Y x хромосомы – Расшифровка X-хромосомы > Биология > «Всякая всячина» — Библиотечка разных статей

Содержание

Мужские хромосомы. Y-хромосома на что оказывает влияние и за что отвечает?

Предмет генетических исследований - явления наследственности и изменчивости. Американский ученый Т-Х. Морган создал хромосомную теорию наследственности, доказывающую, что каждый биологический вид можно характеризировать определенным кариотипом, который содержит такие виды хромосом, как соматические и половые. Последние представлены отдельной парой, различающейся по мужской и женской особи. В данной статье мы изучим, какое строение имеют женские и мужские хромосомы и чем они отличаются между собой.

Что такое кариотип?

Каждая клетка, содержащая ядро, характеризуется определенным количеством хромосом. Оно получило название кариотипа. У различных биологических видов наличие структурных единиц наследственности строго специфично, например, кариотип человека составляет 46 хромосом, у шимпанзе - 48, речного рака - 112. Их строение, величина, форма отличаются у особей, относящихся к различным систематическим таксонам. Число хромосом в клетке тела называется диплоидным набором. Он характерен для соматических органов и тканей. Если в результате мутаций кариотип изменяется (например, у больных синдромом Клайнфельтера количество хромосом 47, 48), то такие особи имеют сниженную фертильность и в большинстве случаев бесплодны. Другое наследственное заболевание, связанное с половыми хромосомами, – синдром Тернера-Шерешевского. Он встречается у женщин, имеющих в кариотипе не 46, а 45 хромосом. Это значит, что в половой паре присутствуют не две х-хромосомы, а только одна. Фенотипически это проявляется в недоразвитии половых желез, слабо выраженных вторичных половых признаках и бесплодии.

Соматические и половые хромосомы

Они отличаются как формой, так и набором генов, входящих в их состав. Мужские хромосомы человека и млекопитающих входят в гетерогаметную половую пару ХУ, обеспечивающую развитие как первичных, так и вторичных мужских половых признаков. У самцов птиц половая пара содержит две одинаковые ZZ мужские хромосомы и называется гомогаметной. В отличие от хромосом, детерминирующих пол организма, в кариотипе находятся наследственные структуры, идентичные как у мужского, так и у женского пола. Они носят название аутосом. В кариотипе человека их 22 пары. Половые мужские и женские хромосомы образуют 23 пару, поэтому кариотип мужчины можно представить в виде общей формулы: 22 пары аутосом + ХУ, а женщины – 22 пары аутосом + ХХ.

Мейоз

Образование половых клеток – гамет, при слиянии которых формируется зигота, происходит в половых железах: семенниках и яичниках. В их тканях осуществляется мейоз – процесс деления клеток, приводящий к образованию гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом. Овогенез в яичниках приводит к созреванию яйцеклеток только одного вида: 22 аутосомы + Х, а сперматогенез обеспечивает созревание гомет двух видов: 22 аутосомы + Х или 22 аутосомы + У. У человека же пол будущего ребенка определяется в момент слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида и зависит от кариотипа сперматозоида.

Хромосомный механизм и определение пола

Мы уже рассмотрели, в какой момент происходит определение пола у человека - в момент оплодотворения, и оно зависит от хромосомного набора сперматозоида. У других животных представители разного пола отличаются количеством хромосом. Например, у морских червей, насекомых, кузнечиков в диплоидном наборе самцов присутствует лишь одна хромосома из половой пары, а у самок – обе. Так, гаплоидный набор хромосом самца морского червя ацирокантуса можно выразить формулами: 5 хромосом + 0 или 5 хромосом + х, а самки имеют в яйцеклетках только один набор 5 хромосом + х.

Что влияет на половой диморфизм?

Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола. У некоторых беспозвоночных – коловраток, многощетинковых червей - пол определяется еще до момента слияния гамет – оплодотворения, в результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары. Самки морской полихеты – динофилюса в процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов. Первые – мелкие, обедненные желтком, – из них развиваются самцы. Другие – крупные, с огромным запасом питательных веществ - служат для развития самок. У медоносных пчел – насекомых ряда Перепончатокрылых - самки продуцируют два вида яйцеклеток: диплоидные и гаплоидные. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы – трутни, а из оплодотворенных – самки, являющиеся рабочими пчелами.

Гормоны и их воздействие на формирование пола

У человека мужские железы – семенники - продуцируют половые гормоны ряда тестостерона. Они влияют как на развитие первичных половых признаков (анатомическое строение наружных и внутренних половых органов), так и на особенности физиологии. Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки – строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, строение гортани. В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь железами смешанной секреции. Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности.

У некоторых позвоночных животных, рыб, кольчатых червей и земноводных биологически активные вещества, продуцируемые гонадами, сильно влияют на развитие первичных и вторичных половых признаков, а виды хромосом при этом не оказывают настолько большого воздействия на формирование пола. Например, личинки морских полихет – бонеллии - под влиянием женских половых гормонов прекращают свой рост (размеры 1-3 мм) и становятся карликовыми самцами. Они обитают в половых путях самок, которые имеют длину тела до 1 метра. У рыб-чистильщиков самцы содержат гаремы из нескольких самок. Женские особи, кроме яичников, имеют зачатки семенников. Как только самец гибнет, одна из гаремных самок берет на себя его функцию (в её теле начинают активно развиваться мужские гонады, вырабатывающие половые гормоны).

Регуляция пола

В генетике человека она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез – мюллерова протока и мужских гонад – вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.

Генетическая информация в У-хромосоме

Исследованиями ученых-генетиков, в частности Т-Х. Моргана, было установлено, что у человека и млекопитающих генный состав Х- и У-хромосом неодинаков. Мужские хромосомы у человека не имеют некоторых аллелей, присутствующих в Х-хромосоме. Однако в их генофонде представлен ген SRY, контролирующий сперматогенез, приводящий к формированию мужского пола. Наследственные нарушения этого гена в эмбрионе приводит к развитию генетического заболевания – синдрома Суайра. В результате женская особь, развивающаяся из такого эмбриона, содержит в кариотипе ХУ половую пару или только участок У-хромосомы, содержащий генный локус. Он активизирует развитие гонад. У больных женщин не дифференцируются вторичные половые признаки, и они бесплодны.

У-хромосома и наследственные заболевания

Как отмечалось ранее, мужская хромосома отличается от Х-хромосомы как размерами (она меньше), так и формой (имеет вид крючка). Также для нее специфичен и набор генов. Так, мутация одного из генов У-хромосомы фенотипически проявляется появлением пучка жестких волос на мочке уха. Этот признак характерен только для мужчин. Известно такое наследственное заболевание, вызванное хромосомной мутацией, как синдром Клайнфельтера. Больной мужчина имеет в кариотипе лишние женские или мужские хромосомы: ХХУ или ХХУУ.

Основными диагностическими признаками является патологический рост молочных желез, остеопороз, бесплодие. Заболевание достаточно распространено: на каждых 500 новорожденных мальчиков приходится 1 больной.

Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации в зиготе половых Х- и У-хромосом.

fb.ru

Хромосомы: Понятие и Структура

У человека 22 пары хромосом и две половые хромосомы. Женщины имеют две x-хромосомы; у мужчин одна хромосома х и Y хромосомы.

Хромосомы — это нитевидные молекулы, несущие наследственную информацию для всего: от роста до цвета глаз. Они состоят из белка и одной молекулы ДНК, которая содержит генетические инструкции организма, переданные от родителей. У людей, животных и растений большинство хромосом расположены в парах внутри ядра клетки. У людей есть 22 из этих хромосомных пар, называемых аутосомами.

Половые хромосомы

У людей есть дополнительная пара половых хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Половые хромосомы называются X и Y, и их комбинация определяет пол человека. Как правило, у мужчин есть две Х-хромосомы, в то время как самцы обладают XY-спариванием. Эта система определения пола XY встречается у большинства млекопитающих, а также для некоторых рептилий и растений.

Определяется у человека хромосомы XX или XY, когда сперма оплодотворяет яйцо. В отличие от других клеток тела, клетки в яйце и сперме, называемые гаметами или половыми клетками, обладают только одной хромосомой. Гаметы производятся делением клеток мейоза, что приводит к тому, что разделенные клетки имеют половину числа хромосом в качестве родительских или предшественников. В случае с людьми это означает, что родительские клетки имеют две хромосомы и у них есть один гамет.

Все гаметы в яйцах матери имеют Х-хромосомы. Сперма отца содержит около половины X и половины Y-хромосом. Сперма является переменным фактором при определении пола ребенка. Если сперма несет Х-хромосому, она будет сочетаться с Х-хромосомой яйца с образованием женской зиготы. Если сперма несет Y-хромосому, это приведет к появлению мальчика.

Во время оплодотворения гаметы из спермы объединяются с гаметами из яйца, образуя зиготу. Зигота содержит два набора из 23 хромосом для требуемых 46. Большинство женщин составляют 46XX, а большинство мужчин — 46XY, согласно Всемирной организации здравоохранения.

Однако есть некоторые варианты. Недавние исследования показали, что у человека может быть множество различных комбинаций половых хромосом и генов, особенно тех, кто идентифицирует себя как ЛГБТ. Например, определенная Х-хромосома, называемая Xq28, и ген на хромосоме 8, по-видимому, обнаруживается в более высокой распространенности у мужчин, которые являются геями, согласно исследованию 2014 года в журнале Psychological Medicine.

Несколько рождений из тысячи младенцев рождаются с одной половой хромосомой (45X или 45Y) и называются секс-моносомами. Другие рождаются с тремя или более половыми хромосомами (47XXX, 47XYY или 47XXY и т. Д.) И называются сексуальными полисомиями. Кроме того, некоторые мужчины рождаются в 46XX из-за транслокации крошечной части пола, определяющего область Y-хромосомы. Точно так же некоторые женщины также рождаются 46XY из-за мутаций в Y-хромосоме. Очевидно, что не только женщины, которые являются XX, а мужчины XY, но, скорее, существует ряд дополнений хромосом, гормональных балансов и фенотипических вариаций.

Структура хромосом X и Y

В то время как хромосомы для других частей тела имеют одинаковый размер и форму, образуя идентичное спаривание — хромосомы X и Y имеют разные структуры.

Х-

tagweb.ru

Хромосомы: определение и структура | Медицинская энциклопедия

Хромосомы — это нитевидные молекулы, несущие наследственную информацию для всего: от роста до цвета глаз. Они сделаны из белка и одной молекулы ДНК, которая содержит генетические инструкции организма, переданные от родителей. У людей, животных и растений большинство хромосом расположены в парах внутри ядра клетки. У людей есть 22 из этих хромосомных пар, называемых аутосомами.

У людей 22 пары хромосом и две половые хромосомы. Женщины имеют две Х-хромосомы; мужчины имеют Х-хромосому и Y-хромосому.

Как определяется пол

У людей есть дополнительная пара половых хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Половые хромосомы называются X и Y, и их комбинация определяет пол человека. Как правило, у женщин две Х-хромосомы, а мужчины обладают XY-хромосомами. Эта система определения пола XY встречается у большинства млекопитающих, а также для некоторых рептилий и растений.

Наличие хромосом XX или XY определяется, когда сперма оплодотворяет яйцо. В отличие от других клеток тела, клетки в яйце и сперме, называемые гаметами или половыми клетками, обладают только одной хромосомой. Гаметы производятся делением клеток мейоза, что приводит к тому, что разделенные клетки имеют половину числа хромосом в качестве родительских или предшественников. В случае с людьми это означает, что родительские клетки имеют две хромосомы и у них есть одна гамета.

Все гаметы в яйцах матери имеют Х-хромосомы. Сперма отца содержит около половины X и половины Y-хромосом. Сперма является переменным фактором при определении пола ребенка. Если сперма несет Х-хромосому, она будет сочетаться с Х-хромосомой яйца с образованием женской зиготы. Если сперма несет Y-хромосому, это приведет к рождению мальчика.

Во время оплодотворения гаметы из спермы объединяются с гаметами из яйца, образуя зиготу. Зигота содержит два набора из 23 хромосом для требуемых 46. Большинство женщин составляют 46XX, а большинство мужчин — 46XY, согласно Всемирной организации здравоохранения.

Однако есть некоторые варианты. Недавние исследования показали, что у человека может быть множество различных комбинаций половых хромосом и генов, особенно тех, кто идентифицирует себя как ЛГБТ. Например, определенная Х-хромосома, называемая Xq28, и ген на хромосоме 8, по-видимому, обнаруживается в более высокой распространенности у геев, согласно исследованию 2014 года в журнале Psychological Medicine.

Несколько младенцев из тысячи рождаются с одной половой хромосомой (45X или 45Y), это называатся моносомией. Другие рождаются с тремя или более половыми хромосомами (47XXX, 47XYY или 47XXY и т. д.), это называетя полисомией. «Кроме того, некоторые мужчины рождаются с 46XX из-за транслокации крошечной части пола, определяющего область Y-хромосомы», — сообщает ВОЗ. «Точно так же некоторые женщины также рождаются 46XY из-за мутаций в Y-хромосоме. Очевидно, что не только женщины, которые являются XX, а мужчины XY, но, скорее, существует ряд дополнений хромосом, гормональных балансов и фенотипических вариаций».

Структура хромосом X и Y

В то время как хромосомы для других частей тела имеют одинаковый размер и форму, образуя идентичное спаривание — хромосомы X и Y имеют разные структуры.

Х-хромосома значительно длиннее, чем Y-хромосома, и содержит еще сотни генов. Поскольку дополнительные гены в Х-хромосоме не имеют аналогов в Y-хромосоме, Х-гены являются доминирующими. Это означает, что почти любой ген на X, даже если он рецессивный у самки, будет выражен у самцов. Они называются X-связанными генами. Гены, обнаруженные только на Y-хромосоме, называются Y-связанными генами и выражены только у самцов. Гены на любой половой хромосоме можно назвать половыми генами.

Есть приблизительно 1,098 Х-связанных генов, хотя большинство из них не для женских анатомических характеристик. Фактически, многие из них связаны с такими нарушениями, как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и ряд других. Они чаще всего встречаются у мужчин. Неполовые особенности Х-связанных генов также отвечают за облысение мужского пола .

В отличие от большой Х-хромосомы, Y-хромосома содержит только 26 генов. Шестнадцать из этих генов отвечают за поддержание клеток. Девять вовлечены в производство спермы, а если некоторые из них отсутствуют или дефектны, могут наблюдаться низкие показатели спермы или бесплодие. Один ген, называемый ген SRY, отвечает за мужские половые черты. Ген SRY запускает активацию и регулирование другого гена, обнаруженного в неполовой хромосоме, называемой Sox9. Sox9 запускает развитие неполовых гонад в яички вместо яичников.

Нарушения половой хромосомы

Нарушения в комбинации половых хромосом могут приводить к различным гендерно-специфическим условиям, которые редко бывают летальными.

Женские аномалии приводят к синдрому Тернера или Trisomy X. Синдром Тернера возникает, когда у женщин есть только одна Х-хромосома вместо двух. Симптомы включают отказ половых органов от нормального зрелости, что может привести к бесплодию, малым грудям и отсутствии менструации; невысокий рост; широкая, щитовидная грудь; и широкая  шея.

Синдром Trisomy X вызван тремя Х-хромосомами вместо двух. Симптомы включают высокий рост, задержки речи, преждевременную овариальную недостаточность или отклонения яичников, а также слабый мышечный тонус — хотя многие девочки и женщины не проявляют никаких симптомов.

Синдром Клайнфелтера может поражать мужчин . Симптомы включают развитие молочной железы, аномальные пропорции, такие как большие бедра, высокий рост, бесплодие и небольшие яички.

medictionary.ru

FISH-диагностика (хромосомы X и Y)

Исследование половых хромосом высокочувствительным молекулярно-цитогенетическим FISH(fluorescence in situ hybridization)-методом позволяет выявить даже небольшие изменения как в хромосоме, так и в ее части (подтвердить наличие хромосомной перестройки, уточнить точки разрыва хромосом и др.).

Синонимы русские

FISH-тест на генетические аномалии половых хромосом, FISH-диагностика плода, анализ на определение пола плода, FISH-диагностика синдрома Клайнфелтера, FISH-диагностика синдрома Тернера, FISH-диагностика синдрома Мартина - Белл (синдром ломкой X-хромосомы), предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), FISH-диагностика заболеваний, сцепленных с полом.

Синонимы английские

FISH analysis on Fragile X Syndrome, FISH diagnosis of 47, XYY Syndrome, FISH-test for genetic abnormalities, FISH analysis of sex chromosomes (X and Y), FISH testing Turner's Syndrome, FISH diagnosis of Klinefelter's Syndrome, fetal sex test, preimplantation genetic diagnosis (PGD), FISH diagnosis of Sex-Linked Genetic Diseases.

Метод исследования

Дифференциальное окрашивание хромосом.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
  • Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Общая информация об исследовании

Цитогенетический анализ проводится методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH, от англ. fluorescence in-situ hybridization). Подробнее с методом можно ознакомиться здесь (https://helix.ru/kb/item/12-052).

У человека 46 хромосом (23 пары), из них две половые - XX или XY. В норме у женщины имеется 2 X хромосомы, такой кариотип обозначается как 46XX, у мужчины есть одна X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Возможны различные варианты количественных и качественных генетических аномалий половых хромосом. Например, приблизительно у 1 из 350 новорожденных мальчиков кариотип 47,XXY или 47,XYY, а у одного ребенка на каждые несколько тысяч новорожденных - моносомия по Х-хромосоме.

Аномалии половых хромосом являются общими и вызывают синдромы, связанные с рядом физических и психических нарушений. Многие из этих заболеваний не определяются внутриутробно, если беременной не проводится пренатальное тестирование по другим причинам, например из-за ее более старшего возраста. Часто отклонения трудно распознать при рождении и они диагностируются только в период пубертата. 

Синдромы, вызванные аномалиями половой хромосомы, менее выражены, чем при патологии аутосомных хромосом. Например, девочки, у которых есть дополнительная Х, часто кажутся нормальными физически и умственно, затем, вырастая, являются плодовитыми. Напротив, у детей с лишними аутосомными хромосомами (от 1 до 22) обычно наблюдаются серьезные нарушения, такие как синдром Дауна, который обычно возникает при трисомии хромосомы 21 (три вместо пары). А дополнительная хромосома 1 может быть фатальной для плода. Девочки без половой хромосомы жизнеспособны, тогда как плоды, у которых отсутствует аутосомная хромосома, не выживают. Часто сниженная фертильность или бесплодие связаны с патологией в половой хромосоме. Так, при первичной аменорее аберрации Х-хромосомы находят примерно у 25% женщин. В связи с этим многим бесплодным парам рекомендуется пройти генетическое исследование.

В настоящее время существует более 300 наследственных заболеваний, передающихся сцепленно с полом (например, Болезнь Фабри, гемофилия А и В, прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера, X-сцепленная глухота). Для данной патологии обычно характерно, что здоровые женщины-носительницы передают патологический ген своим сыновьям. При рождении мальчиков вероятность их поражения составляет 50%, в то время как девочки рождаются фенотипически здоровыми, но 50% из них являются носителями. Если женщина знает, что она является носительницей наследственного заболевания, сцепленного с полом, то рекомендуется пройти генетическое обследование на ранних сроках беременности, чтобы решить вопрос о необходимости ее прерывания.

Синдром Тернера (в РФ более известный как синдром Шерешевского - Тернера) встречается примерно у 1/2500-3000 живых женских родов во всем мире. 99% из 45,X0 вариантов прерываются спонтанно. Около 50% пораженных девочек имеют 45,X0 кариотип, около 80% из них потеряли отцовскую X. Большинство других из 50% - это мозаики (например, 45,X0/46,XX или 45,X0/47,XXX). Около 15-20% из половины случаев связаны со структурными перестройками Х-хромосомы, например делецией короткого или длинного плеча, изохромосомой Х по длинному или короткому плечу, кольцевой Х-хромосомой. Среди мозаичных девочек фенотип может отличаться от типичного для этой патологии.

Беременность плодом, имеющим синдром Тернера, часто протекает неблагоприятно, с угрозой выкидыша и преждевременных родов. И как правило, риск возникновения этой генетической поломки никак не связан с возрастом беременной. У младенцев высокий риск развития дисплазии бедра, а 10% подростков имеют сколиоз. Остеопороз и переломы довольно часто отмечаются среди женщин с этим синдромом. Часто новорожденные с синдромом Тернера практически не отличаются от здоровых детей. но у многих из них даже при доношенном сроке беременности наблюдается сниженная масса тела и небольшой рост. Некоторые из них имеют выраженную отечность рук и ног, лимфостаз и/или короткую шею со свободными складками кожи по бокам (птеригиум-синдром). В раннем возрасте часто наблюдается слабый сосательный рефлекс, моторное беспокойство, срыгивания фонтаном, отставание в физическом развитии. Умственная отсталость встречается редко, но у многих детей есть проблемы с обучением из-за дефицита внимания и/или гиперактивности. При классическом типе заболевание проявляется коарктацией аорты и различными врожденными пороками сердца. Артериальная гипертензия часто возникает в старшем возрасте, даже без коарктации. Также характерны аномалии почек (например, подковообразная) и гемангиомы. У большинства пациентов наблюдаются потеря слуха, косоглазие, дальнозоркость или близорукость, дальтонизм. Дисгенезия гонад (вместо яичников лентовидные полоски белесоватой ткани без ооцитов) характерна для 90% женщин. Тиреоидит, гипотиреоз, сахарный диабет, алопеция, ожирение, гипертрихоз и целиакия более распространены, чем среди населения в целом. Взрослые обычно низкорослые, с короткой шеей с крыловидными складками, широкой грудной клеткой, низкой границей роста волос, с недоразвитой нижней челюстью, высоким нёбом, аномалиями прикуса, деформацией ушных раковин. Также обращают на себя внимание множественные пигментированные невусы, девиация локтевых суставов, укорочение IV и V пальцев на руках и ногах и гипоплазия ногтей. Дисгенезия гонад приводит к невозможности нормального полового созревания и к соответствующим клиническим симптомам (например, отсутствие менструации, недоразвитие первичных половых признаков). В подавляющем большинстве случаев женщины бесплодны, но при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода. 

Крайне редко синдром Тернера встречается у мужчин (известно чуть более 70 случаев) и связан в таком случае с транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

Синдром Мартина - Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome) является наиболее часто диагностируемой наследственной причиной умеренной умственной недостаточности. При этом чаще страдают мальчики, чем девочки. Симптомы синдрома Мартина - Белл вызваны аномалией гена FMR1 в локусе Хq27.3, приводящей к недостаточной выработке белка FMR1, необходимого для нормального развития нервной системы. Эта патология встречается приблизительно у одного из 2000-3000 мужчин и у одной из 259 женщин. Дети и взрослые могут иметь физические, интеллектуальные и поведенческие проблемы. Новорождённые крупные с большой головой, с широким и высоким лбом, с большими (часто оттопыренными) ушами, вытянутым лицом и выступающим подбородком. Многие из них светловолосые с голубыми глазами. У мальчиков большие яички, что становится наиболее очевидным после полового созревания. Часто наблюдаются аномально гибкие подвижные суставы, возможно развитие сердечной недостаточности из-за пролапса митрального клапана. Могут быть не все признаки, а один или несколько. У всех детей наблюдается олигофрения разной степени выраженности, сопровождающаяся различной неврологической симптоматикой. Могут развиться проявления, напоминающие аутизм (например, непереносимость прикосновений, плохой зрительный контакт, эхолалия). Такие больные часто говорят быстро, сбивчиво, может быть «бормочущая речь», разнообразные гримасы, монотонное хныканье и дискоординация движений.

Синдром FXTAS (тремор/атаксия, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой) может поражать до 1 из 3000 мужчин старше 50 лет. Он является результатом менее обширной аномалии (называемой премутацией) в гене FMR1. Риск развития расстройства возрастает по мере старения. Часто заболевание начинается с тремора рук во время выполнения какого-то движения. Затем появляются проблемы с координацией (медленно прогрессирует атаксия), паркинсонизм и в конечном итоге деменция. На поздних стадиях может утрачиваться контроль над функциями тазовых органов. После появления симптомов люди могут прожить от пяти до двадцати пяти лет.

При синдроме тройного Х (Triple X) дополнительная Х-хромосома обычно унаследована от матери. Чем старше мать, тем больше риск развития у плода этого синдрома. Примерно 1 из каждых 1000 девочек рождается с третьей Х-хромосомой. Синдром Triple X редко вызывает очевидные физические нарушения. Девочки могут иметь более низкий уровень интеллекта, проблемы с вербальными навыками и больше проблем с обучением, чем их братья и сестры. Иногда синдром вызывает нарушения менструального цикла и бесплодие. Тем не менее некоторые женщины с синдромом тройного Х родили физически нормальных детей с нормальным кариотипом. По данным некоторых исследований, около 90% трисомиков по X-хромосоме остаются невыявленными.

В чрезвычайно редких случаях рождаются младенцы с четырьмя или даже пятью Х-хромосомами. Чем больше Х-хромосом, тем больше вероятность умственной отсталости и физических аномалий.

Синдром 47, XYY встречается примерно у 1/1000 мальчиков. Дети, как правило, выше среднего и имеют небольшое снижение IQ по сравнению с членами семьи. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В младшем возрасте могут быть расстройства поведения, гиперактивность, нарушение внимания и расстройства обучения. Взрослые мужчины часто импульсивны, эмоционально незрелы, могут казаться неуклюжими.

Синдром Клайнфелтера - наиболее распространенное расстройство половой хромосомы, встречающееся примерно у 1 из 500 новорождённых мальчиков. Чаще всего он возникает из-за наличия дополнительной копии Х-хромосомы в каждой клетке (47, XXY). В 60% случаев дополнительная Х-хромосома - материнская. Часто это препятствует нормальному функционированию яичек и приводит к снижению уровня андрогенов. Мужчины с этим синдромом, как правило, высокие с непропорционально длинными руками и ногами. У 70% из них развивается гинекомастия (увеличение грудных желез). Половое созревание обычно происходит в срок или с небольшой задержкой, но часто плохо растут усы и борода. Дети с синдромом Клайнфелтера часто имеют трудности с обучением и задержку развития речи. Они могут быть как спокойны, чувствительны и ненавязчивы, так и, наоборот, агрессивными, склонными к асоциальному поведению. По сравнению со здоровыми мужчинами у взрослых с этим синдромом имеется повышенный риск развития рака молочной железы, системной красной волчанкой и легочных заболеваний. Развитие яичек варьируется от полностью нефункциональных канальцев до некоторого производства сперматозоидов; часто повышается экскреция фолликулостимулирующего гормона с мочой. Примерно в 15% случаев наблюдается мозаицизм, который сопровождается менее выраженной клиникой, дает лучший прогноз в отношении фертильности и психосоциальной адаптации. Встречаются мужчины с синдромом Клайнфелтера, у которых есть 3, 4 и даже 5 Х хромосом. По мере увеличения количества хромосом X возрастает также выраженность умственной отсталости и пороков развития. Каждый дополнительный X связан с сокращением IQ на 15-16 единиц, с речевыми нарушениями. Диагноз "синдром Клайнфелтера" подозревается при физическом осмотре подростка с маленькими яичками и гинекомастией. У многих мужчин он диагностируется во время оценки бесплодия (вероятно, все немозаичные 47, XXY мужчины бесплодны).

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики генетических нарушений половых хромосом.
  • Для определения пола ребенка.

Когда назначается исследование?

  • При бесплодии.
  • При привычном невынашивании плода.
  • При измененном кариотипе абортивного материала.
  • При множественных неудачных попытках ЭКО.
  • При предимплантационной генетической диагностике (ПГД) в рамках ЭКО.
  • Если во время классического кариотипирования возникли подозрения, требующие уточнения.
  • Пренатальная диагностика при подозрении на наличие отклонений в развитии плода (например, отклонения от нормы во время УЗИ).
  • При возможном влиянии мутагенных факторов во время беременности.
  • Постнатальная диагностика генетической патологии у ребенка при наличии соответствующих клинических признаков.
  • При планировании последующих беременностей, если в семье есть ребенок с хромосомной аномалией.
  • При необходимости определить пол ребенка (например, при генетических заболеваниях, сцепленных с полом).

Что означают результаты?

В норме двадцать третья пара хромосом (половая) - это XY у мужчины и ХХ у женщины.

При исследовании эякулята в каждом сперматозоиде должен быть один сигнал половой хромосомы (либо X, либо Y).

В настоящее время 56% морфологически нормальных эмбрионов женщин после 35 имеют хромосомные аномалии.

Что может влиять на результат?

Во время пренатальной диагностики есть риск "засорения" образца материнскими клетками, что может повлиять на результат исследования.

 Скачать пример результата

Важные замечания

  • FISH-тест часто используется совместно с другими методами молекулярной и цитогенетической диагностики. Важно не забывать о таком явлении, как мозаицизм - сочетание в тканях индивидуума двух и более популяций клеток с разным генотипом. Причем клетки с аномальным и нормальным кариотипом могут наличествовать как во всех тканях организма (генерализованная форма), так и в отдельных тканях (ограниченная форма).
  • Исследование можно проводить начиная с 10-12-й недели беременности.
  • Высокая информативность и точность (99,9%) метода позволяет выявлять патологию на уровне фрагментов хромосом, что важно для постановки правильного диагноза, выработки дальнейшей тактики ведения беременной и прогноза для ребенка.

Также рекомендуется

[40-006] Беременность - Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

[16-001] Исследование кариотипа

[40-007] Беременность - Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности

[16-011] Диагностика микроделеционных синдромов Прадера – Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи методом FISH (1 конкретный синдром)

Кто назначает исследование?

Педиатр, врач-генетик, эндокринолог, невролог, репруктолог.

Литература

  • Lynn B. Jorde,John C. Carey,Michael J. Bamshad. Medical Genetics. 4th edition. Philadelphia : Mosby/Elsevier, c2010.
  • Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L (2010). «A review of trisomy X (47,XXX)». Orphanet J Rare Dis 5: 8. DOI:10.1186/1750-1172-5-8.
  • Maureen A. Leehey. Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS): Clinical Phenotype, Diagnosis and Treatment. J Investig Med. 2009 Dec; 57(8): 830–836. doi: 10.231/JIM.0b013e3181af59c4.
  • Visootsak J, Aylstock M, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and its variants: an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr (Phila). 2001 Dec;40(12):639-51.
  • The Turner Syndrome Society of the United States: 1-800-365-9944.
  • Berry-Kravis E, Grossman AW, Crnic LS, Greenough WT. Understanding fragile X syndrome. Curr Paediatr. 2002;12(4):316–324.

helix.ru

Половая система. Сперматозоиды. Яйцеклетки. X и Y хромосомы.

Главное,  что отличает самцов от самок, и собственно ради чего их и придумала природа, совсем не видно простым, невооруженным глазом. Главное – это маленькие, ну, совсем крошечные, различимые только в микроскоп мужские и женские половые клетки.  И, конечно же, они образуются в специально приспособленных для этого мужских и женских органах, так же называемыми половыми.

Мужские половые клетки принято называть   сперматозоидами. У людских особей мужского пола они похожи на маленьких головастиков, очень юрких и непоседливых. В отличие от них, женские половые клетки, неподвижны, не могут передвигаться самостоятельно, имеют форму шара и по размеру превосходят  сперматозоиды почти в 100 000 раз! И вообще, женская половая клетка (яйцеклетка, по-другому) – самая большая клетка организма.

Но, самое важное отличие половых от остальных клеток организма, заключается в том, что такая клетка содержит только половину от числа хромосом положенных обыкновенной клетке. В половых клетках человека их всего 23, причем в двадцати трех женских «спрятана» вся информация о маме – ее рост, комплекция, цвет глаз ну и т.д., а в мужских двадцати трех, все то же самое, касающееся отца. В результате оплодотворения  хромосомы объединяются, и в итоге получается  их двойной набор, т.е. 46 хромосом, как  и положено  всем нормальным  клеткам человека.

Пол ребенка зависит от того, какой сперматозоид первым доберется до яйцеклетки и оплодотворит ее. Сейчас объясню: дело в том, что в яйцеклетке матери содержится только женская половая хромосома, которая по форме очень смахивает на букву Х, поэтому ее так и называют Х-хромосома. А вот в сперматозоидах отца, могут содержаться как Х хромосомы, как и Y .   Если в результате безумных гонок и соревнований побеждает сперматозоид носитель Х-хромосомы – рождается девочка (Х+Х), ну, а если, несущий в себе Y -хромосому – мальчик (Х+ Y).

Сперматозоиды - носители X-хромосомы (дающие девочек) более жизнеспособны и дольше сохраняют способность к оплодотворению, зато сперматозоиды - носители Y -хромосомы (дающие мальчиков) более юркие, подвижные и быстрые. Но мы-то с вами знаем, что мальчиков рождается чуть больше, значит, в этом споре чаще побеждает быстрейший, а не выносливейший головастик.

Конечно же, для получения потомства, сначала ищут друг друга не половые клетки, а будущие родители. И уж после того, как самка и самец находят друг друга, становится возможна встреча и сперматозоидов с яйцеклетками, причем, у разных обитателей воды и суши, эта встреча происходит  тоже по-разному.

Например, у рыб и лягушек, яйцеклетки засунуты в икринки, которые самки выметывают прямо в воду, или аккуратно «рассаживают» на растениях, корягах или камнях. Самцы же в это время, внимательно за этим делом наблюдают, находятся поблизости и выпускают на икринки жидкость, битком набитую сперматозоидами. Причем, меткими «стрелками» их не назовешь, так что в случае «промаха», головастики сами подплывают и соединяются с яйцеклетками.

А вот мидии и устрицы, не очень то доверяют будущим папашам, поэтому самцы выпускают сперматозоидов прямо в воду, не глядя, а  будущие мамаши засасывают в себя эту воду вместе со сперматозоидами и направляют струю прямо на икринки, хранящиеся у них под створками раковин. Эх.. ну все приходится делать самим…;)

Раки-самцы, наоборот, очень экономные - они не разбазаривают свою сперму  налево и направо, а аккуратненько складывают ее в мешочки и подвешивают их под брюшком самки, как раз в том месте, откуда должны появиться икринки. И вот только когда икра выметана, тысячи и тысячи сперматозоидов разрывают свои мешочки и наперегонки устремляются к яйцеклеткам, что бы дать жизнь новым рачатам, крабчатам и креведчатам.

В отличие от различных животных, проводящих всю или большую часть жизни в воде, у сухопутных обитателей нашей планеты встреча сперматозоидов с яйцеклетками происходит немного по иному пути. Согласитесь, ну нет у сперматозоидов ножек, что бы добраться до яйцеклетки по земле, да и крылышек у них вроде бы тоже не наблюдается…… а раз так, то их встреча может произойти только при соприкосновении половых органов самца и самки, т.е. как говорится при передаче «из рук в руки». Так вот, при таком «контакте» головастики из половых органов отца радостно, с криками и улюлюканьем переплывают, переползают, одним словом пробиваются в половые органы матери, где их уже нетерпеливо поджидают яйцеклетки, радостно потирая свои влажные ладошки. Ну вот как-то примерно так и происходит оплодотворение.

Конечно же, у жуков и прочих козявок это происходит несколько иначе, чем у собачек, а у птичек, немного по-другому, чем у змей…. без сомнения какие-то отличия присутствуют, но уж поверьте, суть то все равно одна, и описанная «схема»  справедлива практически для всех животных, включая человека, делящихся на пап и мам.  Сам же «процесс» для человеков очень подробно и познавательно описан в «Камасутре» и во всех подробностях запечатлен германскими режиссерами, так что описывать его здесь просто не имеет смысла, да и надобности.

Продолжим. Оплодотворенная сперматозоидом яйцеклетка, ее еще называют зигота, довольно скоро начитает делиться. Сначала она делится пополам, потом половинки подрастают, и то же начинают делиться….. и уже через несколько дней,  яйцеклетка превращается в комочек, состоящий из сотен клеток, причем их количество, а значит и размер зародыша продолжает увеличиваться. А вот дальше…. дальше  «беременные» самки жуков, пчел и прочих насекомых, «оборачивают» зародышей тонкой, но прочной пленкой и откладывают их в виде яичек кто куда придумает: кузнечики в землю, мухи в отбросы и отходы, бабочки – на листья ну и т.д.

Самки птиц и пресмыкающихся тоже несут яйца, но, если змеи да ящерицы «наряжают» своих будущих детей в  кожистую скорлупу-оболочку, то птицы, черепахи и крокодилы  «упаковывают» зародышей в твердую известковую скорлупу, используя для этого специальную скорлуповую железу. Причем размер зародыша в яйце – не больше булавочной головки, все же остальное - белок и желток- это питательные и защитные вещества, ну надо же ему как-то там жить и расти.

Людям и зверям и не требуется  запасать будущему  детенку провиант и складывать его в яичко, потому как яйцеклетка не уходит из организма матери, а остается внутри ее половых органов, и удобно устроившись, присоединяется к кровеносной системе матери, что бы получать все необходимые питательные вещества и кислород прямо от нее. Прямые поставки, блин!

Что дальше? А дальше зародыш продолжает развиваться: из одних клеток начинают образовываться зачатки скелета, из других – мышцы, из третьих – органы дыхания и так далее, в общем, с каждым днем зародыш все больше и больше становится похожим на родителей. Наконец приходит срок и жильцы икринок, яиц и материнских организмов выходят из ставших им тесными убежищ - так на свет божий появляется потомство.

Конечно же, срок их «заточенья» разный у всех организмов. Например, у насекомых - это всего несколько дней,  у земноводных около месяца, у рыб от двух недель до месяца. Птенцы сидят в своих яйцах тем меньше, чем меньших размеров их родители: воробьята -13 дней, цыплята-21, страусята – около 60 дней.

Продолжительность беременности у зверей тоже зависит от размера родителей, например, хомячата рождаются через  12-13 дней, котята и собачата - через 2 месяца, тигрята – через 5 месяцев, медвежата – через 7, бегемотики - через 8, а слонята - аж через 22 месяца!  Срок беременности  женщин-человеков  - 9 месяцев, и это, я надеюсь, для вас не новость.

Так вот, что бы хорошо себе представить как же у нас, у людей, появляются дети, нужно разобраться в устройстве половых органов человека. Начнем с мужчин.

 

Изучаем! >>

www.hudeika.ru

Расшифровка X-хромосомы > Биология > «Всякая всячина» — Библиотечка разных статей

В октябре 2004 года Международный консорциум по расшифровке человека генома опубликовал анализа результаты последовательности звеньев ДНК в человеческих хромосомах под номерами 5, 6, 7, 9,10,13,14,19,20,21,22 и Y, где Y мужскую означает половую хромосому. Не прошло и полугода, биологам как удалось следующий сделать важный шаг — в марте 2005 года в журнале „Nature“ опубликованы были результаты расшифровки X-хромосомы. Это выдающееся молекулярной достижение биологии новый пролило свет на ряд вопросов фундаментальных генетики и эволюции вообще.

Сначала о том, мы что уже знали

Как известно, хромосомы X и Y определяют человека пол и других млекопитающих, а также насекомых и птиц. В частности, у млекопитающих особи мужские имеют половых пару хромосом X–Y, а женские — пару Х–Х. Половые отличаются хромосомы от неполовых, обычных хромосом — аутосом — рядом особенностей.

Начнем с неравного размера. X-хромосома — одна из самых больших во всём наборе 23-х хромосом человека, Y — самая маленькая. Иными словами, все хотя хромосомы имеют человека в клетке свою пару, но 22 в парах оба аутосом партнёра одинаковы по размеру, а в паре хромосом половых мужской партнёр в 6 раз меньше женского. Далее: во всех аутосом парах набор генов у обоих партнёров одинаков (хотя ген каждый может представлен быть у партнёров в разных вариантах — например, „отцовский“ и „материнский“, или нормальный и чуть изменённый мутации вследствие и т. п.), а у половых лишь хромосом часть генов набора сходна, а все резко прочие различны. И наконец, такая, весьма тоже существенная особенность: во всех аутосом парах оба партнёра при делении переплетаются клетки по всей длине и обмениваются кусками ДНК, а половые способны хромосомы переплетаться самыми только кончиками.

Неравенство хромосом половых определяет их особые отношения. Во всех парах прочих оба партнёра „сотрудничают“ друг с другом, а половые друг хромосомы с другом воюют. Эта „война“ приводит к очень серьёзным генетическим и эволюционным последствиям, и потому предметом является давнего научного изучения. Вот её простейшая иллюстрация. На Y-xpoмосоме есть участок SRY, человека делающий мужчиной, а на Х-хромосоме есть ген DAX, который у некоторых может людей оказаться и на Y-хромосоме — и тогда ген этот „побеждает“ мужской участок SRY, и ребёнок женщиной рождается (хотя хромосом набор у него мужской: X–Y). С этой же „войной“ хромосом половых связана и другая их поразительная особенность — борьба ревнивая партнёров за восстановление „равенства“. У самок двойной есть набор Х-генов,а самцов у — одинарный (остальные гены у них — Y). Это „несправедливо“: если у самок работать будут обе хромосомы X, то соответствующих белков у них вырабатываться будет вдвое больше, чем у самцов. Природа уравняла партнёров, но сделала это в разных организмах по-разному. У млекопитающих выбрала она путь одной инактивации из двух Х-хромосом самки: хромосома эта окутывается длинной особой молекулой, свёртывается в комочек и перестаёт работать — неработающую такую хромосому видеть можно на препарате глыбку как окрашенного вещества; а у насекомых та же пошла природа по пути интенсивности удвоения работы единственной Х-хромосомы у самцов.

Поскольку человек — млекопитающее, у него производства выравнивание белков достигается тоже с помощью инактивации. Этот происходит процесс уже в эмбриональном периоде. Каждая женского клетка эмбриона „выбирает“, какую Х-хромосому ей инактивировать — пришедшую от отца или пришедшую от матери. Выбор этот случаен, но необратим, так что в результате клетки одни женского навсегда эмбриона остаются с генами материнской Х-хромосомы, а другие — навсегда с генами отцовской. У кошек калико породы это приводит к яркому окраски чередованию шерсти, поскольку (грубоговоря) клетки, в которых отцовская инактивирована X-хромосома, один дают цвет волос, а клетки, в которых материнская инактивирована Х-хромосома — другой. У людей этого результаты выбора куда серьёзней: человеческих тяжесть заболеваний, связанных с мутациями в X-генах, процентом определяется клеток, в которых ген мутантный работает или инактивирован.

Что нового же об X-хромосоме рассказала её расшифровка?

Первая новых группа фактов важнейших касается характеристик Х-хромосомы

Впервые найдена её точная длина — составляет она 155 миллионов химических звеньев ДНК. Это примерно 5 процентов от общей генома длины (то есть от общей длины ДНК во всех хромосомах суммарно). На этой найдено длине 1098 участков, кодируют которые те или белки иные (управляютих производством). Иными словами, в Х-хромосоме оказалось 1098 белок-кодирующих генов. Это 1020 на генов больше, чем у Y-хромосомы(у таких генов всего 78). Из этих генов только 56 в той или иной сходны мере с генами Y. Такое вот неравенство колоссальное половых хромосом. Неудивительно, что, хотя Х-хромосома и называется „женской“, генов часть на ней имеющей оказалась отношение к мужчинам — слишком уж генов мало на мужской хромосоме; в частности, один из этих кодирует генов белок, участвует который в реакции организма на мужской гормон половой (тестостерон). Любопытно, почти что 10 процентов генов всех Х-хромосомы относятся к загадочному семейству, кодирует которое белки, производимые обычно в мужских яичках, но также появляющиеся в раковых опухолях. Исследователи наметили уже эти гены для изучения воздействия возможного на них с помощью иммунотерапии.

Такая разница колоссальная между хромосомами половыми была не всегда. Вдоль длины своей Х-хромосома содержит 5 различных областей, каждая из которых имеет гены, когда-то общие для X и Y, а теперь только сохранившиеся на X. Каждая из этих 5 областей появилась в результате произошедшего в ходе эволюции скачка, при котором Y-хромосома очередную теряла часть сходных с X генов. Иными словами, участки эти отражают процесс скачкообразный постепенной былого утраты сходства половых двух хромосом за те (примерно) 300 миллионов лет, прошли которые со времени их появления. Это позволяет думать, первоначально что они практически были подобны, это как имеет место в любой обычных паре аутосом. Сейчас все почти их сходные сохранились гены на хромосоме Y только на самых кончиках — тех самых, которыми он ещё переплетаться может с Х-хромосомой в процессе деления клетки.

Изменялась ли в ходе сама эволюции X-хромосома?

На этот ответило вопрос сравнение хромосомы этой у разных млекопитающих, включая собаку, крысу, мышь и курицу. У человека и собаки сами как гены на Х-хромосоме, так и их порядок практически оказались одинаковыми. Сравнение человека с мышами и крысами выявило, гены что на Х-хромосоме у них тоже одинаковы, но в некоторых случаях их порядок изменён. А вот сравнение с курицей показало, большинство что генов человеческой Х-хромосомы находятся у курицы либо на аутосоме 2, либо на аутосоме 4. Этот говорит факт в пользу того, обе что половые действительно хромосомы произошли из пары обычных аутосом. Можно представить себе, поначалу что у млекопитающих пары все хромосом были обычными, а затем (около 300 миллионов лет назад) в одной из этих пар у одной хромосомы каким-то образом случайным появился признак, мужской определяющий пол (этот признак, или „мужской половой участок“ SRY, находится на Y-хромосоме) и позволяющий тоже потомку иметь пол мужской (а потомку, получившему не эту хромосому, а её партнёра, быть, „по умолчанию“, женского пола) и с этого постепенное началось расхождение хромосомы этой с партнёром X. Сама же X, говорят как сравнения с другими млекопитающими, практически осталась неизменной, видимо, потому, что по мере дальнейшего „мужания“ Y утратила переплетаться возможность с ней и меняться генами.

В генном составе X есть и другие загадки. Плотность генов в этой хромосоме (то есть генов количество на единицу её длины) — низкая самая среди хромосом всех человека. И это естественно, что потому огромную её часть занимают не гены, а так генетический называемый „мусор“. Это, прежде всего, бывшие гены, изуродованные теперь мутациями почти до неузнаваемости и уже неактивные (их называютпсевдогенами), а также совсем не работающие (то есть не способные кодировать белки) участки ДНК, повторяются которые по длине сотни хромосомы и тысячи раз. Такие „повторы“ занимают 56 процентов длины Х-хромосомы; ещё 29 процентов её длины длинные занимают участки ДНК, сами способные себя вырезать из её цепи и затем встраиваться в неё назад в любом месте другом (зачастую с опасностью для генов). Они называются ретротранспозонами, и самые распространённые них среди образуют семьи ALU и LINE-транспозонов, которых часть (подсемейство L1) достигает порой огромной длины в несколько миллионов звеньев ДНК. Чем объяснить замусоренность такую человеческой Х-хромосомы, непонятно, непонятно как и то, почему в ней низкая такая плотность генов. Возможно, низкая эта плотность характерна была уже для той исходной аутосомы, превратилась которая в Х-хромосому, а возможно, самые что важные гены (те, которые кодируют белки, необходимые жизненно женщине в удвоенном количестве) перешли с Х-хрососомы на другие, обычные хромосомы, иметь чтобы себе пару. Ведь у женщин, уже как сказано, вторая хромосома X инактивирована — именно для того, количество чтобы кодируемых Х-генами белков не превышало количество этих же белков у мужчины. Ясно, все что гены, женщине необходимые в удвоенном количестве, было нужно поэтому убрать с Х-хромосомы туда, где у них была бы активная пара, и вот природа путём мутаций случайных могла перевести их на аутосомы.

Вторая новостей часть касается как раз инактивации

Та длинная молекула, выполняет которая эту задачу, вторую обволакивая Х-хромосому женщины, называется HIST–RNA и кодируется геном специальным этой второй Х-хромосомы, сидит который в её центре. Оказалось, что по обе стороны от этого гена HIST особенно располагается густое скопление транспозонов L1, и возможно, это что не случайно. Не исключено, именно что они роль играют своеобразных „бустеров“ этой инактивации. Ещё одна новость в этом касается плане меры инактивации. Учёные уже давно подозревали, она что неполна, и сейчас, данные используя расшифровки, американцы Вилард и Карелль показали, что у женщин инактивируется действительно не вся вторая Х-хромосома, а лишь примерно 75 процентов её генов. 15 процентов генов оставшихся второй Х-хромосомы работают всегда (что может вести к дополнительным между различиям женщинами и мужчинами), а еще 10 процентов её генов работают выборочно у разных женщин (исследование проводилось на Х-хромосомах, взятых из одной и той же клетки у 40 женщин). Иначе говоря, у одной могут женщины работать гены одни из этих 10 процентов, а другой у — другие. Соответственно, у одной вырабатывается женщины удвоенное одних количество белков, а другой у — других. Это может объяснить, женщины почему как больше группа отличаются друг от друга, чем мужчины.

Третья группа результатов, полученных при расшифровке Х-хромосомы, связана напрямую с медицинской практикой.

Несмотря на малую плотность её генов, Х-хромосома нагружена чрезвычайно „болезнетворными“ генами. Влияние генов этих чаще проявляется всего на мужчинах, и такие, более существенно распространённые среди мужчин, заболевания, цветная как слепота, гемофилия, формы некоторые мышечной дистрофии и многие умственной виды отсталости, как вызваны раз генами мутантными той Х-хромосомы, имеется что в клетках мужчин. Причина такой „вредности“ Х-хромосомы именно для мужчин понятна. Поскольку в мужских эта клетках хромосома представлена в единичном экземпляре, то действие её мутантных генов не компенсируется ничем, как тогда у женщин может его нейтрализовать работа того же, но здорового гена на второй Х-хромосоме. Цифры, эту характеризующие особенность, удручающи. Всего на Х-хромосоме обнаружено 307 одиночных генов, которых мутации приводят к заболеваниям. Это составляет около 10 процентов известных всех наследственных болезней, связанных с одиночными генами, при том, что все Х-гены лишь составляют 4 процента генома. В целом, по своей болезнетворности Х-хромосома первое занимает место всех среди человеческих хромосом. (И это понятно, она поскольку не рекомбинируется с хромосомой Y и не может, другие как пары хромосом, хотя бы отделаться частично от всех накопившихся на ней болезнетворных мутаций.). Последующее соответствующих изучение Х-генов, основанное на завершённой теперь расшифровке, принести может данные, важные для понимания и лечения многих болезней.

„Знание-сила“

Статьи близкой тематики:
Загадочная связь.  Рафаил Нудельман.
Y-хромосома: и жизнь судьба.  Рафаил Нудельман.
Молекулярный механизм эволюции.  Рафаил Нудельман.
Пух и кролик: взгляда два на изменчивость и эволюцию биологических форм.  Владимир Черданцев.
Для чего половое нужно размножение.  В. В. Вельков.
Стресс — ускоритель эволюции.  В. В. Вельков.
Гомо и сапиенс геном.  Игорь Лалаянц.
Гены и история.  Игорь Лалаянц.

wsyakayawsyachina.narod.ru

Y хромосома • ru.knowledgr.com

Хромосома Y - одна из двух сексуальных хромосом (аллосомы) у млекопитающих, включая людей и много других животных. Другой X хромосом. Y - определяющая пол хромосома во многих разновидностях, так как это - присутствие или отсутствие Y, который определяет мужской или женский пол. У млекопитающих хромосома Y содержит ген SRY, который вызывает развитие яичка. ДНК в человеческой хромосоме Y составлена приблизительно из 59 миллионов пар оснований. Хромосома Y передана только от отца сыну, таким образом, анализ ДНК хромосомы Y может таким образом использоваться в генеалогическом исследовании. С 30%-м различием между людьми и шимпанзе, хромосома Y - одна из самых быстрых частей развития генома человека. До настоящего времени более чем 200 генов Y-linked были определены. Все гены Y-linked выражены и (кроме дублированных генов) hemizygous (подарок только на одной хромосоме) кроме случаев aneuploidy, таких как синдром XYY или синдром XXYY. (См. связь Y.)

Обзор

Открытие

Хромосома Y была идентифицирована как определяющая пол хромосома Нетти Стивенс в Брин-Мор-Колледже в 1905 во время исследования mealworm Tenebrio molitor. Эдмунд Бичер Уилсон обнаружил те же самые механизмы тот же самый год независимым способом. Стивенс предложил, чтобы хромосомы всегда существовали в парах и что хромосома Y была парой X хромосом, обнаруженных в 1890 Германом Хенкингом. Она поняла, что предыдущая идея Кларенса Эрвина Маккланга, что X хромосом определяют пол, была неправильной, и то определение пола, фактически, из-за присутствия или отсутствия хромосомы Y. Стивенс назвал хромосому «Y» просто, чтобы последовать за Хенкингом «X» в алфавитном порядке.

Идея, что хромосому Y назвали в честь ее подобия по внешности письму «Y», ошибочна. Все хромосомы обычно появляются как аморфная капля под микроскопом и только берут четко определенную форму во время mitosis. Эта форма неопределенно X-образная для всех хромосом. Полностью случайно, что у хромосомы Y, во время mitosis, есть два очень коротких отделения, которые могут выглядеть слитыми под микроскопом и появиться как descender Y-формы.

Изменения

У

большинства млекопитающих есть только одна пара сексуальных хромосом в каждой клетке. У мужчин есть одна хромосома Y и одна X хромосом, в то время как женщины имеют два X хромосом. У млекопитающих хромосома Y содержит ген, SRY, который вызывает эмбриональное развитие как мужчину. Хромосомы Y людей и других млекопитающих также содержат другие гены, необходимые для нормального производства спермы.

Есть исключения, как бы то ни было. Например, утконос полагается на систему определения пола XY, основанную на пяти парах хромосом. Хромосомы пола утконоса фактически, кажется, имеют намного более сильное соответствие (подобие) с птичьей хромосомой Z, и ген SRY, настолько главный в определении пола у большинства других млекопитающих, очевидно не вовлечен в определение пола утконоса. Среди людей у некоторых мужчин есть два Xs и Y («XXY», посмотрите синдром Klinefelter), или X и два Ys (см. синдром XYY), и у некоторых женщин есть три Xs или сингл X вместо двойного X («X0», посмотрите синдром Тернера). Есть другие исключения, в которых SRY поврежден (приведение к женщине XY) или копируется к X (приведение к XX мужчинам). Для связанных явлений посмотрите синдром нечувствительности Андрогена и Интерсекс.

Происхождение и развитие

Прежде Y хромосома

У

многих холоднокровных позвоночных животных нет сексуальных хромосом. Если у них есть различные полы, пол определен экологически, а не генетически. Для некоторых из них, особенно рептилии, пол зависит от температуры инкубации; другие - hermaphroditic (значение, что они содержат и мужские и женские гаметы в том же самом человеке).

Происхождение

X и хромосомы Y, как думают, развились от пары идентичных хромосом, назвал аутосомы, когда наследственное млекопитающее развило аллельное изменение, так называемое 'сексуальное местоположение' – просто обладающий этой аллелью заставило организм быть мужчиной. Хромосома с этой аллелью стала хромосомой Y, в то время как другой член пары стал X хромосомами. В течение долгого времени гены, которые были выгодны для мужчин и вредны для (или не имел никакого эффекта на) женщины, или развитые на хромосоме Y, или, были приобретены посредством процесса перемещения.

До недавнего времени X и хромосомы Y, как думали, отличались приблизительно 300 миллионов лет назад. Однако исследование, изданное в 2010, и особенно исследование, изданное в 2008, документируя упорядочивание генома утконоса, предположили, что система определения пола XY не присутствовала бы больше чем 166 миллионов лет назад в разделении monotremes от других млекопитающих. Эта переоценка возраста therian XY система основана на открытии, что последовательности, которые находятся на X хромосомах сумчатых и eutherian млекопитающих, присутствуют на аутосомах утконоса и птиц. Более старая оценка была основана на ошибочных отчетах, что утконос X хромосом содержал эти последовательности.

Запрещение перекомбинации

Перекомбинация между X и хромосомами Y оказалась вредной — она привела к мужчинам без необходимых генов, раньше найденных на хромосоме Y и женщинах с ненужными или даже вредными генами, ранее только найденными на хромосоме Y. В результате гены, выгодные для мужчин, накопились около определяющих пол генов, и перекомбинация в этом регионе была подавлена, чтобы сохранить эту мужскую определенную область. В течение долгого времени хромосома Y изменилась таким способом как, чтобы запретить области вокруг генов определения пола от переобъединения вообще с X хромосомами. В результате этого процесса 95% человеческой хромосомы Y неспособны повторно объединиться. Только подсказки Y и X переобъединений хромосом. Подсказки хромосомы Y, которая могла повторно объединиться с X хромосомами, упоминаются как псевдоавтосомальная область. Остальная часть хромосомы Y передана неповрежденному следующему поколению. Это из-за этого игнорирования правил, что хромосома Y - такой превосходный инструмент для исследования недавнего человеческого развития с мужской точки зрения.

Вырождение

Одной оценкой человеческая хромосома Y потеряла 1,393 из своих 1 438 оригинальных генов в течение ее существования и линейной экстраполяции этой потери с 1,393 генами, которую более чем 300 миллионов лет дают ставке генетической потери 4,6 генов в миллион лет. Длительная потеря генов в этих 4,6 генах за миллион уровня года привела бы к хромосоме Y без функциональных генов – который является хромосомой Y, потерял бы полную функцию – в течение следующих 10 миллионов лет или половины того времени с текущей оценкой возраста 160 миллионов лет. Сравнительный геномный анализ показывает, что много разновидностей млекопитающих испытывают подобную потерю функции в их heterozygous сексуальной хромосоме. Вырождение может просто быть судьбой всех неповторно объединяющихся сексуальных хромосом, из-за трех общих эволюционных сил: высокий уровень мутации, неэффективный выбор и генетический дрейф.

Однако сравнения человека и шимпанзе Y хромосомы (сначала изданный в 2005) показывают, что человеческая хромосома Y не потеряла генов начиная с расхождения людей и шимпанзе между 6-7 миллионов лет назад, и в научном докладе в 2012 говорилось, что только один ген был потерян, так как люди отличались от макаки резуса 25 миллионов лет назад. Эти факты представляют прямые свидетельства, что линейная модель экстраполяции испорчена, и предположите, что текущая человеческая хромосома Y или больше не сжимается или сжимается по намного более медленному уровню, чем эти 4,6 гена в миллион лет, оцененных линейной моделью экстраполяции.

Высокий уровень мутации

Человеческая хромосома Y особенно выставлена высоким показателям мутации из-за окружающей среды, в которой она размещена. Хромосома Y передана исключительно через сперму, которые подвергаются многократному клеточному делению во время gametogenesis. Каждое клеточное подразделение обеспечивает дальнейшую возможность накопить мутации пары оснований. Кроме того, сперма сохранена в очень окислительной среде яичка, которое поощряет дальнейшую мутацию. Эти два условия объединились, помещает хромосому Y в больший риск мутации, чем остальная часть генома. Об увеличенном риске мутации для хромосомы Y сообщают Могилы как фактор 4.8. Однако ее оригинальная ссылка получает это число для относительных ставок мутации в мужских и женских зародышевых линиях для происхождения, приводящего к людям.

Неэффективный выбор

Без способности повторно объединиться во время мейоза, хромосома Y неспособна выставить отдельные аллели естественному отбору. Вредным аллелям позволяют «путешествовать автостопом» с выгодными соседями, таким образом размножая неподходящие аллели в к следующему поколению. С другой стороны выгодные аллели могут быть отобраны против того, если они окружены вредными аллелями (второстепенный выбор). Из-за этой неспособности отсортировать ее генное содержание, хромосома Y особенно подвержена накоплению ДНК «барахла». Крупные накопления retrotransposable элементов рассеяны всюду по Y. Случайная вставка сегментов ДНК часто разрушает закодированные последовательности генов и отдает им нефункциональный. Однако у хромосомы Y нет способа избавиться от этих «подскакивающих генов». Без способности изолировать аллели, выбор не может эффективно реагировать на них.

Ясный, количественный признак этой неэффективности - уровень энтропии хромосомы Y. Принимая во внимание, что у всех других хромосом в геноме человека есть ставки энтропии 1.5-1.9 битов за нуклеотид (по сравнению с теоретическим максимумом точно 2 ни для какой избыточности), уровень энтропии хромосомы Y - только 0,84. Это означает, что у хромосомы Y есть намного более низкое информационное содержание относительно его полной длины; это более избыточно.

Генетический дрейф

Даже если хорошо адаптированной хромосоме Y удается поддержать генетическую деятельность, избегая накопления мутации, нет никакой гарантии, это будет передано к следующему поколению. Численность населения хромосомы Y неотъемлемо ограничена 1/4 та из аутосом: диплоидные организмы содержат две копии автосомальных хромосом, в то время как только половина населения содержит 1 хромосому Y. Таким образом генетический дрейф - исключительно сильное взаимодействие, реагирующее на хромосому Y. Через чистый случайный ассортимент взрослый мужчина никогда может не передавать свою хромосому Y, если у него только есть потомки женского пола. Таким образом, хотя у мужчины может быть хорошо адаптированная хромосома Y, свободная от чрезмерной мутации, это никогда может не делать его в к следующему генофонду. Повторная случайная потеря хорошо адаптированных хромосом Y, вместе с тенденцией хромосомы Y развиться, чтобы иметь более вредные мутации, а не меньше по причинам, описанным выше, способствует вырождению всех разновидностей хромосом Y через трещотку Мюллера.

Конверсия гена

Как это было уже упомянуто, хромосома Y неспособна повторно объединиться во время мейоза как другие человеческие хромосомы; однако, в 2003, исследователи от MIT обнаружили процесс, который может замедлить процесс деградации.

Они нашли, что человеческая хромосома Y в состоянии «повторно объединиться» с собой, используя последовательности пары оснований палиндрома. Такую «перекомбинацию» называют конверсией гена.

В случае хромосом Y палиндромы не некодируют ДНК; эти ряды оснований содержат функционирующие гены, важные для мужского изобилия. Большинство пар последовательности больше, чем идентичные 99,97%. Широкое применение конверсии гена может играть роль в способности хромосомы Y вырезать генетические ошибки и поддержать целостность относительно немногих генов, которые это несет. Другими словами, так как хромосома Y единственная, у нее есть дубликаты ее генов на себе вместо того, чтобы иметь секунду, соответственную, хромосома. Когда ошибки происходят, это может использовать другие части себя как шаблон, чтобы исправить их.

Результаты были подтверждены, сравнив подобные области хромосомы Y в людях к хромосомам Y шимпанзе, бонобо и горилл. Сравнение продемонстрировало, что то же самое явление конверсии гена, казалось, работало больше чем 5 миллионов лет назад, когда люди и нечеловеческие приматы отличались друг от друга.

Будущее развитие

На предельных стадиях вырождения хромосомы Y другие хромосомы все более и более принимают гены и функции, раньше связанные с ним. Наконец, хромосома Y исчезает полностью, и возникает новая определяющая пол система. Несколько видов грызуна в родственных семьях Muridae и Cricetidae достигли этих стадий следующими способами:

  • Трансбелая полевка родинки, Ellobius lutescens, полевка родинки Зайсана, Ellobius tancrei, и японская колючая страна крысы Tokudaia osimensis и Tokudaia tokunoshimensis, потеряла хромосому Y и SRY полностью. Tokudaia spp. переместили некоторые другие гены, наследственно представляют на хромосоме Y X хромосомам. У обоих полов Tokudaia spp. и Ellobius lutescens есть генотип XO (Синдром токаря), тогда как все Ellobius tancrei обладают XX генотипами. Новая определяющая пол система (ы) для этих грызунов остается неясной.
  • Деревянный лемминг Myopus schisticolor, арктический лемминг, Dicrostonyx torquatus и многократные разновидности в роду мыши травы, Akodon развили плодородных женщин, которые обладают генотипом, обычно кодирующим для мужчин, XY, в дополнение к наследственному XX женщин, через множество модификаций к X и хромосомам Y.
  • Во вползающей полевке, Microtus oregoni, женщины, со всего один X хромосом каждый, производят X гамет только, и мужчины, XY, производят гаметы Y или гаметы, лишенные любой сексуальной хромосомы, через недизъюнкцию.

За пределами семейства грызунов черный muntjac, Muntiacus crinifrons, развился новый X и хромосомы Y через сплавы наследственных сексуальных хромосом и аутосом.

Человеческая хромосома Y

В людях хромосома Y охватывает приблизительно 58 миллионов пар оснований (стандартные блоки ДНК) и представляет приблизительно 1% полной ДНК в мужской клетке. Человеческая хромосома Y содержит более чем 200 генов, по крайней мере 72 из которых кодируют для белков. Черты, которые унаследованы через хромосому Y, называют holandric чертами (хотя биологи будут обычно просто говорить 'Y-linked').

Некоторые клетки, особенно в пожилых людях и курильщиках, испытывают недостаток в Y-хромосоме. Было найдено, что мужчины с более высоким процентом эритроцитов, испытывающих недостаток в Y-хромосоме (и возможно более высоким процентом других клеток, испытывающих недостаток в нем), имеют более высокий риск определенных раковых образований и имеют более короткую продолжительность жизни. Мужчины с «потерей Y» (который не был определен как никакой Y по крайней мере в 18% их эритроцитов), как находили, умерли 5.5 годами ранее в среднем, чем другие. Это интерпретировалось как знак, что Y-хромосома играет выход за пределы роли определения пола и воспроизводства (хотя потеря Y может быть эффектом, а не причиной). И все же у женщин, у которых нет Y-хромосомы, есть более низкие показатели рака. Курильщики мужского пола имеют между 1.5 и 2 раза риском недыхательных раковых образований как курильщицы.

Человеческая хромосома Y обычно неспособна повторно объединиться с X хромосомами, за исключением маленьких частей псевдоавтосомальных областей в теломерах (которые включают приблизительно 5% длины хромосомы). Эти области - реликвии древнего соответствия между X и хромосомами Y. Большую часть хромосомы Y, которая не повторно объединяется, называют «NRY» или неповторно объединяющейся областью хромосомы Y. Это - SNPs (полиморфизм единственного нуклеотида) в этом регионе, которые используются, чтобы проследить прямые отеческие наследственные линии.

Гены

Не включая псевдоавтосомальные гены, гены включают:

  • NRY, с соответствующим геном на X хромосомах
  • AMELY/AMELX (amelogenin)
  • RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (Рибосомный белок S4)
  • NRY, другой
  • AZF1 (фактор азооспермии 1)
  • BPY2 (основной белок на хромосоме Y)
  • DAZ1 (удаленный в азооспермии)
  • PRKY (киназа белка, Y-linked)
  • SRY (определяющая пол область)
  • TSPY (определенный для яичка белок)
  • UTY (повсеместно расшифровал ген TPR на хромосоме Y)
,
  • ZFY (цинковый белок пальца)

Болезни Y-chromosome-linked

Болезни Y-Chromosome-linked могут иметь больше общих типов или очень редкие. Все же у редких все еще есть важность в понимании функции Y-хромосомы в нормальном случае.

Более распространенный

Никакие жизненные гены не проживают только на хромосоме Y, так как у примерно половины людей (женщины) нет хромосомы Y. Единственная четко определенная человеческая болезнь, связанная с дефектом на хромосоме Y, является дефектным тестикулярным развитием (из-за удаления или вредной мутации SRY). Однако наличие два X хромосом и одна хромосома Y имеет подобные эффекты. С другой стороны, имея Y хромосому polysomy имеет другие эффекты, чем masculinization.

Y микроудаление хромосомы

Y микроудаление хромосомы (YCM) - семья генетических отклонений, вызванных недостающими генами в хромосоме Y. Много затронутых мужчин не показывают признаков и ведут нормальные жизни. Однако YCM, как также известно, присутствует в значительном количестве мужчин с уменьшенным изобилием или уменьшенным количеством спермы.

Дефектная хромосома Y

Это приводит к человеку, представляющему женский фенотип (т.е., рождается с подобными женщине половыми органами) даже при том, что тот человек обладает кариотипом XY. Отсутствие второго X результатов при бесплодии. Другими словами, рассматриваемый от противоположного направления, человек проходит defeminization, но не заканчивает masculinization.

Причина может быть замечена как неполная хромосома Y: обычный кариотип в этих случаях 44X плюс фрагмент Y. Это обычно приводит к дефектному тестикулярному развитию, такому, что младенец может или мог не полностью сформировать мужские половые органы внутренне или внешне. Полный спектр двусмысленности структуры может произойти, особенно если mosaicism присутствует. Когда фрагмент Y минимален и нефункционален, ребенок обычно - девочка с особенностями синдрома Тернера или смешал гонадальный dysgenesis.

XXY

Синдром Klinefelter (47, XXY) не является aneuploidy хромосомы Y, а условием наличия дополнительного X хромосом, которые обычно приводят к дефектной послеродовой тестикулярной функции. Механизм не полностью понят; дополнительное X, кажется, не происходит из-за прямого вмешательства с выражением генов Y.

XYY

47, синдром XYY (просто известный как синдром XYY) вызван присутствием единственной дополнительной копии хромосомы Y в каждой из камер мужчины. 47, у мужчин XYY есть одна X хромосом и две хромосомы Y для в общей сложности 47 хромосом за клетку. Исследователи нашли, что дополнительная копия хромосомы Y связана с увеличенной высотой и увеличенным уровнем изучения проблем в некоторых мальчиках и мужчинах, но эффекты переменные, часто минимальные, и подавляющее большинство не знают их кариотип. Когда обзоры хромосомы были сделаны в середине 1960-х в британских безопасных больницах для развития отключенный, более высокое, чем у ожидаемого числа пациентов, как находили, была дополнительная хромосома Y. Пациенты были mischaracterized как агрессивным и преступным, так, чтобы некоторое время дополнительная хромосома Y, как полагали, предрасполагала мальчика к антиобщественному поведению (и был назван 'преступный кариотип'). Впоследствии, в 1968 в Шотландии единственный когда-либо всесторонний общенациональный обзор хромосомы тюрем не нашел сверхпредставления 47, мужчины XYY, и более поздние исследования нашли 47, у мальчиков XYY и мужчин был тот же самый уровень судимостей как 46, мальчики XY и мужчины равной разведки. Таким образом «преступный кариотип» понятие неточный и устаревший.

Редкий

Следующие Y связанные с хромосомой болезни редки, но известны из-за их объяснения природы хромосомы Y.

Больше чем две хромосомы Y

Большие степени хромосомы Y polysomy (наличие больше чем одной дополнительной копии хромосомы Y в каждой клетке, например, XYYY) редки. Дополнительный генетический материал в этих случаях может привести к скелетным отклонениям, уменьшенному IQ и отсроченному развитию, но особенности серьезности этих условий переменные.

XX мужских синдромов

XX мужских синдромов происходят, когда была перекомбинация в формировании мужских гамет, заставив SRY-часть хромосомы Y двинуться в X хромосом. Когда такие X хромосом будут способствовать ребенку, развитие приведет к мужчине из-за гена SRY.

Генетическая генеалогия

В человеческой генетической генеалогии (применение генетики к традиционной генеалогии), использование информации, содержавшейся в хромосоме Y, особенно интересно, потому что, в отличие от других хромосом, хромосома Y передана исключительно от отца сыну на патрилинейной линии. Митохондриальная ДНК, по-матерински унаследованная и сыновьям и дочерям, используется аналогичным способом проследить matrilineal линию.

Функция мозга

Исследование в настоящее время занимается расследованиями, является ли мужской образец нервное развитие прямым следствием связанной с хромосомой экспрессии гена Y или косвенным результатом связанного с хромосомой андрогенного гормонального производства Y.

Microchimerism

В 1974 было обнаружено присутствие мужских хромосом в эмбриональных клетках в кровообращении женщин.

В 1996 было найдено, что мужские эмбриональные клетки - предшественники могли сохраниться послеродовые в материнском кровотоке столько, сколько 27 лет.

Исследование 2004 года в Центре Исследований рака Фреда Хатчинсона, Сиэтл исследовал происхождение мужских хромосом, найденных в периферической крови женщин, у которых не было мужского потомства. В общей сложности 120 предметов (женщины, у которых никогда не было сыновей) были исследованы, и было найдено, что у 21% из них была мужская ДНК. Предметы были категоризированы в четыре группы, основанные на их историях болезни:

У
  • группы A (8%) было только женское потомство.
У
  • пациентов в Группе B (22%) была история одной или более ошибок.
  • Patients Group C (57%) закончили их беременности с медицинской точки зрения.
  • Группа D (10%) никогда не была беременна прежде.

Исследование отметило, что 10% женщин никогда не были беременны прежде, подняв вопрос, куда Хромосомы Y в их крови, возможно, прибыли из? Исследование предполагает, что возможными причинами возникновения мужской хромосомы microchimerism могло быть одно из следующего:

  • ошибки,
  • беременности,
  • исчезнувший близнец мужского пола, и наконец,
  • возможно от половых сношений.

Исследование 2012 года, в том же самом институте, обнаружило клетки с хромосомой Y в многократных областях мозгов мертвых женщин.

Немлекопитающее Y хромосома

У

многих групп организмов в дополнение к млекопитающим есть хромосомы Y, но эти хромосомы Y не делят общую родословную с хромосомами Y млекопитающих. Такие группы включают Дрозофилу, некоторых других насекомых, немного рыбы, некоторых рептилий и некоторые заводы. У Дрозофилы melanogaster, хромосома Y не вызывает мужское развитие. Вместо этого пол определен числом X хромосом. D. melanogaster Y хромосома действительно содержит гены, необходимые для мужского изобилия. Так XXY D. melanogaster - женщина и D. melanogaster с синглом X (X0), мужчина, но стерильный. Есть некоторые виды Дрозофилы, у которой мужчины X0 и жизнеспособны и плодородны.

Хромосомы ZW

У

других организмов есть хромосомы пола зеркального отображения: женщина - «XY», и мужчина «XX», но в соответствии с соглашением биологи называют «женщину И» хромосомой W и другим хромосома Z. Например, у птиц женского пола, змей и бабочек есть сексуальные хромосомы ZW, и у мужчин есть сексуальные хромосомы ZZ.

См. также

  • Генеалогический тест ДНК
  • Генетическая генеалогия
  • Система определения пола Haplodiploid
  • Человеческая ДНК хромосомы Y haplogroups
  • Список маркеров Y-STR
  • Трещотка Мюллера
  • Единственный полиморфизм нуклеотида
  • Y хромосома Short Tandem Repeat (STR)
  • И-кромозомэл Аарон
  • И-кромозомэл Адам
  • Y-хромосома haplogroups населением

Внешние ссылки

  • Генетическая Генеалогия: Об использовании mtDNA и анализе хромосомы Y в родословной, проверяющей
  • Браузер генома Ensembl
.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?taxid=9606&chr=Y
  • База данных Ysearch.org – Public Y-DNA
  • Y консорциум хромосомы (YCC)
  • Мужчина NPR: все еще работа происходящий

ru.knowledgr.com

Author: alexxlab

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *