| C- Нормальный окрас | cchd- Темная Шиншилла | cchl-cchl Тюлений | cchl- Соболь | ch- Гималайский |
| Группа Однотонных окрасов (aa) | ||||
| Черный (однотонный) aa B- C- D- E- | Шиншилла Черная aa B- cchd– D- E- | Тюлений | Сиамский Соболь | Гималайский черный aa B- ch– D- E- |
| Шоколадный (однотонный) aa bb C- D- E- | Шиншилла Шоколадная aa bb cchd– D- E- | Тюлений Шоколадный aa bb cchl– D- E- | Соболь Шоколадный aa bb cchl– D- E- | Гималайский шоколадный aa bb ch– D- E- |
| Голубой (однотонный) aa B- C- dd E- | Шиншилла Голубая (Белка) aa B- cchd– dd E- | Тюлений Голубой aa B- cchlcchl dd E- | Соболь Голубой (дымчатый жемчужный) aa B- cchl– dd E- | Гималайский голубой aa B- ch– dd E- |
| Лиловый (однотонный) aa bb C- dd E- | Шиншилла Лиловая aa bb cchd– dd E- | Тюлений Лиловый aa bb cchlcchl dd E- | Соболь Лиловый aa bb cchl– dd E- | Гималайский лиловый aa bb ch– dd E- |
| Черепаховый черный aa B- C- D- ee | Салландер aa B- cchd– D- ee | Соболий пойнт aa B- cchlcchl D- ee | Соболий пойнт aa B- cchl– D- ee | Гималайский черный с затенениями aa B- ch– D- ee |
| Черепаховый шоколадный aa bb C- D- ee | Салландер Шоколадный aa bb cchd– D- ee | Шоколадный пойнт aa bb cchlcchl D- ee | Шоколадный пойнт aa bb cchl– D- ee | Гималайский шоколадный с затенениями aa bb ch– D- ee |
| Черепаховый голубой (Изабель) aa B- C- dd ee | Салландер Голубой aa B- cchd– dd ee | Голубой пойнт (Сиамский) aa B- cchlcchl dd ee | Голубой пойнт (Сиамский) aa B- cchl– dd ee | Гималайский голубой с затенениями aa B- ch– dd ee |
| Черепаховый лиловый aa bb C- dd ee | Салландер лиловый aa bb cchd-dd ee | Лиловый пойнт aa bb cchlcchl dd ee | Лиловый пойнт aa bb cchl– dd ee | Гималайский лиловый с затенениями aa bb ch– dd ee |
| Группа тан (at-) | ||||
| Выдра черная at- B- C- D- E- | Куница серебристая черная at- B- cchd– D- E- | Куница тюленья at- B- cchlcchl D- E- | Куница соболья at- B- cchl– D- E- | Гималайская куница черная at- B- ch– D- E- |
| Выдра шоколадная at- bb C- D- E- | Куница серебристая шоколадная at- bb cchd– D- E- | Куница тюленья шоколадная at- bb cchlcchl D- E- | Куница соболья шоколадная at- bb cchl– D- E- | Гималайская куница шоколадная at- bb ch– D- E- |
| Выдра голубая at- B- C- dd E- | Куница серебристая голубая at- B- cchd– dd E- | Куница тюленья голубая at- B- cchlcchl dd E- | Куница соболья голубая (дымчатая жемчужная) at- B- cchl– dd E- | Гималайская куница голубая at- B- ch– dd E- |
| Выдра лиловая at- bb C- dd E- | Куница серебристая лиловая at- bb cchd– dd E- | Куница тюленья лиловая at- bb cchlcchl dd E- | Куница соболья лиловая at- bb cchl– dd E- | Гималайская куница лиловая at- bb ch– dd E- |
| Выдра оранжевая (черепаховая) или Лиса at- B- C- D- ee | Выдра горностаевая (морозный пойнт) at- B- cchd– D- ee | Выдра тюлений пойнт at- B- cchlcchl D- ee | Выдра (куница) соболий пойнт at- B- cchl– D- ee | Гималайская выдра черная at- B- ch– D- ee |
| Выдра оранжевая шоколадная at- bb C- D- ee | Выдра шоколадная горностаевая at- bb cchd– D- ee | Выдра шоколадная тюлений пойнт at- bb cchlcchl D- ee | Выдра шоколадная соболий пойнт at- bb cchl– D- ee | Гималайская выдра шоколадная at- bb ch– D- ee |
| Выдра оленья at- B- C- dd ee | Выдра голубая горностаевая at- B- cchd-dd ee | Выдра голубая тюлений пойнт at- B- cchlcchl dd ee | Выдра голубая соболий пойнт at- B- cchl– dd ee | Гималайская выдра голубая at- B- ch– dd ee |
| Выдра оленья лиловая at- bb C- dd ee | Выдра лиловая горностаевая at- bb cchd– dd ee | Выдра лиловая тюлений пойнт at- bb cchlcchl dd ee | Выдра лиловая соболий пойнт at- bb cchl– dd ee | Гималайская выдра лиловая at- bb ch– dd ee |
| Группа агути (A-) | ||||
| Каштановый агути A- B- C- D- E- | Агути шиншилла A- B- cchd– D- E- | Тюлений агути A- B- cchlcchl D- E- | Соболий агути A- B- cchl– D- E- | Гималайский агути A- B- ch– D- E- |
| Шоколадный агути (коричный) A- bb C- D- E- | Агути шоколадная шиншилла A- bb cchd– D- E- | Шоколадный тюлений агути A- bb cchlcchl D- E- | Шоколадный соболий агути A- bb cchl– D- E- | Гималайский шоколадный агути A- bb ch– D- E- |
| Голубой агути (опаловый) A- B- C- dd E- | Голубая шиншилла (Белка) A- B- cchd– dd E- | Голубой тюлений агути A- B- cchlcchl dd E- | Голубой соболий агути (дымчато-жемчужный агути) A- B- cchl– dd E- | Гималайский голубой агути A- B- ch– dd E- |
| Лиловый агути (рысь) A- bb C- dd E- | Агути лиловая шиншилла A- bb cchd– dd E- | Лиловый тюлений агути A- bb cchlcchl dd E- | Лиловый соболий агути A- bb cchl– dd E- | Гималайский лиловый агути A- bb ch– dd E- |
| Оранжевый агути A- B- C- D- ee | Горностаевый (морозный пойнт) A- B- cchd– D- ee | Агути тюлений пойнт A- B- C- D- ee | Агути соболий пойнт A- B- cchl– D- ee | Гималайский агути, расширенный A- B- ch– D- ee |
| Шоколадный оранжевый агути A- bb C- D- ee | Шоколадный горностаевый (шоколадный морозный пойнт) A- bb cchd– D- ee | Шоколадный агути тюлений пойнт A- bb cchlcchl D- ee | Шоколадный агути соболий пойнт | Шоколадный гималайский агути, расширенный A- bb ch– D- ee |
| Олений (палевый) A- B- C- dd ee | Голубой горностаевый A- B- cchd– dd ee | Голубой агути тюлений пойнт A- B- cchlcchl dd ee | Голубой агути соболий пойнт A- B- cchl– dd ee | Голубой гималайский агути, расширенный A- B- ch– dd ee |
| Олений лиловый A- bb C- dd ee | Лиловый горностаевый A- bb cchd– dd ee | Лиловый агути тюлений пойнт A- bb cchlcchl dd ee | Лиловый агути соболий пойнт A- bb cchl– dd ee | Лиловый гималайский агути, расширенный A- bb ch– dd ee |
nashi-kroliki.com
Генотип и фенотип. | Биология
Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей. А также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов. Целостность генотипа – результат эволюционного развития, в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора. Так, генотип человека определяет (детерминирует) рождение ребенка, у зайца – беляка потомство будет представлено зайчатами, из семян подсолнечника вырастет только подсолнечник.
Генотип – это не просто сумма генов. Возможность и форма проявления гена зависят от условий среды. В понятие среды входят не только условия, окружающие клетку, но и присутствие других генов. Гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном генотипе, могут сильно влиять на проявление действия соседних генов.
Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.
Если рассмотреть результаты самоопыления гибридов F2, можно обнаружить, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, имеющие одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, т.е. разный генотип.
Понятия генотип и фенотип – очень важные в генетике. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.
Известно, что генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. Таким образом, проявление генофонда породы (сорта) зависит от окружающей среды, т.е. условий содержания (климатические факторы, уход). Часто сорта, созданные в одних районах, мало пригодны к разведению в других.
ebiology.ru
Группа крови ребенка в зависимости от групп крови родителей
С открытием Карла Ландштейнера, австрийского иммунолога, в 1901 году групп крови стало понятно, почему в некоторых случаях переливание крови проходит успешно, а в некоторых заканчивается трагически. Ученый обнаружил, что иногда происходит склеивание эритроцитов, вызывающее смерть человека.
Так, в эритроцитах выделили природные антигены-агглютиногены A и B, а в плазме крови обнаружили антитела к ним-агглютиниты α и β. Агглютиногены наследуются от родителей, они врожденные и неизменны в течение всей жизни. В то время как агглютинины отсутствуют в плазме крови младенцев.
информацияОни вырабатываются в течение первого года жизни в зависимости от наличия собственных антигенов (агглютиногенов), содержащихся в крови (например, если у ребенка вторая группа крови, то агглютинин α образоваться не может).
Также на их синтез оказывают влияние вещества, которые поступают с пищей и синтезируются микрофлорой кишечника.
Была обнаружена еще одна особенность: при встрече одноименных белков (A и α, β и B), происходит реакция склеивания эритроцитов (агглютинация), что и объясняло трагические случаи после переливания крови. Поэтому у одного человека не может быть одноименных агглютиногенов и агглютининов (A и α, B и β).
Используя эти знания, было выделено четыре группы крови:
- I (O) группа-агглютиногенов в эритроцитах нет, в плазме присутствуют агглютинины α и β;
- II (A) группа — в эритроцитах содержится агглютиноген A, а в плазме агглютинин β;
- III (B) группа — в плазме содержится агглютинин α, в эритроцитах — агглютиноген B;
- IV (AB) — в эритроцитах присутствуют агглютиногены A и B, агглютининов в плазме нет;
Итак, группа крови — врожденное сочетание определенных антигенов (агглютиногенов), содержащихся в эритроцитах и антител к ним (агглютининов) в плазме крови.
Как наследуется группа крови
Группа крови и резус-фактор ребенка наследуется от мамы и папы и никогда не меняется. Зная, какая группа крови у родителей, можно предположить, какая может быть кровь у их малыша. Она определяется наличием или отсутствием (в случае первой группы крови) агглютиногенов. Информация о последних закодирована в паре генов, которые могут быть трех видов: JA, JB или j0.
В генетике различают два понятия: генотип и фенотип. Генотип — набор генов. В то время как фенотип-это внешнее проявление конкретного признака, зависящее от генотипа и факторов внешней среды. Так люди с одним фенотипом (в нашем случае с одинаковой группой крови) могут иметь разный набор генов. Зависимость групп крови от генотипа представлены в таблице 1.
Таблица 1. Генотип и фенотип групп крови
| Фенотип | Генотип |
| I (O) | j0j0 |
| II (A)- | JAJA, JAJ0 |
| III (B) | JBJB, JBJ0 |
| IV (AB) | JAJB |
Из таблицы видно, что люди со второй и третьей группой крови могут иметь два варианта сочетания генов, а вот первой и четвертой — только одно.
Именно поэтому у мамы и папы со второй группой крови ребенок может иметь помимо аналогичной родительской и первую группу крови. Такое возможно, если у обоих генотип JAJ0. При встрече двух генов J0, у ребенка будет генотип j0j0, что соответствует первой группе крови, а в случае, если к малышу попадут только гены JA или от одного JA, а от другого J0 , ребенок будет иметь вторую группу крови.
Другие возможные комбинации наследования группы крови представлены ниже в таблице 2.
Таблица 2. Возможные группы крови у детей в зависимости от группы крови родителей.
| Группа крови отца | |||||
| I (O) | II (A) | III (B) | IV (AB) | ||
| Группа крови матери | I (O) | I (O) | I (O) или II (A) | I (O) или III (B) | II (A) или III (B) |
| II (A) | I (O) или II (A) | I (O) или II (A) | I (O) или II (A) или III (B) или IV (AB) | II (A) или III (B) или IV (AB) | |
| III (B) | I (O) или III (B) | I (O) или II (A) или III (B) или IV (AB) | I (O) или III (B) | II (A) или III (BA) или IV (AB) | |
| IV (AB) | II (A) или III (B) или IV (AB) | II (A) или III (B) или IV (AB) | II (A) или III (B) или IV (AB) | II (A) или III (B) или IV (AB) | |
Из таблицы видно, что не всегда группа крови ребенка совпадает с группой крови мамы или папы.
Однако можно выделить несколько закономерностей:
- У родителей, имеющих первую группу крови, не может быть ребенка с другой группой крови;
- Если хоть у одного родителя первая группа крови, то у ребенка не может быть четвертой группы крови;
- Если хоть у одного родителя четвертая группа крови, то у ребенка не может быть первой группы крови.
plan.baby-calendar.ru
Генетика: основные термины и понятия
Генетика (от греч. «генезис» — происхождение) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.
Ген
(от греч. «генос»-рождение)-участок молекулы ДНК, отвечающий за один
признак, т. е. за структуру определенной молекулы белка.
Альтернативные признаки — взаимоисключающие, контрастные признаки (окраска семян гороха желтая и зеленая).
Гомологичные хромосомы
(от греч. «гомос» — одинаковый) — парные хромосомы, одинаковые по
форме, размерам, набору генов. В диплоидной клетке набор хромосом
всегда парный:
Локус — участок хромосомы, в котором расположен ген.
Аллельные гены — гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом. Контролируют развитие альтернативных признаков (доминантных и рецессивных — желтая и зеленая окраска семян гороха).
Генотип — совокупность наследственных признаков организма, полученных от родителей,- наследственная программа развития.
Фенотип — совокупность признаков и свойств организма, проявляющаяся при взаимодействии генотипа со средой обитания.
Зигота (от греч. «зиготе» — спаренная) — клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) — женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). Содержит диплоидный (двойной) набор хромосом.
Гомозигота (от греч. «гомос» — одинаковый и зигота) зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена (оба доминантные АА или оба рецессивные аа). Гомозиготная особь в потомстве не дает расщепления.
Гетерозигота (от греч. «гетерос» — другой и зигота) — зигота, имеющая два разных аллеля по данному гену (Аа, Вb). Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку.
Доминантный признак (от лат. «едоминас» — господствующий) — преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у
гетерозиготных особей.
Рецессивный признак (от лат. «рецессус» — отступление) признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков, полученных при скрещивании.
Гамета (от греч. «гаметес» — супруг) — половая клетка растительного или животного организма, несущая один ген из аллельной пары. Гаметы всегда несут гены в «чистом» виде, так как образуются путем мейотического деления клеток и содержат одну из пары гомологичных хромосом.
Цитоплазматическая наследственность — внеядерная наследственность, которая осуществляется с помощью молекул ДНК, расположенных в пластидах и митохондриях.
Модификация (от лат. «модификацио»-видоизменение)- ненаследственное изменение фенотипа, возникающее под влиянием факторов внешней среды в пределах нормы реакции генотипа.
Модификационная изменчивость — изменчивость фенотипа. Реакция конкретного генотипа на разные условия среды обитания.
Вариационный ряд — ряд модификационной изменчивости признака, слагающийся из отдельных значений видоизменений, расположенных в порядке увеличения или уменьшения количественного выражения признака (размеры листьев, число цветков в колосе, изменение окраски шерсти).
Вариационная кривая — графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариации, так и частоту встречаемости отдельных вариант.
Норма реакции — предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Пластичные признаки обладают широкой нормой реакции, непластичные- узкой.
Мутация (от лат. «мутацио» — изменение, перемена) — наследственное изменение генотипа. Мутации бывают: генные, хромосомные, генеративные (у гамет), внеядерные (цитоплазматиче-ские) и т. д.
Мутагенный фактор — фактор, вызывающий мутацию. Существуют естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы.
Моногибридное скрещивание-скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.
Дигибридное скрещивание-скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.
Анализирующее скрещивание- скрещивание испытуемого организма с другим, являющимся по данному признаку рецессивной гомозиготой, что позволяет установить генотип испытуемого. Применяется в селекции растений и животных.
Сцепленное наследование — совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме; гены образуют группы сцепления.
Кроссинговср (перекрест) — взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом при их конъюгации (в профазе I мейоза I), приводящий к перегруппировке исходных комбинаций генов.
Пол организмов —совокупность морфологических и физиологических особенностей, которые определяются в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки и зависят от половых хромосом, которые несет сперматозоид.
Половые хромосомы — хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. Половые хромосомы женского организма все одинаковы (XX) и определяют женский пол. Половые хромосомы мужсквго организма разные(XY): X определяет женский
пол, Y-мужской пол. Поскольку все сперматозоиды образуются путем мейотического деления клеток, половина их несет Х-хро-мосомы, а половина — У-хромосомы. Вероятность получения мужского и женского пола одинакова,
Генетика популяций — раздел генетики, изучающий генотипический состав популяций. Это позволяет рассчитывать частоту мутантных генов, вероятность встречаемости их в гомо- и гетерозиготном состоянии, а также следить за накоплением в популяциях вредных и полезных мутаций. Мутации служат материалом для естественного и искусственного отбора. Данный раздел генетики был основан С. С. Четвериковым и получил дальнейшее развитие в трудах Н. П. Дубинина.
www.examen.ru
Частота генотипа в популяционной генетике человека
Генетика популяций
Генетика популяций — это область генетики, изучающая распределение частот аллелей и их изменение в популяциях под влиянием четырёх основных движущих сил эволюции: мутагенеза, естественного отбора, дрейфа генов и переноса (потока) генов. Популяционная генетика трактует такие эволюционно обусловленные явления как адаптация и специализация и является одной из основных составляющих синтетической теории эволюции (рекомендуем ознакомиться со статьёй Основные эволюционные теории в биологии). Основателями популяционной генетики были Сьюэл Райт, Джон Холдейн и Рональд Фишер. Большой вклад в развитие данной отрасли в России внесли также С. С. Четвериков, Н. В. Тимофеев-Ресовский, И. И. Шмальгаузен, Ф. П. Добжанский.
Понятие генофонда
Для характеристики генетической специфичности той или иной популяции вводится понятие генофонда. Генофондом называется совокупность генов у особей данной популяции. Для того чтобы решать проблемы демографии и эволюции человека, важно знать особенности генофонда, а именно: насколько велико генетическое разнообразие в данной популяции, каковы генетические различия между географически разделёнными популяциями, как изменяется генофонд под действием окружающей среды, как он преобразуется в ходе эволюции, какова частота дефектных генов и как распространяются наследственные заболевания. Изучением этих вопросов и занимается популяционная генетика применительно к человеку.
Частота генотипа
В основе популяционной генетики лежит концепция частоты отдельного гена или определённого генотипа. Частота генотипа — очень простой показатель, это фактически доля особей в популяции, имеющих определённый генотип. Она может быть выражена в частях единицы или в процентах. Рассмотрим такой пример. Мы уже знаем, что одна из систем групп крови (МN) определяется двумя кодоминантными аллелями М и N. Соответственно, в популяции возможны генотипы ММ, NN и МN. Если в ходе обследования 5000 человек выясняется, что 1314 из них имеют группу крови ММ, 926 — группу NN, а 2760 — группу крови МN, то частоты соответствующих генотипов составят:
ММ = 1314 х 100/5000 = 26,28 % или 0,2628
NN = 926 х 100/5000 = 18,52 % или 0,1852
MN = 2760 х 100/5000 = 55,20 % или 0,5520
В сумме получаем 100 % или единицу, в зависимости от того, какая система измерения выбрана. Если же генотипы относятся к редко встречающимся, используют другой простейший приём расчёта.
Предположим, что при обследовании популяции общей численностью 32508 человек выявлено 36 человек с неким рецессивным заболеванием. Тогда частота данного заболевания в данной популяции составит:
Т = 36/32508 = 1/903 ≈ 0,011 или округлённо 1 случай на 900 человек.
Частота аллелей и генотипов
Изучение генетического состава популяций производится путём определения частот тех или иных генотипов или отдельных аллелей. При этом имеется в виду, что гены в больших популяциях находятся в определённом равновесии. Механизмы поддержания этого равновесия (или отклонения от равновесия, что также встречается) и являются главным предметом изучения популяционной генетики.
Закон Харди-Вайнберга (закон поддержания генетического равновесия в популяции)
Различные признаки или наследственные заболевания встречаются в различных популяциях с разной частотой, причём эта частота обычно довольно стабильна. Закон поддержания генетического равновесия в популяции был установлен двумя авторами — английским математиком Г. Харди и немецким врачом и специалистом в области статистики В. Вайнбергом в 1908 году. Закон был открыт ими независимо, причём Харди пришёл к своим выводам на основе математических расчётов, а Вайнберг — по реальным данным изучения наследования признаков у человека.
Понятия панмиксии и ассортативности браков
Главным условием, которое было положено в основу расчётов учёных, было наличие неизбирательной системы браков, или панмиксии. Панмиксия — простейшая система скрещивания в популяции разнополых особей, когда вероятность скрещивания индивидуума одного пола с любым индивидуумом другого пола одинакова. Иными словами, имеет место случайное скрещивание, всё подчиняется вероятностным законам.
Следует сразу отметить, что строго панмиктических человеческих популяций не существует. Даже если в гомогенной по происхождению и изолированной от других групп популяции имеется возможность избрать для вступления в брак любого представителя противоположного пола, всё равно предпочтения в выборе и социальные факторы будут препятствовать случайному заключению браков. Отклонения от случайности при заключении браков носят название ассортативности браков. Причины ассортативности заключаются в выборе брачного партнёра по определённым признакам, среди которых, как показывают исследования, основную роль играют рост, цвет волос, черты характера и степень интеллектуального развития. Поэтому закон Харди-Вайнберга базируется на допущениях, однако при больших размерах популяций формула Харди-Вайнберга довольно точно отражает реальную ситуацию.
Пример закона Харди-Вайнберга
Для иллюстрации логики рассуждений и расчётов Харди и Вайнберга приведём простой пример. Пусть в популяции частота ал- лели А составляет q, тогда частота аллели а составит 1-q. Обе аллели поровну распределены между мужчинами и женщинами. Исходя ит этого, можно рассчитать частоты этих аллелей в потомстве (таблица 1).
Таблица 1. Расчёт частоты аллелей в потомстве
| ♀ ♂ | qA | (1-q)a |
| qA | q2AA | q(1-q)Aa |
| (1-q)a | q(1-q)Aa | (1-q)2aa |
Теперь суммируем полученные результаты и получим:
q2АА + 2q(1-q)Аа + (1-q)2аа.
Это и есть формула Харди-Вайнберга. При ближайшем рассмотрении она представляет собой бином Ньютона: (а + b)2 = a2 + 2ab + b2.
Уравнение Харди-Вайнберга
Окончательно формулу можно записать следующим уравнением:
р2 + 2pq + q2 = 1, где р и q — частоты доминантной и рецессивной аллели.
Условия выполнения закона Харди-Вайнберга
Формула Харди-Вайнберга применима при следующих условиях:
- Случайность скрещиваний в популяции (панмиксия).
- Мутации настолько редки, что ими можно пренебречь.
- Популяция достаточно многочисленна.
- Особи разных типов имеют одинаковую жизнеспособность и плодовитость (т. е. естественный отбор не действует).
- Не происходит обмена генами с другими популяциями.
На рисунке 1 частоты генотипов согласно соотношению Харди-Вайнберга представлены графически.
Рис. 1. Соотношение между гомо- и гетерозиготными особями при различной частоте аллелей
Видно, что при равной частоте обеих аллелей (0,50) гетерозиготный генотип является наиболее вероятным явлением. Для оценки динамики частот генов в поколениях представим себе, что аллели А и а на рисунке — это соответственно нормальный и мутантный аллель, присутствующие в популяции с равной частотой. Исходя из соотношения Харди-Вайнберга видно, что при свободном скрещивании уже в 1-м поколении произойдёт распределение, при котором в популяции окажется 25 % генотипов АА, 50 % генотипов Аа и 25 % генотипов аа. Если сохраняется условие, что плодовитость и жизнеспособность всех особей одинакова, то во втором поколении организмы АА дадут 25 % от общего числа гамет в популяции, причём все они будут с аллелью А. Гетерозиготы Аа (доля которых — 50 %) дадут соответственно по 25 % аллелей А и а, а гомозиготы аа дадут 25 % аллелей а. В итоге соотношение гамет с аллелями А и а составит по 50 %, как в исходной популяции. Таким образом, соотношение восстанавливается уже во втором поколении. При этом общее число аллелей останется равным 1 или 100%.
Если в популяции соблюдается указанное соотношение между частотами аллелей и генотипов, то она называется равновесной по данному гену. Отклонение от равновесного распределения частот генотипов может наблюдаться по статистическим причинам в выборках малого размера, в популяциях с отсутствием панмиксии и по другим причинам. Одной из причин неравновесия частот аллелей и генотипов является отбор. Степень отклонения от равновесия указывает на интенсивность отбора.
Исходя из всего вышеизложенного, легко понять, что, зная частоту особей с генотипом аа и с рецессивным признаком (или, что то же самое — q2) по формуле р2 + 2рq + q2 = 1, можно легко подсчитать частоту рецессивных и доминантных генов в данной популяции. Собственно говоря, генотип, гомозиготный по рецессивному признаку — единственный, который можно распознать по его фенотипическому выражению.
Практическое применение закона Харди-Вайнберга
Рассмотрим действие закона Харди-Вайнберга на примерах. Известно, что частота альбинизма в популяции составляет 1 на 20000 человек. Альбинизм — это рецессивный признак, все его носители являются гомозиготными по рецессивному гену. Нас интересует частота рацессивного гена альбинизма и частота гетерозиготных носителей альбинизма в данной популяции. Производим вычисление:
q2 = 1/20000, тогда q = √1/20000 ≈ 1/141
Если p + q = 1, то p = 1 — q = 1 — 1/141 = 140/141
Зная величины p и q, можно вычислить 2pq, т. е. количество гетерозиготных носителей гена альбинизма. Оно составит (при округлении):
2 х 140/141 х 1/141 ≈ 1/70
Таким образом, в данной популяции гетерозиготы по гену альбинизма встречаются довольно часто: 1 случай на 70 человек. Получается, что рецессивный ген сам по себе довольно редок в популяции, а частота его гетерозиготных носителей относительно высока. В группе лиц, составляющих условную популяцию в 20000 человек, анализируемые генотипы окажутся в таком составе: аа — 1 случай, Аа — 280 случаев, АА — 19719 случаев.
Гетерозиготных индивидуумов, обладающих рецессивным геном, способным вызвать нарушение метаболизма, называют носителями. О том, как проявляется на потомках носительство такого опасного заболевания, как гемофилия, подробно было описано в статье Наследование признаков человека, сцепленных с полом. Аналогично, в случае такого заболевания, как фенилкетонурия, частота появления больных (гомозиготных по рецессивному аллелю) составляет 1:15000 рождений, а частота гетерозиготного носительства болезнетворного аллеля — 1:62. На данном примере можно видеть, что меры евгенического характера обречены на провал — даже при незначительной частоте какого-либо наследственного заболевания ограничение воспроизводства поражённых не снизит частоты патологии, поскольку в популяции присутствует намного большее число никак не проявляющих себя носителей, потенциально способных дать больное потомство.
Рассмотрим ещё один пример, связанный с часто описываемым в учебниках по генетике признаком — цветом глаз. Для простоты представим, что в человеческой популяции представлены два цвета глаз — голубой и карий. Кареглазые индивидуумы встречаются с частотой 51 % (или 0,51), а голубоглазые — с частотой 49 % (или 0,49). Известно, что карие глаза доминируют над голубыми. Это означает, что среди кареглазых могут быть как гомозиготные особи, так и гетерозиготные. Предположим, требуется определить частоту гомо- и гетерозигот. В этом случае также следует начинать расчёт с рецессивного признака. Если голубоглазых (генотип аа) 49 %, то значит q2 = 0,49, соответственно частота гена голубоглазости q = √0,49 = 0,7. Так как р + q = 1, то частота гена карих глаз р = 1,0 — 0,7 = 0,3. Частота гомозигот по доминантной аллели составит: р2 = 0,32 = 0,09 (или 9 %). Зная частоты р и q, можно определить частоту гетерозигот: 2pq = 2 x 0,3 х 0,7 = 0,42 (или 42 %). Итак, состав популяции следующий: кареглазых гомозигот — 9 %, кареглазых гетерозигот — 42 % и голубоглазых гомозигот — 49 %.
Источник: Розанов, В. А. Биология человека и основы генетики: Учебное пособие / В. А. Розанов. – Одесса: ВМВ, 2012. – 435 с.
glazastik.com
Генотип, фенотип. Их соотношение — конспект лекций
Генотип- совокупность всех генов организма, который он получает от родителей.
Фенотип- совокупность внешних и внутренних признаков организма, формирующихся в процессе взаимодействия генотипа и факторов окружающей среды.
Кариотип- совокупность диплоидного набора хромосом соматических клеток определенного биологического вида, который характеризуется постоянством числа, формы, размера.
СООТНОШЕНИЕ ГЕНОТИПА И ФЕНОТИПА. Совокупность всех генов организма называется генотипом. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.
Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия с условиями внешней среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования. Отдельный признак называется феном. К фенотипическим признакам относятся не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма носа, окраска цветков и тому подобное), но и анатомические (объем желудка, строение печени и тому подобное), биохимические (концентрация глюкозы и мочевины в сыворотке крови и так далее) и другие.
Если мы знаем характер генетического контроля признака, то мы можем предсказать с определенной вероятностью фенотип на основе генотипа (если он известен). Если мы не знаем, как признак контролируется, то мы будем в полном неведении, и не сможем ничего сказать относительно признаков будущих поколений. Если мы знаем связь между генотипом и фенотипом, то мы можем сделать определенные предсказания о развитии признака (например, болезни) и, в некоторых случаях, предпринять действия полезные индивиду. Для этого нам надо установить генотип. Сейчас эта задача технически разрешима (поскольку секвенирование генома человека проведено), хотя и непомерно дорога.
В реальности нам дано лишь наблюдать проявление признака в поколениях и на основе этого создавать модель генетического контроля формирования признака, которая может быть верна лишь в данных конкретных условиях. Но, тем не менее, если мы создали такую модель, то мы можем в этом случае иметь средства для регуляции какого-то признака, в частности, повлиять возникновение или ход какой-либо болезни. Таким образом, генетический контроль и его изучение имеет большое практическое, в частности, медицинское, значение. И в основе всего лежат менделевские закономерности, которые могут проявляться по-разному в зависимости от конкретных особенностей генотипа и среды.
Мы сейчас рассмотрим, какие могут быть условия генотипа и среды, при которых эти закономерности будут выглядеть не такими, как их наблюдал Мендель, и почему это происходит. Мендель наблюдал, что при объединении задатков двух признаков в одном организме может быть проявление только одного признака. Второй задаток не проявляется. Такой тип доминирования называется полным.
Открытие законов Менделя заново привело к выявлению других типов доминирования. Например, неполного доминирования, когда фенотип гетерозиготы является промежуточным между двумя гомозиготами. Есть еще один тип доминирования, очень популярный в последнее время в суде, – кодоминирование – в гетерозиготе проявляются фенотипы каждой из гетерозигот. Это явление имеет место, в частности, и у человека. Если у вас есть папина хромосома и мамина хромосома (а это, несомненно, так), и они различаются в миллионе позиций, что можно выявить разными методами, то это все случаи кодоминирования.
Первичным фенотипом организма является последовательность нуклеотидов молекул его ДНК. На этом фенотипе строятся все фенотипы следующих уровней. То есть при исследовании вашей ДНК проявляются все и папины, и мамины признаки; каждая из молекул ДНК проявляет свой признак независимо от присутствия другой молекулы ДНК с другим признаком: при секвенировании или при расщеплении ДНК какими-либо ферментами видны оба состояния ДНК. Кодоминантные признаки (маркеры самой молекулы ДНК) характеризуют различие между хромосомами и используются для идентификации личности или установления отцовства (число таких случаев разрешаемых в суде составляет несколько сотен в год).
Когда мы говорим о генотипе и фенотипе – это такие крайние единого процесса реализации наследственной информации в индивидуальном развитии. Например, гладкая или морщинистая форма горошины, это ее фенотип. А генотип – это та специфическая последовательность нуклеотидов, которая в данных условиях определяет, что горошина будет гладкой или морщинистой. В 1999 году с менделевскими линиями гороха была проведена следующая работа. Участки хромосомы, отвечающие за форму горошины, были клонированы, секвенированы, и было установлены их особенности — различие последовательностей нуклеотидов – которые и определяли развитие гладкой или морщинистой формы горошины.
Обратите внимание, что форма горошины является конечным признаком, а формированию признака этого уровня предшествует проявление признака на многих предыдущих уровнях. Во-первых, это наличие (аллель 1) или отсутствие (аллель 2) олигосахарида, которое и приводит к той или иной форме горошины. Еще более глубоким уровнем проявления фенотипа является то, что имеется соответствующий белок (аллель 1), который необходим для синтеза олигосахарида или это тот же белок, но альтернативной структуры (аллель 2), при которой олигосахарид не образуется. Еще более глубоким признаком является РНК, с которой синтезируется этот белок. Эти РНК различны по последовательности нуклеотидов (аллели 1 и 2), что и делает различными соответствующие белки. А эти РНК различны, потому что транскрибируется с разных молекул ДНК, папиной и маминой, у которых последовательности нуклеотидов в данной позиции различны (аллели 1 и 2). Все это – проявление одного и того же фенотипа, последовательно реализуемого на каждом из уровней.
Мы имеем право говорить о фенотипе на каждом из этих многих уровней – от конкретных особенностей последовательности нуклеотидов ДНК до формы горошины. При этом, как только мы продвигаемся от ДНК выше, тем больше влияние условий окружающей среды. Например, возможность функционирования разных аллелей на уровне ДНК (транскрипция папиной и маминой копии гена) будет мало зависеть от температуры, а возможность функционирования тех же аллелей на уровне белка может критически зависеть от температуры. При некоторых температурах белок (например, аллель 1) будет работать, а другой (аллель 2) не будет работать. Как только мы выдвигаемся на более высокий уровень в реализации фенотипа, появляется больше возможностей для влияния окружающей среды на проявление признака.
И наоборот, чем ближе мы продвигаемся к генотипу, тем предсказуемее связь между генотипом и фенотипом.
2dip.su
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ФЕНОТИПА И ГЕНОТИПА ДЕТЕЙ ПО ГЕНОТИПУ РОДИТЕЛЕЙ ПРИ ПОЛНОМ ДОМИНИРОВАНИИ.
Установленные Менделем закономерности дают возможность предсказать генотипы и фенотипы потомства, если известны генотипы родителей.
Для наглядности рассмотрим способы их решения на примере задач 1 и 2.
Задача 1. Желтый цвет семян гороха доминирует над зеленым. Цветки гомозиготного желтого гороха опылены пыльцой зеленого гороха. Определить фенотип и генотип потомства, полученного от этого крещивания.
Приступая к решению задачи, нужно, прежде всего, научиться кратко записывать её условия. Они включают: а) сведения о признаках и детерминирующих их аллельных генах; б) сведения о генотипе родителей.
Сведения о признаках и генах удобно записывать в виде таблицы, состоящей из двух строк и двух столбцов (схема 2). В первом столбце выписываем признаки (желтый и зеленый цвет горошин). В условиях задачи не сказано, какими буквами обозначают гены, детерминирующие эти признаки, но нам известно, что две вариации одного и того же признака (цвет горошин) определяются парой аллельных генов, которые нужно обозначить одной и той же буквой (доминирующий ген большой, а его рецессивный аллель — малой). Буквы можно выбирать произвольно, например,
А и а.
| Признак | Ген |
| Желтый цвет | А |
| Зеленый цвет | а |
Р АA х аа
G А а
Аа
F1 Аа — гетерозигота
Фенотип – желтые
Схема 2. Запись условия задачи 1.
После этого можно приступить к записи второй группы условий. В задаче дано, что цветки гомозиготного желтого гороха опылены пыльцой зеленого гороха. Это условие, согласно принятому нами обозначению генов, мы должны записать следующим образом: буквой Р- обозначаются родители, формулой АА —генотип гомозиготного желтого гороха, а формулой аа — генотип зеленого гороха (рецессивный организм всегда гомозиготен, поэтому в условиях задачи это не оговаривается).
Записав условие задачи, приступаем к её решению — определению генотипа и фенотипа потомства. Исходя из генотипов родителей устанавливаем, сколько и какие типы гамет образует каждый из них.
Нетрудно видеть, что при мейозе первый из родителей (гомозиготный желтый горох), цветы которого мы опыляем, производит один тип яйцеклеток — с геном А, а второй родитель, от которого мы берем пыльцу, производит тоже один тип спермиев — с геном а. Типы гамет нужно выписать в отдельной строке, под строкой Р (родители). Ниже, в третьей строке, выписываем генотипы детей (F1), образующихся в результате слияния гамет родителей, отвечая тем самым на вопрос задачи о генотипе потомства.
Фенотип потомства записываем под его генотипом. Таким образом полная запись условий и решения задачи должна иметь следующий вид (схема 2).
Как показывает схема 2, все потомство, полученное от скрещивания гомозиготного желтого гороха с зеленым, генотипически единообразно (генотип Аа) и имеет желтую окраску семян.
Если при моногибридном скрещивании родители гетерозиготны, решение задачи несколько усложняется. Рассмотрим это на примере задачи 2.
Согласно условию, гетерозиготный желтый горох скрещивается с таким же по генотипу и фенотипу растением. Требуется определить генотип и фенотип потомства. Записав согласно условию задачи генотипы родителей, определим, сколько и какие типы гамет они образуют (схема 3). Так как каждый из родителей образует два типа гамет, то при оплодотворении возможны различные комбинации половых клеток, которые могут быть определены с помощью решетки Пеннета из 4-х клеток. Сверху, над столбцами, выписываем типы сперматозоидов, а слева, напротив строк, типы яйцеклеток. После этого в каждую клетку решетки, соответственно пересечениям строк и столбцов, вписываем гены гамет, получая генотипы потомков.
Р Аа Х Аа
G
| АА
| Аа |
| Аа | аа |
Схема 3. Анализ скрещивания двух гетерозигот.
Задачи.
7. У человека карий цвет глаз (В) доминируют над голубым (b).
а) Гомозиготный кареглазый мужчина женился на голубоглазой женщине. Какой цвет глаз будет у их детей?
б) Гетерозиготный кареглазый мужчина женился на гетерозиготной кареглазой женщине. Можно ли от этого брака ожидать рождение голубоглазого ребенка?
8. У кролика черная пигментация шерсти доминирует над альбинизмом (отсутствие пигмента, белая шерсть и красные глаза).
а) Какой цвет шерсти будет у гибридов F 1 и F2 при скрещивании гомозиготного черного кролика с альбиносом?
б) Какой цвет шерсти будет в F1 при скрещивании гетерозиготного черного кролика с белым?
9. У человека полидактилия (шестипалость) детерминирована доминантным геном -Р.
а) От брака гетерозиготного шестипалого мужчины и женщины с нормальным строением кисти, родились два ребенка: пятипалый и шестипалый. Каковы генотипы этих детей?
б) Гомозиготный шестипалый мужчина женился на пятипалой женщине. От этого брака родился один ребенок. Каков его фенотип и генотип?
10. Муж и жена гетерозиготны по гену брахидактилии (короткопалость), который наследуется как доминантный признак. Определить расщепление по генотипу и фенотипу у их детей.
4. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ФЕНОТИПА И ГЕНОТИПА ДЕТЕЙ ПО ГЕНОТИПУ РОДИТЕЛЕЙ ПРИ НЕПОЛНОМ ДОМИНИРОВАНИИ И ДОМИНИРОВАНИИ, ЗАВИСЯЩЕМ ОТ ВНЕШНИХ
И ВНУТРЕННИХ УСЛОВИЙ.
Задачи этого раздела отличаются от предыдущих тем, что обычные отношения полного подавления доминантным геном рецессивного отсутствуют. Различают несколько видов нарушения полного доминирования.
1. Неполное доминирование. В этом случае гетерозиготные организмы (Аа) хотя и имеют признак, обусловленный доминантным геном (А), но отличаются от гомозигот (АА) меньшей степенью развития признака. Например, у человека редкий ген а, обусловливает полное отсутствие глаз – анофтальмию. Его аллель ген — А детерминирует у гомозигот (АА) нормальное развитие глазного яблока. Однако у гетерозигот (Аа) глазные яблоки уменьшены. Следовательно, при неполном доминировании имеют место три фенотипа: полное развитие доминантного признака (при генотипе АА), менее выраженное развитие доминантного признака (при генотипе Аа) и полное отсутствие доминантного признака (при генотипе аа).
2. Доминирование, зависящее от внутренних условий (физиологических факторов). В ряде случаев при скрещиваниях наблюдается явление, когда ген Р под влиянием одних внутренних условий доминирует над своим аллелем Р1, а при других условиях, напротив, ген Р1 доминирует над аллелем Р.
|
infopedia.su
