МЕНДЕЛЯ ЗАКОНЫ • Большая российская энциклопедия
В книжной версии
Том 19. Москва, 2011, стр. 725-726
Скопировать библиографическую ссылку:
Авторы: В. С. Михеев
МЕ́НДЕЛЯ ЗАКО́НЫ, основные закономерности распределения наследственно детерминированных признаков в ряду последовательных поколений, установленные Г. Менделем. Эксперим. основой для формулировки М. з. послужили многолетние (1856–63) опыты по скрещиванию нескольких сортов гороха посевного (самоопыляющегося растения) с целью установления, как писал сам автор, «всеобщего закона образования и развития гибридов». Важную роль в разработке изучаемой Менделем проблемы сыграли: выбор объекта, преимущество которого для подобных опытов заключалось в многочисленности сортов (разновидностей) гороха, постоянстве их отличит. признаков, представленных качественными (альтернативными) формами, и одногодичности жизненного цикла; использование строгих методов подбора исходного материала, спец. схем скрещиваний; применение количественного учёта и математич. анализа полученных результатов. М. з. включают закон единообразия гибридов первого поколения, закон расщепления и закон независимого комбинирования признаков.
Рис. 1. Схема, иллюстрирующая на примере скрещивания двух сортов гороха (с жёлтыми и зелёными семенами) единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя) и расщепление признаков у потомст…
Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) утверждает, что у гибридов первого поколения от скрещивания форм, различающихся только по одному альтернативному признаку (напр., жёлтые или зелёные семена), проявляется признак только одного из родителей. Такое преобладание одного из признаков родителей у гибридов Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак – доминантным (рис. 1). Альтернативные признаки, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, он назвал рецессивными. Позднее было установлено, что полное доминирование одних признаков над другими представляет собой широко распространённое явление не только у растений, но и у животных, грибов, микрооганизмов. В некоторых случаях при скрещивании имеет место промежуточный фенотип (неполное доминирование). Так, у львиного зева цветки гибридных растений первого поколения от скрещивания родителей с малиновыми и белыми цветками всегда розовые. Бывает также, что в потомстве первого поколения проявляются признаки обоих родителей (т. н. кодоминирование). Напр., если один из родителей имеет группу крови А, а другой – В, то в крови их детей присутствуют антигены, характерные для обеих групп крови.
Закон расщепления (второй закон Менделя) гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определённых соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным признаком и 25% с рецессивным, т. е. отношение числа особей с доминантным признаком к числу потомков с рецессивным признаком оказалось близким к 3 :1. Такое явление Мендель назвал расщеплением признаков. Впервые им был установлен факт, свидетельствующий о том, что растения с доминантными признаками, сходные по внешнему виду (по фенотипу), могут резко различаться по наследств. свойствам – по генотипу.
Рис. 2. Схема, иллюстрирующая независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя). Наследование жёлтой (А) и зелёной (а) окраски семян, а также гладкой (В) и морщинистой (в) их формы. Аллели А…
Закон независимого комбинирования (наследования) признаков (третий закон Менделя) утверждает, что каждая пара альтернативных признаков (в совр. интерпретации – пара аллелей) наследуется в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определённом соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков (рис. 2). Так, при скрещивании исходных форм, различающихся по 2 признакам (напр., по окраске и форме семян), во втором поколении выявляются особи с 4 фенотипами в соотношении 9 : 3 : 3 : 1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а остальные – новые. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Напр., при дигибридном скрещивании (участвуют особи, различающиеся по 2 парам признаков) это приводит к образованию у гибридов первого поколения 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав) и после образования зигот – к закономерному расщеплению по генотипу и соответственно по фенотипу.
Для выявления М. з. в их классич. форме необходимы: гомозиготность исходных форм, образование у гибридов гамет всех возможных типов в равных соотношениях, что обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковая жизнеспособность гамет всех типов, равная вероятность встречи любых типов гамет при оплодотворении; одинаковая жизнеспособность зигот всех типов. Несоблюдение этих и некоторых других условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении, либо к искажению соотношения разл. гено- и фенотипов. М. з., вскрывшие дискретную, корпускулярную природу наследственности, имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. Для полиплоидов выявляют принципиально те же закономерности наследования, однако числовые соотношения гено- и фенотипич. классов отличаются от таковых у диплоидов. Соотношение классов изменяется и у диплоидов в случае сцепления генов («нарушение» третьего закона Менделя). В целом М. з. справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью. При локализации генов в половых хромосомах или в ДНК органелл (пластиды, митохондрии) результаты реципрокных скрещиваний могут различаться и не следовать М. з., чего не наблюдается для генов, расположенных в аутосомах.
Современники Г. Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов, и лишь в 1900 М. з. были переоткрыты и правильно восприняты. Признание справедливости и значения М. з. в нач. 20 в. связано с определёнными успехами цитологии и формированием ядерной гипотезы наследственности. Механизмы, лежащие в основе М. з., были выяснены благодаря изучению путей образования половых клеток, в частности поведения хромосом в мейозе, и доказательству хромосомной теории наследственности. М. з. оказали огромное влияние на развитие классич. генетики. Они послужили основой для предположения о существовании в клетках (гаметах) наследств. факторов, контролирующих развитие признаков. Из М. з. следует, что эти факторы (гены) относительно постоянны, хотя и могут находиться в разл. состояниях, парны в соматич. клетках и единичны в гаметах, дискретны и могут вести себя независимо по отношению друг к другу.
3 закона Менделя — Генетика
Определение
Закон расщепления, или второй закон Менделя: при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечаюталлели одного гена, называется моногибридное скрещивание.
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
[править]Объяснение
Закон чистоты гамет: в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.
В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).
Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки — гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена.
Известно, что в каждой клетке организма в большинстве случаев имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Двегомологичные хромосомы обычно содержат каждая по одному аллелю данного гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом:
Основные этапы мейозаНа схеме показан мейоз клетки с диплоидным набором 2n=4 (две пары гомологичных хромосом). Отцовские и материнские хромосомы обозначены разным цветом.
В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время I мейотического деления попадают в разные клетки. При слиянии мужских и женских гамет получается зигота с диплоидным набором хромосом. При этом половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину — от материнского. По данной паре хромосом (и данной паре аллелей) образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 % генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % — гетерозиготными, 25 % — гомозиготными рецессивными, то есть устанавливается отношение 1АА:2Аа:1аа (расщепление по генотипу 1:2:1). Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком, 1/4 особей с рецессивным). Таким образом, при моногибридном скрещивании цитологическая основа расщепления признаков — расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.
Законы Менделя, подготовка к ЕГЭ по биологии
В предыдущей статье мы познакомились с фундаментальными понятиями и методами генетики. Настало время их применить при изучении нового раздела — Менделевской генетики, основанной на законах, открытых Грегором Менделем.
Мендель следовал некоторым принципам в своих исследованиях, которые привели его работы к успеху:
- Использовал гибридологический метод генетики, подвергая скрещиванию растения гороха с четко различающимися признаками: желтый — зеленый цвет семян, гладкая — морщинистая форма семян
- Учитывал при скрещивании не всю совокупность признаков, а отдельные альтернативные признаки (желтый — зеленый цвет семян)
- Вел количественный учет потомков в ряду поколений, анализировал потомство каждой особи
- При размножении использовал чистые линии — группы растений, которые генетически однородны (гомозиготы AA, aa) и потомки которых не имеют разнообразия по изучаемому признаку
Введем несколько новых терминов, которые нам пригодятся. Скрещивание может быть:
- Моногибридным — в случае если скрещиваемые особи отличаются только по одному исследуемому признаку (цвет семян)
- Дигибридным — если скрещиваемые особи отличаются по двум различным признакам (цвет и форма семян)
В схеме решения генетическое задачи есть некоторые обозначения: ♀ — женский организм, ♂ — мужской организм, P — родительские организмы, F1 — гибриды первого поколения, F2 — гибриды второго поколения. Вероятно, имеет смысл сохранить картинку ниже себе на гаджет, если вы только приступаете к изучению генетики 😉
Спешу сообщить вам, что браки между людьми (в отличие от насильственного скрещивания гороха) происходят только по любви и взаимному согласию! Поэтому в задачах, где речь идет о людях, не следует ставить знак скрещивания «×» между родительскими особями. В таком случае ставьте знак «→» — «стрелу Амура», чтобы привести в восхищение экзаменатора 🙂
Первый закон Менделя — закон единообразия
С него часто начинаются генетические задачи (в качестве первого скрещивания). Этот закон гласит о том, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны по данным признакам.
Этот закон основан на варианте взаимодействия между генами — полном доминировании. При таком варианте один ген — доминантный, полностью подавляет другой ген — рецессивный. В эксперименте, который мы только что изучили, Мендель скрещивал чистые линии гороха с желтыми (АА) и зелеными (aa) семенами, в результате все потомство имело желтый цвет семян (Aa) — было единообразно.
Анализирующее скрещивание
Часто генотип особи не изучен и представляет загадку. Как быть генетику в данном случае? Иногда проще всего применить анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи (у которой не известен генотип) с гомозиготой по рецессивному признаку.
Анализируя полученное потомство, можно сделать вывод о генотипе гибридной особи.
В рассмотренном случае, если генотип изучаемой особи содержит два доминантных гена (AA) — то в потомстве не может проявиться рецессивного признака, так как все потомство будет единообразно (Aa). Если изучаемая особь содержит рецессивный ген (Aа), то половина потомства будет его иметь (aa). В результате становится известен генотип гибридной особи.
Неполное доминирование
Помимо полного доминирования, существует неполное доминирование, которое характерно для некоторых генов. Известным примером неполного доминирования является наследование окраски лепестков у растения ночная красавица. В этом случае гены не полностью подавляют друг друга — проявляется промежуточный признак.
Обратите внимание, потомство F1 получилось также единообразным (возможен только один вариант — Aa), но фенотипически у гетерозиготы признак будет проявляться как промежуточное состояние (AA — красный, aa — белый, Aa — розовый). Это можно сравнить с палитрой художника: представьте, как смешиваются красный и белый цвета — получается розовый.
Второй закон Менделя — закон расщепления
«При скрещивании гетерозиготных гибридов (Aa) первого поколения F1 во втором поколении F2 наблюдается расщепление по данному признаку: по генотипу 1 : 2 : 1, по фенотипу 3 : 1″
Скрещивая между собой гибриды первого поколения (Aa) Мендель обнаружил, что в потомстве особей с доминантным признаком (AA, Aa — желтый цвет семян) примерно в 3 раза больше, чем особей с рецессивным (aa).
Искренне желаю того, чтобы вы научились сами определять расщепление по генотипу и фенотипу. Это сделать несложно: когда речь идет о генотипе, обращайте внимание только на гены (буквы), то есть, если перед вами особи AA, Aa, Aa, aa, — следует брать генотипы по очереди и складывать количество одинаковых генотипов. Именно в результате таких действий соотношение по генотипу получается 1:2:1.
Если перед вами стоит задача посчитать соотношение по фенотипу, то вообще не смотрите на гены — это только запутает! Следует учитывать лишь проявление признака. В потомстве получилось 3 растения с желтым цветом семян и 1 с зеленым, следовательно, расщепление по фенотипу 3:1.
Третий закон Менделя — закон независимого наследования
В нем речь идет о дигибридном скрещивании, то есть мы исследуем не один, а два признака у особей (к примеру, цвет семян и форма семян). Каждый ген имеет два аллеля, поэтому пусть вас не удивляют генотипы AaBb 🙂 Важно заметить, что речь в данном законе идет о генах, которые расположены в разных хромосомах.
Запомните III закон Менделя так: «При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь друг с другом во всех возможных сочетаниях.
Комбинации генов отражаются в образовании гамет. В соответствии с правилом, изложенным выше, дигетерозигота AaBb образует 4 типа гамет: AB, ab, Ab, aB. Повторюсь — это только если гены находятся в разных хромосомах. Если они находятся в одной, как при сцепленном наследовании, то все протекает по-другому, но это уже предмет изучения следующей статьи.
Каждая особь AaBb образует 4 типа гамет, возможных гибридов второго поколения получается 16. При таком обилии гамет и большом количестве потомков, разумнее использовать решетку Пеннета, в которой вдоль одной стороны квадрата расположены мужские гаметы, а вдоль другой — женские. Это помогает более наглядно представить генотипы, получающиеся в результате скрещивания.
В результате скрещивания дигетерозигот среди 16 потомков получается 4 возможных фенотипа:
- Желтые гладкие — 9
- Желтые морщинистые — 3
- Зеленые гладкие — 3
- Зеленые морщинистые — 1
Очевидно, что расщепление по фенотипу среди гибридов второго поколения составляет: 9:3:3:1.
Пример решения генетической задачи №1
Доминантный ген отвечает за развитие у человека нормальных глазных яблок. Рецессивный ген приводит к почти полному отсутствию глазных яблок (анофтальмия). Гетерозиготы имеют глазное яблоко малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок будет характерно для потомства, если оба родителя страдают микрофтальмией?
Обратите внимание на то, что доминирование генов неполное: человек с генотипом Aa будет иметь промежуточное значение признака — микрофтальмию. Поскольку доминирование неполное, то расщепление по генотипу и фенотипу совпадает, что типично для неполного доминирования.
В данной задаче только ¼ потомства (25%) будет иметь нормальные глазные яблоки. ½ часть потомства (50%) будет иметь глазное яблоко малых размеров — микрофтальмию, и оставшаяся ¼ (25%) будут слепыми с почти полным отсутствием глазных яблок (анофтальмией).
Не забывайте, что генетика, по сути, теория вероятности. Очевидно, что в жизни в такой семье может быть рождено 4 подряд здоровых ребенка с нормальными глазными яблоками, или же наоборот — 4 слепых ребенка. Может быть как угодно, но мы с вами должны научиться говорить о «наибольшей вероятности», в соответствии с которой с вероятностью 50% в этой семье будет рожден ребенок с микрофтальмией.
Пример решения генетической задачи №2
Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомно-доминантные признаки. Гены, отвечающие за развитие этих признаков, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов.
Я хочу сразу навести вас на мысль о III законе Менделя (закон независимого наследования), который скрыт в фразе » Гены … расположены в разных парах гомологичных хромосом». Вы увидите в дальнейшем, насколько ценна эта информация. Также заметьте, что речь в этой задаче идет о аутосомных генах (расположенных вне половых хромосом). Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что болезнь проявляется, если ген в доминантном состоянии: AA, Aa — болен.
В данном случае мы построим решетку Пеннета, которая сделает генотипы потомства более наглядными. Вы видите, что на потомстве буквально нет ни одного живого места: почти все 16 возможных потомков больны либо одним, либо другим заболеванием, кроме одного, aabb. Вероятность рождения такого ребенка очень небольшая 1/16 = 6.25%.
Пример решения генетической задачи №3
У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый мальчик с нормальным зрением. Ген близорукости (A) доминантен по отношению к гену нормального зрения (a), а ген кареглазости (D) доминирует над геном голубоглазости (d). Какова вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка?
Первый этап решения задачи очень важен. Мы учли описания генотипов родителей и, тем не менее, белые пятна остались. Мы не знаем гетерозиготна (Aa) или гомозиготная (aa) женщина по гену близорукости. Такая же ситуация и с мужчиной, мы не можем точно сказать, гомозиготен (DD) он или гетерозиготен (Dd) по гену кареглазости.
Разрешение наших сомнений лежит в генотипе потомка, про которого нам рассказали: «голубоглазый мальчик с нормальным зрением» с генотипом aadd. Одну хромосому ребенок всегда получает от матери, а другу от отца. Выходит, что такого генотипа не могло бы сформироваться, если бы не было гена a — от матери, и гена d — от отца. Следовательно, отец и мать гетерозиготны.
Теперь мы можем точно сказать, что вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка составляет ¼ или 25%, его генотип — Ddaa.
Аутосомно-доминантный тип наследования
Я не забыл о том, что по ходу изучения генетики вас надо научить видеть различные варианты наследования на генеалогическом древе (родословной) =) Из предыдущей статьи мы узнали о том, как выглядит и чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования, сейчас поговорим об аутосомно-доминантном, с которым мы столкнулись в задачах выше.
Аутосомно-доминантный тип наследования можно узнать по следующим признакам:
- Болезнь проявляется в каждом поколении семьи (передача по вертикали)
- Здоровые дети больных родителей имеют здоровых детей
- Мальчики и девочки болеют одинаково часто
- Соотношение больных и здоровых 1:1
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Законы Менделя кратко и понятно формулировки, закон чистоты гамет и его цитологическое обоснование, закон единообразия гибридов первого поколения, закон неполного доминирования
В этой статье кратко и понятно описываются три закона Менделя. Эти законы — основа всей генетики, создав их, Мендель фактически создал эту науку.
Здесь Вы найдёте определение каждого закона и узнаете немного нового о генетике и биологии в целом.
Перед началом чтения статьи стоит понимать, что генотип — это совокупность генов организма, а фенотип — его внешних признаков.
Кто такой Мендель и чем он занимался
Грегор Иоганн Мендель — известный австрийский биолог, родившийся в 1822 году в деревне Гинчице. Хорошо учился, но у семьи его были материальные трудности. Чтобы разобраться с ними, Иоганн Мендель в 1943 году решил стать монахом чешского монастыря в городе Брно и получил там имя Грегор.
Грегор Иоганн Мендель (1822 1884)
Позже изучал биологию в Венском университете, а затем решил преподавать физику и природоведение в Брно. Тогда же учёный заинтересовался ботаникой. Он проводил опыты по скрещиванию гороха. На основе результатов этих опытов учёный вывел три закона наследственности, которым и посвящена эта статья.
Опубликованные в работе «Опыты с гибридами растений» в 1866 году, эти законы не получили широкой огласки, и вскоре работа была забыта. О ней вспомнили лишь после смерти Менделя в 1884 году. Вам уже известно, сколько законов он вывел. Теперь пора перейти к рассмотрению каждого.
Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения
Рассмотрим опыт, проведённый Менделем. Он взял два вида гороха. Эти виды различали цветом цветков. У одного они были пурпурные, а у другого — белые.
Скрестив их, учёный увидел, что у всего потомства цветки пурпурные. А горох жёлтого и зелёного цвета дал полностью жёлтое потомство. Биолог повторял эксперимент ещё много раз, проверяя наследование разных признаков, однако результат всегда был один.
На основе этих опытов учёный вывел свой первый закон, вот его формулировка: все гибриды в первом поколении всегда наследуют лишь один признак от родителей.
Обозначим ген, отвечающий за пурпурные цветки, как A, а за белые— a. Генотип одного родителя — AA (пурпурные), а второго — aa (белые). От первого родителя будет унаследован ген A, а от второго — a. Значит, генотип потомства всегда будет Aa. Ген, обозначенный заглавной буквой, называется доминантным, а строчной — рецессивным.
Если в генотипе организма содержатся два доминантных или два рецессивных гена, то его называют гомозиготным, а организм, содержащий разные гены — гетерозиготным. Если организм гетерозиготен, то рецессивный ген, обозначаемый прописной буквой, подавляется более сильным доминантным, в результате проявляется признак, за который отвечает доминантный. Значит, горох с генотипом Aa будет обладать пурпурными цветками.
Скрещивание двух гетерозиготных организмов с разными признаками — это моногибридное скрещивание.
Кодоминирование и неполное доминирование
Бывает такое, что доминантный ген не может подавить рецессивный. И тогда в организме проявляются оба родительских признака.
Такое явление можно наблюдать на примере камелии. Если в генотипе этого растения один ген отвечает за красные лепестки, а другой — за белые, то половина лепестков камелии станут красными, а остальные — белыми.
Такое явление называют кодоминированием.
Неполное доминирование — похожее явление, при котором появляется третий признак, нечто среднее между тем, что было у родителей. Например, цветок ночная красавица с генотипом, содержащим и белые, и красные лепестки, окрашивается в розовый.
Второй закон Менделя — закон расщепления
Итак, мы помним, что при скрещивании двух гомозиготных организмов всё потомство примет лишь один признак. Но что, если взять из этого потомства два гетерозиготных организма и скрестить их? Будет ли потомство единообразным?
Вернёмся к гороху. Каждый родитель с равной вероятностью передаст либо ген A, либо ген a. Тогда потомство разделится следующим образом:
- AA — пурпурные цветки (25%),
- aa — белые цветки (25%),
- Aa — пурпурные цветки (50%).
Видно, что организмов с пурпурными цветками в три раза больше. Это явление расщепления. В этом и заключается второй закон Грегора Менделя: при скрещивании гетерозиготных организмов потомство расщепляется в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
Впрочем, существуют так называемые летальные гены. При их наличии происходит отклонение от второго закона. Например, потомство жёлтых мышей расщепляется в соотношении 2:1.
То же происходит и с лисицами платинового цвета. Дело в том, что если в генотипе этих (и некоторых других) организмов оба гена доминантные, то они просто погибают. В результате доминантный ген может проявляться только если организм гетерозиотен.
Закон чистоты гамет и его цитологическое обоснование
Возьмём жёлтый горох и зелёный горох, ген жёлтого цвета — доминантный, а зелёного — рецессивный. В гибриде будут содержаться оба этих гена (хотя мы увидим лишь проявление доминантного).
Известно, что от родителя к потомству гены переносятся с помощью гамет. Гамета — это половая клетка. В генотипе гибрида имеется два гена, выходит, в каждой гамете — а их две — находилось по одному гену. Слившись, они образовали генотип гибрида.
Если во втором поколении проявился рецессивный признак, характерный одному из родительских организмов, значит, выполнялись следующие условия:
- наследственные факторы гибридов не изменялись,
- каждая гамета содержала в себе один ген.
Второй пункт — закон чистоты гамет. Конечно, гена не два, их больше. Существует понятие аллельных генов. Они отвечают за один и тот же признак. Зная это понятие, можно сформулировать закон так: в гамету проникает по одному, случайно выбранному, гену из аллели.
Цитологическая основа данного правила: клетки, в которых находятся содержащие пары аллелей хромосомы со всей генетической информацией, делятся и образуют клетки, в которых есть лишь по одной аллели — гаплоидные клетки. В данном случае это гаметы.
Третий закон Менделя — закон независимого наследования
Выполнение третьего закона возможно при дигибридном скрещивании, когда исследуется не один признак, а несколько. В случае с горохом это, например, цвет и гладкость семян.
Гены, отвечающие за цвет семян, обозначим как A (жёлтый) и a (зелёный), за гладкость — B (гладкие) и b (морщинистые). Попробуем провести дигибридное скрещивание организмов с разными признаками.
Первый закон не нарушается при таком скрещивании, то есть гибриды будут одинаковы и по генотипу (AaBb), и по фенотипу (с жёлтыми гладкими семенами).
Каким же будет расщепление во втором поколении? Чтобы это узнать, необходимо выяснить, какие гаметы могут выделить родительские организмы. Очевидно, это AB, Ab, aB и ab. После этого строится схема, называемая решёткой Пиннета.
По горизонтали перечисляются все гаметы, которые может выделить один организм, а по вертикали — другой. Внутри решётки записывается генотип организма, который появился бы при данных гаметах.
AB | Ab | aB | ab | |
AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
Если изучить таблицу, можно прийти к выводу, что расщепление гибридов второго поколения по фенотипу происходит в соотношении 9:3:3:1. Это понял и Мендель, проведя несколько экспериментов.
Помимо этого он также пришёл к выводу, что то, какой из генов одной аллели (Aa) попадёт в гамету, не зависит от другой аллели (Bb), то есть существует только независимое наследование признаков. Это и есть его третий закон, называемый законом независимого наследования.
Заключение
Три закона Менделя — основные генетические законы. Благодаря тому, что один человек решил поэкспериментировать с горохом, биология получила новый раздел — генетику.
С её помощью учёные со всего мира научились множеству вещей, начиная предотвращением болезней, заканчивая генной инженерией. Генетика — это один из самых интересных и перспективных разделов биологии.
Урок 14. дигибридное скрещивание. третий закон менделя — Биология — 10 класс
В рассмотренном опыте Г. Мендель изучал наследование двух пар альтернативных признаков. Цвет семян и форма их поверхности определяются двумя разными парами генов. Обозначим аллель жёлтой окраски А, зелёной – а, гладкой формы – В, морщинистой – b.
Гены, контролирующие развитие разных пар признаков, называются неаллельными. Они располагаются в разных парах хромосом или в разных участках гомологичных хромосом. В данном случае гены, обусловливающие окраску (A и а), неаллельны по отношению к генам, определяющим поверхность семян (В и b). Предположим, что эти пары аллелей находятся в негомологичных хромосомах, т. е. в разных парах хромосом.
Родительские растения будут иметь генотипы ААВВ и aabb. Особи, гомозиготные по двум парам генов, называются дигомозиготами. В гаметы попадает по одному гену из каждой пары. Следовательно, у каждого из дигомозиготных родителей формируется один тип гамет: у одного – АВ, у другого – ab. В результате оплодотворения развивается первое поколение гибридов. Все они имеют жёлтые гладкие семена, что обусловлено генотипом АаВиb. Особи, гетерозиготные по двум парам генов, называются дигетерозиготами. Сколько типов гамет образуют дигетерозиготные особи?
Как известно, в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы расходятся к разным полюсам клетки. При этом расхождение каждой пары хромосом происходит независимо от других пар. Негомологичные хромосомы расходятся к полюсам случайным образом, образуя различные комбинации. Значит, ген A может попасть в одну гамету с геном В или с геном b. Точно так же ген а может оказаться в одной гамете с геном В или с геном b. По этой причине дигетерозиготные особи образуют четыре типа гамет АВ, Ab, аВ, ab в равном соотношении – по 25 %.
Свободное сочетание таких гамет при оплодотворении приводит к образованию разных вариантов зигот, а значит, и потомков. Используя фенотипические радикалы, расщепление по фенотипу при дигибридном скрещивании (и при условии, что аллельные гены каждой пары взаимодействуют между собой по типу полного доминирования) можно записать следующим образом:
9 А—В— : 3 A—bb : 3 ааВ— : 1 aabb.
Таким образом, в основе независимого наследования лежит:
1) случайное расхождение негомологичных хромосом в анафазе I мейоза, которое приводит к формированию гамет с различными комбинациями генов;
2) случайное слияние гамет при оплодотворении, что обусловливает образование разных типов зигот.
§ 37. Законы Менделя — Мамонтова, Сонина 9 класс (ответы)
1. Допишите предложения.
1. Сущность гибридизации как метода генетического исследования заключается в скрещивании двух организмов.
2. Гибридизация, при которой исследуется наследование только одного признака, называется моногибридное скрещивание.
2. Как называется признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. Приведите примеры таких признаков из результатов опытов Менделя с горохом.
Доминантный признак. Например, при скрещивании гороха с желтыми и зелеными семенами у гибридов первого поколения семена также будут желтыми, то есть желтые семена — это доминантный признак.
3. Дайте определения гомозиготных и гетерозиготных организмов.
Гомозиготные организмы — организмы, имеющие две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.
Гетерозиготные организмы — организмы, имеющие две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.
4. Приведите формулировку первого закона Менделя.
Первый закон Менделя (закон доминирования, или закон единообразия гибридов первого поколения):
при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернатинвных проявлений признака, все первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.
5. Допишите схему, иллюстрирующую первый закон Менделя, используя буквенные обозначения признаков.
6. Раскройте сущность явления неполного доминирования. Приведите примеры.
Неполное доминирование — гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот.
Примеры: при скрещивании чистых линий львинного зева с перпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки.
7. Закончите предложение.
Расщеплением называется явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть — рецессивный.
8. Приведите формулировку второго закона Менделя.
Второй закон Менделя (закон расщепления):
при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
9. Ответьте, при каком типе доминирования отмечается совпадение расщепления по фенотипу и генотипу у гибридов второго поколения при условии срещивания чистых линий.
При условии неполного доминирования.
10. Дайте формулировку закона чистоты гамет.
Закон чистоты гамет — в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.
11. Дайте определение дигибридного скрещивания.
Дигибридное скрещивание — скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков, например, окраске цветов (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая).
12. Приведите формулировку третьего закона Менделя.
Третий закон Менделя ( закон независимого наследования):
при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).
13. Напишите результаты скрещивания растений гороха, используя решетку Пеннета. Покажите наглядно например, с помощью цветных карандашей), что расщепление по фенотипу в потомстве составляет соотношние 9:3:3:1.
А — красные цветки
а — белые цветки
В — длинные стебли
b — короткие стебли
Р генотип АаBb * AaBb
фенотип
F1
Гаметы AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb Aabb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb
14. Используя результаты задания 13, покажите, что при дигибридном скрещивании каждая пара признаков имеет расщепление в потомстве в соотношении 3:1, как при моногибридном скрещивании, т.е. наследуется независимо от другой пары признаков. Заполните таблицу.
1 пара признаков 2 пара признаков А — красные а — белые B — длинные b — короткие Количество особей с данным признаком в потомстве 12 4 12 4 Статистичекое соотношение фенотипов по данной паре признаков 3 1 3 1
15. Закончите утверждение.
Третий закон Менделя можно справедливо назвать законом независимого наследования.
16. Закончите предложения.
1. Генетический метод, используемый для ответа на вопрос, гомозиготен или гетерозиготен организм, имеющий доминантный фенотип, называется анализирующее скрещивание.
2. При этом исследуемый организм скрещивают с организмом, имеющий генотип гомозиготный по рецессивной аллели, имеющий рецессивный фенотип.
3. Если исследуемый организм гомозиготен, то потомство от такого скрещивания будет единообразным и расщепления не произойдет.
4. Если исследуемый организм гетерозиготен, то произойдет расщепление 1:1 по фенотипу.
17. Объясните, почему при проведении генетических исследований Г.Мендель и другие ученые использовали большое число организмов и многократно повторяли одни и те же опыты.
Мендель и другие ученые использовали точные количественные методы для анализа данных. На основе знания теории вероятностей необходимо было проведение большого числа скрещиваний для устранения роли случайных отклонений.
Третий закон Менделя — закон независимого распределения признаков
☰
Третий закон Менделя — это закон независимого распределения признаков. Под этим подразумевается, что каждый ген одной аллельной пары может оказаться в гамете с любым другим геном из другой аллельной пары.
Например, если организм гетерозиготен по двум исследуемым генам (AaBb
), то он образует следующие типы гамет: AB
, Ab
, aB
, ab
. То есть, например, ген A
может оказаться в одной гамете как с геном B
, так и b
. Это же касается и других генов (их произвольного сочетания с неаллельными генами).
Третий закон Менделя проявляется уже при дигибридном скрещивании (тем более при тригибридном и полигибридном), когда чистые линии различаются по двум исследуемым признакам. Мендель скрестил сорт гороха с желтыми гладкими семена с сортом, у которого были зеленые морщинистые семена, и получил исключительно желтые гладкие семена F1.
Далее он вырастил из семян растения F1, позволил им самоопыляться и получил семена F2. И здесь он наблюдал расщепление: появились растения как с зелеными, так и морщинистыми семенами. Самое удивительное было то, что среди гибридов второго поколения оказались не только растения с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами. Также были желтые морщинистые и зеленые гладкие семена, т. е. произошла рекомбинация признаков, и получились такие комбинации, которые не встречались у исходных родительских форм.
Анализируя количественное соотношение разных семян F2, Мендель обнаружил следующее:
Если рассматривать каждый признак по отдельности, то он расщеплялся в отношении 3:1, как при моногибридном скрещивании. То есть на каждые три желтых семени приходилось одно зеленое, а на каждые 3 гладких — 1 морщинистое.
Появились растения с новыми комбинациями признаков.
Соотношение фенотипов было 9 : 3 : 3 : 1, где на девять желтых гладких семян гороха приходилось три желтых морщинистых, три зеленых гладких и одно зеленое морщинистое.
Третий закон Менделя хорошо иллюстрирует решетка Пеннета. Здесь в заголовках строк и столбцов пишутся возможные гаметы родителей (в данном случае гибридов первого поколения). Вероятность образования каждого типа гаметы составляет ¼. Также равновероятно различное их объединение в одну зиготу.
Мы видим, что образуется четыре фенотипа, два из которых ранее не существовали. Соотношение фенотипов 9 : 3 : 3 : 1. Количество разных генотипов и их соотношение более сложное:
- AABB — 1 шт.
- AABb — 2
- AaBB — 2
- AAbb — 1
- AaBb — 4
- Aabb — 2
- aaBB — 1
- aaBb — 2
- aabb — 1
Получается 9 разных генотипов. Их соотношение: 4 : 2 : 2 : 2 : 2 : 1 : 1 : 1 : 1. При этом гетерозиготы встречаются чаще, а гомозиготы реже.
Если вернуться к тому, что каждый признак наследуется независимо, и по каждому наблюдается расщепление 3:1, то можно вычислить вероятность фенотипов по двум признакам разных аллелей, умножая вероятность проявления каждого аллеля (т. е. не обязательно пользоваться решеткой Пеннета). Так, вероятность гладких желтых семян будет равна ¾ × ¾ = 9/16, гладких зеленых – ¾ × ¼ = 3/16, морщинистых желтых – ¼ × ¾ = 3/16, морщинистых зеленых – ¼ × ¼ = 1/16. Таким образом, мы получаем то же соотношение фенотипов: 9:3:3:1.
Объясняется третий закон Менделя независимым расхождением гомологичных хромосом разных пар при первом делении мейоза. Хромосома, содержащая ген A
, может с равной вероятностью уйти в одну клетку как с хромосомой, содержащей ген B
, так и с хромосомой, содержащей ген b
. Хромосома с геном A
никак не привязана к хромосоме с геном B
, хотя они обе и были унаследованы от одного родителя. Можно сказать, что в результате мейоза хромосомы перемешиваются. Количество различных их сочетаний вычисляется по формуле 2n, где n — это количество хромосом гаплоидного набора. Так, если у вида три пары хромосом, то количество различных их комбинаций будет равно 8 (23).
Когда не действует закон независимого наследования признаков
Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков, действует только для генов, локализованных в разных хромосомах или расположенных в одной хромосоме, но достаточно далеко друг от друга.
В основном если гены находятся в одной хромосоме, то они наследуются совместно, то есть проявляют сцепление между собой, и закон независимого наследования признаков уже не действует.
Например, если бы гены, отвечающие за окраску и форму семян гороха находились в одной хромосоме, то гибриды первого поколения могли бы образовывать гаметы только двух типов (AB
и ab
), так как в процессе мейоза независимо друг от друга расходятся родительские хромосомы, но не отдельные гены. В таком случае во втором поколении было бы расщепление 3:1 (три желтых гладких на одно зеленое морщинистое).
Однако не так все просто. Из-за существования в природе конъюгации (сближения) хромосом и кроссинговера (обмена участками хромосом) рекомбинируются и гены находящиеся в гомологичных хромосомах. Так, если хромосома с генами AB
в процессе кроссинговера обменяется участком с геном B
с гомологичной хромосомой, чей участок содержит ген b
, то могут получиться новые гаметы (Ab
и, например, aB
). Процент таких рекомбинантных гамет будет меньше, чем если бы гены находились в разных хромосомах. При этом вероятность кроссинговера зависит от удаленности генов на хромосоме: чем дальше, тем вероятность больше.
Менделирующая генетика
Первый закон генетики Менделя (закон сегрегации)
Генетический анализ предшествовал Грегору Менделю, но законы Менделя составляют теоретическую основу нашего понимания генетики наследование.
Мендель сделал два нововведения в генетике:
- развитые чистые линии
- подсчитывал свои результаты и вел статистические записи
Pure Line — настоящая популяция для определенной черты [это было важным нововведением, потому что любые нечистые (сегрегация) поколения запутали результаты генетического эксперименты]
Результаты экспериментов Менделя
Родительский крест | F 1 Фенотип | F 2 Фенотипическое отношение | F 2 Передаточное отношение |
Round x Морщинистое семя | Круглый | 5474 Круглый: 1850 Морщинистый | 2.96: 1 |
Желтые х зеленые семена | Желтый | 6022 Желтый: 2001 Зеленый | 3,01: 1 |
Красные х белые цветы | красный | 705 красный: 224 белый | 3,15: 1 |
Высокие x Карликовые растения | Высокий | l787 Высота: 227 гномов | 2.84: 1 |
Термины и результаты, найденные в таблице
Фенотип — буквально означает «форма, которая показан «; это внешний вид определенной черты
Растения гороха Менделя имели следующие фенотипы:
- — фенотип семян округлый или морщинистый
- — фенотип желтых или зеленых семян
- — фенотип красного или белого цветка
- — фенотип высокорослого или карликового растения
Цвет семян : зеленые и желтые семена.
Форма семян : морщинистые и круглые семена.
Что видно в поколении F 1 ? Мы всегда видим только одного двух родительских фенотипов в этом поколении. Но у F 1 есть информация, необходимая для получения обоих родительских фенотипов в следующих поколение. Поколение F 2 всегда давало соотношение 3: 1, где преобладающее признак присутствует в три раза чаще, чем рецессивный признак. Мендель придумал два термина для описания взаимосвязи двух фенотипов на основе Фенотипы F 1 и F 2 .
Доминант — аллель, который самовыражается за счет альтернативного аллеля; фенотип, который выражается в поколение F 1 от скрещивания двух чистых линий
Рецессивный — аллель, экспрессия которого подавляется при наличии доминантного аллеля; фенотип, который исчезает в поколении F 1 от скрещивания двух чистых линий и снова появляется в F 2 поколение
Выводы Менделя
- Наследственные детерминанты носят частичный характер.Эти детерминанты называются генами.
- У каждого родителя есть пара генов в каждой клетке для каждого изучаемого признака. F 1 от скрещивания двух чистых линий содержит один аллель для доминантной фенотип и один для рецессивного фенотипа. Эти два аллеля составляют пара генов.
- Один член пары генов разделяется на гамету, таким образом каждая гамета несет только один член пары генов.
- Гаметы объединяются случайным образом и независимо от другого гена. вовлечены пары.
Определения менделевской генетики
- Аллель — одна альтернативная форма данной пары аллелей; высокий и карлик — аллели роста гороха; более двух аллелей могут существовать для любого конкретного гена, но только два из них будут найдены в любой человек
- Аллельная пара — сочетание двух аллелей которые составляют пару генов
- Гомозигота — особь, содержащая только один аллель в паре аллелей; например DD является гомозиготным доминантным а dd — гомозиготный рецессивный; чистые линии гомозиготны по гену интерес
- Гетерозигота — особь, содержащая по одному от каждого члена пары генов; например, гетерозигота Dd
- Генотип — специфическая аллельная комбинация для определенного гена или набора генов
Используя символы, мы можем изобразить крест из горошины и горошины. растения следующим образом:
Поколение F 2 было создано путем самоопыления растений F 1 .Этот можно изобразить графически в виде квадрата Пеннета. Из этих результатов Мендель придумал несколько других терминов и сформулировал свой первый закон. Сначала Паннетт Показан квадрат.
Союз гамет Случайно | Д | г | Punnett Квадрат | |
D | DD (высокий) | Dd (высокий) | ||
d | Dd (высокий) | dd (короткий) |
Квадрат Пеннета позволяет нам определить конкретные генетические соотношения.
Генотипическое соотношение F 2 : 1 DD: 2 Dd: 1 dd (или 3 D_: 1 dd)
Фенотипическое соотношение F 2 : 3 высокий: 1 карлик
Первый закон Менделя — закон сегрегации; во время образования гамет каждый член аллельной пары отделяется от другой член, чтобы сформировать генетическую конституцию гаметы
Подтверждение Первого закона Менделя Гипотеза
На основании этих наблюдений Мендель мог сформировать гипотезу о сегрегация.Чтобы проверить эту гипотезу, Мендель самоопылял растения F 2 . Если его закон был правильным, он мог предсказать, какими будут результаты. И действительно, результаты произошли, как он ожидал.
По этим результатам мы теперь можем подтвердить генотип F 2 физических лиц.
Фенотипы | Генотипы | Генетическое описание |
F 2 Высокие растения | 1/3 DD 2/3 Dd | Чистая линия гомозигот с доминантой Гетерозиготы |
F 2 Карликовые растения | все dd | Гомозиготный рецессивный по чистой линии |
Таким образом, F 2 генотипически имеет 1/4 Dd: 1/2 Dd: 1/4 dd.
Эти данные были также доступны на площади Пуннетт с использованием гаметы особи F 1 .Итак, хотя фенотипическое соотношение составляет 3: 1 соотношение генотипов 1: 2: 1
Мендель выполнил еще одно скрещивание, чтобы подтвердить гипотезу. сегрегации — обратное скрещивание. Помните, первый крест между двумя чистые родительские линии для получения гетерозиготы F 1 .
В этот момент Мендель вместо того, чтобы совершать селфи по F 1 , пересек это чистая линия, карликовое гомозиготное растение.
Обратное перекрестие : Dd x dd
Самец Гаметы | ||
д | ||
Самка Гаметы | Д | DD (высокий) |
d | dd (короткий) |
Обратное скрещивание Один или (BC 1 ) Фенотип : 1 Высокий: 1 Карлик
BC 1 Генотипы : 1 Dd: 1 dd
Backcross — кросс гибрида F 1 и один из гомозиготных родителей; для высоты гороха крест будет Dd x DD или Dd x dd; чаще всего, хотя бэккросс — это переход к полностью рецессивному родитель
Testcross — крест любого человека гомозиготному рецессивному родителю; используется, чтобы определить, гомозиготный доминантный или гетерозиготный
До сих пор все обсуждения были сосредоточены на моногибридных кресты.
Моногибридный кросс — помесь родителей которые различаются одной парой генов (обычно AA x aa )
Моногибрид — потомок двух родителей гомозиготны по альтернативным аллелям пары генов
Помните, что — моногибридное скрещивание не является скрещиванием двух моногибридов.
Моногибриды хороши для описания взаимоотношений между аллели. Когда аллель гомозиготен, он показывает свой фенотип.Это фенотип гетерозиготы, позволяющий определить родство аллелей.
Доминирование — способность одного аллеля к выражать свой фенотип за счет альтернативного аллеля; основная форма взаимодействия между аллелями; как правило, доминантный аллель вызывает генный продукт, который рецессивный не может; следовательно, доминантный аллель будет выражать себя всякий раз, когда он присутствует
Copyright © 2000. Филипп МакКлин
Законы наследования | Безграничная биология
Законы наследственности Менделя
Мендель сформировал Законы наследственности (Закон разделения и Закон независимого ассортимента) на основе своих экспериментов с горохом.
Цели обучения
Обсудите методы, которые Мендель использовал в своих исследованиях, которые привели к его успеху в понимании процесса наследования.
Основные выводы
Ключевые моменты
- При скрещивании растений пурпурного и белого гороха Мендель обнаружил, что потомство было пурпурным, а не смешанным, что указывает на преобладание одного цвета над другим.
- Закон сегрегации Менделя гласит, что люди обладают двумя аллелями, и родитель передает только один аллель своему потомству.
- Закон независимого ассортимента Менделя гласит, что наследование одной пары факторов (генов) не зависит от наследования другой пары.
- Если два аллеля идентичны, особь называется гомозиготной по признаку; если два аллеля различны, особь называется гетерозиготной.
- Мендель скрестил дигибриды и обнаружил, что признаки наследуются независимо друг от друга.
Ключевые термины
- гомозиготный : организм, в котором обе копии данного гена имеют один и тот же аллель
- гетерозиготный : организм, имеющий два разных аллеля данного гена
- аллель : одна из ряда альтернативных форм одного и того же гена, занимающая данное положение на хромосоме
Введение
Менделирующая наследственность (или менделевская генетика или менделизм) — это набор основных принципов, относящихся к передаче наследственных характеристик от родительских организмов их детям; он лежит в основе большей части генетики.Первоначально эти принципы были заимствованы из работы Грегора Менделя, опубликованной в 1865 и 1866 годах, которая была «заново открыта» в 1900 году; поначалу они были очень противоречивыми, но вскоре стали ядром классической генетики.
Законы наследования были выведены Грегором Менделем, монахом XIX века, проводившим эксперименты по гибридизации садового гороха ( Pisum sativum ). Между 1856 и 1863 годами он вырастил и испытал около 28 000 растений гороха. Из этих экспериментов он вывел два обобщения, которые позже стали известны как законы наследственности Менделя или менделевское наследование.Он описал эти законы в работе, состоящей из двух частей, «Эксперименты по гибридизации растений», которая была опубликована в 1866 году.
Законы Менделя
Мендель обнаружил, что в результате скрещивания чистопородных белых цветков и чистопородных растений с фиолетовыми цветками получилось гибридное потомство. Потомство было не смесью двух цветов, а пурпурными цветками. Затем он придумал идею единиц наследственности, которые он назвал «факторами», одна из которых является рецессивной характеристикой, а другая — доминирующей.Мендель сказал, что факторы, позже названные генами, обычно встречаются парами в обычных клетках тела, но разделяются во время образования половых клеток. Каждый член пары становится частью отдельной половой клетки. Доминантный ген, такой как фиолетовый цветок у растений Менделя, скроет рецессивный ген, белый цветок. После того, как Мендель самооплодил поколение F1 и получил поколение F2 с соотношением 3: 1, он правильно предположил, что гены могут быть спарены тремя разными способами для каждого признака: AA, aa и Aa.Заглавная A представляет доминирующий фактор, а строчная a — рецессивный.
Горох Менделя : В одном из своих экспериментов с моделями наследования Мендель скрестил растения, которые воспроизводили истинную селекцию для получения фиолетового цвета цветков, с растениями, истинно селекционными для получения белого цвета цветов (поколение P). Все полученные гибриды в поколении F1 имели фиолетовые цветки. В поколении F2 примерно три четверти растений имели фиолетовые цветы, а одна четверть — белые.
Мендель заявил, что у каждого человека есть два аллеля для каждого признака, по одному от каждого родителя. Таким образом, он сформировал «первое правило», Закон сегрегации, который гласит, что люди обладают двумя аллелями, а родитель передает только один аллель своему потомству. Один аллель дается родителем-женщиной, а другой — родителем-мужчиной. Эти два фактора могут содержать или не содержать одинаковую информацию. Если два аллеля идентичны, особь называется гомозиготной по признаку. Если два аллеля различны, особь называется гетерозиготной.Наличие аллеля не означает, что признак будет выражен у человека, который им обладает. У гетерозиготных особей проявляется только доминантный аллель. Рецессивный аллель присутствует, но его выражение скрыто. Генотип человека складывается из множества аллелей, которыми он обладает. Внешний вид или фенотип человека определяется его аллелями, а также окружающей средой.
Mendel также проанализировал образец наследования семи пар контрастных признаков у растения гороха домашнего.Он сделал это путем скрещивания дигибридов; то есть растения, которые были гетерозиготными по аллелям, контролирующим два разных признака. Затем Мендель скрестил эти дигибриды. Если круглые семена неизбежно должны быть желтыми, а морщинистые — зелеными, то он ожидал, что в результате получится типичный моногибридный кросс: 75 процентов округло-желтых; 25 процентов морщинисто-зеленого цвета. Но на самом деле в результате его спаривания были получены семена, показавшие все возможные комбинации цветовых и текстурных характеристик.Он обнаружил, что 9/16 потомков были округло-желтыми, 3/16 — округло-зелеными, 3/16 — морщинисто-желтыми и 1/16 — морщинисто-зелеными. Обнаруживая в каждом случае, что каждая из его семи черт наследуется независимо от других, он сформировал свое «второе правило», Закон независимого выбора, который гласит, что наследование одной пары факторов (генов) не зависит от наследования наследственности. другая пара. Сегодня мы знаем, что это правило выполняется только в том случае, если гены находятся на отдельных хромосомах
.Закон господства Менделя
В гетерозиготе аллель, который маскирует другую, называется доминантным, а маскируемый аллель — рецессивным.
Цели обучения
Объясните концепцию доминирования и рецессивности
Основные выводы
Ключевые моменты
- Доминантные аллели экспрессируются исключительно в гетерозиготе, в то время как рецессивные признаки выражаются только в том случае, если организм гомозиготен по рецессивному аллелю.
- Отдельный аллель может доминировать над одним аллелем, но рецессивным по отношению к другому.
- Не все черты контролируются простым доминированием как формой наследования; были обнаружены более сложные формы наследования.
Ключевые термины
- доминантный : взаимосвязь между аллелями гена, в которой один аллель маскирует экспрессию (фенотип) другого аллеля в том же локусе
- рецессивный : может быть скрыт доминантным признаком
Аллели могут быть доминантными или рецессивными
Большинство знакомых животных и некоторые растения имеют парные хромосомы и описываются как диплоидные. У них есть две версии каждой хромосомы: одна внесена родительской женщиной в ее яйцеклетку, а другая — родительским мужчиной в его сперме.Они соединяются при оплодотворении. Яйцеклетки и сперматозоиды (гаметы) имеют только по одной копии каждой хромосомы и описываются как гаплоидные.
Рецессивные признаки видны только в том случае, если человек наследует две копии рецессивного аллеля : Ребенок на фотографии выражает альбинизм, рецессивный признак.
Закон доминирования Менделя гласит, что в гетерозиготе одна черта будет скрывать присутствие другой черты той же характеристики. Вместо того, чтобы оба аллеля вносить вклад в фенотип, будет выражаться исключительно доминантный аллель.Рецессивный аллель останется «латентным», но будет передаваться потомству тем же способом, которым передается доминантный аллель. Рецессивный признак будет выражен только у потомков, у которых есть две копии этого аллеля; это потомство будет истинным при самокресте.
По определению, термины «доминантный» и «рецессивный» относятся к генотипическому взаимодействию аллелей в формировании фенотипа гетерозиготы. Ключевое понятие является генетическим: какой из двух аллелей, присутствующих в гетерозиготе, выражен, так что организм фенотипически идентичен одной из двух гомозигот.Иногда удобно говорить о признаке, соответствующем доминантному аллелю, как о доминантном признаке, а о признаке, соответствующем скрытому аллелю, как о рецессивном. Однако это может легко привести к путанице в понимании этого понятия как фенотипического. Например, утверждение, что «зеленый горошек» преобладает над «желтым горошком», смешивает унаследованные генотипы и выраженные фенотипы. Это впоследствии запутает обсуждение молекулярных основ фенотипических различий. Доминирование не присуще.Один аллель может быть доминантным по отношению ко второму аллелю, рецессивным по отношению к третьему аллелю и кодоминантным по отношению к четвертому. Если генетический признак рецессивен, человеку необходимо унаследовать две копии гена, чтобы признак проявился. Таким образом, оба родителя должны быть носителями рецессивной черты, чтобы ребенок мог ее проявить.
После экспериментов Менделя с растениями гороха другие исследователи обнаружили, что закон доминирования не всегда выполняется. Вместо этого было обнаружено, что существует несколько различных моделей наследования.
Закон Менделя о сегрегации
Закон сегрегации Менделя гласит, что диплоидный организм передает случайно выбранный аллель признака своему потомству, так что потомство получает по одному аллелю от каждого родителя.
Цели обучения
Применить закон сегрегации, чтобы определить шансы конкретного генотипа, возникающего в результате генетического скрещивания
Основные выводы
Ключевые моменты
- Каждая гамета приобретает один из двух аллелей, когда хромосомы разделяются на разные гаметы во время мейоза.
- Гетерозиготы, которые обладают одним доминантным и одним рецессивным аллелем, могут получать каждый аллель от любого из родителей и будут выглядеть идентично гомозиготным доминантным особям; Закон сегрегации поддерживает наблюдаемое Менделем фенотипическое соотношение 3: 1.
- Мендель предложил закон сегрегации после наблюдения, что растения гороха с двумя разными признаками давали потомство, которое все выражало доминантный признак, но следующее поколение выражало доминантные и рецессивные признаки в соотношении 3: 1.
Ключевые термины
- Закон сегрегации : диплоидный индивид обладает парой аллелей для любого конкретного признака, и каждый родитель случайным образом передает один из них своему потомству
Равная сегрегация аллелей
Наблюдая за тем, что истинно селекционные растения гороха с контрастирующими признаками дали начало поколениям F 1 , которые все выражали доминантный признак, и поколениям F 2 , которые выражали доминантные и рецессивные признаки в соотношении 3: 1, Мендель предложил закон сегрегация.Закон сегрегации гласит, что каждый диплоид имеет пару аллелей (копию) для определенного признака. Каждый родитель случайным образом передает аллель своему потомству, что приводит к диплоидному организму. Аллель, содержащий доминантный признак, определяет фенотип потомства. По сути, закон гласит, что копии генов разделяются или разделяются, так что каждая гамета получает только один аллель.
Закон сегрегации гласит, что аллели случайным образом разделяются на гаметы. : Когда образуются гаметы, каждый аллель одного из родителей случайным образом разделяется на гаметы, так что половина родительских гамет несет каждый аллель.
Для поколения F 2 моногибридного скрещивания могут возникнуть следующие три возможные комбинации генотипов: гомозиготный доминантный, гетерозиготный или гомозиготный рецессивный. Поскольку гетерозиготы могут возникать по двум различным путям (получение одного доминантного и одного рецессивного аллеля от любого из родителей), а также поскольку гетерозиготы и гомозиготные доминантные особи фенотипически идентичны, закон поддерживает наблюдаемое Менделем фенотипическое соотношение 3: 1. Равное разделение аллелей — причина, по которой мы можем применить квадрат Пеннета для точного прогнозирования потомства родителей с известными генотипами.
Физическая основа закона сегрегации Менделя — это первое деление мейоза, в котором гомологичные хромосомы с их различными версиями каждого гена разделяются на дочерние ядра. Поведение гомологичных хромосом во время мейоза может объяснять сегрегацию аллелей в каждом генетическом локусе на разные гаметы. Поскольку хромосомы разделяются на разные гаметы во время мейоза, два разных аллеля для конкретного гена также разделяются, так что каждая гамета приобретает один из двух аллелей.В экспериментах Менделя сегрегация и независимый ассортимент во время мейоза в поколении F1 приводят к фенотипическим отношениям F2, наблюдаемым Менделем. Роль мейотической сегрегации хромосом в половом воспроизводстве не была понята научным сообществом при жизни Менделя.
Закон Менделя о независимом ассортименте
Независимый ассортимент позволяет рассчитывать генотипические и фенотипические соотношения на основе вероятности индивидуальных комбинаций генов.
Цели обучения
Используйте метод вероятности или метод разветвленной линии для расчета вероятности того, что какой-либо конкретный генотип возник в результате генетического скрещивания
Основные выводы
Ключевые моменты
- Закон независимого ассортимента Менделя гласит, что гены не влияют друг на друга в отношении разделения аллелей на гаметы; любая возможная комбинация аллелей для каждого гена одинаково вероятна.
- Следовательно, расчет любой конкретной генотипической комбинации более чем одного гена представляет собой вероятность желаемого генотипа в первом локусе, умноженную на вероятность желаемого генотипа в других локусах.
- Метод разветвленной линии можно использовать для расчета шансов всех возможных комбинаций генотипов от скрещивания, а метод вероятности можно использовать для расчета шансов любого конкретного генотипа, который может возникнуть в результате этого скрещивания.
Ключевые термины
- независимый ассортимент : отдельные гены отдельных признаков передаются независимо друг от друга от родителей к потомству
Независимый ассортимент
Закон независимого ассортимента Менделя гласит, что гены не влияют друг на друга в отношении разделения аллелей на гаметы: любая возможная комбинация аллелей для каждого гена одинаково вероятна.Независимый набор генов можно проиллюстрировать дигибридным скрещиванием: помесью двух чистопородных родителей, которые выражают разные черты по двум характеристикам. Рассмотрим характеристики цвета семян и текстуры семян двух растений гороха: одного с зелеными морщинистыми семенами (yyrr) и другого с желтыми круглыми семенами (YYRR). Поскольку каждый родитель гомозиготен, закон сегрегации указывает, что все гаметы зеленого / морщинистого растения имеют возраст, тогда как все гаметы желтого / круглого растения — YR.Следовательно, все потомки поколения F 1 являются YyRr.
Для поколения F2 закон сегрегации требует, чтобы каждая гамета получала либо аллель R, либо аллель r вместе с аллелем Y или аллелем y. Закон независимого ассортимента гласит, что гамета, в которую сортируется аллель r, с равной вероятностью будет содержать либо аллель Y, либо аллель y. Таким образом, существует четыре равновероятных гаметы, которые могут образовываться при самопересечении YyRr гетерозиготы следующим образом: YR, Yr, yR и yr.Расположение этих гамет по верхнему и левому краям квадрата Пеннета 4 × 4 дает нам 16 одинаково вероятных генотипических комбинаций. Исходя из этих генотипов, мы делаем вывод о фенотипическом соотношении 9 круглых / желтых: 3 круглых / зеленых: 3 морщинистых / желтых: 1 морщинистых / зеленых. Это те соотношения потомков, которых мы и ожидали, если предположить, что мы выполнили скрещивания с достаточно большим размером выборки.
Независимый набор из 2 генов : Этот дигибридный гибрид растений гороха включает гены цвета и текстуры семян.
Из-за независимого ассортимента и доминирования дигибридное фенотипическое соотношение 9: 3: 3: 1 может быть сведено к двум отношениям 3: 1, характерным для любого моногибридного скрещивания, которое следует доминантному и рецессивному образцу. Игнорируя цвет семян и учитывая только текстуру семян в приведенном выше дигибридном скрещивании, мы ожидаем, что три четверти потомков поколения F 2 будут круглыми, а четверть — морщинистыми. Аналогичным образом, выделяя только цвет семян, мы предполагаем, что три четверти потомков F 2 будут желтыми, а четверть — зелеными.Сортировка аллелей по текстуре и цвету — независимые события, поэтому мы можем применить правило продукта. Следовательно, ожидается, что доля круглых и желтых потомков F 2 будет (3/4) × (3/4) = 9/16, а доля морщинистых и зеленых потомков — (1/4). × (1/4) = 1/16. Эти пропорции идентичны пропорциям, полученным с использованием квадрата Пеннета. Круглое / зеленое и морщинистое / желтое потомство также можно рассчитать с использованием правила произведения, поскольку каждый из этих генотипов включает один доминантный и один рецессивный фенотип.Следовательно, пропорция каждого рассчитывается как (3/4) × (1/4) = 3/16.
Метод разветвленной линии
Когда рассматривается более двух генов, метод квадрата Пеннета становится громоздким. Например, для изучения скрещивания с участием четырех генов потребуется сетка 16 × 16, содержащая 256 блоков. Вводить каждый генотип вручную было бы крайне затруднительно. Для более сложных крестов предпочтение отдается методу разветвленной линии и вероятностному методу.
Чтобы подготовить диаграмму разветвленных линий для скрещивания гетерозигот F 1 в результате скрещивания AABBCC и родителей aabbcc, мы сначала создаем строки, равные количеству рассматриваемых генов, а затем разделяем аллели в каждой строке на разветвленных линиях. по вероятностям для индивидуальных моногибридных скрещиваний.Затем мы умножаем значения вдоль каждого разветвленного пути, чтобы получить вероятности потомков F 2 . Обратите внимание, что этот процесс представляет собой схематическую версию правила продукта. Значения по каждому разветвленному пути можно умножить, потому что каждый ген сортирует независимо. Для тригибридного скрещивания фенотипическое соотношение F 2 составляет 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1.
Независимый набор из 3 генов : Метод разветвленной линии можно использовать для анализа тригибридного скрещивания. Здесь вероятность цвета в поколении F2 занимает верхнюю строку (3 желтых: 1 зеленый).Вероятность формы занимает второй ряд (3 круга: 1 сморщенный), а вероятность высоты занимает третий ряд (3 высоких: 1 карлик). Вероятность для каждой возможной комбинации признаков рассчитывается путем умножения вероятности для каждой индивидуальной черты. Таким образом, вероятность того, что потомство F2 будет иметь желтые, круглые и высокие черты, равна 3 × 3 × 3, или 27.
Вероятностный метод
В то время как метод разветвленных линий представляет собой схематический подход к отслеживанию вероятностей скрещивания, метод вероятностей дает доли потомства, которые, как ожидается, будут демонстрировать каждый фенотип (или генотип) без дополнительной визуальной помощи.
Однако, чтобы полностью продемонстрировать мощь вероятностного метода, мы можем рассмотреть конкретные генетические расчеты. Например, для тетрагибридного скрещивания особей, которые являются гетерозиготами по всем четырем генам, и в котором все четыре гена сортируются независимо по доминантному и рецессивному типу, какая доля потомства будет, как ожидается, гомозиготно-рецессивной по всем четырем аллелям? Вместо того, чтобы записывать все возможные генотипы, мы можем использовать вероятностный метод.Мы знаем, что для каждого гена доля гомозиготного рецессивного потомства будет 1/4. Следовательно, умножая эту фракцию для каждого из четырех генов, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), мы определяем, что 1/256 потомства будет четырехкратно гомозиготным рецессивным. .
Генетическая связь и нарушение закона независимого ассортимента
Гены, которые находятся на одной хромосоме или «сцеплены», не сортируются независимо, но могут быть разделены путем рекомбинации.
Цели обучения
Опишите, как рекомбинация может разделять сцепленные гены
Основные выводы
Ключевые моменты
- Два близких гена на одной хромосоме, как правило, наследуются вместе и, как говорят, сцеплены.
- Связанные гены могут быть разделены путем рекомбинации, при которой гомологичные хромосомы обмениваются генетической информацией во время мейоза; это приводит к родительским или нерекомбинантным генотипам, а также к меньшей доле рекомбинантных генотипов.
- Генетики могут использовать количество рекомбинации между генами, чтобы оценить расстояние между ними на хромосоме.
Ключевые термины
- сцепление : свойство генов наследоваться вместе
- рекомбинация : образование генетических комбинаций у потомства, которых нет у родителей
Связанные гены нарушают закон независимого ассортимента
Хотя все характеристики гороха Менделя вели себя в соответствии с законом независимого ассортимента, теперь мы знаем, что некоторые комбинации аллелей не наследуются независимо друг от друга.Гены, расположенные на отдельных негомологичных хромосомах, всегда сортируются независимо. Однако каждая хромосома содержит сотни или тысячи генов, линейно организованных на хромосомах, как бусинки на нитке. На сегрегацию аллелей в гаметы может влиять сцепление, при котором гены, расположенные физически близко друг к другу на одной и той же хромосоме, с большей вероятностью будут унаследованы как пара. Однако из-за процесса рекомбинации или «кроссовера» два гена на одной хромосоме могут вести себя независимо или как будто они не связаны.Чтобы понять это, давайте рассмотрим биологическую основу сцепления и рекомбинации генов.
Несвязанные гены сортируются независимо друг от друга : На этом рисунке показаны все возможные комбинации потомства, полученные в результате дигибридного скрещивания растений гороха, гетерозиготных по аллелям высокого / карликового и раздутого / суженного типа.
Гомологичные хромосомы обладают одинаковыми генами в одном и том же линейном порядке. Аллели могут различаться на гомологичных парах хромосом, но гены, которым они соответствуют, — нет.При подготовке к первому делению мейоза гомологичные хромосомы реплицируются и синапсы. Подобные гены на гомологах совпадают друг с другом. На этом этапе сегменты гомологичных хромосом обмениваются линейными сегментами генетического материала. Этот процесс называется рекомбинацией или кроссовером, и это обычный генетический процесс. Поскольку гены выравниваются во время рекомбинации, порядок генов не изменяется. Вместо этого в результате рекомбинации материнские и отцовские аллели объединяются в одной хромосоме.В данной хромосоме может происходить несколько событий рекомбинации, вызывающих обширную перетасовку аллелей.
Связанные гены можно разделить путем рекомбинации : Процесс кроссовера или рекомбинации происходит, когда две гомологичные хромосомы выравниваются во время мейоза и обмениваются сегментом генетического материала. Здесь произошел обмен аллелями гена C. В результате получаются две рекомбинантные и две нерекомбинантные хромосомы.
Когда два гена расположены в непосредственной близости на одной хромосоме, они считаются связанными, и их аллели, как правило, передаются через мейоз вместе.Чтобы проиллюстрировать это, представьте себе дигибридное скрещивание, включающее цвет цветка и высоту растения, в котором гены расположены рядом друг с другом на хромосоме. Если одна гомологичная хромосома имеет аллели высоких растений и красных цветов, а другая хромосома имеет гены коротких растений и желтых цветов, тогда, когда образуются гаметы, высокие и красные аллели объединятся в гамету, а короткие и желтые аллели. войдет в другие гаметы. Их называют родительскими генотипами, потому что они унаследованы в неизменном виде от родителей особи, производящей гаметы.Но в отличие от того, если бы гены находились на разных хромосомах, не будет гамет с высокими и желтыми аллелями и не будет гамет с короткими и красными аллелями. Если вы создадите квадрат Пеннета с этими гаметами, вы увидите, что классическое предсказание Менделя о исходе дигибридного скрещивания 9: 3: 3: 1 неприменимо. По мере того, как расстояние между двумя генами увеличивается, вероятность одного или нескольких кроссоверов между ними увеличивается, и гены ведут себя так, как будто они находятся на разных хромосомах. Генетики использовали долю рекомбинантных гамет (тех, которые не похожи на родителей) как меру того, насколько далеко друг от друга гены находятся на хромосоме.Используя эту информацию, они построили сложные карты генов на хромосомах для хорошо изученных организмов, включая человека.
В основополагающей публикацииМенделя не упоминается о связи, и многие исследователи сомневались, встречал ли он эту связь, но предпочли не публиковать эти перекрестки из опасения, что они опровергают его постулат о независимом ассортименте. У гороха семь хромосом, и некоторые предполагают, что его выбор семи характеристик не случаен.Однако, даже если гены, которые он исследовал, не были расположены на отдельных хромосомах, вполне возможно, что он просто не наблюдал сцепления из-за обширных эффектов перетасовки рекомбинации.
Эпистаз
Эпистаз возникает, когда один ген маскирует или препятствует экспрессии другого.
Цели обучения
Объясните фенотипические последствия эпистатических эффектов между генами
Основные выводы
Ключевые моменты
- Во многих случаях несколько генов могут способствовать определенному фенотипу; когда действие одного гена маскирует эффекты другого, этот ген считается эпистатическим по отношению ко второму.
- Эпистаз может возникать, когда рецессивный генотип маскирует действия другого гена или когда доминантный аллель маскирует эффекты другого гена.
- Эпистаз может быть реципрокным: любой ген, если он присутствует в доминантной (или рецессивной) форме, выражает один и тот же фенотип.
- Любая отдельная характеристика, которая приводит к фенотипическому соотношению, равному 16 (например, 12: 3: 1, 9: 3: 4 или другие), типична для взаимодействия двух генов.
Ключевые термины
- эпистаз : модификация экспрессии гена другим неродственным геном
Эпистаз
Исследования Менделя на растениях гороха показали, что совокупность фенотипов человека контролируется генами (или, как он их называл, единичными факторами): каждая характеристика четко и полностью контролируется одним геном.Фактически, отдельные наблюдаемые характеристики почти всегда находятся под влиянием нескольких генов (каждый с двумя или более аллелями), действующих в унисон. Например, по крайней мере восемь генов влияют на цвет глаз у людей.
В некоторых случаях несколько генов могут вносить вклад в аспекты общего фенотипа без прямого взаимодействия их генных продуктов. В случае развития органа, например, гены могут экспрессироваться последовательно, причем каждый ген увеличивает сложность и специфичность органа.Гены могут функционировать комплементарно или синергетически: два или более гена должны экспрессироваться одновременно, чтобы повлиять на фенотип. Гены также могут противостоять друг другу, при этом один ген изменяет экспрессию другого.
При эпистазе взаимодействие между генами антагонистично: один ген маскирует или препятствует экспрессии другого. «Эпистасис» — это слово, состоящее из греческих корней, которые означают «стоять». Аллели, которые маскируются или заглушаются, считаются гипостатическими по отношению к эпистатическим аллелям, которые маскируют.Часто биохимической основой эпистаза является генный путь, в котором экспрессия одного гена зависит от функции гена, который предшествует ему или следует за ним в этом пути.
Примером эпистаза является пигментация у мышей. Окрас шерсти дикого типа, агути (AA), преобладает над однотонным мехом (aa). Однако для производства пигмента необходим отдельный ген (C). Мышь с рецессивным аллелем c в этом локусе неспособна продуцировать пигмент и является альбиносом независимо от аллеля, присутствующего в локусе A.Следовательно, все генотипы AAcc, Aacc и aacc производят один и тот же фенотип альбиносов. Скрещивание гетерозигот по обоим генам (AaCc x AaCc) дало бы потомство с фенотипическим соотношением 9 агути: 3 сплошной окраски: 4 альбиноса. В этом случае ген C эпистатичен гену A.
Эпистаз окраса шерсти мышей : У мышей пестрый окрас шерсти агути (A) преобладает над сплошным окрасом, таким как черный или серый. Ген в отдельном локусе (C) отвечает за производство пигмента.Рецессивный аллель c не продуцирует пигмент, и мышь с гомозиготным рецессивным генотипом cc является альбиносом независимо от аллеля, присутствующего в локусе A. Таким образом, ген C эпистатичен гену A.
Эпистаз также может возникать, когда доминантный аллель маскирует экспрессию отдельного гена. Так выражена окраска плодов летних кабачков. Гомозиготная рецессивная экспрессия гена W (ww) в сочетании с гомозиготной доминантной или гетерозиготной экспрессией гена Y (YY или Yy) дает желтый плод, тогда как генотип wwyy дает зеленый плод.Однако, если доминантная копия гена W присутствует в гомозиготной или гетерозиготной форме, летний кабачок даст белые плоды независимо от аллелей Y. Скрещивание белых гетерозигот по обоим генам (WwYy × WwYy) даст потомство с фенотипическим соотношением 12 белых: 3 желтых: 1 зеленых.
Наконец, эпистаз может быть реципрокным: любой ген, если он присутствует в доминантной (или рецессивной) форме, выражает один и тот же фенотип. У пастушьего кошачьего растения ( Capsella bursa-pastoris ) характеристика формы семян контролируется двумя генами в доминантных эпистатических отношениях.Когда оба гена A и B являются гомозиготными рецессивными (aabb), семена имеют яйцевидную форму. Если присутствует доминантный аллель для любого из этих генов, результатом являются треугольные семена. То есть каждый возможный генотип, кроме aabb, дает семена треугольной формы; скрещивание гетерозигот по обоим генам (AaBb x AaBb) даст потомство с фенотипическим соотношением 15 треугольных: 1 яйцевидных.
Имейте в виду, что любая отдельная характеристика, которая приводит к фенотипическому соотношению, равному 16, типична для взаимодействия двух генов.Вспомните образец фенотипического наследования для дигибридного скрещивания Менделя, в котором учитывались два невзаимодействующих гена: 9: 3: 3: 1. Точно так же мы ожидаем, что взаимодействующие пары генов также будут демонстрировать отношения, выраженные как 16 частей. Обратите внимание, что мы предполагаем, что взаимодействующие гены не связаны; они все еще независимо друг от друга разбираются на гаметы.
законов Менделя | BioNinja
Понимание:
• Мендель открыл принципы наследования в экспериментах, в которых было скрещено большое количество растений гороха
Грегор Мендель был австрийским монахом, который разработал принципы наследования, проводя эксперименты на растениях гороха
- Сначала он скрестил разные сорта чистопородных растений гороха, затем собрал и вырастил семена, чтобы определить их характеристики
- Затем он скрестил потомков друг с другом (самооплодотворение) и выращивали свои семена, чтобы аналогичным образом определить их характеристики
- Эти скрещивания были выполнены много раз для установления надежных тенденций в данных (было выполнено более 5000 скрещиваний)
В результате этих экспериментов, Мендель обнаружил следующие вещи:
- Когда он скрестил два разных чистокровных сорта вместе, результаты были , а не смесью — только одна особенность будет выражена
- E.г. При скрещивании чистопородных растений гороха и гороха все потомство превратилось в высокорослые растения. При скрещивании высокорослого потомства были получены растения гороха гороха и гороха в соотношении ~ 3: 1
Из этих результатов Мендель сделал следующие выводы:
- У организмов есть дискретные факторы, определяющие его характеристики. (эти « факторы » теперь распознаются как генов )
- Кроме того, организмы обладают двумя версиями каждого фактора (эти « версии » теперь распознаются как аллели )
- Каждая гамета содержит только одну версию каждого фактора (пол теперь распознается, что клетки являются гаплоидными )
- Родители вносят равный вклад в наследование потомства в результате слияния случайно выбранной яйцеклетки и сперматозоидов
- Для каждого фактора одна версия доминирует над другой и будет полностью выражена, если присутствует
Несмотря на то, что к выводам Менделя есть оговорки, можно установить определенные правила:
- Закон сегрегата ion: Когда образуются гаметы, аллели разделяются, так что каждая гамета несет только один аллель для каждого гена
- Закон независимого выбора: Сегрегация аллелей одного гена происходит независимо от аллелей любого другого гена *
- Принцип доминирования: Рецессивные аллели будут маскироваться доминантными аллелями †
* Закон независимого распределения не выполняется для генов, расположенных на одной хромосоме (т.е. сцеплены гены )
† Не все гены демонстрируют полную иерархию доминирования — некоторые гены демонстрируют совместное доминирование или неполное доминирование
Эксперимент с растениями гороха Менделя 9000
12.3A: Законы наследственности Менделя
Мендель сформировал Законы наследственности (Закон разделения и Закон независимого ассортимента) в своих экспериментах с горохом.
Цели обучения
- Обсудите методы, которые Мендель использовал в своем исследовании, которые привели к его успеху в понимании процесса наследования
Ключевые моменты
- При скрещивании растений пурпурного и белого гороха Мендель обнаружил, что потомство было пурпурным, а не смешанным, что указывает на преобладание одного цвета над другим.
- Закон сегрегации Менделя гласит, что люди обладают двумя аллелями, и родитель передает только один аллель своему потомству.
- Закон независимого ассортимента Менделя гласит, что наследование одной пары факторов (генов) не зависит от наследования другой пары.
- Если два аллеля идентичны, особь называется гомозиготной по признаку; если два аллеля различны, особь называется гетерозиготной.
- Мендель скрестил дигибриды и обнаружил, что признаки наследуются независимо друг от друга.
Ключевые термины
- гомозиготный : организм, в котором обе копии данного гена имеют один и тот же аллель
- гетерозиготный : организм, имеющий два разных аллеля данного гена
- аллель : одна из ряда альтернативных форм одного и того же гена, занимающая данное положение на хромосоме
Введение
Менделирующая наследственность (или менделевская генетика или менделизм) — это набор основных принципов, относящихся к передаче наследственных характеристик от родительских организмов их детям; он лежит в основе большей части генетики.Первоначально эти принципы были заимствованы из работы Грегора Менделя, опубликованной в 1865 и 1866 годах, которая была «заново открыта» в 1900 году; поначалу они были очень противоречивыми, но вскоре стали ядром классической генетики.
Законы наследования были выведены Грегором Менделем, монахом XIX века, проводившим эксперименты по гибридизации садового гороха ( Pisum sativum ). Между 1856 и 1863 годами он вырастил и испытал около 28 000 растений гороха. Из этих экспериментов он вывел два обобщения, которые позже стали известны как законы наследственности Менделя или менделевское наследование.Он описал эти законы в работе, состоящей из двух частей, «Эксперименты по гибридизации растений», которая была опубликована в 1866 году.
Законы Менделя
Мендель обнаружил, что в результате скрещивания чистопородных белых цветков и чистопородных растений с фиолетовыми цветками получилось гибридное потомство. Потомство было не смесью двух цветов, а пурпурными цветками. Затем он придумал идею единиц наследственности, которые он назвал «факторами», одна из которых является рецессивной характеристикой, а другая — доминирующей.Мендель сказал, что факторы, позже названные генами, обычно встречаются парами в обычных клетках тела, но разделяются во время образования половых клеток. Каждый член пары становится частью отдельной половой клетки. Доминантный ген, такой как фиолетовый цветок у растений Менделя, скроет рецессивный ген, белый цветок. После того, как Мендель самооплодил поколение F1 и получил поколение F2 с соотношением 3: 1, он правильно предположил, что гены могут быть спарены тремя разными способами для каждого признака: AA, aa и Aa.Заглавная A представляет доминирующий фактор, а строчная a — рецессивный.
Рисунок \ (\ PageIndex {1} \): Растения гороха Менделя : В одном из своих экспериментов с моделями наследования Мендель скрестил растения, которые были истинно селекционны для получения фиолетового цвета цветов, с растениями, истинными селекционерами для получения белого цвета цветов (P поколение). Все полученные гибриды в поколении F1 имели фиолетовые цветки. В поколении F2 примерно три четверти растений имели фиолетовые цветы, а одна четверть — белые.Мендель заявил, что у каждого человека есть два аллеля для каждого признака, по одному от каждого родителя. Таким образом, он сформировал «первое правило», Закон сегрегации, который гласит, что люди обладают двумя аллелями, а родитель передает только один аллель своему потомству. Один аллель дается родителем-женщиной, а другой — родителем-мужчиной. Эти два фактора могут содержать или не содержать одинаковую информацию. Если два аллеля идентичны, особь называется гомозиготной по признаку. Если два аллеля различны, особь называется гетерозиготной.Наличие аллеля не означает, что признак будет выражен у человека, который им обладает. У гетерозиготных особей проявляется только доминантный аллель. Рецессивный аллель присутствует, но его выражение скрыто. Генотип человека складывается из множества аллелей, которыми он обладает. Внешний вид или фенотип человека определяется его аллелями, а также окружающей средой.
Mendel также проанализировал образец наследования семи пар контрастных признаков у растения гороха домашнего.Он сделал это путем скрещивания дигибридов; то есть растения, которые были гетерозиготными по аллелям, контролирующим два разных признака. Затем Мендель скрестил эти дигибриды. Если круглые семена неизбежно должны быть желтыми, а морщинистые — зелеными, то он ожидал, что в результате получится типичный моногибридный кросс: 75 процентов округло-желтых; 25 процентов морщинисто-зеленого цвета. Но на самом деле в результате его спаривания были получены семена, показавшие все возможные комбинации цветовых и текстурных характеристик.Он обнаружил, что 9/16 потомков были округло-желтыми, 3/16 — округло-зелеными, 3/16 — морщинисто-желтыми и 1/16 — морщинисто-зелеными. Обнаруживая в каждом случае, что каждая из его семи черт наследуется независимо от других, он сформировал свое «второе правило», Закон независимого выбора, который гласит, что наследование одной пары факторов (генов) не зависит от наследования наследственности. другая пара. Сегодня мы знаем, что это правило выполняется только в том случае, если гены находятся на отдельных хромосомах
.8.2: Законы наследования — Biology LibreTexts
Гороха и людей
Эти растения с пурпурными цветками не просто красивы. Подобные растения сделали огромный шаг вперед в биологии. Это обыкновенный садовый горох, который изучал в середине 1800-х годов австрийский монах Грегор Мендель. С помощью своих тщательных экспериментов Мендель раскрыл секреты наследственности или того, как родители передают характеристики своему потомству. Возможно, вас не слишком заботит наследственность растений гороха, но вы, вероятно, заботитесь о собственной наследственности.Открытия Менделя применимы как к людям, так и к гороху — и ко всем другим живым существам, которые размножаются половым путем. В этой концепции вы прочитаете об экспериментах Менделя и секретах наследственности, которые он открыл.
Рисунок \ (\ PageIndex {1} \): Цветок душистого горошкаМендель и его гороховые растения
Грегор Мендель, изображенный ниже, родился в 1822 году и вырос на ферме своих родителей в Австрии. Он хорошо учился в школе и стал монахом. Он также поступил в Венский университет, где изучал естественные науки и математику.Его профессора поощряли его изучать науку путем экспериментов и использовать математику, чтобы понять свои результаты. Мендель наиболее известен своими экспериментами с горохом, подобным изображенному выше.
Рисунок \ (\ PageIndex {2} \): Грегор Мендель. Австрийский монах Грегор Мендель экспериментировал с растениями гороха. Все свои исследования он проводил в саду монастыря, в котором жил.Теория смешивания наследования
Во времена Менделя была популярна смешанная теория наследования.Это теория, согласно которой у потомства смесь или смесь характеристик своих родителей. Мендель заметил в собственном саду растения, которые не принадлежали родителям. Например, у высокого и короткого растений потомство было либо высоким, либо коротким, но не средним по высоте. Подобные наблюдения заставили Менделя усомниться в теории смешения. Он поинтересовался, существует ли другой основной принцип, который мог бы объяснить, как наследуются характеристики. Чтобы выяснить это, он решил поэкспериментировать с горохом.Фактически, Мендель экспериментировал с почти 30 000 растений гороха в течение следующих нескольких лет!
Зачем изучать горох?
Почему Мендель выбрал для своих экспериментов обычный садовый горох? Горох — хороший выбор, потому что он быстро растет и его легко выращивать. У них также есть несколько видимых характеристик , которые меняются. Эти характеристики, некоторые из которых показаны на рисунке \ (\ PageIndex {3} \). Каждая из этих характеристик имеет две общие черты (значения).
- Семена могут быть круглыми и морщинистыми
- Семядоли могут иметь желтые или зеленые семядоли. Семядоли относятся к крошечным листочкам внутри семян.
- Цветы могут быть белыми или фиолетовыми
- Семенная коробочка может быть полной или суженной
- Стручок семян может быть желтым или зеленым
- Цветки могут располагаться вдоль стебля (в осевых стручках) или на конце стебля (в терминальных стручках).
- Стебли могут быть длинными (6-7 футов) или короткими (менее 1 фута).
Контроль опыления
Рисунок \ (\ PageIndex {4} \): Цветы — репродуктивные органы растений. Каждый цветок растения гороха имеет как мужские, так и женские части. Пыльник является частью тычинок, мужской структуры, производящей мужские гаметы (пыльцу). Рыльце является частью пестика, женской структуры, которая производит женские гаметы и направляет к ним пыльцевые зерна. Рыльце получает пыльцевые зерна и передает их в яичник, содержащий женские гаметы.Чтобы исследовать, как характеристики передаются от родителей к потомству, Менделю понадобилось контролировать опыление. Опыление — это этап оплодотворения при половом размножении растений. Пыльца состоит из крошечных зерен, которые представляют собой мужские половые клетки или гаметы растений. Они производятся мужской частью цветка, называемой пыльником (рисунок \ (\ PageIndex {4} \)). Опыление происходит при переносе пыльцы с пыльника на рыльце того же или другого цветка. Клеймо — женская часть цветка.Он передает пыльцевые зерна женским гаметам в яичнике.
Растения гороха самоопыляются естественным путем. При самоопылении пыльцевые зерна пыльников одного растения переносятся на рыльца цветов того же растения. Мендель интересовался потомством двух разных родительских растений, поэтому ему пришлось предотвратить самоопыление. В своих экспериментах он удалил пыльники с цветов некоторых растений. Затем он опыляет их вручную пыльцой других родительских растений по своему выбору.Когда пыльца одного растения удобряет другое растение того же вида, это называется перекрестным опылением. Потомство, полученное в результате такого скрещивания, называют гибридами. Когда в данном контексте используется термин гибрид , он относится к любому потомству, полученному в результате скрещивания двух генетически разных особей.
Первая серия экспериментов Менделя
Сначала Мендель экспериментировал только с одной характеристикой за раз. Он начал с цветочной окраски.Как показано на рисунке \ (\ PageIndex {5} \), Мендель перекрестно опылял родительские растения с фиолетовыми и белыми цветками. Родительские растения в экспериментах упоминаются как поколение P (родительское).
Поколения F1 и F2
Рисунок \ (\ PageIndex {5} \): В одном из своих экспериментов с паттернами наследования Мендель скрестил растения, которые воспроизводили истинную селекцию для получения фиолетового цвета цветков, с растениями, истинно размножающимися для получения белого цвета цветков (поколение P). Все полученные гибриды в поколении F1 имели фиолетовые цветки.В поколении F2 примерно три четверти растений имели фиолетовые цветы, а одна четверть — белые.Потомки поколения P называются поколением F1 («сыновнее» или «потомство»). Как показано на рисунке \ (\ PageIndex {5} \), все растения поколения F1 имели фиолетовые цветы. Ни у одного из них не было белых цветов. Мендель интересовался, что случилось с характеристикой белого цветка. Он предположил, что какой-то унаследованный фактор дает белые цветы, а какой-то другой наследственный фактор дает фиолетовые цветы.Фактор белого цветка просто исчез в поколении F1? Если это так, то все потомки поколения F1, называемые поколением F2, должны иметь фиолетовые цветы, как и их родители.
Чтобы проверить это предсказание, Мендель позволил растениям поколения F1 самоопыляться. Он был удивлен результатами. Некоторые растения поколения F2 имели белые цветки. Он изучил сотни растений поколения F2, и на каждые три растения с фиолетовыми цветками приходилось в среднем одно растение с белыми цветками.
Закон о сегрегации
Мендель проделал тот же эксперимент для всех семи характеристик. В каждом случае одно значение характеристики исчезло у растений F1, а затем снова появилось у растений F2. И в каждом случае 75 процентов растений F2 имели одно значение характеристики, а 25 процентов — другое значение. Основываясь на этих наблюдениях, Мендель сформулировал свой первый закон о наследовании. Этот закон называется законом о сегрегации . Он утверждает, что есть два фактора, контролирующих данную характеристику, один из которых доминирует над другим, и эти факторы разделяются и переходят в разные гаметы, когда родитель воспроизводит потомство.
Вторая серия экспериментов Менделя
Мендель интересовался, наследуются ли вместе разные характеристики. Например, всегда ли лиловые цветы и высокие стебли наследуются вместе? Или эти две характеристики проявляются в разных комбинациях у потомства? Чтобы ответить на эти вопросы, Мендель исследовал сразу две характеристики. Например, он скрещивал растения с желтыми круглыми семенами и растения с зелеными морщинистыми семенами. Результаты этого кросса показаны на рисунке \ (\ PageIndex {5} \).
Поколения F1 и F2
В этой серии экспериментов Мендель заметил, что все растения поколения F1 похожи. У всех были желтые круглые семена, как у одного из двух родителей. Однако когда растения поколения F1 были самоопыляемыми, их потомство — поколение F2 — показало все возможные комбинации этих двух характеристик. Например, у некоторых были зеленые круглые семена, а у некоторых — желтые морщинистые семена. Эти комбинации характеристик отсутствовали в поколениях F1 или P.
Рисунок \ (\ PageIndex {6} \): Родительское поколение состояло из гладкого желтого горошка и зеленого морщинистого горошка. Все потомки первого поколения имели гладкие желтые семена. При скрещивании этих растений F1 у потомства были гладкие желтые, гладкие зеленые, морщинистые желтые и морщинистые зеленые семена в соотношении 9: 3: 3: 1.Закон независимого ассортимента
Мендель повторил этот эксперимент с другими комбинациями характеристик, таких как цвет цветка и длина стебля. Каждый раз результаты были такими же, как показано на рисунке выше.Результаты второй серии экспериментов Менделя привели к его второму закону. Это закон независимого ассортимента . В нем говорится, что факторы, контролирующие различные характеристики, наследуются независимо друг от друга.
Наследие Менделя
Вы могли подумать, что открытия Менделя окажут большое влияние на науку, как только он их сделает, но вы ошибаетесь. Почему? Потому что работы Менделя в значительной степени игнорировались. Мендель намного опередил свое время и работал в отдаленном монастыре.Он не имел репутации в научном сообществе и ограничивал ранее опубликованные работы. Он также опубликовал свое исследование в малоизвестном научном журнале. В результате, когда Чарльз Дарвин опубликовал свою знаменательную книгу об эволюции в 1869 году, хотя работа Менделя была опубликована всего несколькими годами ранее, Дарвин не знал об этом. Следовательно, Дарвин ничего не знал о законах Менделя и не понимал наследственности. Это сделало аргументы Дарвина об эволюции менее убедительными для многих людей.
Затем, в 1900 году, три разных европейских ученых — Де Ври, Корренс и Чермак — независимо друг от друга пришли к законам Менделя.Все трое провели эксперименты, аналогичные экспериментам Менделя, и пришли к тем же выводам, которые он сделал несколькими десятилетиями ранее. Только тогда работа Менделя была открыта заново, и самому Менделю была отдана должная заслуга. Хотя Мендель ничего не знал о генах, которые были открыты после его смерти, сейчас его считают отцом генетики.
Обзор
- Что такое смешанная теория наследования? Какие наблюдения заставили Менделя усомниться в этой теории?
- Почему растения гороха были хорошим выбором для экспериментов Менделя?
- Опишите первую серию экспериментов Менделя, включая результаты.
- Государство два закона о наследстве Менделя.
- Как результат второй серии экспериментов Менделя привел к его второму закону?
- Обсудить наследие Менделя.
- В первой серии экспериментов Менделя:
- Почему он использовал растения гороха с разными характеристиками для родительского поколения?
- Как вы думаете, почему он проверял только одну характеристику за раз?
- Почему он позволил растениям поколения F1 самоопыляться?
- Если бы он наблюдал 200 растений F2, примерно у скольких из них были бы фиолетовые цветы? Примерно сколько будет белых цветов? Объясни свои ответы.
- Какой цвет цветка кажется преобладающим над другим? Поясните свой ответ.
- Если бы закон Менделя о независимом ассортименте был не правильным, а характеристики всегда унаследовали вместе, какие типы потомства, по вашему мнению, были бы получены при скрещивании растений с желтыми круглыми семенами и зелеными морщинистыми семенами? Поясните свой ответ.
- Верно или неверно . В экспериментах Менделя поколения F1 являются гибридами.
- Верно или неверно. Одна гамета растения гороха содержит факторы, которые приводят как к пурпурному цветку, так и к белому цветку.
Узнать больше
Каждая мать и отец передают свои качества своим детям. Узнайте, как эксперименты Менделя с горохом помогли нам лучше понять генетику этого процесса, здесь:
экспериментов Менделя — Введение в генетический анализ
Грегор Мендель родился в Моравии, тогда входившей в состав Австро-Венгерской империи.По окончании средней школы он поступил в августинский монастырь Святого Фомы в г. Брюнн, ныне Брно Чешской Республики. Его монастырь был посвящен преподаванию науки и научные исследования, поэтому Менделя отправили в университет в Вене, чтобы получить образование реквизиты для входа. Однако он провалил экзамены и вернулся в монастырь в Брюнне. Там он приступил к исследовательской программе гибридизации растений, которая была посмертно принесла ему звание основоположника науки генетики.
Исследования Менделя представляют собой выдающийся пример хорошей научной техники. Он выбрал исследовательский материал хорошо подходит для изучения поставленной задачи, разработанные его эксперименты тщательно собрал большие объемы данных и использовал математический анализ, чтобы показать, что результаты соответствовали его объяснительной гипотезе. Предсказания гипотезы были затем протестировали в новом раунде экспериментов.
Мендель изучал горох посевной (Pisum sativum) по двум основным причинам.Первый, горох был доступен у торговцев семенами в широком спектре различных форм и цветов, которые могли быть легко идентифицированным и проанализированным. Во-вторых, горох может быть самоопыляемым (самоопыляемым) или перекрестным. Горох сам, потому что мужские части (пыльники) и женские части (завязи) цветка, которые производят пыльцу, содержащую сперматозоиды. и яйцеклетки, содержащие яйца, соответственно — заключены в два лепестка, слитых в виде отсек называется килем (). Садовник или экспериментатор может скрестить (перекрестно опылить) любые два растения гороха по желанию.Пыльники с одного растения удаляют до того, как они раскроются, чтобы сбросить их. пыльца — операция, называемая кастрацией, которая проводится для предотвращения самоопыления. Пыльца от другого Затем растение переносят на рецептивное рыльце кистью или на сами пыльники (). Таким образом, экспериментатор может выбирать себе или скрещивать растения гороха.
Рисунок 2-1
Цветок гороха со срезанным килем и раскрытым, чтобы обнажить репродуктивные части. Яичник показано в разрезе. (По Дж.Б. Хилл, Х. В. Попп и А. Р. Гроув младший, Ботаника. Copyright © 1967, McGraw-Hill.)
Рис. 2-2
Один из методов искусственного перекрестного опыления, продемонстрированный с Mimulus guttatus, желтый цветок обезьяны. Для переноса пыльцы экспериментатор трогает пыльники от родителя-самца до рыльца выхолощенного цветка, который действует как (подробнее …)
Другими практическими причинами, по которым Мендель выбрал горох, было то, что он недорогой и простой в употреблении. получить, занять мало места, иметь короткое время зарождения и произвести много потомства.Такой соображения входят в выбор организма для любого генетического исследования.
Растения, различающиеся одним символом
Мендель выбрал для изучения семь различных символов . Слово характер в этом отношении означает определенное свойство организм; генетики используют этот термин как синоним характеристики или признака.
Для каждого из выбранных им персонажей Мендель получил линии растений, для которых он выращивал два года на то, чтобы убедиться, что они чистые.Чистая линия — это популяция, которая породы соответствуют (не показывают изменений) конкретному изучаемому признаку; это все потомство, полученное путем самоопыления или скрещивания в популяции, для этого идентично персонаж. Убедившись, что его строки соответствуют действительности, Мендель сделал умное начало: он установил фиксированную базу для своих будущих исследований, чтобы любые изменения, наблюдаемые после преднамеренные манипуляции в его исследованиях имели бы научный смысл; по сути, он имел поставить контрольный эксперимент.
Две линии гороха, изученные Менделем, оказались верными по характеру окраски цветов. Одна линия разводится истинно для пурпурных цветов; другой — для белых цветов. Любое растение в пурпурных цветках линия — при самоопырении или при скрещивании с другими из той же линии — давала семена, которые все росли в растения с пурпурными цветками. Когда эти растения, в свою очередь, были самоопылены или скрещены в пределах линии, их потомство также имело пурпурные цветки и так далее. Линия с белыми цветками аналогично из всех поколений производили только белые цветы.Мендель получил семь пар чистых линий для семи символов, причем каждая пара отличается только одним символом ().
Рисунок 2-3
Семь различий символов, изученные Менделем. (По С. Сингеру и Х. Хилгарду, Биология людей. Авторские права © 1978, W.H. Freeman and Company.)
Можно сказать, что каждая пара линий растений Менделя показывает различие в характере — контрастное различие между двумя линиями организмов (или между двумя организмами) в одном конкретном персонаже.Противопоставление фенотипов определенному характер являются отправной точкой для любого генетического анализа. Различные линии (или отдельные лица) представляют различные формы, которые может принимать персонаж: их можно назвать символом формы, варианты признаков, или фенотипов. Термин фенотип (производное от греческого) буквально означает «показанная форма»; это термин, используемый генетики сегодня. Хотя такие слова, как ген и фенотип, не были придуманы и не использовались Менделя, мы будем использовать их при описании результатов и гипотез Менделя.
показывает семь знаков горошины, каждый представлены двумя контрастирующими фенотипами. Описание персонажей несколько условно. Например, мы можем указать разницу между цветом и символом как минимум тремя способами:
К счастью, описание не меняет окончательных выводов анализа, за исключением использованные слова.
Теперь перейдем к анализу Менделя линий, верных по окраске цветов. В одном из его В ранних экспериментах Мендель опылял растение с пурпурными цветками пыльцой белоснежного растения. завод.Мы называем растения из чистых линий родительским поколением (P). Все растения, полученные в результате этого скрещивания, имели пурпурные цветы (). Это дочернее поколение называется первым сыновним поколением . (Факс 1 ). (Последующие поколения, произведенные методом самоопыления, обозначены символом F 2. , F 3 и т. Д.)
Рисунок 2-4
Крест Менделя с пурпурными цветками ♀ × с белыми цветками ♂.
Мендель делал ответные кресты.На большинстве растений любое скрещивание может быть выполнено двумя способами, в зависимости от того, какой фенотип используется как мужской (♂) или женский (♀). Например, следующие два креста
— кресты взаимные. Ответный крест Менделя, при котором он опылял белый цветок пыльца растения с пурпурными цветками дала такой же результат (все цветы пурпурные) в Факс 1 (). Он пришел к выводу, что это не имеет значения, в каком направлении сделан крест. Если один чистопородный родитель имеет пурпурные цветы а другой — с белыми цветками, все растения в F 1 имеют пурпурные цветы.В пурпурный цвет цветка у поколения F 1 идентичен таковому у пурпурно-цветковые родительские растения. В этом случае наследование составляет , а не a. простое смешивание фиолетового и белого цветов для получения промежуточного цвета. Для поддержания теории смешанного наследования, мы должны были бы предположить, что фиолетовый цвет каким-то образом «Сильнее» белого цвета и полностью подавляет любые следы белого фенотипа в смесь.
Рисунок 2-5
Крест Менделя с белыми цветками♀ × пурпурными цветками♂.
Затем Мендель самоопылял растения F 1 , позволяя пыльце каждого цветка упасть на собственное клеймо. В результате самоопыления он получил 929 семян гороха (F 2 особи). и посадил их. Интересно, что некоторые из полученных растений были с белыми цветками; белый фенотип снова появился. Затем Мендель сделал то, что больше всего на свете отмечает рождение современной генетики: он насчитал номеров растений с каждым фенотип. Раньше эта процедура редко, если вообще, использовалась в исследованиях по наследственности. Работа Менделя.Действительно, другие получили удивительно похожие результаты в селекционных исследованиях, но не сумели сосчитать числа в каждом классе. Мендель насчитал 705 растений с пурпурными цветками и 224 белоцветковых растения. Он отметил, что соотношение 705: 224 — это почти точно соотношение 3: 1 (в Фактически, это 3,1: 1).
Мендель повторил процедуры скрещивания для шести других пар различий в характере гороха. Он нашел такое же соотношение 3: 1 в поколении F 2 для каждой пары (). К этому времени он, несомненно, начал верить в значение соотношения 3: 1 и искать ему объяснение.Во всех случаях, один родительский фенотип исчез в F 1 и снова появился в одной четвертой Ф 2 . Белый фенотип, например, полностью отсутствовал в поколении F 1 , но вновь появился (в своей полной исходной форме) в одной четверти поколения F 2. растений.
Таблица 2-1
Результаты всех скрещиваний Менделя, в которых родители отличались одним характером.
Очень сложно применить теорию смешанного наследования для объяснения этот результат.Несмотря на то, что цветы F 1 были пурпурными, растения, очевидно, все еще несет потенциал для получения потомства с белыми цветками. Мендель предположил что растения F 1 получают от своих родителей способность производить как фиолетовый фенотип и белый фенотип, и что эти способности сохраняются и передаются будущие поколения, а не смешанные. Почему белый фенотип не экспрессируется в F 1? растений? Мендель использовал термины доминантный и рецессивный для описать это явление без объяснения механизма.Фиолетовый фенотип преобладает над белый фенотип и белый фенотип рецессивны к пурпурному. Таким образом, оперативная определение доминирования обеспечивается фенотипом F 1 , установленным пересечение двух чистых линий. Родительский фенотип, который выражается в таких F 1 особи по определению являются доминирующим фенотипом.
Далее Мендель показал, что в классе F 2 особей, показывающих доминантный фенотип, на самом деле существует два генетически различных подкласса.В этом случае он работал с окраской семян. У гороха цвет семян определяется генетическим строением гороха. само семя, а не материнский родитель, как у некоторых видов растений. Эта автономия удобно, потому что исследователь может рассматривать каждую горошину как отдельную личность и может наблюдать за ее фенотип напрямую, без необходимости выращивать из него растение, как это необходимо для окраски цветов. Это также означает, что можно исследовать гораздо большее число, и исследования могут быть расширены на последующие поколения.Цвета семян, которые использовал Мендель, были желтыми и зелеными. Он пересек чистая желтая линия с чистой зеленой линией и обнаружил, что появившийся горох F 1 все были желтыми. Символически
Следовательно, по определению, желтый является доминирующим фенотипом, а зеленый — рецессивным.
Мендель выращивал растения F 1 из этих горохов F 1 , а затем самоопылял растения. Горошек, развившийся на растениях F 1 , составил поколение F 2 .Он заметил, что в стручках растений F 1 три четверти растений F 2 горох был желтым, а четверть — зеленым:
Здесь снова в F 2 мы видим фенотипическое соотношение 3: 1. Мендель взял образец состоящий из 519 желтых горохов F 2 и выращенных из них растений. Эти желтые F 2 Индивидуально самоопылялись растения и отмечали развившийся горох. Мендель нашел что 166 растений росли только желтым горошком, а каждое из оставшихся 353 растений росло смесь желтого и зеленого горошка в соотношении 3: 1.Растения из зеленого горошка F 2 были затем выращивали и самоопыляли, и было обнаружено, что плодоносит только зеленый горошек. Таким образом, все F 2 зелени, очевидно, были чистокровными, как и зеленая родительская линия; а, из F 2 желтых, две трети были как у F 1 желтых (давали желтый и зеленый семена в соотношении 3: 1) и одна треть была похожа на чистопородного желтого родителя. Таким образом, исследование индивидуальных самоопыровок показали, что фенотипическое соотношение 3: 1 в поколении F 2 было более фундаментальным соотношением 1: 2: 1:
Дальнейшие исследования показали, что такое соотношение 1: 2: 1 лежит в основе всех фенотипических соотношений, которые Мендель заметил.Таким образом, проблема действительно заключалась в том, чтобы объяснить соотношение 1: 2: 1. Объяснение Менделя классический пример творческой модели или гипотезы, полученной из наблюдений и подходящей для тестирование дальнейшими экспериментами. Он вывел следующее объяснение:
- 1.
Существование генов. Есть наследственные детерминанты твердых частиц природа. Теперь мы называем эти детерминанты генами.
- 2.
Гены попарно. Альтернативные фенотипы персонажа определяются разные формы одного типа гена. Различные формы одного типа гена называются аллелей. У взрослых растений гороха каждый тип гена присутствует дважды в каждой клетке, составляющие пару генов. У разных растений пара генов может иметь одинаковые или разные аллели этого гена. Менделя рассуждения здесь были очевидны: например, растения F 1 должны были иметь один аллель. который был ответственен за доминантный фенотип и другой аллель, который отвечал за рецессивный фенотип, который проявился только в более поздних поколениях.
- 3.
Принцип сегрегации. Члены пары генов разделяются (разделить) поровну на гаметы или яйца и сперму.
- 4.
Gametic content. Следовательно, каждая гамета несет только по одному члену каждой пара генов.
- 5.
Случайное внесение удобрений. Объединение одной гаметы от каждого родителя, чтобы сформировать первая клетка (зигота) нового потомства особи является случайным, то есть гаметы объединяются независимо от того, какой член пары генов является носителем.
Эти точки можно схематически проиллюстрировать для общего случая, используя A представляет аллель, определяющий доминантный фенотип, а a , чтобы представить ген рецессивного фенотипа (как это сделал Мендель). Использование A и похожи на способ, которым математик использует символы для представления различных видов абстрактных сущностей. В эти символы используются, чтобы проиллюстрировать, как предыдущие пять точки объясняют соотношение 1: 2: 1.Как упоминалось в главе 1 , члены пары генов разделяются косой чертой (/). Эта косая черта используется, чтобы показать нам что они действительно пара; косая черта также служит символической хромосомой, чтобы напомнить нам, что пара генов находится в одном месте пары хромосом.
Рисунок 2-6
Модель Менделя наследственных детерминант различий в признаках P, F 1 и F 2 поколений . Эти пять пунктов перечислены в тексте.
Вся модель имеет логический смысл данных.Однако многие красивые модели были сбил при испытании. Следующей задачей Менделя было проверить свою модель. Он сделал это в цвете семян скрещивает, взяв растение F 1 , выросшее из желтого семени, и скрестив его с растение, выращенное из зеленого семени. Соотношение желтых и зеленых семян 1: 1 можно предсказать в следующее поколение. Если мы позволим Y обозначать аллель, определяющий доминантный фенотип (желтые семена) и y обозначают аллель, определяющий рецессивный фенотип (зеленые семена), мы можем изобразить предсказания Менделя, как показано на рис.В этом эксперименте Мендель получил 58 желтых ( Y / Y ) и 52 зеленый ( Y / Y ), очень близкое приближение к предсказанному соотношению 1: 1 и подтверждение равного сегрегация Y и y в индивидууме F 1 . Эта концепция равной сегрегации была официально признана первым законом Менделя: Два члена пары генов отделяются друг от друга на гаметы; так что половина гаметы несут один член пары, а другая половина гамет несет другой член пары.
Рисунок 2-7
Использование чистопородных линий для определения генотипов, доминирования и рецессивности.
Теперь нам нужно ввести еще несколько терминов. Лица, представленные A / a называются гетерозиготами или, иногда, гибридов, , тогда как особи чистых линий называются гомозиготами. Таким образом, гетеро- означает «разные» и гомо — означает «идентичный».”Таким образом, завод A / A считается гомозиготный доминант; an a / a завод гомозиготный по рецессивному аллелю или гомозиготный рецессивный. Как указано в Главе 1, обозначенная генетическая конституция характер или изучаемые признаки называется генотипом. Таким образом, Y / Y и Y / и , например, являются разными генотипами, хотя семена оба типа имеют один и тот же фенотип (то есть желтые).В такой ситуации фенотип рассматривается просто как внешнее проявление основного генотипа. Обратите внимание, что лежащий в основе фенотипическое соотношение 3: 1 в F 2 , генотипическое соотношение 1: 2: 1 составляет Y / Y : Y / Y : Y / y .
Отметим, что, строго говоря, выражения доминант и рецессивный — это свойства фенотипа. Доминирующий фенотип Установлено в ходе анализа по внешнему виду F 1 .Однако фенотип (который просто описание) не может действительно доминировать. Мендель показал, что преобладание одного фенотип над другим на самом деле происходит из-за доминирования одного члена пары генов над Другой.
Давайте сделаем паузу, чтобы осознать важность этой работы. Что сделал Мендель, так это разработал аналитическая схема для идентификации генов, регулирующих любой биологический признак или функция. Возьмем, к примеру, цвет лепестка. Начиная с двух разных фенотипов (фиолетовый и белый) одного символа (цвет лепестка), Мендель смог показать, что разница была вызвано одной парой генов.Современные генетики сказали бы, что анализ Менделя выявил ген окраски лепестков. Что это значит? Это означает, что в этих организмах есть ген что сильно влияет на цвет лепестков. Этот ген может существовать в разных формах: доминантная форма гена (представленная C ) вызывает пурпурные лепестки и рецессивная форма гена (представлена c ) вызывает белые лепестки. Формы C и c — аллели (альтернативные формы) этого гена цвета лепестков.Такое же буквенное обозначение используется, чтобы показать, что аллели формы одного гена. Мы можем выразить эту идею по-другому, сказав, что существует ген, фонетически называется «видимым» геном с аллелями C и c . Любой отдельное растение гороха всегда будет иметь два «видящих» гена, образующих пару генов, и собственно члены пары генов могут быть C / C , C / c или c / c . Заметь, хотя члены пары генов могут производить разные эффекты, они оба влияют на одно и то же. персонаж.Базовый путь менделевского анализа отдельного символа резюмируется в.
Таблица 2-2
Краткое описание метода работы для установления простого менделевского наследования.
СООБЩЕНИЕ
Существование генов было первоначально предположено (и до сих пор предполагается) путем наблюдения точные математические соотношения потомков двух генетически разных родителей частные лица.
Молекулярные основы менделевской генетики
Давайте рассмотрим некоторые из терминов Менделя в контексте клетки.Во-первых, что такое молекулярная природа аллелей? Когда такие аллели, как A и a исследуются на уровне ДНК с использованием современных технологий, обычно они идентичны по большинству своих последовательностей и отличаются только одним или несколькими нуклеотидами тысячи нуклеотидов, составляющих ген. Таким образом, мы видим, что аллели действительно разные версии одного и того же основного гена. С другой стороны, ген — это общий термин, аллель специфичен. (Ген горохового цвета имеет два аллеля, кодирующих желтый и зеленый.) следующая диаграмма представляет ДНК двух аллелей одного гена; буква «х» представляет собой разница в нуклеотидной последовательности:
А как насчет доминирования? Мы видели это, хотя термины доминантный и рецессивный определены на уровне фенотипа, фенотипы являются явным проявлением различных действия аллелей. Таким образом, мы можем законно использовать фразы «Доминантный аллель ». и рецессивный аллель как детерминанты доминантного и рецессивного фенотипы.Несколько различных молекулярных факторов могут сделать аллель доминантным или доминирующим. рецессивный. Одна из часто встречающихся ситуаций заключается в том, что доминантный аллель кодирует функциональную белка, а рецессивный аллель кодирует отсутствие белка или нефункциональную форму Это. В гетерозиготе белка, продуцируемого функциональным аллелем, достаточно для нормального потребности клетки; поэтому функциональный аллель действует как доминантный аллель. Пример Доминирование функционального аллеля в гетерозиготе было представлено при обсуждении альбинизм в главе 1.Общая идея может быть указано в следующей формуле:
Какова клеточная основа первого закона Менделя, равного разделения аллелей на гаметах? формирование? В диплоидном организме, таком как горох, все клетки организма содержат два наборы хромосом. Однако гаметы гаплоидны и содержат один набор хромосом. Гаметы продуцируются специализированными клеточными делениями в диплоидных клетках зародышевой ткани (яичники и пыльники). Эти специализированные деления клеток сопровождаются делениями ядер, называемыми мейозом.Запрограммированные движения хромосом в мейоз вызывает одинаковое разделение аллелей на гаметы. В мейозе в гетерозиготе A / a , хромосома, несущая A , вытягивается в противоположном направлении от хромосомы, несущей a ; так что половина полученные гаметы несут A , а другая половина — . В Ситуацию можно резюмировать в упрощенной форме следующим образом (мейоз будет еще раз рассмотрен в деталь в главе 3):
Сила, притягивающая хромосомы к полюсам клетки, создается ядерным веретеном, серия микротрубочек, состоящих из белка тубулина.Микротрубочки прикрепляются к центромерам хромосомы, взаимодействуя с другим специфическим набором белков, расположенных в этой области. В оркестровка этих молекулярных взаимодействий сложна, но составляет основу законов наследственной передачи у эукариот.
Растения, различающиеся двумя признаками
Описанные до сих пор эксперименты Менделя произошли от двух чистопородных родительских линий, которые различались одним персонажем. Как мы видели, такие линии дают потомство F 1 , которое гетерозиготны по одному гену (генотип A / a ).Такой гетерозиготы иногда называют моногибридами. Самопознание или скрещивание идентичные гетерозиготные F 1 особи (условно A / a × A / a ) называется моногибридным скрещиванием, и именно этот тип скрещивания обеспечил Интересные соотношения потомков 3: 1, которые предполагают принцип равной сегрегации. Мендель пошел далее для анализа потомков чистых линий, различающихся в двух признаках. Здесь нам нужна общая символика для представления генотипов, включающих два гена.Если два гена на разных хромосомах пары генов разделяются точкой с запятой, например, A / и ; B / b . Если они на той же хромосомы, аллели на одной хромосоме написаны рядом и отделены от те, что на другой хромосоме, отмечены косой чертой — например, A B / a b или A b / a B. Принятая символика не существует для ситуаций, в которых неизвестно, находятся ли гены на одной хромосоме или на разные хромосомы.В этой ситуации мы разделим гены точкой — например, A / a · B / b . Двойной гетерозигота, A / a · B / b , также известен как дигибрид . Из изучения дигибридных скрещиваний. ( A / a · B / b × A / a · B / b ), Мендель придумал еще один важный принцип наследственности.
Двумя характерными чертами, с которыми он начал работать, были форма и цвет семян. Мы уже использовали моногибридный кросс по окраске семян ( Y / y × Y / y ), что дало соотношение потомства 3 желтых: 1 зеленый. Фенотипы формы семян были круглыми (определялись по аллелю R ) и морщинистая (определяется по аллелю r ). Моногибридный кросс R / r × R / r дали соотношение потомков из 3-х рядов: 1 морщинистый (а).Для выполнения дигибридного скрещивания Мендель приступил к с двумя родительскими чистыми линиями. В одной строке были желтые морщинистые семена; потому что у Менделя не было концепция хромосомного расположения генов, мы должны использовать точечное представление, чтобы записать это генотип как Y / Y · r / r . Вторая линия имела зеленые круглые семена, генотип y / y. · R / R . Крест между этими двумя линиями произведено дигибридное F 1 семян генотипа R / r · Y / y , которые, как он обнаружил, были круглыми и желтый.Этот результат показал, что преобладание R над r и Y более y не были затронуты присутствием гетерозиготность по любой паре генов в R / r · Y / и дигибрид. Затем Мендель сделал дигибридный кросс путем самоопыления. dihybrid F 1 для получения поколения F 2 . Семена F 2 были четырех различных типов в следующих пропорциях:
Рисунок 2-8
Круглый ( R / R или R / R ) и морщинистый ( r / r ) горох в стручке самоопыленного гетерозиготное растение ( R / r ).Фенотипическое соотношение в этом стручок имеет соотношение 3: 1, ожидаемое в среднем у потомства этого селфи. (Молекулярные исследования показали (подробнее …)
, как показано на рис. Соотношение 9: 3: 3: 1 кажется намного более сложным, чем простые соотношения 3: 1 у моногибридных скрещиваний. Какое может быть объяснение? Прежде чем попытаться объяснить это соотношение, Мендель сделал дигибридный кресты, которые включали несколько других комбинаций символов, и обнаружили, что все особей дигибрида F 1 дали потомство с соотношением потомков 9: 3: 3: 1, аналогичным полученные по форме и цвету семян.Соотношение 9: 3: 3: 1 было еще одним последовательным наследственным шаблон, который нужно было преобразовать в идею.
Рисунок 2-9
Поколение F 2 , полученное в результате дигибридного скрещивания.
Мендель сложил количество особей в определенных фенотипических классах F 2 ( числа показаны в), чтобы определить, моногибрид 3: 1 F 2 соотношения все еще присутствовали. Он отметил, что в отношении семян В форме семян было 423 круглых (315 + 108) и 133 морщинистых семян (101 + 32).Этот результат близкое к соотношению 3: 1. Далее, что касается цвета семян, было 416 желтых семян (315 + 101) и 140 зеленых (108 + 32), что тоже очень близко к соотношению 3: 1. Наличие этих двух соотношений 3: 1 скрыто в соотношении 9: 3: 3: 1, несомненно, был источником понимания, которое Мендель нуждался в объяснении Соотношение 9: 3: 3: 1, потому что он понял, что это не что иное, как два независимых соотношения 3: 1. скомбинированы наугад. Один из способов визуализировать случайную комбинацию этих двух соотношений — использовать схема разветвления, а именно:
Суммарные пропорции рассчитываются путем умножения по ветвям на диаграмме. потому что, например, 3/4 из 3/4 рассчитывается как 3/4 × 3/4, что равно 9/16. умножение дает нам следующие четыре пропорции:
Эти пропорции составляют соотношение 9: 3: 3: 1, которое мы пытаемся объяснить.Однако это не просто жонглирование числами? Что может означать сочетание двух соотношений 3: 1 биологически? То, как Мендель сформулировал свое объяснение, на самом деле является биологическим механизм. В том, что сейчас известно как вторая законом, он пришел к выводу, что различных пар генов независимо друг от друга сортируются в гаметах. формирование. Оглядываясь назад на хромосомное расположение генов, мы теперь знаем, что этот «закон» верен лишь в некоторых случаях. Большинство случаев независимости наблюдается для генов на разные хромосомы.Гены на одной и той же хромосоме обычно не сортируются независимо друг от друга. потому что они удерживаются вместе на хромосоме. Следовательно, современная версия второго закона Менделя сформулирована следующим образом.
Мы объяснили фенотипическое соотношение 9: 3: 3: 1 как два объединенных фенотипических отношения 3: 1. Но Второй закон касается упаковки аллелей в гаметы. Можно ли объяснить соотношение 9: 3: 3: 1 на основа гаметных генотипов? Рассмотрим гаметы дигибрида F 1 . R / R ; Y / Y ( точка с запятой означает, что теперь мы предполагаем, что гены находятся на разных хромосомах).Опять же, мы будет использовать диаграмму ветвления, чтобы начать работу, потому что она визуально иллюстрирует независимость. Комбинируя законы Менделя о равной сегрегации и независимом ассортименте, мы можем предсказать что
Умножение по ветвям дает нам пропорции гамет:
Эти пропорции являются прямым результатом применения двух законов Мендели. Однако, мы все еще не пришли к соотношению 9: 3: 3: 1. Следующий шаг — признать, что оба мужские и женские гаметы будут иметь одинаковые только что данные пропорции, потому что Мендель не указать разные правила образования мужской и женской гамет.Четыре женских гаметических типа будут случайным образом оплодотворены четырьмя мужскими гаметическими типами, чтобы получить F 2 , и лучший способ показать это графически — использовать сетку 4 × 4, называемую квадратом Пеннета , , который изображен на. Сетки полезны в генетике, потому что их пропорции можно нарисовать в соответствии с генетическими пропорциями или соотношения, и, таким образом, получается визуальное представление данных. В Punnett квадрат, например, мы видим, что области 16 квадратов, представляющих различные слияния гамет, составляют каждую шестнадцатую часть общая площадь сетки просто потому, что строки и столбцы нарисованы так, чтобы соответствовать гаметические пропорции каждого.Как показывает квадрат Пеннета, F 2 содержит множество генотипов, но есть только четыре фенотипа и их пропорции в 9: 3: 3: 1 соотношение. Итак, мы видим, что когда мы работаем на биологическом уровне образования гамет, законы Менделя объясняют не только фенотипы F 2 , но и лежащие в их основе генотипы.
Рисунок 2-10
Квадрат Пеннета, показывающий прогнозируемую генотипическую и фенотипическую конституцию поколения F 2 от дигибридного скрещивания.
Мендель был основательным ученым; он продолжил проверять свой принцип независимого ассортимента несколькими способами. Самый прямой способ сосредоточить внимание на гаметическом соотношении 1: 1: 1: 1, предполагаемом для производиться дигибридом F 1 R / r ; Y / y , потому что это соотношение возникло из его принципа независимости ассортимент и был биологической основой соотношения 9: 3: 3: 1 в F 2 , как мы только что продемонстрировано с помощью квадрата Пеннета.Он рассудил, что если бы на самом деле Соотношение 1: 1: 1: 1 R ; Y , R ; г , р, ; Y и r ; г гамет, значит, если он скрестил дигибрид F 1 с растением генотипа r / r ; л / л , что производит только гаметы с рецессивными аллелями (генотип r ; y ), пропорции потомства этого креста должны быть прямым проявлением гаметические пропорции дигибрида; другими словами,
Эти пропорции были результатом, который он получил, полностью соответствуя его ожидания.Подобные результаты были получены для всех других дигибридных скрещиваний, которые он сделал. и все эти и другие типы тестов показали, что он действительно разработал надежную модель для объяснить закономерности наследования, наблюдаемые при его различных скрещиваниях с горохом.
Только что рассмотренный тип скрещивания особи неизвестного генотипа с полностью рецессивная гомозигота, теперь называется тест-кроссом. Рецессивный человек называется тестером. Поскольку тестер вносит только рецессивные аллели, гаметы неизвестного человека могут быть выведены из фенотипов потомства.
Когда в 1900 году результаты Менделя были заново открыты, его принципы были проверены в широком масштабе. спектр эукариотических организмов (организмов, клетки которых содержат ядра). Результат эти тесты показали, что принципы Мендели в целом применимы. Менделирующие отношения (такие как 3: 1, 1: 1, 9: 3: 3: 1 и 1: 1: 1: 1) широко сообщалось, что свидетельствует о равной сегрегации и независимый ассортимент — это фундаментальные наследственные процессы, присущие всей природе. Законы Менделя — это не просто законы о горохе, но законы генетики эукариот. организмы в целом.Экспериментальный подход, использованный Менделем, может широко применяться в растения. Однако для некоторых растений и большинства животных метод самоопыления невозможен. Эту проблему можно обойти путем скрещивания идентичных генотипов. Например, F 1 животное, полученное в результате вязки родителей от разных чистых линий, может быть повязано с его F 1 братьев и сестер (братьев или сестер) для производства F 2 . Модель F 1 особи идентичны по генам, поэтому скрещивание F 1 является эквивалентно самоопылению.
Ботаника онлайн: Классическая генетика — Менделирующая генетика
Ботаника онлайн: Классическая генетика — Менделианская генетикаБотаника онлайн 1996-2004. Никаких дальнейших обновлений, только исторический документ ботанической науки !
Менделирующий Генетика
Работа MENDEL выдающаяся, поскольку она представляет собой полностью
новый подход: концентрация только на одиночный элемент . МЕНДЕЛЬ поставил отличный
хранить по оценке числовых
пропорции гибридов, и он проанализировал растения
получены гибридизацией независимо.Он также обнаружил, что важно
работать с как можно большим количеством растений, чтобы
шанс. Его исследования позволили ему обнаружить три принципа
наследственность.
Первый закон MENDEL — это принцип однородности . Это говорит
что при скрещивании двух растений, различающихся только одним признаком,
Полученные гибриды будут однородными по выбранному признаку. В зависимости от
по признакам является единым признаком одного из родителей
черты (доминантно-рецессивная пара
характеристики) или промежуточное.
Второй закон MENDEL — это принцип разделения . Это
заявляет, что лица поколения F 2 не являются
униформа, но это разделяет черты. В зависимости от
доминантно-рецессивное скрещивание или промежуточное скрещивание являются
итоговые соотношения 3: 1 или 1: 2: 1. По этому принципу наследственные
черты определяются дискретными факторами (теперь называемыми генами), которые
встречаются парами, по одному из каждой пары наследуется от каждого родителя.
Эта концепция независимых черт объясняет, как черта может сохраняться.
из поколения в поколение, не смешиваясь с другими признаками.Это
также объясняет, как эта черта может исчезнуть, а затем
снова появятся в более позднем поколении. Принцип сегрегации был
следовательно, имеет первостепенное значение для понимания генетики
и эволюция.
Третий закон MENDEL также называется принцип независимого
Ассортимент . Он говорит, что каждая черта передается по наследству
независимо от других и, таким образом, охватывает случай, когда новый
могут возникать комбинации генов, которых раньше не было. Мы
сегодня знайте, что этот принцип справедлив как раз в случае генов
которые не связаны, т.е.е. которые не расположены в одном
хромосома.
ГРЕГОР МЕНДЕЛЬ (1822-1884) опубликовал небольшую работу с названием
«Versuche über Pflanzenhybride» (Эксперименты по гибридизации растений)в 1866 году, что должно было стать основой современной генетики. В в отличие от своих предшественников MENDEL не интересовался проблемой сексуальности цветущих растений, а не в отграничении видов и разновидностей, его интересовала числовая регистрация передача родительских свойств гибридам.Он подошел это совершенно новый способ, который отличался от тех, которые использовались ранее в три балла:
Во-первых, он не скрещивал виды и сорта, различающиеся много свойств. Напротив, первый большой успех MENDEL’s Метод был изолированным исследованием единственного признака. Во-вторых, он придавал большое значение численным пропорциям гибриды. Он написал:
«Казалось необходимым, чтобы все члены развивающего линии были полностью исследованы в каждом соответствующем поколении в чтобы распознать отношения, которые разные типы гибриды связаны друг с другом и со своим родительским видом.»
MENDEL посчитал необходимым работать с таким большим количеством как можно больше людей, потому что в противном случае имеют большое влияние и таким образом скрывают правила, которые были видны на соответственно большие числа. В-третьих, он проанализировал полученные растения. путем гибридизации независимо. Таким же осторожным образом он делал тоже отдельные поколения ублюдков. Он писал о его растения:
«Выбор групп растений должен происходить с максимальной осторожность, если не весь успех должен быть поставлен под сомнение.это необходимо, чтобы растения имели1. Постоянно различающиеся черты.
2. Их гибриды должны быть защищены от воздействия любых инородная пыльца во время цветения или ее нужно легко защитить их по необходимости.
3. Гибриды и их потомки не должны страдать нарушение фертильности.
Он выбрал Pisum sativum в качестве образца и сосредоточился на анализ семи пар характеристик.Выбор объект остался доволен, так как горох садовый в основном самоопыляемый. Соответственно, сорта, которые он использовал, были чистопородными. МЕНДЕЛЬ пришли к следующему выводу:
Если два растения, которые отличаются друг от друга, всего в одном характеристики скрещиваются, то полученные гибриды униформа по выбранной характеристике. Это заявление сегодня известна как первая модель MENDEL закон и также называется принципом единообразие. |
Прежде чем перейти к дальнейшим законам, мы должны объяснить несколько условия. Родительское поколение отмечено буквой P. Первая дочь. поколение названо F 1 от латинского filia, что означает ‘дочь’. Если два гибрида поколения F 1 скрещенные, то получившееся поколение называется F 2 , следующее поколение F 3 и тд. Один из двух характеристики пары могут быть (как фактически все пары, выбранные MENDEL были) доминирующими.Такой переход еще называют доминантно-рецессивный . Все особи поколения F 1 несут доминирующую характерная черта. Контрастные — это пересечения, на которых характеристика F 1 поколения является промежуточным звеном двух родительских. Такой переход называется средний или неполное доминирование .
Для обоих типов переездов неважно, характеристика происходит от мужчины или женщины-родителя.Пример должен прояснить это: (женские) круглые семена x (мужские) острые семена результат в F 1 особей с круглыми семенами, т.к. доминирующий. Тот же результат достигается с помощью следующего креста: (женские) острые семена x (мужские) круглые семена. В кресте первая упомянутый родитель всегда женский.
Если теперь гибриды скрещивают между собой, то рецессивная характеристика снова встречается в F 2 поколение (см. таблицу).MENDEL экстраполировал соотношение 3: 1 из его экспериментальных результатов. Он заключил: «С представителей первого поколения гибридов. (имеется в виду поколение F 2 ) напрямую от семена гибридов, теперь становится ясно, что гибриды двух разных характеристик образуют семена, одна половина снова переходит в гибридное состояние, а другая половина дает растения, которые остаются постоянными в либо доминантный, либо рецессивный характер.Доминирующая и рецессивные характеристики здесь показаны в равных количествах ». |
Передаточные числа F 2 Поколение | |||
---|---|---|---|
Пары характеристик | Подсчитанные лица | Соотношения | |
1. | семян: круглые / острые | 5474: 1850 | 2,96: 1 |
2. | семядоли: желто-зеленые | 6022: 2001 | 3,01: 1 |
3. | скорлупа: серая / белая | 705: 224 | 3,15: 1 |
4. | Капсула : просто сводчатая / суженная | 882: 299 | 2,95: 1 |
5. | незрелые капсулы: зелено-желтые | 428: 152 | 2,82: 1 |
6. | цветок: подмышечный / терминальный | 651: 207 | 3,14: 1 |
7. | ось цветка: длинная / короткая | 787: 277 | 2,84: 1 |
MENDEL предположил, что и пыльца, и яйца несут
наследственные факторы, которые он считал чем-то отличным от
сами характеристики. Таким образом, он сделал еще одно важное
понимание, потому что наследуются не сами характеристики,
но их раскладка (теперь называется аллелями).
Поскольку комбинация пыльцы и яиц зависит от случая, опыление будет происходить по правилам вероятности как показано на следующей схеме:
Это приводит к потомству:
AA Aa aA aaЭта закономерность выражена MENDEL’s Второй закон , принцип сегрегации. Лица поколения F 2 не однородны, а разные типы видны. Характеристики родительского поколения делают всегда происходят в определенном соотношении.В зависимости от доминантно-рецессивного или промежуточное пересечение, они разделяются в соотношении 3: 1 или 1: 2: 1.
Неполное доминирование у цветков Mirabilis jalapa Генотипы AA имеют красный цвет, Aa генотипы розовые и генотипы аа белесые цветки (перерисованы из C. КОРРЕНС, 1902)
Невозможно понять, являются ли доминирующие особи доминантно-рецессивный наследственный путь будет иметь чистое потомство или черты снова будут разделяться в следующих поколениях.Формальный размышления объяснят это. Наследственный фактор, например, форма семени, цвет семядолей или цвет семенную оболочку следует называть ген (по предложению BATESON изготовлен в 1909 г.). Государство в какой ген существует, то есть есть ли признак « форма семени » для например, круглый или острый называется Аллель . Если мы посмотрим на схему выше, мы увидим, что каждый человек наследует один аллель на ген матери и одного отца.Оба аллеля могут быть равными или они могут отличаться. В первом случае человек будет гомозиготный , в последнем гетерозиготный . MENDEL уже сделал метить гены (которые он назвал «Anlagen» (нем.), что означает «наследственный факторов ‘) буквами (см. выше). Здесь тоже международный в настоящее время существуют соглашения, которые определяют способ, которым эти буквы написаны. Тем не менее, используются разные термины. в различных дисциплинах генетики. Дрозофила исследователи, например, используют другие термины, кроме бактериальных исследователи.
Но давайте начнем с фундаментального правила. Доминантный аллель помечены прописной буквой, рецессивный — соответствующей строчной письмо. Итак, если растение с красными цветками скрещено с растением с белые цветы и красный цвет преобладает (белый соответственно рецессивен), он не может работать с буквами r (красный) и w (белый), но красные цветы должны быть помечены буквой R, а белые — буквой r. С два аллеля существуют для каждого гена у каждого человека, гомозиготный образует RR и rr и гетерозиготный Rrexist.
Гомозиготных особей (RR) нельзя отличить от гетерозиготные (Rr) по доминантно-рецессивным наследственным путям. Быть способные распознать свой истинный тип, гибриды скрещиваются с рецессивный родитель (р-р). Это называется крест-накрест . Гомозиготный особи (RR x rr) производят только один тип потомства (Rr), в то время как потомство гетерозиготных особей (Rr x rr) составляет половину Rr и половина рр.
Так как нелегко отличить гомозиготу от гетерозиготное состояние (RR или Rr), вместо этого различают фенотип (внешний вид) и генотип (аллель комбинация).Таким образом, у определенного фенотипа может быть несколько (два в случай доминантного фенотипа в наследственном пути двух аллелей на ген) генотипы.
А что будет, если несколько пар характеристик считаются? Пример MENDEL был следующий: round семена и желтые семядоли x острые семена и зеленые семядоли. Оба растения были гомозиготными по соответствующему персонажи. |
Все гибриды поколения F 1 имели круглые семена и желтые семядоли, но в поколении F 2 наблюдается сегрегация можно было наблюдать:
315 растений имели круглые семена и желтые семядоли,
101 имели острые семена и желтые семядоли,
38 унаследовали острые семена и зеленые семядоли и
108 растений имели круглые семена и зеленые семядоли
Этот результат можно интерпретировать по следующей схеме:
PUNNETT-Square: На схеме показаны генотипы P-, F 1 — и F 2 — поколение дигибрида наследственный путь.