более молодыми генами, менее отшлифованы и нуждаются в большей настройке, и что это могло быть следствием того, что гены возникли de novo — они не были так тесно связаны с предыдущей функцией, как те. которые произошли от более старых генов.И Альба, и Бегун вспоминают, что было сложно опубликовать их ранние работы по этой теме. «Было много скептицизма, — говорит Альба. «Удивительно, как все изменилось».

Исследования также начали выяснять, что делают гены de novo . Один ген позволяет кресс-салату ( Arabidopsis thaliana ) вырабатывать, например, крахмал, а другой помогает дрожжевым клеткам расти. Понимание того, что они делают для своих хозяев, должно помочь объяснить, почему они существуют — почему выгоднее создавать с нуля, а не развиваться из существующего материала.«Мы не поймем, почему эти гены развиваются, если не понимаем, что они делают», — говорит Бегун.

Ожидающие гены

Изучение de novo генов оказалось отчасти генетическим, отчасти мысленным экспериментом. «Почему наша область такая трудная?» — спрашивает Анн-Руксандра Карвунис из Питтсбургского университета в Пенсильвании. «Это из-за философских проблем». По сути, это вопрос, который Карвунис задавал уже десять лет: что такое ген?

Ген обычно определяют как последовательность ДНК или РНК, которая кодирует функциональную молекулу.Геном дрожжей, однако, имеет сотни тысяч последовательностей, известных как открытые рамки считывания (ORF), которые теоретически могут быть переведены в белки, но генетики предположили, что они были либо слишком короткими, либо слишком отличались от последовательностей в близкородственных организмах, чтобы иметь вероятная функция.

Когда Карвунис изучила ОРС дрожжей для своей докторской степени, она начала подозревать, что не все эти секции находятся в спящем состоянии. В исследовании ⁷, опубликованном в 2012 году, она изучила, транскрибируются ли эти ORF в РНК и транслируются в белки — и, как и многие из них, — хотя было неясно, были ли эти белки полезны для дрожжей. или были ли они переведены на достаточно высоком уровне, чтобы выполнять определенную функцию.«Так что же такое ген? Я не знаю, — говорит Карвунис. Однако она думает, что нашла «сырье — резервуар — для эволюции».

Некоторые из этих ожидающих генов, или то, что Карвунис и ее коллеги назвали протогенами, были более похожи на гены, чем другие, с более длинными последовательностями и большим количеством инструкций, необходимых для превращения ДНК в белки. Протогены могут стать плодородной площадкой для тестирования эволюции, чтобы преобразовать некодирующий материал в настоящие гены. «Это похоже на запуск бета-версии», — предполагает Аойф МакЛисагт, которая занимается молекулярной эволюцией в Тринити-колледже в Дублине.

Некоторые исследователи вышли за рамки наблюдений и манипулируют организмами, заставляя их выражать некодирующий материал. Майкл Кнопп и его коллеги из Уппсальского университета, Швеция, показали, что вставка и экспрессия случайно сгенерированных ORF в Escherichia coli может повысить устойчивость бактерии к антибиотикам, при этом одна последовательность продуцирует пептид, который увеличивает устойчивость в 48 раз ⁸. Используя аналогичный подход, Дитхард Таутц и его команда из Института эволюционной биологии Макса Планка в Плене, Германия, показали, что половина последовательностей замедляет рост бактерии, а четверть, похоже, ускоряет его ⁹ — хотя этот результат обсуждается.Такие исследования показывают, что пептиды из случайных последовательностей могут быть удивительно функциональными.

Исследователи, изучающие штамм риса Oryza sativa japonica , обнаружили, что 175 его генов были созданы de novo Фото: Джей Стокер

Но случайные последовательности ДНК могут также кодировать пептиды, которые «являются реактивными и неприятными и имеют тенденцию к агрегированию и совершению плохих вещей», — говорит биолог-эволюционист Джоанна Мазел из Университета Аризоны в Тусоне. Экспрессия этих последовательностей на низких уровнях может помочь естественному отбору отсеять потенциально опасные части — те, которые создают беспорядочные или неправильно свернутые белки, — так что то, что остается у вида, остается относительно безвредным.

Создание генов из некодирующих областей может иметь некоторые преимущества по сравнению с другими методами создания генов, говорит Альба. Дублирование генов — это «очень консервативный механизм», по ее словам, производящий хорошо адаптированные белки, вырезанные из той же ткани, что и их предки; Гены de novo , напротив, могут продуцировать заметно разные молекулы. Это может затруднить их включение в устоявшиеся сети генов и белков, но они также могут быть лучше приспособлены для определенных новых задач.

Например, недавно созданный ген может помочь организму реагировать на изменение окружающей среды. Похоже, именно так и поступила треска, которая приобрела свой антифризный белок во время охлаждения Северного полушария около 15 миллионов лет назад.

Уровень рождаемости

Чтобы отследить, какие из генов организма были созданы de novo , исследователям нужны исчерпывающие последовательности для этого организма и его ближайших родственников. Одним из наиболее подходящих сельскохозяйственных культур является рис. Изнуряющая жара Хайнаня, тропического острова на юге Китая, является идеальной средой для выращивания сельскохозяйственных культур, хотя условия работы могут быть тяжелыми.«Это ужасно», — говорит эволюционный генетик Маньюан Лонг из Чикагского университета, штат Иллинойс. Так жарко, что «яйцо можно приготовить на песке».

Команда Лонга хотела знать, сколько генов появилось de novo в штамме Oryza sativa japonica , и какие белки эти гены могут вырабатывать. Таким образом, команда сопоставила его геном с геномами его близких родственников и использовала алгоритм, чтобы выбрать области, которые содержали ген у одних видов, но отсутствовали у других.Это позволило исследователям идентифицировать некодирующую ДНК, которая привела к рассматриваемому гену, и проследить его путь к тому, чтобы стать геном. Они также смогли подсчитать количество de novo генов, появившихся в штамме: 175 генов за 3,4 миллиона лет эволюции ¹⁰ (за тот же период штамм получил в 8 раз больше генов от дупликации).

Исследование затрагивает одну из самых больших проблем в этой области: как определить, действительно ли ген является de novo .Ответы сильно разнятся, и подходы все еще развиваются. Например, раннее исследование обнаружило 15 de novo генов во всем отряде приматов ¹¹; более поздняя попытка обнаружила 60 только у людей ¹². Одним из вариантов поиска генов-кандидатов de novo является использование алгоритма для поиска похожих генов у родственных видов. Если ничего не обнаруживается, возможно, ген возник de novo . Но невозможность найти родственника не означает, что его нет: ген мог быть потерян по пути или мог измениться по форме вдали от своего родственника.В исследовании риса это удалось обойти, явно идентифицировав фрагменты некодирующей ДНК, которые стали генами de novo .

В долгих эволюционных временных масштабах — намного дольше, чем несколько миллионов лет эволюции риса — трудно отличить ген de novo от того, который просто отошел слишком далеко от своих предков, чтобы его можно было распознать, поэтому определение абсолютного числа генов, которые возникли de novo , а не в результате дупликации, «является почти неразрешимым вопросом», — говорит Тауц.

Чтобы продемонстрировать, насколько разнообразны могут быть результаты различных методов, эволюционный генетик Клаудио Казола из Техасского университета A&M в Колледж-Стейшн использовал альтернативные подходы для повторного анализа результатов предыдущих исследований и не смог проверить 40% генов de novo , которые они использовали. предложил ¹³. По мнению Казолы, это указывает на необходимость стандартизации тестов. В настоящее время, по его словам, «это кажется очень непоследовательным».

Подсчет de novo генов в геноме человека сопряжен с теми же проблемами.Но там, где были идентифицированы гены de novo , исследователи начинают изучать их роль в здоровье и болезнях. Чжан и его коллеги обнаружили, что один ген, уникальный для людей, экспрессируется на более высоком уровне в мозгу людей с болезнью Альцгеймера ¹⁴, а предыдущая работа ¹⁵ связала определенные варианты гена с никотиновой зависимостью. Для Чжана исследование, которое связывает гены de novo с человеческим мозгом, дразнит. «Мы знаем, что то, что делает нас людьми, — это наш мозг, — говорит он, — поэтому должен быть какой-то генетический набор, который будет способствовать эволюции нашего мозга.Это предлагает путь для будущих исследований. Чжан предполагает, что исследователи могут исследовать генетический набор с помощью экспериментов с органоидами человека — культивируемыми клетками, которые служат модельным органом.

Гены De novo также могут иметь значение для понимания рака. Один из таких генов — уникальный для человека и шимпанзе — был связан с прогрессированием рака на мышиных моделях нейробластомы ¹⁶. А вызывающие рак версии вируса папилломы человека включают ген, который не присутствует в не вызывающих рак формах ¹⁷.

Многие гены de novo остаются не охарактеризованными, поэтому потенциальное значение процесса для здоровья и болезней неясно. «Пройдет некоторое время, прежде чем мы полностью поймем, в какой степени это способствует здоровью человека и в какой степени способствует возникновению человеческого вида», — говорит Карвунис.

Хотя гены de novo остаются загадочными, их существование проясняет одно: эволюция может легко создать что-то из ничего. «Одно из преимуществ работы с генами de novo , — говорит Казола, — это то, что это показывает, насколько динамичны геномы.”

Как эволюционируют геномы — Геномы

Хотя очень старую летопись окаменелостей трудно интерпретировать, есть достаточно убедительные доказательства того, что 3,5 миллиарда лет назад биохимические системы эволюционировали в клетки, похожие по внешнему виду на современные бактерии. Мы не можем сказать по окаменелостям, какие типы геномов были у этих первых реальных клеток, но из предыдущего раздела мы можем сделать вывод, что они были сделаны из двухцепочечной ДНК и состояли из небольшого числа хромосом, возможно, только одной, каждая из которых содержит множество связанных хромосом. гены.

Если мы проследим летопись окаменелостей вперёд во времени, то увидим первые свидетельства существования эукариотических клеток — структур, напоминающих одноклеточные водоросли, — около 1,4 миллиарда лет назад () и первых многоклеточных водорослей 0,9 миллиарда лет назад. Многоклеточные животные появились около 640 миллионов лет назад, хотя есть загадочные норы, свидетельствующие о том, что животные жили раньше. Кембрийская революция, когда жизнь беспозвоночных распространилась на множество новых форм, произошла 530 миллионов лет назад и закончилась исчезновением многих новых форм в результате массового вымирания 500 миллионов лет назад.С тех пор эволюция продолжалась быстро и с возрастающей диверсификацией: первые наземные насекомые, животные и растения были созданы 350 миллионов лет назад, динозавры исчезли к концу мелового периода, 65 миллионов лет назад, и первые гуманоиды. появился всего 4,5 миллиона лет назад.

Морфологическая эволюция сопровождалась эволюцией генома. Опасно приравнивать эволюцию к «прогрессу», но нельзя отрицать, что по мере продвижения вверх по эволюционному дереву мы видим все более сложные геномы.Одним из показателей этой сложности является количество генов, которое колеблется от менее 1000 у некоторых бактерий до 30 000–40 000 у позвоночных, таких как человек. Однако это увеличение числа генов не произошло постепенно: вместо этого, похоже, произошло два внезапных всплеска, когда число генов резко увеличилось (Bird, 1995). Первое из этих расширений произошло, когда эукариоты появились около 1,4 миллиарда лет назад, и включало увеличение с 5000 или менее генов, типичных для прокариот, до 10000 или более, наблюдаемых у большинства эукариот.Второе расширение связано с первыми позвоночными, которые обосновались вскоре после окончания кембрия, причем каждое протопозвоночное, вероятно, имеет не менее 30 000 генов, это минимальное количество для любого современного позвоночного, включая наиболее «примитивные» типы.

Оба события сыграли важную роль в эволюции генома, как мы увидим в следующих двух разделах.

15.2.1. Приобретение новых генов путем дупликации генов

Дублирование существующих генов почти наверняка является наиболее важным процессом для генерации новых генов в ходе эволюции генома.Это могло произойти несколькими способами:

Путем дублирования всего генома;
Путем дублирования одной хромосомы или части хромосомы;
Путем дублирования одного гена или группы генов.

Вторую из этих возможностей, вероятно, можно не принимать во внимание как основную причину увеличения числа генов, основываясь на наших знаниях о влиянии дупликации хромосом у современных организмов. Дублирование отдельных хромосом человека, в результате чего клетка содержит три копии одной хромосомы и две копии всех остальных (состояние, называемое трисомией), является либо летальным, либо приводит к генетическому заболеванию, такому как синдром Дауна, и аналогичные эффекты были наблюдается у искусственно созданных трисомных мутантов Drosophila .Вероятно, результирующее увеличение числа копий некоторых генов приводит к дисбалансу продуктов генов и нарушению клеточной биохимии (Оно, 1970). Два других способа создания новых генов — дупликация всего генома и дупликация одного или небольшого количества генов — вероятно, были гораздо более важными.

Дупликации всего генома могут привести к внезапному увеличению номера гена.

Самый быстрый способ увеличения количества гена — это дублирование всего генома.Это может произойти, если ошибка во время мейоза приводит к образованию диплоидных, а не гаплоидных гамет (). Если две диплоидные гаметы сливаются, то результатом будет тип автополиплоида, в данном случае тетраплоидная клетка, ядро которой содержит четыре копии каждой хромосомы.

Рисунок 15.7

Основы автополиплоидизации. Нормальные события, происходящие во время мейоза, показаны в сокращенной форме слева (сравните с рисунком 5.15). Справа аберрация произошла между профазой I и профазой II и парами гомологичных (подробнее…)

Автополиплоидия, как и другие типы полиплоидии (см. Стр. 475), не редкость среди растений. Автополиплоиды часто жизнеспособны, потому что каждая хромосома все еще имеет гомологичного партнера и поэтому может образовывать бивалентные во время мейоза. Это позволяет автополиплоиду успешно воспроизводиться, но в целом предотвращает скрещивание с исходным организмом, от которого он произошел. Это потому, что помесь, например, тетраплоида и диплоида дала бы триплоидное потомство, которое само не могло бы воспроизводиться, потому что в одном полном наборе его хромосом не хватало бы гомологичных партнеров ().Таким образом, автополиплоидия — это механизм, с помощью которого может происходить видообразование, причем пара видов обычно определяется как два организма, которые не могут скрещиваться. Создание новых видов растений с помощью автополиплоидии действительно наблюдалось, в частности, Гуго де Врисом, одним из открывателей экспериментов Менделя. Во время работы с примулой вечерней, Oenothera lamarckiana , де Фриз выделил тетраплоидную версию этого обычно диплоидного растения, которую он назвал Oenothera gigas .Автополиплоидия среди животных встречается реже, особенно у животных двух разных полов, возможно, из-за проблем, которые возникают, если ядро обладает более чем одной парой половых хромосом.

Рисунок 15.8

Автополиплоиды не могут успешно скрещиваться со своими родителями. Слияние диплоидной гаметы, производимой аберрантным мейозом, показанной на рисунке 15.7, с гаплоидной гаметой, производимой нормальным мейозом, приводит к триплоидному ядру, имеющему три копии (подробнее …)

Автополиплоидия не приводит непосредственно к расширению гена потому что исходный продукт — это организм, который просто имеет дополнительные копии каждого гена, а не какие-либо новые гены.Однако он обеспечивает потенциал для экспансии генов, потому что дополнительные гены не являются существенными для функционирования клетки и поэтому могут претерпевать мутационные изменения без ущерба для жизнеспособности организма. Для многих генов результирующие изменения нуклеотидной последовательности будут вредными, и конечным результатом будет неактивный псевдоген, но иногда мутации приводят к новой функции гена, полезной для клетки. Этот аспект эволюции генома более четко иллюстрируется рассмотрением дупликаций отдельных генов, а не целых геномов, поэтому мы отложим его полное обсуждение до следующего раздела.

Есть ли какие-либо признаки дупликации генома в эволюционной истории современных геномов? Исходя из того, что мы знаем о том, как геномы меняются с течением времени, мы можем предположить, что доказательства дупликации всего генома будет довольно сложно получить. Ожидается, что многие из дополнительных копий гена, возникающих в результате дупликации генома, распадутся на псевдогены и больше не будут видны в последовательности ДНК. Те гены, которые сохраняются, потому что их дублированная функция полезна для организма или потому, что они развили новые функции, должны быть идентифицированы, но было бы невозможно различить, возникли ли они в результате дупликации генома или просто в результате дупликации отдельных генов.Чтобы сигнализировать о дупликации генома, необходимо найти дублированные наборов генов с одинаковым порядком генов в обоих наборах. В какой степени эти дублированные наборы все еще видны в геноме, будет зависеть от того, как часто прошлые события рекомбинации перемещали гены на новые позиции. Этот тип анализа был применен к последовательности ДНК Saccharomyces cerevisiae , что привело к предположению, что этот геном является продуктом дупликации, имевшей место примерно 100 миллионов лет назад (Wolfe and Shields, 1997; Research Briefing 15.1), но эта гипотеза до сих пор остается спорной (Пискур, 2001). Сравнение последовательности генома Arabidopsis thaliana и сегментов геномов других растений позволяет предположить, что предок генома A. thaliana претерпел четыре раунда дупликации генома между 100 и 200 миллионами лет назад (Vision et al ., 2000; Бэнкрофт, 2001). Повышенное количество кластеров генов Hox, присутствующих у некоторых видов рыб (см. Стр. 472), использовалось в качестве аргумента в пользу события дупликации в геномной линии, ведущей к этим организмам (Taylor et al ., 2001).

Box 15.1

Сегментарные дупликации в геномах дрожжей и человека. Исследование геномов дрожжей и человека обнаруживает доказательства прошлых случаев дублирования. В течение некоторого времени было признано, что дублирование отдельных генов играет важную роль в геноме (подробнее …)

В прошлом часто происходили дублирования отдельных генов и групп генов

Если дупликация генома не была обычным явлением эволюционное событие, то увеличение числа генов должно происходить в первую очередь за счет дублирования отдельных генов и небольших групп генов.Эта гипотеза подтверждается секвенированием ДНК, которое показало, что мультигенные семейства являются общими компонентами всех геномов (раздел 2.2.1). Сравнивая последовательности отдельных членов семьи (используя методы, описанные в главе 16), обычно можно отследить отдельные дупликации генов, участвующие в эволюции семьи, от одного гена-предка, который существовал в геноме предков (; Henikoff et al ., 1997). Есть несколько механизмов, с помощью которых могли произойти эти дупликации генов:

Неравный кроссинговер — это событие рекомбинации, инициированное сходными нуклеотидными последовательностями, которые не находятся в идентичных местах в паре гомологичных хромосом.Как показано на фиг.4, результатом неравного кроссинговера может быть дупликация сегмента ДНК в одном из продуктов рекомбинации.
Амплификация ДНК иногда используется в этом контексте для описания дупликации генов у бактерий и других гаплоидных организмов (Romero and Palacios, 1997), в которых дупликации могут возникать в результате неравной рекомбинации между двумя дочерними молекулами ДНК в репликационном пузыре () .
Проскальзывание репликации (см.) Может привести к дупликации генов, если гены относительно короткие, хотя этот процесс чаще связан с дупликацией очень коротких последовательностей, таких как повторяющиеся единицы в микросателлитах.

Рис. 15.9

Дупликации генов в ходе эволюции семейств человеческих глобиновых генов. Сравнение их нуклеотидных последовательностей позволяет вывести эволюционные отношения между глобиновыми генами, используя методы молекулярной филогенетики, описанные в (подробнее …) хромосомы, (B) неравный обмен сестринскими хроматидами и (C) во время репликации бактериального генома.В каждом случае рекомбинация происходит между двумя разными копиями короткого (подробнее …)

Первым результатом дупликации гена являются два идентичных гена. Как упоминалось выше в отношении дупликации генома, селективные ограничения будут гарантировать, что один из этих генов сохранит свою исходную нуклеотидную последовательность или что-то очень похожее на нее, чтобы он мог продолжать обеспечивать функцию белка, которая была первоначально предоставлена единственной копией гена. до того, как произошло дублирование. Вторая копия, вероятно, не подвергается такому же селективному давлению и поэтому может произвольно накапливать мутации.Факты показывают, что большинство новых генов, возникающих в результате дупликации, приобретают вредные мутации, которые инактивируют их, так что они становятся псевдогенами (Wagner, 2001). Из последовательностей псевдогенов в семействе генов α- и β-глобина () видно, что наиболее распространенными инактивирующими мутациями являются сдвиги рамки считывания и бессмысленные мутации, которые происходят в кодирующей области гена, с мутациями кодона инициации и TATA-бокса. реже.

Иногда мутации, которые накапливаются в копии гена, не приводят к инактивации гена, а вместо этого приводят к новой функции гена, полезной для организма.Мы уже видели, что дупликация генов в семействе глобиновых генов привела к эволюции новых глобиновых белков, которые используются организмом на разных этапах своего развития (см.). Мы также отметили (стр. 45), что все гены глобина, как α-, так и β-типа, связаны между собой и, следовательно, образуют суперсемейство генов, которое происходит от одного предкового гена глобина, который расщепляется, давая прото-α и прото-β. глобины около 500 миллионов лет назад (см.). Еще раньше, около 800 миллионов лет назад, сам этот предковый ген глобина возник в результате дупликации гена, его сестринский дубликат эволюционировал, чтобы дать современный ген миоглобина, мышечного белка, основная функция которого, как и у глобинов, заключается в хранении кислорода ( Дулиттл, 1987).Мы наблюдаем аналогичные закономерности эволюции, когда сравниваем последовательности других генов. Гены трипсина и химотрипсина, например, связаны общим предком примерно 1500 миллионов лет назад (Barker and Dayhoff, 1980). Оба теперь кодируют протеазы, участвующие в распаде белков в пищеварительном тракте позвоночных, трипсин, расщепляющий другие белки на аминокислоты аргинина и лизина, и химотрипсин, расщепляющий фенилаланины, триптофаны и тирозины. Таким образом, эволюция генома привела к возникновению двух дополнительных белковых функций, тогда как изначально была только одна.

Самый яркий пример эволюции генов путем дупликации, будь то дупликация небольшой группы генов или дупликация всего генома, — это гомеотические селекторные гены, ключевые гены развития, ответственные за спецификацию строения тела животных. Как описано в Разделе 12.3.3, Drosophila имеет единственный кластер гомеотических селекторных генов, называемый HOM-C, который состоит из восьми генов, каждый из которых содержит последовательность гомеодомена, кодирующую ДНК-связывающий мотив в белковом продукте (см.).Эти восемь генов, а также другие гены гомеодомена в Drosophila , как полагают, возникли в результате серии дупликаций генов, которые начались с предкового гена, существовавшего около 1000 миллионов лет назад. Функции современных генов, каждый из которых определяет идентичность разных сегментов плодовой мушки, дают нам заманчивую картину того, как в данном случае дупликация генов и дивергенция последовательностей могли быть основными процессами, ответственными за увеличение морфологической сложности серия организмов на эволюционном дереве Drosophila .

Позвоночные животные имеют четыре кластера генов Hox (см.), Каждый из которых является распознаваемой копией кластера Drosophila со сходством последовательностей между генами в эквивалентных положениях. Не всем Hox-генам позвоночных приписаны функции, но мы полагаем, что дополнительные версии, которыми обладают позвоночные, связаны с дополнительной сложностью строения тела позвоночных. Этот вывод подтверждают два наблюдения. У амфиоксуса, беспозвоночного, демонстрирующего некоторые примитивные особенности позвоночных, есть два скопления Hox (Brooke et al ., 1998), чего и следовало ожидать от примитивных «протопозвоночных». Рыбы с плавниками-лучами, вероятно, самая разнообразная группа позвоночных с широким диапазоном различных вариаций основного плана тела, имеют семь скоплений Hox (Amores et al ., 1998).

Дупликация гена не всегда сопровождается дивергенцией последовательностей и развитием семейства генов с разными функциями. Некоторые мультигенные семейства состоят из генов с идентичными или почти идентичными последовательностями. Яркими примерами являются гены рРНК, число копий которых варьируется от двух в Mycoplasma genitalium до 500+ в Xenopus laevis (Раздел 2.2.1), причем все копии имеют практически одинаковую последовательность. Эти множественные копии идентичных генов предположительно отражают необходимость быстрого синтеза генного продукта на определенных этапах клеточного цикла. У этих семейств генов должен быть механизм, который предотвращает накопление мутаций в отдельных копиях и, следовательно, отклонение от функциональной последовательности. Это называется согласованной эволюцией. Если одна копия семейства приобретает выгодную мутацию, то эта мутация может распространяться по семье, пока все ее члены не овладеют ею.Наиболее вероятный способ, которым это может быть достигнуто, — это преобразование гена, которое, как описано в разделе 14.3.1, может привести к замене последовательности одной копии гена на всю или часть последовательности второй копии. Следовательно, множественные события конверсии генов могут поддерживать идентичность среди последовательностей отдельных членов мультигенного семейства.

Вставка 15.1

Дублирование генов и генетическая избыточность. В тексте используется традиционный сценарий, согласно которому после дублирования в одной из двух копий гена могут накапливаться мутации, которые либо приводят к инактивации этой копии гена, либо к новой функции гена.(подробнее …)

Эволюция генома также включает перестройку существующих генов

Помимо генерации новых генов путем дупликации с последующей мутацией, новые функции белка также могут быть получены путем перестройки существующих генов. Это возможно, потому что большинство белков состоит из структурных доменов (раздел 3.3.3), каждый из которых содержит сегмент полипептидной цепи и, следовательно, кодируется последовательным рядом нуклеотидов (). Существует два пути, с помощью которых перестройка генных сегментов, кодирующих домен, может приводить к новым функциям белка.

Рис. 15.11

Структурные домены — это отдельные звенья в полипептидной цепи, кодируемой непрерывным рядом нуклеотидов. В этом упрощенном примере каждая вторичная структура полипептида рассматривается как отдельный структурный домен. На самом деле наиболее конструктивная (подробнее …)

Дублирование домена происходит, когда сегмент гена, кодирующий структурный домен, дублируется неравным кроссинговером, проскальзыванием репликации или одним из других методов, которые мы рассмотрели для дупликации последовательностей ДНК ().Дупликация приводит к повторению структурного домена в белке, что само по себе может быть выгодным, например, делая белковый продукт более стабильным. Дублированный домен также может изменяться со временем, поскольку его кодирующая последовательность становится мутированной, что приводит к измененной структуре, которая может обеспечить белок с новой активностью. Обратите внимание, что из-за дублирования домена ген становится длиннее. Удлинение генов, по-видимому, является общим следствием эволюции генома, гены высших эукариот в среднем длиннее, чем гены низших организмов.
Перестановка доменов происходит, когда сегменты, кодирующие структурные домены из совершенно разных генов, объединяются вместе, чтобы сформировать новую кодирующую последовательность, которая определяет гибридный или мозаичный белок, который будет иметь новую комбинацию структурных особенностей и может предоставить клетке совершенно новые биохимические свойства. функция ().

Рисунок 15.12

Создание новых генов путем (A) дупликации домена и (B) перетасовки доменов.

В этих моделях дупликации и перетасовки доменов подразумевается необходимость разделения соответствующих генных сегментов, чтобы они сами могли быть перегруппированы и перетасованы.Это требование привело к привлекательному предположению, что экзоны могут кодировать структурные домены. С некоторыми белками дупликация или перетасовка экзонов, по-видимому, действительно привели к структурам, наблюдаемым сегодня. Примером может служить ген коллагена α2 типа I позвоночных, который кодирует одну из трех полипептидных цепей коллагена. Каждый из трех полипептидов коллагена имеет очень повторяющуюся последовательность, состоящую из повторов трипептида глицин-X-Y, где X обычно представляет собой пролин, а Y обычно представляет собой гидроксипролин ().Ген α2 типа I, который кодирует 338 из этих повторов, разделен на 52 экзона, 42 из которых покрывают часть гена, кодирующую повторы глицин-X-Y. В этой области каждый экзон кодирует набор полных трипептидных повторов. Число повторов на экзон варьируется, но составляет 5 (5 экзонов), 6 (23 экзона), 11 (5 экзонов), 12 (8 экзонов) или 18 (1 экзон). Очевидно, этот ген мог развиться путем дублирования экзонов, приводящего к повторению структурных доменов.

Рисунок 15.13

Полипептид коллагена α2 типа I имеет повторяющуюся последовательность, описываемую как Gly-X-Y.Каждая третья аминокислота — это глицин, X — часто пролин, а Y — часто гидроксипролин (Hyp). См. Таблицу 3.1 для других сокращений аминокислот. Гидроксипролин представляет собой (подробнее …)

Перестановка доменов иллюстрируется тканевым активатором плазминогена (TPA), белком, обнаруженным в крови позвоночных и участвующим в реакции свертывания крови. Ген TPA имеет четыре экзона, каждый из которых кодирует свой структурный домен (). Вышестоящий экзон кодирует «пальцевый» модуль, который позволяет белку TPA связываться с фибрином, волокнистым белком, обнаруженным в сгустках крови, и который активирует TPA.Этот экзон, по-видимому, происходит от второго связывающего фибрин белка, фибронектина, и отсутствует в гене родственного белка урокиназы, который не активируется фибрином. Второй экзон TPA определяет домен фактора роста, который, по-видимому, был получен из гена эпидермального фактора роста и который может позволить TPA стимулировать пролиферацию клеток. Последние два экзона кодируют структуры «крингл», которые TPA использует для связывания с фибриновыми сгустками; эти крингл-экзоны происходят из гена плазминогена (Li and Graur, 1991).

Рисунок 15.14

Модульная структура тканевого белка активатора плазминогена. См текст для деталей.

Коллаген I типа и TPA представляют собой элегантные примеры эволюции генов, но, к сожалению, четкие связи, которые они показывают между структурными доменами и экзонами, являются исключительными и редко наблюдаются с другими генами. Многие другие гены, по-видимому, эволюционировали путем дупликации и перетасовки сегментов, но в них структурные домены кодируются сегментами генов, которые не совпадают с отдельными экзонами или даже группами экзонов.Дупликация и перетасовка доменов все еще происходят, но, по-видимому, менее точным образом и со многими перестроенными генами, не имеющими полезной функции. Несмотря на то, что этот процесс является случайным, очевидно, что этот процесс работает, на что, среди прочего, указывает количество белков, которые имеют одни и те же ДНК-связывающие мотивы (раздел 9.1.4). Некоторые из этих мотивов, вероятно, эволюционировали de novo более чем в одном случае, но ясно, что во многих случаях нуклеотидная последовательность, кодирующая мотив, была перенесена во множество различных генов.

15.2.2. Приобретение новых генов от других видов

Второй возможный способ приобретения геномом новых генов — это получение их от другого вида. Сравнение последовательностей бактериальных и архейных геномов предполагает, что латеральный перенос генов был важным событием в эволюции прокариотических геномов (Раздел 2.3.2). Геномы большинства бактерий и архей содержат по крайней мере несколько сотен т.п.н. ДНК, представляющих десятки генов, которые, по-видимому, были получены от второго прокариота.

Существует несколько механизмов, с помощью которых гены могут передаваться между прокариотами, но трудно сказать, насколько важны эти различные процессы в формировании геномов этих организмов. Конъюгация (раздел 5.2.4), например, позволяет плазмидам перемещаться между бактериями и часто приводит к приобретению реципиентами новых функций генов. В повседневной жизни перенос плазмиды важен, потому что это средство, с помощью которого гены устойчивости к антибиотикам, таким как хлорамфеникол, канамицин и стрептомицин, распространяются через популяции бактерий и через видовые барьеры, но его эволюционная значимость сомнительна.Это правда, что гены, передаваемые путем конъюгации, могут интегрироваться в геном бактерии-реципиента, но обычно гены переносятся составными транспозонами (см.), Что означает, что интеграция обратима и поэтому не может привести к постоянному изменению генома. . Второй процесс передачи ДНК между прокариотами, трансформация (раздел 5.2.4), более вероятно, оказал влияние на эволюцию генома. Лишь несколько бактерий, особенно представители родов Bacillus , Pseudomonas и Streptococcus , обладают эффективными механизмами поглощения ДНК из окружающей среды, но эффективность поглощения ДНК, вероятно, не имеет значения, когда мы имеем дело с эволюционная шкала времени.Более важным является тот факт, что поток генов путем трансформации может происходить между любой парой прокариот, а не только близкородственными (как в случае с конъюгацией), и, таким образом, может объяснять передачи, которые, по-видимому, произошли между бактериальным и архейным геномами ( Раздел 2.3.2).

У растений новые гены могут быть получены полиплоидизацией. Мы уже видели, как автополиплоидизация может приводить к дупликации генома у растений (см.). Аллополиплоидия , которая возникает в результате скрещивания двух разных видов, также является обычным явлением и, как и автополиплоидия, может привести к жизнеспособному гибриду.Обычно два вида, образующие аллополиплоид, тесно связаны и имеют много общих генов, но каждый родитель будет обладать несколькими новыми генами или, по крайней мере, отличительными аллелями общих генов. Например, мягкая пшеница Triticum aestivum представляет собой гексаплоид, который возник в результате аллополиплоидизации между культивируемой пшеницей emmer T. turgidum , которая является тетраплоидом, и диплоидной дикой травой Aegilops squarrosa . Ядро дикой травы содержало новые аллели генов высокомолекулярного глютенина, которые в сочетании с аллелями глютенина, уже присутствующими в пшенице emmer, привели к превосходным свойствам для выпечки хлеба, проявляемым гексаплоидной пшеницей.Следовательно, аллополиплоидизацию можно рассматривать как комбинацию дупликации генома и межвидового переноса генов.

Среди животных видовые барьеры преодолеть сложнее, и трудно найти четкие доказательства латерального переноса генов любого рода. Некоторые эукариотические гены имеют особенности, связанные с последовательностями архей или бактерий, но считается, что эти сходства не являются результатом латерального переноса генов, а являются результатом сохранения в течение миллионов лет параллельной эволюции.Большинство предложений по переносу генов между видами животных сосредоточено на ретровирусах и мобильных элементах. Передача ретровирусов между видами животных хорошо задокументирована, как и их способность переносить гены животных между особями одного и того же вида, что позволяет предположить, что они могут быть возможными медиаторами латерального переноса генов. То же самое может относиться к мобильным элементам, таким как P-элементы, которые, как известно, распространяются от одного вида Drosophila к другому, и mariner , который также, как было показано, передается между видами Drosophila и которые, возможно, скрещиваются с других видов в человека (Robertson et al ., 1996; Hartl et al ., 1997).

Как эволюционируют геномы — Геномы

Оба события сыграли важную роль в эволюции генома, как мы увидим в следующих двух разделах.

15.2.1. Приобретение новых генов путем дупликации генов

Путем дублирования всего генома;
Путем дублирования одной хромосомы или части хромосомы;
Путем дублирования одного гена или группы генов.

Дупликации всего генома могут привести к внезапному увеличению номера гена.

Рисунок 15.7

Рисунок 15.8

Box 15.1

В прошлом часто происходили дублирования отдельных генов и групп генов

Неравный кроссинговер — это событие рекомбинации, инициированное сходными нуклеотидными последовательностями, которые не находятся в идентичных местах в паре гомологичных хромосом.Как показано на фиг.4, результатом неравного кроссинговера может быть дупликация сегмента ДНК в одном из продуктов рекомбинации.
Амплификация ДНК иногда используется в этом контексте для описания дупликации генов у бактерий и других гаплоидных организмов (Romero and Palacios, 1997), в которых дупликации могут возникать в результате неравной рекомбинации между двумя дочерними молекулами ДНК в репликационном пузыре () .
Проскальзывание репликации (см.) Может привести к дупликации генов, если гены относительно короткие, хотя этот процесс чаще связан с дупликацией очень коротких последовательностей, таких как повторяющиеся единицы в микросателлитах.

Рис. 15.9

Вставка 15.1

Эволюция генома также включает перестройку существующих генов

Рис. 15.11

Дублирование домена происходит, когда сегмент гена, кодирующий структурный домен, дублируется неравным кроссинговером, проскальзыванием репликации или одним из других методов, которые мы рассмотрели для дупликации последовательностей ДНК ().Дупликация приводит к повторению структурного домена в белке, что само по себе может быть выгодным, например, делая белковый продукт более стабильным. Дублированный домен также может изменяться со временем, поскольку его кодирующая последовательность становится мутированной, что приводит к измененной структуре, которая может обеспечить белок с новой активностью. Обратите внимание, что из-за дублирования домена ген становится длиннее. Удлинение генов, по-видимому, является общим следствием эволюции генома, гены высших эукариот в среднем длиннее, чем гены низших организмов.
Перестановка доменов происходит, когда сегменты, кодирующие структурные домены из совершенно разных генов, объединяются вместе, чтобы сформировать новую кодирующую последовательность, которая определяет гибридный или мозаичный белок, который будет иметь новую комбинацию структурных особенностей и может предоставить клетке совершенно новые биохимические свойства. функция ().

Рисунок 15.12

Создание новых генов путем (A) дупликации домена и (B) перетасовки доменов.

Рисунок 15.13

Рисунок 15.14

Модульная структура тканевого белка активатора плазминогена. См текст для деталей.

15.2.2. Приобретение новых генов от других видов

Как эволюционируют геномы — Геномы

Оба события сыграли важную роль в эволюции генома, как мы увидим в следующих двух разделах.

15.2.1. Приобретение новых генов путем дупликации генов

Путем дублирования всего генома;
Путем дублирования одной хромосомы или части хромосомы;
Путем дублирования одного гена или группы генов.

Дупликации всего генома могут привести к внезапному увеличению номера гена.

Рисунок 15.7

Рисунок 15.8

Box 15.1

В прошлом часто происходили дублирования отдельных генов и групп генов

Неравный кроссинговер — это событие рекомбинации, инициированное сходными нуклеотидными последовательностями, которые не находятся в идентичных местах в паре гомологичных хромосом.Как показано на фиг.4, результатом неравного кроссинговера может быть дупликация сегмента ДНК в одном из продуктов рекомбинации.
Амплификация ДНК иногда используется в этом контексте для описания дупликации генов у бактерий и других гаплоидных организмов (Romero and Palacios, 1997), в которых дупликации могут возникать в результате неравной рекомбинации между двумя дочерними молекулами ДНК в репликационном пузыре () .
Проскальзывание репликации (см.) Может привести к дупликации генов, если гены относительно короткие, хотя этот процесс чаще связан с дупликацией очень коротких последовательностей, таких как повторяющиеся единицы в микросателлитах.

Рис. 15.9

Вставка 15.1

Эволюция генома также включает перестройку существующих генов

Рис. 15.11

Дублирование домена происходит, когда сегмент гена, кодирующий структурный домен, дублируется неравным кроссинговером, проскальзыванием репликации или одним из других методов, которые мы рассмотрели для дупликации последовательностей ДНК ().Дупликация приводит к повторению структурного домена в белке, что само по себе может быть выгодным, например, делая белковый продукт более стабильным. Дублированный домен также может изменяться со временем, поскольку его кодирующая последовательность становится мутированной, что приводит к измененной структуре, которая может обеспечить белок с новой активностью. Обратите внимание, что из-за дублирования домена ген становится длиннее. Удлинение генов, по-видимому, является общим следствием эволюции генома, гены высших эукариот в среднем длиннее, чем гены низших организмов.
Перестановка доменов происходит, когда сегменты, кодирующие структурные домены из совершенно разных генов, объединяются вместе, чтобы сформировать новую кодирующую последовательность, которая определяет гибридный или мозаичный белок, который будет иметь новую комбинацию структурных особенностей и может предоставить клетке совершенно новые биохимические свойства. функция ().

Рисунок 15.12

Создание новых генов путем (A) дупликации домена и (B) перетасовки доменов.

Рисунок 15.13

Рисунок 15.14

Модульная структура тканевого белка активатора плазминогена. См текст для деталей.

15.2.2. Приобретение новых генов от других видов

Как эволюционируют геномы — Геномы

Оба события сыграли важную роль в эволюции генома, как мы увидим в следующих двух разделах.

15.2.1. Приобретение новых генов путем дупликации генов

Путем дублирования всего генома;
Путем дублирования одной хромосомы или части хромосомы;
Путем дублирования одного гена или группы генов.

Дупликации всего генома могут привести к внезапному увеличению номера гена.

Рисунок 15.7

Рисунок 15.8

Box 15.1

В прошлом часто происходили дублирования отдельных генов и групп генов

Неравный кроссинговер — это событие рекомбинации, инициированное сходными нуклеотидными последовательностями, которые не находятся в идентичных местах в паре гомологичных хромосом.Как показано на фиг.4, результатом неравного кроссинговера может быть дупликация сегмента ДНК в одном из продуктов рекомбинации.
Амплификация ДНК иногда используется в этом контексте для описания дупликации генов у бактерий и других гаплоидных организмов (Romero and Palacios, 1997), в которых дупликации могут возникать в результате неравной рекомбинации между двумя дочерними молекулами ДНК в репликационном пузыре () .
Проскальзывание репликации (см.) Может привести к дупликации генов, если гены относительно короткие, хотя этот процесс чаще связан с дупликацией очень коротких последовательностей, таких как повторяющиеся единицы в микросателлитах.

Рис. 15.9

Вставка 15.1

Эволюция генома также включает перестройку существующих генов

Рис. 15.11

Дублирование домена происходит, когда сегмент гена, кодирующий структурный домен, дублируется неравным кроссинговером, проскальзыванием репликации или одним из других методов, которые мы рассмотрели для дупликации последовательностей ДНК ().Дупликация приводит к повторению структурного домена в белке, что само по себе может быть выгодным, например, делая белковый продукт более стабильным. Дублированный домен также может изменяться со временем, поскольку его кодирующая последовательность становится мутированной, что приводит к измененной структуре, которая может обеспечить белок с новой активностью. Обратите внимание, что из-за дублирования домена ген становится длиннее. Удлинение генов, по-видимому, является общим следствием эволюции генома, гены высших эукариот в среднем длиннее, чем гены низших организмов.
Перестановка доменов происходит, когда сегменты, кодирующие структурные домены из совершенно разных генов, объединяются вместе, чтобы сформировать новую кодирующую последовательность, которая определяет гибридный или мозаичный белок, который будет иметь новую комбинацию структурных особенностей и может предоставить клетке совершенно новые биохимические свойства. функция ().

Рисунок 15.12

Создание новых генов путем (A) дупликации домена и (B) перетасовки доменов.

Рисунок 15.13

Рисунок 15.14

Модульная структура тканевого белка активатора плазминогена. См текст для деталей.

15.2.2. Приобретение новых генов от других видов

Продолжающаяся эволюция генов

Каждый из нас несет чуть более 20 000 генов, которые кодируют все, от кератина в наших волосах до мышечных волокон пальцев ног. Нет большой загадки, откуда взялись наши собственные гены: наши родители завещали их нам. А наши родители, в свою очередь, унаследовали свои гены от родителей.

Но где на этой генеалогической линии каждый из этих 20 000 генов, кодирующих белок, получил свое начало?

Этот вопрос навис над генетикой с момента ее зарождения столетие назад.«Это основной вопрос жизни: как эволюция порождает новизну», — сказал Дитхард Таутц из Института эволюционной биологии Макса Планка в Плене, Германия.

Новые исследования позволяют найти ответ на этот вопрос. Некоторые из наших генов безмерно стары, возможно, восходят к самым ранним главам жизни на Земле.

Но удивительное количество генов появилось совсем недавно — многие за последние несколько миллионов лет. Самые молодые произошли после того, как наш собственный вид отделился от наших кузенов, обезьян.

Ученые обнаруживают, что новые гены возникают неожиданно быстро. И как только они эволюционируют, они могут быстро брать на себя важные функции. Изучение того, почему новые гены становятся настолько важными, может помочь ученым понять роль, которую они могут играть в таких заболеваниях, как рак.

«Пока преждевременно делать какие-либо грандиозные заявления, но наметилась согласованность», — сказал Дэвид Бегун, ученый-эволюционист из Калифорнийского университета в Дэвисе.

Идентификация семейств генов

Ученые впервые предположили происхождение генов в начале 20 века.Некоторые предположили, что когда клетки дублируют свою ДНК, они случайно дважды копируют некоторые гены. Сначала два гена идентичны. Но позже они превращаются в разные последовательности.

В конце века, когда генетики научились читать точную последовательность ДНК, они обнаружили, что это предположение было правильным. «Стало ясно, что дупликация генов сыграла роль в эволюции», — сказал доктор Тауц.

Поскольку гены дублируются в течение миллионов лет, они могут вырасти в так называемые генные семейства, каждое из которых содержит сотни похожих генов.

Одна семья, например, важна для нашего обоняния. Эти гены кодируют 390 различных видов белков, вырабатываемых в нашем носу, которые называются обонятельными рецепторами. Каждый обонятельный рецептор имеет немного отличающуюся структуру, что позволяет ему захватывать разный набор молекул.

За длительные периоды эволюции некоторые скопированные гены кардинально изменяются — фактически настолько радикально, что берут на себя совершенно новые задачи.

Рассмотрим гемоглобин, который хранит кислород в красных кровяных тельцах для доставки по всему телу.Ученые обнаружили, что он принадлежит к семейству генов, которые делают много разных вещей с кислородом, и недавние исследования показывают, что он произошел от белков, которые захватили дополнительные молекулы кислорода внутри клеток, прежде чем они могли причинить вред.

Доводы в пользу дупликации генов стали настолько сильными, что многие ученые пришли к убеждению, что они являются источником всех новых генов. Они предположили, что, когда жизнь возникла миллиарды лет назад, у первых первобытных микробов был крошечный набор генов. Эти гены затем дублировались снова и снова, давая начало всем генам на Земле сегодня.

Но когда ученые получили возможность секвенировать целые геномы, их ждал сюрприз. Они начали находить гены, которые существовали в геноме только одного вида. Согласно теории дупликации, этих одиночных генов не должно существовать; они должны были быть скопированы с более ранних генов других организмов.

«Они выглядели как совершенно нормальные гены, за исключением того, что они были обнаружены только у одного вида», — сказала Анн-Руксандра Карвунис, биолог-эволюционист из Калифорнийского университета в Сан-Диего.«Не было объяснения того, как ген может быть у одного вида, а у другого — нет».

Эти гены стали известны как «сиротские гены». По мере того как ученые секвенировали все больше геномов, они пытались вернуть этих сирот в их генные семьи. Иногда им это удавалось. Но очень часто дети-сироты оставались сиротами.

Для некоторых ученых, таких как доктор Тауц, данные указывают на неизбежный вывод: гены-сироты не передавались из поколения в поколение в течение миллиардов лет.Они возникли намного позже.

«Это почти как Шерлок Холмс», — сказал доктор Тауц, цитируя известное изречение детектива: «Когда вы устраняете невозможное, все, что остается, каким бы невероятным оно ни было, должно быть правдой».

«De Novo Genes»

Доктор Бегун и его коллеги переименовали гены-сироты в «гены de novo», что с латинского означает «новые». Он обнаружил, что многие из его коллег-ученых не были готовы принять эту идею.

«Людям потребовалось время, чтобы поверить в то, что это произошло», — сказал он.«Людям это кажется немного сумасшедшим, когда они впервые слышат об этом».

Одна из причин, по которой это больше не кажется невероятным, заключается в том, что доктор Бегун и другие исследователи задокументировали пошаговый процесс возникновения нового гена.

У многих видов, включая наш, гены, кодирующие белок, составляют крошечную часть генома. Новые гены могут появиться из огромного пространства некодирующей ДНК.

Первый шаг заключается в том, чтобы крошечный кусочек ДНК мутировал в то, что ученые называют «стартовой последовательностью».«Все гены, кодирующие белок, имеют стартовые последовательности, которые позволяют клеткам распознавать, где начинаются гены.

Как только клетка распознает начало гена, она может сделать копию ДНК гена. Затем он может использовать эту копию в качестве руководства для построения белка.

Новый белок может оказаться токсичным или бесполезным. Но как только он появится, новые мутации в новом гене могут сделать его более полезным.

«Когда они будут произведены, естественный отбор сможет их слепить», — сказала Аойф МакЛисагт, генетик из Тринити-колледжа в Дублине.

Доктор Бегун и его коллеги теперь изучают эти ранние стадии рождения генов de novo. Они могут сделать это, отыскивая такие гены в различных популяциях вида плодовой мушки Drosophila melanogaster.

Ученые обнаружили 142 гена de novo, которые присутствовали в некоторых популяциях мух, но не присутствовали в других, что означает, что они, должно быть, эволюционировали недавно: им хватило времени только для того, чтобы распространиться среди части видов.

Доктор Бегун подозревает, что истинное количество de novo генов у мух выше.Он и его коллеги использовали очень строгие правила относительно того, какие участки ДНК они включили в свой список, и поэтому они могли упустить некоторые гены. «Я думаю, здесь у нас есть нижняя граница», — сказал он.

Ученые обнаружили 142 гена de novo, которые присутствовали в одних популяциях плодовых мушек и отсутствовали в других; они подозревают, что их гораздо больше. Кредит … Зак Уайз для The New York Times

Fast-Paced Evolution

Исследование доктора Бегуна показывает, что новые гены могут развиваться с удивительно быстрой скоростью — открытие подтверждается другим опубликованным исследованием. в журнале eLife.

Кристиан Шлёттерер из Венского университета ветеринарной медицины и его коллеги исследовали пять близкородственных видов мух-дрозофил, имеющих общего предка, жившего около 10 миллионов лет назад. Исследователи обнаружили, что по мере того, как виды расходились друг от друга, в каждой линии эволюционировали сотни новых генов.

Эти исследования не являются случайностью, они предполагают, что гены de novo широко распространены. Фактически, ученые сейчас задаются вопросом, почему эти быстро развивающиеся гены не увеличивают геномы животных и растений.

Доктор Шлёттерер и его коллеги нашли ответ в своем исследовании: вдоль каждой линии также теряются многие гены de novo. В некоторых случаях мутация отключает новый ген, так что клетки больше не могут их читать. В других случаях мутация удаляет весь участок ДНК, на котором находится новый ген.

Хотя многие гены de novo в конечном итоге исчезают, некоторые цепляются за существование и берут на себя важную работу. Доктор Тауц сказал, что появление этих генов может быть таким же важным фактором эволюции, как и дупликация генов.

Некоторые ученые исследуют, как эта сила сформировала нашу собственную биологию, хотя изучать гены de novo у людей труднее, потому что многие эксперименты, которые можно проводить на мухах, нельзя проводить на людях.

Некоторые подсказки исходят от болезней. Японские исследователи, например, обнаружили ген de novo, вызывающий рак. Ген, получивший название NCYM, встречается только у людей и шимпанзе, что позволяет предположить, что он возник несколько миллионов лет назад у нашего общего предка.

Юсуке Суэнага из Исследовательского института онкологического центра Тиба в Японии и его коллеги обнаружили, что NYCM играет важную роль в опухолях головного мозга у детей; его роль в обычных клетках мозга еще предстоит выяснить.

NCYM — лишь один из многих de novo генов, которые мы несем. По оценкам доктора МакЛисагт и ее коллег, в геноме человека есть 40 таких генов, хотя другие исследователи пришли к гораздо более высоким оценкам. Но что это значит для нашего вида? Доктор Карвунис, биолог-эволюционист из Сан-Диего, говорит, что ответы могут быть еще далеко в будущем.

«Истинное влияние генов de novo на то, что делает нас людьми, — сказала она, — еще предстоит полностью изучить».

8.4. Эволюция генов и геномов

Наука: Наука и техника: Lenta.ru

Материалы по теме

Эволюция человека сопровождалась изменением активности генов-регуляторов

Найдены 2000 новых генов, определяющих долголетие

Genome Size and the Evolution of New Genes

1.8: Размер генома и эволюция новых генов

О природе человека (вслед за Д.К. Беляевым) | Маркель

Генетики предложили новую гипотезу об одном из ключевых механизмов эволюции

Gene Evolution — обзор

Структура генома и типы изменений

Как эволюция строит гены с нуля

Узнайте больше о том, как гены образуют

Новые поступления

Ожидающие гены

Уровень рождаемости

Как эволюционируют геномы — Геномы

15.2.1. Приобретение новых генов путем дупликации генов

Дупликации всего генома могут привести к внезапному увеличению номера гена.

Рисунок 15.7

Рисунок 15.8

Box 15.1

В прошлом часто происходили дублирования отдельных генов и групп генов

Рис. 15.9

Вставка 15.1

Эволюция генома также включает перестройку существующих генов

Рис. 15.11

Рисунок 15.12

Рисунок 15.13

Рисунок 15.14

15.2.2. Приобретение новых генов от других видов

Как эволюционируют геномы — Геномы

15.2.1. Приобретение новых генов путем дупликации генов

Дупликации всего генома могут привести к внезапному увеличению номера гена.

Рисунок 15.7

Рисунок 15.8

Box 15.1

В прошлом часто происходили дублирования отдельных генов и групп генов

Рис. 15.9

Вставка 15.1

Эволюция генома также включает перестройку существующих генов

Рис. 15.11

Рисунок 15.12

Рисунок 15.13

Рисунок 15.14

15.2.2. Приобретение новых генов от других видов

Как эволюционируют геномы — Геномы

15.2.1. Приобретение новых генов путем дупликации генов

Дупликации всего генома могут привести к внезапному увеличению номера гена.

Рисунок 15.7

Рисунок 15.8

Box 15.1

В прошлом часто происходили дублирования отдельных генов и групп генов

Рис. 15.9

Вставка 15.1

Эволюция генома также включает перестройку существующих генов

Рис. 15.11

Рисунок 15.12

Рисунок 15.13

Рисунок 15.14

15.2.2. Приобретение новых генов от других видов

Как эволюционируют геномы — Геномы

15.2.1. Приобретение новых генов путем дупликации генов

Дупликации всего генома могут привести к внезапному увеличению номера гена.

Рисунок 15.7

Рисунок 15.8

Box 15.1

В прошлом часто происходили дублирования отдельных генов и групп генов

Рис. 15.9

Вставка 15.1

Эволюция генома также включает перестройку существующих генов

Рис. 15.11

Рисунок 15.12

Рисунок 15.13

Рисунок 15.14

15.2.2. Приобретение новых генов от других видов

Продолжающаяся эволюция генов

Author: alexxlab

Добавить комментарий Отменить ответ

Рубрики