История исследований генетики человека: Наука генетика. История развития генетики. Видеоурок. Биология 9 Класс - Управленческое образование

Содержание

История развития генетики

Генетика – наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов, а также механизмы эволюции живого. Наследственностью называется свойство одного поколения передавать другому признаки строения, физиологические свойства и специфический характер индивидуального развития. Свойства наследственности реализуются в процессе индивидуального развития.

Наряду со сходством с родительскими формами в каждом поколении возникают те или иные различия у потомков, как результат проявления изменчивости.

Изменчивостью называется свойство, противоположное наследственности, заключающееся в изменении наследственных задатков – генов и в изменении их проявления под влиянием внешней среды. Отличия потомков от родителей возникают также вследствие возникновения различных комбинаций генов в процессе мейоза и при объединении отцовских и материнских хромосом в одной зиготе. Здесь надо отметить, что выяснение многих вопросов генетики, особенно открытие материальных носителей наследственности и механизма изменчивости организмов, стало достоянием науки последних десятилетий, выдвинувших генетику на передовые позиции современной биологии. Основные закономерности передачи наследственных признаков были установлены на растительных и животных организмах, они оказались приложимы и к человеку. В своем развитии генетика прошла ряд этапов.

Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучения наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и при знаки организма развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, не растворяются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.

Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Результаты гибридизации, полученные в первое десятилетие XX в. на различных растениях и животных, полностью подтвердили менделевские законы наследования признаков и показали их универсальный характер по отношению ко всем организмам, размножающимся половым путем. Закономерности наследования признаков в этот период изучались на уровне целостного организма (горох, кукуруза, мак, фасоль, кролик, мышь и др.).

Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена – величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901–1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.

Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие «популяциям» (группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории), предложил называть менделевские «наследственные факторы» словом ген, дал определения понятий «генотип» и «фенотип».

Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (питогенетика). Т. Бовери (1902–1907), У. Сэттон и Э. Вильсон (1902–1907) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности. Решающее значение в ее обосновании имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками (1910–1911). Ими установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных хромосом, и гены одной группы сцепления могут перекомбинироваться в процессе мейоза благодаря явлению кроссинговера, что лежит в основе одной из форм наследственной комбинативной изменчивости организмов. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

Третий этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук – физики, химии, математики, биофизики и др. – в изучении явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один ген – один фермент» (Дж. Бидл и Э. Татум, 1940): каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма. Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации.

В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях – от клетки к клетке. Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК. В последующее десятилетие эти положения были экспериментально подтверждены: уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и механизм его действия в процессе синтеза белка в клетке. Кроме того, были найдены методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов – продуцентов антибиотиков, аминокислот.

В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике – генная инженерия – система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы. Генная инженерия основывается на универсальности генетического кода: триплеты нуклеотидов ДНК программируют включение аминокислот в белковые молекулы всех организмов – человека, животных, растений, бактерий, вирусов. Благодаря этому можно синтезировать новый ген или выделить его из одной бактерии и ввести его в генетический аппарат другой бактерии, лишенной такого гена.

Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека.

1.1. История генетики. Генетика человека с основами общей генетики [Учебное пособие]

История кафедры

Курс лекций «Законы наследственности и методика отбора сельскохозяйственных растений» в Одесском (тогда Новороссийском) университете на естественном отделении физико-математического факультета первым начал читать приват-доцент Андрей Афанасьевич Сапегин в 1912 году. Это случилось после возвращения Андрея Афанасьевича с летней загранкомандировки в научные лаборатории Европы, где значительное влияние на его научные интересы оказали берлинский профессор генетик Е. Баур и пражский цитолог и генетик Б. Немец, автор многих работ по вопросам наследственности у растений. В 1912 году вышли в свет «Законы наследственности, как основа селекции сельскохозяйственных растений», которые Андрей Афанасьевич изложил по книге Э. Баура «Einführung in die experimentelle Vererbungslehre». Годом позже курс лекций, который читал А. А. Сапегин в университете, стал называться «Генетика и селекция», а его учебник «Основы теории и методики селекции сельскохозяйственных растений», напечатанный в 1913, был одним из первых отечественных пособий по селекции, основанный на генетических законах.

В этот же период А. А. Сапегин был назначен руководителем селекционного отдела Одесского опытного поля при Южнорусском обществе сельского хозяйства. С 1917 года Андрей Афанасьевич работает экстраординарным, а затем ординарным профессором по кафедре агрономии Новороссийского университета. Информации, какой была эта кафедра и кто на ней преподавал в тот период, нами не найдено. Однако известно, в Новороссийском университете в 1916-1918 годах работала агрономическая лаборатория, в которой А. А. Сапегин, предположительно, имел отношение. А. А. Сапегин продолжает преподавание генетики в Новороссийском университете до 1922 года и одновременно ведет занятия в Одесском сельскохозяйственном институте с 1918 по 1928. В мае 1920 года Новороссийский университет был реорганизован в Одесский институт народного образования, который объединил несколько высших учебных заведений и просуществовал целое десятилетие. Согласно исторических очерков, в рамках Одесского института народного образования в 1922-1923 годах функционировали факультет социального воспитания и факультет профессионального образования. Последний состоял из отделений: математического, агробиологического, исторического, отделения литературы и языка. Предполагаем, что в это время А. А. Сапегин преподавал на агробиологическо отделении. В 1923 г. Наркомпрос Украины поручил профессору Одесского сельскохозяйственного института А. А. Сапегину руководство новообразованной научно-исследовательской кафедрой растениеводства при этом институте. В эти же годы А. А. Сапегин выдает ряд методических работ и учебников по генетике и селекции, а именно: «Среднняя ошибка и ее значение для оценки средних арифметического при сравнительных испытаниях» (1914), «Гибридологический анализ сопряженных признаков пшеницы» (1916 ), «Определение точности полевого опыта с помощью элементов вариационной статистики» (1921), «Вариационная статистика» (1922, переиздавалась шесть раз в 1937), «Общая методика селекции сельскохозяйственных растений» (1925), редактирует сборники статей «Этапы менделизма» ( 1923) и «Вехи селекции» (1923).

Возглавляемый А. А. Сапегиным селекционный отдел Одесского опытного поля в 1918 году был преобразован в Одесскую сельскохозяйственную селекционную станцию, где под его руководством в научный процесс были внедрены новые методы исследования и аппаратура, среди которых цитологические методы, рентгеновская и холодильная установки, муко-хлебопекарная лаборатория, теплицы и др. Через 10 лет на базе станции был организован Украинский генетико-селекционный институт (УСГИ), директором которого А. А. Сапегин был до 1931 года. Отставке А. A.Сапегина с этой должности способствовало то, что в суровые зимы 1927-1928 и 1928-1929 годов выведенные им сорта пшеницы Кооператорка, Земка сильно пострадали или даже совсем погибли. Ученый был обвинен во вредительстве и саботаже и арестован по указанию наркома земледелия СССР Я.А. Яковлева. После ареста в 1931-1933 годах А. А. Сапегин работает заместителем директора УГСИ по научной работе.

Н. И. Вавилов лично знал и высоко ценил Андрея Афанасьевича как специалиста и настойчиво приглашал его на должность заместителя директора Института генетики АН СССР. В 1933 году А. А. Сапегин согласился на приглашение и покинул Одессу. С 1933 до 1946 года он работал заместителем директора Института генетики АН СССР и одновременно с 1936 гг. заведовал отделом генетики и селекции растений Института ботаники АН УССР.

На протяжении более 20 лет А. А. Сапегин оставался организатором различных мероприятий по созданию в Одессе научных учреждений генетико-селекционного направления и подготовку для них квалифицированных кадров.

В 1933 году был восстановлен Одесский государственный университет (ОГУ), в рамках которого создается биологический факультет. После отъезда А. А. Сапегина в Академию наук УССР генетику в университете читал с 1931 по 1937 гг. сотрудник Селекционно-генетического института Н. А. Ольшанский, а затем В. Ф. Хитринський – сотрудник того же института, который позже защитил докторскую диссертацию «Направленное изменение наследственности растений путем воспитания как метод селекции» (1959 г.). Оба ученых были сторонниками «мичуринской генетики» и ревностными сторонниками Т. Д. Лысенко.

По возвращении университета из эвакуации, где деканом биологического факультета был профессор А. Машталер (заведующий кафедрой дарвинизма), который критически относился к генетикам-морганистам, некоторое время лекции по генетике читал доцент сельскохозяйственного института Ю.П. Мирюта, учителями которого были Г.А. Левитский и Д. Карпеченко.

Позже о Юрии Петровиче Мирюте в биографической статье, будет написано – выдающийся генетик, ученый-селекционер, педагог, один из ярких представителей Вавиловской плеяды генетиков растений, который много сделал для возрождения генетики в стране и преодолении монополии Лысенковщины в советской биологии. А пока – в 1944 Ю.П. Мирюта – переезжает в Одессу из Горьковского государственного университета, где он руководил специализацией по генетике и селекции растений на кафедре генетики, которой заведовал в то время С.С. Четвериков. К 1948 Ю. П. Мирюта возглавляет кафедру селекции и семеноводства Одесского сельскохозяйственного института и работает доцентом ОДУ. В те годы Юрий Петрович подготовил докторскую диссертацию «Генетическая сущность гетерозиса» (1947), в которой была предложена новая теория гетерозиса. Однако в связи с печально известной для биологической науки в СССР сессией ВАСХНИЛ 1948 защита диссертации не состоялся.

Самостоятельная кафедра генетики в ОГУ была открыта в сентябре 1949 деканом биологического факультета кандидатом сельскохозяйственных наук Андреем Ивановичем Воробьевым, который был переведен в ОГУ за год до этого из Всесоюзного селекционно-генетического института (ВСГИ) для «укрепления мичуринщины» университета. В 1955 эта кафедра была переименована в кафедру генетики и дарвинизма, а в мае 1978 по инициативе нового заведующего и декана факультета Владлена Николаевича Тоцкого реорганизована в кафедру генетики и молекулярной биологии.
Как уже говорилось, А. И. Воробьев (1902-1991) в 1923 г. окончил Одесский сельскохозяйственный институт по специальности агроном-растениевод. Аспирантскую подготовку прошел в 1925-1929 гг. на кафедре генетики и селекции того же института под руководством профессора А. А. Сапегина. По инициативе которого А. И. Воробьев был командирован в Ленинград и Москву для ознакомления с методикой работ в лучших генетических лабораториях и изучения литературы. Командировки оказались плодотворными: были собраны литературные источники для фундаментального труда «кратные хромосомные числа у близкородственных форм». Успешной работе способствовало знание иностранных языков, а владение цитогенетическими методами позволило накопить собственные экспериментальные данные, по рекомендации Н. И. Вавилова и Г. А. Левитского рукопись была принята к печати.

После окончания аспирантуры А. И. Воробьев работал некоторое время в лаборатории Г. А. Левитского (Ленинград, ВИР). Вернувшись в Одессу, работал в украинском генетико-селекционном институте (УГСИ) специалистом отдела физиологии растений, затем старшим научным сотрудником. Следует заметить, что с октября 1929 в том же институте должность старшего специалиста лаборатории морфологии растений занимал Т. Д. Лысенко.
Ученую степень кандидата сельскохозяйственных наук А. И. Воробьеву было присвоено в 1938 году без защиты диссертации. Докторскую диссертацию защитил в 1951 г. в ОГУ имени И. И. Мечникова.

Заведующим кафедрой генетики ОГУ А. И. Воробьева назначили через год после августовской сессии ВАСХНИЛ 1948, на которой произошел разгром позиций менделизма-морганизма. А. И. Воробьев руководил кафедрой с 1949 по 1977 год. Он уделял внимание организации учебного процесса и научно-исследовательской работе преподавателей и студентов, но в направлении развития «Мичуринского учения». Возможно с целью распространения «передового Мичуринского учения», написанный А. И. Воробьевым учебник «Основы мичуринской генетики» (1950) был переведен на польский, чешский, румынский, японский и китайский языки. Для улучшения учебной и воспитательной работы А. И. Воробьев создал за собственные средства агробиологический участок (около биологического факультета) с садом, цветником, лекарственными растениями, моделью пришкольного участка. Таким образом, были созданы условия для получения студентами под руководством преподавателей навыков формирования кроны плодовых деревьев, ухода за растениями, создание опытных участков с целью выполнения студентами курсовых и дипломных работ. Все это повышало уровень практической подготовки студентов как будущих специалистов-биологов, так и учителей школ.

Но, поскольку кафедра генетики формировалась и развивалась в сложные для страны и ее науки времена в период диктатуры Т. Д. Лысенко, общий курс «Генетика с основами селекции» А. И. Воробьев читал по министерской программе. По данным, собранным Д. Урсу, осенью 1947 А. И. Воробьев поставил свою подпись под коллективным письмом руководящих должностных лиц ВСГИ к министру высшего образования, в котором есть требование убрать с преподавания в сельскохозяйственных и педагогических вузах «буржуазную лженауку» – генетику.

При руководстве А. И. Воробьева кафедра обеспечивала преподавание общих курсов «Введение в биологию» (доцент О. Н. Радченко), «Генетика с основами селекции» (профессор А. И. Воробьев), «Дарвинизм и история биологии» (доцент П. И. Дмитрашко), «Растениеводство» (доцент И. М. Сагайдак), «Цитология с основами эмбриологии» (старший преподаватель З. П. Коц) и спецкурсов «Биология развития растений», «Общая селекция», «Избранные главы генетики» (профессор А. И. Воробьев). На спецкурсах, лабораторных занятиях по генетике и цитологии, на большом спецпрактикуме значительное место занимали цитогенетические методы. В 1958-1965 гг. под руководством А. И. Воробьева проводились исследования по цитоэмбриологии перекрестно-опыляемых растений (кукуруза, рожь, подсолнечник) при их самоопылении после предварительной обработки рылец растворами некоторых веществ (З. П. Коц, К. М. Нассаль, Т. П. Бланковская).

В научно-исследовательской работе в конце 60-х-70-х годов преподаватели и сотрудники кафедры цитогенетические исследования сочетали с изучением мутагенного действия излучения Со60 на семена хлебных злаков (А. Н. Радченко, К. М. Шварцман). Установлена частота и спектр хромосомных перестроек в зависимости от дозы излучения. Осознавая необходимость использования методов цитоэмбриологии для решения проблем, которыми тогда занималась кафедра (принудительное самоопыление, гибридизация, влияние мутагенных факторов на растения), заведующий отправил молодых преподавателей (3. П. Коц и К. М. Нассаль) на стажировку в лабораторию эмбриологии Института ботаники АН УССР, которой в то время руководил ученик С. Г. Навашина – Я. С. Модилевський. Приобретенный опыт преподаватели в полной мере использовали при преподавании курса «Цитология с основами эмбриологии», при проведении отдельных разделов большого спецпрактикума, а также в научно-исследовательской работе.

Многие студенты кафедры, увлекшись при выполнении курсовых и дипломных работ цитоэмбриологичними исследованиями, продолжали их при выполнении диссертационных работ (Г. И. Белова, Т. Ф. Бланковская, В. К. Симоненко, Чан Ту Нга и др.).

В результате многолетних, комплексных исследований с использованием цитохимической, цитометрической и цитофизиологической методик были выявлены новые закономерности эмбрионального развития растений, определены признаки (в том числе и количественные), на основании которых можно делать выводы о нормальном или патологическом развитии эмбриональных структур у злаков и астровых.

Кандидат биологических наук, доцент И. М. Сагайдак изучал изменчивость и продуктивность однолетних сельскохозяйственных растений и многолетних плодовых при прививании одного или нескольких растений того же или другого вида. От Комитета по делам изобретений и открытий при Совете министров СССР он получил Удостоверение о приоритете в разработке нового метода получения гетерозисных семян (1963 г.).

Проводились исследования по акклиматизации и изучению биологических особенностей седы многолетней с целью внедрения этой прядильной культуры в сельскохозяйственное производство Украины (П. И. Дмитрашко), а также исследования онтогенеза кукурузы и ее гибридов (А. Н. Радченко).

С 1964 по 1992 годы на кафедре работала доцент Г. И. Белова. Ею в 1970 году на биологическом факультете ОГУ была защищена кандидатская диссертация на тему: «Цитоэмбриология некоторых межвидовых гибридов хлопчатника». Г. И. Белова долгие годы на кафедре преподавала «Дарвинизм и эволюционное учение», проводила лабораторные работы по генетике, цитологии, растениеводству, читала специальный курс «Генетика популяций». В 1984 году Г. И. Белова награждена грамотой одесского отдела народного образования за работу с учителями и учениками, которые выступали на олимпиадах. Научные интересы Г. И. Беловой были связаны с изучением отдаленной гибридизации хлопчатника и гороха, а также проблемами мутагенеза. По результатам исследований ею опубликовано около 20 научных работ.

В соответствии с научными направлениями кафедры были введены новые спецкурсы: «Мутагенез», (А. Н. Радченко), «Основы научных исследований» (А. И. Воробьев), «Генетика человека» (Г. И. Белова), «Микроскопическая техника» и «Эмбриология растений» (Т. Ф. Бланковская) и др.

Большой спецпрактикум был расширен новыми разделами – экспериментальное решение генетических задач, генетический анализ с использованием модельного объекта – дрозофилы. Вела эти разделы К. М. Нассаль. Она прошла курсы повышения квалификации при кафедре генетики Московского государственного университета (МГУ) и стажировку на кафедре Ленинградского государственного университета (ЛГУ), на которых овладела методиками разведения и скрещивания дрозофилы, анализа гибридных поколений, привезла впервые в 1968-1970 годах мутантные линии дрозофилы для обучения студентов гибридологическому анализу, исследованию частоты кроссинговера, построению генетических карт и др. К. М. Нассаль разработала необходимые для студентов методические указания. Соответствующие разделы были введены в содержание работы по общему курсу «Генетика с основами селекции».

Первые привезенные из МГУ мутантные линии дрозофилы положили начало созданию генетической коллекции видов и мутантных линий дрозофилы, которая в настоящее время насчитывает более 40 генотипов. Сохранность, чистоту и воспроизведение коллекции с 1976 года обеспечивают инженеры первой категории Н. А. Стрельцова и З. В. Мирось. С 1980-х годов на коллекционных образцах дрозофилы выполнялись исследования по мутагенезу. За более чем 30 лет проведения экспериментальных исследований с использованием коллекции дрозофилы на кафедре защищено более 250 квалификационных работ студентов, выполненные диссертационные работы А. М. Андриевским (1988), Н. Д. Хаустовой (1990), С. В. Джан (1995) (Корея), Н. М. Аль-Бордо (2003) (Иордания), Л. В. Левчук (2000), С. В. Белоконь (2007). Общее количество публикаций сотрудников кафедры по результатам исследований выполненных на дрозофиле в отечественных и зарубежных научных изданиях составляет более 300.

Дальнейшее развитие научных исследований кафедры, учебно-воспитательного процесса, подготовка квалифицированных кадров и обновление состава сотрудников кафедры были связаны с новыми требованиями, которые обусловлены прогрессом всех отраслей биологии, в частности молекулярной генетики, молекулярной биологии и др.

В 1977 г. кафедру возглавил доктор биологических наук, профессор, действительный член Академии наук Высшей школы Украины, лауреат премии имени А. В. Палладина Владлен Николаевич Тоцкий, который в 1964 году защитил кандидатскую диссертацию по теме «Содержание АТФ и АТФ-азная активность органов и тканей белых крыс при раздельно и совместном действии на организм рентгеновских лучей, хлорэтиламинов и этиленаминов». В 1965 В. Н. Тоцкий пришел на преподавательскую работу на кафедру биохимии ОГУ имени И. И. Мечникова и впервые на биологическом факультете начал читать спецкурсы «Молекулярная биология», «Антибиотики», «Механизмы сокращения мышц», «Структура и функции нуклеиновых кислот». В 1967-1969 гг. работал как консультант-преподаватель Улан-Баторского университета Монгольской Народной Республики. В 1973-1982 гг. и с 2000 по 2007 годы – декан биологического факультета ОГУ. С 1982 по 1988 год проректор ОГУ по учебно-методической работы. В 1982 году В. Н. Тоцкий защитил в Институте биохимии АН УССР докторскую диссертацию «Мембранный транспорт некоторых коферментных витаминов». В 1983 г. Ему было присвоено звание профессора кафедры генетики и молекулярной биологии.
Как декан и профессор кафедры В. Н. Тоцкий большое внимание уделяет организации учебной работы. С 1981 г. В. Н. Тоцкий читает студентам биологического факультета общий курс «Генетика с основами селекции». Он разработал программу этого курса, которая впоследствии стала основой утвержденной ВАК программы кандидатского минимума.

Профессором В. Н. Тоцким основана научная школа «Генетические механизмы адаптации и эволюции». Основные направления научных исследований – генетическая структура популяций и факторы среды; структура генотипов и приспособленность; генетическая детерминация признаков устойчивости бионт к факторам среды; внедрение новых генетико-биохимических и генетико-цитологических критериев адаптивности, взаимодействие и коадаптация генов и тому подобное.

В период с 1969 по 1987 гг. на кафедре под руководством В. Н. Тоцкого проводились исследования в области генетики и селекции микроорганизмов (И. И. Броуном, О. Б. Полодиенко и С. Г. Каракис), которые завершились созданием штаммов Psuedomonas putida, способных суперпродуцировать метионин. Эффективность одного из штаммов подтверждена получением авторского свидетельства на изобретение.

В. Н. Тоцкий – автор трех изданий украиноязычной книги «Генетика», утвержденной Министерством образования и науки Украины как учебник для студентов высших учебных заведений, и ряда учебно-методических изданий. Им опубликовано более 250 научных работ, среди которых две монографии и более 100 журнальных статей, в том числе в зарубежных и науковометрических журналах («Генетика», «Селекция и генетика», «Украинский биохимический журнал» и т.д.). В 2007 году В. Н. Тоцкому присвоено почетное звание «Заслуженный деятель науки и техники Украины». За достижения в педагогической, научной и организаторской работе на должностях декана факультета, проректора университета и заведующего кафедрой Владлен Николаевич награжден Почетной грамотой Верховной Рады Украины (2006), Кабинета Министров Украины (2012), Почетным знаком отличия Одесской областной государственной администрации (2011), Дипломом почетного члена Украинского биохимического общества (2010), рядом Почетных грамот ректората и профкома университета.

Профессор кафедры генетики и молекулярной биологии Бланковская Тамара Филипповна в 1958 г. закончила биологический факультет, кафедру генетики и дарвинизма ОГУ. В 1965 г. защитила кандидатскую диссертацию по теме «Цитохимические исследования эмбриогенеза у растений при различных сроков посева незрелыми и зрелыми семенами». В 1992 году защитила докторскую диссертацию по теме «Морфофункциональные аспекты развития генеративных структур хлебных злаков». Научные интересы Бланковской Т. Ф. лежали в области генетических аспектов эмбриогенеза растений. Она читала общие курсы «Цитология» и «Растениеводство», спецкурс «Генетические основы селекции». Автор более 200 научных и учебно-методических работ.

В 1979-1984 гг. на кафедре генетики и молекулярной биологии работал доктор биологических наук, лауреат Государственной премии СССР, академик НААН Украины профессор Б. С. Пристер – радиобиолог, агроном, эколог. Как человек творческий и энергичный он за этот короткий период работы на кафедре разработал курсы «Радиоэкология» и «Проблемы мутагенеза». Внедрил методику биологического мониторинга окружающей среды с использованием в качестве тест-объектов микроорганизмов, гидробионтов и других организмов. Разработал методику мониторинга водной среды в интересах водного и рыбного хозяйства.

В 1982-2000 гг. на кафедре работала кандидат биологических наук, доцент В. И. Максимова, которая в 1974 году защитила кандидатскую диссертацию «Генетическое и цито-эмбриологическое изучение полиплоидных форм кукурузы», которую выполнила в Украинском ордена Ленина научно-исследовательском институте растениеводства, селекции и генетики имени В. Я. Юрьева. В. И. Максимова внедрила в учебный процесс кафедры спецкурс «Культура растительных клеток и тканей» и разделы большого спецпрактикума по генетике кукурузы и кариотипированию растений. Она проводила практические занятия по цитологии и генетике, читала специальные курсы: «Селекция растений», «Генетика популяций», «Основы научных исследований», курс «Генетики» на вечернем отделении. Вместе с сотрудниками ВСГИ исследовала цитогенетическую стабильность (митоз и мейоз) аллополиплоидов злаков (тритикале), проводила цитологические и морфогенетические исследования сельскохозяйственных растений в культуре in vitro. Значительное внимание В. И. Максимова оказывала педагогической и организаторской работе – руководила студенческим кружком генетиков, готовила студентов к конкурсам, школьников к олимпиадам, долгие годы была ученым секретарем кафедры, активно участвовала в создании филиала кафедры в ВСГИ.

Кафедра поддерживала тесные связи с ВСГИ. В отделе цитологии и генетики, а также в селекционных отделах студенты кафедры проходили производственную практику, выполняли курсовые и дипломные работы. В период учебных практик студенты под руководством преподавателей выезжали в Москву, Ленинград, Киев для ознакомления с тематикой и методиками проведения исследований в генетических лабораториях МГУ, Ленинградского государственного университета им. М. В. Ломоносова, Института генетической инженерии и клеточной биологии (г. Киев) и др.

С 1984 по 2006 год на кафедре работала к.б.н., доцент Н. Г. Гандирук. В 1986 г. впервые в университете она начала читать новый общий курс «Биотехнология», ввела новые спецкурсы – «Биохимическая генетика», «Экология человека», получила авторское свидетельство на изобретение способа выделения орнитозного антигена. С 1992 года Н. Г. Гандирук наладила творческие связи биологического факультета с Ришельевским лицеем при Одесском национальном университете (ОНУ). Активно работала с одаренной молодежью, подготовила более 50 призеров III этапа, 15 призеров IV этапа Всеукраинской олимпиады по биологии. Ею подготовлено три серебряных призера Международных олимпиад по биологии в Таиланде (1995 г.), Швеции (1999) и Бельгии (2001 г.). За активную работу с одаренной молодежью и подготовку призеров международных олимпиад ей присвоено почетное звание «Заслуженный учитель Украины».

Доцент кафедры, старший научный сотрудник, кандидат биологических наук Сечняк Александр Львович работает на кафедре с 2000 года. Окончил кафедру генетики и молекулярной биологии ОГУ в 1982 году. В 1988 году защитил кандидатскую диссертацию на тему «Мейотическая стабильность тритикале в зависимости от способов их получения» в ВСГИ.

Научные интересы А. Л. Сечняка связанные с механизмами онтогенетической и филогенетической адаптации пшеницы после отдаленной гибридизации. Он активно ведет результативную научно-исследовательскую работу по проблемам формирования генетической коадаптации при создании синтетических генотипов злаков. В результате этих исследований были выяснены особенности влияния аллоплазмы на адаптивные свойства интрогрессивных форм пшеницы на устойчивость пшеницы к ряду абиотических (низкая температура, засоленность почвы) и биотических (бурая и стеблевая ржавчина, мучнистая роса) факторов. Выяснена роль отдельных ген-энзимных систем в формировании адаптивности, особенности стабилизации мейоза у пшенично-чужеродных гибридов. Кроме того А. Л. Сечняком на кафедре начаты работы по исследованию цитогенетических эффектов пестицидов на объекты защиты. По результатам исследований им опубликовано более 100 научных работ, среди которых 20 статей в международных журналах.
А. Л. Сечняк читает общие курсы «Генетика популяций и эволюция», «Медицинская генетика», специальные курсы «Цитогенетика», «Генетика и медицина», «Внехромосомная наследственность», «Популяционная генетика», «Популяционная биология». Им изданы конспекты лекций по специальным курсам «Внехромосомная наследственность», «Иммуногенетика», «Популяционная биология», а также методические пособия по «Генетики популяций» и «Растениеводство». Много внимания А. Л. Сечняк уделяет работе со студенческой и школьной молодежью, активно участвует в организации и проведении Всеукраинских школьных и студенческих олимпиад по биологии.

Доцент кафедры Хаустова Нина Дмитриевна окончила биологический факультет ОГУ, кафедру биохимии. В 1982 г. начала работать на кафедре генетики и молекулярной биологии. В 1989 году защитила кандидатскую диссертацию на тему «Адаптивный гетерозис и экспрессия гена Adh у дрозофилы» в Харьковском национальном университете имени В. Н. Каразина. Научные интересы Н. Д. Хаустовой связанные с изучением роли генного баланса в адаптации дрозофилы к условиям окружающей среды. Читает общий курс «Молекулярная биология», спецкурсы: «Основы генетического анализа» и «Генетика поведения». Автор более 100 научных и учебно-методических работ.

Доцент кафедры Андриевский Александр Михайлович в 1979 году окончил кафедру биохимии ОГУ. В 1988 году защитил кандидатскую диссертацию по теме «Щелочная пептидгидролаза кишечника и его ингибиторы в онтогенезе дрозофилы». В 1993 году был зачислен на должность доцента кафедры генетики и молекулярной биологии, после того, как поработал на биологическом факультете инженером и заведующим лабораторией физико-химических методов исследования.

Научные интересы А. М. Андриевского связаны с исследованием белкового полиморфизма в популяциях дрозофилы и роли отдельных ген-энзимных систем в онтогенезе дрозофилы и других бионтов. Он впервые на биологическом факультете разработал и внедрил в учебный процесс учебно-производственную практику по физико-химическим методам исследования для студентов, обучающихся по специальности «Микробиология и вирусология». Автор более 90 научных и научно-методических публикаций. Много лет сотрудничает с Одесским институтом усовершенствования учителей. Активно участвует в воспитательной работе студентов. C 2017 года перевелся на кафедру биохимии.

Доцент кафедры Мирось Светлана Леонидовна в 1997 году закончила ОГУ, кафедру генетики и молекулярной биологии. В 2003 году защитила кандидатскую диссертацию по теме: «Генетическая детерминация устойчивости озимой мягкой пшеницы к возбудителям фузариоза колоса на юге Украины» в Селекционно-генетическом институте Национальном центре семеноводства и сортоизучения (СГИ — НЦНС). В 2004 присоединилась к преподавательскому составу кафедры. Проводит научную работу в области исследования генетики макромицетов. Ею налажены творческие отношения с отделом фитопатологии СГИ НЦНС. Читает общие курсы «Цитология», «Биотехнология», а также спецкурсы «Генетика человека», «Иммуногенетика». На сегодня автор около 40 научных и научно-методических публикаций.

Доцент кафедры Белоконь Светлана Васильевна в 1994 году окончила биологический факультет ОГУ, кафедра генетики и молекулярной биологии. В 2006 году присоединилась к преподавательскому составу кафедры. В 2007 году защитила кандидатскую диссертацию на тему: «Мутации cn и vg и Приспособленность генотипов Drosophila melanogaster Meig» в СГИ ˗ НЦНС. Научные интересы связаны с изучением механизмов онтогенетической и филогенетической адаптации Drosophila melanogaster. Читает общий курс «Молекулярная биология», спецкурсы «Проблемы мутагенеза», «Биохимическая генетика», «Генетические основы адаптации». На сегодня автор более 30 научных и научно-методических публикаций.

С 2006 года на кафедре генетики и молекулярной биологии начала свою трудовую деятельность доцент Задерей Наталья Сергеевна. Она закончила кафедру в 1989 году и долгое время работала в лаборатории биотехнологии ВСГИ. В этот период Н. С. Задерей занималась разработкой условий культивирования тканей, клеток и органов бобовых растений на искусственных питательных средах в условиях in vitro. Н. С. Задерей овладела методами выделения протопластов из мезофилла листа и их культивированием с целью получения колоний и растений-регенерантов. В 1992 году Н. С. Задерей поступила на заочную аспирантуру на кафедру генетики и успешно закончила ее. В 1997 году Н.С. Задерей защитила диссертацию по специальности «Клеточная биология» по теме «Культивирование тканей и индукция морфогенеза in vitro у эспарцета (Onobrychis Sp.)» В Институте клеточной биологии и генетической инженерии НАН Украины (г. Киев). С 1999 по 2006 Н. С. Задерей работала учителем биологии в Ришельевском лицее где подготовила большое количество призеров областных и Всеукраинских олимпиад, за что получила государственную награду – «Отличник образования».

На сегодняшний день доцент Н. С. Задерей активно работает на кафедре генетики, разработала курсы лекций по биотехнологии, клеточной инженерии, фармакогенетике, молекулярным механизмам дифференциации клеток. Научные интересы Н. С. Задерей тесно связанные с технологиями in vitro. Задерей Н. С. является автором более 20 научных работ, в том числе учебно-методических пособий «Задачник по генетике и молекулярной биологии» (2007), «Биотехнология растений» (2015).

Доцент кафедры Алексеева (Трочинская) Татьяна Григорьевна окончила биологический факультет в 2002 году, в том же году была принята в аспирантуру по специальности «Генетика» под руководством доктора биологических наук, профессора Бланковской Т. Ф. После окончания аспирантуры в 2005 году осталась работать на кафедре сначала на должности старшего лаборанта, затем – специалистом I категории. С 2007 по 2011 год была ответственным секретарем научного журнала «Вестник ОНУ. Серия Биология». В 2009 году Алексеева Т. Г. защитила кандидатскую диссертацию по специальности «Генетика» на тему: «Генотипические особенности проявления цитометрических признаков клеток генеративных структур пшеницы, ржи и их гибридов». Направления научной деятельности Алексеевой Т. Г. сосредоточены на генетике количественных признаков, генетике развития культурных растений, цитогенетике, исследовании полиморфизма ген-энзимных систем растений и животных. Т. Г. Алексеева преподает специальные курсы «Генетика индивидуального развития», «Основы генетического анализа», выборочный курс «Растениеводство», проводит практические занятия по цитологии и генетике. Она является автором около 40 научных публикаций.

В 2001-2010 годах работал филиал кафедры генетики на базе Южного биотехнологического центра в растениеводстве НААН Украины, которым руководил академик НААН, д. б. н., профессор Ю. М. Сиволап, в составе преподавателей совместителей, которые работали на должностях доцентов: к. б. н. Максимовой В. И., к. б. н. Чеботарь С. В., д. б. н. Игнатовой С. А., к. б. н. Бальвинской М. С., к. б. н. Кожуховой Н. Е., к. б. н. Солоденко А. Е., к. б. н. Балашовой И. А. Студенты кафедры выполняли в филиале курсовые, бакалаврские, магистерские работы, учились молекулярно-генетическим и биотехнологическим методам исследования.

В 2011 году для преподавательской работы и внедрения молекулярно-генетических исследований на кафедру на постоянную должность доцента была приглашена д. б. н. Сабина Витальевна Чеботарь. Она в 1988 году закончила ОГУ, специализировалась на кафедре генетики и молекулярной биологии. Трудовую деятельность С. В. Чеботарь начала в ВСГИ в 1988 г. В должности старшего лаборанта отдела генной инженерии, там же в 1990-1993 гг. училась в аспирантуре, а с 1994 гг. работала научным сотрудником отдела генной инженерии. После защиты диссертации на соискание ученой степени кандидата биологических наук в Институте молекулярной биологии и генетики (ИМБиГ, г. Киев) по теме «Молекулярно-генетический анализ интрогрессии элементов генома эгилопса в геном мягкой пшеницы» в 1995 году, С. В. Чеботарь работала старшим научным сотрудником отдела генной инженерии СГИ — НЦНС (1996-1999 гг.). В 1998 году С. В. Чеботарь проходила стажировку в рамках немецкого академического обмена на кафедре генетики Института биохимии, генетики и микробиологии Университета города Регенсбург (Германия) под руководством профессора Р. Шмидта, в 2001-2002 гг в Генбанке и лаборатории генного и геномного картирования Института генетики зерновых культур м. Гатерслебен (Германия) под руководством приват-доцента А. Бёрнера и доктора М. Рёдер. В 2004-2007 годах С. В. Чеботарь участвовала в международной программе исследований, которая проводилась в лаборатории генетики и геномики злаковых культур Национального института агрономических исследований (INRA) и Университета имени Блеза Паскаля, г. Клермон-Ферран (Франция), где исполняла общие исследования с известными в мире учеными по молекулярной генетике злаков (М. Бёрнардом, П. Сурдиллем, К. Фьюилле, Дж. Cалса). В 2009 году С. В. Чеботарь защитила докторскую диссертацию по специальности «Молекулярная генетика» по теме: «Молекулярно-генетический анализ генофонда озимой мягкой пшеницы Украины» в ИМБиГ (г. Киев). В 2010 была избрана членом-корреспондентом Национальной академии аграрных наук Украины. С. В. Чеботарь – является автором более 200 научных работ, среди них более 80 вышло в зарубежных изданиях. На кафедре С.В. Чеботарь преподает дисциплины: «Общая цитология», «Геномика», «Генетическая инженерия», «Молекулярные маркеры», «Создание и детекция ГМО», «Регуляторные белки и системы клеток», проводит занятия по «Большоу спецпрактикуму» из раздела «Основы молекулярной генетики». В течение многих лет является научным руководителем дипломных работ студентов и аспирантов.

С 2013 года С. В. Чеботарь занимает должность заведующего кафедрой генетики и молекулярной биологии. Под руководством С. В. Чеботарь на кафедре развиваются работы по молекулярной генетике злаков, а также молекулярно-генетические исследования гидробионтов Черноморского бассейна. Ею в программу «Большого спецпрактикума», проводимого на кафедре, внедрено обучение студентов современным методам ДНК-технологий, основанным на полимеразной цепной реакции (ПЦР).

В 2016 году к.б.н. Чеботарь Г.А. приступила к работе на кафедре генетики и молекулярной биологии. (Защита кандидатской диссертации Чеботарь Г. А. на тему «Аллели генов короткостебельности Rht8, Rht-B1, Rht-D1, нечувствительности к фотопериоду Ppd-D1мягкой пшеницы и их эффекты на агрономические признаки» прошла в 2012 году). Преподает спецкурс «Эпигенетика», проводит практические занятия по «Цитологии», «БСП» для 3 и 4 курсов, а также семинарские занятия по «Молекулярной биологии». Сфера научных интересов: молекулярная генетика злаков, использование современных биотехнологических подходов для улучшения злаков, оценка генетического разнообразия, молекулярно-физиологические аспекты ростовых процессов растений, биоинформатика. Галина Александровна является автором 70 научных работ.

В 2017 году к преподавательскому коллективу присоединился доцент, к.б.н., Топтиков Валентин Анатольевич. В 1983 году В. А. Топтиков защитил кандидатскую диссертацию по специальности 03.00.03 — молекулярная биология под названием «Взаимодействие экзогенной гомологичной ДНК с изолированным клеточными ядрами из проростков кукурузы». С тех пор Топтиков В. А. более 25 лет плодотворно занимался научной деятельностью в составе Научно-исследовательской группы кафедры генетики и молекулярной биологии и Научно-исследовательской группы Биотехнологического научно-учебного центра ОНУ. На кафедре В. А. Топтиков преподает общие курсы «Теории эволюции», «Методы молекулярной генетики в генной инженерии», раздел ВСП «Использование изоферментного анализа в популяционной генетике». К кругу научных интересов В. А. Топтиков относятся генетико-биохимические механизмы адаптивности растений и животных. Всего по результатам исследований опубликовано более 70 научных публикаций, из них около 15 в научных международных изданиях.
Сейчас преподавательский состав кафедры насчитывает 2 доктора и 7 кандидатов наук. Кафедра обеспечивает общие курсы: «Генетика», «Общая цитология», «Молекулярная биология», «Медицинская генетика», «Генетика и медицина», «Теории эволюции», «Геномика», «Методы молекулярной биологии в биотехнологии», «Биотехнология», «Экологическая генетика и фармакогенетика», «Генетика популяций и эволюция», «Растениеводство», «Биоэтика и биобезопасность». Кроме того, кафедра обеспечивает чтение ряда специальных дисциплин: «Основы генетического анализа», «Молекулярные процессы эволюции», «Биохимическая генетика», «Проблемы мутагенеза», «Цитогенетика», «Молекулярные маркеры», «Генетическая инженерия», «Генетика человека», «Генетика вирусов и бактерий», «Генетические основы селекции», «Генетика поведения», «Иммуногенетика», «Внехромосомная наследственность», «Фармакогенетика», «Молекулярная генетика», «Создание и детекция ГМО», «Регуляторные белки и системы клеток». С середины 1990-х годов на кафедре под руководством В. М. Тоцкого работает госбюджетная научная группа в составе высококвалифицированных ученых – молекулярных биологов, биохимиков – к. б. н. В. А. Топтикова, к. б. н. Л. Ф. Дьяченко, к. б. н. А. М. Ершовой. За годы работы в составе госбюджетной научной группы сотрудники выполнили исследования почти из тридцати фундаментальных тем и прикладных разработок. Основные направления этих исследований связаны с изучением адаптивных комплексов генов у особей популяции в конкретных условиях существования, генетико-биохимических особенностей онтогенеза растений. Учеными группы обосновано использование систем изозимов клеточных ферментов для прогнозирования адаптивных возможностей сельскохозяйственных культур, разработаны и успешно внедрены в практику технологии оптимального культивирования in vitro тканевых эксплантов сортов картофеля, земляники садовой, алоэ и гвоздики.

В настоящее время научная группа изучает генетико-биохимические и морфометрические особенности черноморской рапаны Rapana venosa, как опасного инвазивного вида, с целью оценки степени адаптивности этого моллюска к условиям Черного моря и определения перспектив использования показателей состояния популяций этого животного для общей оценки состояния экосистемы. За время существования научной группы ее учеными опубликовано 80 работ, из них около 10 – за рубежом.

Таким образом, основные направления научных исследований кафедры посвящены таким проблемам:

Приспособленность и состояние ген-энзимных систем Drosophila melanogaster экспериментальных и природных популяций;
Динамика генетической структуры исследуемых популяций Drosophila melanogaster при длительном воздействии экологических факторов;
Взаимодействие генов и их коадаптация по подбору у представителей естественных и экспериментальных популяций растений и животных;
Анализ экспрессии структурных генов ферментов и других белков в условиях онтогенетической и филогенетической адаптации растений и животных;
Экспрессивность структурных генов растений при естественной и искусственной полиплоидии;
Цитогенетические и цитоэмбриологические проявления количественных признаков у растений;
Мониторинг мутагенных эффектов пестицидов на модельных объектах и сельскохозяйственных культурах;
Полиморфизм ген-энзимных систем в популяциях отдельных гидробионтов Черноморского бассейна;
Состояние ген-энзимных систем и адаптационные свойства лекарственных базидиомицетов;
Молекулярно-генетический анализ генофонда озимой мягкой пшеницы Украины и родственных злаков.

Следует отметить, что качественная подготовка специалистов, магистров и аспирантов, а также выполнение плановых научных исследований кафедры в значительной мере обеспечиваются качественной и квалифицированной работой учебно-вспомогательного персонала кафедры – Мирось З. В., Стрельцовой Н. А., Казур Т. В. и других. С целью обеспечения студентов базами практики для выполнения курсовых, бакалаврских и магистерских работ, а также для выполнения совместных исследований кафедра заключила соглашения с ведущими научно-исследовательскими учреждениями Национальной академии аграрных наук Украины — СГИ НЦНС, Национальным научным центром — «Институтом виноградарства и виноделия имени В. Е. Таирова».

Проблему изучения полиморфизма и адаптивного потенциала отдельных гидробионтов Черного моря кафедра решает в сотрудничестве с кафедрой гидробиологии.

Кроме того, ученые кафедры сотрудничают с учеными Одесского национального медицинского университета, Научно-исследовательского института молекулярно-генетической и клеточной медицины, отделом молекулярной генетики; кафедрой общей и молекулярной генетики биологического факультета Киевского национального университета имени Т. Г. Шевченко; с кафедрой генетики Харьковского национального университета имени В. Н. Каразина, с кафедрой генетики и биотехнологии Львовского национального университета имени Ивана Франко.

Генетическое исследование раскрыло историю отношений человека и собак

https://ria.ru/20201030/sobaki-1582305270.html

Генетическое исследование раскрыло историю отношений человека и собак

Генетическое исследование раскрыло историю отношений человека и собак — РИА Новости, 30.10.2020

Генетическое исследование раскрыло историю отношений человека и собак

Завершено крупнейшее генетическое исследование древних собак. Ученые выяснили, что 11 тысяч лет назад в разных частях света уже существовали пять различных… РИА Новости, 30.10.2020

2020-10-30T16:05

наука

биология

собаки

генетика

палеонтология

археология

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21.img.ria.ru/images/07e4/02/1a/1565220007_0:0:2986:1681_1920x0_80_0_0_329e068fc6fa170ddccb8ff7e34717c1.jpg

МОСКВА, 30 окт — РИА Новости. Завершено крупнейшее генетическое исследование древних собак. Ученые выяснили, что 11 тысяч лет назад в разных частях света уже существовали пять различных генетических типов собак. Работа опубликована в журнале Science. Известно, что все домашние собаки и современный серый волк произошли от общего предка, но когда произошло их разделение, неизвестно. Некоторые исследователи считают, что приручение волков человеком началось более ста тысяч лет назад, но большинство придерживается другого мнения — что между 40 и 20 тысячами лет назад волки сами привязались к человеческим поселениям. По крайней мере, для ранних окаменелостей, найденных рядом с останками древних людей, трудно однозначно сказать, принадлежат они еще волкам или уже собакам.Международная команда из 21 страны, куда входили и российские ученые, обобщили генетические данные по 32 находкам древних собак возрастом от 100 до 11 тысяч лет из Сибири, Европы и Ближнего Востока. Авторы секвенировали 27 полных геномов, добавили пять изученных ранее и сравнили их с выборкой геномов современных собак со всего мира.Это самое полное генетическое исследование древних собак на сегодняшний день, охватывающее всю историю их взаимоотношений с человеком.»Собака — старейшее домашнее животное, у нее очень давние отношения с людьми. Таким образом, понимание истории собак учит нас и нашей истории», — приводятся в пресс-релизе издания слова первого автора статьи Андерса Бергстрёма (Anders Bergström), палеогенетика из британского Института Фрэнсиса Крика.Авторы обнаружили, что все древние собаки имеют общую родословную, отличную от современных волков. Хотя точное время и место одомашнивания установить не удалось, результаты показывают, что 11 тысяч лет назад, еще в период палеолита, собаки были уже сильно диверсифицированы — ученые установили по крайней мере пять основных генетических линий, которые легли в основу большинства современных пород. Так что процесс приручения должен был начаться задолго до этого момента.Ученые дали название выделенным генетическим типам: неолитический Левант, мезолитическая Карелия, мезолитический Байкал, древняя Америка и поющая собака Новой Гвинеи. И следы этих линий можно найти у современных собак. Наиболее разнообразны в генетическом плане европейские собаки.»Если мы оглянемся более чем на четыре-пять тысяч лет назад, то увидим, что Европа отличалась большим разнообразием собак, — говорит Андерс Бергстрём. — Но, несмотря на все разнообразие, генетически они происходят из очень узкой подгруппы, существовавшей до этого».По мнению авторов, раннее разнообразие древних собак могло быть связано с тем, что некоторое время после разделения генетических линий продолжалось смешение между волками и собаками. Но, что интересно, у древних волков собачьи гены прослеживаются, а у древних собак генов волков нет. Отсюда ученые делают вывод, что поток генов шел преимущественно в одном направлении — от собак к волкам.Исследователи также сравнили геномы древних собак с сопоставимыми данными по геному древнего человека, что позволило выявить общие пути миграции людей и собак в древности. Это объясняет, например, почему люди и собаки с Ближнего Востока появились в Европе одновременно.В то же время есть отдельные случаи, когда эти пути не совпадают. У тибетских мастифов, например, сильная смесь степных линий бронзового века и новогвинейских поющих собак, а чихуахуа имеет следы собак древней Америки — те же, что и мексиканская голая собака ксолоитцкуинтли. В то же время, первые собаки в Северной Америке происходили не от одомашненных североамериканских волков, а от древней породы сибирских ездовых собак.

https://ria.ru/20201015/drevnie-1579983863.html

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2020

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdnn21.img.ria.ru/images/07e4/02/1a/1565220007_45:0:2776:2048_1920x0_80_0_0_a40e1c9437e211d5bb1ef23ddd35266d.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

биология, собаки, генетика, палеонтология, археология

МОСКВА, 30 окт — РИА Новости. Завершено крупнейшее генетическое исследование древних собак. Ученые выяснили, что 11 тысяч лет назад в разных частях света уже существовали пять различных генетических типов собак. Работа опубликована в журнале Science.

Известно, что все домашние собаки и современный серый волк произошли от общего предка, но когда произошло их разделение, неизвестно. Некоторые исследователи считают, что приручение волков человеком началось более ста тысяч лет назад, но большинство придерживается другого мнения — что между 40 и 20 тысячами лет назад волки сами привязались к человеческим поселениям. По крайней мере, для ранних окаменелостей, найденных рядом с останками древних людей, трудно однозначно сказать, принадлежат они еще волкам или уже собакам.

Международная команда из 21 страны, куда входили и российские ученые, обобщили генетические данные по 32 находкам древних собак возрастом от 100 до 11 тысяч лет из Сибири, Европы и Ближнего Востока. Авторы секвенировали 27 полных геномов, добавили пять изученных ранее и сравнили их с выборкой геномов современных собак со всего мира.

Это самое полное генетическое исследование древних собак на сегодняшний день, охватывающее всю историю их взаимоотношений с человеком.

«Собака — старейшее домашнее животное, у нее очень давние отношения с людьми. Таким образом, понимание истории собак учит нас и нашей истории», — приводятся в пресс-релизе издания слова первого автора статьи Андерса Бергстрёма (Anders Bergström), палеогенетика из британского Института Фрэнсиса Крика.

Авторы обнаружили, что все древние собаки имеют общую родословную, отличную от современных волков. Хотя точное время и место одомашнивания установить не удалось, результаты показывают, что 11 тысяч лет назад, еще в период палеолита, собаки были уже сильно диверсифицированы — ученые установили по крайней мере пять основных генетических линий, которые легли в основу большинства современных пород. Так что процесс приручения должен был начаться задолго до этого момента.

Ученые дали название выделенным генетическим типам: неолитический Левант, мезолитическая Карелия, мезолитический Байкал, древняя Америка и поющая собака Новой Гвинеи. И следы этих линий можно найти у современных собак. Наиболее разнообразны в генетическом плане европейские собаки.

«Если мы оглянемся более чем на четыре-пять тысяч лет назад, то увидим, что Европа отличалась большим разнообразием собак, — говорит Андерс Бергстрём. — Но, несмотря на все разнообразие, генетически они происходят из очень узкой подгруппы, существовавшей до этого».

По мнению авторов, раннее разнообразие древних собак могло быть связано с тем, что некоторое время после разделения генетических линий продолжалось смешение между волками и собаками. Но, что интересно, у древних волков собачьи гены прослеживаются, а у древних собак генов волков нет. Отсюда ученые делают вывод, что поток генов шел преимущественно в одном направлении — от собак к волкам.

Исследователи также сравнили геномы древних собак с сопоставимыми данными по геному древнего человека, что позволило выявить общие пути миграции людей и собак в древности. Это объясняет, например, почему люди и собаки с Ближнего Востока появились в Европе одновременно.

В то же время есть отдельные случаи, когда эти пути не совпадают. У тибетских мастифов, например, сильная смесь степных линий бронзового века и новогвинейских поющих собак, а чихуахуа имеет следы собак древней Америки — те же, что и мексиканская голая собака ксолоитцкуинтли. В то же время, первые собаки в Северной Америке происходили не от одомашненных североамериканских волков, а от древней породы сибирских ездовых собак.15 октября 2020, 18:00НаукаНайдена причина вымирания других видов древних людей

Страница не найдена |

404. Страница не найдена

Архив за месяц

ПнВтСрЧтПтСбВс

18192021222324

25262728293031

3031

15161718192021

25262728293031

123

45678910

17181920212223

2728293031

1234

567891011

891011121314

11121314151617

28293031

1234

12345

6789101112

567891011

12131415161718

19202122232425

3456789

17181920212223

24252627282930

12345

13141516171819

20212223242526

2728293031

15161718192021

22232425262728

2930

Архивы

Метки

Настройки
для слабовидящих

Немецкий археогенетик: ″Никакого русского генома не существует″ | Россия и россияне: взгляд из Европы | DW

Йоханнес Краузе (Johannes Krause) — ведущий немецкий представитель молодой науки, которую называют археогенетика или палеогенетика. Он занимается изучением истории человечества и жизни на Земле на основе анализа генетического материала — ДНК. В 2010 году он стал профессором архео- и палеогенетики в Университете Тюбингена, в 2014 году был первым директором созданного при его участии в Йене Института истории человечества имени Макса Планка (Max-Planck-Institut für Menschheitsgeschichte), входящего в сеть научно-исследовательских организаций Общества Макса Планка (Max-Plank-Gesellschaft). С июня 2020 года 39-летний ученый возглавляет отделы археогенетики как в Йене, так и в Институте эволюционной антропологии имени Макса Планка в Лейпциге. На русском языке в прошлом году вышла книга «Путешествие наших генов. История о нас и наших предках», написанная Йоханнесом Краузе в соавторстве с журналистом Томасом Траппе.

Deutsche Welle: Ученые отдела археогенетики Института истории человечества в Йене опубликовали в мае 2020 года исследование о взаимосвязи древних жителей Байкала и индейцев Америки, проведенное под вашим руководством. Что именно удалось установить?

Йоханнес Краузе: Доисторическую Америку заселяли из северо-восточной части сегодняшней России через Берингов пролив и Аляску. Это уже доказано. В том числе благодаря геному американских индейцев, который представляет собой очень специфическое сочетание генов из Восточной Азии, сегодняшнего Китая, и северной части Евразии. Такого сочетания 50:50 в самой Евразии больше нет, популяция вымерла, но оно есть у индейцев.

И оно имеется в ДНК, которую мы получили из зуба жившего 15 000 лет назад индивида, найденного при раскопках в районе Байкала. Это доказывает, что предки индейцев Северной и Южной Америки проживали намного раньше и на куда более обширной территории северо-восточной России, как минимум на 3 тысячи километров южнее, чем до сих пор считалось.

— Все еще как-то непривычно слышать, что доисторического человека изучают не только археологи, палеонтологи и антропологи, но и генетики. На каких именно задачах сосредотачивается сейчас молодая наука археогенетика?

Профессор археогенетики Йоханнес Краузе

— Эта наука сосредотачивается на определенном историческом отрезке времени: от 100 000 до 1000-2000 лет назад. Уходить слишком далеко в прошлое археогенетики не могут: не сохранились пробы ДНК. А чем ближе к сегодняшнему дню, тем больше письменных свидетельств. Но вот в изучении данного периода археогенетика произвела подлинную революцию. Мы узнали очень много нового о происхождении и миграции различных популяций. И Россия занимает в этих исследованиях центральное место.

— Почему?

— Во-первых, потому что очень многое в истории первобытного человека происходило на огромной территории России, она ведь занимает половину Евразии. Во-вторых, потому что в России благодаря холодному климату куда более благоприятные условия для сохранения костей с генетическим материалом, чем, скажем, в Индии, Южном Китае или на Аравийском полуострове.

К тому же в России с советских времен — превосходная археологическая наука, и мы здесь, в Германии, давно и очень тесно сотрудничаем со специалистами различных профилей в Москве, Санкт-Петербурге, Новосибирске, Ставрополе, по сути дела по всей России. Поэтому у нас столь много знаний об этом регионе.

— Какие именно новые знания о жизни первобытного человека на территории сегодняшней России удалось получить с помощью генетических исследований?

— Мы многое узнали, например, о миграции древних обитателей южнорусских степей, представителей очень успешной Ямной культуры. Около 5000 лет назад эти мобильные кочевники-скотоводы со своими технологиями — у них были колеса и телеги, это известно по раскопкам погребальных курганов — начинают двигаться как на восток, так и на запад. Они доходят до Алтая, и там возникает Афанасьевская культура, которая генетически практически идентична Ямной культуре.

Одновременно гены с сегодняшней российской территории распространяются по всей Европе и смешиваются с генами местных жителей, это движение за последние пять лет удалось очень хорошо изучить, поскольку у нас множество данных — не менее двух тысяч проб ДНК из самых разных мест.

— К каким же выводам пришли археогенетики?

— В разных точках Европы у людей оказалась разная доля этих «степных генов». В восточной части Балтии она самая высокая, в Средиземноморье — самая низкая, на острове Сардиния, к примеру, их вообще не было. Происходила ведь не прямая миграция, как в наши дни, шел растянувшийся примерно на 500 лет процесс, в ходе которого повсюду возникали смешанные популяции.

Скажем, та группа, которая около 4500 лет назад пришла на Британские острова, по пути «из России» успела смешаться с населением сначала в Восточной Европе, затем «в Германии», а потом еще и «в Голландии». При этом мы видим, что Y-хромосомы, мужские гены, сильнее меняются, чем женские. Похоже, пришедшие из степей мужчины были особенно успешными по сравнению с местными мужчинами, именно они обеспечивали основные генетические изменения.

— Так что же получается: с территории сегодняшней России заселяли и Америку, и Европу?

— Да, но только до движения степных кочевников на запад, примерно 7500 лет назад, территорию сегодняшней России тремя потоками, через Кавказ, Центральную Азию и Китай, стали заселять с юга земледельцы и скотоводы, которые затем перемешивались с местными охотниками и собирателями. Так, ДНК представителей Майкопской культуры, зародившейся раньше Ямной культуры, наполовину состоит из генов тех, кто мигрировал из северной части сегодняшнего Ирана.

Их предки, в свою очередь, были родом с Ближнего Востока, из сегодняшних Сирии и Ирака, где найдены старейшие следы земледелия и скотоводства. А в арабский регион современный человек пришел из Африки, именно она была исходной точкой всемирной экспансии Homo sapiens.

— Выходит, каждый из нас, жителей современной Евразии, имеет и «африканские», и «ближневосточные», и «степные» гены?

— Скажу больше: во всех нас еще и 2 процента от неандертальцев, хотя это вообще другой, вымерший вида человека.

— В России сейчас растет интерес к генетике, в том числе на государственном уровне, и много пишут о русском геноме. Как его можно охарактеризовать с точки зрения археогенетики?

— Никакого типично русского генома не существует. Жители России обладают почти всем генетическим разнообразием, встречающимся сегодня за пределами Африки. Это такое же попурри, как и в Европе. В последние 5000 лет Россия была одним из самых динамичных регионов планеты с генетической точки зрения. Проходящий по ее огромной территории степной пояс, соединяющий Восточную Европу с Азией, был своего рода автобаном, по которому очень часто перемещались мобильные группы, будь то скифы, гунны, авары, монголы. Все это вело к широкомасштабному генетическому обмену.

Существенные генетические сдвиги произошли и в новейшей истории России. В 20-м веке — в 30-е, 40-е, 50-е годы, да и потом, в 60-е и вплоть до 90-х годов — на ее территории наблюдалась особенно сильная мобильность, если выражаться политически нейтрально. Все это очень изменило местное население. Так что в сегодняшней России нет четких генетических границ, их вообще нет на карте мира. Все перемешано. Никаких генетических отличий жителей России от других обитателей Евразии не зафиксировано.

Смотрите также:

Эмиграция наглядно
Какого цвета была кожа у наших предков?
Верхняя часть лица — коричневая, нижняя — розоватая, середина — с желтоватым оттенком. Это символическое изображение — визитная карточка выставки в Неандертальском музее немецкого города Меттмана в 2017 году. Экспозиция рассказывает об истории эмиграции. Кстати, вам известно, что тип светлокожих людей появился лишь около 4500 лет назад?
Эмиграция наглядно
Не только «темнокожие» и «белые»
С этого стенда, на котором можно увидеть портреты разных людей, и начинается экспозиция. Снимки сделаны в рамках проекта «Humanae» бразильской фотохудожницы Анжелики Дасс, представившей все разнообразие оттенков кожи. Для этой серии девушка делала портреты, как на документы. Причем для фона она подбирала цвет, соответствующий цвету лица модели. В общей сложности получилось 200 оттенков!
Эмиграция наглядно
Вестоницкая Венера
А это Вестоницкая Венера — небольшая статуэтка женщины, обнаруженная в 1925 году во время археологических раскопок в Долни-Вестонице, верхнепалеолитической стоянке в районе Бржецлав Южноморавского края Чешской республики. Предполагается, что ее возраст — около 25 тысяч лет, а изготовлена она руками переселенцев с африканского континента.
Эмиграция наглядно
Мировая эмиграция — на интерактивной карте
Интерактивные карты, позволяющие проследить пути эмиграции за последние тысячелетия, презентации с использованием 3D-технологий и анимации, — выставка в Неандертальском музее отвечает самым современным требованиям. «Наша цель — показать: эмиграция — явление общечеловеческое, и началась она миллионы лет назад», — подчеркивает директор музея Герд-Кристиан Венигер (Gerd-Christian Weniger).
Эмиграция наглядно
История сближения
Около 7500 лет назад в Европе появились земледельцы с Ближнего Востока. Постепенно происходила ассимиляция с местными народами, которые промышляли в основном охотой. В результате в Европе стало развиваться земледелие, животноводство, а позже и обработка металлов. Ученые уверены, что путь с Ближнего Востока в Европу пролегал через территорию современной Турции.
Эмиграция наглядно
Что заставляло срываться с места
Но почему наши предки переселялись с одних территорий на другие? Как показывает этот «инфокубик», срываться с насиженного места люди вынуждены были по разным причинам. Предполагается, что в древности одним из главных обстоятельств было изменение климата в сторону похолодания. В итоге обширные регионы постигли неурожаи, что вызвало острую нехватку продовольствия. И люди шли на юг.
Эмиграция наглядно
Эмиграция сегодня
В наши дни главная причина эмиграции — экономическая. Чаще всего люди меняют место жительства, чтобы повысить уровень жизни. Но многим приходится бежать в другую страну из-за военных конфликтов у себя на родине. Перед политиками стоят сложные задачи: прекратить войны и конфликты в странах, где наблюдается отток граждан, и решить проблемы с интеграцией беженцев.
Эмиграция наглядно
Где твоя родина?
На выставке можно посмотреть записи интервью с прибывшими в Германию эмигрантами и беженцами, которые рассказывают, что заставило их покинуть родину и перебраться сюда, как их воспринимают в немецком обществе. Вниманию посетителей предлагаются и записи интервью с детьми и внуками тех, кто переселился в Германию несколько десятилетий назад. Они рассказывают о том, как им живется в этой стране.
Эмиграция наглядно
Для самых маленьких
Для организаторов выставки было важно сделать все для того, чтобы эта экспозиция была понятна и детям. Ведь именно они, как отмечает директор Неандертальского музея Герд-Кристиан Венигер, ежедневно — в детских садах и школах — вносят свой вклад в интеграцию.
Автор: Аня Ламеш, Наталия Королева

Официальный портал муниципального образования ‘Город Томск’: Пузырев Валерий Павлович

Пузырев Валерий Павлович родился 27.07.1947 в г. Мурманске.
В 1971 году окончил лечебный факультет Новосибирского Государственного медицинского института. Учился в аспирантуре по специальности «медицинская генетика» в том же институте. Защитил в 1977 году кандидатскую диссертацию «Клинико-генеалогическое и биохимическое исследование наследственной предрасположенности к атеросклерозу и ишемической болезни сердца». С 1974 по 1981 г. работал на кафедрах факультетской терапии педиатрического и лечебного факультетов Новосибирского медицинского института в должности ассистента, а затем доцента. Параллельно (на общественных началах) с 1979 года руководил лабораторией медицинской генетики Института клинической и экспериментальной медицины СО АМН СССР. В 1981 году был приглашен для работы в Томск. Организовал Томский отдел Института медицинской генетики АМН СССР (г. Москва), на базе которого в 1986 году был открыт НИИ медицинской генетики СО РАМН, директором которого был по 29.06.2015года. По инициативе В.П. Пузырева в 1994 году при институте открыта первая в России Генетическая клиника, ставшая Федеральным центром по медицинской генетике Минздравсоцразвития РФ. При его активном участии завершена реконструкция здания для Генетической клиники (2009г.), проведена реконструкция лабораторного корпуса института. В 1987 году защитил докторскую диссертацию «Медико-генетическое исследование населения приполярных регионов». По совместительству с 1989 г. – руководитель курса медицинской генетики, с 1999 – заведующий кафедрой медицинской генетики Сибирского государственного медицинского университета. Ученое звание профессора присвоено в 1992 году, Академика РАМН (2002 г.).
Научные работы В.П. Пузырева посвящены вопросам популяционной и эволюционной генетики, клинической генетики, генетической эпидемиологии и геномным исследованиям болезней человека мультифакториальной природы. На основании генетико-демографических и популяционных исследований груза наследственной патологии человека (менделевской, хромосомной и мультифакториальной) у коренного населения Крайнего Севера и Сибири им показано значение отдельных эволюционных факторов в закономерностях их распространения: отбора – в невысоких частотах менделеевских болезней, дрейфа – в высоком накоплении субтотальной делеции гетерохроматина Y-хромосомы, «эффекты родоначальника» — в формировании «якутских наследственных болезней». Обосновано положение о том, что генетическая структура таких популяций, характеризующихся ограниченной численностью и малым эффективно репродуктивным размером, является самостоятельным фактором, определяющим особенности изменчивости патогенетически важных количественных признаков. Под его руководством впервые начато в Сибири исследование генетического разнообразия народностей по митохондриальному геному человека (этногеномика).
Генетика широко распространенных заболеваний мультифакториальной природы, в частности, генетическая кардиология, – одно из важных направлений исследований, развиваемых В.П. Пузыревым. Открыты новые полиморфизмы генов наследственной гипертрофической кардиомиопатии и изучены частоты их вариантов в сибирских популяциях; представлены новые данные по структуре наследственной компоненты подверженности артериальной гипертонии, коронарному атеросклерозу, аритмиям сердца. Предложена концепция «синтропных генов», лежащих в основе болезней сердечно-сосудистого континуума. Эти воззрения проверены и уточнены в исследованиях по генетике бронхиальной астмы, сахарного диабета, рассеянного склероза, хронической обструктивной болезни легких, туберкулеза, клещевого энцефалита. Предложена панель генетических маркёров и разработан биочип, использование которого может быть полезным в развитии персонализированной медицины.
В.П. Пузырев занимается также освещением страниц истории медицинской генетики, в частности, представлен вклад трудов В.М. Флоринского в становление исследований по наследственности человека и евгеники в России.
В.П. Пузырев вместе с сотрудниками института является участником нескольких международных проектов: GABRIEL (мультидисциплинарное исследование генетических и средовых причин астмы у европейцев), CHERISH (улучшение диагностики умственной недостаточности у детей Восточной Европы и Центральной Азии), ADAMS (генетическое исследование болезней Альцгеймера, шизофрении, алкоголизма и нарушения памяти).
Научный коллектив института, возглавляемый В.П. Пузыревым, дважды подтверждал статус Научной школы грантами Президента РФ. Среди учеников В.П. Пузырева – доктора медицинских и биологических наук, успешно развивающие актуальные научные направления: Л.П. Назаренко (генетическая эпидемиология), В.А. Степанов (эволюционная генетика), А.Н. Кучер (популяционная генетика), И.Н. Лебедев (эпигенетика), Н.Р. Максимова (молекулярная генетика наследственных болезней), Е.И. Кондратьева (генетика эндокринных болезней), С.Ю. Никулина (генетическая кардиология). В.П. Пузыревым подготовлено 10 докторов и 34 кандидата наук.
В.П. Пузырев автор более 650 научных работ, 18 монографий. Под его редакцией издано более 20 сборников научных трудов. Он является редактором периодического издания «Наследственность и здоровье».
В настоящее время В.П. Пузырев — научный руководитель Федерального государственного научного бюджетного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» «Научно-исследовательский институт медицинской генетики», Член Президиума СО РАН, Член Ученого Совета СибГМУ, Председатель диссертационного совета по присуждению ученой степени доктора и кандидата наук при НИИ медицинской генетики, Член Общественной палаты Томской области, Член редсоветов журналов «Медицинская генетика», «Сибирский медицинский журнал», «Бюллетень сибирской медицины», «Бюллетень СО РАМН», «Вестник Якутского научного центра», Член Американского и Европейского обществ генетики человека.

Награжден Орденом «Почета» (1997), «Орден Дружбы»(2007), Заслуженный деятель науки РФ(2001), Заслуженный деятель науки Республики Бурятия»(2007), Почетный профессор Таджикского института последипломной подготовки кадров (2007), Отличник здравоохранения республики Таджикистан» (2007), Медаль «За достижения» (2015), Диплом лауреата премии Российского кардиологического общества «За фундаментальные исследования в области кардиологии» (2016)., Юбилейная медаль «50 лет ВОГиС» (2016), «Почетный профессор СИБГМУ» (2016).

Является доктором медицинских наук, профессором, академиком РАН.

Решением Думы Города Томска от 07.11.2017 № 645 Пузыреву Валерию Павловичу присвоено Почетное звание «Почетный гражданин Города Томска».

История

— Институт генетики человека в UCSF

Начало: 1960–1990 годы

1967

Исследования генетических основ человеческого развития, физиологии и наследственных заболеваний, а также уход за людьми с наследственными заболеваниями давно стали частью истории UCSF. Однако первой формальной организацией, посвященной генетике человека, было Отделение медицинской генетики, созданное в 1967 году на кафедре педиатрии Чарльзом Дж. Эпштейном. Медицинская генетика быстро превратилась в комплексную и высоко интегрированную службу, отвечающую практически за всю клиническую деятельность, обучение и исследовательскую деятельность в области генетики и базирующуюся в отделениях педиатрии и акушерства, гинекологии и репродуктивных наук.

Члены этой группы сыграли важную роль в развитии многих областей медицинской генетики

Члены этой группы сыграли важную роль в развитии многих областей медицинской генетики — относительно новой области в конце 1960-х — начале 1970-х годов. Они добились больших успехов в пренатальной диагностике, что позволило улучшить генетическое консультирование и лечение генетических заболеваний. По мере создания формальной деятельности в области медицинской генетики в UCSF возник ряд сильных исследовательских и клинических групп, которые сосредоточились на широком спектре генетических заболеваний, начиная от артрита, астмы и сердечных заболеваний до рассеянного склероза, деменции, кожных заболеваний и рака. .

1970-е годы — ДНК и эпоха молекулярной генетики

Через несколько лет после создания клинической генетики в UCSF плодотворный вклад ученых UCSF привел к рождению технологии рекомбинантной ДНК и положил начало эре молекулярной генетики. Эти вклады изменили ландшафт генетики и заложили основу для новых клинических диагностик и методов лечения в ближайшие годы. UCSF стал мировым лидером в области молекулярной генетики, которым остается по сей день.

В 1973 году Херб Бойер и его коллеги открыли рестрикционный фермент EcoR1 и вместе с сотрудником Стэном Коэном из Стэнфорда изобрели клонирование ДНК, которое произвело революцию в фармацевтической промышленности и позволило впервые детально изучить и «исправить» гены человека. Дж. Майкл Бишоп и Гарольд Вармус были удостоены Нобелевской премии по физиологии и медицине 1989 г. за открытие онкогенов в 1976 г., которое привело к пониманию того, что человеческий рак часто вызывается мутациями в нашей РНК.

В 1978 г. Кан и Андре Дози открыли первый полиморфизм в ДНК человека с помощью саузерн-блот-анализа, запустив возможность картировать гены на хромосомах человека.

В 1978 г. Кан и Андре Дози открыли первый полиморфизм в ДНК человека с помощью саузерн-блот-анализа, запустив возможность картировать гены на хромосомах человека. В 1979 году Кан и Джуди Чанг использовали те же методы картирования генов, чтобы показать, как отсутствующие гены вызывают болезнь. Эта работа привела к разработке пренатального диагностического теста на β-талассемию, чрезвычайно распространенное и укорачивающее жизнь заболевание крови.Этот первый тест проложил путь пренатальному тестированию на множество других «региональных» мутаций. Д-р Кан был награжден премией Альберта Ласкера за клинические исследования 1991 года за его вклад в пренатальную диагностику.

Со временем было разработано множество выдающихся программ в области микробной (бактериальной, вирусной, дрожжевой) генетики и различных областей генетики модельных организмов, охватывающих такие разнообразные организмы, как дрозофилы, нематоды (C. elegans), данио и мышь. Медицинский институт Говарда Хьюза при UCSF также поддерживал исследования как в области генетики человека, так и в области генетики других организмов, а в Институте исследования рака была организована программа по генетике рака.

Дом: 1980-е — 1990-е годы

Высшее и медицинское образование

В связи с активизацией генетических исследований в UCSF была создана группа выпускников по генетике, которая предлагала степень доктора философии по генетике в рамках Тетрадной программы Программы биологических наук (PIBS). Вторая учебная программа по генетике и геномике была учреждена в рамках программы для выпускников биомедицинских наук (BMS) с упором на исследования, связанные с заболеваниями. Третья программа обучения была разработана в Школе фармацевтики, в частности, в области фармацевтических наук и фармакогенетики (PSPG).Преподаватели IHG сыграли значительную роль в разработке учебных компонентов этих программ.

Программа по генетике человека и основной фонд геномики

В середине 1990-х годов в UCSF начал расти интерес к расширению деятельности в области генетики человека.

В середине 1990-х годов в UCSF начал расти интерес к расширению деятельности в области генетики человека

В 1997 году Медицинский факультет учредил Программу генетики человека.Эта программа, возглавляемая Чарльзом Эпштейном и Ирой Херсковиц, объединила ученых из разных дисциплин для выявления генов, вызывающих генетические заболевания, и, в конечном итоге, для прогнозирования, лечения и предотвращения их рецидивов. Программа легла в основу того, что сейчас является Институтом генетики человека, опираясь на прочную научную базу за счет набора персонала, благотворительности и космических обязательств для групповых исследователей генетики в кампусах Парнас и Миссион-Бэй, и обеспечивает непрерывный рост.

Параллельно с Программой по генетике человека Ира Херсковиц и Чарльз Эпштейн создали Центр геномики для предоставления новейших технологий секвенирования и генотипирования для поддержки и развития растущего генетического сообщества UCSF.Genomics Core Facility предоставляет полный спектр услуг в области геномики, начиная от выделения ДНК и заканчивая новейшими технологиями секвенирования и генотипирования. Совсем недавно, с помощью подарка от Фонда семьи Лэмонд, Институт инвестировал в новый высокопроизводительный вычислительный кластер, чтобы расширить аналитические услуги для всего экзома и данных последовательности всего генома.

Новое тысячелетие

Институт генетики человека

В 2001 году, в результате расширения UCSF до Mission Bay и появления новых площадей на Parnassus Heights, программа была намечена для дальнейшего развития.Институт генетики человека вырос из этой рекомендации с выделенными ресурсами для размещения, новыми должностями преподавателей и административной структурой.

Опыт доктора Риша в области математики, популяционной генетики, болезней человека и генетической эпидемиологии помог UCSF развить вычислительную геномику, ставшую возможным благодаря картированию генома человека и более широко доступным технологиям генетического анализа.

После национальных поисков лидера 1 января 2005 года Нил Риш стал заслуженным профессором в области генетики человека Фонда семьи Лэмонд и первым директором Центра генетики человека.Опыт доктора Риша в области математики, популяционной генетики и болезней человека, а также генетической эпидемиологии помог UCSF развить вычислительную геномику, ставшую возможным благодаря картированию генома человека и более широко доступным технологиям генетического анализа.

Благотворительных пожертвований от Фонда семьи Лэмонд предоставили спонсорскую должность профессора и исследовательскую стипендию, а также фонд новейших технологий для развития Основного фонда геномики. В октябре 2006 года Центр был создан как организованное исследовательское подразделение и стал Институтом генетики человека.С момента своего создания Институт стал одним из ведущих мировых центров исследований, образования и практики в области генетики человека.

В настоящее время институт включает более 70 преподавателей (3 заслуженных), занимающихся обширными исследованиями и клиническими интересами в различных пренатальных, педиатрических и взрослых состояниях, а также в таких методологических областях, как эволюция человека и популяционная генетика, генетическая эпидемиология, компьютерная геномика. , молекулярные методы, функциональная геномика, фармакогенетика, принятие репродуктивных решений и биоэтика.Для получения дополнительной информации о нашем факультете, пожалуйста, посетите нашу страницу факультета. Помимо Парнаса и Миссион-Бэй, институт теперь охватывает все кампусы UCSF, Медицинский центр Сан-Франциско, штат Вирджиния, и Калифорнийский университет в Беркли. Мы гордимся нашими тесными исследовательскими связями с национальными лабораториями Лоуренса Беркли и отделом исследований Северной Калифорнии Kaiser Permanente.

Направления будущего

С начала 1970-х годов в области генетики UCSF наблюдаются бурные инновации, открытия и устойчивый прогресс по мере того, как мы продвигаемся вперед.Рост геномных и аналитических технологий, ставший возможным благодаря огромному количеству доступных сейчас геномных данных, гарантирует, что исследователи-генетики UCSF будут продолжать развивать исследования в области генетики человека, образование и уход за пациентами, поскольку мир вступает в новую революцию в генетических открытиях.

Генетика человека: взгляд в зеркало | Геном, биология и эволюция

Кто мы? Откуда мы пришли? Как мы здесь оказались? На протяжении веков люди искали ответы на эти вопросы, стремясь к мудрости через религию, философию и, в конечном итоге, науку.Эволюционный анализ, опубликованный в журнале Genome Biology and Evolution (GBE) , позволяет нам заглянуть в зеркало и лучше понять себя как вид, приближая нас, как никогда, к поиску ответов на эти давние вопросы.

Первоначальный проект «Геном человека», на завершение которого потребовалось более десяти лет, обошелся почти в 3 миллиарда долларов и потребовал коллективных усилий сотен ученых. С тех пор успехи в технологии секвенирования привели к бурному росту исследований в области генетики и геномики человека: на сегодняшний день, по оценкам, секвенировано около миллиона геномов человека.Хотя это богатство данных может дать ответ на некоторые из наших самых фундаментальных вопросов, раскрытие его тайн потребовало изобретения новых аналитических и вычислительных методов и интеграции методов и идей из различных биологических наук, включая физиологию, анатомию, медицину, народонаселение. генетика, биоинформатика, вычислительная, молекулярная и эволюционная биология.

Чтобы помочь в решении этой задачи, с момента своего первого выпуска в 2009 году, GBE стремился сыграть ключевую роль в этом начинании, публикуя оригинальные исследовательские статьи, письма, обзоры и комментарии, которые вносят вклад в быстро растущий объем литературы по эта тема и стимулировать инновации в этой области.В нашем виртуальном выпуске по генетике человека освещаются некоторые из самых захватывающих исследований, опубликованных в журнале за последние полтора года, и демонстрируется широкий спектр эволюционных подходов к этому направлению исследований, а также ряд увлекательных открытий нашей собственной биологии.

Ключевой областью исследования является определение того, чем люди отличаются от других приматов — другими словами, что делает нас людьми? Несколько исследований, опубликованных за последние 18 месяцев, предполагают, что часть ответа может быть найдена в регуляции транскрипции и изменениях в экспрессии генов.Edsall et al. (2019) оценили различия в доступности хроматина, который влияет на доступ транскрипционного аппарата к ДНК, у пяти приматов, включая человека. Они обнаружили высокий уровень дифференциации между видами, а также классы сайтов, которые различались в зависимости от выбора, геномного местоположения и специфичности клеточного типа. В частности, Swain-Lenz et al. (2019) обнаружили, что различия в доступности хроматина рядом с генами, участвующими в метаболизме липидов, могут служить механистическим объяснением более высоких уровней жира в организме, наблюдаемых у людей по сравнению с другими приматами.Аракава и др. (2019) показали, что специфическое для человека увеличение транскрипции четырех структурных белковых генов может приводить к морфологическим особенностям, характерным для кожи человека, включая увеличение толщины и прочности по сравнению с кожей других приматов. Наконец, каталог белков, участвующих в регуляции транскрипции, проведенный Пердомо-Сабогалом и Новиком (2019), показал, что определенные типы факторов транскрипции связаны с генами, находящимися под положительным отбором, включая те, которые связаны с шизофренией, развитием глаз и фертильностью у людей.

Еще одна интересная область — роль мутации в формировании генома человека и нашей эволюционной истории. Например, ведутся серьезные споры о том, какая часть генома человека подлежит естественному отбору. Утверждалось, что эта доля не может быть слишком большой, иначе люди будут терять физическую форму из-за количества вредных мутаций. Однако Galeota-Sprung et al. (2020) опровергли этот аргумент, показав, что мутационная нагрузка будет терпимой, даже если большая часть генома человека будет подвергаться селекции.Дополнительный анализ Castellano et al. (2020) показали, как скорость рекомбинации, плотность генов и скорость мутаций взаимодействуют, формируя паттерны разнообразия ДНК у людей и других близкородственных гоминин. Исследование Prendergast et al. (2019) далее раскрыли уникальные предубеждения в мутациях, которые происходят в соседних нуклеотидных сайтах у людей, предположив существование различных эволюционных сил, действующих на таких сайтах, и выявив различия в этих силах в человеческих популяциях.

Особенно интересная тема в этой области связана с исследованием генетических различий между человеческими популяциями и их связи с естественной историей этих групп.Например, Harris et al. (2019) обнаружили, что предки коренных американцев несли наследственную, а не производную версию древнего полиморфизма, предшествовавшего расколу с неандертальцами. Этот полиморфизм охватывает гены десатуразы жирных кислот, и, таким образом, люди с коренным американским происхождением могут подвергаться риску низкого уровня питательных веществ, полученных из пищевых жирных кислот омега-3 и омега-6. Jonnalagadda et al. (2019) идентифицировали ряд аллелей, связанных с цветом радужной оболочки и пигментацией кожи у жителей Южной Азии, тогда как Vicuña et al.(2019) обнаружили генетические варианты, которые, возможно, помогли предкам коренных американцев Анд, жившим в пустыне Атакама на севере Чили, адаптироваться к высоким уровням мышьяка в воде. Анализ другой обитающей в пустыне популяции, проведенный Eaaswarkhanth et al. (2020) показали доказательства положительного отбора геномной области, охватывающей ген TNKS, у кувейтцев. Поскольку этот ген влияет на метаболические признаки и риск гипертонии, отбор по этому гаплотипу мог дать преимущество кувейтским предкам, жившим в пустыне Аравийского полуострова, но имеет последствия для здоровья их современных потомков.

Действительно, как показали эти исследования, одним из самых больших потенциальных преимуществ этого направления исследований является выявление новых знаний, которые позволяют нам понять здоровье и болезни человека. Reher et al. (2019) обнаружили, что гены основного комплекса гистосовместимости, который помогает иммунной системе распознавать чужеродные вещества, сохраняют более высокий уровень разнообразия, чем другие гены. Это было верно как для архаичных, так и для современных людей, хотя архаичные люди и неандертальцы имели более низкий уровень генетического разнообразия по сравнению с современными людьми.Лин и Гоккумен (2019) охарактеризовали мелкомасштабные структурные вариации в геноме человека и выявили горячие точки, которые были связаны как с адаптивными, так и с биомедицинскими вариантами. Например, они определили горячие точки, связанные с кластерами генов альфа- и бета-гемоглобина, а также с идиопатическим низким ростом. Наконец, исследование Liu et al. (2019) образцов, взятых из одной опухоли пациента с гепатоцеллюлярной карциномой, показали, что митохондриальный геном эволюционировал нейтрально, предоставив доказательства, опровергающие гипотезу о том, что отбор действует на митохондриальную ДНК, способствуя развитию опухоли.

Вместе эта подборка рукописей освещает некоторые из последних открытий и новых подходов в изучении генетики человека, области, которая обещает помочь определить, кто мы как вид, и раскрыть тайны миграции и адаптации человека, которые в противном случае могли бы возникнуть. были потеряны для истории человечества. GBE стремится стать ресурсом для этой захватывающей области исследований и продолжит публиковать новые данные, которые помогут информировать, оспаривать и направлять новые направления исследований.

Цитированная литература

Аракава

, и другие.

2019

Изменения экспрессии генов структурных белков могут быть связаны с адаптивными характеристиками кожи человека

Genome Biol Evol

(

613

—

628

Кастеллано

Эйр-Уокер

Мунк

К.

2020

Влияние скорости мутаций и отбора в связанных сайтах на вариации ДНК в геномах человека и других гоминин

Genome Biol Evol

(

3550

—

3561

Eaaswarkhanth

Campelo dos Santos

Gokcumen

Аль-Мулла

Thanaraj

TA.

2020

Полногеномное сканирование селекции в популяции Аравийского полуострова выявляет гаплотип TNKS, связанный с метаболическими признаками и гипертонией

Genome Biol Evol

(

—

Эдсалл

, и другие.

2019

Оценка различий в доступности хроматина у нескольких видов приматов с использованием подхода совместного моделирования

Genome Biol Evol

(

3035

—

3053

Галеота-пружина

Sniegowski

Ewens

2020

Мутационная нагрузка и функциональная фракция генома человека

Genome Biol Evol

(

273

—

281

Харрис

, и другие.

2019

Эволюция метаболизма полиненасыщенных жирных кислот гоминина: от Африки к новому миру

Genome Biol Evol

(

1417

—

1430

Jonnalagadda

, и другие.

2019

Общегеномное ассоциативное исследование пигментации кожи и радужной оболочки у лиц южноазиатского происхождения

Genome Biol Evol

(

1066

—

1076

Лин

Y-L

Gokcumen

2019

Детализированная характеристика структурных вариаций генома в геноме человека выявляет адаптивные и биомедицинские «горячие точки»

Genome Biol Evol

(

1136

—

1151

Лю

Лин

Гу

Чжао

Ю.

2019

Доказательства нейтральной эволюции митохондриальной ДНК при гепатоцеллюлярной карциноме человека

Genome Biol Evol

(

2909

—

2916

Perdomo-Sabogal

Nowick

2019

Генетическая изменчивость факторов регуляции генов человека раскрывает регуляторную роль в местной адаптации и болезнях

Genome Biol Evol

(

2178

—

2193

Прендергаст

JGD

, и другие.

2019

Связанные мутации в соседних нуклеотидах повлияли на дифференциацию человеческой популяции и эволюцию белка

Genome Biol Evol

(

759

—

775

Reher

Ключ

Андрес

Келсо

Дж.

2019

Разнообразие иммунных генов у древних и современных людей

Genome Biol Evol

(

232

—

241

Свейн-Ленц

Berrio

Сафи

Кроуфорд

Рэй

GA.

2019

Сравнительный анализ ландшафта хроматина в белой жировой ткани показывает, что люди могут иметь меньший потенциал побледнения, чем другие приматы

Genome Biol Evol

(

1997

—

2008

Викунья

, и другие.

2019

Адаптация к экстремальным условиям в смешанной человеческой популяции из пустыни Атакама

Genome Biol Evol

(

2468

—

2479

История генов

Грегор Мендель, «отец генетики»

История генетических исследований началась с Грегора Менделя, «отца генетики». Он провел эксперимент с растениями в 1857 году, который вызвал повышенный интерес к изучению генетики.Мендель, ставший монахом Римско-католической церкви в 1843 году, учился в Венском университете, откуда он изучал математику, а затем провел множество научных экспериментов с растениями, чтобы изучить наследование признаков.

Его эксперимент, который привел к первоначальным представлениям генетиков, включал выращивание тысяч растений гороха в течение 8 лет. Он был вынужден отказаться от эксперимента, когда стал настоятелем монастыря. Он умер в 1884 году, но его эксперименты по-прежнему составляют основу генетики и дают четкое представление о наследовании.

Хотя Мендель не использовал термин «ген», его результаты объясняли основные концепции наследования.

Новое открытие работы Менделя

Работа Менделя была впервые опубликована в 1866 году, а в 1900 году она была заново открыта тремя европейскими учеными, Гуго де Фризом, Карлом Корренсом и Эрихом фон Чермаком, которые пришли к аналогичным выводам на основе своих собственных исследований. Однако единицы, которые передавали или содержали этот генетический материал, еще не были известны.

Мендель был первым, кто различал доминантные и рецессивные признаки, которые могут передаваться от родителей к потомству.Он также сформировал основные представления о гетерозиготе и гомозиготе, а также о различии между генотипом и фенотипом. Генотип описывает генетический состав человека, в то время как фенотип обозначает видимые черты этого организма.

Фридрих Мишер и Рихард Альтман

Фридрих Мишер (1844-1895) в 1869 году открыл вещество, которое он назвал «нуклеином». Позже он выделил чистый образец материала, который теперь известен как ДНК, из спермы лосося, а в 1889 году его ученик Ричард Альтман назвал его « нуклеиновая кислота».Было обнаружено, что это вещество существует только в хромосомах.

Уго де Фрис

К 1889 году Гуго де Фрис написал независимую книгу под названием «Внутриклеточный пангенезис», в которой приводятся аналогичные результаты. Тогда он не знал о работах Менделя. Он ввел термин «панген» для обозначения «мельчайшей частицы с одной наследственной характеристикой».

Хромосомы и гены

Дарвин использовал термин Gemmule для описания микроскопической единицы наследования. Это стало известно как хромосомы.Однако хромосомы были впервые обнаружены во время деления клеток Вильгельмом Хофмайстером еще в 1848 году.

Вильгельм Ру в 1883 году предположил, что хромосомы являются носителями наследственности. Датский ботаник Вильгельм Йоханнсен ввел слово «ген» («ген» на датском и немецком языках) в 1909 году для описания этих фундаментальных физических и функциональных единиц наследственности. Уильям Бейтсон в 1905 году ввел термин «генетика» от слова «ген».

Томас Хант Морган

В 1910 году Томас Хант Морган показал, что гены находятся в определенных хромосомах.Основываясь на этих знаниях, Морган и его ученики начали первую хромосомную карту плодовой мухи «Дрозофила». Фредерик Гриффит, ученый, работал над проектом в 1928 году, который лег в основу того, что ДНК является молекулой наследования и может быть передана.

Генетические мутации

В 1941 году Джордж Уэллс Бидл и Эдвард Лори Татум показали генетические мутации, вызывающие ошибки на определенных этапах метаболических путей, и была сформирована гипотеза «одного гена».

Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик

В 1953 году два ученых, Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, пытались собрать модель ДНК и обнаружили структуру двойной спирали.

Гены секвенирования

Это было в 1972 году, когда Уолтер Фирс и его команда из Лаборатории молекулярной биологии Гентского университета (Гент, Бельгия) определили последовательность гена в белке оболочки бактериофага MS2. Ричард Дж. Робертс и Филип Шарп обнаружили, что гены можно разделить на сегменты, что делает возможным то, что один ген может кодировать несколько белков.

Конец 90-х и после 2000 г.

Это было намного позже, в конце 90-х и после 2000 года, когда было обнаружено, что участки ДНК, продуцирующие отдельные белки, могут перекрываться, а гены представляют собой один длинный континуум.Секвенирование генома человека и других геномов показывает, что довольно небольшое количество генов (~ 20 000 у человека, мыши и мух, ~ 13 000 у круглых червей,> 46 000 у риса) кодируют все белки в организме. Эти кодирующие белок последовательности составляют 1-2% генома человека. Большая часть — это некодирующая ДНК.

Соглашения об именах генов

Соглашение об именах генов было установлено Комитетом по номенклатуре генов HUGO (HGNC) для каждого известного человеческого гена. Все утвержденные символы хранятся в [http: // www.genenames.org/cgi-bin/hgnc_search.pl] База данных HGNC. Каждый символ уникален, и каждому гену присваивается только один одобренный символ гена.

Дополнительная литература

История и развитие генетики человека

Международная группа докладчиков отслеживает прогресс генетики человека от ее зарождения до наших дней в различных сообществах в разных странах. Как фундаментальные достижения, так и национальные разработки рассматриваются учеными и историками из США, Великобритании, Франции, Венгрии, Японии, Индии, России и т. Д.Темы включают: развитие исследований и преподавания генетики человека; технологий скрининга, диагностики, прогнозирования, профилактики и лечения наследственных заболеваний; распространение этих болезней в разных сообществах и разных странах; пионеры и выдающиеся деятели отрасли и их достижения.

Состав:

Введение (K R Dronamraju)
Вступительное слово — «Восстановление» генетики человека (Дж. В. Нил)
Ранние британские открытия в генетике человека: вклад Р. А. Фишера и Дж. Б. С. Холдейна в разработку групп крови (В. Ф. Бодмер)
Х. Дж. Мюллер и генетика человека (Э. А. Карлсон)
Развитие анализа сцепления (Н. Э. Мортон)
Ранняя история и развитие генетики человека и медицинской генетики в Канаде (Х. С. Солтан)
История и развитие генетики человека во Франции (К. Столл)
Невзаимодействие регуляторной генетики и цитогенетики человека во Франции, 1955–1975 (Р. М. Буриан и Д. Т. Заллен)
Заметки по истории генетики человека в Италии (M Milani-Comparetti)
Вклад зоолога в генетику человека: очерк о роли Н. В. Тимофеева-Ресовского в истории генетики человека в СССР (В. И. Иванов)
История и развитие генетики человека в Венгрии (A E Cheizel)
История генетики и евгеники человека в Японии (Э. Мацунага)
Комментарии к статье доктора Мацунаги (WJ Schull)
История и развитие генетики человека в Израиле (Т. Коэн)
Развитие генетики человека в Египте (S A Temtamy)
Влияние менделизма на развитие генетики человека в Чили (R Cruz-Coke)
История и развитие генетики человека в Бразилии (Ф. М. Салзано)
Менделизм и теория наследственного диатеза (Р. Олби)
История и развитие генетики человека в Индии (I C Verma)
Влияние Дж. Б. С. Холдейна на генетику человека в Индии (К. Р. Дронамраджу)

Круг читателей: Генетики, биологи, биохимики, педиатры, работники здравоохранения и историки.

«Это книга для вашей библиотеки, она не устареет и может стать отличным подарком для выходящего на пенсию коллеги или для выпускника факультета генетики».

Роберт С. Баумиллер
Американский журнал генетики человека

Генетика человека и исследования геномики в Эквадоре: исторический обзор, текущее состояние и направления на будущее | Human Genomics

Соответствующие статьи, обнаруженные в Scopus, PubMed, Google Scholar и Web of Science

Ключевые слова «Human Genetic Ecuador» и «Human Genomic Ecuador» во всех поисковых системах дали первоначально 40 506 запросов.После тщательного изучения первичный библиографический поиск по запросам «Генетический Эквадор человека» и «Геномный Эквадор человека» в Google Scholar, PubMed, Scopus и Web of Science дал 38 890; 553; 386; и 677 результатов соответственно (таблица 1). Эти наборы данных были тщательно изучены на основе двух принципов: во-первых, их связь с генетикой и геномикой человека и, во-вторых, статьи, опубликованные авторами, принадлежащими к эквадорским учреждениям. В этом контексте PubMed предоставил всего 133 интересующих статьи, которые были извлечены из 553 записей, выявленных в ходе первичного поиска (таблица 1), тогда как в Web of Science 90 рукописей были восстановлены из 677 записей.Кроме того, поиск в Scopus привел к 120 интересным публикациям, извлеченным из 386 публикаций, тогда как в Google Scholar в результате исследования было получено 275 релевантных записей, полученных из 38 890 публикаций при первичном поиске. Исходя из эффективности поиска 31,08%, Scopus был наиболее полезной поисковой системой с точки зрения доходности для поиска публикаций в обеих областях, генетике человека и геномике человека, в Эквадоре (таблица 1). Напротив, Google Scholar с эффективностью поиска 0,71% был наименее эффективным с точки зрения соответствующих результатов для анализируемого количества данных, которое можно отнести к методологии поиска (поиск в год).Стоит отметить, что было несколько общих статей как минимум для двух баз данных, которые были найдены как «Генетический Эквадор человека» или «Геномный Эквадор человека», в зависимости от поисковой системы. Эта тенденция может быть связана с частичным совпадением областей исследований в этих биомедицинских областях, так что было необходимо создать список уникальных статей для последующего анализа.

Таблица 1 Количество проанализированных статей и количество соответствующих рукописей, зарегистрированных в PubMed, Scopus, Google Scholar и Web of Science

Обзор генетики человека и геномики человека в Эквадоре

Наш окончательный отчет, состоящий из 209 уникальных статей Интерес, полученный от трех различных поисковых систем, представлен на рис.1. Наш библиографический реестр включает 152 первичных исследовательских статьи, 14 объявлений с данными о населении и краткие отчеты о населении, 13 обзоров, 10 коротких сообщений, 6 писем в редакцию, 4 страновых отчета, 4 обзора программного обеспечения и регистры последовательностей, 3 отчета о случаях, 2 доклады конференций и 1 авторская статья.

Рис. 1

Эквадорские научные результаты, связанные с генетикой человека и геномикой человека, классифицированные по типам научных статей

Впоследствии эти рукописи были реклассифицированы в соответствии с их потенциальной прямой связью с генетикой человека, геномикой человека или обоими способами, чтобы для нормализации всех данных.Наше исследование показывает (рис. 2), что 183 статьи, представляющие 87% всех публикаций, относятся к генетическим исследованиям человека. Напротив, только 16 статей, 8% от всего набора, включают исследования генетики человека с использованием геномных методов, таких как секвенирование всего генома, секвенирование экзома, секвенирование транскриптома, микроматрицы и т. Д. Наконец, только 10 статей или 5% от всей записи , напрямую связаны с исследованиями геномики человека в Эквадоре. Эта ситуация отражает то, что современные исследовательские технологии, особенно связанные с геномикой человека, в значительной степени недостаточно используются в такой развивающейся стране, как Эквадор.Это последнее явление объясняется ограниченным финансированием, высокими затратами на создание и поддержку исследовательского центра, отсутствием опытного персонала, ограниченной доступностью инструментов для использования и анализа данных, отсутствием прочно установленной нормативной базы, и даже ограниченный доступ к обновленной надлежащей литературе (Helmy, Awad, & Mosa, 2016). Однако эта эквадорская реальность открывает новые направления будущих исследований не только в этой относительно неизведанной области страны, но также в связанных биомедицинских и других областях.

Рис. 2

Процент статей, полученных из Scopus, PubMed, Google Scholar и Web of Science, классифицированных как генетика человека, геномика человека или и то, и другое в Эквадоре

Исторический взгляд на генетику человека и исследования в области геномики человека

В Эквадоре исследования в области генетики и геномики человека начались относительно недавно по сравнению с другими странами Южной Америки [7]. В этом регионе клиническая генетика началась в 1929 году с Луиса Моркио, который работал над мукополисахаридозом в Уругвае [7, 10].В Аргентине Саез и Этчеверри работали над цитогенетикой в 1934 году и над системой групп крови резус в 1945 году соответственно [7]. В Эквадоре Леоне и Пас-и-Миньо (2016) показали, что самая старая научная статья — «Introducción a la ecología médica ecuatoriana I parte» («Введение в эквадорскую медицинскую экологию — часть I»), опубликованная в бюллетене Эквадорского культурного центра. (Boletín Científico Casa de la Cultura Ecuatoriana) в 1984 г. [9]. Однако наше собственное исследование показало, что самой старой научной статьей, найденной в Scopus и Google Scholar, была «Международная Андская генетическая программа и программа здравоохранения: II.Болезни и инвалидность среди аймара », опубликованной в 1978 году, авторами которой являются Биффрет Диас, Даниэль Гальегос (член Центрального университета Эквадора), Федерико Мурильо, Эдмундо Коваррубиас, Туснельда Коваррубиас, Роберто Рона, Уильям Вайдман, Франсиско Ротхаммер и Уильям Дж. Шулль [11].

Недавние исследования показали, что количество научных публикаций в обычных рецензируемых журналах значительно увеличилось во всем мире [12]. Страны с растущей экономикой увеличили объемы производства науки, инноваций и технологий [13].На рисунке 3 показано, что количество публикаций по генетике и геномике человека в Эквадоре увеличилось за последние пару десятилетий. С исторической точки зрения, в нашем обзоре было определено 24 статьи, опубликованные с 1978 по 1999 год, 48 статей, опубликованные с 2000 по 2009 год, а количество публикаций с 2010 по июнь 2019 года — 137. В этом контексте темпы роста генетических исследований человека больше это заметно после 1990-х годов, потому что предыдущие цифры относительно несущественны.Последняя ситуация может быть объяснена тем фактом, что проанализированные базы данных не включают некоторые латиноамериканские журналы и эквадорские журналы. С 2010 г. значительно увеличилось количество научных публикаций в обеих областях в обычных рецензируемых журналах по сравнению с предыдущими десятилетиями. SCImago Journal и Country Rank (SJR), который представляет собой портал оценки журналов и стран, основанный на данных, содержащихся в базе данных Scopus с 1996 г., подтверждают наши выводы об Эквадоре как многообещающем научном генераторе, помещая Эквадор на 87-е место среди 239 стран в рейтинге. что касается исследований в области клинической генетики и медицины, в 2016 г. (SCImago Journal & Country Rank, 2019a).Кроме того, это согласуется с недавним анализом, который показал, что продуктивность исследований в Эквадоре увеличилась более чем в пять раз с 2006 по 2015 год в десяти наиболее представленных научных областях страны [13].

Рис. 3

Линия тенденций эквадорской научной продукции в области генетики человека и геномики человека с 1978 года на основе данных, полученных из PubMed, Scopus, Google Scholar и Web of Science

Международное сотрудничество в области исследований сыграло важную роль в эквадорской науке. продукция, связанная с генетикой человека и геномикой человека.Возникающий феномен глобального сотрудничества в области исследований с промышленно развитыми странами проявился в большом увеличении совместных публикаций между Европой и другими регионами [14]. В Эквадоре это сотрудничество в области науки можно во многом рассматривать как национальное, региональное и глобальное явление. На Рисунке 4 показано, что большая часть научных достижений Эквадора (68% от общего объема), связанных с генетикой человека и геномикой человека, была достигнута благодаря совместной работе с участием как эквадорских, так и зарубежных организаций.Кроме того, научная продукция Эквадора выросла благодаря сотрудничеству между эквадорскими учреждениями, такими как государственные и частные университеты и больницы, что составляет 20% от всех отчетов, в то время как 12% исследований и публикаций, извлеченных из литературы, были выполнены исключительно отдельными эквадорскими учреждениями. с большими усилиями. Глобальное сотрудничество растет как часть всего научного сотрудничества, что проявляется в соавторстве статей, опубликованных в рецензируемых журналах по всему миру [15].С точки зрения Эквадора, такое партнерство позволяет разделить растущие затраты на исследовательскую инфраструктуру и технологическое оборудование. Кроме того, это сотрудничество следует рассматривать как связующее звено, которое позволяет эквадорским исследователям создавать новые совместные проекты между различными научными областями. Партнерство в исследованиях позволяет исследователям и ученым познакомиться с другими исследовательскими системами и возможностями финансирования. Наконец, такой совместный подход становится инструментом привлечения внимания к молодым и многообещающим эквадорским ученым.Эти выводы отражены в недавно опубликованном выводе о том, что более 80% эквадорских публикаций за последнее десятилетие связаны с международным сотрудничеством [16]. В этой связи поучительно сравнить эту тенденцию с текущим состоянием исследований в области геномной медицины в соседней Колумбии, где международное сотрудничество помогает местным специалистам развивать технический, медицинский и научный опыт на основе стандартов развитых стран [17].

Рис. 4

Классификация эквадорских научных результатов, связанных с генетикой и геномикой человека, на основе международного или национального соавторства статей, опубликованных в рецензируемых журналах

Научные области, связанные с генетикой человека и исследованиями в области геномики человека

В Эквадоре , исследования в области генетики и геномики человека были сосредоточены на различных областях здравоохранения и медицины, а также на многих человеческих заболеваниях.На рисунке 5 представлена классификация статей по соответствующей медицинской, научной или технологической области. Несмотря на широкий спектр связанных областей исследований, наше исследование выявило следующие три доминирующие научные и медицинские области, в которых исследования в области генетики и геномики человека активизировались за последние десятилетия:

1.
Популяционные исследования, филогеография человека и судебная медицина.
2.
Генетические болезни и врожденные пороки.
3.
Рак и солидные опухоли.

Рис. 5

Процент статей по генетике человека и геномике человека, связанных с различными видами здоровья, медицинскими специальностями и заболеваниями человека в Эквадоре

Во-первых, наш опрос показал, что 74 статьи, представляющие 35% всей нашей базы данных по Эквадору, тесно связаны с генетикой популяций человека, а также с филогеографией, которые описывают исторические процессы человечества, такие как расширение и миграция населения, которые влияют на пространственное распределение современных человеческих сообществ (рис.5). Из-за дублирования исследовательских подходов эта категория также включает судебную генетику, включая изучение генетических маркеров, специфичных для этнических подгрупп населения Эквадора и которые могут использоваться для судебно-медицинских целей, таких как генетическое типирование образцов из уголовных дел, исследование семейная связь и идентификация пропавших без вести или жертв стихийных бедствий [18].

Во-вторых, 14% всего набора библиографических данных, который представляет собой 30 статей, относятся непосредственно к генетическим заболеваниям, а также врожденным и редким нарушениям (рис.5). По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), врожденные заболевания ежегодно вызывают около 303 000 смертей новорожденных в течение первых 4 недель после рождения во всем мире [19].

В-третьих, 29 публикаций, связанных с генетикой рака, составляют 14% всех документов, полученных из трех баз данных (рис. 5). Число смертей, связанных с раком, в мире увеличилось до 8,9 миллиона в 2016 году [20]. По данным ВОЗ, предполагается, что число новых случаев рака вырастет примерно на 70% в течение следующих 20 лет [21].В этом контексте все эквадорские публикации внесли заметный вклад в понимание молекулярных основ рака за последние несколько десятилетий [22,23,24,25].

Следует отметить, что в Эквадоре изучаются относительно новые области генетических и геномных исследований. Наше исследование выявило восемь статей, то есть 4% от всего реестра, которые имеют непосредственное отношение к фармакогенетике и фармакогеномике (рис. 5). В Латинской Америке развитие этих областей сталкивается со многими проблемами, такими как отсутствие доступных клинических лабораторий и обученного персонала, низкие инвестиции в исследования и этические аспекты [17, 26].Несмотря на эти неблагоприятные обстоятельства, эти области продемонстрировали расширяющиеся тенденции в области здравоохранения и медицинских наук, поэтому как усилия, так и ресурсы должны быть направлены на развитие этих областей, чтобы гарантировать успех разработки лекарств и терапевтических средств для населения Эквадора [27, 28] .

Геном: открытие кода жизни | Евгеника2

1865 г. | Грегор Мендель, отец современной генетики, представляет свои исследования экспериментов по гибридизации растений.

1869 г. | Фридрих Мишер идентифицирует нуклеин, ДНК с ассоциированными белками, из ядер клеток.

1952 г. | Розалинда Франклин создает фотографию 51, на которой виден характерный узор, указывающий на спиралевидную форму ДНК.

1953 г. | Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик открывают двойную спиральную структуру ДНК

1961 г. | Маршалл Ниренберг раскрыл генетический код синтеза белка

1977 г. | Фредерик Сэнгер разрабатывает технику быстрого секвенирования ДНК

1983 г. | Первое выявленное генетическое заболевание — болезнь Хантингтона.

1983 г. | Изобретение технологии полимеразной цепной реакции (ПЦР) для амплификации ДНК

1989 г. | Обнаружена мутация гена кистозного фиброза

1990 г. | Первые доказательства существования гена BRCA1

1990 г. | Проект «Геном человека» начинается

1995 г. | Haemophilus influenzae становится первой секвенированной бактерией

1996 г. | «Бермудские принципы», разработанные для проекта «Геном человека», свободный доступ к данным

1998 г. | Корпорация Celera Genomics основана для секвенирования генома человека

1999 г. | Хромосома 22 — первая хромосома человека, которую предстоит расшифровать

2000 г. | Сообщается о последовательности генома модельного организма плодовой мухи

2001 г. | Выпущен первый проект генома человека

2002 г. | Мышь стала первым исследовательским организмом среди млекопитающих с расшифрованным геномом

2003 г. | Объявлено о завершении проекта «Геном человека»

История Центра генетики человека

В 1996 году Медицинский центр Университета Дьюка основал Центр генетики человека (CHG), программу, предназначенную для привлечения врачей и ученых, заинтересованных в проведении генетических исследований.Первоначальные проекты были основаны на захватывающем открытии генетических вариантов в гене APOE , увеличивающем риск болезни Альцгеймера, и на идентификации генов других форм семейных неврологических заболеваний. Д-р Аллен Роузес был первым директором CHG до 1998 года, после чего д-р Маргарет Перикак-Вэнс руководила CHG до 2006 года. Совсем недавно Центр возглавляла д-р Элизабет Хаузер с 2007 года после безвременной кончины доктора Марси Спир. который был директором в 2006 и 2007 годах.

CHG участвовала в более чем 300 научных исследованиях, опираясь на опыт своих членов-генетиков-эпидемиологов, биостатистов, геномных биологов, генетических консультантов, врачей, помощников врачей и молекулярных биологов. Преподаватели и сотрудники CHG участвовали в картировании или идентификации генов более чем 50 заболеваний, включая болезнь Альцгеймера, болезни сердца, глаукому, аутизм, возрастную дегенерацию желтого пятна, болезнь Паркинсона, мышечную дистрофию и рассеянный склероз.Сотрудничество охватило практически все медицинские специальности, включая психиатрию, легочную медицину, хирургию, кардиологию, радиологию, акушерство и гинекологию, офтальмологию, нефрологию и педиатрию.

CHG создала инновационные системы для анализа и хранения данных в сочетании с высокопроизводительными генетическими анализами. Эти системы перешли на обработку новых форм генетических и геномных данных из эпигенетических данных, экспрессии генов, массивов ассоциаций всего генома и анализов секвенирования с подтверждением посредством функциональных исследований.Это позволяет интегрировать геномные признаки болезни с метаболомикой, протеомикой и биомаркерами, чтобы понять механизмы развития болезни как для фундаментальных, так и для клинических научных исследований. Мы продолжаем придерживаться основной миссии CHG — обнаружить генетическое влияние на здоровье человека и охарактеризовать взаимосвязь между генетическим влиянием и влиянием окружающей среды. Эта миссия тесно связана с целью улучшения диагностики, лечения и профилактики заболеваний и делает Центр генетики человека фундаментальным компонентом DMPI.

История развития генетики

1.1. История генетики. Генетика человека с основами общей генетики [Учебное пособие]

Читайте также

ОСНОВНЫЕ ВЕХИ ГЕНЕТИКИ И ГЕНОМИКИ

ОСНОВНЫЕ ВЕХИ ГЕНЕТИКИ И ГЕНОМИКИ

Глава 7 Основы генетики

Достижения сравнительной генетики

Практическое применение менделевской генетики

Глава 1. История и значение генетики

1.2. Ключевые вопросы в истории генетики

1.3. Структура генетики и ее общебиологическое значение

10.1. Человек как объект генетики

Основные понятия генетики

Генетики, «заигравшиеся в богов»

Тема 1. История и значение генетики

В тупике генетики

История кафедры

Генетическое исследование раскрыло историю отношений человека и собак

Страница не найдена |

Архив за месяц

Архивы

Метки

Немецкий археогенетик: ″Никакого русского генома не существует″ | Россия и россияне: взгляд из Европы | DW

Эмиграция наглядно

Какого цвета была кожа у наших предков?

Эмиграция наглядно

Не только «темнокожие» и «белые»

Эмиграция наглядно

Вестоницкая Венера

Эмиграция наглядно

Мировая эмиграция — на интерактивной карте

Эмиграция наглядно

История сближения

Эмиграция наглядно

Что заставляло срываться с места

Эмиграция наглядно

Эмиграция сегодня

Эмиграция наглядно

Где твоя родина?

Эмиграция наглядно

Для самых маленьких

Официальный портал муниципального образования ‘Город Томск’: Пузырев Валерий Павлович

— Институт генетики человека в UCSF

Начало: 1960–1990 годы

1967

1970-е годы — ДНК и эпоха молекулярной генетики

Дом: 1980-е — 1990-е годы

Высшее и медицинское образование

Программа по генетике человека и основной фонд геномики

Новое тысячелетие

Институт генетики человека

Направления будущего

Генетика человека: взгляд в зеркало | Геном, биология и эволюция

Цитированная литература

История генов

Грегор Мендель, «отец генетики»

Новое открытие работы Менделя

Фридрих Мишер и Рихард Альтман

Уго де Фрис

Хромосомы и гены

Томас Хант Морган

Генетические мутации

Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик

Гены секвенирования

Конец 90-х и после 2000 г.

Соглашения об именах генов

Дополнительная литература

История и развитие генетики человека

Генетика человека и исследования геномики в Эквадоре: исторический обзор, текущее состояние и направления на будущее | Human Genomics

Соответствующие статьи, обнаруженные в Scopus, PubMed, Google Scholar и Web of Science

Обзор генетики человека и геномики человека в Эквадоре

Исторический взгляд на генетику человека и исследования в области геномики человека

Научные области, связанные с генетикой человека и исследованиями в области геномики человека

Геном: открытие кода жизни | Евгеника2

История Центра генетики человека

Author: alexxlab

Добавить комментарий Отменить ответ

Рубрики