13.1.3. Анализ родословной
Анализ родословной включает в себя следующие этапы:
1. Установление, является ли данный признак наследственным. Является ли данный признак единичным или в семье имеется несколько случаев (семейный характер). Если признак в родословной встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предполагать, что этот признак имеет наследственную природу.
2. Определение типа наследования признака. Для этого тщательно анализируют родословную, обращая внимание на следующие моменты:
• встречается ли изучаемый признак во всех поколениях;
• многие ли члены родословной обладают этим признаком;
• одинакова ли частота у лиц обоих полов;
• у лиц какого пола он встречается чаще;
• есть ли в родословной семьи, где у обоих здоровых родителей рождались больные дети;
• есть ли в родословной семьи, где у обоих больных родителей рождались здоровые дети;
• какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где болен один из родителей.
Характерные черты аутосомно-доминантного наследования: признак встречается в родословной часто, практически во всех поколениях с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Если признак (болезнь) обнаруживается у одного из родителей, то этот признак проявится либо у половины потомства, либо у всего (рис. 13.3).
Характерные черты аутосомно-рецессивного наследования: признак встречается в родословной редко, не во всех поколениях, с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Признак может проявиться у детей, родители которых им не обладали. Если признак имеет один из родителей, то он может совсем не проявиться у детей или проявиться у половины.
Характерные черты наследования, сцепленного с полом:
Х-доминантное наследование. Признак встречается чаще у лиц женского пола. Если мать больна, а отец здоров, то передача патологического признака происходит вне зависимости от пола. Если болен отец, а мать здорова, то все дочери унаследуют от отца патологический признак. Все сыновья будут здоровы (крисс-кросс наследование) (рис. 13.4).
Х-рецессивное наследование. Признак (заболевание) встречается чаще у лиц мужского пола. Характерен «перескок» признака через поколение. В семьях, где рба родителя здоровы, могут рождаться 50% больных сыновей (если мать гетерозиготна). Лица женского пола, обладающие патологическим признаком, могут рождаться только в семьях, где отец болен, а мать гетерозиготна (рис. 13.5).
У-сцепленное наследование. Признак встречается только у лиц мужского пола. Признак передается по мужской линии всем сыновьям (при полной пенетрантности), это голандрический тип наследования.
Характерные черты цитоплазматического наследования. Признак (заболевание) встречается с одинаковой частотой у обоих полов; признак передается потомкам от матери; больная мать передает признак либо всему потомству, либо только его части в зависимости от попадания в зиготу аномальных плазмогенов от яйцеклетки. (Пример — одна из форм несращения остистых отростков позвонков.)
Задача 3.Составьте родословную и определите тип наследования одной из форм глаукомы по данным анамнеза. Пробанд (мужчина) страдает глаукомой. Его два брата и две сестры, а также родители, сестра матери и трое из четырех братьев матери здоровы. Три сына и две дочери больного брата матери пробанда здоровы. Бабка пробанда со стороны матери и ее две сестры здоровы. Брат бабки болен. Из шести сыновей одной из сестер бабки двое больны. Вторая сестра бабки имеет трех больных сыновей из четырех. Ее четыре дочери здоровы, и две из них имеют здоровых детей: одна — двух дочерей и одного сына, вторая — одного сына. Больной брат бабки имеет двух здоровых дочерей, одна из которых бездетна, трех здоровых внучек и одного здорового внука. Один его внук болен. Родители бабки пробанда здоровы, но мать бабки имеет двух больных братьев. Родители прабабки пробанда здоровы.
Задача 4. Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью, равной 30%. Леворукость — рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями в семье, в которой оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.
Задача 5. Подагра является доминантным ауто-сомным признаком. По некоторым данным пенетрантность этого гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей? Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей, гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?
Задача 6. По данным шведских генетиков некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, а у гетерозигот 20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
Задача 7. Полидактилия наследуется как ауто-сомно-доминантный признак. Проследите наследование этого признака в семье и подумайте, как можно объяснить наличие разного количества пальцев на руках и ногах у носителей признака.
Цифрами на схеме родословной обозначено количество пальцев на руках и ногах у страдающих полидактилией субъектов.
Задача 8. Напишите генотипы всех персон и укажите тип наследования пигментной ксеродер-мы согласно следующей родословной, где это заболевание проявилось в единичном случае в браке двоюродных сибсов.
13.2. Цитогенетический метод
Основным объектом цитогенетического метода являются субклеточные структуры, главным образом, хромосомы. В настоящее время разработаны методы для исследования молекулярных механизмов структурной организации хромосом, особенностей их функционирования в процессе жизнедеятельности, а также закономерностей изменчивости и их стабильности.
Изучение хромосом человека прошло три основных этапа.
Первый этап — поиск адекватных методических путей изучения морфологии хромосом, связан с именами таких биологов, как М.С. Нава-Шин, П.И. Живаго, А.Г. Андерс, Г.К- Хрущев.
Второй этап — опубликование первой работы (J.Tjio, A.Levan, 1956), в которой удалось получить картину морфологии хромосом человека и точно идентифицировать их число. Началось активное изучение морфологии митотических и мейотических хромосом в норме и после воздействия мутагенов различной природы (А.А. Прокофьева-Бельговская, 1969, E.Ford 1973). В 1959 г. Л ежен открыл хромосомную природу синдрома Дауна, а в течение последующих лет были описаны и другие, наиболее часто встречающиеся хромосомные болезни. Было показано, что значительная часть детей с пороками развития имеет хромосомные аномалии. Цитогенетика стала важной областью практической медицины.
Третий этап — начинается с разработки методов дифференциального окрашивания хромосом (B.Dutrillaux, 1975; А.Ф. Захаров, 1977). Эти методы позволили идентифицировать каждую хромосому человека, составить для них цитологическую
карту линейной неоднородности. В последние годы разработаны ДНК-зонды, с помощью которых можно оценить наличие или отсутствие определенного, даже очень маленького, сегмента в хромосоме (см.раздел 4.4).
Изучение строения и функционирования хромосом человека имеет большое теоретическое и практическое значение для медицинской генетики. Знание того, что собой представляет каждая хромосома человека в химическом, цитологическом и генетическом отношении, важно для правильного понимания происхождения хромосомных нарушений и обусловленных ими отклонений.
13.2.1. Методы анализа хромосом
Хромосомные болезни клиницисты стали изучать еще до установления точного числа хромосом человека. Например, синдромы Клайнфельтера и Шерешевского — Тернера были описаны до открытия хромосомной этиологии этого синдрома. В настоящее время для выявления наследственной патологии используют метод оценки хромосомных аберраций в лимфоцитах человека (см.раздел 12.2.3).
Препараты хромосом человека можно приготовить из любой пролиферативно активной ткани (костного мозга, собственно соединительной ткани и др.), но чаще для этой цели используют лимфоциты периферической крови. Кровь донора помещают в специальную среду, которая содержит все необходимые для роста клеток крови питательные вещества, и инкубируют в присутствии специальных веществ — митогенов, которые стимулируют лимфоциты к делению. Клетки растут в культуре в течение 72 часов, за это время лимфоциты проходят два митотических деления, после чего добавляют специальное вещество — колхицин. Колхицин ингибирует процесс формирования нитей ах-роматинового веретена, и все делящиеся клетки V останавливаются на стадии метафазы. В метафа-зе хромосомы максимально конденсированы, что позволяет хорошо их различать (см.раздел 4.4).
Обнаружение трисомии по 21-й хромосоме при синдроме Дауна Леженом в 1959 г. определило важность цитогенетики в медицине. Цитогенетичес-кая болезнь Дауна представлена двумя вариантами: простым (трисомным) и транслокационным. В основе болезни Дауна лежит нерасхождение по 21-й паре хромосом. Кариотип больного при три-сомном варианте содержит 47 хромосом, при этом лишней оказывается 21-я хромосома. При транслокационном варианте в кариотипе содержится 46 хромосом, причем в наборе имеются две нормальные 21-е хромосомы, одна нормальная 15-я хромосома и крупная аномальная непарная хромосома, представляющая собой соединение 21-й и 15-й хромосом. Другой формой транслокации при болезни Дауна может быть соединение между собой двух 21-х из трех, имеющихся в клетке. Трисомный вариант синдрома Дауна встречается в 95% случаев, на транслокационные формы приходится 4% и на мозаицизм 1% случаев этого синдрома. При мозаичном варианте 46/47 (норма/трисомия) выраженность симптомов зависит от соотношения клеток с генотипом 46 к клеткам с генотипом 47.
Синдромы Патау и Эдварса — два других тяжелых заболевания, связанные с аутосомной анеу-плоидией. Синдром Патау возникает при трисомии по хромосоме 13 и встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. Наиболее характерные признаки этого заболевания — расщепление
губы и неба («заячья губа», «волчья пасть»), микроцефалия, полидактилия; пороки внутренних органов включают — пороки сердца, гипоплазию мозжечка, дивертикулы и др. Синдром Патау встречается в двух цитогенетических вариантах — простая трисомия 13-й хромосомы и транслокация D/13. Синдром Эдварса возникает при трисомии по хромосоме 18. При этом синдроме нарушения нормального развития затрагивают практически все системы органов. Частота синдрома среди новорожденных составляет около 1 на 10000. Среди заболеваний человека, сопровождающихся хромосомными нарушениями, особое место занимают злокачественные образования (см.главу 16). В 1960 г. американскими исследователями П.Ноуэллом и Д.Хангерфордом было обнаружено у больных хроническим миелолейкозом специфическое хромосомное нарушение — деления хромосомы 22 (рис.13.6). В честь города, где было сделано это открытие, делитированная хромосома была названа «филадельфийской» и сокращенно обозначается символом «Ph1». По данным многих авторов, Ph’-хромосома встречается в клетках костного мозга в 80—100% метафаз у большинства больных хроническим миелолейкозом в любой фазе заболевания. Ph’-хромосома присутствует у больных лишь в миелоидных тканях, она очень редко обнаруживается в клетках других тканей — в культуре кожных фибробластов, в культуре лимфоцитов периферической крови.
В последние годы разработан метод цитогенетического анализа хромосом сперматозоидов человека. Сперматозоиды — высокодифференцированные клетки (не способные к делению), содержащие гаплоидный набор хромосом. Однако их генетический материал может удваиваться и вступает в митоз после оплодотворения. Для этой цели у самки золотистого хомячка вызывают суперовуляцию (с помощью гормонов), затем отбирают ооциты и соединяют со спермой человека. Сперматозоиды оплодотворяют яйцеклетки хомячка, образуется химера: человек + хомяк. Образовавшаяся зигота начинает делиться, однако эти деления различных видовых организмов несбалансированны, и через несколько часов такая химера погибает. Процесс оплодотворения стимулирует сперматозоиды к делению, и этих первых делений достаточно, чтобы накопилось определенное число митотических клеток.
На приготовленном препарате можно легко различить хромосомы человека и хромосомы золотистого хомячка. Хромосомный анализ сперматозоидов человека проводят с целью оценки генетической стабильности хромосомы, в случаях контакта с мутагенами и для выявления мужского бесплодия.
13.2.2. Половой хроматин
Цитогенетический метод позволяет определятьполовой хроматин.
В клетках мужского организма Х-хромосома всегда выполняет активную функцию, у женщин одна Х-хромосома играет важную роль и определяет развитие женского пола, а вторая находится в неактивном, спирализованном состоянии (тельце Барра). Тельце Барра представляет собой маленькую хорошо окрашивающуюся структуру на внутренней поверхности ядерной мембраны соматических клеток женщин (рис. 13.7).
Присутствие Х-хроматина в норме у женщин связано с инактивацией одной из двух Х-хромосом (рис.13.8). При любом числе хромосом в активном состоянии всегда будет только одна, другие будут образовывать тельце Барра. Следовательно, половой хроматин в норме выявляется только у женщин и отсутствует у мужчин. У женщин с кариотипом 47, XXX обнаруживаются два тельца Барра, с кариотипом 48, ХХХХ — три, а с кариотипом 45, ХО — ни одного. У мужчин с кариотипом ХХУ — одно, ХХХУ — два, ХХХХУ — три тельца Барра.
Определение Х-полового хроматина у плода помогает своевременно определить его пол. Это бывает важно для решения вопроса о дальнейшей его судьбе при диагностике наследственных заболеваний, связанных с анеуплоидиями по половым хромосомам.
studfiles.net
Как правильно составить генеалогическое древо рода и семьи самостоятельно — шаблон, образец и схема с примерами
Прослеживая их, можно многое узнать о себе и скорректировать собственную судьбу. Даже тем, кто еще мало задумывается о собственном происхождении, эта информация будет полезна хотя бы на уровне определения генетических предрасположенностей к заболеваниям.
Но собрать и правильно оформить сведения о своих родных очень нелегко. В этой статье мы расскажем о том, как правильно составить генеалогическое (родословное) дерево семьи со схемами, примерами и шаблонами.
Что такое генеалогическое дерево
Родословное древо – условная схема, описывающая родственные связи в пределах одной семьи. Оно достаточно часто изображается в виде реального дерева. Рядом с корнями обычно располагается родоначальник или же последний потомок, для которого составляется схема, а на ветвях различные линии рода.
В древности сохранение знаний о своем происхождении было прямой необходимостью каждого. Уже во времена неолита люди знали, что близкородственные браки ведут к появлению нежизнеспособных детей. Поэтому мужчины брали себе жен в соседних селениях, родах и племенах. Впрочем, иногда требовалось сохранить внутри линии какие-то качества, и тогда люди выбирали невест и женихов среди ограниченного круга. Но и в первом, и во втором случае знание своих предков было обязательным.
Кровь (кровное родство) в прошлом означала не только наличие родственных связей, но и некую психо-эмоциональную общность, и в отношении представителей одной семьи спектр ожиданий от людей был довольно близким.
Такое поведение имеет под собой почву. Замечали ли вы, что есть семьи, представители разный линий и поколений которых сами по себе выбирают близкие направления развития. Есть семьи, в которой все связаны с искусством, а есть те, где на протяжении поколений каждый второй имеет склонность к инженерным наукам. И дело тут не только в воспитании, но и в особенностях функционирования организма. Генетическая предрасположенность проявляет себя не только в болезнях, но и в талантах представителей родственной линии.
Система родов поддерживалась и социальным устройством. Большинство обществ проходят этапы сначала кастовой, потом сословной, потом классовой системы. И браки в них обычно устраиваются в пределах своего социального круга.
История рода может пролить свет на многие личные ценности. Очень многое закладывается в человека в самом раннем возрасте на примере отношений его родителей и их родственников: модели поведения, структура мышления, привычки и слова. Но наследование не всегда прямое. Изучение истории рода и воссоздание родового древа способствует самоидентификации личности, позволяет осознать свои личностные основы. Это полезно как самому человеку, так и семье в целом. Сам процесс сбора сведений и их оформления будет полезен для налаживания контакта между родственниками.
Виды генеалогического древа
Есть несколько методов составления родословного древа:
- Восходящее. Здесь цепочка строится по направлению от потомка к предкам. В качестве начального элемента выступает составитель схемы. Способ удобен тем, кто только начал изучение своей семьи. Составитель располагает информацией в основном о своих ближайших родственниках: родителях, дедушках, бабушках и т. д. – и постепенно углубляется в прошлое.
- Нисходящее. В этом случае цепочка имеет противоположное направление. В качестве начала выступает один предок (или супруги). Для такого построения нужно обладать достаточно обширными сведениями о своих родственниках.
Составляя родословное дерево нужно учитывать линии наследования. Они бывают двух видов:
- Прямая ветвь. Цепочка включает, Вас, Ваших родителей, их родителей и т. д.
- Боковая ветвь. Она учитывает Ваших братьев и племянников, братьев и сестер дедушек и бабушек, прадедушек и прабабушек и т. д.
Эти схемы – восходящую и нисходящую с прямыми и боковыми ветвями – можно составлять, как смешанную: одновременно для мужчин и женщин своего рода, – так и для отслеживания наследования только по роду отца или матери.
Родовое древо можно оформлять следующим образом:
Привычное нам ветвящееся взаиморасположение, которое часто дополняют рисунком дерева. Подходит для оформления генеалогических схем любой степени сложности.
- Вы нарисуйте в этом стиле восходящее родовое дерево вашего ребенка.
- Сделайте прекрасный подарок для дальнего родственника, изобразив на схеме в качестве начальной фигуры общего предка и от него построив нисходящую систему связей всех двоюродных и троюродных братьев и сестер.
- Оформите чертеж в виде песочных часов. Такой вариант подойдет для старших родственников: дедов или прадедов. Возьмите их в качестве ключевых фигур и составьте генеалогическое родословное древо этих членов своей семьи, совместив на рисунке нисходящие и восходящие схемы – родителей и потомков.
Схема «бабочка» по своей сути довольно близка к варианту «часы». У неё исходной точкой являются супруги, по обеим сторонам от них располагаются восходящие родовые древа их родителей, а внизу нисходящее.
Существует еще один вариант построения структуры. Он не распространен на территории России, но позволяет создать достаточно полное описание семейных связей. Это так называемая круговая таблица. Она также способна вмещать восходящее и нисходящее направления описание рода.
- Для простых схем можно взять в качестве основы четверть круга – схема «веер».
- Есть вариант оформления восходящей или нисходящей структуры в виде концентрированных окружностей, в которых вписывают предков или потомков.
- Или же круг можно разделить и составить генеалогическое древо рода, совместив оба направления семьи аналогично шаблону «часы».
Любой из описанных вариантов можно дополнить фотографиями и заметками.
Как самостоятельно можно составить генеалогическое древо семьи
Исследование лучше начинать с семейного архива. Посмотрите, остались ли у вас старые фотографии и официальные документы Ваших старших родственников. Особенно полезные будут документы: свидетельства о браке или рождении, дипломы, аттестаты, трудовые книжки, – поскольку именно с их помощью проще всего начинать поиски в архиве. Все бумаги и фотографии стоит отсканировать, сохранить где-нибудь в цифровом формате и в дальнейшем использовать именно их. А оригиналы вернуть на место, чтобы не потерять эти важные свидетельства.
Следующим важным этапом является опрос родственников. И поскольку родные невечны, затягивать с ним не стоит. Чтобы не переутомить пожилых людей и не запутаться самому, важно заранее очертить круг вопросов. К примеру, когда мы составляем генеалогическое древо семьи, стоит интересоваться информацией:
- Когда и где родились те или иные родственники.
- Где и когда работали.
- Время и место учебы.
- На ком и когда женились.
- Сколько у них было детей, их имена и даты рождения.
- Если родственники умерли, стоит знать, когда и где это произошло.
Как Вы видите, с точки зрения дальнейших поисков, из перечня самая важная информация – это место и время тех или иных событий. Зная их, можно обращаться в архивы за документами.
Но с точки зрения семьи намного важнее услышать рассказы о жизни своих родных. Каждая семья хранит свои предания, в каждой происходило что-то, достойное памяти поколений. Поэтому не пренебрегайте долгими разговорами о прошлом.
При сборе устных сведений стоит пользоваться диктофоном, чтобы не упустить ни одной мелочи.
Всю полученную информацию важно грамотно и быстро структурировать, иначе Вы просто запутаетесь в хитросплетениях Ваших семейных связей. Сведения Вы можете хранить на бумажных носителях в папках, относящихся к каждой линии семьи. Или же создать отдельную папку на компьютере, куда будете помещать файлы о каждом из родственников.
Некоторые люди исследуют свою родословную годами, постепенно углубляя знания о своих родных по прямой и непрямой линии.
Но можно начальные этапы процесса сделать более быстрым, предложите своим родным поучаствовать с вами в этом важном деле. Если несколько человек каждый по своей линии составит список ближайших родственников с именами, фотографиями и датами, а потом все эти сведения объединят в единую схему, Вы сможете получить родословное древо на несколько поколений глубь всего за несколько месяцев. К тому же, такое решение поможет наладить общение между отдельными ветвями семьи.
Сервисы и программы, помогающие составить родословное древо семьи
Сбор информации о родственниках достаточно трудное дело. Просто потому что с каждым поколением количество людей, о которых нужно собрать сведения, будет увеличиваться в геометрической прогрессии. Даже при использовании восходящей схемы с учетом только прямых ветвей к седьмому поколению Вы будете насчитывать 126 человек предков.
Регистрация и хранение всех этих сведений с помощью бумажных носителей неудобна. Намного проще использовать электронные базы данных. Можно самостоятельно создать необходимые файлы в Excel или Access. Или же воспользоваться специализированными программами, которые изначально настроены так, чтобы максимально легко скомпоновать информацию в Вашей семье, отобразить и вывести ее в красивом и понятном виде.
Существуют много интернет-сервисов по родословной тематике. Они правильно составят Ваше генеалогическое древо, помогут с поиском информации о родственниках, предоставят образцы оформления.
- Некоторые из них предоставляют возможность создать схему Вашего рода онлайн. На них после бесплатной регистрации нужно ввести информацию о каждом родственнике, указать его семейные связи, предоставить фотографии, а сервис уже сам графически построит необходимую структуру.
- Есть более профессиональные сайты с большим количеством настроек. Они автоматически проводят дополнительный анализ фамилии и даже ищут сведения в архивах.
Удобное решение, но, к несчастью, подобные сервисы существуют относительно недолго, обычно около 5 лет, после чего Вы, скорее всего, потеряете доступ к введенной информации.
- Для более глубокой работы лучше использовать специальные программы, работающие в независимо от интернета. Они бывают платными и бесплатными. Последние имеют более ограниченный функционал.
- Или обратиться в специальную фирму, занимающуюся генеалогией, с ее помощью найти сведения о своих родственных связях, и красиво их оформить генеалогическое древо или родовую книгу.
xn—-dtbebvqepcbbtq4r.xn--p1ai
Урок- практикум «Моя родословная»
МБОУ Павловская средняя общеобразовательная школа
Ельнинского района
Тема урока:
Составление и анализ родословных. Решение
генетических задач.
Урок-практикум.
2 часа.
11 класс.
Учитель биологии Алхимова Анна Александровна.
Цели:
1 Образовательные – углубить и расширить знания о методах изучения генетики человека;
2. Развивающие – содействовать формированию умений анализировать родословные и составлять схемы родословных.
Оборудование: каждому ученику выдаётся папка с файлами в которой находится раздаточный материал для урока: условные обозначения для составления родословных (Приложение 1), правила составления родословной (приложение 2), правила составления родословной своей семьи (приложение 3), родословная семьи Пушкиных (Приложение 4), родословная семьи Антипенковых (Приложение 5), основные типы наследования признаков (приложение 6), родословная семьи королевы Виктории (Приложение 7), карточка –тест (Приложение 8), карточка с задачами (Приложение 9)
Тип урока: урок-практикум. (2 часа)
Скажи мне – и я забуду.
Покажи мне – и я запомню.
Вовлеки меня – и я научусь.
Китайская пословица
Оргмомент.
Вводная беседа.
На прошлом уроке мы с вами познакомились с основными методами исследования человека. Вспомним, какие это методы?
— близнецовый,
— цитогенетический,
— биохимический,
— популяционный,
— генеалогический.
О генеалогическом методе мы только упомянули. Подробным изучением этого метода исследования человека мы и сегодня на уроке и займёмся.
Генеалогический метод является одним из основных в генетике человека и заключается в составлении и анализе родословной. Метод позволяет проследить характер наследования признаков в отдельных семьях и составить прогноз рождения ребёнка с анализируемым признаком. Чаще всего анализ ведётся по одному признаку.
Генеалогический метод включает в себя два этапа:
1)Составление родословной и её графическое изображение;
2) Генетический анализ полученных данных.
III. Изучение нового материала
1.Составление родословной и её графическое изображение.
Перед составлением родословной проводят сбор генеалогической информации, начиная с пробанда, то есть лица, с которого начинается составление родословной. Родные братья и сёстры в семье называются сибсами.
После сбора сведений переходят к графическому изображению родословной, для этого обычно пользуются стандартными символами. (Работа с приложением 1).
При составлении родословной пользуются определёнными правилами (Приложение 2,)
Познакомимся образцами составления родословных на примере родословной семьи А.С. Пушкина (Приложение 4) .
Беседа по вопросам:
— Кто родители великого поэта, кем они друг другу приходятся?
— Были ли у них дети кроме Александра?
— Известно, что в роду поэта были негры. Кто это?
— Могли ли Пушкину передаться гены чёрной окраски кожи и от кого?
— Возможно ли, что от первого брака Абрама Ганнибала родилась белая дочь Поликсена?
(Признак чёрной окраски кожи определяется двумя доминантными аллелями (ААВВ), признак белой кожи двумя рецессивными аллелями соответственно (аавв). Люди, гетерозиготные по данной аллели (АаВв) – мулаты. Пушкину могли передаться доминантные гены окраски кожи. Доказательством этого является облик его матери Надежды Осиповны, «прекрасной креолки», как говорили в свете, подчёркивая её необычное происхождение).
— Кем была жена Осипа Ганнибала?
(А.Г. Галачьян (1967) приводит такие генеалогические сведения о семье А.С. Пушкина. Отец поэта — Сергей Львович Пушкин был женат на своей троюродной племяннице Надежде Осиповне, ураженной Ганнибал. У них кроме Александра был ещё сын Лев и дочь Ольга. Отец Сергея Львовича — Лев Александрович состоял в браке дважды. От одной жены, урождённой Воейковой, у него было три сына: Николай, Пётр и Александр, у другой жены, урождённой Чичериной, кроме Сергея ещё был сын Василий и две дочери: Анна и Елизавета. У Льва Александровича была сестра Мария. Отец Льва Александровича и Марии Александровны — Александр Петрович Пушкин — состоял в браке с Головипой, а отец Александра Петровича — Пётр Петрович Пушкин — был женат на Есиповой. Пётр Петрович кроме Александра имел четырёх сыновей: Ивана, Леонтия, Илью и Фёдора и дочь Аграфену. Фёдор Петрович состоял в браке с Корневой и имел сына Александра, у которого, в свою очередь, было два сына — Юрий и Михаил и две дочери — Надежда и Мария. Мария Александровна Пушкина была замужем за Осином Ганнибалом, а их дочь Надежда Осиповна была женой Сергея Львовича Пушкина, следовательно, матерью Александра Сергеевича Пушкина).
Изучать родословные великих людей, наших соотечественников, — занимательно, полезно, патриотично, но не менее увлекательно, интересно и важно заняться изучением и составлением собственной родословной, узнать, веточкой какого древа являешься ты и где твои корни… Для составления родословной своей семьи тоже существуют определённые правила. Найдите в папке приложение 3 и познакомимся с ними вместе.
Но родословные составлялись не только при помощи условных знаков. Иногда рисовалось родословное древо. В основном оно делалось для знатных родов и царских семей. У нас в папке тоже есть образец такой родословной. Откройте приложение 5. Конечно это родословная не графского рода, а очень простой семьи. Вы все знаете Нину Петровну Алхимову. В девичестве её фамилия была Антипенкова. Так вот перед вами родословная семьи Антипенковых, которая берет своё начало с 1720 года с крепостного крестьянина Антипа, которого привезли из Черниговской губернии в Ельнинский уезд на должность лесника и жил он в деревне Берёзовка. К сожалению родословная велась только до 1957 года и только по мужской линии. Женщин на ней не отмечали, что очень жаль, поскольку мой сын имеет непосредственное отношение к этой родословной и я поставила перед собой цель её доработать.
Что же можно узнать по этой родословной?
— Вы хорошо помните Николая Петровича Антипенкова, который, к сожалению умер. Найдите его на родословном древе.
— Были ли у него братья?
— А у его отца, были братья?
— Как звали дедушку Николая Петровича?
— А дедушкиного брата?
Вот видите сколько информации можно узнать изучая родословную.
Теперь я ставлю перед вами задачу: начать дома работу по составлению родословной вашей семьи
2. Генетический анализ родословной.
После составления родословной, учитывая все полученные сведения, проводят её генетический анализ.
Первая задача при анализе родословной – установление наследственного характера признака.
Вторая задача – установить тип наследования.
В зависимости от локализации и свойств гена различают следующие типы наследования: (приложение 6)
3. Генетический анализ родословного древа европейских царственных фамилий.
Некогда генеалогическое древо было предметом чванства родовитых аристократических фамилий. Ныне же даже на Западе, где ещё существуют сохранившиеся от феодальной эпохи короли и князья, графы и герцоги, — к подобного рода «деревьям» обращаются подчас лишь как к иллюстрации законов генетики. Вот, к примеру, генеалогическое древо европейских царственных фамилий, ведущих род от королевы Виктории. (Приложение 7) Красивая, здоровая женщина. Она родила восьмерых детей. Но эта родословная вошла в историю медицинской генетики как один из хорошо документированных примеров наследования гемофилии. Гемофилию иногда называют «болезнью королей». В самом деле, от неё страдали или умерли многие представители королевской династии. Рассмотрим родословную внимательно и ответим на вопросы.
1.Единичны или множественны случаи гемофилии?
(В семье отмечено множество случаев проявления гемофилии.)
Вывод: заболевание имеет наследственную природу.
2.Представители какого пола проявляют признаки этой болезни?
(Среди больных только особи мужского пола.)
Вывод:это заболевание наследуется сцепленно с полом.
3.Определим характер наследования признака.
Для этого выделим ветвь родословной, имеющей отношение к семье Николая II. Ключом к решению родословной является III поколение. Родители фенотипически одинаковы, а среди детей проявляется иной фенотип. Значит этот признак рецессивен, родители проявляют доминантный признак и гетерозиготны по нему.
Вывод: гемофилия наследуется по рецессивному типу.
4. Алексей родился с гемофилией. Вернемся к родословной.
— От кого унаследовал он этот ген?
Ученики анализируют родословную, рассматривая генеалогическую ветвь Российского императора.
(Царевич получил ген гемофилии от Александры Федоровны, она унаследовала ее от своей матери Алисы, а Алисе он достался от самой королевы Виктории, которая приходится Алексею прабабушкой.)
5. Обратимся к испанской линии родословной королевы Виктории. Во II поколении испанского королевского дома 2, и в III поколении – 3 случая проявления гемофилии у сыновей, имевших здоровых отцов. Трое сыновей короля Испании Альфонсо XIII умерли от гемофилии.
6. Прусская линия. Вольдемар и Генрих также больны, хотя их отец здоров.
— Каким образом эти представители испанской и прусской линий получили ген гемофилии?
( И в том, и в другом случае сыновья, как и царевич Алексей, получили этот ген от матерей).
— Но ведь сын может унаследовать от матери только Х-хромосому, т.к. У- хромосому он наследует от отца.
— Какой напрашивается вывод?
(Ген гемофилии наследуется сцепленно с Х-хромосомой).
— Почему он проявляется только у мужчин?
(Ген гемофилии находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога в У-хромосоме.)
Женщин, гетерозиготных по признаку, сцепленному с полом, называют
носителями рецессивного гена. На родословной они отмечены точками в кружках, изображающих особей женского пола.
7) Обратимся к правящей ныне Виндзорской династии.
— Имеют ли место в этой ветви случаи гемофилии?
(В шести поколениях этой династии не было отмечено ни одного случая заболевания гемофилией. Английский королевский дом от Виктории гемофилию не унаследовал, поскольку продолжателем его стал старший сын королевы-Эдуард VII.)
8) Сохранились сведения, что до потомков Виктории никто в семье не страдал гемофилией. Откуда — же появился этот «испорченный ген»?
( Какой-то фактор должен был вызвать мутацию гена нормальной свертываемости крови или у самой Виктории, или у ее родителей.
— Какие факторы могут вызвать мутации?
Таким образом, исследование родословной по гемофилии позволило нам выявить причину и характер наследования данного заболевания. Аналогичным образом анализируются и родословные по другим заболеваниям.
4. Решение задач на составление и анализ родословных.
А теперь будем учиться применять полученные знания на практике.
Задача 1. (Приложение 8) Работаем по вариантам.
Изучите графическое изображений родословной семьи по одному изучаемому признаку.
Родословная 1
Родословная 2
2. Ответьте на следующие вопросы
1. Сколько поколений людей представлено в графическом изображении родословной пробанда?
2. Сколько детей было у бабушки и дедушки пробанда со стороны отца?
3. Какой пол пробанда?
1-мужской
2-женский
4. Имеется ли изучаемый признак у пробанда?
1 — да
2 — нет
5. Сколько ещё членов родословной имеют такой же признак, который есть у пробанда?
6. Рецессивным или доминантным является изучаемый признак?
1 — рецессивный
2 — доминантный
7. Назовите хромосому, в которой находится аллель, отвечающий за формирование изучаемого признака
1 — аутосома
2 — X-хромосома
3 -Y-хромосома
8. Каков генотип а) пробанда, б) брата пробанда, в) матери пробанда, г) отца пробанда?
1-AA | 5-X AXA | 9-XX |
2-Aa | 6-XaXa | 10-XYa |
3-aa | 7-XAY | 11-XY |
4-XAXa | 8-XaY |
9. Обсудите ответы друг с другом.
Родословная 1: 1- 3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-а) 2 б) 3 в) 3 г) 2;
Родословная 2: 1- 4; 2-6; 3-1; 4-1; 5-6; 6-1; 7-2; 8-а) 8 б) 7,8 в) 4 г) 7;
Задача 2. (Решается у доски. Приложение 9)
Составьте графическое изображение родословной.
Роза и Алла — родные сестры и обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть еще сестра с нормальным зрением, а также брат и сестра, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы было две девочки и четыре мальчика, страдающих ночной слепотой. У Розы — два сына и дочь с нормальным зрением и еще один сын, страдающий ночной слепотой.
Определите генотипы Розы, Аллы, их родителей и всех детей.
Решение: Тип наследования аутосомно-доминантный.
Дано:
ген | признак |
А а | Ночная слепота норма |
Определить F1, F2
Р Аа x Аа АА – ночная слепота,
G А,а А,а Аа – ночная слепота
F1 АА, Аа, Аа, аа аа — норма
Ответ: Генотип отца — Аа; мать — Аа; Роза — Аа; Алла — АА; сестра Розы и Аллы, не страдающая ночной слепотой, имеет генотип – аа; другая сестра и брат — АА или Аа; все дети Аллы – Аа; дети Розы, не страдающие ночной слепотой – аа, сын — Аа.
Задача 3. (Приложение 9)
(Если по времени не успеваем, доделывается дома).
В медико-генетическую консультацию обратился юноша (пробанд), страдающий глухотой. У него есть сестра с нормальным слухом. Мать и отец пробанда также имеют нормальный слух. У матери пробанда пять сестёр с нормальным слухом и один брат, страдающий глухотой. Три сестры матери пробанда замужем за здоровыми мужчинами. У одной сестры матери пробанда растёт здоровая дочь, у второй — здоровый сын, у третьей – здоровая дочь и глухой сын. Бабка пробанда по линии матери и её муж были здоровы. У бабки пробанда по линии матери есть три здоровые сестры, один здоровый и один глухой брат. Здоровые сёстры по линии бабки по линии матери имели здоровых мужей, а здоровый брат был женат на здоровой женщине. У первой сестры бабки пробанда четыре здоровые дочери и один глухой сын. У второй сестры бабки – здоровая дочь и глухой сын. У третьей сестры бабки здоровая дочь, один здоровый и один глухой сын. Отец и мать бабки пробанда по линии матери здоровы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье пробанда, если он женится на здоровой женщине, отец которой страдает тем же недугом, что и пробанд.
Составить генеалогическое древо, определить вероятность рождения здоровых детей.
Решение:
ген | признак |
А а | норма глухота |
Р Аа x аа
G А, а а, а
F1 Аа, Аа, аа, аа
Ответ: вероятность рождения здоровых детей составляет 50%, а половина детей будет страдать глухотой.
IV.Подведение итогов урока.
Генетика – одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки биологии. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение, предупредить рождение больных детей. На следующем уроке мы будем говорить о генных и хромосомных болезнях человека. А сейчас подведём итоги урока.
— Что мы узнали? Чему научились? Где мы можем использовать эти знания?
— Учитывая работу на уроке каждого учащегося по вопросам, результаты тестирования и решения задач подводятся итоги и выставляются оценки.
V. Задание на дом: составить родословную своей семьи.
Приложение 2
Правила составления родословной.
Составление родословной начинается с пробанда. Если в семье имеется несколько детей, то сибсы располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.
Каждое предшествующее поколение изображается выше линии пробанда, а последующее – ниже её.
Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.
Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз, которые ставятся слева от родословной.
Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения слева направо.
Приложение 3.
Правила составления родословной своей семьи.
1. Работа над родословной бесконечна, она может продолжаться всю жизнь и потребует тщательных изысканий, поэтому необходимо запастись терпением, старанием и аккуратностью.
2. Все записи, в том числе и черновики, нужно вести аккуратно и как можно подробнее.
3. Ветви (корни) дерева должны быть абсолютно симметричными, а количество ветвей – чётными.
4. При заполнении родословной старайтесь, чтобы каждая веточка содержала фамилию, имя, отчество. Вспомните состояние здоровья обозначенных родственников, особенности характера, судьбы каждого. Расспросите об этом всех, кто их знал. Поставьте по возможности даты рождения и смерти и сделайте отметки о перенесённых заболеваниях.
5. При описании нашего рода мы стараемся узнать как можно больше о тех, кого уже нет в живых, и совершенно забываем о тех, кто рядом. Между тем, дедушки и бабушки, мама и папа могут существенно помочь.
6. При сборе информации не надо сразу разделять факты на существенные и кажущиеся тебе несущественными.
7. Не откладывай ни на один день задуманного в работе над родословной, особенно если это касается людей старшего возраста.
8. Пока ты не можешь определить значимость того или иного документа, материала, собирай всё, что касается твоей семьи.
Приложение 4
Приложение 5
Приложение 6
Основные типы наследования признаков.
Аутосомно-доминантный тип наследования при котором: больные родители имеют больных детей; одинаково часто поражаются лица как мужского так и женского пола; здоровые родители имеют здоровых детей; признак передаётся из поколения в поколение; если болен один из родителей, то вероятность рождения больного ребёнка составляет 50%.
Аутосомно-рецессивный тип наследования, для которого характерно следующее: признак встречается редко и не во всех поколениях; вероятность проявления признака у лиц мужского и женского пола одинакова; у здоровых родителей, если они являются гетерозиготными носителями анализируемого гена, могут родиться больные дети; в семейной паре, где один родитель болен, могут родиться здоровые дети.
Наследование признаков, сцепленных с полом.
а) при X— сцепленном доминантном наследовании — признак встречается у лиц как мужского, так и женского пола, но у последних признак обнаруживается чаще; у здоровых родителей дети будут здоровы; если больна мать, то половина детей независимо от пола будут больны; если болен только отец, а мать здорова, то все дочери будут больны, а сыновья здоровы.
б) для X— сцепленного рецессивного наследования характерно следующее: признак чаще встречается у лиц мужского пола; от здоровых родителей могут родиться больные дети, если мать гетерозиготна по анализируемому гену; признак не передаётся от отца к сыну; в браке, где отец болен, а мать гетерозиготна по анализируемому гену, могут родиться больные дочери.
в) для Y— сцепленного наследования характерно: признак встречается только у лиц мужского пола и передаётся от отца всем сыновьям.
Приложение 7
Приложение 8.
1. Изучите графическое изображений родословной семьи по одному изучаемому признаку.
Родословная 1
Родословная 2
2. Ответьте на следующие вопросы
1. Сколько поколений людей представлено в графическом изображении родословной пробанда?
2. Сколько детей было у бабушки и дедушки пробанда со стороны отца?
3. Какой пол пробанда?
1-мужской
2-женский
4. Имеется ли изучаемый признак у пробанда?
1 — да
2 — нет
5. Сколько ещё членов родословной имеют такой же признак, который есть у пробанда?
6. Рецессивным или доминантным является изучаемый признак?
1 — рецессивный
2 — доминантный
7. Назовите хромосому, в которой находится аллель, отвечающий за формирование изучаемого признака
1 — аутосома
2 — X-хромосома
3 -Y-хромосома
8. Каков генотип а) пробанда, б) брата пробанда, в) матери пробанда, г) отца пробанда?
1-AA | 5-X AXA | 9-XX |
2-Aa | 6-XaXa | 10-XYa |
3-aa | 7-XAY | 11-XY |
4-XAXa | 8-XaY |
multiurok.ru
Анализ родословных
Не все методы генетики применимы к анализу наследования тех или иных признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность проявления и степень риска для потомства по тому или иному заболеванию. Метод анализа родословных, получивший название генеалогического, занимает ведущее положение в генетических исследованиях человека. Он служит основой и для проведения медико-генетических консультаций.
Составление родословных таблиц имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому составляется таблица, называется пробандом. На рисунке пробанд указывается стрелкой. Братья и сестры носят название сибсов. В таблице сибсы обозначаются: женщины – кружками, мужчины – квадратами. Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку. Об общем виде таблиц можно судить из рисунков к задаче 197, методы составления родословных изложены в решении задачи 193. Схема условных обозначений, принятых в СССР, показана на рис. 14. Нужно иметь в виду, что в некоторых семьях может встретиться несколько наследственных дефектов. Поэтому указанные на рис. 14 условные обозначения наследуемых свойств приходится изменять и дополнять в зависимости от числа анализируемых признаков – каждый признак, аномалию или заболевание целесообразно обозначить своим условным знаком.
В связи с тем, что сам процесс составления родословных требует определенных навыков, задачи в разделе распределены следующим образом: первые четыре требуют просто составления родословных таблиц по имеющимся данным без какого-либо анализа. В качестве пятой задачи этого типа преподаватель может предложить каждому учащемуся составить свою собственную родословную. Вторая группа задач требует анализа уже составленных родословных с целью установления характера наследования признака. Для решения третьей группы задач необходимо составление родословных по предложенным данным, установление характера наследования признака и вероятности проявления его у потомков пробанда.
Задача
А. Г. Галачьян (1967) приводит такие генеалогические сведения о семье А. С. Пушкина. Отец поэта – Сергей Львович Пушкин был женат на своей троюродной племяннице Надежде Осиповне, урожденной Ганнибал. У них кроме Александра был еще сын Лев и дочь Ольга. Отец Сергея Львовича – Лев Александрович – состоял в браке трижды. От одной жены, урожденной Воейковой, у него было три сына: Николай, Петр и Александр, от другой жены, урожденной Чичериной, кроме Сергея еще был сын Василий и две дочери: Анна и Елизавета. У Льва Александровича была сестра Мария. Отец Льва Александровича и Марии Александровны – Александр Петрович Пушкин – состоял в браке с Головиной, а отец Александра Петровича – Петр Петрович Шишкин – был женат на Есиповой. Петр Петрович кроме Александра имел четырех сыновей: Ивана, Леонтия, Илью Федора и дочь Аграфену. Федор Петрович состоял в браке с Корневой и имел сына Александра, у которого, в свою очередь, было два сына – Юрий и Михаил и две дочери – Надежда и Мария. Мария Александровна Пушкина была замужем за Осипом Ганнибалом, а их дочь Надежда Осиповна была женой Сергея Львовича Пушкина и, следовательно, дочерью Александра Сергеевича Пушкина.
Составить родословную семьи Пушкиных по этим данным можно следующим образом. При составлении родословных иногда целесообразно наметить хотя бы несколько начальных строчек для размещения поколений. В конкретном примере с родословной к. С. Пушкина это особенно важно, так как отец и мать А.С. Пушкина принадлежат к разным поколениям: мать – двоюродная племянница отца. Составлять схемы лучше всего, начиная с пробанда, в нашей задаче – с А.С. Пушкина.
На нижней строчке заготовленной схемы мы должны, поместить в один ряд Александра Сергеевича Пушкина, его брата Льва, сестру Ольгу и соединить их одним «коромыслом»:
Строчкой выше слева нанесем кружок, соответствующий положению матери поэта. Отца же мы должны поместить права и строчкой выше Надежды Осиповны, так как он ей дядя. Кружок, обозначающий Надежду Осиповну, и квадрат, обозначающий Сергея Львовича, соединяется брачной линией, и поскольку это родственный брак, линия должна быть двойной. От брачной линии опускается вниз вертикальная линия к общему «коромыслу» их детей:
Дальше можем вести сначала линию отца. У Сергея Львовича был брат Василий и две сестры – Анна иЕлизавета. Ставим соответствующие значки и соединяем их одним «коромыслом». Над ними помещаем Льва Александровича, чуть левее его жену Чичерину, соединяем их линией, обозначающей брачные связи, от которой опускаем вертикальную линию к «коромыслу» их детей:
Лев Александрович был женат дважды. Второй его брак можно изобразить на схеме, отведя брачную линию в другую сторону и соединив его кружочком, обозначающим Воейкову. От этой второй брачной линии тоже опускается вертикальная линия к «коромыслу» их трех сыновей:
У Льва Александровича была сестра Мария. Ее мыдолжны поместить на одном уровне с братом, например, справа от Воейковой, и соединить Льва с Марией одним «коромыслом». Затем еще строчкой выше нанести значки, обозначающие их родителей – Александра Петровича и его жену Головину, соединить их брачной линией, от которой опустить вертикаль к «коромыслу» детей:
У Александра Петровича было четыре брата и одна сестра. Всех их надо расположить в одну строчку, соединить одним «коромыслом», а строчкой выше отмстить место их родителей – Петра Петровича Пушкина и его жены Есиповой. Все соединить соответствующими линиями. Для удобства оставления остальной части родословной положение квадрата, обозначающего Федора Петровича, можно отнести влево.
Дальше таким же образом достраиваем часть схемы линии Надежды Осиповны. Слева от Федора Петровича Пушкина отмечаем место его жены Корневой, соединяем брачной линией и опускаем вертикальную линию к их сыну Александру. В связи с тем, что в тексте ничего не сказано ожене Александра Федоровича Пушкина, можно в родословной ее не вычерчивать, а вертикальную линию с «коромыслом» детей Александра Федоровича вести прямо от обозначающего его квадрата. Александр Федорович – двоюродный брат Льва Александровича и Марии Александровны. Поэтому его место в родословной должно быть на одной линии с ними. Дети Александра Федоровича – Юрий, Михаил, Надежда и Мария – троюродные братья и сестры Сергея Львовича – отца поэта. Поэтому тоже должны быть на одной линии с Сергеем Львовичем.
Мария Александровна была замужем за Осипом Ганнибалом, следовательно, вправо от обозначающего ее кружка наносим квадрат, обозначающий ее мужа, соединяем их брачной линией, от которой опускаем вертикальную линию к их дочери Надежде Осиповне – жене Сергея Львовича и матери Александра Сергеевича. (Схема родословной представлена ниже).
studfiles.net
Технология составления генологического древа
Разделы: Биология
Цель мастер-класса:
- научить технологии составления генеалогического древа, условным обозначениям;
- показать последовательность действий, методов и форм педагогической деятельности.
Никто из нас не свалился с луны.
Все мы – ветви и листья огромного
и переплетённого общечеловеческого дерева.
Учитель. Для начала нужно дать понятие, что такое генеалогия и генеалогическое древо?
Слайд №2 (приложение)
Генеалогия — раздел исторической науки, изучающий происхождение и связи отдельных родов.
Генеалогическое древо – изображение истории рода в виде разветвленного дерева.
Сейчас давайте составим синквейн к данным понятиям и посмотрим, что у нас получится.
Слайд № 3 (приложение) У меня получилось такое пятистишие:
- Наука
- Изучающая, показывающая;
- Изображает, связывает, устанавливает;
- Наука, которая изучает и устанавливает родственные связи.
- Родственники.
Изучение внешних (фенотипических) признаков не теряет своей актуальности до сих пор. Действительно, ведь, наверное, каждый из людей задавался вопросом, на кого он или она похож или похожа. Или, например, родители новорождённого ребёнка спорят о том, чьи из них фенотипические данные малыш унаследовал. Изучение внешних (фенотипических) признаков играет немаловажную роль и при установлении родства, ведь у кровных родственников хоть в какой-то мере есть схожесть во внешности.
В связи с этим, эти вопросы заинтересовали вас:
- По линии какого родителя вами унаследованы внешние (фенотипические) признаки?
- Передадутся ли ваши внешние (фенотипические) признаки вашим потомкам?
- Какое количество ваших кровных родственников имеют схожие фенотипические признаки?
Именно эти вопросы подтолкнули меня на проведение данного исследования.
Цель исследования для составления генеалогического древа — изучение собственных внешних (фенотипических) признаков с помощью генеалогического метода.
Учитель. Кластер на стадии вызова. С какими понятиями связан термин – генеалогия? Учащиеся предпологают с какими науками связана генетика.
Слайд №4 (приложение)
Для выполнения первой задачи, вы подробно изучаете справочную, научную литературу, благодаря которой ознакомились с различными методами исследовании генетики человека. Конечно, в настоящее время генетика настолько развита, что решение такой проблемы, как изучение признаков, не составляет особого труда для науки. Действительно, ведь в распоряжении учёных большое количество методов работы: клинико-генеалогический, близнецовый, биохимический, популяционный, онтогенетический, цитологический.
К сожалению, людям, не занятым в сфере науки, применить большую часть даже данных методов просто невозможно. При всём желании, у обычного человека зачастую нет возможности приобрести дорогостоящую аппаратуру. Так, например, для использования в работе цитогенетического метода необходимо иметь необходимые специальные реактивы, которые практически невозможно приобрети обычному человеку. Биохимическим методом тоже невозможно воспользоваться, так как он достаточно сложный и дорогостоящий.
Изучив данные методы генетического исследования, я пришла к выводу, что наиболее подходящим в вашем случае является клинико-генеалогический метод. Он действительно удобен, так как для его использования необходимо лишь составить свою родословную, получив информацию о родственниках. Конечно, получение этой информации может и оказаться трудностью, но эту проблему гораздо проще решить с помощью опроса родственников, чем искать аппаратуру для других методов исследования.
Слайд № 5 (приложение)
Генеалогический метод был предложен в конце 19 века Ф.Гальтоном (двоюродный брат Ч.Дарвина по их деду Эразму Дарвину).
Система обозначения родословных была предложена Г.Юстом в 1931г.
Генеалогия как знание родства появилась вместе с человеческим обществом и живёт на всех этапах его развития. В современных зарубежных энциклопедических словарях статья «Генеалогия» начинается с библейского ветхозаветного раздела. Библия рассказывает о происхождении и родстве всех многочисленных народов. Расцвет генеалогии во многих странах Европы совпадает с развитием феодализма. Особое значение знания родословия семьи получило в средние века в связи с установлением и оформлением сословных (особенно дворянских) привилегий. Это вызвало появление особых генеалогических справочников (в форме генеалогического древа или таблиц), в которых указывались все члены основной и боковых ветвей рода, их брачные связи. Особенно много таких справочников появлялось в xvı веке, создавались государственные должности, отвечавшие за правильность составления родословий.
Изучение родословных, то есть характера распределения наследственных признаков в семьях — главный метод генетического исследования. Поскольку в генетике человека в отличие от экспериментальной генетики аналитические скрещивания неприменимы, приходится изучать характер наследования того или иного признака путём сбора посемейных данных. Анализ родословных позволяет проследить менделевское расщепление признаков, получить сведения по аллелизму и сцеплению, изучить монофакториальное наследование. Правда, ряд важных признаков, присущих человеку, такие, например, как уровень интеллекта, определяются многими взаимодействующими генами, каждый из которых оказывает лишь незначительное действие. Но и здесь главным методом их изучения служит анализ внутрисемейного сходства, что по существу является расширенным вариантом метода родословных.
Слайд № 6 (приложение) Родословие бывает восходящее и нисходящее. Определение этих видов было дано Леонидом Михайловичем Савёловым.
При составлении нисходящего родословия начинают с самого отдалённого из известных предков и постепенно переходят к его потомкам. Такое родословие позволяет наглядно представить общую картину жизни и деятельности рода, начиная с более отдалённых времён и постепенно разворачивая до наших дней.
В восходящем родословии объектом исследования является лицо, о предках которого собираются сведения. С него начинают, затем уже идут по восходящим ступеням или коленам, т.е. к отцу, деду, прадеду и т.д. Это вид родословия, когда у исследователя ещё мало сведений, когда он последовательно идёт от известного к неизвестному.
Слайд № 7 (приложение) Основные термины и условные обозначения для генеалогического древа:
- Педигри – родословная;
- Пробанд – обладатель наследственного признака;
- Сибсы – братья и сестры, потомки одних родителей;
- Инбридинг – близкородственные скрещивания.
Слайд № 8 (приложение) Схема генеалогического древа семьи А.С.Пушкина.
Пример генеалогического древа можно рассмотреть на примере А.С.Пушкина
Как вспоминал А.С.Пушкина его современник М.В. Юзевич, увидевший поэта в 1829г на Кавказе : «..он вовсе не был смугл, ни черноволос….. а был вполне белокож и с вьющимися волосами каштанового цвета».
На генеалогическом древе А..С. Пушкина можно увидеть, чьи внешние черты приобрел поэт.
Известно, что А.С.Пушкин имел голубые глаза, смуглый оттенок кожи, темные волосы. При анализе родословной его семьи, выяснено, что прадед по линии матери, Ибрагим Ганнибал, обладал также смуглой кожей и темными волосами. Эти признаки являются доминантными, поэтому проявились и в фенотипе дедушки Пушкина – Осипа Ганнибала, и в фенотипе матери Александра Сергеевича. Надежда Осиповна, обладала внешностью «прекрасной креолки» — так называли её в обществе. Голубой цвет глаз у Пушкина объясняется тем, что его мать являлась гетерозиготной, а отец гомозиготным по данному признаку.
Изучив биографию А.С.Пушкина можно прийти к следующим выводам:
- оба родителя Пушкина, кровные родственники, оказались характерологически сходны, с известной долей вероятности склонным к периодическим спадам и подъемам настроения;
- оба прадеда – сильные личности, страстные, энергичные, конфликтные, сочетали в себе эмоциональную напряженность с продуктивной деятельностью;
- заочная оценка А.С.Пушкина – психологического здоровья и нездоровья – проблема трудная и окончательно не решаемая,т.к. с 1930г. фактически наложен запрет на изучение биографии Пушкина и стала преобладать установка, что он – идеал гармонии.
Вы сами можете изучить автобиографию А.С.Пушкина и дополнить мои выводы. Анализ фенотипических признаков данной семьи не является моей главной задачей, то я ограничилась изучением фенотипа А.С.Пушкина.
Изучать родословные великих людей, наших соотечественников — занимательно, полезно, патриотично, но не менее увлекательно, интересно и важно заняться изучением составления своей родословной, узнать, веточкой какого древа являешься ты и где твои корни.
Семья, по определению, данному в словаре Ожегова, — это группа живущих вместе родственников. Сколько же их, этих родственников? С помощью опроса членов семьи, можно собрать необходимые данные о родственниках. (приложение №1, памятка по составлению родословной).
Слайд № 9 (приложение)
Один из этапов в сборе родословной – сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской и отцовской линии. Сначала выясняется всё о матери пробанда, её сибсах и их детях. Затем записываются данные о бабке по линии матери, её сибсах. Если возможно, собираются сведения о прабабке и прадеде пробанда. Далее собираются сведения о деде пробанда по линии матери, его сибсах, их детях, внуках. Только после окончательного сбора сведений о родственниках по линии матери, аналогично собираются сведения о родственниках по линии отца. Родственники отца изображаются в левой половине родословной, и следует обратить внимание на правильное обозначение линий пересечения.
Родословие может иметь символический способ оформления (генеалогическое древо), или оформление в виде таблицы. Именно символический способ оформления родословия я и выбрала.
Если родословная очень обширная, то все поколения изображаются не горизонтальными рядами, как в большинстве случаев, а располагаются по окружности.
Если в родословной прослеживаются несколько признаков, то для обозначения каждого из них используются нестандартные символы.
К родословной прилагается пояснительная записка – легенда, включающая список нестандартных обозначений.
Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз. Каждый член поколения, включая супругов, обозначается арабской цифрой (нумерация слева направо для каждого поколения с единицы).
Слайд № 10 (приложение) Вот обратите внимание на еще одну родословную, которую составила моя бывшая ученица Мищенко Кристина, изучающая свои внешние признаки и сравнивая их со своими родственниками. Благодаря составленному родословию, она смогла провести анализ характера наследования данных признаков. Выяснено, что из 50 человек (столько входит в родословие) 25 имеют глаза карего цвета и 25 – голубого, либо серого. Также, согласно проведённым подсчётам, 32 человека имеют светлый оттенок кожи, а 18 – смуглый. 21 человек – обладатели русых волос, 28 – темных, 1- рыжих.
На двух наглядных примерах видно, что составление генеалогического древа очень кропотливая работа, но результат не заставит себя долго ждать.
Слайд №11 (приложение) Динамическая пауза.
- Вы поняли, в чем сущность генеалогического метода? По щелчку на каждом пункте.
Если вы поняли, то хлопнете в ладоши, а если нет, то топнете. - Вам понятно, какие нужно правильно использовать условные обозначения.По щелчку на каждом пункте
Если вы поняли, то встаньте, а если нет, то под парту залезьте. - Вам нужно взять за основу какие-то внешние признаки. Вы уже определились какие? По щелчку на каждом пункте.
Если да то улыбнитесь, а если нет, то заплачьте.
Я думаю, что азы составления генеалогического древа вашей семьи я вам дала, а теперь дело за вами.
О своих родственника можно найти на сайтах «Ваша родословная», «Происхождение вашей фамилии», можно делать запросы в архивы, где проживали ваши родственники. И все у вас получится.
Проделав, такую работу, вы узнаете, на кого похожи вы сами и ваши дети. В данной работе может участвовать вся семья ведь их помощь будет вам как никогда кстати.
Слайд 12 (приложение)
Рефлексия. Методика де Греефа.
Нужно нарисовать на доске три одинаковых кружка. Первый кружок обозначает твоего учителя, второй – тебя самого, третий – твоего соседа. От каждого кружка надо опустить вниз линию. От того, кто из вас самый старательный, надо опустить самую длинную линию, от того, кто самый нестарательный, — самую короткую, от того, кто средний, — среднюю. Эта методика используется при определении самооценки у школьников. Учащиеся оценивают вашу работу, свою и своего соседа.
Слайд №13 (приложение)
Я думаю, итогом вашей работы могут стать слова известного английского генетика Курта Штерна, который считал, что все люди на Земле связаны между собой той или иной степенью родства.
Список используемой литературы:
- Моя родословная. — Ленинградское издательство, 2008г.
- Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии. – Москва, 2003 г. Авторы: Е.М.Мастюкова, А.Г.Московкина.
- Генетика человека – издательство «Мир»; Москва, 1967 г. Автор: В.Маккьюсик.
- Энциклопедический словарь юного биолога – издательство «Педагогика»; Москва, 1986 г. Составитель: М.Е.Аспиз.
- Общая биология: 10-11 классы – издательство «Дрофа»; Москва, 2005 г. Авторы: А.А.Каменский, Е.А.Криксунов, В.В.Пасечник.
Памятка по составлению генеалогического древа
- Правило первое: работа над родословной бесконечна, она может продолжаться всю жизнь и потребует тщательных изысканий, поэтому необходимо запастись терпением, старанием и аккуратностью.
- Правило второе: ветви (корни) дерева должны быть абсолютно симметричны, а количество ветвей – четным, число предков с каждым восходящим поколением удваивается: 2 родителя, 4 деда, 8 прадедов и т.д.
- Правило третье: при заполнении родословной старайтесь, чтобы каждая веточка содержала фамилию, имя, отчество. Вспомните состояние здоровья обозначенных в ней родственников, особенности характера, судьбы каждого. Расспросите об этом всех, кто знал их. Может, кто-то из них был долгожителем, а кто-то умер. Поставьте даты рождения и смерти, и сделайте отметки о перенесенных заболеваниях.
- Правило четвертое: при описании вашего рода вы стараетесь узнать как можно больше о тех, кого уже нет в живых, и совершенно забываете о тех, кто рядом, между тем, дедушки, бабушки, мамы и папы могут существенно помочь.
- Правило пятое: при сборе информации не надо сразу разделять факты на существенные и кажущиеся тебе не существенными.
- Правило шестое: не откладывайте ни на один день задуманного в работе над родословной, особенно если это касается людей старшего возраста.
- Правило седьмое: пока ты не можешь определить значимость того или иного документа, материала, собирай все, что касается твоей семьи.
26.11.2011
urok.1sept.ru
Министерство здравоохранения российской федерации северо-осетинская государственная медицинская академия
КАФЕДРА ПСИХИАТРИИ
С КУРСАМИ НЕЙРОХИРУРГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Лагкуева Фатима Катабиновна генеалогический метод в диагностике и профилактике наследственных болезней
Учебно-методические рекомендации
для студентов лечебного и педиатрического факультетов,
интернов, клинических ординаторов и врачей-клиницистов
Владикавказ – 2005
Методические рекомендации по применению генеалогического метода в диагностике и профилактике наследственных болезней составлены доцентом курса медицинской генетики, к.м.н. Лагкуевой Ф.К. (зав.кафедрой психиатрии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики – д.м.н., профессор Букановская Т.И.)
Методические рекомендации посвящены вопросам применения генеалогического метода в диагностике и профилактике наследственных болезней. Позволяют освоить принципы и методику составления и анализа родословных с различными типами наследования нормальных и патологических признаков у человека (пробанда), а также производить расчеты риска их наследования.
Методические рекомендации предназначены для студентов лечебного, педиатрического и медико-профилактического факультетов, субординаторов, интернов, клинических ординаторов и врачей различных специальностей.
Рецензенты:
Руководитель Центра информационной поддержки Федерального генетического регистра МНИИПДХ — ст.науч.сотр., к.м.н. Н.С.Демикова
Заведующая кафедрой биологии СОГМА — профессор Л.В.Бибаева
Генеалогический метод
I. Показания для применения генеалогического метода
Генеалогический анализ, как метод диагностики наследственных болезней, опирается на генеалогию – учение о родословных. Суть этого метода заключается в составлении родословной и последующем ее анализе. Впервые такой подход был внедрен в медицину в 1865 г. английским врачом Френсисом Гальтоном. В нашей стране наиболее полно и широко генеалогический метод был применен в клинической практике известным клиницистом, генетиком и неврологом С.Н. Давиденковым.
Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип его наследования, установить сцепление и характер взаимодействия генов, определить экспрессивность и пенетрантность аллелей, установить круг лиц, нуждающихся в детальных исследованиях для выявления носительства патологических аллелей, и производить расчеты рисков при медико-генетическом консультировании.
Показаниями для применения генеалогического метода в клинической медицине могут быть:
случаи установленных наследственных заболеваний в семье;
врожденные пороки развития, особенно множественные;
кровное родство родителей больного ребенка;
болезни с наследственной предрасположенностью;
наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;
хронические прогрессирующие заболевания неясного происхождения;
непереносимость некоторых пищевых продуктов;
извращенная реакция на действие лекарственных препаратов;
аллергические заболевания в семье;
отягощенный акушерский анамнез (бесплодие, невынашивание беременности, мертворождения, ранняя детская смертность, влияние вредных факторов во время беременности, признаки патологии у развивающегося плода).
Генеалогический метод включает два этапа: составление родословной и собственно генеалогический анализ.
studfiles.net
