Современные достижения генетики: Топ-10 открытий в генетике за 2017 год

Топ-10 открытий в генетике за 2017 год

1. Впервые отредактирован геном живого человека

Операцию провели в Калифорнии сотрудники компании Sangamo Therapeutics. Все прочие опыты, за исключением одного в Китае, о котором мало что известно, осуществлялись исключительно на образцах эмбриональной ткани.

Для 44-летнего пациента редактирование генома стало последним шансом. Брайан Маде страдает от синдрома Хантера, связанного с неспособностью печени производить важный фермент для расщепления мукополисахаридов. Фермент приходится вводить искусственно, что очень дорого, к тому же для борьбы с последствиями болезни Маде пришлось пройти через 26 операций. Чтобы помочь Брайану, ему внутривенно ввели миллиарды копий корректирующих генов, а также генетические инструменты, которые должны разрезать ДНК в определенных местах. Геном клеток печени должен измениться на всю оставшуюся жизнь. В случае успеха лечения исследователи продолжат эксперименты с другими наследственными заболеваниями.

2. Создан стабильный полусинтетический организм

В основе любой жизни на Земле лежат четыре буквы-нуклеиновых основания: аденин, тимин, цитозин и гуанин (A, T, C, G). Используя этот алфавит, можно создать любой живой организм, от бактерии до кита. Ученые давно пытаются «взломать» этот код, и в этом году им это, наконец, удалось. Прорыв совершили генетики из Исследовательского института Скриппс. Они дополнилигенетический алфавит двумя новыми буквами — X и Y, которые вставили в ДНК кишечной палочки.

Вводить искусственные буквы в ДНК научились уже несколько лет назад, настоящим прорывом 2017 года стала стабильность искусственного организма. Раньше основания X и Y терялись при делениях, и потомки модифицированной бактерии быстро возвращались к «дикому» состоянию. Благодаря усовершенствованию технологий и изменениям, внесенным в основание Y, удалось добиться сохранения искусственных «букв» в геноме бактерий на протяжении 60 поколений. Применение новой технологии на практике пока остается делом будущего — возможно, ее можно будет применить для придания микроорганизмам новых свойств. Пока же для исследователей важнее тот факт, что им удалось модифицировать один из фундаментальных механизмов жизни.

3. Обнаружен «космический ген»

Мир переживает «космический Ренессанс»: компании во главе со SpaceX одна за другой рвутся в космос, а правительства планируют строить колонии на Марсе и Луне. Однако не стоит забывать, что миллионы лет наш вид и его предки эволюционировали для жизни на поверхности Земли. Важно заранее узнать, как долгое пребывание в космосе и на других планетах отразится на человеческом организме, чтобы предпринять необходимые меры защиты. К счастью, у исследователей появилась такая возможность — астронавт Скотт Келли, который провел на МКС около года, и его брат-близнец Марк, остававшийся на Земле, согласились на полное обследование своих организмов.

Помимо ожидаемых физиологических изменений, вызванных невесомостью, ученые с удивлением обнаружили различия в геномах братьев. У Скотта было зафиксировано временное удлинение теломер — концевых участков хромосом, а также изменения в экспрессии более 200 000 молекул РНК. Процесс включения и выключения тысяч генов преобразовался из-за пребывания в космосе. Ученые назвали совокупность этих изменений «космическим геном». Пока неизвестно, как он повлиял на здоровье Скотта — эксперименты с близнецами Келли продолжаются.

4. Доказана эффективность генетической терапии

В 2017 году CRISPR и другие технологии генетического редактирования все активнее применяли для борьбы с различными заболеваниями. В отличие от случая Брайана Маде, большинство подобных методик не требуют масштабных модификаций генома, а клетки редактируются не в организме пациента, а в лаборатории. Подобные способы получили название генетической терапии. В уходящем году исследователи неоднократно доказывали ее эффективность против различныхболезней.

Самым ярким примером является борьба с опасным заболеванием, которое и само имеет генетическую природу. Речь идет о раке — точнее, пока только о некоторых его разновидностях. Исследователи продемонстрировали, что, взяв иммунные клетки больных лимфомой, с помощью генного редактирования настроив их на борьбу с опухолью и введя обратно пациенту, можно добиться высокого процента ремиссии. Метод, запатентованный под названием Kymriah™, в августе 2017 года был одобрен FDA.

5. Устойчивость к антибиотикам объяснена на молекулярном уровне

В 2017 году обеспокоенные ученые объявили, что настал конец эпохи антибиотиков. Средство, которое почти сто лет спасало миллионы человеческих жизней, быстро становится неэффективным из-за появления устойчивых к антибиотикам бактерий. Это происходит благодаря быстрому размножению микроорганизмов и их способности обмениваться генами. Одна бактерия, научившаяся сопротивляться воздействию лекарств, передаст это умение не только своим потомкам, но и любым находящимся поблизости представителям своего вида.

Однако пока одни пишут манифесты с призывами к правительствам и общественности, другие ищут у супербактерий уязвимые места. Поняв молекулярные основы устойчивости к лекарствам, мы сможем эффективно противостоять супербактериям. Датским ученым впервые удалось доказать, что гены устойчивости и гены антибиотиков родственны друг другу. Микроорганизмы рода 

Actinobacteria производят как антибиотики, так и вещества, способные их нейтрализовать. Болезнетворные бактерии способны «воровать» у актинобактерий гены, отвечающие за устойчивость, и распространять их по популяции. Хотя остановить горизонтальный перенос генов не под силу никому, обнаруженный механизм позволит найти новые средства борьбы с супербактериями.

6. Выявлены гены долгожительства

В отличие от различных болезней, которые можно научиться лечить, старение является по-настоящему экзистенциальной проблемой. Исследователи твердо намерены «отменить» его, но мы пока точно не знаем ни механизмов старения, ни последствий, которые его исчезновение произведет в обществе. Впрочем, специалисты настроены оптимистично. В 2017 году был проведен целый ряд исследований в области генетики старения, которые могут стать ключом к решению проблемы.

Одним из направлений стал поиск мутаций, связанных с долгожительством. Одна из них была обнаружена в общине амишей. Мутация отвечала за сниженный уровень ингибитора активатора плазминогена (PAI-1). Ее носители жили в среднем на 14 лет дольше, чем другие амиши (85 лет против 71 года). Также они реже болели возрастными заболеваниями, а их теломеры были длиннее. В других исследованиях было показано, что мутация рецептора гормона роста повышает продолжительность жизни у мужчин, а уровень интеллекта генетически связан с медленным старением. Также в прошедшем году китайские ученые обнаружили ген долгожительства у червей. На основе всех этих работ можно попытаться создать настоящее лекарство против старости. Возможно, одним из методов станет генетическая коррекция митохондрий — внутриклеточных батареек, которые с возрастом теряют гибкость.

7. Генетический скрининг стал еще точнее

Мы — это наши гены. По крайней мере, эта идея верна в отношении здоровья, ведь причиной многих болезней является генетическая предрасположенность к ним. Расшифровав свою ДНК, можно узнать о рисках тех или иных заболеваний и предпринять меры профилактики. В 2017 году технологии генетического скрининга совершенствовались и становились все более доступными благодаря ученым и представителям биотехнологических компаний. Например, теперь можно заранее предсказать риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и даже склонность к прокрастинации.

Генетический скрининг важен не только для взрослых, но и для еще не родившихся детей и их родителей, и в этой сфере также есть движение вперед. Так, прошлогоднее исследование показало, что новая методика диагностики синдрома Дауна (и ряда других заболеваний) повысила точность предсказаний до 95%. Теперь потенциальные родители смогут решить судьбу плода, не опасаясь ошибки. Стартап Genomic Prediction идет еще дальше: он обещает с высокой точностью предсказывать рост, интеллект и здоровье будущего ребенка. Он использует новые технологии, благодаря которым стало возможным предугадывать не только заболевания и отклонения в развитии, вызванные единичной мутацией, но и состояния, формирующиеся путем взаимодействия множества генов. По сути, это уже евгеника, и к подобной практике возникает ряд этических вопросов.

Современные достижения в области генетических исследований идиопатических генерализованных эпилепсий

Научные достижения последних десятилетий отчетливо демонстрируют, что существует генетическая причина или, по крайней мере, ее вклад в развитие многих эпилепсий и эпилептических синдромов. Число генов, роль которых признана как причинный фактор, при разных формах эпилепсии резко возросло. Идентифицированные гены связаны с различными компонентами нейронных связей, включая вольтажзависимые каналы, рецепторы, белок-ассоциированные ионные каналы и синаптические белки. Открытие этих генов позволило получить полезную информацию о молекулярной основе эпилептогенеза.

Термин «генетическая эпилепсия» означает, что основной ее причиной является мутация гена. Некоторые мутации генов, вызывающие эпилепсию, могут возникать de novo. В этом случае отсутствует схема наследования, которую можно было бы проследить по родословной. Кроме того, большинство генетически обусловленных эпилепсий имеют сложный, неменделевский тип наследования, который подразумевает взаимодействие множества генов. Тем не менее у относительно небольшого числа синдромов определяются менделевские паттерны наследования. Они связаны с мутациями отдельных генов, которые могут быть идентифицированы с помощью генетического тестирования. Достижения в области молекулярной генетики изменили нашу точку зрения относительно генетики эпилепсии. Появление методов массового параллельного секвенирования, так называемого секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing — NGS), таких технологий, как секвенирование экзома и целого генома, применение полногеномного поиска ассоциации (Genome-Wide Association Studies — GWAS) и сравнительной геномной гибридизации (CGH) помогли обнаружить участие большего количества генов в редких расстройствах, наследуемых по менделевскому типу, сложных заболеваниях и хромосомных болезнях и обеспечили одновременно новые методы, ускоряющие геномные исследования при генетических заболеваниях человека [1].

Достижения в области молекулярной генетики генерализованных эпилепсий помогли внести изменения как в классификацию эпилептических синдромов, так и в понимание эпилептогенеза, а также в диагностический алгоритм при определении формы эпилепсии. Рассмотрим некоторые из них.

Изменения в классификации эпилепсии. Международная противоэпилептическая лига (ILAE) предложила в 2017 г. новую терминологию и классификацию эпилепсии и эпилептических синдромов. В рамках этих изменений генерализованные приступы в настоящее время рассматриваются как «возникающие в определенной точке с быстрым двусторонним билатеральным распространением по нейронным сетям» [2]. Эти сети включают как корковые, так и подкорковые структуры, такие как таламокортикальные или лимбические нейрональные сети, т. е. не обязательно возникают только в коре головного мозга.

Термин «идиопатическая генерализованная эпилепсия» (ИГЭ), который ранее использовали для описания эпилепсии, не имеющей другой причины, кроме предполагаемой генетической этиологии, теперь заменен более строгим определением «генетическая эпилепсия». Этот термин теперь будет использоваться для описания эпилепсий, которые являются непосредственно следствием известного или предполагаемого генетического дефекта, что можно установить с помощью конкретных молекулярно-генетических исследований (например, SCN1A при синдроме Драве) либо исследования семейных эпилепсий. Все остальные эпилепсии относятся либо к структурным/метаболическим, либо к эпилепсиям с неизвестной этиологией.

Однако среди генерализованных эпилепсий выделяется общепризнанная и часто встречающаяся подгруппа с первично генерализованными приступами, к которой относятся детская абсансная эпилепсия (ДАЭ), юношеская абсансная эпилепсия (ЮАЭ), юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) и эпилепсия с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами, в отношении которой можно сохранять привычную терминологию — ИГЭ [2].

Уточнение генетических маркеров ИГЭ является вызовом настоящего времени. Недавние исследования генетики эпилепсии [3] выявили неожиданные механизмы и новые закономерности наследования заболевания. В целом ИГЭ имеют сложное мультифакторное наследование, в котором участвуют несколько генов. Ранее идентифицированные гены являются компонентами нейронного сигнала, кодируют вольтажзависимые ионные каналы, лигандзависимые каналы, рецепторы нейромедиаторов, синаптические белки. В семьях, где в разных поколениях прослеживается ИГЭ, фенотип родственников эпилепсии различается. Пока нет доказательств того, что при полигенном наследовании какой-то ген определяет значительный или среднезначительный риск развития эпилепсии. Открытие этих генов также обеспечило полезную информацию о молекулярной основе эпилептогенеза. Вполне вероятно, что существует гораздо больше генов, связанных с эпилепсией, которые еще предстоит открыть.

ДАЭ. Типичные абсансы являются первично-генерализованными приступами (ILAE, 2017), которые встречаются у детей школьного возраста, как правило, в возрасте от 4 до 9 лет [4]. Типичные абсансы характеризуются внезапным прекращением движений, замиранием, сопровождаются морганием. Иногда может быть легкая утрата тонуса тела, в результате чего ребенок наклоняется вперед или слегка назад. В отличие от других типов приступов, абсансные приступы не имеют ауры. При диагностике ДАЭ типичные абсансы необходимо дифференцировать от атипичных, которые могут возникать в более раннем возрасте. На ЭЭГ ребенка с ДАЭ регистрируется типичный паттерн, известный как генерализованные разряды из комплексов пик—медленная волна с частотой 3 Гц. Генетические исследования обнаруживают гетерогенные мутации в генах CACNA1H, GABRA1, GABRB3, GABRG2, CHRNA4 [5]. Имеются сообщения [6] о миссенс-мутации в гене JRK, которая была связана с ДАЭ, впоследствии трансформировавшаяся в ЮМЭ (см. таблицу). Гены, ассоциированные с возникновением ИГЭ Согласно результатам исследования К. Everett [7] ДАЭ может быть ассоциирована с мутацией гена CACNG3.

ЮАЭ. Заболевание начинается чаще всего в возрасте от 9 до 13 лет, иногда позднее — в пубертатном периоде, проявляется типичными короткими абсансами юношеского типа и генерализованными тонико-клоническими судорогами, а также ЭЭГ-паттерном генерализованных разрядов из комплексов пик—медленная волна с частотой 3 Гц и более. Генетические мутации обнаруживают в генах EFHC1 [8] и CLCN2 [9].

ЮМЭ. Заболевание манифестирует в период полового созревания и характеризуется эпилептическими приступами в виде билатеральных одиночных или множественных, аритмичных, нерегулярных вздрагиваний, миоклонических подергиваний в виде рывков, локализующихся преимущественно в руках, мышцах плечевого пояса. У некоторых пациентов такие вздрагивания могут вызывать внезапные падения. Нарушения сознания не наблюдаются. Генерализованные тонико-клонические приступы, являясь вторым типом приступов при этой форме, встречаются более чем у 90% пациентов с ЮМЭ и реже (приблизительно у 30% пациентов с ЮМЭ) может отмечаться третий тип приступов — нечастые типичные абсансы юношеского типа. Приступы обычно возникают вскоре после пробуждения и часто провоцируются депривацией сна. На межприступной и иктальной ЭЭГ регистрируются короткие диффузные разряды из быстрых недостаточно регулярных комплексов пик—медленная волна, полипик—медленная волна. Часто отмечается фоточувствительность. Терапевтический ответ на соответствующие противоэпилептические препараты обычно благоприятный. ЮМЭ является генетически и фенотипически гетерогенным синдромом. Наследование ЮМЭ различно, хотя есть некоторые подтипы, которые имеют менделевский (чаще — аутосомно-доминантный или реже — аутосомно-рецессивный) тип наследования. Для наследования ЮМЭ характерна неполная пенетрантность (степень проявления гена в признаке), т. е. некоторые люди, наследующие мутацию или мутации генов, ответственных за развитие ЮМЭ, не имеют клинической картины заболевания. Согласно данным А. Delgado-Escueta [10] 5 менделевских генов CACNB4, CASR, GABRА1, GABRD и Myoclonin1/EFHC1, 3 SNP-аллеля в BRD2, Cx-36 и ME2 и микроделеции в 15q13.3, 15q11.2 и 16p13.11 связаны с фенотипом ЮМЭ. Кроме того, при ЮМЭ обнаруживают мутации в гене SCN1A. Несмотря на сходство клинической картины фенотип ЮМЭ может различаться среди родственников, даже в случае однояйцевых близнецов (при наследовании одной и той же мутации в одном и том же локусе), среди которых один близнец может иметь миоклонии и генерализованные судорожные приступы, а другой — только типичные абсансы.

Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приcтупами (ЭГСП). Этот синдром определяют изолированные первично-генерализованные тонико-клонические приступы, возникающие в любое время в течение дня, но чаще после пробуждения. Заболевание манифестирует в возрасте от 6 до 20 лет, чаще у мужчин. Приступы могут быть спровоцированы депривацией сна и употреблением алкоголя. Распространенность синдрома неизвестна, и данные о ней значительно различаются. Это, несомненно, является следствием значительного фенотипического перекрытия данного синдрома с ЮАЭ и ЮМЭ. Характеристика ЭЭГ соответствует паттернам генерализованных разрядов из комплексов пик—медленная волна и полипик—медленная волна с частотой 3 Гц и более. При анализе мутаций большого числа семейств с этим синдромом преимущественно выявляли мутации в гене CLCN2 [11].

Достижения в области технологий. Начало XXI века ознаменовалось тем, что в практической медицине стало возможным применение новых молекулярно-генетических методов. К наиболее распространенным методам детекции генетических нарушений можно отнести аллель-специфичную полимеразную цепную реакцию (ПЦР), ПЦР в реальном времени, секвенирование ДНК и гибридизацию с использованием ДНК-чипов. Благодаря развитию технологий в качестве стандартного появился метод массивного параллельного секвенирования NGS для определения нуклеотидного состава молекулы ДНК, секвенирования больших участков белок-кодирующих областей генома человека. Термин «идиопатическая генерализованная эпилепсия» объединяет различные подходы к крупномасштабной расшифровке генетической информации.

Массивное параллельное секвенирование. Появление технологий массивного параллельного секвенирования позволило не только увеличить производительность и скорость прочтения до миллиардов пар оснований, но и существенно снизить стоимость анализа. Массивное параллельное секвенирование имеет пропускную способность обработки миллионов последовательностей, читая ДНК одновременно. На платформах NGS проводят параллельное секвенирование пулированных нуклеиновых кислот, выделенных из большого количества различных образцов. Для дифференцировки исследуемых образцов используют наборы штрих-кодов или индексов (до 96 вариантов), представляющих собой олигонуклеотиды известной последовательности. Для завершения эксперимента могут потребоваться только один или два прохода оборудования. Три платформы доступных секвенаторов включают 454 GS FLX (Roche), Solexa (Illumina) и SOLiD (Life Technologies), которые используют следующие подходы: секвенирование путем синтеза (Sequencing by Synthesis), секвенирование путем лигирования (Sequencing by Oligonucleotide Ligation and Detection). Эти методы имеют исключительно высокую пропускную способность, большую точность и способны обеспечивать более дешевые анализы. Секвенирование на платформах NGS состоит из нескольких этапов. На первом этапе осуществляют процесс подготовки библиотеки ДНК, который включает ферментативное или ультразвуковое фрагментирование ДНК с последующим присоединением к полученным фрагментам ДНК универсальных олигонуклеотидных адаптеров известной последовательности с помощью ПЦР. Адаптеры необходимы для дальнейшей амплификации фрагментов. При проведении анализа необходимо не более 50 нг ДНК на входе для создания библиотеки. Подобный подход может быть использован при определении de novo последовательности генома. Платформы NGS производят более короткие отрезки (35—250 пар нуклеотидов в зависимости от платформы), по сравнению с капиллярными секвенаторами (650—800 пар нуклеотидов), что также может иметь значение для их использования при секвенировании de novo и ресеквенировании генома. Эти платформы имеют высокую надежность и являются экономически эффективными [12].

Помимо собственно технологии секвенирования методы NGS различаются по объему выполняемого анализа. Так, полногеномное секвенирование подразумевает прочтение практически всей геномной ДНК, включая некодирующие последовательности. Таргетное секвенирование, напротив, позволяет сконцентрировать усилия на анализе определенного набора диагностически значимых генов. Наконец, полноэкзомное секвенирование основано на оценке всех кодирующих последовательностей генома [13].

Таргетное секвенирование и эпилептическая панель генов. Специфические панели эпилептических генов стали доступны для определения вариантов последовательностей, полной или частичной делеции гена и дупликации множественных генов. Панели генов создаются лабораториями для упрощения диагностики генетических заболеваний, объединяя гены, специфичные для конкретного синдрома, заболевания или группы заболеваний (например, в панель «наследственные эпилепсии», как правило, включаются все гены, мутации в которых провоцируют возникновение приступов, а также гены-кандидаты, роль которых вероятна). По сути они представляют собой заранее подготовленные матрицы с нанесенными на них известными последовательностями нуклеотидов выбранных генов. Доступные панели не требуют предтестовой строгой корреляции генотипа фенотипу, что, например, необходимо при анализе одного гена. Преимуществом этих панелей является возможность обнаружить внутригенную делецию ниже разрешения хромосомного микроматричного анализа, что также может быть пропущено Сенгер-секвенированием.

Вариация числа копий генов. Вариация числа копий генов (Copy number variation — CNV) — сегмент ДНК размером не менее 1 кб играет все более признанную роль в генетике эпилепсии. I. Helbig и соавт. [14] сообщили о первом крупном участке, содержащем CNV, предрасполагающем к генетическим генерализованным эпилепсиям. Было подсчитано, что существует около 1500 регионов вариаций числа копий в геноме человека, разбросанных по 360 Мб (примерно 12%). Успех в выявлении моногенных генов эпилепсии основывается прежде всего на традиционном генетическом картировании больших родословных с менделевским наследованием [15]. Однако сложная этиология генерализованных генетических эпилепсий с несколькими значимыми генетическими, но и внешними факторами требует большего объема выборки с достаточной мощностью для выявления ответственных генов. Несколько крупных исследований выявили геномные «горячие точки», которые предрасполагают к идиопатической эпилепсии, включая 1q21.1, 15q11.2, 15q13.3, 15q11—q13, 16p11.2 и 16p13.11. Вариации числа копий возникают в этих регионах из-за неаллельной гомологичной рекомбинации между фланкирующими сегментными дупликациями. Специфические гены, ответственные за восприимчивость к эпилепсии, не были четко определены в этих CNV, хотя, например, были обнаружены варианты числа копий с участием известных генов эпилепсией, таких как SCN1A или KCNQ2. Метод хромосомного микроматричного анализа, выявляющий вариации числа копий, может также быть использован при диагностике генетической эпилепсии. Такие подозрения могут возникнуть при наличии у пациента дисморфичных признаков, задержки в психическом развитии, при расстройстве аутистического спектра или отягощенном по эпилепсии семейном анамнезе.

Полноэкзомное и полногеномное секвенирование. Несмотря на то что суммарная протяженность экзонов, т. е. участков ДНК, кодирующих белки, составляет всего 1% генома, большинство мутаций, имеющих медицинскую значимость, локализуется именно в экзонах. Полноэкзомное секвенирование в настоящее время доступно клиницистам и может предоставить информацию о предполагаемых патогенных вариантах не только в известных генах, связанных с конкретным синдромом эпилепсии, но и о мутациях в новых, еще не описанных генах, особенно в случаях, если фенотип эпилепсии отличается от ранее наблюдаемых. При применении к трио (пациент и оба биологических родителя) полноэкзомное секвенирование обеспечивает эффективный подход к обнаружению как мутаций de novo, так и наследуемых мутаций в кодирующих участках большинства генов в геноме человека. Однако он имеет ряд ограничений, таких как невозможность обнаружить вариации числа копий, аномалии метилирования и мутации в некодирующих областях [16]. Полногеномное секвенирование, которое широко проводится в рамках научных исследований, также становится доступным в клинике и будет обеспечивать средства для анализа как точечных мутаций, так и вариаций числа копий по всему геному. Как полноэкзомное, так и полногеномное секвенирование при широком применении будет решать схожие вопросы. В настоящее время практика применения полноэкзомного и полногеномного секвенирования к трио, несмотря на дороговизну, обеспечивает огромную эффективность при анализе вариантов de novo. Применение полноэкзомного и полногеномного секвенирования наиболее оправдано в случае диагностики редких болезней, а также при заболеваниях, обладающих высокой генетической гетерогенностью, каковыми являются ИГЭ [17]. Полногеномное секвенирование также должно привести к выявлению множества дополнительных вариантов с неопределенной клинической значимостью у больных с эпилепсией и возможной идентификации новых генов, связанных с этим заболеванием, в том числе у пациентов с ИГЭ. В то же время в связи с растущим объемом публично доступных данных все чаще возникает необходимость повторной оценки результатов генетического исследования, особенно в случае их неопределенной клинической значимости. Лаборатории, выполняющие клиническое генетическое тестирование для лечения эпилепсии, как правило, готовы повторно оценить потенциальную патогенность вариантов, но в настоящее время это делается в особых случаях и только по просьбе лечащих врачей.

Исследование выполнено при финансовой поддержке РФФИ в рамках научного проекта № 17−29−09096.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

*e-mail: [email protected]

Достижения генетиков в 2018

За последний год генетика сделала значительный шаг вперед, оставив позади достижения в других научных областях. В предыдущие годы лидирующие позиции всегда доставались исследованиям космического пространства. Но, сейчас ситуация поменялась. Например, в этом году в СМИ активно муссировалась тема уникальной находки ученых новосибирского Института археологии и этнографии СО РАН. Они обнаружили на Алтае фрагмент женского скелета и занялись его изучением совместно с коллегами из Германии. Было установлено, что генетической матерью этой женщины была неандерталка, а отцом — денисовский человек. Таким образом, это открытие подтвердило концепцию историков о том, что существовали связи между двумя этими типами древних людей.

Ниже представлен список других важных генетических открытий года, которыми мы можем гордиться.

Генетическое развития эмбриона

Заведующий лабораторией молекулярной генетики наследственных заболеваний Института молекулярной генетики РАН профессор Сломинский назвал самым важным открытием 2018 года анализ транскриптомы единичных клеток в развивающемся эмбрионе. То есть, были определены все РНК, которые есть в таких клетках. «Люди смогли выделить каждую отдельную клеточку и в каждой из них проанализировать экспрессию генома. Соответственно, у нас сейчас появляется полная карта, как меняется транскрипция по мере развития эмбриона», — прокомментировал ученый.
Необходимо пояснить, что эта работа, действительно, является очень важной. Генетики знают, как сложно делать транскрипционный анализ в целом, а тем более, если речь идет анализ про одной клетки. Полученные в этом году результаты позволяют понять и по-новому оценить ранние механизмы эмбрионального развития. Теперь стало возможным на начальных стадиях проследить возникновение отклонений в эмбриональном развитии и устранить эти генетические «поломки».

Кстати, ученый приоткрыл тайну, заявив, что в 2018 году в их лаборатории обнаружили еще один ген, который отвечает за развитие семейной формы болезни Паркинсона. Конечно, результат еще нужно будет не раз проверить и подтвердить в будущем.

Геном больных шизофренией

По мнению руководителя лаборатории клинической генетики ФГБНУ Научного центра психического здоровья Веры Голимбет, самым ярким открытием уходящего года является работа по изучению генома больных шизофренией людей.
Безусловно, работы на эту тему были и раньше. Но, именно в этом году были получены новые данные о локусах, которые могут быть связаны с этим заболеванием. Этому недавно был посвящен большой материал в журнале «Science».

Лаборатория клинической генетики ФГБНУ Научного центра психического здоровья в этом году занималась расшифровкой структуры генома больных шизофренией. Пытались обнаружить участки, связанные с эпигенетическими изменениями. То есть не с собственно генами, а с тем, что действует на структуру ДНК вне генома. Пытались найти так называемые пространственно-функциональные связи между генами, которые связаны с изменением структуры хромосом. Пробовали использовать методы редактирования генома — то есть замены одного нуклеотида на другой или замены активности генов, чтобы проверять, являются ли обнаруженные связи реальными.
Теперь стало ясно, что заболевание необходимо изучать на клеточном уровне, потому что гены в разных клетках действуют по-разному и могут различно влиять на развитие психических заболеваний.

Новые маркеры алкоголизма и предрасположенности к курению

Еще в области генетики были открыты абсолютно новые маркеры алкоголизма и предрасположенности к курению. Но, пока эти достижения держатся в секрете. Вероятно, мир увидит их в Новом 2019 году. Кроме этого, проведено крупное и важное исследование в области предрасположенности к инсульту. Продолжаются исследования этнического состава населения России. Однако генетики уже давно пришли к выводу, что национальный состав нашей страны сегодня настолько многообразен, что установить какую-то генетическую логику и стройную схему будет весьма сложно.
Профессор Сломинский верно подметил однажды в своем интервью, что генетика —фундаментальная наука. Поэтому, результаты ее исследований можно будет применить на практике еще не скоро. Например, в 2018 году активно обсуждалась технология редактирования генома CRISPR, при том, что основную работу по этой системе написали еще в 1980-х годах.

Хотя, сегодня стремительный мир гораздо быстрее воспринимает научные открытия, чем это было 20-30 лет назад. Надеемся, что следующий год принесет не меньше важных достижений в области генетики, а также практическую реализацию уже сделанных открытий.

Российские генетики назвали самые важные открытия 2018 года

​В 2018 году исследования в области генетики потеснили изучение космоса в различных рейтингах научных изданий. Конечно, и черные дыры по-прежнему вызывают интерес, но разгадка всех секретов генома может стать ключом к лечению многих тяжелых заболеваний. «360» узнал у российских ученых-генетиков, какое из открытий уходящего года они считают самым важным и значимым для науки.

В последние годы, пишет «Российская газета», в многочисленных рейтингах научных работ пальму первенства уверенно держали исследования космоса. Но в 2018-м ситуация изменилась. Так, в ряде СМИ заявили о находке фрагмента женского скелета на Алтае, сделанной учеными новосибирского Института археологии и этнографии СО РАН. Образцы останков они передали немецким коллегам. А те, в свою очередь, установили, что матерью женщины была неандерталка, а отцом — денисовский человек. Открытие подтвердило, что между этими типами древних людей случались амурные отношения.

В другом рейтинге засветились сотрудники Палеонтологического института РАН. Вместе с австралийскими учеными они изучали в окаменелости ископаемого животного дикинсонии. Которое, по разным данным, является то ли грибом, то ли родственником членистоногих, а может, и вовсе принадлежат к несуществующему в наши дни царству животных. В останках они обнаружили следы холестерина, являющегося признаком жизни. А это означает, что загадочные дикинсонии были одними из самых первых животных на земле.

«360» узнал у российских генетиков, какие еще открытия в своей сфере они считают чрезвычайно важными как для дальнейшей научной работы, так и для практического применения.

Пороки в развитии эмбрионов

Заведующий лабораторией молекулярной генетики наследственных заболеваний Института молекулярной генетики РАН профессор Петр Сломинский счел самой значимой работой 2018 года анализ транскриптомы единичных клеток в развивающемся эмбрионе. То есть определение всех РНК, которые есть в таких клетках.

«Люди смогли выделить каждую отдельную клеточку и в каждой из них проанализировать экспрессию генома. Соответственно, у нас сейчас появляется полная карта, как меняется транскрипция по мере развития эмбриона», — сказал ученый.

Для тех, кто в теме, пояснил Сломинский, это очень важная работа. Генетики понимают, как сложно в принципе делать транскрипционный анализ. А уж если речь идет об одной клетке — это задачка посложнее поиска иголки в стоге сена.

Генетика — фундаментальная наука, добавил он. И результаты этого исследования можно будет применить на практике еще не скоро. Например, в этом году много шума поднялось вокруг технологии редактирования генома CRISPR. А приоритетную работу по этой системе написали в 1980-х годах. Но, уверил он, полученные в 2018-м результаты позволяют понять ранние механизмы эмбрионального развития.

«Они дают понимание, почему могут наблюдаться отклонения в эмбриональном развитии, и ключ к пониманию, как справляться с этими «поломками». То есть в будущем они помогут в борьбе с пороками развития», — заявил профессор.

В их лаборатории, приоткрыл тайну ученый, в 2018 году, «кажется, нашли еще один ген, который отвечает за развитие семейной формы болезни Паркинсона». Конечно, результат еще нужно будет не раз подтвердить, но в их случае, отметил Сломинский, результат практического применения ближе.

Геном шизофреников

По мнению руководителя лаборатории клинической генетики ФГБНУ Научного центра психического здоровья Веры Голимбет, самой важной в их сфере работой является наиболее полное изучение генома больных шизофренией людей, сделанное в 2018 году.

«Работы на эту тему уже были, их довольно много. Но в этот раз получены новые данные о локусах, которые могут быть связаны с этим заболеванием. Об этом недавно много писали в прессе. Журнал Science посвятил этому несколько статей, практически целый выпуск», — пояснила она.

Однако исследование это тоже является фундаментальным. И до использования результатов для лечения больных людей еще далеко. Но зато стало ясно, что болезнь нужно изучать на клеточном уровне, потому что гены в разных клетках действуют по-разному и могут по-разному влиять на развитие психических заболеваний.

«Мы тоже занимались расшифровкой структуры генома больных шизофренией. Пытались найти участки, связанные с эпигенетическими изменениями. То есть не с собственно генами, а с тем, что действует на структуру ДНК вне генома. Пытались найти так называемые пространственно-функциональные связи между генами, которые связаны с изменением структуры хромосом. Пытались использовать методы редактирования генома — то есть замены одного нуклеотида на другой или замены активности генов, чтобы проверять, являются ли обнаруженные связи реальными или нет», — добавила Голимбет.

Маркеры алкоголизма

Гендиректор и сооснователь медико-биологического центра Genotek Владимир Ильинский заявил, что в 2018 году прорывных открытий в их науке не было. Но было несколько хороших экспериментов в области редактирования генома человека. Они, по его мнению, сильно продвинули понимание ученых в этой сфере. У них в центре тоже был весьма богатый на открытия год.

«Мы обнаружили совершенно новые маркеры алкоголизма и предрасположенности к курению. Сделали большое и серьезное исследование о предрасположенности к инсульту. Много занимались популяционной генетикой, изучая происхождение россиян, их этнический состав и так далее. Но все эти открытия пока сложно оценить, так как прошло слишком мало времени. Их вклад в общую науку будет понятен через какое-то время», — сказал генетик.

пугающие мифы и борьба с реальными опасностями

24 мая 2019 года

Современная генетика одна из самых обсуждаемых наук. С того момента как ученые научились редактировать генетическую информацию, во всем мире не утихают споры о допустимости применения генетических технологий. Идут споры в научном сообществе. Популярные СМИ пугают читателей и зрителей «непредсказуемыми последствиями». Политики и общественные деятели некоторых стран выступают за запрет ГМО. Общественность обсуждает допустимость попыток вмешательства в ДНК человека.

Генетические технологии – мировой рынок, растущий «как на дрожжах»

Несмотря на споры и скандалы, во всем мире продолжаются научные исследования и постоянно растут инвестиции в генетические технологии. По оценкам международных консалтинговых компаний, к 2027 году только рынок CRISPR-технологий, позволяющих направленно редактировать геномы, достигнет 10 млрд долларов США.

В России развитие инновационных генетических технологий осуществляется в рамках Федеральной научно-технологической программы генетических технологий на 2019-2027 годы. «Основными задачами программы является получение и внедрение результатов, необходимых для создания генетических технологий, в том числе технологий генетического редактирования, а также снижение критической зависимости российской науки от иностранных баз генетических и биологических данных, иностранного специализированного программного обеспечения и приборов», – сообщили в Министерстве науки и высшего образования Российской Федерации.

Причина такой заинтересованности государств в ускоренном развитии генетических технологий – в широком спектре их возможного применения. Первой в голову, конечно же, приходит возможность редактирования генома человека и все связанные с ней ужасы, красочно описанные научными фантастами. Реальность гораздо менее пугающа, хотя и не менее фантастична. Развитие генетических технологий позволит в том числе обеспечить разработки биологических препаратов, диагностических систем и иммунобиологических средств для сферы здравоохранения, биотехнологий для сельского хозяйства и промышленности, а также усовершенствовать меры по предупреждению чрезвычайных ситуаций биологического характера и осуществлению контроля в этой области.

По словам заведующего Лабораторией геномной инженерии МФТИ Павла Волчкова, «современная генетика перестает быть лабораторной наукой, когда ученые в белых халатах что-то изучают в пробирках. Генная инженерия движется в сторону анализа больших данных (big data) – и предсказания эффектов терапии.

Лично я хотел бы, чтобы через пять лет в России появилось пять новых мощных компаний, которые смогут успешно выйти на мировой рынок и на своем примере показать другим российским компаниям, что это очень большой и перспективный рынок. А создание четких и для всех понятных „правил игры“ приведет на этот рынок частных инвесторов».

Генетика против эпидемии ожирения и диабета

Помимо разрабатываемой Программы развития генетических технологий в России уже реализуется Приоритетный национальный проект «Наука», одной из целей которого является создание в России трех центров геномных исследований мирового уровня к 2020 году.

Важную роль в развитии генетических технологий России также играют университеты – участники программы повышения конкурентоспособности ведущих российских университетов среди ведущих мировых научно-образовательных центров, Проекта 5-100.

Так, в рамках реализации Проекта 5-100 в Сеченовском университете созданы лаборатории генно-терапевтических вакцин и Лаборатория клинической геномной биоинформатики. В Университете Лобачевского с февраля 2018 года в рамках стратегической академической единицы (САЕ) по медицине действует кафедра общей и медицинской генетики. В Сибирском федеральном университете в рамках Проекта 5-100 была открыта Лаборатория лесной геномики.

Среди задач, которые решают генетики университетов Проекта 5-100, – разработка вакцин нового типа, борьба против эпидемии ожирения и сахарного диабета второго типа (инсулиннезависимого) среди взрослых и детей.

По данным Европейского бюро ВОЗ, с 1980-х годов распространенность ожирения во многих странах Европы выросла в три раза. В некоторых странах Европы каждый третий ребенок в возрасте 11 лет имеет избыточную массу тела или страдает ожирением.

Как рассказал руководитель отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», заведующий лабораторией биобанкинга и геномной медицины СПбГУ, профессор-исследователь БФУ им. И. Канта Андрей Глотов, «можно было бы предположить, что рост первичной заболеваемости сахарным диабетом в тех регионах, где он ранее был ниже среднего значения по стране, связан с наличием определенных аллелей. Но вероятность того, что такие генетические изменения произошли за несколько десятков лет, крайне мала.

Намного вероятнее то, что рост числа заболеваний связан с изменением рациона питания и состава микробиоты (бактерий, живущих в желудочно-кишечном тракте). Собрано уже много свидетельств того, что измененный состав микробиоты приводит к риску развития ожирения, в том числе у детей».

По словам профессора, «самая простая коррекция генетических дефектов – это не генное редактирование, не генная терапия, а генетически обоснованная коррекция рациона».

Совокупный анализ генома человека и его микробиоты позволит относить людей к группам риска и, соответственно, формировать для них индивидуальные диеты.

«Мы в БФУ проводим исследования микробиоты, а наши партнеры изучают генетику пациентов с диабетом. В будущем мы планируем объединить наши результаты для генерации общих знаний и создания программ коррекции питания. Затем хотим подключить к нашей работе компании по производству аутопробиотиков», – сказал профессор Глотов.

Развитие биобанков позволит длительное время хранить микробиоту, взятую у детей. Это даст возможность каждому человеку, чья микрофлора есть в банке, получить для себя аутопробиотики. Принимая аутопробиотики, человек может восстанавливать микрофлору своего желудочно-кишечного тракта до того состояния, когда она была нормальной.

Профессор Глотов считает, что сегодня достижения генетики «уже позволяют предупреждать развитие диабета у пациентов с предрасположенностью, но без ожирения; разрабатывать протоколы по предотвращению диабета у пациентов с ожирением и значительно улучшать качество жизни пациентов с диабетом».

Прорывные генетические технологии могут также помочь в решении проблемы онкологических заболеваний. Над этой задачей бьются в совместной лаборатории КФУ-РИКЕН «Функциональная геномика», основной фокус которой – биомедицинские исследования в области онкогенетики и фармакогенетики для поиска новых перспективных диагностических решений по оптимизации терапии. 

Защита биоразнообразия: от спасения насекомых до клонирования мамонтов

В начале 2018 года группа исследователей из 18 стран мира организовала международный консорциум по изучению и сохранению биоразнообразия Земли Bio2Bio. Один из его организаторов, руководитель центра геномной и регенеративной медицины ДВФУ Александр Каганский тогда заявлял: «За последние 40 лет потеряно больше половины видов, которые были на Земле».

Могут ли генетики спасти вымирающие виды или даже восстановить уже утраченные? Судя по заявлениям американского генетика George Church из Гарварда, известного не только работами по прямому секвенированию генома, но и амбициозным проектом по «клонированию шерстистого мамонта», современные ученые вполне серьезно рассматривают такую возможность.

Как считает Каганский: «Клонирование мамонта – очень интересный мирный научный проект, сплотивший ведущих теоретиков и экспериментаторов разных стран. Его реализация поможет широко популяризовать и генетику, и науку вообще, подкрепит человечество в надежде на возобновляемость видов».

«Очень важно, что сейчас с помощью генетики уже можно придумать, как, например, искоренить энцефалит или болезнь Лайма. У генетиков появился шанс дать людям возможность наслаждаться природой без риска стать инвалидами или умереть после укуса клеща», – говорит Каганский.

Генетика и глобальные проблемы человечества

Как отмечает научный руководитель Научно-образовательного центра геномных исследований Сибирского федерального университета, ведущий научный сотрудник Института общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, профессор Техасского агромеханического университета (США) и Гёттингенского университета (Германия) Константин Крутовский: «Сейчас нет отдельно российской, китайской или какой-либо другой национальной генетики. Наука в своей основе интернациональна, а проблемы в большинстве своем общие. Есть, конечно, некоторые специфические национальные проблемы, но генетика, как и наука в целом, в наше время едина и глобализирована».

По мнению профессора Крутовского, развитие генетики (и конкретно генной инженерии) имеет большое значение для преодоления глобальных проблем современности, таких как снижение биоразнообразия; проблема сердечно-сосудистых, онкологических заболеваний и СПИДа; голод (недостаток продовольствия) и другие.

Но «нужно учитывать, что все перечисленные проблемы комплексные. Например, проблема заболеваний – это не только генетическая предрасположенность, которую сейчас уже можно предсказывать и корректировать для многих заболеваний, но это результат состояния среды, в которой мы обитаем, качества и образа нашей жизни.

Проблема снижения биоразнообразия – это тоже комплексная проблема, и, соответственно, решаться она должна комплексно: и экологически, и законодательно, и социально», – отмечает Крутовский.

Многие ученые согласны с тем, что решение глобальных проблем зависит не только от развития науки и технологий, но еще и от степени ответственности людей, которые осуществляют хозяйственную деятельность на нашей планете и принимают глобальные решения в экономике.

 

 

 

Достижения медицинской генетики: наука и практика (по материалам V съезда медицинских генетиков Украины)

В настоящее время медицинская генетика успешно развивается во всем мире. Этот очень важный и сложный раздел медицины не исчерпывается только молекулярной генетикой. В нем существует много других, не менее важных научных направлений, совершенствование которых требует постоянных усилий. 11–13 октября в г. Донецке состоялся V съезд медицинских генетиков Украины. Съезд проходил под патронатом Министерства здравоохранения Украины, НАМН Украины, Донецкого национального медицинского университетат им. М. Горького. Непосредственным организатором съезда выступил Донецкий областной специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики под руководством директора центра, председателя проблемной комиссии по медицинской генетике МЗ и НАМН Украины, члена-корреспондента НАМН Украины, д.м.н., профессора Светланы Борисовны Арбузовой.

В работе съезда приняли участие ученые из Украины, России, Беларуси, США, Германии, Чехии, Польши, Казахстана, из ведущих мировых научных центров, занимающихся вопросами медицинской генетики, — Center for Human Genetics, Boston University School of Medicine (USA), Medical Genetic and Birth Defects Center of the University of South Alabama (USA), Центр молекулярной генетики (Москва, Россия), Termo Fisher Scientific (USA), Laboratory Imaging (Прага, Чешская Республика) и др. На съезде присутствовало более 300 врачей различных медицинских специальностей.

Поздравление с началом работы съезда было получено от президента Национальной академии медицинских наук Украины, академика Андрея Михайловича Сердюка, который отметил важность развития медицинской генетики в нашей стране, большой интерес к проведению этого научного форума и пожелал успехов в его проведении.

Открыла съезд глава комитета Верховной Рады по вопросам здравоохранения Татьяна Дмитриевна Бахтеева.

Татьяна Дмитриевна Бахтеева подчеркнула, что особенный размах развитие отрасли получило именно за 20 лет независимости Украины. И это особенно важно для нашей страны, в которой у пяти из ста новорожденных выявляются генетические заболевания. Негативные последствия чернобыльской катастрофы сказываются на здоровье украинцев до сих пор. Что касается Донецкого региона, то 37 % всех вредных выбросов в воздушное пространство в Украине принадлежат Донецкой области. А ведь ни для кого не секрет, что одним из важных факторов, влияющих на генетическое развитие человека, является экология.

Ярким и запоминающимся было выступление члена­корреспондента НАМН Украины, д.м.н., профессора Светланы Борисовны Арбузовой, ко­торая выступила с докладом «Достижения медицинской генетики: наука и практика».

Медицинская генетика сегодня во всем мире переживает период ренессанса, что связано с успехами молекулярной генетики.

Не удивительно, что с начала 2001 года все генетические конгрессы, сообщения и доклады начинаются с упоминания публикаций в двух наиболее авторитетных научных журналах мира Nature и Science, где были представлены отчеты двух научных групп, расшифровавших геном человека. Был открыт целый ряд особенностей, изменивших наши прежние представления. Например, принцип «один ген — много белков», а не так, как мы думали ранее: «один ген — один фермент». И генов у человека оказалось существенно меньше, чем предполагали ученые, — около 32 000.

Докладчик уделила внимание основным вехам длинного пути развития генетики.

Трудно переоценить значимость работы нобелевских лауреатов Д. Уотсона и Ф. Крика, которые в 1953 г. открыли структуру молекулы ДНК. В свою очередь, этому открытию предшествовала и способствовала работа Р. Франклин, полученная ею рентгенограмма ДНК, которая помогла Уотсону и Крику найти ключ к двуспиральной структуре ДНК. Что интересно, несмотря на все величие открытия Д. Уотсона и Ф. Крика, яркий вкус его золотых плодов для медицины стал очевиден во многом только благодаря открытию Сенжера, который предложил метод секвенирования ДНК, что в конечном счете и увенчалось проектом «Геном человека». Это яркий пример единства научной ценности и практической значимости.

В 2007 году вышла книга «50 лет генетики человека», в нее вошли достижения медгенетики, серия исследований, проведенных за период, прошедший от Первого международного конгресса медицинской генетики, который состоялся в 1959 году в Копенгагене. В эту монографию включены наши исследования, в которых впервые была показана роль мтДНК в этиологии хромосомных анеуплоидий. Для нас это действительно большая честь, поскольку большинство глав этой монографии написаны учеными, чьими именами названы наследственные синдромы, гены и белки.

На сегодняшний день мы знаем, что за более чем 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя (именно 1900 год считается официальным годом начала генетики) наука прошла поистине триумфальный путь от понимания законов наследственности и изменчивости к молекулярно­биологическому пониманию сущности гена, возможности изучать его структуру и функцию.

Последние достижения генетики определяют направления фундаментальных исследований и обязывают нас идти в ногу со временем.

Расшифровка «смысловой» части генома человека — генов, кодирующих белки и РНК, открыла и новые направления в области генетического тестирования. Трудно переоценить важность предварительной информации о предрасположенности к злокачественным заболеваниям и другим тяжелым недугам.

Принципиально новые возможности диагностики и лечения наследственных заболеваний обещает развитие генетической медицины. И это уже не мечта, а реальность.

В 2007 году высшей мировой научной награды удостоились американские и английские ученые за изобретение методики, позволяющей вносить изменения в гены живых клеток. В 2012 году лауреатами Нобелевской премии  по медицине и физиологии стали специалисты по клеточной биологии — британец Джон Гердон и японец Синья Яманака, чьи работы касаются перепрограммирования генетической информации, управляющей развитием живых клеток. Другими словами, это возможность сделать из одной клетки другую, в результате чего можно получать необходимые типы клеток или тканей для заместительной терапии, что имеет определяющее значение для лечения тяжелых болезней в будущем. Эти совершенно потрясающие открытия действительно дают основания полагать, что технологические основы лечения многих заболеваний будут созданы в течение ближайших 10 лет.

Было подчеркнуто, что при всем величии происходящего на наших глазах нам все же нужно думать о том, что происходит в нашем доме. По образному высказыванию Л. Пастера: «У науки нет родины, но у ученого есть, и его исследования должны быть прежде всего направлены на благо и нужды его родины».

Медицинская генетика не исчерпывается молекулярной генетикой. Кроме молекулярной генетики, существует много других не менее важных научных разделов, огромный пласт практической деятельности, совершенствование которой требует ежедневных усилий. Это касается в первую очередь работы медико­генетической службы. Почти 25 лет прошло со времени проведения 1­го съезда медицинских генетиков, тогда еще Украинской ССР, который состоялся в марте 1988 года. В своем докладе профессор С.Б. Арбузова остановилась на достижениях и перспективах развития медико­генетической службы в нашей стране, произошедших за это время. Было уделено внимание необходимости создания национального реестра наследственных заболеваний.

За эти годы произошел целый ряд позитивных изменений — уже давно мы проводим скрининг новонорожденных на фенилкетонурию и гипотиреоз, в этом году неонатальный скрининг расширился на два дополнительных наследственных заболевания — муковисцидоз и адреногенитальный синдром. В России повсеместно проводится скрининг новорожденных на 5 наследственных заболеваний, в США и многих странах Европы — на 7, в Японии — на 11. За эти годы активно внедрены в практику молекулярно­генетические исследования, методы постнатального и пренатального обследования, преимплантационной диагностики, внедрены репродуктивные технологии, существенно увеличился спектр свое­временно диагностируемых МВПР и грубых аномалий, но по­прежнему врожденные и наследственные заболевания занимают второе место в структуре причин детской смертности и инвалидности. Это ключевая проблема, поскольку этот показатель значительно выше, чем в других развитых странах.

Это говорит о необходимости повышения эффективности первичной и вторичной профилактики, единой стратегии преконцепционной профилактики и пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний.

Необходимо говорить о программе массового обследования беременных по аналогии с неонатальным скринингом. Дети с врожденными пороками развития в большей части случаев рождаются не в группах высокого риска. Важно изменить и само отношение к пренатальной диагностике. Это не только УЗИ, это комплекс мероприятий, позволяющих уточнить диагноз, определить прогноз потомства при настоящей и, что очень важно, при следующей беременности у этих родителей и членов их семей. Этот большой комплекс мероприятий, который включает специальные методы исследования, начиная генеалогическим и заканчивая молекулярно­генетическим.

Со времени первого съезда медицинских генетиков мы говорим о необходимости создания Национального реестра наследственных заболеваний. Локальные реестры в соответствии с международными стандартами качества с учетом всех случаев как у новонорожденных, мертворожденных и выявленных пренатально ведутся в отдельных областях Украины, но единого Национального реестра по­прежнему нет. Такой реестр позволит оценить реальную частоту различных наследственных заболеваний в нашей стране, покажет географию их распределения, горячие точки и, наконец, куда в первую очередь должны быть направлены профилактические мероприятия.

Докладчик остановилась на этических аспектах пренатальной диагностики. Было отмечено, что существует целый ряд летальных генетических синдромов, приводящих к инвалидизации. Задача пренатальной диагностики — своевременно выявить патологию, верифицировать диагноз, определить прогноз потомства и предоставить семье возможность информированного выбора, а врачу — правильной тактики ведения беременности, т.к. наряду с некурабельной патологией существует целый ряд заболеваний, для которых разработаны методы лечения, в том числе хирургические. Принципиальными вопросами, от решения которых зависит дальнейшее эффективное развитие медгенетики в нашей стране, являются внедрение системы контроля качества и аудита как пренатальных, так и постнатальных исследований, координация генетических исследований в различных областях медицины, подготовка Национальной программы по медицинской генетике, членство/учас­тие в международных организациях и ­проектах.

Научная часть была представлена такими направлениями:

 - клиническая генетика, медицинско­генетическое консультирование;

 - молекулярные основы наследственной и мультифакторной пато­логии;

 - методы диагностики наследственной и врожденной паталогии;

 - цитогенетика и хромосомные болезни;

 - пренатальная диагностика: ультразвуковой и биохимический скрининг, инвазивные методы исследования;

 - неонатальный скрининг, мета­болические заболевания;

 - лечение и реабилитация наследственных заболеваний;

 - генетика репродукции.

Во время работы съезда проводились мастер­классы и велись оживленные дискуссии. Присутствующими был отмечен высокий уровень и информативность представленных докладов.

Президент международного общества пренатальной диагностики, мировая величина в области медицинской генетики, профессор Howard Cuckle (Колумбийский университет, США) отметил прекрасную работу Донецкого областного специализированного центра медицинской генетики и пре­натальной дианостики под руководством директора центра, профессора С.Б. Арбузовой.

«Уровень научно­практических исследований, которые проводятся в центре, достоин самых больших похвал. Я был более чем в 34 странах мира, что дает мне возможность увидеть преимущества и оценить сделанное. В Донецкий центр должны приезжать учиться не только генетики из Украины и России, но и из других стран мира».

Выдающийся ученый, профессор Aubrey Milunsky, директор центра генетики человека (Бостонский университет, США), автор всемирно известной книги «Знайте свои гены», выразил огромную признательность организаторам за прекрасно проведенную работу съезда, подчеркнув, что он в восторге от всего увиденного и услышанного.

 

Подготовила Татьяна Брандис

Кафедра генетики эндокринных болезней

Ученая степень: доктор медицинских наук.

Преподаваемые дисциплины:

• цитогенетика человека
• нарушения репродукции

Образование:

Высшее. В 1999 г окончил педиатрический факультет Челябинской государственной медицинской академии, специальность: врач-педиатр. С 1999 года по 2002 г. прошел обучение в аспирантуре в ФГБУ «МГНЦ» РАМН, где под руководством проф. Л.Ф. Курило (зав. лаборатории генетики нарушений репродукции) и проф. А.В. Полякова (зав. лаборатории ДНК-диагностики). В 2002 году защитил кандидатскую диссертацию по специальности «генетика». В 2015 году защитил докторскую диссертацию по специальности «генетика».

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

Действующие сертификаты специалиста:

1. Лабораторная генетика; 0377180846189 от 12.03.2019—12.03.2024.
2. Генетика; 0377180734095 от 13.03.2018—13.03.2023.

Повышение квалификации за последние 5 лет:

1. Современные достижения медицинской генетики – 144ч.; удостоверение 180000685779 от 07.02.2017 г.
2. Организация и ведение научного руководства в ВУЗе – 72ч.; удостоверение 772403394770 от 26.02.2016 г.
3. Генетика – 144ч.; удостоверение 180001343784 от 13.03.2018 г.
4. Лабораторная генетика – 144ч.; удостоверение 180001689524 от 12.03.2019 г.

Стаж:

Общий стаж работы: 18 лет.

Научные интересы:

Клиническая генетика, цитогенетика и молекулярная генетика аномалий половых хромосом, генетический контроль дифференцировки пола и развития органов репродуктивной системы, гаметогенеза у человека, нарушения формирования пола и аномалии развития репродуктивной системы, наследственные заболевания органов половой системы, генетика нарушения репродуктивной функции человека (бесплодие, невынашивание беременности, снижение фертильности).

Является автором более 300 научных публикаций, из них 75 научных статей.

Дополнительная информация:

За достижения в области научных исследований В.Б. Черных присуждены премии и награды: премия Фонда содействия отечественной медицине в номинации «Медико-биологические науки», 2004 г., почетная грамота и премия Международной академической издательской компании «Наука/Интерпериодика» за лучший цикл публикаций в журнале «Генетика», 2006 г., премии Американского общества Андрологов (ASA) – 2011 и 2012 гг. Член Российского общества медицинских генетиков (РОМГ), Ассоциации медицинских генетиков, Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС), Европейского общества генетики человека (ESHG), Европейской ассоциации цитогенетиков (ECA), Профессиональной ассоциации андрологов России (ПААР) и Российской ассоциации репродукции человека (РАРЧ).

Парадигма социального, этического и политического анализа

Введение

Представьте себе будущее, в котором любой человек, мужчина или женщина, сможет создать ребенка как генетическую копию себя самого. Или будущее, в котором ребенок может быть биологическим слиянием генов двух мужчин или двух женщин. Или будущее, в котором каждый человек может с достаточной уверенностью знать, какими болезнями он будет страдать в ближайшие месяцы, годы или даже десятилетия. Будет ли этот новый генетический век лучшим или искаженным миром? Торжество современной цивилизации или осознание темной стороны современности?

Имея такой обширный и глубокий предмет, как современная генетика, мы с самого начала сталкиваемся с серьезным вопросом о том, как к нему подойти.Мы могли бы применить научный подход, изучая использование информационных технологий в геномных исследованиях, или последние достижения в идентификации определенных генетических мутаций, или использование генетических знаний в разработке медицинских технологий. Мы можем использовать социально-научный подход, стремясь понять экономические стимулы, которые движут повесткой дня генетических исследований, или проанализировать отношение общественности к генетическому тестированию, или задокументировать использование репродуктивной генетической технологии в соответствии с социально-экономическим классом.Мы могли бы использовать подход общественной безопасности, рассматривая различные генетические тесты и методы лечения на предмет безопасности и эффективности с целью определения регулирующих процедур для защиты и информирования уязвимых пациентов, проходящих испытания генной терапии. Когда мы думаем о генетическом будущем, все эти подходы ценны. Однако есть еще более фундаментальные вопросы, которые необходимо решить. Они касаются человеческого значения нашей растущей власти над геномом человека.

Причина, по которой современная генетика беспокоит, возбуждает и завораживает воображение, заключается в том, что мы чувствуем, что эта область науки повлияет или даже трансформирует основные переживания человека, такие как то, как мы рожаем детей, как мы переживаем свободу и как мы сталкиваемся с этим. болезнь и смерть.Как никакая другая область современной науки и техники, генетика с одинаковой страстью вдохновляет как мечты, так и кошмары о человеческом будущем: мечта об идеальных младенцах, кошмар генетической тирании. Но сон и кошмар — не лучшие руководства к пониманию того, как генетика бросит вызов нашему моральному самопониманию и нашей социальной структуре. Нам нужен более трезвый подход — тот, который противостоит реальным этическим и социальным дилеммам, с которыми мы сталкиваемся, не создавая такой чудовищный образ будущего, что наши самые серьезные предупреждения игнорируются, как мальчик-биоэтик, который кричал волк.

Какова роль конституционного решения в решении этих дилемм? Одним словом, эту роль следует ограничить. Безусловно, американские конституционные принципы и институты обеспечивают рамки и форумы для демократического обсуждения биоэтических и других важных моральных вопросов, но в большинстве случаев невозможно решить их, ссылаясь на нормы, которые справедливо можно назвать обнаруживаемыми в текст, логика, структура или историческое понимание Конституции.Разумные люди доброй воли, которые расходятся во мнениях по этим вопросам, могут быть в равной степени привержены конституционным принципам надлежащей правовой процедуры, равной защиты и тому подобному; и было бы в высшей степени неправильно — глубоко антиконституционным — для людей по обе стороны спорного вопроса, не урегулированного Конституцией, манипулировать конституционными концепциями или формулировками в надежде побудить судей под предлогом толкования Конституции передать их победы, которых они не смогли достичь на форумах демократического обсуждения, установленных самой Конституцией.Для нашего государства было бы трагедией, если бы биоэтика стала следующей областью, в которой чрезмерно влиятельные судьи, отвечающие за защиту верховенства закона, подрывают конституционное разделение властей, узурпируя власть, возложенную на нее в соответствии с Конституцией, у людей, действующих самостоятельно. по инициативе (как это разрешено законодательством некоторых штатов) или через своих избранных представителей.

История генетики

Геномика включает изучение генов, генетики, наследования, молекулярной биологии, биохимии, биологической статистики и включает в себя знания передовых технологий, информатики и математики.

Середина-конец XIX века

Истоки генетики лежат в развитии теорий эволюции. Именно в 1858 году после исследовательской работы Чарльза Дарвина и Уоллеса выяснилось происхождение видов и их изменчивость. Они описали, как в результате эволюции возникли новые виды и как происходил естественный отбор, чтобы развить новые формы. Однако они не знали, какую роль в этом явлении должны играть гены.

Примерно в то же время Грегор Мендель, австрийский монах, проводил обширные эксперименты по наследственности и генетике растений душистого горошка.Он описал единицу наследственности как частицу, которая не изменяется и передается потомству. Его работа фактически является основой понимания принципов генетики даже сегодня. Следовательно, Грегор Мендель известен как отец генетики. Однако в это время о работе Грегора было мало известно.

Также в этот период Геккель правильно предсказал, что наследственный материал находится в ядре. Мишер показал, что ядро ​​представляет собой нуклеиновую кислоту.Примерно в это же время были обнаружены хромосомы как единицы, несущие генетическую информацию.

Начало 20 века

Именно в это время были установлены Менделирующие принципы и хромосомная теория наследования. О творчестве Менделя почти ничего не знали. Лишь в 1900 году произошло повторное открытие принципов Мендели, и публикации начали цитировать его работы.

Развитие хромосомной теории привело к появлению области цитогенетики.Первые наблюдения хромосомных аномалий (например, дупликации, делеции, транслокации, инверсии) были зарегистрированы примерно в это время.

Середина 20 века

Это было в 1870-х годах, когда вещество ядра было определено как нуклеиновая кислота. Было установлено, что ДНК была генетическим материалом между 1920-ми и серединой 1950-х годов. Эксперименты Гриффита с бактериальным штаммом подтвердили теорию.

Эйвери, Маклауд и Маккарти далее показали, что ДНК, а не белок или РНК, является фактором, ответственным за генетическое наследование и эволюцию бактериальных штаммов, изученных Гриффитом.

Именно тогда Уотсон и Крик в своей новаторской работе определили структуру ДНК, а другие предположили, что ДНК содержит генетический код. Код был открыт в 1960-х годах. Крик открыл процесс транскрипции и трансляции и привел к формированию «центральной догмы молекулярной биологии».

Середина-конец 20 века и начало 21 века

Этот период ознаменовал появление концепции молекулярной биологии и молекулярной генетики. Примерно в это же время в базу знаний вошли различные передовые технологии.Это включало молекулярную биологию, технологию рекомбинантной ДНК и методы биотехнологии.

За это время были открыты методы радиомечения ДНК радиоактивными или флуоресцентными метками для разработки диагностических и терапевтических методов, а также инструментов исследования.

Рестрикционные ферменты были открыты и использовались для конструирования молекул рекомбинантной ДНК, содержащих чужеродную ДНК, которые можно было в изобилии выращивать в бактериальных штаммах.

Затем появились такие методы, как ПЦР (полимеразная цепная реакция), и множество других методов биотехнологии, и были найдены новые применения в медицине, фармакотерапии, а также в исследованиях.

Середина-конец XIX века: эволюция, естественный отбор, наследование частиц и нуклеин 1858

• Дарвин и Уоллес — Роль естественной изменчивости и естественного отбора в эволюции
• 1865 — Грегор Мендель — Частичное наследование
• 1866 — Эрнст Геккель; Наследственность материалов была в ядре
• 1871 — Фридрих Мишер; Материалом в ядре была нуклеиновая кислота
.

Начало 20 века: Менделирующие принципы расширяются, и хромосомная теория наследования укрепляется

• 1900 — Корренс, де Фрис, фон Чермак — работа Менделя заново открыта; эпоха генетики начинается с
года.
• 1902 — Уолтер Саттон и Теодор Бовери — Хромосомная теория наследования; Материал наследственности находится в хромосомах
.
• 1905-1923
  • Тяга
  • Секс связь
  • Генетическое картирование
  • Количество групп сцепления — количество хромосом
  • Летальные гены
  • Материнское наследство
• 1908 — Харди и Вайнберг — Принцип генетического равновесия Харди-Вайнберга
• 1909 — Нильссон-Эле — Теория количественных признаков и количественная генетика

Середина 20 века: ДНК — это материал жизни; Подтверждено превосходство дарвиновской теории эволюции посредством естественного отбора

• 1928 — Гриффит — эксперименты по трансформации
• 1944 — Эйвери, Маклауд, Маккарти — Окончательное доказательство того, что ДНК является генетическим материалом
• 1953 — Уотсон и Крик — определение структуры ДНК
• 1954-1961
  • Код ДНК определен
  • Описана транскрипция
  • Репликация описана
  • Перевод описан
  • Обнаружены опероны
• 1932–1953
  • Фишер и Добжанский — сформулирован современный синтез
  • Ссылки Дарвиновская эволюционная теория и менделевская генетика
• 1968
  • Кимура
  • Представлена ​​нейтральная теория молекулярной эволюции

Середина-конец 20-го века и начало 21-го века: эпоха молекулярной генетики; Филогенетические исследования интенсив; Информационная эпоха; Появление науки о геномике

• 1969 — ARPANET — Интернет выходит на линию
• 1970 — Арбер и Смит — Выделен первый рестрикционный фермент Hind II
• 1970 — Балтимор и Темин — Открытие обратной транскриптазы
• 1972 — Берг — Создана первая рекомбинантная молекула ДНК
• 1973 — Бойер и Коэн — Первый функциональный рекомбинант E.coli продуцируется
• 1977 — Сэнгер и Гилберт — описаны методы секвенирования ДНК
• 1977 — Шарп и Робертс — Обнаружены интроны
• 1978 — Ботштейн — RFLP открывают эру молекулярного картирования групп сцепления
• 1980 — Группа Сэнгера — Секвенирован первый геном, бактериофаг ΦX174 E. coli
• 1983 — Муллис — Открытие метода ПЦР
• 1986 — Худ, Смит, Хункапиллер и Хункапиллер — Первый автоматический секвенатор ДНК
• 1990 — Правительство США — запуск проекта «Геном человека»
• 1995 — Celera — Первый бактериальный геном ( H.influenza ) последовательность
• 1996
  • Первый секвенированный геном эукариот (дрожжей)
• 2000 — Инициатива по геному арабидопсиса — Секвенирован геном первого цветкового растения ( Arabidopsis thalian a)
• 2001 — Опубликована последовательность генома человека

Дополнительная литература

Могут ли прогрессисты убедиться, что генетика имеет значение?

Этой осенью Princeton University Press опубликует книгу Харден «Генетическая лотерея: почему ДНК имеет значение для социального равенства», в которой делается попытка согласовать результаты ее исследований с ее приверженностью социальной справедливости.Как она пишет: «Да, генетические различия между любыми двумя людьми ничтожны по сравнению с длинными участками ДНК, свернутыми в спираль в каждой человеческой клетке. Но эти различия становятся заметными, когда мы пытаемся понять, почему, например, у одного ребенка аутизм, а у другого нет; почему один глухой, а другой слышащий; и — как я опишу в этой книге — почему один ребенок будет бороться в школе, а другой — нет. Генетические различия между нами важны для нашей жизни. Они вызывают различий в вещах, которые нас волнуют.Приверженность эгалитаризму к нашей генетической однородности строит дом на песке ».

Харден понимает, что ведет кампанию с двух сторон. Слева от нее те, кто склонен настаивать на том, что гены на самом деле не имеют значения; справа от нее те, кто подозревает, что на самом деле гены — единственное, что имеет значение. История генетики поведения — это история попыток каждого поколения наметить средний курс. Когда в начале шестидесятых годов эта дисциплина только начала формироваться, память о зверствах нацистов сделала угрозу евгеники явно не теоретической.Господствующей моделью человеческого развития, которая, казалось, соответствовала послевоенным либеральным принципам, был бихевиоризм с его надеждой на то, что манипулирование окружающей средой может привести к любому желаемому результату. Однако не потребовалось много времени, чтобы заметить значительные различия в распределении человеческих способностей. Ранние генетики поведения исходили из предпосылки, что наша природа не является ни идеально фиксированной, ни идеально пластичной, и что это хорошо. Они взяли в качестве своего интеллектуального патриарха русского эмигранта Феодосия Добжанского, биолога-эволюциониста, который был приверженцем антирасизма и убежден, что « генетическое разнообразие является самым ценным ресурсом человечества, а не прискорбным отклонением от идеального состояния однообразия.

Современные пионеры в этой области стремились установить, что их интересуют академические вопросы, и отдавали приоритет сравнительно мягкому изучению животных. В 1965 году Джон Пол Скотт и Джон Л. Фуллер сообщили, что, несмотря на заметные генетические различия между породами собак, не существует категоричных различий, которые позволили бы сделать вывод, что, скажем, немецкие овчарки умнее лабрадоров. Наиболее важные изменения происходили на индивидуальном уровне, и условия окружающей среды были так же важны, как и врожденные качества, если не больше.

Эта эпоха вежливости продлилась недолго. В 1969 году Артур Дженсен, уважаемый психолог из Беркли, опубликовал статью под названием «Насколько мы можем повысить IQ и успеваемость?» в Harvard Educational Review . Дженсен хладнокровно возразил, что есть уровень интеллекта. разрыв между расами в Америке; что причина этого разрыва была, по крайней мере, частично генетической, а потому, к сожалению, неизменной; и что политические вмешательства вряд ли нарушат естественную иерархию. Дело Дженсена, которое длилось более десяти лет, стало прообразом публикации «Кривой колокола»: бесконечные публичные дебаты, студенческие протесты, сожженные изображения, угрозы смертью, обвинения в интеллектуальном тоталитаризме.Как пишет Аарон Панофски в «Неподходящей науке», истории дисциплины: «Споры нарастают и утихают, иногда они возникают взрывоопасно, но на самом деле никогда не разрешаются и всегда грозят возобновиться».

Проблема заключалась в том, что большинство коллег Дженсена соглашались с некоторыми из его основных утверждений: действительно казалось, что у людей есть что-то вроде «общего интеллекта», что его можно достоверно измерить с помощью IQ. тесты, и эта генетическая наследственность имеет прямое отношение к этому.Критики быстро отметили, что запутанные социальные пути, ведущие от генов к сложным признакам, делают глупым любое простое понятие генетической «причинности». В 1972 году социолог из Гарварда Кристофер Дженкс предложил мысленный эксперимент страны, в которой рыжеволосым детям запрещают ходить в школу. Можно было ожидать, что такие дети будут демонстрировать более слабые способности к чтению, которые, поскольку рыжие волосы имеют генетическое происхождение, будут явно связаны с их генами — и, в некотором странном смысле, будут «вызваны» ими.

Ричард Левонтин, генетик и убежденный эгалитарист, провел другую аналогию. Представьте себе мешок с семенами кукурузы. Если вы посадите одну горсть в бедную питательными веществами почву, а другую в богатый суглинок, будет резкая разница в средней высоте стебля, независимо от какой-либо генетической предрасположенности. (Также будет большее «неравенство» среди хорошо обеспеченных растений; возможно, как это ни парадоксально, чем более благоприятен климат, тем более выражены эффекты генетических различий.Таким образом, расовое сравнение Дженсена было необоснованным и оскорбительным: абсурдно думать, что в Америке 1969 года разные расы находились в одинаково благоприятных условиях.

Карикатура Пола Нота

Поведенческие генетики подчеркнули, что их собственные исследования показали, что у более бедных детей, усыновленных богатыми семьями, наблюдается значительный прирост среднего IQ. Это открытие, как выяснилось позже, было получено и на общественной основе. Ученый Джеймс Флинн обнаружил, что по не совсем понятным причинам средний I.Q. населения значительно увеличивается со временем: большинство людей, живших сто лет назад, если бы им дали современный IQ. тесты, можно было бы легко квалифицировать как то, что ранние психометры называли с предполагаемой технической точностью «дебилами» или «идиотами». Такие тесты могут измерять что-то реальное, но что бы это ни было, нельзя считать «чисто» биологическим или негибким.

Таким образом, наша способность устранять генетические различия была отдельным моральным вопросом. В 1979 году экономист Артур Голдбергер опубликовал язвительный ответ социальным консерваторам, которые утверждали, что генетические различия делают аппарат социального обеспечения чрезмерным.«Точно так же, если бы было показано, что большая часть различий в зрении была вызвана генетическими причинами, тогда Королевская комиссия по распределению очков могла бы хорошо собраться», — написал он. Тот факт, что результаты могли быть частично генетическими, не означало, что они были неизбежны.

По мере того, как в 1980-е годы исследования близнецов распространялись, их результаты способствовали существенным изменениям в нашей моральной интуиции. Когда, например, шизофрения и аутизм оказались в значительной степени наследственными, мы больше не возлагали вину за эти расстройства на холодных или неумелых матерей.Но по поводу таких нагруженных черт, как интеллект, либералы по понятным причинам беспокоились и продолжали настаивать на том, что различия — не только на групповом, но и на индивидуальном уровне — были просто артефактами неравного окружения. Консерваторы указали, что подход к научным открытиям à la carte был интеллектуально непоследовательным.

В 1997 году Туркхаймер, возможно, выдающийся генетик своего поколения, опубликовал короткую политическую медитацию под названием «Поиск психометрического левого движения», в которой он призвал своих собратьев-либералов признать, что им нечего бояться генов. .Он предположил, что «психометрические левые признают, что человеческие способности, индивидуальные различия в человеческих способностях, меры человеческих способностей и генетическое влияние на человеческие способности — все это реально, но глубоко комплексно, слишком сложно для навязывания биогенетических или политических схем. Он утверждал бы, что самое важное различие между расами — это расизм, берущий свое начало в ужасающем институте рабства всего несколько поколений назад. Противодействие детерминизму, редукционизму и расизму в их крайних или умеренных формах не обязательно должно зависеть от полного отказа от неоспоримых, хотя и легко неверно истолкованных фактов, таких как наследственность.Он заключил: «В самом деле, лучше не делать этого, потому что, если это произойдет, окончательная победа психометрического права обеспечена».

Пережив лето 2020 года в ловушке в закрытом помещении в суровой жаре Остина, Харден был благодарен за приглашение провести в июне этого года в Государственном университете Монтаны в Бозмане. Недавний приток богатства из-за границы ускорился во время пандемии, и промышленное оборудование города было безжалостно приведено в порядок, чтобы удовлетворить потребности удаленных работников умственного труда.Харден, у которого глаза цвета мха, кривая улыбка и серьезная беспечность, встретил меня в кофейне, которая выглядела так, как будто ее утром доставили по воздуху из Сан-Франциско. На ней была мягкая фланелевая рубашка, выцветшие джинсы и темные солнцезащитные очки Ray-Ban. Воздух был жарким и сухим, но Харден из тех людей, которых, кажется, сопровождает вечный ветерок. «The Bell Curve» появилась, когда мне было двенадцать лет, и почему-то люди все еще говорят об этом », — сказала она. «В каждом поколении есть новый белый чувак, который прославился, говоря об этом.Практически каждый раз, когда Харден выступает с презентацией, кто-то спрашивает о «Гаттаке», фильме 1997 года о антиутопии, структурированной генетической кастой. Харден отвечает, что жизнь поведенческого генетика напоминает другую классику девяностых: «День сурка».

Харден выросла в консервативной среде, и, хотя позже она отказалась от большей части своего воспитания, она сохранила недоверие новообращенного к ортодоксии. Семья ее отца была фермерами и работниками трубопроводов в Техасе, а ее бабушка и дедушка — пятидесятники, принявшие исцеление верой и говорящие на языках, — были спасены военными из крайней нищеты.«Это была классическая история о преднамеренном создании правительством белого среднего класса», — сказала она. Ее отец служил пилотом ВМС, затем устроился летчиком в FedEx, а Харден и ее брат выросли в пригороде Мемфиса. Харден возмутила свою христианскую среднюю школу, когда в пятнадцать лет написала курсовую на тему «Колокольный сосуд». Она не повторила сюжет жизни своих родителей. «Они по-прежнему очень религиозны — очень подозрительно относятся к основным средствам массовой информации, светским университетам и всему светскому миру, что в годы правления Трампа усилилось.

Родители Харден настояли на том, чтобы она осталась на юге и поступила в колледж, и Университет Фурмана, бывший баптистский колледж в Южной Каролине, предоставил ей полную стипендию на основе ее почти идеальных результатов по SAT. Она получала оплачиваемые летние стипендии по генетике грызунов и обнаружила, что предпочитает кропотливую работу лабораторного стола сложной многозадачности, необходимой для работы в официантке и розничной торговле, к которой она привыкла. Лишь позже она поняла, что цель программы — привлечь в науку студентов из недостаточно представленных слоев общества.В двадцать лет она подала документы в аспирантуру по клинической психологии. Единственный комментарий ее отца был: «Я боялся, что ты это скажешь». Ее отвергали почти везде, но Туркхаймер, отмечая ее лабораторный опыт и исключительно высокий количественный показатель G.R.E. баллов, пригласил ее на собеседование. На ней был новый костюм Энн Тейлор, а на нем — Тевас. Аватар электронной почты Туркхаймера представляет собой греческую букву psi, означающую «психология», на логотипе Grateful Dead; он предложил ей признание при условии, что она перестанет называть его «сэр».

Ее опыт в качестве ученика ученого был лишь частью причины, по которой она разочаровалась в евангелизме: «Был этот невероятный национализм после 11 сентября — флаги на алтаре рядом с крестами — заразил мою церковь до такой степени, что чувствовал себя аморальным и грубым. Иногда мне кажется, что я проучился одиннадцать лет в христианской школе и усвоил все то, что они не собирались для меня усваивать. Я думал, что мы следуем этосу социальной справедливости, согласно которому кроткие унаследуют землю, и я, должно быть, пропустил путь, который был накануне войны в Ираке.Туркхаймер порекомендовал местному психоаналитику, который, по словам Харден, взял ее в качестве «благотворительного дела».

Может показаться странным, что поведенческий генетик рекомендовал аналитическое лечение, но Туркхаймер давно был известен своей верой в то, что биологические объяснения поведения вряд ли когда-либо вытеснят культурные и психологические. Давний соперник Туркхаймера, плодовитый исследователь Роберт Пломин, считал иначе, предсказывая, что однажды мы добьемся покупки на молекулярном уровне того, что делает людей такими, какие они есть.Туркхаймер связал себя с тем, что Пломин называл «мрачными перспективами» — представлением о том, что соответствующие процессы слишком запутаны и своеобразны, чтобы их можно было зафиксировать под стеклом. По словам Туркхаймера, перспектива была мрачной только с точки зрения социолога. Как человек, он придерживался более оптимистичного взгляда: «В конечном итоге всегда побеждает мрачная перспектива, и никто не захочет жить в мире, где этого не происходит».

«Я не подрываю вашу диету. Я испекаю тебе праздничный торт ». Мультфильм Уильяма Хэфели

Это не означало, что генетика поведения бесполезна, а требовала лишь скромного взгляда на то, чего можно достичь: исследования близнецов никогда не могли бы объяснить, как данный генотип делает кого-то более значительным. вероятно, будут в депрессии, но они могут помочь избежать ошибочных выводов, обвиняющих в плохом воспитании детей.Работа Хардена в лаборатории Туркхаймера полностью соответствовала этой традиции. Например, штат Техас потратил много денег на школьные программы по пропаганде сексуального воздержания на основе исследования, которое показало корреляцию между подростковой сексуальностью и последующим антиобщественным поведением. Харден использовала исследование близнецов, чтобы продемонстрировать, что близнец, который рано начал половую жизнь, не показал большей вероятности участия в рискованном поведении, чем ее близнец, который воздержался. Другими словами, оба поведения могут быть выражением некоторой глубинной предрасположенности, но причинно-следственная стрелка не может быть нарисована.Она проделала аналогичную работу, чтобы показать, что идея «давления со стороны сверстников» как движущей силы подросткового злоупотребления психоактивными веществами была, в лучшем случае, радикальным упрощением чрезвычайно сложной трансакционной динамики между генами и окружающей средой.

продуктов генной инженерии | Безграничная микробиология

Обзор биотехнологии

Биотехнология — это использование биологических методов и искусственно созданных организмов для создания продуктов или растений и животных с желаемыми характеристиками.

Цели обучения

Опишите историческое развитие биотехнологии

Основные выводы

Ключевые моменты

• На протяжении тысячелетий человечество использовало биотехнологии в сельском хозяйстве, производстве продуктов питания и медицине.
• В конце 20-го и начале 21-го века биотехнология расширилась, включив новые и разнообразные науки, такие как геномика, рекомбинантные генные технологии, прикладная иммунология, а также разработка фармацевтических методов лечения и диганостических тестов.
• Биотехнология находит применение в четырех основных промышленных областях, включая здравоохранение (медицину), растениеводство и сельское хозяйство, непродовольственные (промышленные) виды использования сельскохозяйственных культур и других продуктов (например, биоразлагаемые пластмассы, растительное масло, биотопливо) и использование в окружающей среде.

Ключевые термины

• нанотехнология : наука и технология создания наночастиц и производственных машин, размеры которых находятся в диапазоне нанометров

Биотехнология : Пивоварение (ферментация пива) было ранним применением биотехнологии.

Люди использовали биотехнологические процессы, такие как избирательное разведение животных и ферментация, на протяжении тысяч лет. Конец 19 ^-го -го и начало 20-го ^-го века открытия того, как микроорганизмы осуществляют коммерчески полезные процессы и как они вызывают заболевания, привели к коммерческому производству вакцин и антибиотиков. Благодаря этим усилиям также были усовершенствованы методы разведения животных. Ученые из района залива Сан-Франциско сделали гигантский шаг вперед, открыв и разработав методы рекомбинантной ДНК в 1970-х годах.Область биотехнологии продолжает расти с новыми открытиями и новыми приложениями, которые, как ожидается, принесут пользу экономике на протяжении 21 ^{-го и} -го века.

В самом широком смысле биотехнология — это применение биологических методов и искусственно созданных организмов для производства продуктов или модификации растений и животных, чтобы они несли желаемые черты. Это определение также распространяется на использование различных человеческих клеток и других частей тела для производства желаемых продуктов. Биоиндустрия относится к группе компаний, производящих биологические продукты и поддерживающих их деятельность.Биотехнология относится к использованию биологических наук (таких как манипуляции с генами), часто в сочетании с другими науками (такими как материаловедение, нанотехнологии и компьютерное программное обеспечение), для открытия, оценки и разработки продуктов для биоиндустрии. Продукты биотехнологии упростили обнаружение и диагностику болезней. Многие из этих новых методов проще в использовании, а некоторые, например, тестирование на беременность, можно использовать даже дома. Сегодня используется более 400 клинико-диагностических устройств с использованием биотехнологических продуктов.Наиболее важными являются методы скрининга для защиты кровоснабжения от заражения СПИДом и вирусами гепатита B и C.

Приложения генной инженерии

Генная инженерия означает манипулирование организмами для производства полезных продуктов, и она имеет широкое применение.

Цели обучения

Опишите основные области применения генной инженерии

Основные выводы

Ключевые моменты

• Генная инженерия находит применение в медицине, исследованиях, промышленности и сельском хозяйстве и может использоваться на широком спектре растений, животных и микроорганизмов.
• В медицине генная инженерия использовалась для массового производства инсулина, гормонов роста человека, фоллистима (для лечения бесплодия), человеческого альбумина, моноклональных антител, антигемофильных факторов, вакцин и многих других лекарств.
• В исследованиях организмы создаются с помощью генной инженерии, чтобы обнаружить функции определенных генов.
• Промышленное применение включает трансформацию микроорганизмов, таких как бактерии или дрожжи, или клеток насекомых-млекопитающих с геном, кодирующим полезный белок.Массовые количества белка могут быть получены путем выращивания трансформированного организма в биореакторах с использованием ферментации с последующей очисткой белка.
• Генная инженерия также используется в сельском хозяйстве для создания генетически модифицированных культур или генетически модифицированных организмов.

Ключевые термины

• биотехнология : Использование живых организмов (особенно микроорганизмов) в промышленных, сельскохозяйственных, медицинских и других технологических приложениях.
• клонирование : получение клонированного эмбриона путем трансплантации ядра соматической клетки в яйцеклетку.

Генная инженерия, также называемая генетической модификацией, представляет собой прямое изменение генома организма с помощью биотехнологии.

Новая ДНК может быть вставлена ​​в геном хозяина, сначала выделив и скопировав интересующий генетический материал, используя методы молекулярного клонирования для создания последовательности ДНК; или путем синтеза ДНК с последующим введением этой конструкции в организм-хозяин. Гены могут быть удалены или «выбиты» с помощью нуклеазы.

Генетически измененные мыши : Лабораторные мыши подвергаются генетическим манипуляциям путем удаления гена для использования в биомедицинских исследованиях.

Нацеливание на ген — это другой метод, который использует гомологичную рекомбинацию для изменения эндогенного гена и может использоваться для удаления гена, удаления экзонов, добавления гена или введения точечных мутаций. Генная инженерия находит применение в медицине, исследованиях, промышленности и сельском хозяйстве и может использоваться на широком спектре растений, животных и микроорганизмов.

Генная инженерия произвела множество лекарств и гормонов для медицинского применения. Например, одним из первых его применений в фармацевтике было сплайсинг генов для производства большого количества инсулина с использованием клеток E.кишечная палочка. Интерферон, который используется для уничтожения определенных вирусов и уничтожения раковых клеток, также является продуктом генной инженерии, как и тканевый активатор плазминогена и урокиназа, которые используются для растворения тромбов.

Другой побочный продукт — это гормон роста человека; он используется для лечения карликовости и вырабатывается генно-инженерными бактериями и дрожжами. Развивающаяся область генной терапии включает манипулирование человеческими генами для лечения или излечения генетических заболеваний и нарушений.Модифицированные плазмиды или вирусы часто являются посланниками, доставляющими генетический материал к клеткам организма, что приводит к выработке веществ, которые должны лечить болезнь. Иногда клетки внутри тела генетически изменены; в других случаях ученые модифицируют их в лаборатории и возвращают в тело пациента.

С 1990-х годов генная терапия использовалась в клинических испытаниях для лечения таких заболеваний и состояний, как СПИД, муковисцидоз, рак и высокий уровень холестерина. Недостатки генной терапии состоят в том, что иногда иммунная система человека разрушает клетки, которые были генетически изменены, а также то, что генетический материал трудно превратить в достаточное количество клеток для достижения желаемого эффекта.

Биохимические продукты технологии рекомбинантной ДНК

Многие практические применения рекомбинантной ДНК можно найти в медицине и ветеринарии, сельском хозяйстве и биоинженерии.

Цели обучения

Опишите достижения, ставшие возможными благодаря технологии рекомбинантной ДНК

Основные выводы

Ключевые моменты

• Рекомбинантная ДНК (рДНК) широко используется в биотехнологии, медицине и исследованиях. Белки и другие продукты, полученные в результате использования технологии рДНК, можно найти практически в каждой западной аптеке, кабинете врача или ветеринара, медицинской испытательной лаборатории и лаборатории биологических исследований.
• Организмы, с которыми манипулировали с использованием технологии рекомбинантной ДНК, и продукты, полученные из этих организмов, нашли свое применение во многих фермах, супермаркетах, аптеках для домашней медицины и даже в зоомагазинах.
• Биохимические продукты технологии рекомбинантной ДНК в медицине и исследованиях включают: человеческий рекомбинантный инсулин, гормон роста, факторы свертывания крови, вакцину против гепатита В и диагностику ВИЧ-инфекции.
• Биохимические продукты технологии рекомбинантной ДНК в сельском хозяйстве включают: золотой рис, устойчивые к гербицидам культуры и устойчивые к насекомым культуры.

Ключевые термины

• ретинобластома : злокачественная опухоль сетчатки; наследственное заболевание, встречающееся в основном у детей.
• нейрофиброматоз : генетическое заболевание, характеризующееся наличием множества нейрофибром под кожей
• муковисцидоз : наследственное заболевание, при котором экзокринные железы вырабатывают аномально вязкую слизь, вызывающую хронические респираторные и пищеварительные проблемы.
• Технология рекомбинантной ДНК : процесс взятия гена из одного организма и вставки его в ДНК другого

Технология рекомбинантной ДНК — это новейший биохимический анализ, призванный удовлетворить потребность в определенных сегментах ДНК.В этом процессе окружающая ДНК существующей клетки обрезается на нужное количество сегментов, чтобы ее можно было скопировать миллионы раз.

Конструирование рекомбинантной ДНК : фрагмент чужеродной ДНК вставляют в плазмидный вектор. В этом примере ген, обозначенный белым цветом, инактивируется при вставке фрагмента чужеродной ДНК.

Технология рекомбинантной ДНК разрабатывает микробные клетки для производства чужеродных белков, и ее успех зависит исключительно от точного считывания эквивалентных генов, созданных с помощью механизмов бактериальных клеток.Этот процесс стал источником многих достижений, связанных с современной молекулярной биологией. Последние два десятилетия исследований последовательностей клонированной ДНК выявили подробные знания о структуре гена, а также о его организации. Он дал намек на регуляторные пути, с помощью которых экспрессия генов в бесчисленных типах клеток контролируется клетками, особенно у тех организмов, которые имеют план тела с основной структурой позвонков.

Технология рекомбинантной ДНК, помимо того, что является важным инструментом научных исследований, также играет жизненно важную роль в диагностике и лечении различных заболеваний, особенно тех, которые относятся к генетическим нарушениям.

Некоторые из последних достижений, которые стали возможными благодаря технологии рекомбинантной ДНК:

1. Выделение белков в больших количествах: в настоящее время доступно множество рекомбинантных продуктов, включая фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), флакон Follistim AQ, гормон роста, инсулин и некоторые другие белки.

2. Обеспечение возможности идентификации мутаций: благодаря этой технологии люди могут быть легко протестированы на наличие мутировавшего белка, который может привести к раку груди, нейрофиброматозу и ретинобластоме.

3. Диагностика носителей наследственных заболеваний: теперь доступны тесты для определения того, является ли человек носителем гена муковисцидоза, болезни Тея-Сакса, болезни Хантингтона или мышечной дистрофии Дюшенна.

4. Передача генов от одного организма к другому: передовая генная терапия может принести пользу людям с муковисцидозом, сосудистыми заболеваниями, ревматоидным артритом и некоторыми видами рака.

Экспрессия генов млекопитающих в бактериях

Бактериальной генетикой можно манипулировать, чтобы сделать возможным создание систем экспрессии генов млекопитающих в бактериях.

Цели обучения

Опишите последовательность событий в генно-инженерной системе экспрессии

Основные выводы

Ключевые моменты

• Недавно улучшенные методы химического синтеза ДНК в сочетании с технологией рекомбинантных ДНК позволяют конструировать и относительно быстрый синтез генов небольшого размера, которые могут быть включены в прокариотические клетки для экспрессии генов с использованием генной инженерии.
• Возможность этого общего подхода была впервые продемонстрирована синтезом и экспрессией пептида соматостатина млекопитающих в Escherichia coli.
• Экспрессия гена млекопитающих может быть достигнута во многих экспрессирующих хозяевах за счет использования естественного механизма хозяина.

Ключевые термины

• рибозим : фрагмент РНК, который может действовать как фермент.
• Плазмида : круг из двухцепочечной ДНК, отделенный от хромосом, который встречается у бактерий и простейших.

Экспрессия гена — это процесс, с помощью которого информация от гена используется в синтезе функционального генного продукта.Эти продукты часто являются белками и производятся после процесса перевода. Система экспрессии, которая классифицируется как продукт генной инженерии, представляет собой систему, специально разработанную для производства выбранного генного продукта. Обычно это белок, хотя также может быть РНК, такая как тРНК или рибозим.

Генетически сконструированная система экспрессии содержит соответствующую последовательность ДНК для выбранного гена, которая встраивается в плазмиду, которая вводится в бактерию-хозяина.Молекулярный аппарат, необходимый для транскрипции ДНК, происходит от врожденного и естественного механизма в организме хозяина. Затем ДНК транскрибируется в мРНК, а затем транслируется в белковые продукты.

В системе, созданной с помощью генной инженерии, весь этот процесс экспрессии гена может быть индуцирован в зависимости от используемой плазмиды. В самом широком смысле экспрессия генов млекопитающих включает каждую живую клетку, но этот термин чаще используется для обозначения экспрессии как лабораторного инструмента.Поэтому экспрессионная система часто в некотором роде искусственна. Вирусы и бактерии — отличный пример экспрессионных систем.

Самые старые и наиболее широко используемые системы экспрессии основаны на клетках. Экспрессия часто осуществляется на очень высоком уровне и поэтому называется сверхэкспрессией. Есть много способов ввести чужеродную ДНК в клетку для экспрессии, и есть много разных хозяйских клеток, которые можно использовать для экспрессии. Каждая система выражения также имеет определенные преимущества и недостатки.

Системы экспрессии обычно называются хозяином и источником ДНК или механизмом доставки генетического материала. Например, обычными бактериальными хозяевами являются E.coli и B. subtilis. В случае E. coli ДНК обычно вводят в вектор экспрессии плазмиды. Методы сверхэкспрессии в E. coli работают за счет увеличения количества копий гена или увеличения силы связывания промоторной области, чтобы способствовать транскрипции.

Бактериальная флора : E.coli — один из самых популярных хозяев для искусственной экспрессии генов.

Белки и продукты млекопитающих

Генная инженерия позволяет ученым создавать растения, животных и микроорганизмы, манипулируя генами.

Цели обучения

Объясните преимущества и недостатки производства белков, полученных с помощью генной инженерии, в бактериях

Основные выводы

Ключевые моменты

• Системы, используемые для массового производства рекомбинантных белков человека, включают бактерии, вирусы, клетки млекопитающих, животных и растения.
• У большинства процессов есть преимущества и недостатки, в основном низкая стоимость. Однако белки и продукты млекопитающих, производимые животными, несут в себе этические проблемы.
• Большое количество белков млекопитающих производится фармацевтическими компаниями для использования в лечении болезней человека.

Ключевые термины

• биореакторы : устройство, поддерживающее биологически активную среду.

Первыми успешными продуктами генной инженерии были белковые препараты, такие как инсулин, который используется для лечения диабета, и гормон роста соматотропин.Эти белки в больших количествах производятся генно-инженерными бактериями или дрожжами в больших «биореакторах». «Некоторые лекарства также производятся из трансгенных растений, таких как табак. Другие человеческие белки, которые используются в качестве лекарств, требуют биологических модификаций, которые могут обеспечить только клетки млекопитающих, таких как коровы, козы и овцы. Для этих препаратов хорошим вариантом является производство трансгенных животных. Использование сельскохозяйственных животных для производства лекарств имеет много преимуществ, поскольку они воспроизводимы, имеют гибкое производство, просты в обслуживании и имеют отличный способ доставки (например.грамм. молоко).

Синтетический инсулин : человеческий инсулин, полученный с помощью технологии рекомбинантной ДНК.

Технология рекомбинантной ДНК позволяет не только производить терапевтические белки в больших масштабах, но и целенаправленно создавать белковые молекулы с использованием той же методологии. Генетические модификации, внесенные в белок, имеют много преимуществ перед химическими модификациями. Сущности, созданные с помощью генной инженерии, биосовместимы и биоразлагаемы. Изменения вносятся в 100% молекул, за исключением редких ошибок транскрипции или трансляции генов.Препараты не содержат остаточных количеств агрессивных химикатов, используемых в процессе конъюгации. Системы бактериальной экспрессии из-за своей простоты часто не способны продуцировать рекомбинантный человеческий белок, идентичный встречающемуся в природе дикому типу. Бактерии не разработали сложных механизмов для выполнения посттрансляционных модификаций, которые присутствуют в высших организмах. Как следствие, все большее количество терапевтических белков экспрессируется в клетках млекопитающих. Однако низкая стоимость и простота культивирования бактерий является непревзойденным преимуществом перед любой другой системой экспрессии и, следовательно, E.coli всегда является предпочтительным выбором как в лабораторных, так и в промышленных масштабах.

Многие белки млекопитающих производятся с помощью генной инженерии. К ним, в частности, относится набор гормонов и белков для свертывания крови и других процессов в крови. Например, тканевый активатор плазминогена (ТРА) представляет собой белок крови, который поглощает и растворяет сгустки крови, которые могут образовываться на заключительных стадиях процесса заживления. TPA в основном используется у сердечных пациентов или других людей, страдающих плохим кровообращением, чтобы предотвратить развитие тромбов, которые могут быть опасными для жизни.Сердечные заболевания являются основной причиной смерти во многих развитых странах, особенно в Соединенных Штатах, поэтому микробиологический ТРА пользуется большим спросом. В отличие от TPA, факторы свертывания крови VII, VIII и IX критически важны для образования тромбов. Больные гемофилией страдают от дефицита одного или нескольких факторов свертывания и поэтому могут лечиться микробными факторами свертывания. В прошлом больных гемофилией лечили экстрактами факторов свертывания крови из объединенной крови человека, некоторые из которых были заражены вирусами, такими как ВИЧ и гепатит С, что подвергало больных гемофилией высокому риску заражения этими заболеваниями.Рекомбинантные факторы свертывания крови устранили эту проблему.

Хронология биотехнологий: люди манипулировали генами с «рассвета цивилизации»

Исторически биотехнология была связана в первую очередь с продуктами питания, поскольку она решала такие проблемы, как недоедание и голод.

Сегодня биотехнология чаще всего ассоциируется с разработкой лекарств. Но вряд ли за лекарствами будущее биотехнологий. Мы вступили в четвертую промышленную революцию, и генетика вышла на новый уровень.Биотехнологии прокладывают путь в будущее, открытое для воображения, и это пугает.

Следующие десять лет, несомненно, будут захватывающими, поскольку искусственный интеллект и биотехнология объединят человека и машину…

Историю биотехнологии можно разделить на три отдельных этапа:

1. Древняя биотехнология
2. Классическая биотехнология
3. Современные биотехнологии

1. Древняя биотехнология (до 1800 г.)

Большинство биотехнологических разработок до 1800 можно назвать «открытиями» или «разработками».Если мы изучим все эти разработки, мы можем сделать вывод, что эти изобретения были основаны на общих наблюдениях за природой.

Люди использовали биотехнологию с самого начала цивилизации.

После приручения пищевых культур (кукуруза, пшеница) и диких животных человек перешел к другим новым наблюдениям, таким как сыр и творог. Сыр можно рассматривать как один из первых прямых продуктов (или побочных продуктов) биотехнологии, потому что он был приготовлен путем добавления сычужного фермента (фермент, обнаруживаемый в желудке телят) в кислое молоко.

Дрожжи — одни из древнейших микробов, которые люди использовали в своих целях. Самая старая ферментация использовалась для производства пива в Шумере и Вавилонии еще в г. 7000 г. до н.э. г.

К г., 4 000 г. до н. Э. И г. египтяне использовали дрожжи для выпечки квасного хлеба.

Предоставлено: Topsimages

. Еще одним древним продуктом брожения было вино, произведенное в Ассирии еще в г. 3500 г. до н.э. г.

Китайцы разработали методы брожения для пивоварения и сыроварения.

500 до н.э. : В Китае первый антибиотик, заплесневелый соевый творог, используется для лечения фурункулов.

Гиппократ лечил пациентов уксусом в –400 гг. До н. Э.

В г. до 100 г. до н. Э. г. в Риме было более 250 пекарен, которые выпекали квасный хлеб.

100 от Р. Х .: Первый инсектицид произведен в Китае из измельченных хризантем.

Использование форм для осахаривания риса в процессе кодзи восходит как минимум к году А.Д. 700 .

13 век : Ацтеки использовали водоросли спирулины для приготовления тортов.

Один из старейших примеров скрещивания на благо человека — мул. Мул — потомок осла-самца и лошади-самки. Люди начали использовать мулов для транспортировки, переноски грузов и ведения сельского хозяйства, когда еще не было тракторов и грузовиков.

Предоставлено: Беркширское археологическое общество,

К году 14 века нашей эры, к году дистилляция спиртных напитков стала обычным явлением во многих частях мира.

Производство уксуса началось во Франции в конце 14 века .

1663 : клетки впервые описаны Гуком.

1673-1723 : В семнадцатом веке Антони ван Левенгук обнаружил микроорганизмы, исследуя соскоб со своих зубов под микроскопом.

1675 : Левенгук обнаруживает простейшие и бактерии.

1761 : английский хирург Эдвард Дженнер стал пионером вакцинации, сделав ребенку прививку от вирусной оспы.

2. Классическая биотехнология (1800-1945)

Венгр Кароли Эреки придумал слово «биотехнология» в Венгрии в 1919 году для описания технологии, основанной на преобразовании сырья в более полезный продукт. В книге под названием Biotechnologie Эреки развил тему, которая будет повторяться в течение всего 20 века: биотехнология может обеспечить решения социальных кризисов, таких как нехватка продовольствия и энергии.

1773-1858 : Роберт Браун обнаружил ядро ​​в клетках.

1802 : Слово «биология» появляется впервые.

1822-1895 : Вакцинация против оспы и бешенства, разработанная Эдвардом Дженнером и Луи Пастером.

В 1850 Казимир Давайн обнаружил палочковидные объекты в крови зараженных сибирской язвой овец и смог вызвать болезнь у здоровых овец путем инокуляции такой крови.

1855 : Обнаружена бактерия Escherichia coli. Позже он становится основным инструментом исследований, разработок и производства биотехнологий.

В 1868 , Фредрих Мишер сообщил о нуклеине, соединении, состоящем из нуклеиновой кислоты, которую он извлек из белых кровяных телец.

1870 : селекционеры скрещивают хлопок, создавая сотни сортов с превосходными качествами.

Кредит: WEF

1870 : Первый экспериментальный гибрид кукурузы произведен в лаборатории.

К 1875 , Пастер из Франции и Джон Тиндалл из Великобритании окончательно опровергли концепцию спонтанного зарождения и доказали, что существующая микробная жизнь произошла от ранее существовавшей жизни.

1876 : Работа Коха привела к принятию идеи, что определенные заболевания вызываются определенными организмами, каждый из которых имеет определенную форму и функцию.

В 1881 , Роберт Кох, немецкий врач, описал бактериальные колонии, растущие на ломтиках картофеля (первая в мире твердая среда).

В 1888 немецкий ученый Генрих Вильгельм Готфрид фон Вальдейер-Харц ввел термин «хромосома».

В 1909 термин «ген» уже был введен Вильгельмом Иогансеном (1857-1927), который описал «ген» как носитель наследственности.Йоханнсен также ввел термины «генотип» и «фенотип».

1909 : Гены связаны с наследственными заболеваниями.

1911 : Американский патолог Пейтон Роус обнаруживает первый вирус, вызывающий рак.

1915 : Обнаружены фаги или бактериальные вирусы.

Предоставлено: SciTechDaily

1919 : Слово «биотехнология» впервые было использовано венгерским сельскохозяйственным инженером.

Компания Pfizer, которая в 1920-е годы сколотила состояния, используя процессы ферментации для производства лимонной кислоты, обратила свое внимание на пенициллин.Массовое производство пенициллина стало важным фактором победы союзников во Второй мировой войне.

1924 : начало евгенического движения в США.

Принцип генетики в наследовании был пересмотрен T.H. Морган, который показал наследование и роль хромосом в наследовании с помощью плодовых мушек. Эта знаменательная работа получила название «Теория гена в 1926 ».

Александр Флеминг открыл «пенициллин» — антибактериальный токсин плесени Penicillium notatum , который можно использовать против многих инфекционных заболеваний.Флеминг писал: « Когда я проснулся сразу после рассвета 28 сентября 1928 , я определенно не планировал произвести революцию во всей медицине, открыв первый в мире антибиотик или убийцу бактерий. ”

Сэр Александр Флеминг (6 августа 1881 — 11 марта 1955) был шотландским биологом, фармакологом и ботаником, открывшим пенициллин. Предоставлено: Универсальный архив истории / UIG

1933 : Гибридная кукуруза запущена в продажу.

В 1940 группа исследователей из Оксфордского университета нашла способ очистить пенициллин и сохранить его стабильность.

1941 : Термин «генная инженерия» впервые был использован датским микробиологом.

1942 : Электронный микроскоп используется для идентификации и характеристики бактериофага — вируса, поражающего бактерии.

1942 : Пенициллин впервые массово производится в микробах.

3. Современные биотехнологии (1945-настоящее время)

Вторая мировая война стала серьезным препятствием для научных открытий. После окончания Второй мировой войны было сообщено о некоторых очень важных открытиях, которые проложили путь современной биотехнологии.

Истоки биотехнологии достигли высшей точки с рождением генной инженерии. Было два ключевых события, которые стали рассматриваться как научный прорыв, положивший начало эре, которая объединила генетику с биотехнологией: одно — открытие структуры ДНК в 1953 году Уотсоном и Криком, а второе — открытие 1973 года Коэном и Бойе о методе рекомбинантной ДНК, с помощью которого часть ДНК была вырезана из плазмиды бактерии E. coli и перенесена в ДНК другой.Широко известная как «генная инженерия», она стала основой новой биотехнологии.

В Великобритании Хаим Вейземанн (1874–1952) разработал процессы бактериальной ферментации для производства органических химикатов, таких как ацетон и кордит-пропелленты. Во время Второй мировой войны он работал над синтетическим каучуком и высокооктановым газом.

1950-е годы : Создан первый синтетический антибиотик.

1951 : Искусственное осеменение домашнего скота производится с использованием замороженной спермы.

В 1953 , JD Watson и FHC Crick впервые раскрыли тайны ДНК как генетического материала, предложив структурную модель ДНК, широко известную как «Модель двойной спирали ДНК».

1954 : Доктор Джозеф Мюррей выполняет первую пересадку почки однояйцевым близнецам.

1955 : Впервые выделен фермент ДНК-полимераза, участвующий в синтезе нуклеиновой кислоты.

1955 : Др.Йонас Солк разрабатывает первую вакцину от полиомиелита. Эта разработка знаменует собой первое использование клеток млекопитающих (клетки почек обезьяны) и первое применение технологии клеточных культур для создания вакцины.

Йонас Солк вводит вакцину против полиомиелита.

1957 : Ученые доказывают, что серповидно-клеточная анемия возникает из-за изменения одной аминокислоты в клетках гемоглобина

1958 : Доктор Артур Корнберг из Вашингтонского университета в Сент-Луисе впервые производит ДНК в пробирке.

Эдвард Татум (1909–1975) и Джошуа Ледерберг (1925–2008) разделили Нобелевскую премию 1958 за демонстрацию того, что гены регулируют метаболизм, производя определенные ферменты.

1960 : французские ученые открывают информационную РНК (мРНК).

1961 : Ученые впервые понимают генетический код.

1962 : Доктор Осаму Шимомура обнаруживает зеленый флуоресцентный белок в медузе Aequorea victoria .Позже он превратил его в инструмент для наблюдения за ранее невидимыми клеточными процессами.

1963 : Доктор Самуэль Кац и доктор Джон Ф. Эндерс разрабатывают первую вакцину от кори.

1964 : существование обратной транскриптазы предсказано.

На конференции в 1964 Татум изложил свое видение «новой» биотехнологии: «Кажется, что биологическая инженерия естественным образом делится на три основные категории средств модификации организмов. Это:

1. Рекомбинация существующих генов или евгеника.
2. Производство новых генов в процессе направленной мутации или генной инженерии.
3. Модификация или контроль экспрессии генов, или принять предложенную Ледербергом терминологию, эвфеническую инженерию ».

1967 : Усовершенствован первый автоматический секвенатор белков.

1967 : Доктор Морис Хиллеман разрабатывает первую американскую вакцину от эпидемического паротита.

Морису Хиллеману, ученому, которому приписывают спасение миллионов жизней благодаря разработке вакцин.Предоставлено: Государственный университет Монтаны

1969 : Впервые in vitro синтезирован фермент.

1969 : Разработана первая вакцина против краснухи.

1970 : Открыты рестрикционные ферменты.

1971 : Создана комбинированная вакцина против кори / эпидемического паротита / краснухи.

1972 : ДНК-лигаза, которая связывает фрагменты ДНК вместе, используется впервые.

1973 : Коэн и Бойер проводят первый успешный эксперимент с рекомбинантной ДНК с использованием бактериальных генов.

В 1974 Стэнли Коэн и Герберт Бойер разработали метод сращивания цепочек ДНК из более чем одного организма. Продукт этой трансформации называется рекомбинантной ДНК (рДНК).

Kohler и Milestein в 1975 предложили концепцию цитоплазматической гибридизации и создали первые моноклональные антитела, которые произвели революцию в диагностике.

Методы получения моноклональных антител были разработаны в 1975 .

1975 : Гибридизация колоний и Саузерн-блоттинг разработаны для обнаружения специфических последовательностей ДНК.

1976 : Молекулярная гибридизация используется для пренатальной диагностики альфа-талассемии.

1978 : Впервые произведен рекомбинантный человеческий инсулин.

Предоставлено: Национальный музей американской истории.

1978 : с развитием синтетического человеческого инсулина биотехнологическая промышленность быстро росла.

1979 : Впервые синтезирован гормон роста человека.

В 1970–1980-х гг. биотехнология переплелась с генетикой.

К 1980-м годам биотехнология превратилась в многообещающую реальную отрасль.

1980 : Оспа во всем мире искоренена после 20-летних усилий по массовой вакцинации.

В 1980 Верховный суд США (SCOTUS) в деле Даймонд против Чакрабарти одобрил принцип патентования генно-инженерных форм жизни.

Ананда Чакрабарти, пионер биотехнологий.

1981 : Ученые из Университета Огайо создали первых трансгенных животных, перенося гены от других животных в мышей.

1981 : Разработаны первые машины для синтеза генов.

1981 : Сообщается о первом генетически модифицированном растении.

1982 : разработана первая рекомбинантная ДНК-вакцина для домашнего скота.

1982 : Первый биотехнологический препарат, человеческий инсулин, производимый генетически модифицированными бактериями, одобрен FDA.Genentech и Eli Lilly разработали продукт. Далее следует множество новых препаратов на основе биотехнологий.

1983 : Открытие ВИЧ / СПИДа как смертельной болезни в огромной степени помогло улучшить различные инструменты, используемые учеными-биологами для открытий и применений в различных аспектах повседневной жизни.

В 1983 Кэри Муллис разработал полимеразную цепную реакцию (ПЦР), которая позволяет многократно реплицировать фрагмент ДНК. ПЦР, в которой используется тепло и ферменты для создания неограниченного количества копий генов и фрагментов генов, позже становится основным инструментом в биотехнологических исследованиях и разработке продуктов во всем мире.

Кредит: Wladimir_Bulgar

1983 : Синтезирована первая искусственная хромосома.

В 1983 были обнаружены первые генетические маркеры конкретных наследственных заболеваний.

1983 : Выполняется первая генетическая трансформация растительных клеток плазмидами TI.

В 1984 была разработана методика снятия отпечатков пальцев ДНК.

1985 : Обнаружены генетические маркеры заболевания почек и муковисцидоза.

1986 : одобрена первая рекомбинантная вакцина для людей — вакцина против гепатита B.

1986 : Интерферон становится первым противоопухолевым препаратом, производимым биотехнологиями.

1986 : Калифорнийский университет, Беркли, химик доктор Питер Шульц описывает, как объединить антитела и ферменты (абзимы) для создания терапевтических средств.

1988 : Произведена первая устойчивая к вредителям кукуруза, кукуруза Bt.

1988 : Конгресс финансирует проект «Геном человека», масштабную попытку составить карту и упорядочить генетический код человека, а также геномы других видов.

В 1988 химозин (известный как реннин) был первым ферментом, полученным из генетически модифицированного источника дрожжей, который был одобрен для использования в пищевых продуктах.

В 1988 только пять белков из генно-инженерных клеток были одобрены в качестве лекарств Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), но к концу 1990-х это число вырастет до 125.

В 1989 микроорганизмы использовались для ликвидации разливов нефти Exxon Valdez.

1990 : Первая успешная генная терапия проводится 4-летней девочке, страдающей иммунным заболеванием.

В документе 1993 Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) заявило, что генетически модифицированные (ГМ) продукты «не опасны по своей природе» и не требуют особых правил.

1993 : Бетасерон компании Chiron одобрен как первое средство от рассеянного склероза за 20 лет.

1994 : Обнаружен первый ген рака груди.

1995 : Генная терапия, модуляция иммунной системы и рекомбинантные антитела входят в клинику в войне против рака.

1995 : Первая трансплантация костного мозга от бабуина человеку выполнена пациенту со СПИДом.

1995 : Разработана первая вакцина против гепатита А.

1996 : Обнаружен ген, связанный с болезнью Паркинсона.

1996 : коммерциализация первого генно-инженерного урожая.

1997 : Иан Вилмут, ирландский ученый, успешно клонировал взрослое животное, используя овцу в качестве модели и назвав клонированную овцу «Долли».

Профессор Ян Уилмут стоит рядом с овечкой Долли, которой он помог клонировать. Предоставлено: Институт Рослина

1997 : Создана первая искусственная хромосома человека.

1998 : Составлен черновой вариант карты генома человека, показывающий расположение более 30 000 генов.

1998 : Человеческая кожа впервые создается в лаборатории.

1999 : Диагностический тест позволяет быстро идентифицировать губчатую энцефалопатию крупного рогатого скота (BSE, также известную как «коровье бешенство») и болезнь Крейтцфельда-Якоба (CJD).

1999 : Расшифрован полный генетический код хромосомы человека.

2000 : Кения проводит полевые испытания своей первой биотехнологической культуры, устойчивого к вирусам сладкого картофеля.

Крейг Вентер, в 2000 , смог секвенировать геном человека.

2001 : последовательность генома человека опубликована в журнале Science and Nature, что дает возможность исследователям всего мира начать разработку методов лечения.

2001 : FDA одобряет Гливек® (иматиниб), генно-целевой препарат для пациентов с хроническим миелоидным лейкозом. Гливек — первый генно-целевой препарат, получивший одобрение FDA.

2002 : EPA одобряет первую трансгенную кукурузу, устойчивую к корневым червям.

2002 : Бантенг, находящийся под угрозой исчезновения вид, клонирован впервые.

Предоставлено: Всемирная ассоциация зоопарков и аквариумов

2003 : Китай предоставляет первое в мире нормативное разрешение на продукт генной терапии, Gendicine (Shenzhen SiBiono GenTech), который доставляет ген p53 для лечения плоскоклеточного рака головы и шеи.

В 2003 , TK-1 (GloFish) поступил в продажу на Тайване как первый генетически модифицированный питомец.

2003 : Проект «Геном человека» завершает секвенирование генома человека.

2004 : Продовольственная и сельскохозяйственная организация ООН поддерживает биотехнологические культуры, заявляя, что биотехнология является дополнительным инструментом к традиционным методам ведения сельского хозяйства, который может помочь бедным фермерам и потребителям в развивающихся странах.

2004 : FDA одобряет первый антиангиогенный препарат от рака, Авастин®.

2005 : Принят и подписан Закон об энергетической политике, разрешающий многочисленные стимулы для развития биоэтанола.

2006 : FDA одобряет рекомбинантную вакцину Гардасил®, первую вакцину, разработанную против вируса папилломы человека (ВПЧ), инфекции, вызывающей рак шейки матки и горла, и первую профилактическую вакцину против рака.

Кредит: Merck

2006 : Министерство сельского хозяйства США выдает Dow AgroSciences первое разрешение регулирующих органов на вакцину растительного происхождения.

2006 : Национальный институт здоровья начинает 10-летнее исследование с участием 10 000 пациентов с использованием генетического теста, который прогнозирует рецидив рака груди и направляет лечение.

В 2006 у художника Стеларка было выращено ухо в чане и прикреплено к руке.

2007 : FDA одобряет вакцину H5N1, первую вакцину, одобренную от птичьего гриппа.

2007 : Ученые открывают, как использовать клетки кожи человека для создания эмбриональных стволовых клеток.

2008 : Химики в Японии создали первую молекулу ДНК, почти полностью состоящую из искусственных частей.

2009 : Глобальные посевные площади под биотехнологии достигают 330 миллионов акров.

В –2009 гг. , Сасаки и Окана вывели трансгенных мартышек, которые светятся зеленым в ультрафиолетовом свете (и передают этот признак своему потомству).

2009 : FDA одобряет первое генно-инженерное животное для производства рекомбинантной формы антитромбина человека.

В 2010 Крейг Вентер успешно продемонстрировал, что синтетический геном может воспроизводиться автономно.

2010 : Доктор Дж. Крейг Вентер объявляет о завершении «синтетической жизни» путем трансплантации синтетического генома, способного к саморепликации, в бактериальную клетку-реципиент.

2010 : Гарвардские исследователи сообщают о создании «легкого на чипе» — технологии.

В 2010 ученые создали устойчивых к малярии комаров.

2011 : трахея, полученная из стволовых клеток, трансплантированных человеку-реципиенту.

Кредит: ABC

2011 : Достижения в технологии трехмерной печати привели к «скин-печати».

2012 : Последние три миллиарда лет жизнь на Земле опиралась на две молекулы, хранящие информацию, ДНК и РНК. Теперь есть третий: XNA, полимер, синтезированный молекулярными биологами Витором Пиньейро и Филиппом Холлигером из Совета медицинских исследований Соединенного Королевства.Как и ДНК, XNA способна хранить генетическую информацию, а затем развиваться в результате естественного отбора. В отличие от ДНК, с ней можно осторожно манипулировать.

2012 : Исследователи из Вашингтонского университета в Сиэтле объявили об успешном секвенировании полного генома плода с использованием всего лишь фрагментов ДНК, плавающих в крови его матери.

2013 : Две исследовательские группы анонсировали новый быстрый и точный метод редактирования фрагментов генетического кода.Так называемая система CRISPR использует стратегию защиты, используемую бактериями.

Дженнифер Доудна (вверху слева) из Калифорнийского университета, Беркли, США, и Фэн Чжан (вверху справа) из Института Броуд Массачусетского технологического института (MIT) и Гарвардского университета, каждая из них предприняла новаторскую работу в отношении CRISPR- Cas9. Они и другие в настоящее время вовлечены в юридическую бурю из-за того, кто владеет коммерческими правами или правами интеллектуальной собственности на технологию. Предоставлено: Киган Хаузер / Калифорнийский университет в Беркли / Фотография Джастина Найта

2013 : Исследователи из Японии разработали функциональную ткань печени человека из перепрограммированных клеток кожи.

2013 : Исследователи опубликовали результаты первого успешного интерфейса человеческого мозга.

2013 : Врачи объявили, что ребенок, рожденный с ВИЧ, излечился от болезни.

2014 : Исследователи показали, что кровь молодой мыши может омолаживать мышцы и мозг старой мыши.

2014 : Исследователи выяснили, как превратить человеческие стволовые клетки в функциональные β-клетки поджелудочной железы — те же самые клетки, которые разрушаются собственной иммунной системой организма у пациентов с диабетом 1 типа.

2014 : Вся жизнь на Земле, как мы ее знаем, кодирует генетическую информацию с помощью четырех букв ДНК: A, T, G и C. Больше нет! В 2014 году исследователи создали новые базы ДНК в лаборатории, расширив генетический код жизни и открыв двери для создания новых видов микробов.

2014 : Впервые женщина родила ребенка после трансплантации матки.

В 2014 группа ученых реконструировала синтетическую и полностью функциональную хромосому дрожжей.Прорыв, создаваемый за семь лет, в конечном итоге может привести к созданию организмов, созданных по индивидуальному заказу (включая человеческие организмы).

2014 г. и Эбола: До этого года Эбола была просто интересной сноской для всех, кто изучает тропические болезни. Теперь это глобальная катастрофа в области здравоохранения. Но эпидемия началась в единственном месте с одного взаимодействия человека и животного — взаимодействия, которое теперь точно установлено с помощью генетических исследований. В общей сложности 50 авторов внесли свой вклад в статью, объявляющую об открытии, в том числе пятеро, которые умерли от болезни до того, как оно было опубликовано.

Вирус Эбола. Кредит: CDC

2014 : Врачи открыли вакцину, которая полностью блокирует инфекцию у обезьяньего эквивалента этой болезни — прорыв, который сейчас изучается, чтобы увидеть, работает ли она у людей.

2015 : Ученые из Сингапурского института биоинженерии и нанотехнологий разработали короткие цепочки пептидов, которые сами собираются в волокнистый гель при добавлении воды для использования в качестве лечебного наногеля.

2015 & CRISPR: ученые совершили ряд прорывов, используя технологию редактирования генов CRISPR.Исследователи из Китая сообщили об изменении ДНК нежизнеспособного человеческого эмбриона, что является спорным шагом. Исследователи из Гарвардского университета вставили гены давно вымершего шерстистого мамонта в живые клетки — в чашке Петри — современного слона. В другом месте ученые сообщили об использовании CRISPR для потенциальной модификации органов свиньи для трансплантации человеку и модификации комаров для искоренения малярии.

2015 : Исследователи из Швеции разработали анализ крови, который может обнаружить рак на ранней стадии по одной капле крови.

2015 : Ученые открыли новый антибиотик, первый почти за 30 лет, который может проложить путь к новому поколению антибиотиков и бороться с растущей лекарственной устойчивостью. Антибиотик тейксобактин может лечить многие распространенные бактериальные инфекции, такие как туберкулез, сепсис и C. diff.

2015 : Группа генетиков завершила построение наиболее полной карты эпигенома человека, что стало кульминацией почти десятилетних исследований. Команде удалось нанести на карту более 100 типов клеток человека, что поможет исследователям лучше понять сложные связи между ДНК и заболеваниями.

2015 : Ученые Стэнфордского университета раскрыли метод, который может заставить злонамеренные лейкозные клетки превратиться в безвредные иммунные клетки, называемые макрофагами.

2015 : Используя клетки человеческих доноров, врачи впервые с нуля построили набор голосовых связок. Клеткам было предложено сформировать ткань, имитирующую слизистую оболочку голосовых складок — вибрирующие лоскуты в гортани, которые создают звуки человеческого голоса.

2016 : Малоизвестный вирус, впервые выявленный в Уганде в 1947 году, — Зика, — вышел на международную арену, когда болезнь, передаваемая комарами, стала быстро распространяться по Латинской Америке.Исследователи успешно выделили человеческое антитело, которое «заметно снижает» заражение вирусом Зика.

Джеоване Силва держит своего сына Густаво Энрике, страдающего микроцефалией, в больнице Освальдо Крус в Ресифи, Бразилия. Предоставлено: Ueslei Marcelino / Reuters

2016 : CRISPR, революционный инструмент для редактирования генов, который обещает излечивать болезни и устранять экологические катастрофы, в этом году сделал важный шаг вперед, когда группа китайских ученых использовала его для лечения пациента-человека. самый первый раз.

2016 : Исследователи обнаружили, что древняя молекула GK-PID является причиной того, что одноклеточные организмы начали превращаться в многоклеточные примерно 800 миллионов лет назад.

2016 : Стволовые клетки, введенные пациентам с инсультом, снова позволяют пациенту ходить.

2016 : Клонирование не вызывает долгосрочных проблем со здоровьем, согласно исследованиям

2016 : Впервые биоинженеры создали полностью напечатанное на 3D-принтере «сердце на чипе».’

Кредит: Elveflow

2017 : Исследователи из Национального института здравоохранения обнаружили новый молекулярный механизм, который может быть причиной тяжелого предменструального синдрома, известного как ПМДР.

2017 : Ученые из Института Солка в Ла-Хойя, Калифорния, заявили, что они на один шаг ближе к возможности выращивать человеческие органы внутри свиней. В своем последнем исследовании им удалось вырастить человеческие клетки внутри эмбрионов свиней, что стало небольшим, но многообещающим шагом на пути к росту органов.

2017 : Первый шаг к эпигенетически модифицированному хлопку.

2017 : Исследования показывают различные аспекты деметилирования ДНК, участвующие в процессе созревания томатов.

2017 : Секвенирование генома зеленых водорослей дает план для продвижения экологически чистой энергии и биопродуктов.

2017 : Точная настройка «дозировки» мутантных генов раскрывает потенциал урожайности растений томата, у которого долгое время сохранялась ловушка.

2017 : Ученые создают устойчивый к болезням рис без ущерба для урожайности.

2017 : Стволовые клетки крови впервые выращены в лаборатории.

2017 : Исследователи из Sahlgrenska Academy, входящей в Гетеборгский университет, Швеция, создали хрящевую ткань путем печати стволовых клеток с помощью 3D-биопринтера.

2017 : Впервые реализована двусторонняя связь в интерфейсе мозг-машина.

Сегодня биотехнология используется в бесчисленных областях, включая сельское хозяйство, биоремедиацию и судебную экспертизу, где снятие отпечатков пальцев ДНК является обычной практикой. Как промышленность, так и медицина используют методы ПЦР, иммуноанализа и рекомбинантной ДНК.

Генетические манипуляции были основной причиной того, что теперь биология рассматривается как наука будущего, а биотехнология — как одна из ведущих отраслей.

Версия этой статьи была первоначально опубликована на веб-сайте Брайана Колвелла как «История биотехнологии гигантского размера » и была переиздана здесь с разрешения автора.

Брайан Колвелл (Brian Colwell) — технолог-футурист, чья инвестиционная диссертация посвящена сбоям в следующей промышленной революции.Его области исследований включают сельское хозяйство, биотехнологии и искусственный интеллект. Следите за @BrianDColwell в Twitter и на его веб-сайте.

Эта статья впервые появилась в GLP 8 сентября 2020 г.

Эволюционная генетика человека: преимущества генетического разнообразия

Современные люди являются результатом своей истории: их демографической истории, образа жизни и прошлой культуры, патогенов, с которыми они вступили в контакт, и избранных мер, принятых для противодействия им, а также истории их примесей.
Современные ученые стремятся перейти к медицинскому подходу, основанному на значительном количестве факторов, которые влияют на реакцию пациентов на лечение и восприимчивость к болезням. С этой целью важно понимать, как наша текущая генетика и эпигенетика вместе с другими факторами, такими как возраст, пол, диета и микробиота, влияют на наши иммунные реакции.

Недавнее исследование Института Пастера, например, в сотрудничестве с консорциумом «Milieu Intérieur» (см. Вставку ниже), продемонстрировало, что курение, возраст, пол и латентная инфекция цитомегаловирусом были основными негенетическими факторами, влияющими на вариации параметры иммунных клеток человека.

Ученые также показали, что параметры врожденных клеток в большей степени регулируются генетическими вариациями, тогда как параметры адаптивных клеток в основном изменяются под воздействием окружающей среды.

Затем ученые приступили к изучению иммунных профилей, индуцируемых бактериями, грибами и вирусами, в когорте из 1000 здоровых людей, сбалансированной по возрасту и полу. «Мы заметили, что возраст и пол влияют на транскрипционный ответ большинства генов, связанных с иммунной системой.«Влияние возраста было более специфичным для стимулов, чем эффекты, связанные с полом», — объясняет Луис Кинтана-Мурси. Ученые также продемонстрировали, что определенные популяции клеток связаны с влиянием возраста и пола на экспрессию генов — CD8 + Т-клетки для возраста и CD4 + Т-клетки и моноциты для секса. Их исследования ясно демонстрируют клеточную гетерогенность в индивидуальной вариабельности иммунных ответов, предоставляя ценную информацию для более тщательного исследования рисков инфицирования и прогрессирования заболевания.

Хотя в нашем понимании истории, человечества и биологических систем был достигнут значительный прогресс, некоторые загадки остаются.

Полинезия представляет собой источник большого интереса в эволюционной биологии, поскольку это последнее место в мире, которое было заселено людьми примерно 900–1000 лет назад.

«Некоторые ключевые проблемы общественного здравоохранения были выявлены в Полинезии. Например, население ежегодно сталкивается с двумя вспышками гриппа — конкретным полинезийским гриппом и европейским гриппом, занесенным путешественниками.Кроме того, население Полинезии также страдает от ряда метаболических проблем, таких как высокое кровяное давление, диабет и ожирение. Я надеюсь, что наши будущие исследования дадут некоторые ответы, чтобы можно было реально улучшить их здоровье ».

В 2018 году команда Луиса Кинтана-Мурси получила финансирование от Французского фонда медицинских исследований (FRM) для проведения дальнейших исследований гриппа. «Используя методы секвенирования отдельных клеток, чтобы пролить свет на то, как возраст и пол влияют на транскрипционный ответ хозяина на грипп, мы надеемся определить новые направления исследований, которые проложат путь к лучшему пониманию этого заболевания.«

11 этапов развития генетики растений

Наука о селекции растений имеет решающее значение для решения одной из величайших проблем человечества: потребности накормить, одеть и накормить растущее население мира перед лицом экстремальных климатических явлений, уменьшения доступности воды, спроса на возобновляемые источники энергии и нашей ответственности за охрану окружающей среды. .

Здесь мы суммируем 11 важнейших вех и нововведений в современной агригеномике, которые помогли человечеству решить эту глобальную задачу.

Принципы наследования — 1865

Грегор Мендель, работая с растениями гороха, открыл фундаментальные законы наследования. Он пришел к выводу, что гены образуются парами и наследуются как отдельные единицы, по одной от каждого родителя. Мендель отслеживал сегрегацию родительских генов и их появление в последующем потомстве как доминантные или рецессивные признаки. Он распознал математические закономерности наследования от одного поколения к другому. Законы наследственности Менделя:

1) Закон сегрегации: Каждый унаследованный признак определяется парой генов.Родительские гены случайным образом разделены на половые клетки, так что половые клетки содержат только один ген из пары. Следовательно, потомство наследует по одному генетическому аллелю от каждого родителя, когда половые клетки объединяются в процессе оплодотворения.

2) Закон независимого выбора: гены для разных признаков сортируются отдельно друг от друга, так что наследование одного признака не зависит от наследования другого.

3) Закон доминирования: организм с альтернативными формами гена будет выражать доминирующую форму.

Генетические эксперименты, которые Мендель проводил с растениями гороха, заняли у него восемь лет (1856-1863), и он опубликовал свои результаты в 1865 году. ¹

Теория чистой линии — 1903

Вильгельм Йоханнсен первым предложил различие между генотипом и фенотипом. в изучении наследственности во время работы в Дании в 1909 г. ² Различие заключается между наследственными предрасположенностями организмов, их генотипами и способами, которыми эти предрасположенности проявляются в физических характеристиках этих организмов, их фенотипах.Это различие было результатом экспериментов Йоханнсена относительно наследственной изменчивости растений, и это повлияло на его чисто линейную теорию наследственности. Различие генотипа и фенотипа теперь многими рассматривается как одна из концептуальных основ генетики двадцатого века.

Hybrid vigor — 1908

В начале 1908 года Джордж Харрисон Шулл, работавший тогда в лаборатории Колд-Спринг-Харбор, опубликовал статью под названием «Состав кукурузного поля». ³ В этой статье Шулл сообщил, что инбредные линии кукурузы показали общее снижение урожайности и силы роста, но гибриды между двумя инбредными линиями немедленно и полностью восстановились.Во многих случаях их урожайность превышала урожайность сортов, от которых были выведены инбредные линии. Кроме того, они имели очень желаемую однородность, что делало их более подходящими для сельского хозяйства. В своей последующей статье 1909 года он описал процедуры, использующие феномен гибридной силы, который позже стал стандартом в программах селекции кукурузы. ⁴

Метод двойного скрещивания — 1917

В 1917 году Дональд Форша Джонс скрестил одинарное скрещивание двух сортов кукурузы Chester’s Learning с одинарным скрещиванием двух штаммов кукурузы Burr White.Выращенный в 1918 году, этот гибрид, который позже стал известен как «двойной крест», дал больше, чем любой из его родительских одинарных скрещиваний, и значительно больше, чем лучшие доступные сорта открытого опыления. В течение нескольких лет министерство сельского хозяйства США инициировало программы селекции кукурузы, включая выделение инбредных штаммов и тестирование одиночных и двойных скрещиваний. К 1933 году гибридная кукуруза находилась в промышленном производстве в значительных масштабах, а к 1949 году 78 процентов всех посевных площадей под кукурузой в США было засеяно гибридной кукурузой. ⁵

Мобильные элементы, обнаруженные в кукурузе — 1940-е годы

Мобильные элементы, или транспозоны, представляют собой последовательности ДНК, которые могут перемещать участки в геноме, также известные как «прыгающие гены». Обнаруженные в кукурузе лауреатом Нобелевской премии генетиком Барбарой МакКлинток в 1940-х годах, многие ученые долгое время считали, что они не играют особой роли в генетике. Однако другие, в том числе МакКлинток, предположили, что транспозоны в геноме могут играть важную роль в клетках, включая регулирование экспрессии генов.Теперь мы знаем, что мобильные элементы встречаются у большинства организмов, составляя более 80 процентов генома кукурузы и почти 50 процентов генома человека. ⁶

Трансформация растений, опосредованная Agrobacterium — 1977

В 1977 году Марк Ван Монтегю и Джефф Шелл открыли механизм переноса генов между Agrobacterium и растениями, что привело к разработке методов превращения бактерии в эффективную систему доставки для генная инженерия растений.ДНК-переносчик плазмиды (Т-ДНК), используемая бактериями для возникновения опухолей у растений, является идеальным средством для генной инженерии. Направленная инженерия достигается путем клонирования желаемой последовательности гена в Т-ДНК, которая будет вставлена ​​в ДНК растения-хозяина. Этот процесс был выполнен с использованием гена люциферазы светлячка для получения светящихся растений. Люминесценция оказалась полезным устройством при изучении функции хлоропластов растений и в качестве репортерного гена. ⁷

Первый биотехнологический завод — 1982

В 1982 году был разработан первый биотехнологический завод — табак, устойчивый к антибиотикам.В январе 1983 года на совещании по генетическим исследованиям в Майами три разные группы сообщили об успехе в использовании Agrobacterium tumefaciens для переноса новых генов в клетки растений, что знаменовало начало современной сельскохозяйственной биотехнологии. ⁸

Метод генной пушки — 1986

Генная пушка — это устройство для доставки экзогенной ДНК или трансгенов в клетки. Полезная нагрузка представляет собой элементарную частицу тяжелого металла, покрытую ДНК. Это устройство может трансформировать практически любой тип клеток, включая растения, и не ограничивается трансформацией ядра; он также может трансформировать органеллы, включая пластиды.Первоначальный генный пистолет представлял собой пневматический пистолет, модифицированный для стрельбы плотными частицами вольфрама. Его изобрели Джон С. Сэнфорд, Эд Вольф и Нельсон Аллен из Корнельского университета, а также Тед Кляйн из DuPont в период с 1983 по 1986 год. Их целью был лук, выбранный из-за их большого размера ячеек, и устройство использовалось для успешной доставки частиц. покрыт маркером геном. Генетическая трансформация была подтверждена, когда ткань лука экспрессировала ген. Этот метод генной пушки, также известный как биолистика, с тех пор оказался универсальным методом генетической модификации и обычно предпочтителен для создания устойчивых к трансформации сельскохозяйственных культур, таких как зерновые. ⁹

Первый секвенированный геном цветкового растения — 2000

Первая полная последовательность генома растения Arabidopsis thaliana появилась в Nature в 2000 году. A. thaliana — модельное растение, используемое в исследованиях для изучения многих аспектов растений. биология. Родом из Европы и Центральной Азии, это двудольные растения, как и многие важные основные сельскохозяйственные культуры, такие как картофель; коммерчески важные пищевые культуры, такие как соя; и волокнистые культуры, такие как деревья хлопка и лиственных пород. Поскольку прорастание до старения занимает всего около 50 дней, A.thaliana предлагает быструю систему для изучения процессов, которые могут занять месяцы или годы в других цветковых растениях. Он также был выбран в качестве первого вида растений, геном которого был секвенирован, из-за его небольшого размера генома, составляющего около 120 мегабайт. ¹⁰

Первое полевое испытание «Золотого риса» — 2004 г.

Золотой рис — это сорт, который был генетически модифицирован для биосинтеза бета-каротина, предшественника витамина А, в съедобных частях риса. Он был разработан с целью производства обогащенных продуктов питания, которые можно было бы выращивать и употреблять в районах с дефицитом диетического витамина А.Рис является основной пищевой культурой для более чем половины населения мира, на него приходится 30–72% потребляемой энергии людьми в азиатских странах, что делает его идеальной культурой для борьбы с дефицитом витаминов. Золотой рис отличается от своего родительского штамма добавлением трех генов биосинтеза бета-каротина. Родительский штамм может естественным образом производить бета-каротин в своих листьях, где он участвует в фотосинтезе. Однако растение обычно не производит пигмент в съедобном эндосперме, где не происходит фотосинтеза.В 2005 году был анонсирован Golden Rice 2, который производит в 23 раза больше бета-каротина, чем оригинальный Golden Rice. ¹¹

CRISPR впервые применили к растениям — 2013

В августе 2013 года было опубликовано пять отчетов, в которых обсуждались первые применения редактирования генома CRISPR-Cas9 в растениях ^.12 Эта первая группа исследований продемонстрировала огромную универсальность технологии в области биологии растений, охватив модельные виды Arabidopsis thaliana и Nicotiana benthamiana, а также такие культуры, как рис.С тех пор четыре независимые группы показали, что система CRISPR-Cas9 может вводить гомозиготные мутации непосредственно в первое поколение трансформантов риса и томата, подчеркивая исключительно высокую эффективность системы у этих видов. Исследователи также продемонстрировали, что генетические изменения, вызванные CRISPR, присутствуют в зародышевой линии и обычно разделяются в последующих поколениях без дальнейших модификаций. в арабидопсисе, рисе и томате.

Ссылки

1.Мендель, Г. (1996). Опыты по гибридизации растений (1865 г.). Verhandlungen des naturforschenden Vereins Brünn.) Доступно в Интернете: www. Mendelweb. org / Mendel. html (по состоянию на 5 января 2018 г.).

2. Черчилль Ф. Б. (1974). Уильям Йоханнсен и концепция генотипа. Журнал истории биологии, 7 (1), 5-30.

3. Шулль, г. час (1908). состав поля кукурузы.

4. Шулль, г. час (1909). Метод чистых линий в селекции кукурузы. журнал наследственности, (1), 51-58.

5. Джонс, Д. Ф., Хейс, Х. К., Слейт-младший, В. Л., и Саутвик, Б. Г. (1917). Повышение урожайности кукурузы скрещиванием. Коннектикут, сельское хозяйство. Exp. Стн. Реп, 323-47.

6. Молитесь, Л., и Жаурова, К. (2008). Барбара МакКлинток и открытие прыгающих генов (транспозонов). Nature Education, 1 (1), 169.

7. Шелл Дж. И Ван Монтегю М. (1977). Ti-плазмида Agrobacterium Tumefaciens, естественный вектор для внедрения генов NIF в растения ?. В генной инженерии для фиксации азота (стр.159-179). Спрингер, Бостон, Массачусетс.

8. FBAE. Двадцать лет современной сельскохозяйственной биотехнологии. Доступно по адресу http://www.fbae.org/2009/FBAE/website/special themes_twenty_years_of_modern_agriculture.html (по состоянию на 5 января 2018 г.).

9. Сэнфорд, Дж. К. (2000). Развитие биолистного процесса. In vitro клеточная биология и биология развития растений, 36 (5), 303-308.

10. Инициатива по геному арабидопсиса. (2000). Анализ последовательности генома цветкового растения Arabidopsis thaliana.природа, 408 (6814), 796.

11. Проект «Золотой рис». Доступно на http://www.goldenrice.org/index.php (по состоянию на 5 января 2018 г.).

12. Лю, Х., Ву, С., Сюй, Дж., Суй, К., и Вэй, Дж. (2017). Применение CRISPR / Cas9 в биологии растений. Акта Фармацевтика Синица Б.

.