Вид изменчивости – Изменчивость, её виды. Характеристика модификационной изменчивости, примеры

Виды и формы изменчивости признаков

В контексте законов наследования Менделя речь идёт о генах как о консервативных носителях информации. Однако мы знаем, что они же являются источником из­менчивости — вариаций признаков, создавая тем самым неоднород­ность в популяции. Что же такое изменчивость? Дадим краткое определение. Изменчивость — это способность организма приобретать новые признаки в пределах вида.

Формы изменчивости признаков

Изучение фенотипиче­ских различий в любой большой популяции показывает, что суще­ствуют две формы изменчивости — дискретная и непрерывная.

Дискретная (качественная) изменчивость

Некоторые признаки в популяции представлены ограниченным числом вариантов. В этих случаях различия между особями чётко выражены, а промежуточные формы отсутствуют. К таким признакам относятся, например, группы крови у человека. Признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, обычно контролируются одним или двумя главными генами, у которых может быть два или несколько аллелей, и внешние условия относительно мало влияют на их фенотипическую экспрессию.

Дискретную изменчивость называют качественной изменчивостью.

Непрерывная (количественная) изменчивость

Схема 1. Гистограммы, отражающие распределение частот в случае дискретной (А) и непрерывной (Б) изменчивости

В противоположность вышеуказанному, непрерывную изменчивость, наоборот, называют количественной изменчивостью. Признаки, для которых характерна непрерывная изменчивость, обусловлены совместным воздействием многих генов (полигенов) и испытывают сильное влияние среды.

Каждый из этих генов в отдельности оказывает очень небольшое влияние на фенотип, но совместно они создают значительный эффект. Примером количественной изменчивости является кривая роста у человека, полученная путём измерения признака у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции. Различия между дискретной и непрерывной изменчивостью представлены на схеме 1 слева.

Виды изменчивости признаков

Схема 2. Виды изменчивости

Что является источником изменчивости? В принципе, их не­сколько. Этими источниками могут быть изменения, непосредствен­но касающиеся генов, в этом случае говорят о наследственной изменчивости, и изменения, не затрагивающие генетический аппарат, в этом случае говорят о модификационной изменчивости. В свою очередь, наследственная изменчивость может быть обусловлена мута­ционным процессом (мутационная изменчивость) или может быть связана с комбинированием различных генотипов за счёт полового процесса (комбинативная изменчивость). Схема, отражающая связь между видами изменчивости, представлена на схеме 2 слева.

Наследственная (генотипическая) изменчивость

Как уже упоминалось выше, наследственная изменчивость — это вид изменчивости, который вызван изменениями генотипа, что может быть связано с мутационной либо комбинативной изменчивостью. Чарльз Дарвин назвал наследственную изменчивость 

неопределённой, поскольку изначально невозможно определить, какие изменения проявятся, а какие — нет. Кроме того, они всегда индивидуальны и являются необходимой предпосылкой для естественного и искусственного отбора.

Мутационная изменчивость

Как следует из названия, мутационная изменчивость обусловлена мутациями — изменениями в нуклеотидном составе или количестве ДНК. Представле­ние о мутации как о причине внезапного появления нового признака было впервые выдвинуто в 1901 году голландским ботаником Гуго де Фризом. Вслед за ним Т. Морган начал изучать мутации у нового объекта — плодовой мушки дрозофилы, и вскоре при участии генети­ков всего мира у этого организма было идентифицировано более 500 мутаций. Мутации могут затрагивать половые клетки, в этом случае они передаются последующим поколениям и закрепляются в гено­фонде. При этом у того организма, в котором они возникают, никаких проявлений в течение его жизни не наблюдается. Если мутировавший ген является доминантным, эффект может появиться уже в следующем поколении, если рецессивным — намного позже, когда встретятся два организма с аналогичной мутацией. Для этого, очевидно, нужно, чтобы сменилось много поколений, и ген распространился в популяции.

Если же мутации случаются в соматических клетках, они могут проявить себя в организме-хозяине, но, образно говоря, умирают вме­сте с ним. Мутации в половых клетках — довольно редкое явление, по разным расчётам они случаются не чаще 1 мутации на 1000 или более лет. Аутосомные мутации (в соматических клетках), как полагают, случаются чаще, их последствиями могут стать злокачественные опу­холи, лейкозы, а возможно, и психические расстройства, например шизофрения. По оценкам, у каждого современного человека за жизнь возникает около 200 аутосомных мутаций. Мутации бывают трёх ос­новных типов — генные, хромосомные и геномные.

Генные мутации — это мутации в пределах гена, т. е. участка ДНК, их ещё называют

точечными, поскольку они затрагивают очень локальные структуры — одно или два азотистых основания (нуклеотида) ДНК. По типу происходящих изменений эти мутации могут быть следующими:

а) делеции — выпадение одного нуклеотида;

б) вставки — добавление лишнего нуклеотида;

в) инверсии — ситуации, когда нуклеотиды меняются своими местами;

г) нонсенсы — возникновение более обширных участков с нарушением правильного расположения (последовательности) нуклеотидов в цепи.

Генные точечные мутации становятся причинами так называемых молекулярных болезней — нарушений обмена веществ, связанных с резким снижением или выпадением функции того или иного фермента. Нарушения структуры и функции ферментов связаны с тем, что при точечных мутациях может происходить «сдвиг рамки считывания» (при трансляции, т. е. синтезе белка триплеты начинают «считываться» в какой-то точке со сдвигом, что приводит к новой белковой структуре). Однако даже если сдвига рамки не происходит, точечная мутация может привести к замене одной аминокислоты в первичной структуре белка, а это само по себе может иметь значение для его функции. Иногда, впрочем, это может никак не отразиться на структуре и функции белка, всё зависит от того, какая аминокислота и каком месте затронута. В таком случае возникают молчащие мутации, которые только лишь добавляют гетерогенности в генетическую структуру популяции.

Самым известным примером катастрофических последствий точечной мутации является серповидноклеточная анемия. При этом за­болевании последствия точечной мутации заключаются в том, что у носителей дефектного гена в β-цепи глобина (белковой части гемо­глобина — основного белка-переносчика кислорода в крови) одна аминокислота из 146, в частности, глутаминовая, заменена на валин. У гомозигот при этом из-за нарушения конформации глобина резко снижается сродство гемоглобина к О₂, структура эритроцитов меня­ется, они становятся непрочными, легко разрушаются (гемолиз), и у больных развивается анемия. У гетерозигот также развивается ане­мия, но в лёгкой форме (сказывается наличие второй копии нормаль­ного гена). Наличие гена серповидноклеточности, тем не менее, имеет некоторое приспособительное значение — в тех областях, где широко распространена малярия, особенно в центральной Африке и Азии, гетерозиготные носители аллеля серповидноклеточности не­восприимчивы к этой болезни. Это объясняется тем, что её возбуди­тель (малярийный плазмодий) не развивается в эритроцитах, содержащих аномальный гемоглобин. Гомозиготы при этом обычно не доживают до репродуктивного возраста.

Хромосомные мутации затрагивают не отдельные гены, а целые хромосомы. Речь идёт о нарушении структуры и формы хромо­сом, но не их числа. Сюда относятся такие изменения, как:

а) транслокации — обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами;

б) делеции — выпадения части хромосомы;

в) инверсии — поворот отдельных участков хромосом на 180°;

г) кольцевые хромосомы  и изохромосомы (одна хромосома образуется из верхней части 2-х хроматид, вторая — из нижней). Многие хромосомные мутации летальны или приводят к тяжёлым последствиям. В качестве примера можно привести «синдром кошачьего крика», при котором имеют место нарушения голосовых связок, гортани и неврологические расстойства. Синдром связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы.

Геномные мутации. В этом случае речь идёт об изменении числа хромосом (трисомия, моносомия, полиплоидия, гаплоидия). Наиболее часто наблюдается увеличение на одну хромосому (трисо­мия) или уменьшение (моносомия). С жизнью совместимы количе­ственные изменения малых хромосом и половых X- и Y-хромосом, но при этом наблюдаются разнообразные дефекты развития. Наиболее известны синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома или транслокация её на 15-ю или 13-ю хромосому), а также синдромы недостающих или лишних половых хромосом (болезнь Кляйнфельтера, синдром Шерешевского-Тёрнера, трисомия и тетрасомия X и др.).

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость обусловлена особенностями полового процесса. У организмов, размножающихся половым путём, образование и последующее объединение гамет со­здаёт широкие возможности для возникновения генетических разли­чий между особями. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат два процесса, происходящие во время мейоза, т. е. ещё на стадии образования половых клеток. Это случайная ориентация и последующее независимое расхождение (се­грегация) хромосом, что делает возможным большое число различ­ных хромосомных комбинаций в гаметах и кроссинговер, позволяющий гомологичным хромосомам обмениваться генетиче­ским материалом. Третий источник изменчивости при половом раз­множении — случайный характер слияния мужских и женских гамет.

Исходя из наличия в геноме более 20 тысяч генов, возможности их комбинирования в отдельных организмах невероятно велики. Теоретически число вариантов едва ли не больше атомов во Вселенной. Среда оказывает воздействие на получающиеся таким образом фенотипы, и те из них, которые лучше всего приспособлены к данной среде, преуспевают и более активно размножаются. Это ведёт к изменениям частот аллелей и генотипов в популяции. Однако эти источники изменчивости не порождают крупных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают только в результате мутаций. Мутации затрагивают самые разные участки ДНК — те, которые непосредственно отвечают за образование белков-ферментов или структурных белков, и те, которые, по-видимому, ничего не кодируют. В итоге во всей массе нуклеотидных последовательностей ДНК за миллионы лет эволюции накопились многочисленные точечные отличия. Эти отличия формируют многообразие человеческих генотипов, создают дополнительные возможности для комбинирования генетического материала.

В последнее время получены очень важные данные, которые указывают на ещё один, ранее неизвестный источник разнообразия человеческих генотипов. Недавно проведённый широкоформатный анализ геномов 270 индивидов европейского, азиатского и африканского происхождения выявил, что многие ключевые гены присутствуют в геноме людей в многочисленных копиях. При этом степень копирования отдельных генов у разных людей индивидуальна. Физиологическое значение этого факта пока непонятно. Есть данные, что предрасположенность к некоторым заболеваниям полигенной природы каким-то образом связана с уникальным набором копий различных генов у каждого человека. Во всяком случае, если раньше считалось, что различия между 2-мя индивидуумами по геному составляют 0,1%, то в результате новых данных эта цифра увеличена до 1%. Возможно, придётся пересмотреть и степень различий между человеком и человекообразными обезьянами, которые принадлежат к одному семейству — гоминид.

Очевидно, комбинативная изменчивость дополняется ещё и тем, что число копий генов, унаследованных от матери и отца, неодинаково. Это также улучшает перспективы точной идентификации родства и в по­следнее время используется при соответствующих экспертизах.

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость не связана с генотипом.  Этот вид полностью обусловлен влиянием на орга­низм окружающей среды. Наличие модификационной изменчивости — важный фактор в понимании взаимоотношений генотипа и среды. Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак — это генотип. Но по наследству передаются не признаки, а гены. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень последующей экспрессии этого генетического потенциала, развитие того или иного признака в значительной мере зависит от внешних факторов, воздействующих на организм, как во время его раннего развития, так и в течение всей жизни.

Здесь уместно дать строгое определение фенотипа (термина, который уже многократно использовался и который, в общем, понятен). Фенотип — это весь комплекс реально развившихся признаков и характеристик живого организма, который сформировался на основе генотипа под воздействием конкретных условий окружающей среды. Среда может существенно изменить фенотип, однако среда никогда не может вывести фенотип за пределы, детерминированные генотипом. Применительно к человеку типичным примером может быть следующий: у двух монозиготных близнецов генетическая основа аб­солютно одинакова. Однако под влиянием такого фактора, как настойчивые тренировки, один из них может сильно развить физическую силу, в то время как другой, не увлекающийся спортом, будет существенно слабее, да и внешне будет выглядеть по-иному.

До последнего времени существовала следующая логическая схема, объясняющая роль модификационной изменчивости. Так как модификационная изменчивость не связана с изменениями генного аппарата гамет, то сформировавшиеся модификации (адаптации) не передаются по наследству. Строго говоря, упражнение тех или иных органов, постоянная нагрузка могут приводить к изменениям экспрес­сии генов, но только непосредственно в тех органах, которые подвер­гаются систематическому воздействию. Половые клетки при этом в процесс не вовлекаются. Это положение всегда служило основным при критике взглядов Ламарка, который отстаивал идею о возможно­сти передачи некоторых приобретённых в течение жизни важных для выживания признаков потомству. В то же время, если речь идёт о по­ведении, то ситуация не столь однозначна. Различные эпигенетиче­ские модификации, устанавливаемые на хроматине эпигенетические метки, могут приводить к трансгенерационной передаче навыков и свойств.

Следует отметить, что разные фенотипические признаки моди­фицируются в разной степени: одни более устойчивы к воздействию среды, другие изменяются легче. Так, например, цвет глаз не изменяется ни при каких обстоятельствах, а масса тела, мышечная масса, накопление подкожного жира и оттенок кожи варьируют порой у одного и того же индивидуума в течение жизни в довольно широких пределах. В связи с этим вводится понятие нормы реакции — это характеристика изменяемости генетически обусловленного признака под влиянием среды. Норма реакции также определяется генотипом.

Таким образом, генотип закладывает основы, а воздействие среды окончательно формирует признаки. Одни признаки зависят от среды в большей, другие — в меньшей степени. В одних случаях признак проявляется чётко, как следствие доминирования гена, в других — в размытом виде или не у всех, как следствие взаимодействия генов или неполного доминирования. Изменчивость может быть как следствием генетических, так и средовых влияний. Все эти факты следует иметь в виду, когда речь идёт о признаках человеческого организма.

Источник: Розанов, В. А. Биология человека и основы генетики: Учебное пособие / В. А. Розанов. – Одесса: ВМВ, 2012. – 435 с.

Связанные статьи:

Развитие генетики как науки. Вклад Г. Менделя, Ф. Гальтона

Основные генетические понятия: аллель, генотип и фенотип

Молекулярная генетика и молекулярная биология

Позитивная (положительная) и негативная (отрицательная) евгеника

glazastik.com

Формы изменчивости

Изменчивость – это возникновение индивидуальных различий. На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм, которые в результате действия естественного отбора преобразуются в новые подвиды и виды. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, или генотипическую.

ТАБЛИЦА Сравнительная характеристика форм изменчивости (Т.Л. Богданова. Биология. Задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. М.,1991)

Формы изменчивости	Причины появления	Значение	Примеры
Ненаследственная модификационная (фенотипическая)	Изменение условий среды, в результате чего организм изменяется в пределах нормы реакции, заданной генотипом	Адаптация – приспособление к данным условиям среды, выживание, сохранение потомства	Белокочанная капуста в условиях жаркого климата не образует кочана. Породы лошадей и коров, завезенных в горы, становятся низкорослыми
Наследственная (генотипическая) Мутационная	Влияние внешних и внутренних мутагенных факторов, в результате чего происходит изменение в генах и хромосомах	Материал для естественного и искусственного отбора, так как мутации могут быть полезные, вредные и безразличные, доминантные и рецессивные	Появление полиплоидных форм в популяции растений или у некоторых животных (насекомых, рыб) приводит к их репродуктивной изоляции и образованию новых видов, родов – микроэволюции
Наследственная (генотипическая) Комбинатнвная	Возникает стихийно в рамках популяции при скрещивании, когда у потомков появляются новые комбинации генов	Распространение в популяции новых наследственных изменений, которые служат материалом для отбора	Появление розовых цветков при скрещивании белоцветковой и красноцветковой примул. При скрещивании белого и серого кроликов может появиться черное потомство
Наследственная (генотипическая) Соотносительная (коррелятивная)	Возникает в результате свойства генов влиять на формирование не одного, а двух и более признаков	Постоянство взаимосвязанных признаков, целостность организма как системы	Длинноногие животные имеют длинную шею. У столовых сортов свеклы согласованно изменяется окраска корнеплода, черешков и жилок листа

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак – жирность молока – слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного – еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, т. е. пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции.

Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции – жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и др.

Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.

Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленность пределов изменчивости генотипом.

Генотипическая изменчивость

Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную. Мутациями называются скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности – генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Термин «мутация» был впервые введен де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

Классификация мутаций. Мутации можно объединять, в группы – классифицировать по характеру проявления, по месту или, по уровню их возникновения.

Мутации по характеру проявления бывают доминантными и рецессивными. Мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными а несовместимые с жизнью – летальными. Мутации подразделяют по месту их возникновения. Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся – мутировавший – ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называют соматическими.

Мутации классифицируют по уровню их возникновения. Существуют хромосомные и генные мутации. К мутациям относится также изменение кариотипа (изменение числа хромосом).. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. В соответствии с этим у растений различают триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п) и т. д. В растениеводстве известно более 500 полиплоидов (сахарная свекла, виноград, гречиха, мята, редис, лук и др.). Все они выделяются большой вегетативной массой и имеют большую хозяйственную ценность.

Большое многообразие полиплоидов наблюдается в цветоводстве: если одна исходная форма в гаплоидном наборе имела 9 хромосом, то культивируемые растения этого вида могут иметь 18, 36, 54 и до 198 хромосом. Полиплоиды пблучают в результате воздействия на растения температуры, ионизирующей радиации, химических веществ (колхицин), которые разрушают веретено деления клетки. У таких растений гаметы диплоидны, а при слиянии с гаплоидными половыми клетками партнера в зиготе возникает триплоидный набор хромосом (2п + п = Зп). Такие триплоиды не образуют семян, они бесплодны, но высокоурожайны. Четные полиплоиды образуют семена.

Гетероплоидия – изменение числа Хромосом, не кратное гаплоидному набору. При этом набор хромосом в клетке может быть увеличен на одну, две, три хромосомы (2п + 1; 2п + 2; 2п + 3) или уменьшен на одну хромосому (2л-1). Например, у человека с синдромом Дауна оказывается одна лишняя хромосома по 21-й паре и кариотип такого человека составляет 47 хромосом У людей с синдромом Шерешевского – Тернера (2п-1) отсутствует одна Х-хромосома и в кариотипе остается 45 хромосом. Эти и другие подобные отклонения числовых отношений в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушением психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Существуют следующие виды перестроек хромосом: отрыв различных участков хромосомы, удвоение отдельных фрагментов, поворот участка хромосомы на 180° или присоединение отдельного участка хромосомы к другой хромосоме. Подобное изменение влечет за собой нарушение функции генов в хромосоме и наследственных свойств организма, а иногда и его гибель.

Генные мутации затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм, окраска венчиков цветков и т. д.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках. Они могут быть доминантными и рецессивными. Первые проявляются как у гомозигот, так и. у гетерозигот, вторые – только у гомозигот. У растений возникшие соматические генные мутации сохраняются при вегетативном размножении. Мутации в половых клетках наследуются при семенном размножении растений и при половом размножении животных. Одни мутации оказывают на организм положительное действие, другие безразличны, а третьи вредны, вызывая либо гибель организма, либо ослабление его жизнеспособности (например, серповидноклеточная анемия, гемофилия у человека).

При выведении новых сортов растений и штаммов микроорганизмов используют индуцированные мутации, искусственно вызываемые теми или иными мутагенными факторами (рентгеновские или ультрафиолетовые лучи, химические вещества). Затем проводят отбор полученных мутантов, сохраняя наиболее продуктивные. В нашей стране этими методами получено много хозяйственно перспективных сортов растений: неполегающие пшеницы с крупным колосом, устойчивые к заболеваниям; высокоурожайные томаты; хлопчатник с крупными коробочками и др.

Свойства мутаций:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
2. Мутации наследственны, т. е. стойко передаются из поколения в поколение.
3. Мутации ненаправденны – мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
4. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
5. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.

Способность к мутированию – одно из свойств гена. Каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной, но в большинстве случаев эти причины неизвестны. Мутации связаны с изменениями во внешней среде. Это убедительно доказывается тем, что путем воздействия внешними факторами удается резко повысить их число.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная наследственная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, а также как следствие независимого расхождения хромосом при мейозе и случайного их сочетания при скрещивании. Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, новая комбинация которых при размножении приводит к изменению определенных признаков и свойств организма. Такой тип изменчивости называют комбинативной наследственной изменчивостью. Новые комбинации генов возникают: 1) при кроссинговере, во время профазы первого мейотического деления; 2) во время независимого расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления; 3) во время независимого расхождения дочерних хромосом в анафазе второго мейотического деления и 4) при слиянии разных половых клеток. Сочетание в зиготе рекомбинированных генов может привести к объединению признаков разных пород и сортов.

В селекции важное значение имеет закон гомблогических рядов наследственной изменчивости, сформулированный советским ученым Н. И. Вавиловым. Он гласит: внутри разных видов и родов, генетически близких (т. е. имеющих единое происхождение), наблюдаются сходные ряды наследственной изменчивости. Такой характер изменчивости выявлен у многих злаков (рис, пшеница, овес, просо и др.), у которых сходно варьируют окраска и консистенция зерна, холодостойкость и иные качества. Зная характер наследственных изменений у одних сортов, можно предвидеть сходные изменения у родственных видов и, воздействуя на них мутагенами, вызывать у них подобные полезные изменения, что значительно облегчает получение хозяйственно ценных форм. Известны многие примеры гомологической изменчивости и у человека; например, альбинизм (дефект синтеза клетками красящего вещества) обнаружен у европейцев, негров и индейцев; среди млекопитающих – у грызунов, хищных, приматов; малорослые темнокожие люди – пигмеи – встречаются в тропических лесах экваториальной Африки, на Филиппинских островах и в джунглях полуострова Малакки; некоторые наследственные дефекты и уродства, присущие человеку, отмечены и у животных. Таких животных используют в качестве модели для изучения аналогичных дефектов у человека. Например, катаракта глаза бывает у мыши, крысы, собаки, лошади; гемофилия – у мыши и кошки, диабет – у крысы; врожденная глухота – у морской свинки, мыши, собаки; заячья губа – у мыши, собаки, свиньи и т. д. Эти наследственные дефекты – убедительное подтверждение закона гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова.

Таблица . Сравнительная характеристика форм изменчивости (Т.Л. Богданова. Биология. Задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. М.,1991)

Характеристика	Модификационная изменчивость	Мутационная изменчивость
Объект изменения	Фенотип в пределах нормы реакции	Генотип
Отбирающий фактор	Изменение условий окружающей среды	Изменение условий окружающей среды
Наследование при знаков	Не наследуются	Наследуются
Подверженность изменениям хромосом	Не подвергаются	Подвергаются при хромосомной мутации
Подверженность изменениям молекул ДНК	Не подвергаются	Подвергаются в случае генной мутации
Значение для особи	Повышает или понижает жизнеспособность. продуктивность, адаптацию	Полезные изменения приводят к победе в борьбе за существование, вредные – к гибели
Значение для вида	Способствует выживанию	Приводит к образованию новых популяций, видов и т. д. в результате дивергенции
Роль в эволюции	Приспособление организмов к условиям среды	Материал для естественного отбора
Форма изменчивости	Определенная (групповая)	Неопределенная (индивидуальная), комбинативная
Подчиненность закономерности	Статистическая закономерность вариационных рядов	Закон гомологических рядов наследственной изменчивости

www.examen.ru

виды, формы, характеристика и примеры

Одним из ключевых понятий биологии является изменчивость. Так называют присущее всем живым системам свойство – способность организмов к приобретению новых признаков в пределах своего биологического вида. Изменчивость проявляется в разнообразии особей, принадлежащих данному виду (популяции).

Типы изменчивости

Существует два основных источника изменчивости, лежащие в основе двух различных ее типов.

Во-первых, различия могут обусловливаться взаимодействием организмов со средой в ходе онтогенеза (индивидуального развития). Такая изменчивость называется фенотипической или модификационной. Особи приобретают таким путем лучшую приспособляемость к конкретным условиям среды обитания. При этом не происходит изменения генотипа – изменяется проявление генов, но не сами гены. Черты, приобретенные организмом в результате действия фенотипической изменчивости, не наследуются.

Классический пример подобных изменений – однояйцевые (монозиготные) близнецы, один из которых занимается тяжелой атлетикой, а другой – бегом на длинные дистанции. Индивидуальные различия между ними будут весьма существенны, но не передадутся их потомкам.

Во-вторых, особи отличаются благодаря неодинаковости генотипа. Такой тип формирования новых признаков называется генотипической изменчивостью. Примеры ее весьма разнообразны: варианты окраски плодов и цветков у растений, шерсти у животных и цвета волос или тип телосложения у человека. Также к проявлениям ее относятся различные наследственные патологии, те или иные проявления одаренности у детей и так далее.

Виды и общая характеристика генотипической изменчивости

Организм приобретает уникальные наследственные черты посредством нескольких способов, каждый из которых связан с изменением в структуре генотипа. В зависимости от факторов, обусловливающих изменения генотипа, различают такие виды генотипической изменчивости, как комбинативная и мутационная.

Комбинативная форма возникает вследствие особенностей полового размножения. Благодаря ей потомки одних и тех же родителей различаются между собой и не являются родительскими копиями – клонами.

Мутационная является следствием происходящих в генотипе стойких изменений наследственного материала – генов, закодированных структурой ДНК. Такие изменения называются мутациями.

В каждом из этих случаев индивидуальные черты, приобретенные особью, сохраняются в течение жизни, наследуются потомством и впоследствии проявляются у него. Это – главные признаки генотипической изменчивости, отличающие ее от модификационной.

Некоторые проявления наследственной изменчивости подчиняются определенной закономерности, выражающейся в параллелизме характера изменений (гомологии аллельных форм) у генетически близких групп организмов.

Факторы комбинативной изменчивости

Половой способ размножения приводит к образованию множества новых сочетаний родительских генов. В основе такой перекомбинации лежат несколько различных процессов:

• Так называемый кроссинговер (перекрест). Сущность этого явления, заключается в том, что при конъюгации – соединении гомологичных хромосом в ходе мейоза – происходит обмен участками между хромосомами. Кроссинговер способствует появлению у потомства нетипичных для родительских организмов признаков.

• В ходе того же процесса – мейоза, перекомбинированные хромосомы расходятся к полюсам клетки независимо, что в итоге приводит к образованию разнокачественных гамет – половых клеток с разными сочетаниями генов. Именно этот очень важный фактор генотипической изменчивости является основой третьего закона Менделя (принципа независимого наследования признаков). К примеру, у гетерозиготных родителей с II и III группами крови могут родиться дети с I либо IV группами.
• Независимое расхождение хроматид при втором мейотическом делении приводит к аналогичному результату.
• Встреча гамет, результатом которой становится оплодотворение и объединение генетического материала родителей, происходит случайным образом. Следовательно, каждый раз сочетание родительских хромосом происходит также случайным образом.

Проявления комбинативной изменчивости

Все факторы, обусловливающие данную форму изменчивости, действуют одновременно и независимо. Результатом является огромное разнообразие генотипов (если популяция достаточно велика). Комбинативная изменчивость обеспечивает каждой особи генетическую уникальность (за исключением однояйцевых близнецов). Так, если посчитать разнообразие вариантов для человека из расчета на одну пару гомологичных хромосом – одна пара аллельных генов, то оно составит 223 возможных комбинаций (гаплоидный набор у человека – 23 хромосомы).

В действительности хромосомы различаются не по одному, а по многим генам. Также в приведенном расчете не учитывается влияние кроссинговера. Кроме того, в геноме многие гены существуют во множестве копий, количество этих копий, унаследованных от разных родителей, неодинаково, что еще дополняет возможности комбинирования. Так что каждый человек с его врожденными неповторимыми чертами (и любой индивидуальный организм – животное или растение) может служить примером проявления генотипической комбинативной изменчивости.

Также следует отметить, что при этой форме изменчивости подвергаются «перетасовке» сочетания генов. Изменений в самих генах не происходит. Новые сочетания признаков легко образуются, но и распадаются при дальнейшей передаче генетического материала следующим поколениям тоже достаточно легко.

Мутации как источник изменчивости

Устойчивые изменения генотипа возникают в результате мутаций. Мутагенез (возникновение мутаций в организме) происходит как спонтанно с определенной частотой, так и под влиянием различных мутагенных факторов – физических, химических или биологических.

Мутациям свойственен скачкообразный характер возникновения, индивидуальность (появление у отдельных особей), повторяемость. Мутировать может любой локус генома, вызвав изменения как незначительных, так и жизненно важных для организма признаков.

Мутации могут быть доминантными и рецессивными по характеру проявления. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозиготных организмов и способны скрыто сохраняться в генофонде популяции долгое время, образуя резерв генотипической изменчивости.

По адаптивному значению мутации достаточно условно можно подразделить на полезные (положительные), вредные (отрицательные) или нейтральные. В различных условиях адаптивное значение мутации может меняться.

В зависимости от типа мутирующих клеток мутации бывают соматические и генеративные. Соматические мутации проявляются у организма-мутанта и не передаются при половом размножении, их можно сохранить, например, при вегетативном способе размножения растений. Генеративные мутации возникают в репродуктивных клетках и проявляются в последующих поколениях.

По характеру изменения генетического материала, различают следующие формы генотипической изменчивости:

• генные (точковые) мутации – изменения в нуклеотидной структуре того или иного гена;
• хромосомные мутации – изменения структуры хромосом;
• геномные мутации – изменение количества хромосом в клетках мутанта.

Генные мутации

Мутации этого вида возникают в пределах одного гена при развороте группы нуклеотидов, а также при выпадении, дублировании, замене одного или нескольких нуклеотидов ДНК. Мутировавший ген транскрибируется, затем транслируется в процессе белкового синтеза. При этом мутация может привести (но не обязательно приводит) к синтезу другого белка, что влечет за собой изменение того или иного признака организма. При мутациях регуляторных генов может происходить изменение экспрессии (активности) генов структурных, что также ведет к изменению (зачастую весьма серьезному) признаков особи.

Яркий пример генной мутации – серповидно-клеточная анемия человека. Это заболевание вызывается единичной значимой нуклеотидной заменой в одном из генов, что приводит к аминокислотной замене в белке гемоглобине. В результате снижается стойкость и кислород-транспортирующая способность гемоглобина, а эритроциты приобретают характерную серповидную форму. Однако такие эритроциты оказываются устойчивы против малярийного плазмодия, то есть имеют и положительное адаптивное значение. Поэтому гетерозиготные носители этой мутации не выбраковывались отбором в некоторых тропических регионах (тех, что эндемичны по малярии). Гомозиготы по данному гену погибают, как правило, в очень раннем возрасте, поскольку не имеют в крови нормальных эритроцитов.

Генные мутации являются наиболее распространенной формой мутационных изменений. Они служат важнейшим источником генотипической изменчивости, поскольку способны накапливаться и неограниченное время сохраняться в генофонде популяции.

Хромосомные мутации

Среди изменений, затрагивающих структуру хромосом, различают внутрихромосомные и межхромосомные мутации.

Внутрихромосомные мутации возникают при следующих явлениях:

• инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов. Гены в таком участке расположены в обратной последовательности;
• делеция – утрата фрагмента хромосомы;
• дупликация – повторение участка хромосомы.

Межхромосомные мутации вызываются различного рода перемещениями фрагмента хромосомы на негомологичную ей хромосому – транслокациями. Эти перемещения могут происходить с обменом или без обмена участками между хромосомами либо с разными вариантами слияния фрагментов. Крайним случаем транслокации, пограничным с геномной мутацией, считаются аберрации – слияние или разделение негомологичных хромосом.

Изменения хромосомной структуры часто приводят к тяжелым последствиям для организма: к летальному исходу на ранних стадиях онтогенеза или к врожденным порокам развития. К таким негативным проявлениям наследственной генотипической изменчивости относится, например, синдром «кошачьего крика» у детей. Эта хромосомная аномалия (делеция в пятой хромосоме) выражается в том, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, однако, мутация затрагивает не только голосовой аппарат, но и центральную нервную систему и обычно летальна в раннем возрасте.

Геномные мутации

Эти мутации связаны с изменением количества хромосом. Они происходят, как правило, в результате нерасхождения хромосом к клеточным полюсам при мейозе. Различают полиплоидные и анеуплоидные геномные мутации.

Полиплоидия – это увеличение количества хромосом, кратное гаплоидному набору. У животных такая мутация встречается крайне редко, как правило, полиплоидные зародыши высших животных и человека погибают на начальных стадиях эмбриогенеза. Среди растений полиплоидия встречается гораздо чаще и может происходить при межвидовой и межродовой гибридизации. Например, культурная слива (имеет 48 хромосом) является полиплоидным гибридом терна (16 хромосом) и алычи (8 хромосом) с последующим удвоением количества хромосом.

Анеуплоидия (гетероплоидия) – это не кратное гаплоидному набору изменение числа хромосом. Результатом такого изменения становятся гаметы с недостатком одной (моносомия) или двух (нуллисомия) хромосом, а также с лишними хромосомами (трисомия, тетрасомия и т. д.). Примером анеуплоидии у человека может служить такое заболевание, как синдром Дауна – трисомия по 21-й хромосоме (в 21-й паре хромосом присутствует еще одна лишняя хромосома).

Геномные, как и хромосомные, формы мутационной генотипической изменчивости наиболее часто оказывают негативное воздействие на человеческий организм, приводят к тяжелым наследственным заболеваниям.

Наследственная изменчивость как основа формирования фенотипа

Генотипический и модификационный типы изменчивости тесно связаны. Любые ненаследственные изменения отражают способность организмов к ответу на вызов внешней среды, а эта способность обусловлена генетически, поскольку пределы, в которых возможны такие изменения – норма реакции, – определяются генотипом организма.

Генетически обусловленные признаки, варианты которых ограничены малым числом и не имеют промежуточных форм – дискретные, или качественные, признаки (такие как группа крови или цвет глаз) – практически не подвержены влиянию внешних условий. Такие признаки не затрагиваются действием фенотипической изменчивости.

В свою очередь, признаки, характеризующиеся непрерывной изменчивостью организмов в популяции – например, рост, оттенок кожи, мышечная масса, – испытывают серьезное влияние со стороны среды. Внешние воздействия модифицируют фенотип по этим признакам в достаточно широких пределах нормы реакции.

Таким образом, генотип, формирующийся под воздействием наследственной изменчивости, закладывает основу фенотипа. Ненаследственные же модификации, в разной степени влияя на признаки, окончательно формируют фенотип организма.

Роль генотипической изменчивости в функционировании и эволюции живых систем

Без преувеличения можно сказать, что наследственная изменчивость играет определяющую роль в эволюционном процессе. Формируемое через ее посредство генетическое разнообразие служит материалом, на который воздействует естественный и половой отбор.

Абсолютный консерватизм при передаче наследственной информации (если бы он был возможен) обеспечил бы абсолютную стабильность генотипа. Тем самым живые системы лишились бы всякой адаптивной способности при меняющихся условиях среды. С другой стороны, стало бы невозможным никакое видообразование, и все разнообразие биологических видов, включая человека, не смогло бы сформироваться.

Наследственная генотипическая изменчивость важна также и в практической деятельности человека. Селекция культурных растений и домашних животных целиком основывается на использовании наследственных изменений различных полезных для человека признаков и искусственном выбраковывании признаков вредных, снижающих урожайность или устойчивость к заболеваниям различных сортов растений, пород животных.

Кроме того, производство многих лекарственных средств, таких как современные антибиотики, основано на применении искусственно индуцированных мутаций к микроорганизмам, вырабатывающим такие препараты. Изучение же конкретных механизмов, задействованных природой в процессах генотипической изменчивости, помогает в понимании природы различных тяжелых заболеваний и в поиске способов их выявления и терапии.

www.nastroy.net

Формы и виды изменчивости

На планете Земля существует огромное количество различных форм жизни, и при этом на ней нет даже двух одинаковых животных или растений. Разные виды очень сильно отличаются друг от друга, но даже среди очень похожих на первый взгляд особей одного вида не существует двух абсолютно идентичных друг другу.

И что самое удивительное, все вышесказанное справедливо не только для существ, размножающихся половым путем, но и для тех, кто размножается вегетативно, и даже для клонов.

Так чему же живые организмы Земли обязаны такой своей индивидуальностью? Дело в том, что с момента своего образования — не важно, в форме зиготы или дочернего отростка — организм начинает меняться. И меняется он всю свою жизнь — до самой смерти. Это свойство всего живого было названо изменчивостью.

Однако изменчивость далеко не всегда протекает по одной и той же программе, а потому, по мере ее изучения, учеными выделялись виды изменчивости.

Так, изменчивость может быть как индивидуальной (происходящей с одним существом), так и групповой (происходящей со всей группой). Первая наиболее распространена.

Также в отдельный вид выделяется географическая изменчивость, отличительной чертой которой является тот факт, что изменения с существом происходят под влиянием внешних факторов определенной территории.

Разделяются виды изменчивости и по степени преобразования: если оно полное, радикальное, то это качественная изменчивость, а если преобразование лишь частичное, неполное, то это количественная изменчивость.

Если на живое существо воздействуют определенные внешние факторы, провоцирующие преобразование признаков, то это направленная изменчивость, а если преобразование происходит спонтанно, то это ненаправленная изменчивость. Кроме того, существует и онтогенетическая изменчивость, являющая собой происходящие в течение всего развития и жизни организма изменения.

Несмотря на то, что существует столько вариантов возможного преобразования характерных для существа признаков, далеко не все приобретенные им качества передаются его потомкам. Поэтому выделяют еще и следующие виды изменчивости: наследственную и ненаследственную (модификацию).

Однако и этим все не заканчивается. Именно наследственные и ненаследственные виды изменчивости делятся на подвиды. Подвиды эти различаются по целому комплексу признаков и свойств. И называются они, для удобства, формами.

Итак, выделяются следующие формы изменчивости: модификационная и генотипическая. Модификационная, также называемая фенотипической, проявляется тем, что у разных особей одного вида под влиянием окружающей среды меняется фенотип. Полученные организмами изменения являются индивидуальными, не передаются по наследству.

Например, если корень одуванчика разделить пополам и посадить в разных условиях (одну половинку — в горах, вторую — в низине), то к моменту достижения растениями половой зрелости, будет совершенно очевидно, что фенотип растений радикально различается. Выросший в горах одуванчик будет низкорослым, его листья и цветок не будут большими. А вот растение, выращенное в долине, напротив, будет высоким, а его листья — крупными. А если потомков этих растений вырастить в одинаковых условиях, то различий между ними не будет.

Главное значение такой модификации заключается в возможности приспособления живого организма к текущей среде обитания.

Генотипическая изменчивость кардинально отличается от модификационной, так как в результате ее меняется не фенотип, а генотип, и новый, приобретенный признак наследуется. Генотипическая изменчивость делится на два подвида: комбинативную и мутационную (мутацию).

Комбинативная изменчивость — это возникновение у потомка новых свойств вследствие каких-либо новых комбинаций генов у его родителей. Так, например, при скрещивании душистого горошка с белыми цветками у их потомка цветки могут иметь пурпурную окраску.

Мутация — это внезапное, но вместе с тем устойчивое изменение самого генетического материала организма, передающееся потомкам. Мутации индивидуальны и направлены.

fb.ru

Изменчивость. Наследственность. Виды изменчивости



1. Что такое наследственность?

Ответ. Наследственность свойство организмов повторять в ряду поколений сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом. Обеспечивается самовоспроизведением материальных единиц наследственности — генов, локализованных в специфических структурах ядра клетки (хромосомах) и цитоплазмы. Вместе с изменчивостью наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы.

2. Что такое изменчивость?

Ответ. Изменчивость — разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Изменчивость присуща всем живым организмам. Различают изменчивость: наследственную. и ненаследственную. ;индивидуальную и групповую. Наследственная изменчивость обусловлена возникновением мутаций, ненаследственная — воздействием факторов внешней среды. Явления наследственности и изменчивости лежат в основе эволюции.

Вопросы после § 46

1. Какие виды изменчивости вам известны?

Ответ. Различают два вида изменчивости: модификационную (фенотипическую) и наследственную (генотипическую).

Изменения признаков организма, которые не затрагивают его гены и не могут передаваться следующим поколениям, называются модификационными, а этот вид изменчивости – модификационной.

Можно перечислить следующие основные характеристики модификационной изменчивости:

– модификационные изменения не передаются потомкам;

– модификационные изменения возникают у многих особей вида и зависят от воздействия окружающей среды;

– модификационные изменения возможны только в пределах нормы реакции, т. е. в конечном счёте они определяются генотипом

Наследственная изменчивость обусловлена изменениями в генетическом материале и является основой разнообразия живых организмов, а также главной причиной эволюционного процесса, так как она поставляет материал для естественного отбора.

Возникновение изменений в наследственном материале, т. е. в молекулах ДНК, называют мутационной изменчивостью. Причём изменения могут происходить как в отдельных молекулах (хромосомах), так и в числе этих молекул. Мутации происходят под влиянием разнообразных факторов внешней и внутренней среды.

2. Каковы основные признаки модификационной изменчивости?

Ответ. Чаще всего модификациям подвержены количественные признаки – рост, вес, плодовитость и т. п. Классическим примером модификационной изменчивости может служить изменчивость формы листьев у растения стрелолиста, укореняющегося под водой. У одной особи стрелолиста бывают три вида листьев, в зависимости от того, где лист развивается: под водой, на поверхности или на воздухе. Эти различия в форме листьев определяются степенью их освещенности, а набор генов в клетках каждого листа одинаков.

Для различных признаков и свойств организма характерна большая или меньшая зависимость от условий окружающей среды. Например, у человека цвет радужки и группа крови определяются только соответствующими генами, и условия жизни на эти признаки влиять не могут. А вот рост, вес, физическая выносливость сильно зависят от внешних условий, например от качества питания, физической нагрузки и др.

3. Что такое норма реакции?

Ответ. Пределы модификационной изменчивости какого-либо признака называют нормой реакции. Норма реакции обусловлена генетически и наследуется.

Изменчивость признака иногда бывает очень большой, но она не может выходить за пределы нормы реакции. У одних признаков норма реакции очень широка (например, настриг шерсти с овец, молочность коров), а другие признаки характеризуются узкой нормой реакции (окрас шерсти у кроликов).

Из сказанного выше следует очень важный вывод. Наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях, иными словами, наследуется норма реакции организма на внешние условия

4. Какие формы наследственной изменчивости вы знаете?

Ответ. Наследственная изменчивость проявляется в двух формах – комбинативной и мутационной.

Мутационная изменчивость – это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом). Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора (мутационный процесс – одна из движущих сил эволюции).

Комбинативная изменчивость возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Источники:

1) Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).

2) Независимое расхождение хромосом при мейозе.

3) Случайное слияние гамет при оплодотворении.

5. Каковы причины комбинативной изменчивости?

Ответ. В основе комбинативной изменчивости лежит половой процесс, в результате которого возникает огромный набор разнообразных генотипов.

Рассмотрим на примере человека. В клетках каждого человека содержится 23 материнских и 23 отцовских хромосомы. При образовании гамет в каждую из них попадут лишь 23 хромосомы, и сколько из них будет от отца и сколько от матери – дело случая. В этом и кроется первый источник комбинативной изменчивости.

Вторая её причина – кроссинговер. Мало того что каждая наша клетка несёт хромосомы дедушек и бабушек, определённая часть этих хромосом получила в результате кроссинговера часть своих генов от гомологичных хромосом, принадлежавших ранее другой линии предков. Такие хромосомы называют рекомбинантными. Участвуя в формировании организма нового поколения, они приводят к неожиданным комбинациям признаков, которых не было ни у отцовского, ни у материнского организма.

Наконец, третья причина комбинативной изменчивости – случайный характер встреч тех или иных гамет в процессе оплодотворения.

Все три процесса, лежащие в основе комбинативной изменчивости, действуют независимо друг от друга, создавая огромное разнообразие всевозможнейших генотипов.

resheba.com

Виды изменчивости

Различают изменчивость наследственную и ненаследственную. Наследственная изменчивость бывает комбинативной, обусловленной главным образом кроссинговером в мейозе либо процессами рекомбинации у прокариот, и мутационной. Ненаследственная изменчивость иначе называется паратипической или модификационной.

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость представляет собой эволюционно закрепленные адаптивные реакции организма в ответ на изменение условий внешней среды при неизменном генотипе. Этот тип изменчивости отличается тремя главными особенностями: массовым характером изменений, затрагивающих большинство особей в популяции; адекватностью изменений воздействиям среды; кратковременностью большинства модификаций. Эти модификации не передаются даже следующему поколению и исчезают после того, как прекратилось действие вызвавшего их фактора. Однако известны и длительные модификации, распространяющиеся на несколько поколений организмов, размножающихся вегетативно или партеногенетически. С точки зрения молекулярно-генетических концепций наследственности, модификации — это изменения, не затрагивающие хромосомную ДНК. Почему же в таком случае модификационная изменчивость изучается в курсе генетики? Ответ на этот вопрос заключается в том, что диапазон изменений признаков под действием среды целиком определяется функциональными особенностями продуктов соответствующих генов, формирующих эти признаки, т.е. норму реакции. Строго говоря, организмы наследуют не признаки как таковые, а норму реакции, поэтому предсказать степень выраженности признаков можно только, зная норму реакции. Признаки бывают пластичными и непластичными. Степень выраженности первых сильно зависит от внешней среды; следовательно, для них характерна широкая норма реакции. Непластичные признаки остаются практически неизменными при любых совместимых с жизнью условиях среды. Примеры таких признаков — окраска глаз и группы крови человека.

Рассмотрим более подробно пластичные признаки, поскольку их вариабельность составляет сущность модификационной изменчивости. Они хорошо изучены у микроорганизмов, растений, животных и у человека. Кишечная палочка и дрожжи в качестве источника углеводов обычно используют глюкозу. Однако если в среде, где культивируют эти микроорганизмы, вместо глюкозы присутствуют другие сахара, например, лактоза или галактоза, то активируются ферменты, способные усваивать эти новые субстраты. При перенесении клеток в среду с глюкозой адаптивные изменения исчезают. В настоящее время молекулярные механизмы подобных элементарных адаптаций хорошо изучены.

Один из классических примеров модификационной изменчивости у животных — опыты с изменением окраски у горностаевых кроликов. У этой породы мех белый, но отдельные части тела — лапы, уши, кончики морды, хвост — черные. Если на спине кролика, которая покрыта белой шерстью, выбрить небольшой участок и поместить животное в условия пониженной температуры, то на оголенном месте вырастает черная шерсть. Этот факт наглядно свидетельствует о роли одного из физических факторов среды – температуры — в формировании такого признака, как окраска шерсти кролика. Очевидно, в данном случае температура — средовой фактор, участвующий в формировании признака, но не меньшее значение имеет здесь и генотип. У кроликов-альбиносов формирование пятен темно-окрашенной шерсти невозможно при любом снижении температуры. Пятна темной окраски в необычных местах, подобные описанным выше, не передаются потомкам горностаевого кролика, у них темная окраска развивается только в типичных участках тела.

Примеров модификационной изменчивости в природных популяциях известно много. Один из них — вариабельность формы листа у стрелолиста (Sagittaria sagittifolia). Это растение может расти на берегу реки или озера или быть частично погруженным в воду. Встречаются отдельные экземпляры, целиком погруженные в воду. Надводные листья имеют стреловидную форму, плавающие по поверхности воды — сердцевидную, подводные — характерную для водных растений лентовидную форму. Китайская примула (Primula sinensis) при температуре 20 °С имеет цветки с красной окраской, однако если её перенести в помещении с повышенной температурой, то окраска цветков меняется на белую. Количество эритроцитов в 1 мм кубическом крови увеличивается почти вдвое у альпинистов, поднимающихся на высоту 4 тыс. м, когда же они возвращаются в долину, число эритроцитов быстро нормализуется. Это прямой результат влияния меняющейся концентрации кислорода в воздухе, в частности его дефицита в высокогорной местности.

Из приведённых примеров можно заключить, что условием изучения модификационной изменчивости является генетическая однородность материала, с которым имеет дело исследователь.

Поскольку модификации широко распространены в природе, часто возникает вопрос о том, могут ли они быть обусловлены полигенной наследственностью или для их проявления решающее значение имеют условия среды. Вопрос о ненаследуемости модификаций был решён в начале 19 века в работах В. Иогансена. Для своих опытов он выбрал самоопыляющиеся растения — ячмень, горох и фасоль — и исследовал такие признаки, как масса и размеры семян. Эти признаки, с одной стороны, наследуется полигенно, с другой — подвержены выраженной модификационной изменчивости. Иогансен установил, что его исходный материал был генетически неоднородным. Например, масса семян фасоли варьировала от 27.8 до 79.2 г. Если отобрать семена с крайними величинами массы и путём самоопыления получить потомство, фактически представляющее собой чистую линию, то и среди семян этих растений будут наблюдаться колебания в массе. Однако вариационные ряды для чистых линий, полученных из самых лёгких и самых тяжёлых семян, будут существенно отличаться от вариационного ряда популяции. Средняя же масса семян растений, выращенных из самого лёгкого семени, будет значительно ниже таковой растений из самого тяжёлого семени. Дальнейший отбор на протяжении 6 поколений оказался совершенно неэффективным. Вариационные ряды полученных чистых линий и средняя масса семян не обнаруживают колебаний. Таким образом, отбор в гомозиготном материале не работает, а вариабельность исследуемого признака — массы семян — зависит от факторов модификационной изменчивости. Этот опыт доказывает реальность паратипичной (модификационной) изменчивости у организмов с идентичным генотипом.

Большинство модификаций имеют приспособительное значение, способствуя адаптации организма к изменениям среды, однако это положение относится только к тем модификациям, которые сложились в ходе эволюции, составляя неотъемленные черты общей структурно-функциональной организации особей данного вида.

Многие модификации, особенно те, которые индуцируются физическими и химическими факторами, в частности мутагенами, резко изменяют фенотип особи, вызывая иногда уродства. Такие модификации называются морфозами. Возможны модификации, приводящие к появлению фенотипа, напоминающего то или иное аллельное состояние гена: они рассматриваются как фенокопии.

В течение многих десятилетий в генетике шли споры о наследовании приобретенных в течение индивидуального развития признаков, т.е. модификаций. Убедительные экспериментальные данные, отрицающие возможность наследования модификаций, получены только к началу 30-х годов. В настоящее время дискуссия о наследственном характере благоприобретенных признаков лишена какого-либо смысла, поскольку данные молекулярной генетики указывают на однонаправленность передачи генетической информации от нуклеиновых кислот к белкам. Это значит, что изменение признаков у данного индивидуума под влиянием факторов внешней среды (например, повышение удоев у коров в ответ на улучшение условий ухода за ними) отражает лишь характерную для него норму реакции и не может привести к наследуемым в потомстве изменениям генов.

studfiles.net

Виды изменчивости

1) Онтогенетическая (индивидуальная). Онтогенетической (или возрастной) изменчивостью называют закономерные изменения организма, произошедшие в ходе его онтогенеза — индивидуального развития в течение жизни. При онтогенетической изменчивости генотип остается неизменным. Поэтому такую изменчивость относят к ненаследственной. Однако все онтогенетические изменения предопределены наследственными свойствами (генотипом), которые часто изменяются в ходе онтогенеза (на стадии зиготы, деления, детерминации и дифференциации органов). В результате появляются новые свойства в генотипе. Это приближает онтогенетическую изменчивость к наследственной. Поэтому онтогенетическая изменчивость занимает промежуточное положение между наследственной и ненаследственной изменчивостью.

2) Ненаследственная (модификационная). Особенности модификационной изменчивости — не передается по наследству, так как не затрагивает гены и генотип, имеет массовый характер (проявляется одинаково у всех особей вида), обратима — изменение исчезает, если вызвавший его фактор прекращает действовать. Например, у всех растений пшеницы при внесении удобрений улучшается рост и увеличивается масса; при занятиях спортом масса мышц у человека увеличивается, а с их прекращением уменьшается.

Норма реакции — пределы модификационной изменчивости признака. Степень изменчивости признаков. Широкая норма реакции: большие изменения признаков, например, надоев молока у коров, коз, массы животных. Узкая норма реакции — небольшие изменения признаков, например, жирности молока, окраски шерсти. Зависимость модификационной изменчивости от нормы реакции. Наследование организмом нормы реакции.

Адаптивный характер модификационной изменчивости — приспособительная реакция организмов на изменения условий среды.

Закономерности модификационной изменчивости: ее проявление у большого числа особей. Наиболее часто встречаются особи со средним проявлением признака, реже — с крайними пределами (максимальные или минимальные величины). Например, в колосе пшеницы от 14 до 20 колосков. Чаще встречаются колосья с 16—18 колосками, реже с 14 и 20. Причина: одни условия среды оказывают благоприятное воздействие на развитие признака, а другие — неблагоприятное. В целом же действие условий усредняется: чем разнообразнее условия среды, тем шире модификационная изменчивость признаков.

3) Наследственная:

а) Комбинативная – в результате различных сочетаний материнских и отцовских хром-м у потомства, а также в результате кроссинговера.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.
2. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер (см. рис. 3.10). Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

б) Коррелятивная – все признаки в организме взаимосвязаны, т.е. если изменится один, то изменятся и другие, связанные с ним/

Российский ученый академик Д. К. Беляев, работая с разводимыми в неволе серебристо-черными лисами (семейство собачьих), обнаружил интересное явление. Животные очень различались между собой по своему поведению и по реакции на человека. Д. К. Беляев выделил среди них Три группы: агрессивных, стремящихся напасть на человека, трусливо-агрессивных, боящихся человека и в то же время желающих на него напасть, и относительно спокойных с выраженным исследовательским инстинктом. Среди этой последней группы ученый проводил отбор по поведенческим реакциям: оставлял для размножения более спокойных животных, у которых интерес к окружающему преобладал над реакцией страха и защиты. В результате отбора в ряде поколений удалось получить особей, которые вели себя как домашние собаки: легко вступали в контакт с человеком, радовались ласке и т. д. Самое поразительное, что при отборе по поведенческим признакам у животных изменились морфологические и физиологические признаки: опустились уши, хвост загнулся крючком (как у сибирских лаек), на лбу появилась звездочка, столь характерная для домашних (нечистопородных) собак. Если дикие лисы размножаются раз в год, то одомашненные — два раза. Изменились и некоторые другие признаки.

В описанном примере обнаруживается взаимосвязь между изменениями строения и поведения животных. Такую взаимосвязь заметил еще Дарвин и назвал ее коррелятивной, или соотносительной, изменчивостью. Например, развитие рогов у овец и коз сочетается с длиной шерсти. У комолых животных шерсть короткая. Собаки бесшерстных пород обычно имеют отклонения в строении зубов. Развитие хохла на голове кур и гусей сочетается с изменением черепа. У кошек пигментация шерсти связана с функционированием органов чувств: белые голубоглазые кошки всегда глухие. Коррелятивная изменчивость основана на плейотропном действии генов.

в) Мутационная – связана с изменением генетического материала.

Мутационной называется изменчивость самого генотипа. Мутации — это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.
2. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
3. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
5. Сходные мутации могут возникать повторно.
6. Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма. По характеру изменения генома, т. е. совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные, или точковые, мутации— результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена. Такое изменение в гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК; оно приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся при трансляции на рибосомах. В результате синтезируется другой белок, что ведет к изменению соответствующего признака организма. Это наиболее распространенный вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.

Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Это дупликации (повторение участка гена), вставки (появление в последовательности лишней пары нуклеотидов), делеции («выпадение одной или более пар нуклеотидов), замены нуклеотидных пар, инверсии (переворот участка гена на 180°).

Ещё по теме:
Виды наследственности
Конъюгация и сексдукция
Трансдукция
Цитоплазматические мутации
Трансплантация
Сверхдоминирование
Множественный аллелизм
Кодоминирование
Реципрокное скрещивание
Анализирующее скрещивание
Возвратное скрещивание



biofile.ru