За что отвечает 21 хромосома – Хромосома 21 : Хромосомы человека, структура, количество, набор, Х-хромосома, Y-хромосома : Все про гены!

Содержание

Синдром Дауна (трисомия 21) - cимптомы и лечение. Журнал Медикал

Синдром Дауна (патология, также называемая трисомия 21) является генетическим расстройством, которое встречается примерно у  1 из 800 новорожденных.  Он  является ведущей причиной когнитивных нарушений. Синдром Дауна связан с мягкой и умеренной задержкой развития, люди с заболеванием имеют характерные черты лица, низкий мышечный тонус в раннем детстве.  Многие люди с синдромом Дауна имеют пороки сердца, повышенный риск развития лейкемий, раннее начало болезни Альцгеймера, желудочно-кишечные заболевания, и другие проблемы со здоровьем. Симптомы синдрома Дауна располагаются в диапазоне, от легкой до тяжелой степени развития.

Люди с синдромом Дауна

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна назван в честь доктора Лэнгдона Дауна, который в 1866 году впервые описал этот синдром как расстройство. Хотя доктор описал важные и основополагающие симптомы, но он не верно определил, что именно вызывает данную патологию. И только в 1959 г. ученые обнаружили генетическое происхождение синдрома Дауна. Гены на дополнительные копии 21-й хромосомы несут ответственность за все характеристики, связанные с синдромом Дауна. 

Как правило, каждая клетка человека содержит 23 пары разных хромосом.  Каждая хромосома несет гены, которые необходимы для правильного развития и поддержания нашего тела.  В концепции, человек наследует 23 хромосомы от матери (через яйцеклетку) и 23 хромосомы от отца (через сперматозоид). Однако иногда человек наследует дополнительный хромосомный набор от одного из родителей.  В случае синдрома Дауна,  наиболее часто наследуют две копии 21-й хромосомы от матери и одну 21-ю хромосому от отца, в общей сложности получается три хромосомы 21.  Именно из-за такого типа наследования синдром Дауна называют  трисомией по 21-ой хромосоме. 

Около 95% людей с синдромом Дауна наследует всю дополнительную хромосому 21. Примерно от 3% до 4% людей с синдромом Дауна не наследуют всю дополнительную хромосому 21, а только некоторые дополнительные гены из 21-ой хромосомы, которые прилагаются к другой хромосоме (как правило, хромосома 14).  Это называется транслокация. Транслокации в большинстве случаев являются случайными событиями во время зачатия.  В некоторых случаях, однако, один из родителей является носителем сбалансированной транслокации: родитель имеет ровно две копии хромосомы 21, но некоторые гены распределены в другой хромосоме.  Если ребенок наследует хромосому с дополнительными генами 21-й хромосомы, то у ребенка будет синдром Дауна (две хромосомы 21, плюс дополнительные гены  21-й хромосоме, подключенный из другой хромосомы).

Около 2%-4% людей с синдромом Дауна наследуют дополнительные гены хромосомы 21, но не в каждой клетке тела.  Это мозаичный синдром Дауна.  Эти люди могут, например, унаследовать часть хромосомных нарушений, т. е. дополнительная 21-я хромосома может находиться не во всех клетках человека.  Так как у людей с мозаичным синдромом Дауна число таких клеток варьируется в разных пределах, они зачастую не будут иметь всех признаков синдрома Дауна, могут быть не столь сильными интеллектуальные нарушения, как у людей с полной трисомией по 21 хромосоме.  Иногда мозаичный  синдром Дауна является настолько незначительными, что он будет оставаться незамеченным.  С другой стороны,  мозаичный синдром Дауна также может быть неправильно диагностирован как трисомия по 21 хромосоме, если не было сделано генетическое тестирования.

Возникает вопрос, над которым ученые со всего мира работают в настоящее время, какие из дополнительных генов в 21-й хромосоме приводят к развитию тех или иных симптомов. Точного ответа на этот вопрос до сих пор нет. Ученые считают, что увеличение числа специфических генов изменяет взаимодействие между ними. Некоторые гены становятся более активны, чем другие, а другие менее активны, чем обычно. Вследствие данного дисбаланса нарушается дифференцировка и развитие как самого организма, так и психо-эмоциональной сферы, включая в себя и интеллектуальное развитие.  Ученые пытаются выяснить, какие гены из трех вариантов 21 хромосомы отвечают за тот или иной признак синдрома Дауна. В настоящее время известно около 400 генов на 21 хромосоме,  но функция большинства остается не ясной по сей день.

Единственным известным фактором риска развития синдрома Дауна является возраст матери. Чем старше женщина в момент зачатия, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна.  Возраст матери в момент зачатия является риском синдрома Дауна:

 25 лет 1 из 1250
 30 лет 1 из 1000
 35 лет 1 из 400
 40 лет 1 из 100
 45 лет 1 из 30

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность зачать больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома. У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.

Здоровые родители, у которых родился  ребенок с синдромом Дауна, имеют 1% риска зачатия еще одного ребенка с синдромом Дауна.

Симптомы и признаки проявления синдрома Дауна.

Несмотря на тяжесть синдрома Дауна в диапазоне от легкой до тяжелой степени, большинство людей имеют широко известные внешние проявления.  Они включают в себя следующие признаки:

• Уплощенное лицо и нос, короткая шея, маленький рот иногда с большим, высунутым языком, маленькие уши, раскосые вверх глаза, которые могут иметь небольшие кожные складки у внутреннего угла;
• Белые пятна (также известный как пятна Brushfield) могут присутствовать на цветной часть глаза;

• Руки короткие и широкие, с короткими пальцами, и с одной складкой на ладони;
• Слабый мышечный тонус, задержка развития и роста.
• Аркообразное небо, зубные аномалии, плоская переносица, бороздчатый язык;
• Гиперподвижность суставов, искривление грудной клетки килевидное или воронкообразное.

Наиболее распространенными расстройствами, связанными с синдромом Дауна, являются когнитивные нарушения (нарушения общения). Когнитивное развитие часто задерживается, и все люди с синдромом Дауна имеют трудности в обучении на протяжении всей жизни. Как дополнительная 21-я хромосома  приводит к когнитивным нарушениям, не совсем ясно. Средний размер мозга человека с синдромом Дауна мало отличается от здорового человека, но ученые обнаружили изменения в структуре и функции определенных областей мозга, такие как гиппокамп и мозжечок. Особенно изменяется гиппокамп, который отвечает за обучение и память. Ученые используют человеческие исследования на животных моделях с синдромом Дауна, чтобы выяснить, какие конкретные гены на 21-й хромосоме  приводят к различным аспектам когнитивных нарушений.

Помимо когнитивных нарушений, наиболее распространенные заболевания, связанные с синдромом Дауна - это

врожденными пороки сердца.  Около половины всех людей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, часто с атриовентрикулярным дефектом межпредсердной перегородки.  Другие распространенные пороки сердца включают дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло и открытый артериальный проток.  Некоторые случаи требуют хирургического вмешательства сразу после рождения, чтобы исправить дефекты сердца.

Желудочно-кишечные заболевания также часто связаны с синдромом Дауна, особенно атрезия пищевода, трахеопищеводный свищ, атрезия двенадцатиперстной кишки или ее стеноз, болезнь Гиршпрунга, и неперфорированный анус.  Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития целиакии.  Корректирующие операции иногда необходимы для желудочно-кишечного тракта.

Некоторые виды рака чаще встречаются у людей с синдромом Дауна, такие как острый лимфобластный лейкоз (разновидность рака крови), миелоидной лейкемии, и рак яичек.  Солидные опухоли, с другой стороны, редко встречаются в этой группе населения.

Пациенты с синдромом Дауна имеют ряд предрасположенностей к таким состояниям как: потеря слуха, частые инфекции среднего уха (средний отит), патология щитовидной железы (гипотиреоз), шейная  нестабильность позвоночника, нарушения зрения, апноэ во сне, ожирение, запор, инфантильные спазмы, припадки, деменция и раннее начала болезни Альцгеймера.

Около 18% до 38% людей с синдромом Дауна имеют психические или поведенческие нарушения, такие как:  расстройства аутистического спектра, дефицит внимания и гиперреактивность, депрессии, стереотипность двигательных расстройств и обсессивно-компульсивные расстройства.

Методы  пренатальной диагностике синдрома Дауна.

Несколько вариантов не инвазивного скрининга предлагается родителям. Если синдром Дауна подозревается в связи с результатами скрининга, формально диагноз может быть поставлен до того, как ребенок родится.  Это дает родителям время для сбора информации о синдроме Дауна до рождения ребенка и возможность принять меры в случае осложнений.

Пренатальный скрининг в настоящее время представлен тестом на альфа-фетопротеин (АФП) и УЗИ методикой. Данные методы могут оценить риск развития синдрома Дауна, но они не могут подтвердить его со 100% гарантией.

Наиболее широко используется скрининг-тест АФП.  В период с 15 по 20 неделю беременности, берут небольшой образец крови  у матери и исследуют.  Уровни АФП и трех гормонов, которые называются неконъюгированныйэстриол, хорионический гонадотропин человека, и ингибина-А измеряются в образце крови. Если АФП и уровень гормонов меняются, то синдром Дауна, можно заподозрить, но не подтвердить. Кроме того, нормальный результат теста не исключает синдром Дауна. Также измеряют толщину затылочной складки в области шеи с помощью ультразвука. Этот тест выполняют между 11 и 13 неделями беременности. В сочетании с возрастом матери этот тест выявляет приблизительно 80% вероятности развития синдрома Дауна. В период 18 и до 22 недели беременности можно посмотреть дополнительные маркеры, которые могут быть обнаружены у плода с синдромом Дауна: измеряют длину плечевой и бедренной кости, размер переносицы, размер почечной лоханки, маленькие яркие пятна на сердце (ультразвуковые признаки пороков развития), большой промежуток между первым и вторым пальцем ноги.

Существуют более точные, но инвазивные методики диагностики синдрома Дауна. При данных методиках существует небольшой риск осложнений в виде выкидыша. 

  1. Амниоцентез проводится между 16 и 20 неделями беременности. Во время этой процедуры тонкая игла вводится через брюшную стенку и берётся небольшой образец околоплодной жидкости. Образец анализируется на хромосомные аномалии.
  2. Биопсия хориона осуществляется между 11 и 12 неделями беременности. Она включает в себя сбор образцов хорионических ворсинок и клеток из плаценты либо путем введения иглы в брюшную стенку или через катетер во влагалище. Образец также анализируется на хромосомные аномалии.
  3. Черезкожный забор пуповинной крови с помощью тонкоигольной биопсии. Кровь исследуется на хромосомные аномалии. Данная процедура проводится обычно после 18 недели беременности.

Лечение синдрома Дауна

На настоящий момент времени заболевание неизлечимо. Корректируются лишь сопутствующие нарушения при необходимости (пороки сердца, желудочно-кишечного тракта...)

Каким же образом можно помочь детям и взрослым с синдромом Дауна? Несмотря на генетическую причину синдрома Дауна, известно, что в настоящее время нет лекарства.  Очень важно стимулировать, поощрять и воспитывать детей с синдромом Дауна с младенчества. Программы для детей с особыми потребностями, которые предлагаются во многих странах, способны улучшить качество жизни в результате раннего вмешательства, в том числе физическая терапия, трудотерапия и речевая терапия могут быть очень полезны.  Как и все дети, дети с синдромом Дауна должны расти и развиваться в безопасной и благоприятной среде. 

Прогноз синдрома Дауна

Ожидаемая продолжительность жизни для людей с синдромом Дауна резко возросла за последние несколько десятилетий, так как медицинское обслуживание и социальная адаптация значительно улучшились. Человек с синдромом Дауна в добром здравии будет в среднем жить до 55 лет или дольше.

Люди с синдромом Дауна живут в наше время дольше, чем когда-либо прежде.  Благодаря полной интеграции в общество, многие взрослые с синдромом Дауна сейчас живут полностью независимо друг от друга, наслаждаются отношениями, работой, и вносят свой вклад в сообщество.

Врач терапевт Жумагазиев Е.Н.

medicalj.ru

Хромосома 21 (человек) | Info-Farm.RU

Хромосома 21 является одной из 23 пар хромосом человека. При нормальных условиях у людей две копии этой хромосомы. При трисомия двадцать первом хромосомы возникает синдром Дауна. Хромосома 21 также является наименьшей по размерам среди 23 пар, о чем свидетельствует количество нуклеотидов в ее составе — 47 млн ​​или 1.5% от общего количества нуклеотидов в ДНК клеток.

В 2000 году, исследователи, которые вовлечены в проект «Геном человека» (англ. Human Genome Project) объявили о завершении секвенсування двадцать первого хромосомы и обнародовали последовательность пар нуклеотидов. Таким образом хромосома 21 человека стала второй хромосомой, которую полностью секвенсовано.

Идентификация генов каждой хромосомы является приоритетным направлением научных исследований в генетике. Однако, исследователи применяют различные подходы к определению количества генов в каждой хромосоме, в результате этого данные относительно их количества демонстрируют разные цифры. Это также касается и хромосомы 21, в которой количество генов составляет от 300 до 400.

Исследованы гены

  • APP: предшественник протеина бета-амилоида (A4) (пептидаза нексин-II, болезнь Альцгеймера)
  • CBS: цистатионин бета-синтаза
  • CLDN14: Клаудина 14
  • HLCS: голокарбоксилаза синтетаза (биотин- (проприонил-коекзим A-карбоксилаза (ATP-гидролитических) лигаза)
  • KCNE1: потенциал управляемый калиевый канал, член 1, семья Isk-связанных (англ. Potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1)
  • KCNE2: потенциал управляемый Калыев канал, член 2, семья Isk-связанных (англ. Potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 2)
  • LAD: дефицит адгезии лейкоцитов (возможно также обозначения ITGB2, CD18, LCAMB)
  • SOD1: супероксиддисмутаза 1, растворимый (амиотрофический боковой склероз 1 (у взрослых))
  • TMPRSS3: трансмембранным протеазы, серин 3
  • PCNT: центросомний перицентрин
  • DSCR1: критическая участок 1 синдромом Дауна
  • DYRK1A: киназа 1A, регулирующего тирозин- (Y) -фосфориляцию с двойной специфичностью
  • RRP1B: Рибосомальные процессинг РНК 1 гомолог B
  • S100B: кальций-связывающий белок из семейства S100

Болезни и расстройства

Перечисленные болезни и расстройства организма, возникающие вследствие аномалий в хромосоме 21:

  • Болезнь Альцгеймера
    • Болезнь Альцгеймера тип 1
  • Амиотрофический боковой склероз
    • Амиотрофический боковой склероз тип 1
  • Синдром Дауна
  • Синдром Еронду-Цимета (англ. Erondu-Cymet Syndrome)
  • Дефицит голокарбоксилазы синтетазы
  • Гомоцистинурия
  • Синдром Жервеля и Ланге-Нильсона (англ. Jervell and Lange-Nielsen syndrome)
  • Дефицит адгезии лейкоцитов
  • Остеодиспластична Примордиальная карликовость Мажевського тип 2, MOPD II или MOPD2 (англ. Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II)
  • Несиндромни недостатки слуха
    • несиндромна недостаток слуха, автосомнорецесивна
  • Синдром Романо-Варда (англ. Romano-Ward)

Последствия изменений в хромосоме 21

  • Рак: Хромосомные перестановки участков ДНК в этой хромосоме могут приводить к возникновению злокачественных новообразований. Это, в частности, острый лимфобластный лейкоз (рак крови, часто поражает детей), которая может возникнуть в результате транслокаций между хромосомой 21 и 12. Другой тип лейкемии, а именно острый миелоидный лейкоз возникает в результате транслокаций между хромосомой 21 и 8 хромосомой.
  • Синдром Дауна может возникнуть в небольшом количестве случаев в результате перестановок между хромосомой 21 и другой хромосомой. В результате, человек имеет две копии хромосомы 21, а также дополнительные гены с 21 хромосомы, которые расположены на другой хромосоме. В этом случае к диагнозу синдром Дауна добавляется приставка транслокационный. По данным исследований, предполагается, что дополнительные копии генов с хромосомы 21 негативно влияют на нормальное развитие человека и приводят к развитию признаков, характериних для синдрома Дауна.
  • Другие, количественные или качественные изменения в хромосоме 21 имеют различные последствия. Это может быть олигофрения и другие проявления задержки умственного развития, которые в некоторых случаях, похожие на признаки синдрома Дауна.
  • Удвоение в области, в которой кодируется предшественник белка амилоида (APP) (размер удвоенного сегмента может быть разным по длине, но включать APP) приводит к раннему развитию семейной формы болезни Альцгеймера, которая была описана среди французских и немецкий семей в научных работах Rovelet-Lecrux et al. и Sleegers et al. У пациентов, которые имеют дополнительную копию гена APP может развиваться острая церебральная амилоидная ангиопатия, что ухудшает прогноз болезни Альцгеймера.

info-farm.ru

Расшифрована 21 хромосома

Цепочка ДНК

Ученые сделали огромный шаг на пути к пониманию механизмов возникновения и лечения таких заболеваний, как синдром Дауна, эпилепсия, болезни Герига и Альцгеймера. Этим шагом явилась расшифровка структуры 21-й хромосомы – самой маленькой хромосомы человека.

На счету генетиков уже есть пример удачной расшифровки хромосомы 22, осуществленной осенью 1999 года. «Мы поставили очередной том на полку. Однако, снова настало время засучить рукава и приняться за работу» – так образно выразился Фрэнсис Коллинз, руководитель Проекта «Геном Человека», осуществляемого Национальным Институтом Здоровья в городе Бетесда (Мэдисон, США). «Нам надо разобраться в каждом гене, составляющим эту хромосому, и выяснить, как и с какой болезнью он связан».

Хромосома представляет из себя комплекс генов, которые являются хранилищем информации о построении человеческого организма. Каждая здоровая клетка человеческого организма содержит 23 пары хромосом (кроме половых, в которых набор хромосом составляет половину от этого количества). Проект «Геном Человека» – международная исследовательская инициатива, направленная на химическую расшифровку всего генома (т.е. полной совокупности генетической информации).

Хромосома 21 содержит относительно мало генов, однако все они очень тесно связаны друг с другом. «Это не просто последовательность из 225 генов», – говорит Хантингтон Уиллард, ученый-генетик, не участвующий в проекте. – «Это настоящая путаница, прямо-таки осиное гнездо: все перемешано, некоторые части дублируют друг друга, последовательности не соблюдаются и вообще все выглядит крайне запущенно. И эта картина определяет здоровье и благосостояние человека!».

Исследователи обнаружили, что хромосома 21 содержит гораздо меньшее число генов, чем хромосома 22 (225 против 545). Столь малое количество генов в одной хромосоме заставило ученых пересмотреть свои оценки общего числа генов в геноме человека. Если ранее это число ожидалось в районе 100000, то сейчас генетики склонны полагать, что оно не превышает 40000. Как с юмором высказался один из генетиков, «это означает, что мы не так уж сильно отличаемся от дрозофилы или дрожжей».

По результатам исследований 21 хромосома описана на 99.7% – технические препятствия помешали осуществить его на 100%. Карта хромосомы должна помочь ученым локализовать одиночные гены, ответственные за замедление умственного развития у людей, больных синдромом Дауна, и, как следствие, разработать медицинские препараты для эффективной борьбы с этой болезнью.

www.examen.ru

Хромосома 21. Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Эта хромосома является самой маленькой по размерам и информационной емкости (на ее долю приходится не более 1,5% от всего генома человека). Но секвенирована она была только вслед за хромосомой 22. Число генов в хромосоме 21 относительно невелико. При размере около 50 млн. пар нуклкотидов в ней обнаружено пока только около 200 генов. Для сравнения, 22-ая хромосома при чуть большем размере (56 млн. пар нуклеотидов) содержит почти 500 генов. Иногда говорят, что 21-ая хромосома представляет из себя «геномную пустыню». В ней, например, есть участок длиной в 7 млн. пар нуклеотидов (это больше полного генома бактерии Escherichia coli), содержащий только один ген. Имеющиеся гены концентрируются главным образом на конце длинного плеча, а снипсы — в области центромеры.

Хромосома 21 хорошо известна тем, что при наличие в клетках трех ее копий возникает болезнь Дауна. Предполагается, что из-за малого числа генов в этой хромосоме люди, больные синдромом Дауна, доживают до взрослого состояния (тогда как дети с тремя копиями других хромосом, кроме половых хромосом X и Y, после рождения живут всего несколько дней).

Мутации в генах хромосомы 21 способны вызывать такие серьезные болезни, как голопрозэнцефалию, синдром Ушера и некоторые формы злокачественных опухолей.

Поделитесь на страничке

Следующая глава >

bio.wikireading.ru

Трисомия 21 (синдром Дауна)


Трисомия 21 (синдром Дауна) – наиболее распространенная и самая известная хромосомная аномалия человека. Трисомия 21 характеризуется умственной отсталостью, дисморфизмами лица и другими отличительными фенотипическими чертами. При трисомии 21, у человека внутри клеток находится три вместо двух 21-х хромосом, эта трисомия является наиболее распространенной среди всех человеческих трисомий. Термин «синдром Дауна» когда-то широко использовался, но в настоящее время, он считается уже устаревшим.

Как и с большинством других расстройств, связанных с хромосомными аномалиями, трисомия 21 приводит к развитию нескольких системных осложнений, в качестве части клинического синдрома.

Трисомия 21. Причины

Трисомия 21 развивается в 3-х следующих цитогенетических вариантах:

  • Три полные копии хромосомы 21
  • Хромосомная транслокация, которая приводит к появлению 3-й, критической области хромосомы, которая отвечает за развитие проявлений этого синдрома
  • Мозаицизм

Трисомия 21 (47,XY,+21).

У 94% пациентов фиксируется полная трисомия 21, мозаичная форма у 2,4% лиц и транслокационная трисомия у 3,3% лиц. Примерно 75% несбалансированных транслокаций являются De Novo транслокациями и примерно на 25% приходится семейная транслокация.

Также, очень часто, трисомия 21 развивается в результате нерасхождения хромосом во время мейоза у одного из родителей. Это явление коррелирует с возрастом матери и отца на момент зачатия ребенка. Чаще всего, такое нерасхождение наблюдается с материнской стороны во время I стадии мейоза. И на этой стадии, нерасхождение происходит в 3 раза чаще, чем на стадии II. Остальные случаи имеют отцовское происхождение. Возраст матери – единственный хорошо изученный фактор риска нерасхождения хромосом:

  • Возраста матери 35 лет, риск составляет 1 к 385
  • Возраст матери 40 лет, риск составляет 1 к 106
  • Возраст матери 45 лет, риск составляет 1 к 30

Что касается транслокационной формы, то она происходит тогда, когда некоторая часть хромосомы 21 присоединяется к другой хромосоме, в результате чего, у ребенка будут все те же 46 хромосом, но у одной из них будет дополнительный материал от хромосомы 21. Чаще всего, такие транслокации происходят с хромосомами 14 (14/21), 21 (21/21) или 22 (22/21).

При мозаичной форме, только у части клеток будет 46 хромосом, в то время как в других клетках будет аномальный набор.

Трисомия 21. Патофизиология

Дополнительная хромосома 21 затрагивает почти каждую систему органов, в результаты чего, у человека могут развиться проявления из широкого спектра фенотипических особенностей трисомии 21. Эти особенности включают в себя опасные для жизни осложнения, клинически значимые для жизни осложнения (например, тяжелая умственная отсталость) и изменения некоторых частей тела в размерах и в форме. Живорожденные почти всегда имеют задержки в физическом развитии, в развитии костей и зубов.

Сегодея существует две различных гипотезы, которыми можно объяснить механизм, по которому наличие лишних генов может привести к развитию таких аномалий. (1) Потеря хромосомного баланса и (2) эффект дозы гена. В соответствии с гипотезой эффекта дозы гена, гены, расположенные на хромосоме 21 могут сверхэкспрессироваться в клетках и тканях пациентов, что может внести свой ​​вклад в развитие фенотипических аномалий.

Видимо, именно дополнительный экземпляр проксимальной части 21q22.3 приводит к развитию типичного фенотипа, который включает в себя:

  • Умственная отсталость – большинство пациентов с трисомией 21 имеют некоторую степень когнитивных нарушений, начиная от легкой (IQ 50-75) и заканчивая тяжелой формой (IQ 20-35). Все пациенты проявляют как моторные так и языковые задержки в детском периоде.
  • Характерные черты лица
  • Аномалии рук
  • Врожденные пороки сердца – почти половина пациентов имеют врожденный пороки сердца, в том числе дефект межжелудочковой перегородки и дефекты атриовентрикулярного канала

Молекулярный анализ показывает, что область 21q22.1-q22.3, также известная как критическая область синдрома Дауна, содержит ген или гены, ответственные за развитие врожденных болезней сердца. Также, совсем недавно был обнаружен другой ген, DSCR1, который также находится в области 21q22.1-q22.2. Этот ген высоко выражается в головном мозге и сердце и на сегодня, он является основным кандидатом, ответственным за развитием умственной отсталости и сердечных дефектов.

Трисомия 21. Фото


Младенец с трисомией 21. Узкие глазные щели, плоская переносица, выступающий язык, уши аномальной формы.

Ребенок с трисомией 21. Маленький нос с плоской спинкой, открытый рот с слегка выступающим языком и маленькие уши.

Рука ребенка с трисомией 21. Обратите внимание на поперечную складку и клинодактилию пятого пальца.

Ухо ребенка с трисомией 21. Характерно небольшое ухо легкой спиралевидной формы.


Характерные знаки трисомии 21: гипертелоризм, вдавленный носовой мост, выступающий язык, а также одна ладонная складка.

Маленькая ушная раковина у ребенка с трисомией 21.

Ладонная складка у ребенка с трисомией 21.

Выпуклый живот и пупочная грыжа.


Широкий разрыв между первым и вторым пальцами у пациента с трисомией 21.

Гиподонтия


Трисомия 21. Симптомы и проявления

Только 1-2% пациентов имеют симптомы и проявления, требующие лечения. Эти симптомы и проявления включают в себя: легкая утомляемость, боль в шее, ограничение подвижности шеи или аномальный наклон головы, трудности при ходьбе, аномальный рисунок походки, потеря двигательных навыков, координации движений, неуклюжесть, сенсорные дефициты, спастичностиь, гиперрефлексия, потеря силы в верхних частях тела, изменения в работе кишечника и функций мочевого пузыря. Эти симптомы и проявления часто остаются относительно стабильными в течение нескольких месяцев или лет. В редких случаях, они могут прогрессировать в параплегию, гемиплегию, квадриплегию или даже может наступить смерть.

Физическое обследование

При осмотре больных, медицинский персонал может обратить внимание на следующие характерные черепно-лицевые аномалии:

  • Брахицефалия
  • Аномальные кожные складки
  • Аномалии переносицы
  • Косые глазные щели
  • Маленький нос и рот
  • Высунутый язык
  • Маленькие и диспластические уши
  • Диастаз прямых мышц живота
  • Поперечные ладонные складки
  • Маленький пятый палец с клинодактилией
  • Широкий зазор между первым и вторым пальцами ноги

Общие физические особенности, которые чаще всего встречаются у лиц с трисомией 21, могут включать в себя:

  • Укороченные конечности
  • Короткие, широкие руки, с коротким пятым пальцем и с поперечными ладонными складками (~ 60% пациентов)
  • Гипергибкость суставов
  • Гипотония
  • Сухая кожа
  • Преждевременное старение
  • Задержки развития и умственная отсталость
  • Врожденные пороки сердца

Центральная нервная система

Умственная отсталость присутствует у всех лиц с трисомией 21. IQ может иметь значение от 20 до 85. Гипотония мышц улучшается с возрастом. Артикуляционные проблемы также присутствуют у большинства лиц с трисомией 21. Апноэ сна часто приводит к гипоксии или гиперкапнии. Эпилепсия присутствует у 5-10% пациентов. Инфантильные спазмы являются наиболее распространенными припадками, они наблюдаются еще в младенчестве, в то время как тонико-клонические припадки являются наиболее распространенными у пожилых пациентов.

Поведение и психическое состояние

В общем, спонтанность, искренняя доброта, мягкость, бодрость, хорошее терпение, являются классическими характеристиками больных с трисомией 21. Однако, некоторые дети могут демонстрировать тревогу и упрямство.

Большинство детей с трисомией 21 не имеют никаких сопутствующих психических или поведенческих расстройств. Но некоторые из них могут иметь синдром дефицита внимания / гиперактивности, оппозиционное вызывающее расстройство, расстройства аутистического спектра, стереотипные двигательные расстройства, обсессивно-компульсивное расстройство.

Преждевременное старение

Снижение тонуса кожи, раннее поседение или потеря волос, гипогонадизм, катаракта, потеря слуха, прогрессирование гипотиреоза, судороги, развитие новообразований, дегенеративные сосудистые заболевания, потеря адаптивных способностей и повышенный риск развития старческого слабоумия (всё это часто наблюдается у лиц с болезнью Альцгеймера), встречаются у многих детей с трисомией 21.

Череп

Брахицефалия, микроцефалия, наклонный лоб, плоский затылок, большие роднички, отсутствие лобных и клиновидных пазух с гипоплазией гайморовых пазух также встречаются у лиц с трисомией 21.

Глаза

Косые глазные щели, пятнистая радужная оболочка глаза, аномалии рефракции (50%), косоглазие (44%), нистагм (20%), блефарит (33%), конъюнктивит, слезотечение из стенотических носослезный протоков , врожденные катаракты (3%), отслойка сетчатки.

Нос

Гипертелоризм, гипоплазии костей носа и плоская переносица.

Рот и зубы

Характерные особенности включают (относительно): небольшие зубы, выступающий язык, дыхание через рот с частым выпуском слюны, трещины в нижней губе, угловой хейлит, частичная анодонтия (50%), недоразвитие зубов, уродливые зубы, неправильный прикус, разрушение пародонта. Заячья губа или расщелина нёба также могут наблюдаться у некоторых лиц, но это происходит это редко.

Уши

Уши маленькие, в форме спирали. Хронический отит и потеря слуха часто встречаются у лиц с трисомией 21.

Шея

Шея, как правило, широкая и короткая, с избытком кожи на спине. Аномалии позвонков в шейном отделе позвоночника.

Грудь и живот

Живот часто выпуклый. Диастаз прямых мышц живота и пупочная грыжа.

Кожа

Ксероз, локализованные гиперкератозные поражения, эластоз, алопеция (<10%), витилиго, фолликулит, абсцессы и рецидивирующие инфекции кожи наблюдаются у лиц с трисомией 21.

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца встречаются у 40-50% пациентов, они также являются частой причиной смерти в первые 2 года жизни.

Нарушения желудочно-кишечного тракта

Эти аномалии встречаются примерно у 12% пациентов. Атрезия двенадцатиперстной кишки или стеноз, болезнь Гиршпрунга (<1%), трахеопищеводный свищ, дивертикул Меккеля, неперфорированный анус и пупочная грыжа встречаются у многих пациентов с трисомией 21.

Аномалии мочеполовой системы

Почечные пороки развития, крипторхизм, гипоспадия и неполное созревание.

Рост и скелетные аномалии

Из-за гипотонии у детей фиксируется низкий рост, а иногда и ожирение (у подростков). Широкие, короткие руки, ноги, пальцы, клинодактилия пятого пальца, дисплазия таза, суставная слабость, большой просвет между первым и вторым пальцами и атланто-затылочной нестабильность, являются типичными проявлениями трисомии 21.

Эндокринные нарушения

Тиреоидит Хашимото, который приводит к гипотиреозу, является наиболее распространенным приобретенным расстройством щитовидной железы у пациентов с трисомией 21. Это расстройство, как правило, начинает развиваться уже со школьного возраста. Реже, тиреоидит Хашимото может вызвать гипертиреоз, болезнь Грейвса.

Гематологические нарушения

Дети с трисомией 21 имеют повышенный риск развития лейкемии, в том числе острого лимфобластного лейкоза и острого миелоидного лейкоза. Относительный риск развития острого лейкоза в первые 5 лет жизни – в 56 раз выше чем у лиц без трисомии 21. Хотя риск развития лейкемии у лиц с трисомией 21 высокий, эти пациенты имеют более низкий риск развития больших опухолей, за исключением опухолей состоящих из зародышевых клеток и, возможно, ретинобластом и лимфом.

Иммунодефицит

Пациенты с трисомией 21 имеют 12-кратное увеличение риска развития инфекционных болезней, особенно пневмонии (из-за нарушений клеточного иммунитета).

Трисомия 21. Диагностика

Диагноз трисомии 21 ставится только на основе цитогенетических исследований (кариотипирование). Другими методами диагностики можно обнаружить и определить тяжесть аномалий (КТ, МРТ, УЗИ, рентген и др.)

Трисомия 21. Лечение

Хирургическое исправление пороков сердца, которые встречаются у более 50% пациентов, следует проводить в первые 6 месяцев жизни, это может помочь в предотвращении развития серьезных осложнений, это также имеет решающее значение в выживании пациентов. Хирургическое вмешательство необходимо для исправления аномалий желудочно-кишечного тракта, атрезии двенадцатиперстной кишки и болезни Гиршпрунга. Другие желудочно-кишечные аномалии, которые также должны быть устранены на операции, включают: трахеопищеводный свищ, стеноз привратника, кольцевая поджелудочная железа, мегаколон и неперфорированной анус. Хирургическое вмешательство также может быть необходимо в случаях гиперподвижности шейного отдела позвоночника. Врожденные катаракты встречаются примерно у 3% детей и они также должны быть извлечены вскоре после рождения, после чего врачи назначат соответствующие очки или контактные линзы.

Однако, стоит обратить внимание на то, что хирургическое вмешательство у детей с трисомией 21 имеет высокий риск осложнений (инфекции, плохое заживление ран). Другие лечебные методики будут применяться исходя от типов и тяжести других пороков и аномалий.

Трисомия 21. Прогноз

В последнее время, общий прогноз для лиц с трисомией 21 резко улучшился. Многие взрослые пациенты стали более здоровыми, они уже лучше интегрируются в общество и у них фиксируется увеличение продолжительности жизни. Тем не менее, общая продолжительность жизни до сих пор не высока.

Примерно 75% плодов с трисомией 21 погибают еще на эмбриональном этапе или на более поздних сроках. Примерно 25-30% живорожденных умирают в течение первого года жизни. Наиболее частыми причинами смерти являются респираторные инфекции (бронхопневмония) и врожденные пороки сердца. Средний возраст смерти – 49 лет. Тем не менее, некоторые пациенты способны доживать до 60-ти лет.

Врожденный порок сердца является основной причиной смерти человека с трисомией 21. Кроме того, преждевременное старение, атрезия пищевода с или без чреспищеводного свища, болезнь Гиршпрунга, атрезия двенадцатиперстной кишки и лейкемия, также вносят большой вклад в повышенную смертность.

У пожилых лиц, с сохраненными когнитивными и функциональными способностями, выживаемость будет более благоприятной. Клинически наиболее важные нарушения, связанные с повышенной смертностью (в этой группе), включают: деменция, сидяче-лежачий образ жизни, нарушения зрения и эпилепсия (но не сердечно-сосудистая болезнь).

Лица с трисомией 21 имеют значительно повышенный риск развития инфекций (из-за ослабленной иммунной системы). Большие миндалины и аденоиды и стеноз хоан могут заблокировать верхние дыхательные пути. Обструкция дыхательных путей может привести к серозному отиту, альвеолярной гиповентиляции, артериальной гипоксемии, гипоксии головного мозга и к легочной артериальной гипертензии, в результате чего, может развиться легочное сердце и сердечная недостаточность.

Процесс старения со временем ускоряется. Многие пациенты развивают прогрессивную болезнь Альцгеймера. И в возрасте 40 лет, 75% пациентов будут иметь признаки и симптомы болезни Альцгеймера. Задержка диагностики атланто-затылочной нестабильности может привести к необратимому повреждению спинного мозга.

redkie-bolezni.com

Микробиологи удалили из клетки хромосому, отвечающую за синдром Дауна

В каждой клетке человека находится 24 пары хромосом (одна из пар - это половые хромосомы). В некоторых случаях вместо пары может быть тройка одинаковых хромосом - так называемая трисомия. Трисомия 21-й хромосомы - самая распространенная - вызывает синдром Дауна.

МОСКВА, 9 ноя — РИА Новости. Американские микробиологи смогли успешно удалить лишнюю копию 21-й хромосомы из клеток, полученных от больного синдромом Дауна — ученые заявляют, что их достижение не означает скорого появления методов лечения этого генетического заболевания, но может помочь при раке крови, который часто встречается среди людей с этим синдромом, сообщает пресс-служба университета штата Вашингтон.

В каждой клетке человека находится 24 пары хромосом (одна из пар — это половые хромосомы). В некоторых случаях вместо пары может быть тройка одинаковых хромосом — так называемая трисомия. Трисомия 21-й хромосомы — самая распространенная — вызывает синдром Дауна. Люди, страдающие им, отличаются отставанием в развитии, среди них распространены пороки сердца и дефекты пищеварительной системы.

Трисомия 18 и 13 хромосом — синдром Эдвардса и синдром Патау — приводят к значительно более тяжелым поражениям и в большинстве случаев — к гибели новорожденных в возрасте до года.

Группа под руководством доктора Ли Ли (Li Li) из университета штата Вашингтон в статье, опубликованной в журнале Cell Stem Cell, описала, как им удалось скорректировать трисомию 21 хромосомы в человеческих клетках, выращенных в лаборатории.

Сначала ученые получили из клеток соединительной ткани (фибробластов), взятых у человека с синдромом Дауна индуцированные стволовые клетки (iPSC). Затем с помощью безвредного аденовируса они встроили в третью 21-ю хромосому чужеродную генетическую последовательность TKNEO. Затем клетки стали выращивать в среде, содержащей противовирусное вещество ганцикловир — воздействие этого вещества приводит к потере хромосом, содержащих ген TKNEO.

Таким образом, ученым удалось избавить клетки от лишней 21-й хромосомы. Авторы работы отмечают, что этот метод хорош тем, что хромосома исчезает целиком. Другие методы могут приводить к ее разрушению на фрагменты и встраиванию "осколков" в другие хромосомы.

Полученные авторами исследования результаты пока не позволяют говорить о лекарстве от синдрома Дауна.

"Мы ожидаем, что медики смогут создать (на их основе) методы клеточной терапии против некоторых заболеваний крови, которые сопровождают синдром Дауна", — сказал один из авторов исследования Дэвид Рассел (David Russell).

По его словам, в будущем больные лейкемией люди с синдромом Дауна смогут получить лишенные трисомии стволовые клетки, созданные из их собственных клеток. Из этих стволовых клеток после трансплантации затем образуются клетки костного мозга.

Кроме того, сама возможность создавать клетки, генетически идентичные во всем, кроме наличия и отсутствия трисомии по 21-й хромосоме, позволит лучше понять, как связаны симптомы болезни Дауна с генетической первопричиной.

ria.ru

Синдром Дауна

Синдром Дауна относится к хромосомным болезням, обусловленным нарушением числа аутосом (неполовых хромосом). Синдром Дауна (Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия).

Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами —половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.

В сентябре 2008 года команда ученых из США, Австралии, Испании, Швейцарии и Великобритании прояснила механизм развития синдрома Дауна в эмбриональном периоде. Как выяснилось, добавочная хромосома повреждает ген REST, который в свою очередь провоцирует целый ряд изменений в генах, регулирующих развитие организма на уровне эмбриональных стволовых клеток. Запускающим механизмом (триггером) этих изменений является ген DYRK1A, присутствующий в хромосоме 21. Кроме того, тот же участок генома отвечает за развитие болезни Альцгеймера, считают ученые.

Синдромом Дауна называют: синдром трисомии 21, или трисомия по 21 хромосоме.

На электронной микрофотографии показан этот генетический дефект.

Таким образом, существует три формы данного синдрома:Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 1 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

  • ненаследственный вариант болезни – 95%
  • транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев,
  • мозаичный вариант синдрома — 1 %.

ВИДЕО: Как диагностируют синдром Дауна во время беременности

Откуда берется лишняя хромосома

Синдром Дауна получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего ее в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, цвета кожи, национальности. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет. Дополнительная хромосома появляется либо в результате генетической случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (то есть, когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются).

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца. Частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.

Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.

В данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1.

Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка. Врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т.е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток. Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка.

Читайте также: Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетическая вероятность появдения ребенка с синдромом Дауна

Недавно индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака). Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome// BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт.

В 1866 году в своей первой статье Дж. Лэнгдон Даун описал некоторые характерные черты людей с синдромом Дауна. Он отметил, в частности, такие специфические особенности лица как: плоский профиль, узкие, широко расставленные раскосые глаза.

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки:

  1. «плоское лицо» — 90%
  2. монголоидный разрез глаз — 80%
  3. брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81%
  4. плоский затылок — 78%
  5. плоская переносица — 52%
  6. короткий нос — 40%
  7. кожная складка на шее у новорожденных — 81%
  8. короткая широкая шея — 45%
  9. Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.
  10. эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80%
  11. гиперподвижность суставов — 80%
  12. мышечная гипотония — 80%
  13. катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%
  14. страбизм = косоглазие — 29%
  15. пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19%
  16. открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65%
  17. аркообразное («готическое») нёбо — 58%
  18. бороздчатый язык — 50%
  19. зубные аномалии — 65%
  20. короткие конечности — 70%
  21. брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70%
  22. клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60%
  23. поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45%
  24. ВПС (врожденный порок сердца) — 40%
  25. деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27%
  26. эписиндром — 8%
  27. Аномалии ЖКТ - 10-18%
  28. стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8%
  29. врожденный лейкоз — 8%.

Больные с синдромом Дауна имеют низкий рост, хриплый голос, умственную отсталость (типичный IQ между 30 і 50).

Врожденные пороки сердца являются характерными признаками синдрома Дауна. Они встречаются у 40% больных. Чаще всего это: атриовентрикулярная коммуникация и дефекты межжелудочковой перегородки.

Для синдрома Дауна характерна поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей»).

Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны, а 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рожденных от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. Интересно, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже. Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

Раньше предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки.

Точная диагностика

Диагностировать синдром Дауна безошибочно возможно на основании анализа крови на кариотип.
(Анализ показывает набор хромосом у каждого из супругов, необходим для выявления хромосомных заболеваний. Например, аномальный кариотип человека для синдрома Дауна, Трисомия по 21-й хромосоме: 47, ХХ, 21+; 47, ХY, 21+).

Некоторые болезни человека,
вызванные аномалиями кариотипов

Кариотипы Болезнь Комментарий
47,XXY; 48,XXXY; Синдром Клайнфельтера Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) Синдром Шерешевского — Тёрнера Моносомия по X хромосоме, в т.ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ Полисомии по X хромосоме Наиболее часто - трисомия X
47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+ Синдром Дауна Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+ Синдром Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+ Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р- Синдром кошачьего крика делеция короткого плеча 5-й хромосомы
46 ХХ или ХУ, 15р-. Синдром Прадера-Вилли Аномалия 15 хромосомы

На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Тест на генетические отклонения у будущего ребенка

В последние годы, благодаря появлению ультразвуковой аппаратуры с высокой разрешающей способностью, достигнуты большие успехи в визуализации аномалий развития плода. Применение поверхностного режима трехмерного ультразвукового сканирования для изучения нормальной анатомии плода во втором и третьем триместрах дает возможность обнаружить плод с синдромом Дауна на ранних этапах внутриутробного развития.

Различные изображения лица плода
при патологии:
a) - синдром Дауна
б) - микрогнатия
в) - синдром Апера.

Еще в 2009 году исследователи из лондонской клиники искусственного оплодотворения Bridge Fertility Centre разработали тест на практически все известные генетические болезни (он способен определять 15 тысяч заболеваний). Его стоимость составляет $2400.

При помощи такого универсального теста родители могут определять вероятность того или иного генетического отклонения у их будущего малыша. Он поможет намного быстрее и точнее существующих тестов получать результаты обследования. К тому же, на сегодняшний день действующими методами можно определить лишь 2% генетических заболеваний.

При искусственном оплодотворении через два дня после оплодотворения и перед имплантацией необходимо проводить обследование эмбриона на наследственные заболевания.

Несмотря на широкое распространение технологии предродового тестирования плода, в Великобритании стало рождаться больше детей с синдромом Дауна. К примеру, в 2006 году в стране родилось 749 таких младенцев, а в 1989 году — 717 детей. С 2000 года количество новорожденных с синдромом Дауна увеличилось на 15%, сообщает BBC News.

Британская Ассоциация синдрома Дауна (Down's Syndrome Association) исследовала тысячу родителей, чтобы выяснить, почему они не стали прерывать беременность, получив положительные результаты теста. Пятая часть респондентов заявила, что они знали людей с синдромом Дауна, потому не боялись произвести на свет такого ребенка. Треть опрошенных сослалась на религиозные принципы и неприятие абортов. А 30% считают, что жизнь для людей с синдромом Дауна улучшилась. В частности, им стало доступно образование, а обыватели стали относиться к таким больным с большим пониманием.

В развитых странах люди с синдромом Дауна учатся в специализированных и общеобразовательных школах, а затем получают работу или продолжают образование. Для детей даже выпускаются специальные куклы с характерными внешними признаками.

Baby Down

Кукла, которая выпускается в мужском и женском варианте, не делает ничего особенного, единственное ее отличие от остальных кукол — лицо, похожее на лицо ребенка с синдромом Дауна, с приоткрытым ртом и немного высунутым языком. Игрушка предназначена для того, чтобы дети за ней ухаживали и узнавали, что нужно малышу с синдромом Дауна, для этого к каждой кукле прилагается объяснительная брошюра, где рассказывается, чем можно заниматься с малышом для развития его способностей, передает InoPressa.

В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков. Их считают глубоко умственно отсталыми и необучаемыми, поэтому чаще всего, от таких детей родители отказываются еще в роддомах.

Многие думают, что люди с синдромом Дауна не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или (по другой версии) всегда всем довольны. В любом случае они не рассматриваются как личности.
Между тем, во всех развитых странах мира эти стереотипы были опровергнуты уже 20-30 лет назад.

Читайте также: Беременность после 40 лет

Зарубежные исследования и зарубежный опыт показывают, что:

  • Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии.
  • Дети с синдромом Дауна обучаемы.
  • У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.
  • Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.
  • Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не "страдают" от синдрома Дауна, не "поражены" этим синдромом, не "являются его жертвами".

Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные для этого синдрома особенности. И, наконец, даже при наличии одной и той же конкретной особенности люди будут отличаться друг от друга, так как проявляться эта особенность может по-разному. В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств.

Что значит для ребенка с синдромом Дауна дополнительная хромосома?

Наличие этой дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребенком.

Дети с синдромом Дауна ОБУЧАЕМЫ! Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Главная особенность детей с синдромом Дауна – они очень ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении! Не даром их называют Дети Солнца.

Реакция детей с синдромом Дауна на окружающую среду очень низкая в связи со слабым клеточным и гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается нарушение питания, выражен авитаминоз.

Лечебная помощь детям с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. Врожденные пороки сердца устраняются оперативно. Постоянно проводится общеукрепляющее лечение. Питание должно быть полноценным. Необходимы внимательный уход за больным ребенком, защита его от действия вредных факторов окружающей среды (простуда, инфекции).

Большие успехи в сохранении детей с синдромом Дауна и их развития достигнуты с помощью специальных методов обучения, укрепления физического здоровья с раннего детства, некоторых форм лекарственной терапии, направленных на улучшение функций ЦНС.

Многие люди с трисомией-21 способны теперь вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи.

С целью помощи детям с синдромом Дауна и обеспечения доступа в учебные заведения необходимо создать службу ранней помощи в Украине, которая обеспечит психолого-педагогическую поддержку семьи ребенка с момента рождения до вступления в дошкольное образовательное учреждение. И обязательным этапом к «новому мышлению нашего общества» является осведомленность медицинских работников о потенциале детей с синдромом Дауна, воспитываемых в семьях, на основе современных достижений отечественной и зарубежной психолого-педагогической практики.

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Автор: Элина Скляренко

По материалам сайтов:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Где помогают и занимаются с детьми с синдромом Дауна

Киев

Всеукраинская благотворительная организация «Даун Синдром»
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected]

Центр ранней помощи
для детей с задержкой психического развития, расстройствами речи, синдромом Дауна, аутистов
(044) 501-03-96, 501-03-97
Руководитель Центра Валерия КУКСА, тел. 8-(050)-684-0038

ЦРР «TEREMOK-UNION»    
пер.Керамический,7а
тел. (044) 229-91-21

Дельфинотерапия «Немо» в Киеве

[email protected]
ул. ак. Глушкова, 9
рядом со ст. метро «Ипподром»
+380(44)520-55-50
+380(98)285-55-95

Харьков

Центр раннего вмешательства
проспект 50 лет ВЛКСМ, 52-А
Тел. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

Винница

Винницкий областной Центр социальной реабилитации детей-инвалидов «Проминь»    ул. Красных партизан, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

Общественная организация «Винница ДАУН СИНДРОМ»  

ул. Зодчих 14, кв. 24
тел.: +38 (093)570-63-75, +38 (097)590-27-65, +38 (067)430-28-06
email.: [email protected]

Ковель  

Ковельский детский БФ «Начнем с малого»
тел. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Луцк    

Волынская областная ОО родителей детей с синдромом Дауна и другими нрушениями развития    
ул.Шопена, 18
тел. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Кривой рог    

"Солнечные дети Киворожья"
тел.: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Днепр

ОО «ДАСИД»    
тел.: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

Житомир

Житомирская областная ОО «Дети Солнца»    ул. Маршала Рыбалка, 6  кв.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

Львов

НРЦ «Джерело»    
пр-т. Красной Калины, 86а
тео.: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Одесса

ОГБО ПОМОЩИ ДЕТЯМ С СИНДРОМОМ ДАУНА „СОЛНЕЧНЫЕ ДЕТИ”    
тео.: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Читайте также:

Загрузка...

www.likar.info

Author: alexxlab

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о