Аллели
☰
Аллели (аллельные гены) — это различные формы одного и того же гена. Аллель — это одна из форм определенного гена. У разных генов может быть разное количество аллелей. Если аллелей гена существует больше двух, то говорят о множественном аллелизме.
В диплоидных (содержащего двойной набор хромосом) клетках организма присутствует по два аллеля каждого гена. Аллели одного и того же гена находятся в одинаковых локусах (местах) гомологичных хромосом.
Если два аллеля одного гена в клетках организма одинаковы, то такой организм (или клетка) называется гомозиготным по данному признаку. Если аллели разные, то организм называется гетерозиготным.
Взаимодействие аллельных генов
Аллели одного гена, находясь в одном организме, взаимодействуют между собой, и от этого взаимодействия зависит, как проявит себя признак, обусловленный соответствующим геном.
Полное доминирование
Чаще всего встречается такой тип взаимодействия как
В генетике принято доминантный ген обозначать большой латинской буквой (например, A), а рецессивный — малой (a). Если особь гетерозиготна, то ее генотип будет Aa. Если гомозиготна, то AA или aa.
В случае полного доминирования генотипы AA и Aa будут иметь одинаковый фенотип.
Полное доминирование наблюдается при проявлении, например, цвета семян гороха. У гетерозиготных (Aa) растений по этому признаку семена всегда желтые, как и у гомозиготных по доминантному аллелю (AA). Зеленый цвет определяется рецессивным аллелем и поэтому подавляется.
При множественном аллелизме отношения между аллелями могут быть неоднозначными. Если имеет место быть исключительно полное доминирование, то один ген может быть доминантным по отношению ко второму, но рецессивным по отношению к третьему. В таком случае строят ряды ( A > a' > a'' > …), в которых отражают отношения доминирования. Так, например, наследуется окраска шерсти у многих животных, цвет глаз.
Кроме полного доминирования встречаются и другие типы взаимодействия аллелей: неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, комплементация аллелей и некоторые другие.
Неполное доминирование
В случае неполного доминирования гетерозиготный генотип будет иметь промежуточное значение признака. В этом случае доминантный аллель лишь частично подавляет рецессивный. В результате в фенотипе проявляется некое промежуточное значение признака.
Например, цвет цветков ночной красавицы с генотипом AA красный, aa — белый,
При неполном доминировании значение признака не обязательно будет ровно «по середине». Чаще бывает отклонение в сторону доминантного, то есть когда фенотип генотипа Aa хоть и не сходен с AA, но ближе к нему, чем к фенотипу генотипа aa.
Кодоминирование
При кодоминировании два аллельных гена, оказавшись в одном организме, полностью проявляют себя. Ни один из них никак не подавляет другой. В случае кодоминирования отсутствуют доминантно-рецессивные отношения между аллелями. В итоге в организме синтезируется два разных белка, определяющих один и тот же признак. Нечто похожее происходит при сверхдоминировании и межаллельной комплиментации.
При множественном аллелизме в одной паре аллелей может быть отношение полного доминирования, а в другой — кодоминирования. Так, например, обстоит дело с группами крови человека. Аллель 0 является рецессивным и подавляется доминантными аллелями A и B. Если организм 00, то у него первая группа крови. Если A0 или AA — вторая, B0 или BB — третья. Если же человек имеет аллели A и B, то есть генотип AB, то у него четвертая группа крови, при которой в крови присутствуют два антигена (за наличие одного отвечает аллель A, за наличие другого — B).
Сверхдоминирование
Сверхдоминирование — это такой тип взаимодействия аллельных генов, когда у гетерозиготных особей (Aa) признак сильнее проявляется, чем у обеих гомозиготных (AA и aa). Причина подобного явления лежит в достаточно сложных биохимических процессах, связанных с тем, что аллели кодируют несколько разные, но аналогичные по своим функциям полипептиды. В итоге признак как бы накапливается. Сверхдоминирование лежит в основе такого явления как гетерозис, когда дочерние организмы более жизнеспособны, чем родительские.
Помимо перечисленных существуют и другие более редкие типы взаимодействия аллелей.
Частота аллелей
Частота встречаемости аллельных генов в популяции может быть различной. Обычно рецессивные гены редки и по-сути являются мутациями доминантного аллеля. Многие мутации являются вредными. Однако именно мутантные гены создают материал для действия естественного отбора и как следствие процесса эволюции.
В гипотетической идеальной популяции (в которой не действует естественный отбор, которая имеет неограниченно большой размер, изолирована от других популяций и так далее) частота генотипов (по тому или иному гену) не меняется и подчиняется закону Харди-Вайнберга. Согласно этому закону распределение генотипов в популяции будет укладываться в уравнение: p2 + 2pq + q2 = 1. Здесь p и q — частоты (выраженные в долях единицы) аллелей в популяции, p2 и q2 — частоты соответствующих гомозигот, а 2pq — частота гетерозигот.
Урок 14. дигибридное скрещивание. третий закон менделя — Биология — 10 класс
Аллельные гены – гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом. Контролируют развитие альтернативных признаков (доминантных и рецессивных – жёлтая и зелёная окраска семян гороха).
Альтернативные признаки – взаимоисключающие, контрастные признаки (окраска семян гороха жёлтая и зелёная).
Анализирующее скрещивание – скрещивание испытуемого организма с другим, являющимся по данному признаку рецессивной гомозиготой, что позволяет установить генотип испытуемого. Применяется в селекции растений и животных.
Гамета – (от греч. «гаметес» – супруг) – половая, несущая один ген из аллельной пары. Гаметы всегда несут гены в «чистом» виде, так как образуются путём мейотического деления клеток и содержат одну из пары гомологичных хромосом.
Генетика (от греч. «генезис» – происхождение) – наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.
Ген (от греч. «генос» – рождение) – участок молекулы ДНК, несущий информацию о структуре одного белка и, следовательно, определяющий один или несколько признаков организма.
Генотип – совокупность генов одного организма.
Гетерозигота (от греч. «гетерос» – другой и зигота) – зигота, имеющая два разных аллеля по данному гену (Аа, Вb).Гетерозиготная особь в потомстве даёт расщепление по данному признаку.
Гомологичные хромосомы (от греч. «гомос» – одинаковый) – парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам, набору генов. В диплоидной клетке набор хромосом всегда парный: одна хромосома из пары имеет материнское происхождение, другая – отцовское.
Гомозигота (от греч. «гомос» – одинаковый и зигота) – зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена (оба доминантные АА
или оба рецессивные аа). Гомозиготная особь в потомстве не даёт расщепления.Доминантный признак (от лат. «едоминас» – господствующий) – преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у
гетерозиготных особей.
Моногибридное скрещивание–скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.
Дигибридное скрещивание – скрещивание, при котором родительские формы отличаются по двум парам альтернативных признаков.
Фенотип – совокупность признаков и свойств организма, проявляющаяся при взаимодействии генотипа со средой обитания.
Гены определяющие разные признаки называются аллельными. Что такое аллельные гены
Генетика – наука, которая изучает гены, механизмы наследования признаков и изменчивость организмов. В процессе размножения ряд признаков передается потомству. Было замечено еще в девятнадцатом столетии, что живые организмы наследуют особенности своих родителей. Первым, кто описал эти закономерности, был Г.Мендель.
Наследственность – свойство отдельных особей передавать потомству свои признаки при помощи размножения (через половые и соматические клетки). Так сохраняются особенности организмов в ряде поколений. При передаче наследственной информации не происходит точное ее копирование, а всегда присутствует изменчивость.
Изменчивость – приобретение индивидуумами новых свойств или утрата старых. Это важное звено в процессе эволюции и адаптации живых существ. То, что в мире нет идентичных особей – это заслуга изменчивости.
Наследование признаков осуществляется с помощью элементарных единиц наследования – генов . Совокупность генов определяет генотип организма. Каждый ген несет в себе закодированную информацию и расположен в определенном месте ДНК.
Гены обладают рядом специфических свойств:
- Разные признаки кодируются разными генами;
- Постоянство – при отсутствии мутирующего действия, наследственный материал передается в неизменном виде;
- Лабильность – способность поддаваться мутациям;
- Специфичность – ген несет в себе особую информацию;
- Плейотропия – одним геном кодируется несколько признаков;
Под действием условий внешней среды генотип дает разные фенотипы. Фенотип определяет степень влияния на организм окружающих условий.
Аллельные гены
Клетки нашего организма имеют диплоидный набор хромосом, они в свою очередь состоят из пары хроматид, разбитых на участки (гены). Разные формы одинаковых генов (например карие/голубые глаза), расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, носят название аллельных генов . В диплоидных клетках гены представлены двумя аллелями, один от отца, другой от матери.
Аллели делятся на доминантные и рецессивные . Доминантная аллель определят, какой признак будет выражен в фенотипе, а рецессивная – передается по наследству, но в гетерозиготном организме не проявляется.
Существуют
Гомозиготы и гетерозиготы
Гомозигота – это организм, в котором аллели представлены только доминантными или рецессивными генами.
Гомозиготность означает наличие одинаковых аллелей в обеих хромосомах (АА, bb). В гомозиготных организмах они кодируют одни и те же признаки (например, белый цвет лепестков роз), в таком случае все потомство получит такой же генотип и фенотипические проявления.
Гетерозигота – это организм, в котором аллели имеют и доминантный, и рецессивный гены.
Гетерозиготность — наличие разных аллельных генов в гомологичных участках хромосом (Аа, Вb). Фенотип у гетерозиготных организмов всегда будет одинаков и определяется доминантным геном.
Например, А – карие глаза, а – голубые глаза, у особи с генотипом Аа будут карие глаза.
Для гетерозиготных форм характерно расщепление, когда при скрещивании двух гетерозиготных организмов в первом поколении мы получаем следующий результат: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Примером может послужить наследование темных и светлых волос, если у обоих родителей они темные. А – доминантная аллель по признаку темных волос, а – рецессивная (светлые волосы).
Р: Аа х Аа
Г: А, а, А, а
F: АА:2Аа:аа
*Где Р – родители, Г – гаметы, F – потомство.
По данной схеме можно увидеть, что вероятность унаследовать от родителей доминантный признак (темные волосы) в три раза выше, чем рецессивный.
Дигетерозигота – гетерозиготная особь, которая несет две пары альтернативных признаков. Например, исследование наследования признаков Менделем с помощью семян гороха. Доминантными характеристиками были желтый цвет и гладкая поверхность семян, а рецессивными — зеленый цвет и шероховатая поверхность. В результате скрещивания получилось девять различных генотипов и четыре фенотипа.
Гемизигота – это организм с одним аллельным геном, даже если он рецессивный, фенотипически всегда будет проявляться. В норме они присутствуют в половых хромосомах.
Отличие гомозиготы и гетерозиготы (таблица)
| Отличия гомозиготных организмов от гетерозиготных | ||
|---|---|---|
| Характеристика | Гомозигота | Гетерозигота |
| Аллели гомологичных хромосом | Одинаковые | Разные |
| Генотип | AA, aa | Aa |
| Фенотип определяется по признаку | По рецессивному или доминатному | По доминатному |
| Однообразие первого поколения | + | + |
| Расщепление | Не происходит | Со второго поколения |
| Проявление рецессивного гена | Характерно | Подавляется |
Размножение, скрещивание гомозигот и гетерозигот ведет к образованию новых признаков, которые необходимы живым организмам для адаптации к переменчивым условиям внешней среды. Их свойства необходимы при выведении культур, пород с высокими качественными показателями.
Генотип включает в себя большое количество разнообразных генов, которые в свою очередь действуют, как единое целое. Основатель генетики, Мендель, в своих трудах описал, что он обнаружил только одну возможность взаимодействия аллельных генов — когда происходит абсолютное доминирование (преобладание) одной из аллелей, в то время, как вторая остается полностью рецессивной (пассивной, т. е. не участвует во взаимодействии).
Аллельные гены и основные типы их взаимодействия
Каждый ген имеет два состояния — А и а, поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Таким образом, гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологичных хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными.
В самом простом случае ген представлен двумя аллелями. Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям одного гена.
Аллельные гены
Большинство людей на земном шаре знают, что гены передают наследственные признаки родителей их потомству, причем касается это не только человека, а и всех живых существ на планете. Эти микроскопические структурные единицы представляют собой некий отрезок ДНК, определяющий последовательность полипептидов (цепочек из более чем 20 аминокислот, составляющих ДНК). Природа и способы взаимодействия генов довольно сложные, а малейшие отклонения от нормы могут привести к генетическим заболеваниям.
Биология и медицина
Аллель (аллеломорф, allele): одна из двух (или более) отличающихся по последовательности форм определенного гена. Альтернативные формы последовательностей, локализованные в одинаковых локусах (одинаковых участках) на гомологичных хромосомах. У человека два набора хромосом. по одному от каждого родителя. Эквивалентные последовательности в эих двух наборах могут быть разными, например, по причине полиморфизмов одиночных нуклеотидов.
Следовательно, аллели — альтернативные варианты гена в каждом локусе.
Что такое аллель
Аллели (от греческого слова allelon — взаимно), или аллеломорфы, — разные формы одного и того же гена (в единственном числе — аллель).
В самом простом случае ген представлен двумя аллелями (например, аллели, определяющие зеленый и желтый цвета горошин в опытах Г. Менделя). Пример трехаллельного гена — ген. определяющий у человека систему групп крови АВ0 (читается «А-Б-ноль»). При разных сочетаниях этих аллелей образуется первая группа крови (00), вторая (А0, АА), третья (В0, ВВ) и четвертая (АВ).
Что такое аллельные гены
Аллелем называют одну из форм гена, которая определяет один из многих вариантов развития того или иного признака. Обычно аллели делятся на доминантный и рецессивный – первый полностью соответствует здоровому гену, тогда как рецессивный включает в себя различные мутации своего гена, приводя к «неисправности» в его работе. Также встречается и множественный аллелизм, при котором генетики выделяют более чем два аллеля.
Организм с одинаковыми аллельными генами считается гомозиготным, а организм с разными аллелями – гетерозиготным.
Генотип включает в себя большое количество разнообразных генов, которые в свою очередь действуют, как единое целое. Мендель, в своих трудах описал, что он обнаружил только одну возможность взаимодействия аллельных генов — когда происходит абсолютное доминирование (преобладание) одной из аллелей, в то время, как вторая остается полностью рецессивной (пассивной, т. е. не участвует во взаимодействии). Но сразу скажем, что фенотипическое проявление генов (внешнее, заметное взгляду) не может зависеть только от одного или пары генов, потому что является следствием взаимодействия целой системы.
В реальности взаимодействуют белки и ферменты, а не гены.
В различают всего 2 типа — первый заключается во взаимодействии аллельных генов, второй, соответственно, неаллельных. Только необходимо понимать и материальную сторону этого вопроса, ведь взаимодействуют не какие-нибудь понятия из учебника, а белки, которые синтезируются по определенной программе в цитоплазме клеток, причем количество этих белков исчисляется миллионами. Сама программа, по которой будут синтезированы белки, и, как следствие, будет развиваться их дальнейшее взаимодействие, заложена в генах, которые подают внешние команды, находясь в хромосомах клеток (ультраскопческие органеллы клеток).
Какие гены называются аллельными?
Аллельные гены — это гены, которые занимают одинаковые «места» (или локусы) в хромосомах. Каждый живой организм имеет аллельные гены в паре. Взаимодействие аллельных генов может происходить несколькими способами, которые носят названия: кодоминирование, сверхдоминирование, полное и неполное доминирование.
Аллельные гены взаимодействуют по принципу в том случае, если действие доминантного гена полностью перекрывает действие рецессивного. Неполным доминированием можно назвать взаимосвязь, при которой подавляется не полностью и принимает, хоть и минимальное, участие в формировании фенотипических признаков.
Кодоминирование происходит в том случае, если аллельные гены проявляют свои свойства не зависимо друг от друга. Наверное, самым показательным примером кодоминирования является система крови АВ0, при которой независимо друг от друга функционируют как А, так и В гены.
Сверхдоминирование — это увеличение качества фенотипических проявлений доминантного гена в том случае, если он находится «в связке» с рецессивным. То есть, если в одной аллели находятся 2 то они проявляются хуже, чем доминантный ген, находящийся «в связке» с рецессивным.
Множественный аллелизм
Как уже говорилось ранее, у каждого живого существа может быть только по 2 аллельных гена, но вот аллелей может быть гораздо больше двух — это явление и называется множественный аллелизм. Сразу скажем, что проявлять фенотипические признаки может только одна пара аллелей, то есть пока одни работают, другие отдыхают.
Практически всегда гомологичные (одинаковые) аллели отвечают за развитие и проявление одного и того же признака, но зато отличаются по качеству его проявления. Также множественному аллелизму присущи различные формы взаимодействия генов. То есть хоть они и отвечают за один и тот же признак, но, во-первых, проявляют его по разному, а во-вторых, с помощью различных методов (полное, неполное доминирование и так далее).
Казалось бы, зачем такая путаница? Все просто — в половую клетку живого существа может попасть только одна пара гомологичных аллелей, а вот какая из всех имеющихся, уже решает случай. Именно благодаря этому и достигается изменчивость видов, которая играет основную роль в эволюции живых существ.
Аллелем называют одну из форм гена, которая определяет один из многих вариантов развития того или иного признака. Обычно аллели делятся на доминантный и – первый полностью соответствует здоровому гену, тогда включает в себя различные мутации своего гена, приводя к «неисправности» в его работе. Также встречается и множественный аллелизм, при котором генетики выделяют более чем два аллеля.
При множественном аллелизме диплоидные организмы обладают двумя аллелями, унаследованными от родителей в разных сочетаниях.
Организм с одинаковыми аллельными генами считается гомозиготным, а организм с разными аллелями – гетерозиготным. Гетерозигота отличается проявлением доминантного признака в фенотипе и скрывании . При полном доминировании гетерозиготный организм обладает доминантным фенотипом, тогда как при неполном доминировании его является промежуточным между рецессивным и доминантным аллелем. Благодаря паре гомологичных аллелей, попадающих в половую клетку организма, виды живых существ являются изменчивыми и способными к эволюции.
Взаимодействие аллельных генов
Существует лишь одна возможность взаимодействия данных генов – при абсолютном доминировании одного аллеля над вторым, остающимся в рецессивном состоянии. Основы генетики насчитывают не более двух типов взаимодействия аллельных генов – аллельное и неаллельное. Поскольку аллельные гены каждого живого организма всегда присутствуют в паре, их взаимодействие может происходить способом кодоминирования, сверхдоминирования, а также полного и неполного доминирования.
На проявление фенотипических признаков способна лишь одна пара аллельных генов – пока одни отдыхают, другие работают.
Взаимодействие аллелей при полном доминировании происходит только тогда, когда доминантный ген полностью перекрывает рецессивный. Взаимодействие при неполном доминировании осуществляется при неполном подавлении рецессивного гена, частично участвующего в формировании признаков .
Кодоминирование происходит при отдельном проявлении свойств аллельных генов, тогда как сверхдоминирование представляет собой возрастание качества фенотипических признаков доминантного гена, находящегося в связке с геном рецессивным. Таким образом, два доминантных гена, находящихся в одной аллели, будут проявляться хуже, чем доминантный ген, дополненный рецессивным.
Большинство людей на земном шаре знают, что гены передают наследственные признаки родителей их потомству, причем касается это не только человека, а и всех живых существ на планете. Эти микроскопические структурные единицы представляют собой некий отрезок ДНК, определяющий последовательность полипептидов (цепочек из более чем 20 аминокислот, составляющих ДНК). Природа и способы взаимодействия генов довольно сложные, а малейшие отклонения от нормы могут привести к генетическим заболеваниям. Попробуем разобраться с сущностью генов и принципами их поведения.
Понятие «аллельность», согласно греческой терминологии, подразумевает взаимность. Оно было введено датским ученым Вильгельмом Иогансеном в начале ХХ столетия. Термин «ген», а также «генотип» и «фенотип» придумал все тот же Иогансен. Кроме того, он открыл важный закон наследственности «чистая линия».
На основе многочисленных опытов с растительным материалом было выяснено, что одни и те же гены в пределах локуса (одинакового участка хромосомы) могут принимать различные формы, которые оказывают непосредственное влияние на разнообразие вариаций какого-либо родительского признака. Такие гены были названы аллелями, или аллельными. У существ, организм которых является диплоидным, то есть имеет парные наборы хромосом, аллельные гены могут присутствовать как по два одинаковых, так и по два разных. В первом случае говорят про гомозиготный тип, в котором наследуемые признаки идентичны. Во втором случае тип гетерозиготный. Его наследственные признаки разнятся, так как копии генов в хромосомах отличаются одна от другой.
Доминирующий принцип наследственности
Организм человека является диплоидным. Клетки нашего тела (соматические) включают в себя по два аллельных гена.
Только гаметы (половые клетки) содержат по единственному аллелю, определяющему половой признак. При слиянии мужской и женской гамет получается зигота, в которой присутствует двойной набор хромосом, то есть 46, включающих 23 материнских и 23 отцовских. Из них 22 пары — гомологические (одинаковые) и 1 — половая. Если она получила ХХ-хромосомный набор, развивается женская особь, а если XY, то мужская. В каждой хромосоме, как уже отмечалось выше, присутствует по 2 аллеля. Для удобства их разделили на два типа — доминантные и рецессивные. Первые намного сильнее вторых. Заключенная в них наследственная информация оказывается превалирующей. Какие признаки унаследует зародившаяся особь от своих родителей, зависит от того, чьи аллельные гены (отца или матери) были доминантными. Это самый простой способ взаимодействия аллелей.
Другие типы наследования
Каждый из родителей может быть носителем гомозиготных и гетерозиготных генов по доминирующему или по рецессивному признакам. Ребенок, получивший доминантные и рецессивные аллельные гены от гомозиготных родителей, унаследует только доминантные признаки.
Проще говоря, если в паре доминантным является темный цвет волос, а рецессивным — светлый, все дети будут рождаться только темноволосыми. В случае, когда один из родителей имеет доминантный ген гетерозиготного типа, а другой — гомозиготного, их дети будут рождаться с доминантным и рецессивным признаком примерно 50 Х 50. В нашем примере у пары возможно рождение как темноволосых детей, так и блондинов. Если же у обоих родителей и доминантный, и рецессивный ген гетерозиготные, их каждый четвертый ребенок унаследует рецессивные признаки, то есть будет светловолосым. Это правило наследования очень важно, так как существует множество заболеваний, передающихся через гены, причем носителем может быть кто-то один из родителей. К таким патологиям относятся карликовость, гемохроматоз, гемофилия и другие.
Как обозначаются аллели
В генетике аллели принято обозначать первыми буквами из названия гена, формами которого они являются. Доминантный аллель пишется с большой буквы. Рядом указывают порядковый номер видоизмененной генной формы. Слово «аллель» в русском языке возможно употреблять и в женском роде, и в мужском.
Типы взаимодействия аллелей
Взаимодействие аллельных генов можно разделить на несколько типов:
Что такое аллельное исключение
Бывает, что у гомогаметных особей, содержащих половые клетки с одинаковым набором хромосом, одна из них становится мало или совсем неактивной. Относительно людей это состояние наблюдается у женщин, в то время как, скажем, у бабочек, наоборот, у мужских особей. При аллельном исключении только одна из двух хромосом экспрессируется, а вторая становится так называемым тельцем Барра, то есть скрученной в спираль неактивной единицей. Такая структура называется мозаичной. В медицине это прослеживается у В-лимфоцитов, которые могут синтезировать антитела только к определенным антигенам. Каждый такой лимфоцит выбирает между активностью либо отцовского аллеля, либо материнского.
Множественный аллелизм
В природе широко распространено явление, когда один и тот же ген имеет не две, а более форм. У растений это проявляется разнообразием полосок на листьях и лепестках, у животных — различными сочетаниями окрасов. У людей ярким примером множественного аллелизма является наследование ребенком группы крови. Ее система обозначается АВО и контролируется одним геном. Его локус обозначают I, а аллельные гены — IA, IB, IO. Сочетания IO IO дают первую группу крови, IA IO и IA IA — вторую, IB IO и IB IB — третью, а IA IB — четвертую. Кроме того, у людей определяется резус. Положительный дают сочетания 2 аллельных генов с признаком «+» или 1+ и 1-. Отрицательный резус дают два аллельных гена с признаком «-«. Систему резус контролируют гены CDE, причем ген D часто вызывает резус-конфликт между плодом и мамой, если у нее кровь резус-отрицательная, а у плода резус-положительная. В таких случаях, чтобы успешно завершились вторая и последующие беременности, женщине проводят специальную терапию.
Летальные аллельные гены
Аллели, носители которых гибнут из-за генетических заболеваний, вызванных этими генами, называются летальными. У людей они вызывают болезнь Хантингтона. Помимо летальных есть еще так называемые полулетальные. Они могут вызвать смерть, но только при определенных условиях, например, при высоких температурах окружающей среды. Если этих факторов удается избежать, полулетальные гены гибель особи не вызывают.
Vzaimodejstvie Genov : Основы генетики : Все про гены!
Взаимодействие аллельных генов
В состав генотипа входит большое количество генов, функционирующих и взаимодействуют как целостная система. Г. Мендель в своих опытах обнаружил только одну форму взаимодействия между аллельными генами — полное доминирование одной аллели и полную рецесивнисть другой. Генотип организма нельзя рассматривать как простую сумму независимых генов, каждый из которых функционирует вне связи с другими. Фенотипное проявления того или иного признака являются результатом взаимодействия многих генов.
Различают две основных группы взаимодействия генов: взаимодействие между аллельными генами и взаимодействие между неаллельнимы генами. Однако следует понимать, что это не физическое взаимодействие самих генов, а взаимодействие первичных и вторичных продуктов, которые обусловят тот или иной признак. В цитоплазме происходит взаимодействие между белками — ферментами, синтез которых опрелятся генами, или между веществами, которые образовываются под влиянием этих ферментов.
Возможны следующие типы взаимодействия:
1) для образования определенного признака необходимо взаимодействие двух ферментов, синтез которых опрелятся двумя неаллельнимы генами;
2) фермент, что был синтезирован с участием одного гена, полностью подавляет или инактивирует действие фермента, что был образован другим неаллельным геном;
3) два ферменты, образование которых контролируется двумя неаллельми генами, влияющими на один признак или на один процесс так, что их совместное действие приводит к возникновению и усилению проявления признака.
Взаимодействие аллельных генов. Гены, которые занимают идентичные (гомологические) локусы в гомологичных хромосомах, называются аллельными. У каждого организма есть по два аллельных гена.
Известны такие формы взаимодействия между аллельными генами: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминированием и сверхдоминирование.
Основная форма взаимодействия — полное доминирование, которое впервые описано Г. Менделем. Суть его заключается в том, что в гетерозиготном организме проявление одной из аллелей доминирует над проявлением другой. При полном доминировании расщепления по генотипу 1:2:1 не совпадает с расщеплением по фенотипу — 3:1. В медицинской практике с двух тысяч моногенных наследственных болезней почти в половины имеет место доминированое проявления патологических генов над нормальными. В гетерозигот патологический аллель проявляется в большинстве случаев признаками заболевания (доминантный фенотип).
Неполное доминирование — форма взаимодействия, при которой у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак. Здесь расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и составляет 1:2:1
При кодоминировании в гетерозиготных организмах каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является система групп крови, в частности система АBО, когда эритроциты человека несут на поверхности антигены, контролируемые обеими аллелями. Такая форма проявления носит название кодоминированием.
Сверхдоминирование — когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Так, у дрозофилы при генотипе АА-нормальная продолжительность жизни; Аа — удлиненная триватисть жизни; аа — летальный исход.
Множественный алелизм
У каждого организма есть только по два аллельных гена. Вместе с тем нередко в природе количество аллелей может быть более двух, если какой то локус может находится в разных состояниях. В таких случаях говорят о множественные аллели или множественный аллеломорфизм.
Множественные аллели обозначаются одной буквой с разными индексами, например: А, А1, А3 … Аллельные гена локализуются в одинаковых участках гомологичных хромосом. Поскольку в кариотипе всегда присутствуют по две гомологичных хромосомы, то и при множественных аллелях каждый организм может иметь одновременно лишь по два одинаковых или различных аллели. В половую клетку (вместе с различием гомологичних хромосом) попадает только по одному из них. Для множественных аллелей характерное влияние всех аллелей на один и тот же признак. Отличие между ними заключается лишь в степени развития признака.
Второй особенностью является то, что в соматических клетках или в клетках диплоидных организмов содержится максимум по две аллели из нескольких, поскольку они расположены в одном и том же локусе хромосомы.
Еще одна особенность присуща множественным аллелям. По характеру доминирования аллеломорфные признаки размещаются в последовательном ряду: чаще нормальный, неизмененный признак доминирует над другими, второй ген ряда рецессивный относительно первого, однако доминирует над следующими и т.д. Одним из примеров проявления множественных аллелей у человека есть группы крови системы АВО.
Множественный алелизм имеет важное биологическое и практическое значение, поскольку усиливает комбинативну изменчивость, особенно генотипического.
Взаимодействие неалельних генов
Известно много случаев, когда признак или свойства детерминируются двумя или более неалельнимы генами, которые взаимодействуют между собой. Хотя и здесь взаимодействие условно, потому что взаимодействуют не гены, а контролируемые ими продукты. При этом имеет место отклонение от менделивских закономерностей расщепления.
Различают четыре основных типа взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерию и модифицирующее действие (плейотропия).
Комплементарность это такой тип взаимодействия неаллельних генов, когда один доминантный ген дополняет действие другого неаллельного доминантного гена, и они вместе определяют новый признак, который отсутствует у родителей. Причем соответственный признак развивается только в присутствии обоих неаллельних генов. Например, сера окраска шерсти у мышей контролируется двумя генами (А и В). Ген А детерминирует синтез пигмента, однако как гомозиготы (АА), так и гетерозиготы (Аа) — альбиносы. Другой ген В обеспечивает скопления пигмента преимущественно у основания и на кончиках волос. Скрещивания дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) приводит к расщеплению гибридов в соотношении 9:3:4. Числовые соотношения при комплементарном взаимодействии могут быть как 9:7; 9:6:1 (видоизменение менделивского расщепления).
Примером комплементарного взаимодействия генов у человека может быть синтез защитного белка — интерферона. Его образование в организме связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельних генов, расположенных в разных хромосомах.
Эпистаз -это такое взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена. Угнетение могут вызывать как доминантные, так и рецессивные гены (А> В, а> В, В> А, В> А), и в зависимости от этого розличают эпистаз доминантный и рецессивный. Подавляющий ген получил название ингибитора или супрессора. Гены-ингибиторы в основном не детерминируют развитие определенного признака, а лишь подавляют действие другого гена.
Ген, эффект которого подавляется, получил название гипостатичного. При епистатичном взаимодействияи генов расщепление по фенотипу в F2 составляет 13:3; 12:3:1 или 9:3:4 и др. Окрас плодов тыквы, масть лошадей определяются этим типом взаимодействия.
Если ген-супрессор рецессивный, то возникает криптомерия (греч. хриштад — тайный, скрытый). У человека таким примером может быть «Бомбейский феномен». В этом случае редкий рецессивный аллель «х» в гомозиготном состоянии (мм) подавляет активность гена jB (определяющий В (III) группу крови системы АВО). Поэтому женщина с генотипом jв_хх, фенотипно имеет I группу крови — 0 (I).
Полигенное наследования количественных признаков
— плейотропия
— экспрессивность и пенетрантность генов
Большинство количественных признаков организмов определяется несколькими неаллельнимы генами (полигенами). Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называется полимерным. В этом случае две или более доминантных аллели в равной степени влияют на развитие одной и того же признаки. Поэтому полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровым индексом, например: А1А1 и а1а1. Впервые однозначные факторы были выявлены шведским генетиком Нильсон-Эле (1908 г.) при изучении наследования цвета в пшеницы. Было установлено, что этот признак зависит от двух полимерных генов, поэтому при скрещивании доминантних и рецессивных дигомозигот — окрашенной (А1А1, А2 А2) с бесцветной (а1а1, а2а2) — в F, все растения дают окрашенные семена, хотя они светлее, чем родительские экземпляры, которые имеют красное семя. В F, при скрещивании особей первого поколения проявляется расщепление по фенотипу в соотношении 15:1, потому бесцветным является лишь рецессивные дигомозиготы (а1а1 а2а2). В пигментированных экземплярах интенсивность цвета очень отличается в зависимости от количества полученных ими доминантних аллелей: максимальная в доминантных дигомозигот (А1А1, А2 А2) и минимальная у носителей одного из доминантных аллелей.
Важная особенность полимерии — суммация действия неаллельних генов на развитие количественных признаков. Если при моногенном наследовании признака возможны три варианта «доз» гена в генотипе: АА, Аа, аа, то при полигенных количество их возрастает до четырех и более. Суммация «доз» полимерных генов обесчивает существования непрерывных рядов количественных изменений.
Биологическое значение полимерии заключается еще и в том, что признаки, кодируемые этими генами, более стабильны, чем те, которые кодируются одним геном. Организм без полимерных генов был бы очень неустойчивым: любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, а это в большинстве случаев имеет неблагоприятный характер.
У животных и растений есть много полигенных признаков, среди них и ценные для хозяйства: интенсивность роста, скороспелость, яйценоскость, количество молока, содержание сахаристых веществ и витаминов и т.п.
Пигментация кожи у человека определяется пятью или шестью полимерными генами. В коренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной расы — рецессивные. Поэтому мулаты имеют промежуточную пигментацию, но при браках мулатов у них возможно появление как более, так и менее интенсивно пигментированных детей.
Многие морфологические, физиологические и патологические особенности человека определяются полимерными генами: рост, масса тела, величина артериального давления и др. Развитие таких признаков у человека подчиняется общим законам полигенного наследования и зависит от условий среды. В этих в случаях наблюдается, например, склонность к гипертонической болезни, ожирению и др. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут не проявиться или проявиться незначительно. Эти полигенные признаки отличаются от моногенных. Изменяя условия среды можно обеспечить профилактику ряда полигенных заболеваний.
Плейотропия
Плейотропное действие генов — это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. В дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь — арахнодактилия («паучьи пальцы»-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе.
Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем.
При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипний проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипним проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге — эти патологические признаки вторичны.
При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основнй признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых «основным» геном.
Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и экспрессивность.
Рассматривая действие генов, их аллелей необходимо учитывать и модифицирующее влияние среды, в которой розвивается организм. Если растения примулы скрещивать при температуре 15-20 ° С, то в F1 согласно менделивской схеме, все поколения будут иметь розовые цветы. Но когда такое скрещивание проводить при температуре 35 °С, то все гибриды будут иметь цветы белого цвета. Если же осуществлять скрещивания при температуре около 30 ° С, то возникает разное соотношение (от 3:1 до 100%) растений с белыми цветами.
Такое колебание классов при расщеплении в зависимости от условий среды получило название пенетрантность — сила фенотипного проявления. Итак, пенетрантность — это частота проявления гена, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипу.
Пенетрантность значительно колеблется как среди доминантных, так и среди рецессивных генов. Наряду с генами, фенотип которых появляется только при сочетании определенных условий и достаточно редких внешних условий (высокая пенетрантность), у человека есть гены, фенотипное проявление которых происходит при любых соединениях внешних условий (низкая пенетрантность). Пенетрантностью измеряется процентом организмов с фенотипным признаком от общего количества обследованных носителей соответствующих аллелей.
Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотипное проявление, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Однако некоторые доминантные гены проявляются менее регулярно. Так, полидактилия имеет четкое вертикальное наследования, но бывают пропуски поколений. Доминантная аномалия — преждевременное половое созревание — присуще только мужчинам, однако иногда может передаться заболевания от человека, который не страдал этой патологией. Пенетрантностью указывает, в каком проценте носителей гена оказывается соответствующий фенотип. Итак, пенетрантность зависит от генов, от среды, от того и другого. Таким образом, это не константное свойство гена, а функция генов в конкретных условиях среды.
Экспрессивность (лат. ехргеssio — выражение) — это изменение количественного проявления признака в разных особей-носителей соответствующего аллелей.
При доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность может колебаться. В одной и той же рсемье могут проявляться наследственные болезни от легких, едва заметных до тяжелых: различные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.д. Рецессивные наследственные заболевания в пределах семьи проявляются однотипно и имеют незначительные колебанийния экспрессивности.
Свойства генов. Аллельные гены, гомозиготы и гетерозиготы
Генетика – наука, которая изучает гены, механизмы наследования признаков и изменчивость организмов. В процессе размножения ряд признаков передается потомству. Было замечено еще в девятнадцатом столетии, что живые организмы наследуют особенности своих родителей. Первым, кто описал эти закономерности, был Г.Мендель.
Наследственность – свойство отдельных особей передавать потомству свои признаки при помощи размножения (через половые и соматические клетки). Так сохраняются особенности организмов в ряде поколений. При передаче наследственной информации не происходит точное ее копирование, а всегда присутствует изменчивость.
Изменчивость – приобретение индивидуумами новых свойств или утрата старых. Это важное звено в процессе эволюции и адаптации живых существ. То, что в мире нет идентичных особей – это заслуга изменчивости.
Наследование признаков осуществляется с помощью элементарных единиц наследования – генов. Совокупность генов определяет генотип организма. Каждый ген несет в себе закодированную информацию и расположен в определенном месте ДНК.
Свойства генов
Гены обладают рядом специфических свойств:
- Разные признаки кодируются разными генами;
- Постоянство – при отсутствии мутирующего действия, наследственный материал передается в неизменном виде;
- Лабильность – способность поддаваться мутациям;
- Специфичность – ген несет в себе особую информацию;
- Плейотропия – одним геном кодируется несколько признаков;
Под действием условий внешней среды генотип дает разные фенотипы. Фенотип определяет степень влияния на организм окружающих условий.
Аллельные гены
Клетки нашего организма имеют диплоидный набор хромосом, они в свою очередь состоят из пары хроматид, разбитых на участки (гены). Разные формы одинаковых генов (например карие/голубые глаза), расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, носят название аллельных генов. В диплоидных клетках гены представлены двумя аллелями, один от отца, другой от матери.
Аллели делятся на доминантные и рецессивные. Доминантная аллель определят, какой признак будет выражен в фенотипе, а рецессивная – передается по наследству, но в гетерозиготном организме не проявляется.
Существуют аллели с частичной доминантностью, такое состояние называется кодоминантностью, в таком случае оба признака будут проявляться в фенотипе. Например, скрещивали цветы с красными и белыми соцветиями, в результате в следующем поколении получили красные, розовые и белые цветы (розовые соцветия и есть проявлением кодоминантности). Все аллели обозначают буквами латинского алфавита: большими – доминантные (АА, ВВ), маленькими – рецессивные (аа,bb).
Гомозиготы и гетерозиготы
Гомозигота – это организм, в котором аллели представлены только доминантными или рецессивными генами.
Гомозиготность означает наличие одинаковых аллелей в обеих хромосомах (АА, bb). В гомозиготных организмах они кодируют одни и те же признаки (например, белый цвет лепестков роз), в таком случае все потомство получит такой же генотип и фенотипические проявления.
Гетерозигота – это организм, в котором аллели имеют и доминантный, и рецессивный гены.
Гетерозиготность — наличие разных аллельных генов в гомологичных участках хромосом (Аа, Вb). Фенотип у гетерозиготных организмов всегда будет одинаков и определяется доминантным геном.
Например, А – карие глаза, а – голубые глаза, у особи с генотипом Аа будут карие глаза.
Для гетерозиготных форм характерно расщепление, когда при скрещивании двух гетерозиготных организмов в первом поколении мы получаем следующий результат: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Примером может послужить наследование темных и светлых волос, если у обоих родителей они темные. А – доминантная аллель по признаку темных волос, а – рецессивная (светлые волосы).
Р: Аа х Аа
Г: А, а, А, а
F: АА:2Аа:аа
*Где Р – родители, Г – гаметы, F – потомство.
По данной схеме можно увидеть, что вероятность унаследовать от родителей доминантный признак (темные волосы) в три раза выше, чем рецессивный.
Дигетерозигота – гетерозиготная особь, которая несет две пары альтернативных признаков. Например, исследование наследования признаков Менделем с помощью семян гороха. Доминантными характеристиками были желтый цвет и гладкая поверхность семян, а рецессивными — зеленый цвет и шероховатая поверхность. В результате скрещивания получилось девять различных генотипов и четыре фенотипа.
Гемизигота – это организм с одним аллельным геном, даже если он рецессивный, фенотипически всегда будет проявляться. В норме они присутствуют в половых хромосомах.
Отличие гомозиготы и гетерозиготы (таблица)
| Отличия гомозиготных организмов от гетерозиготных | ||
|---|---|---|
| Характеристика | Гомозигота | Гетерозигота |
| Аллели гомологичных хромосом | Одинаковые | Разные |
| Генотип | AA, aa | Aa |
| Фенотип определяется по признаку | По рецессивному или доминатному | По доминатному |
| Однообразие первого поколения | + | + |
| Расщепление | Не происходит | Со второго поколения |
| Проявление рецессивного гена | Характерно | Подавляется |
Размножение, скрещивание гомозигот и гетерозигот ведет к образованию новых признаков, которые необходимы живым организмам для адаптации к переменчивым условиям внешней среды. Их свойства необходимы при выведении культур, пород с высокими качественными показателями.
1000_testov_po_biologii — Стр 5
г) зигота, имеющая аллель данного гена в X-хромосоме мужского организма
16. Гомозигота
а) зигота, имеющая аллель данного гена в У-хромосоме мужского организма б) зигота, имеющая два разных аллеля данного гена, полученные от обоих родителей
в) зигота, имеющая в гомологичных хромосомах одинаковые аллели данного гена
г) зигота, имеющая аллель данного гена в X-хромосоме мужского организма
17.Совокупность всех генов гаплоидного набора хромосом, называется
а) генотип
б) геном в) кариотип г) фенотип
18.Сбалансированная по дозам система генов
а) геном б) генотип
в) фенотип г) кариотип
19. Особь с генотипом аа
а) гомозиготна по рецессивному признаку, образует один тип гамет, чистая линия
б) гомозиготна по доминантному признаку, образует один тип гамет, чистая линия в) гетерозиготна, образует два типа гамет, является гибридом
г) гемизиготна, образует два типа гамет, является носителем одного из пары аллелей
20. Особь с генотипом Аа
1)гомозиготна по рецессивному признаку образует один тип гамет, чистая линия
2)гомозиготна по доминантному признаку, образует один тип гамет, чистая линия
3)гетерозиготна, образует два типа гамет, является гибридом
г) гетерозиготна, образует один тип гамет, является гибридом
21. Свойства гетерозиготного организма
а) образует один тип гамет, содержит одинаковые аллельные гены, не даёт расщепления в потомстве при скрещивании с рецессивной особью
б) образует два типа гамет по каждой паре аллелей, содержит разные аллельные гены, дает расщепление в потомстве при скрещивании с рецессивной особью в) образует один тип гамет, содержит одинаковые неаллельные гены, даёт расщепление в потомстве при скрещивании с рецессивной особью
г) образует несколько типов гамет, содержит одинаковые аллельные гены, даёт расщепление в потомстве при скрещивании с рецессивной особью
22. Свойства гомозиготного организма
а) содержит одинаковые аллельные гены, образует один тип гамет, не дает расщепления при скрещивании с гомозиготной особью
б) образует два типа гамет, содержит разные аллельные гены, дает расщепление при скрещивании с аналогичной по генотипу особью в) содержит одинаковые аллельные гены, образует один тип гамет, дает расщепление при скрещивании с гомозиготной особью
г) содержит разные неаллельные гены, образует два сорта гамет по каждой паре аллелей
23. Закон доминирования Г. Менделя или
а) закон расщепления
б) закон единообразия
в) закон независимого наследования г) закон сцепленного наследования
24.Особи, в потомстве которых обнаруживается расщепление признака
а) чистопородные б) гомозиготы
в) гетерозиготы
г) чистые линии
25.Второй закон Г. Менделя называется
а) закон расщепления
б) закон единообразия в) закон независимого наследования
г) закон сцепленного наследования
26. Правило единообразия гибридов первого поколения соблюдается
а) при моногибридном скрещивании и полном доминировании при скрещивании гетерозигот б) только при полигибридном скрещивании и полном доминировании при скрещивании гетерозигот
в) только при моногибридном скрещивании и неполном доминировании при скрещивании гетерозигот
г) при моно, ди- и полигибридном скрещивании полном и неполном доминировании при скрещивании гомозигот
27.Анализирующее скрещивание применяют
а) для установления фенотипа особи
б) для установления генотипа особи с доминантным признаком
в) для установления генотипа особи с рецессивным признаком г) для выявления сцепления генов
28.Гипотеза «чистоты гамет»
а) гены одной аллельной пары у гибридного организма гибридизируются б) гены не аллельных генов у гибридного организма попадают в разные гаметы
в) из каждой пары аллельных генов в гамету попадает один
г) оба аллельных гена попадают в одну гамету
29.Расщепление по фенотипу в F1 в соотношении 1:1 может быть при скрещивании
а) двух рецессивных гомозигот б) двух гетерозигот
в) рецессивной гомозиготы с гетерозиготой
г) доминантной гомозиготы с гетерозиготой
30.При моногибридном скрещивании расщепление по фенотипу 1:2:1
а) невозможно б) возможно, если доминирование полное
в) возможно, если доминирование неполное
г) возможно, если наследование сцеплено с полом
31.С открытием мейоза «гипотеза чистоты гамет» получила подтверждение
а) генетическое б) гистологическое
в) эмбриологическое
г) цитологическое
32.Гипотеза “Чистоты гамет” утверждает
а) гаметы содержат одинаковый набор хромосом б) гаметы содержат один ген из всех генов генотипа
в) гаметы содержат только один ген из двух аллелей изучаемого гена
г) гены и хромосомы попадают в гаметы без изменений
33.Особи, в потомстве которых обнаруживается расщепление признака
а) чистые линии б) гомозиготы
в) гетерозиготы
г) чистосортовые
34.Генотипы особей для получения гибридов первого поколения
а) АА х АА б) аа х аа
в) АА х аа
г) Аа х Аа
35.Генотип организма с доминантным фенотипом устанавливают с помощью
а) обратного скрещивания б) прямого скрещивания
в) анализирующего скрещивания г) возвратного скрещивания
36.Анализирующее скрещивание
а) Аа х Аа б) АА х Аа в) Аа х АА
г) АА х аа
37.Соотношение генотипов в F2 в случае моногибридного скрещивания, при неполном доминировании составляет
а) 1:1
б) 1:2:1
в) 3:1 г) 2:1
38.Генотипы родительских форм, если было получено расщепление в потомстве 1:1
а) АА х аа б) Аа х АА
в) Аа х аа
г) Аа х Аа
39.Расщепление по фенотипу при неполном доминировании в моногибридном скрещивании гетерозигот
1) 3:1 2)1:1 3) 9:3:3:1
4)1:2:1
40.Соотношение фенотипов в F2 при полном доминировании в случае моногибридного скрещивания
а) 1:1 б) 1:2:1
в) 3:1
г) 2:1
41.При моногибридном скрещивании гетерозиготной особи, с гомозиготной рецессивной, в их потомстве происходит расщепление по фенотипу в соотношении
1) 3:1
2) 9:3:3:1
3) 1:1
4) 1:2:1
42.К менделирующим признакам у человека относятся
а) рост, артериальное давление, нормальный слух
б) белая прядь волос надо лбом, приросшая мочка уха, умение преимущественно владеть правой рукой
в) содержание сахара в крови, цвет кожи, близорукость г) серповидно-клеточная анемия, талласемия
43.Условия, необходимые для проявления законов Менделя
а) полное доминирование, механизм равновероятного образования гамет и зигот разного типа
б) неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование в) наличие летальных генов, взаимодействие неаллельных генов г) сцепление генов, наличие кроссинговера
44. Условия необходимые для проявления законов Менделя
1)неполное доминирование, аллельные исключения, межаллельная комплементация
2)равная вероятность образования гамет и отсутствие избирательности оплодотворения
3)сцепление генов и кроссинговер, эффект положения генов в группе сцепления
6) наличие летальных генов и полулетальных генов
45.Отклонение от классических законов Менделя наблюдается в том случае, если
а) гаметы разных сортов обладают одинаковой способностью к оплодотворению
б) оплодотворение носит не случайный характер
в) потомки имеют разный генотип или фенотип г) гибрид с равной вероятностью образует разные сорта гамет, содержащие разные аллели
46.Отклонение от классических законов Менделя наблюдается в том случае, если
а) гибрид с равной вероятностью образует разные сорта гамет, содержащие разные аллели б) оплодотворение носит случайный характер в) зиготы обладают разным генотипом
г) изучаемые гены находятся в ДНК митохондрий
47.Условия, ограничивающие проявление законов Менделя
а) полное доминирование;
б) неполное доминирование, наличие летальных генов, сцепление генов, взаимодействие генов в) механизм равновероятного образования гамет и зигот разного типа; г) одинаковая жизнеспособность всех типов гамет и зигот
48.Фенотипические отличия гетерозиготы от доминантной гомозиготы — это проявление
а) сцепления генов б) полного доминирования
в) неполного доминирования
г) наследования, сцепленного с полом
49.Расщепление 1:1 при скрещивании гомозигот наблюдается
а) аутосомном наследовании б) сцепленном с полом наследовании
в) наследовании группы сцепления генов г) полимерном наследовании
50. Неполное доминирование
а) проявление признака рецессивного у гомозигот б) способность гена действовать на развитие нескольких признаков
в) проявление промежуточного признака у гетерозигот
г) признак формируется в случае преобладания действия определённого аллеля
51. Полное доминирование
а) Проявление действия обоих аллелей
б) Преобладание действия одного гена из пары аллельных генов
в) Более сильный фенотипический эффект доминантного признака у гетерозигот г) Проявления промежуточного эффекта действия двух аллелей
52.При моногибридном скрещивании расщепление по фенотипу 1:2:1
а) невозможно б) возможно, если доминирование полное
в) возможно, если доминирование неполное г) возможно, если наследование сцеплено с полом
53.Более сильное фенотипическое проявление доминантного признака у гетерозиготы по сравнению с доминантной гомозиготой
а) сверхдоминирование
б) кодоминирование в) доминантность г) рецессивность
54.Развитие желтой и зеленой окраски у семян гороха контролируют
а) неаллельные гены б) условия среды
в) аллельные гены
г) гомологичные хромосомы
55.Первым указан доминантный признак в следующей паре альтернативных признаков человека
а) леворукость – праворукость б) отсутствие резус-фактора – наличие резус-фактора в) светлые зубы – тёмные
г) отсутствие малых коренных зубов — норма
56.Причиной рождения ребенка с IV группой крови является взаимодействие генов
а) аллельных по типу кодоминирования
б) неаллельных по типу комплиментарного взаимодействие генов в) неаллельных по типу эпистаза г) аллельных по типу аллельных исключений
57. Кодоминирование
а) развитие признака, при наличии в генотипе двух неаллельных доминантных генов, определяющих развитие нового признака б) более сильное проявление доминантного признака у гетерозиготы по сравнению с доминантной гомозиготой
в) проявление действия обоих аллельных генов при одновременном их присутствии в генотипе особи
г) развитие признака при наличии нескольких неаллельных генов
58.Фенотипическое проявление одного аллеля у гетерозиготной особи
а) аллельность б) рекомбинация
в) доминантность
г) рецессивность
59.Кодоминирование
а) доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного аллеля
б) ни один из аллельных генов не подавляет действие другого
в) рецессивный ген подавляет действие доминантного г) доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного
60. Плейотропия
а) свойство гена контролировать несколько признаков
б) свойство гена усиливать действие других генов в) возможность нескольких генов контролировать признак г) свойство гена ослаблять действие других генов
61. Плейотропия
1)один ген отвечает за проявление нескольких признаков.
2)несколько генов влияют на степень проявления одного признака
3)одновременное присутствие в генотипе двух генов разных аллельных пар приводит к появлению нового признака 4) ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой аллельной пары
62.Плейотропным действием обладает мутантный ген при синдроме
а) Морриса б) Шерешевского-Тернера
в) Кляйнфельтера
г) Марфана
63.У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии наблюдается несколько патологических признаков, развитие которых представляет ступенчатый процесс: анемия, увеличение селезёнки, поражения кожи, сердца, почек, мозга, каким действием гена это обеспечивается
а) доминантным
б) плейотропным
в) рецессивным г) кодоминантным
64.По типу плейотропии наследуются признаки
а) голубая склера, хрупкость костей, глухота
б) величина артериального давления, рост, масса тела в) чёрные курчавые волосы г) синдактилия, полидактилия
65.Количественное «пробивание» гена в признак
а) пенетрантность
б) плейотропия в) полимерия
г) экспрессивность
66.Частота фенотипического проявления гена в популяции особей, являющихся его носителем
а) экспрессивность
б) пенетрантность
в) плейотропия г) кодоминантность
67.Пенетрантность
а) более сильное проявление доминантного признака у гетерозигот б) способность развития признака при действии многих генов
в) степень фенотипического проявления признака
г) частота фенотипического проявления гена в популяции
68. Под «экспрессией гена» понимают
а) свойство гена контролировать несколько признаков
б) степень фенотипического проявления признака, контролируемого данным геном
в) свойство гена «пробиваться» в признак г) способность гена одной аллели подавлять действие гена другой аллели
69.Степень фенотипического проявления признака
а) экспрессивность
б) пенетрантность в) кодоминантность г) эпистаз
70.Множественный аллелизм
а) наличие в генотипе организма многих генов, ответственных за развитие признака б) присутствие в разных клетках организма более двух вариантов (аллелей) одного гена
в) наличие в генофонде популяции многих вариантов (аллелей) одного и того же гена
г) влияние одного гена на проявление нескольких признаков
71.В ядре зрелой половой клетке присутствует
а) один аллель
б) два аллеля в) три аллеля
г) множество аллелей
72.В ядре соматической клетки присутствует
а) один аллель
б) два аллеля
в) три аллеля г) множество аллелей
73.У женщины — гетерозиготной носительницы рецессивного аллеля гемофилии — степень нарушения свертывающей системы крови зависит от соотношения соответствующих клеток с генетически инактивированными Х-хромосомами, несущими нормальный или мутантный аллель, что определяется взаимодействием аллельных генов по типу
а) кодоминантности б) неполного доминирования
в) аллельного исключения
г) межаллельной коплементации
Блок 2.2. Закономерности наследования признаков при ди– и полигибридном скрещивании. Независимое наследование признаков. Взаимодействие неаллельных генов
1.Число пар альтернативных признаков, исследуемых при дигибридном скрещивании
а) 1
б) 2
в) 3 г) 4;
2.Третий закон Г. Менделя называется
а) закон расщепления б) закон единообразия
в) закон независимого наследования
г) закон сцепленного наследования
3. Генотип организма, гомозиготного по двум анализируемым признакам
а) АаВb
б) ААbb
в) Aabb
г) AABb
4.Генотипы скрещиваемых организмов, если в потомстве получено расщепление по фенотипу
9:3:3:1
а) AAbb x aaBB б) АаBb x aabb
в) AaBb x AaBb
г) AaBb x Aabb
5.Генотипы родителей, если расщепление в потомстве 1:1:1:1
а) | Аавв | х | ааВв |
б) | ааВВ | х | ААВв |
в) | ААВв х | ааВв | |
г) | АаВВ | х | аавв |
6.Ген, подавляемый геном-супрессором
а) гипостатический
б) интенсификатор в) ингибитор г) модификатор
7.Подавление действия одной аллельной пары генов доминантным или рецессивным геном другой, не аллельной им пары генов
а) эпистаз
б) комплементарность в) полимерия г) кодоминирование
8.Ген подавитель
а) гипостатический б) интенсификатор
в) супрессор
г) трансдуктор
9.По типу эпистаза наследуются
а) пигментация кожи, рост б) необычное наследование групп крови по системе АВО
в) фенилкетонурия, пентозурия г) отсутствие малых коренных зубов, слияние нижних молочных резцов
10.Эпистаз
а) проявление признака при одновременном присутствии в генотипе организмов двух доминантных неаллельных генов б) развитие признака обусловлено несколькими неаллельными генами
в) аллель одного гена подавляет действие другого, неаллельного ему гена
г) развитие признака зависит от сочетания неаллельных генов в группе сцепления
11.Причина рождения ребёнка с четвёртой группой крови от матери с первой и отца третьей
а) внебрачный б) результат комплементарности
в) результат эпистаза
г) результат кодоминирования
12.Фенотипический эффект полимерного наследования
а) признак формируется при наличии в генотипе всех взаимодействующих доминантных аллелей
б) совместное действие всех неаллельных генов обуславливает различную экспрессивность признака
в) признак формируется в присутствии гена — модификатора г) признак формируется в случае преобладания действия определённого аллеля
13.Тип наследования, при котором развитие признака обусловлено многими генами
а) эпистаз
б) полимерия
в) комплементарность г) кодоминантность
14.Вероятность рождения ребенка мулата от гетерозиготных родителей мулатов
а) 1/16 б) 9/16 в) 15/16
г) 14/16
15.Вероятность рождения ребенка с белой кожей у гетерозиготных родителей мулатов
а) 25% б) 0%
в) 56,25%
г) 6,25%
16.При полимерном взаимодействии генов в потомстве гибридов F1 наблюдается расщепление в соотношении
а) 15:1
б) 9:3:3:1 в) 9:7 г) 9:3:4
17.От брака смуглого мужчины и светлой женщины родились дети из большого числа, которых 3/8 смуглых, 3/8 светлых, 1\8 тёмных, 1\8 белых. Определить генотипы родителей
а) АаВв х ААвв б) аавв х АаВв в) Аавв х ааВв
г) АаВв х ааВв
18.В браке двух мулатов со смуглой кожей родилось двое детей. Один имеет более светлую кожу, а другой – более темную, чем их родители. Определить тип взаимодействия генов
а) полное доминирование б) неполное доминирование в) комплементарность
в) полимерия
19.В основе наследования роста у человека лежит принцип
а) эпистаза
б) полимерии
в) комплементарности г) кодоминирования
20. Комплементарность
а) два доминантных неаллельных гена дают новое проявление признака, при этом каждый из генов в отдельности не обеспечивает развитие данного признака.
б) подавление доминантным или рецессивным геном действие другого неаллельного гена в) более сильное проявление доминантного признака у гетерозиготы по сравнению с доминантной гомозиготой.
г) проявится действие каждого из аллельных генов независимо друг от друга
21.Присутствие двух доминантных аллелей разных пар хромосом необходимо для развития признака при взаимодействии неаллельных генов по типу типу
а) комплементарности
б) полимерии в) кодоминировании
г) неполном доминировании
22.Генотипы слышащих родителей, имеющих глухих детей
а) генотипы родителей содержат нормальные аллели в гомозиготном состоянии
б) родители — гетерозиготные носители генов глухоты
в) один из родителей — носитель рецессивного гена глухоты г) один из родителей имеет нормальный слух и гомозиготен
23.Генотипы глухих родителей, если у них рождаются только глухие дети
а) оба родителя гомозиготны по одному и тому же рецессивному гену глухоты
б) оба родителя гетерозиготны по одному и тому же рецессивному гену глухоты в) один из родителей гетерозиготен, а второй — гомозиготен по рецессивным генам глухоты г) оба родителя гетерозиготны по различным рецессивным генам глухоты
24.Форма взаимодействия генов соответствует следующему положению
«два доминантных неаллельных гена дают новое проявление признака, при этом каждый из доминатных генов в отдельности не обеспечивает развитие данного признака»
а) эпистаз б) полимерия
в) комплементарность
г) плейотропия
25.Фенотипический эффект у гетерозигот при комплементарном взаимодействии генов
а) признак станет более интенсивно выраженным б) признак не проявится
в) признак проявится в присутствии доминантного гена другой аллели
г) проявится действие каждого из аллельных генов независимо друг от друга
26.В основе наследования близорукости у человека лежит механизм
а) эпистаза
б) комплементарности
в) полимерии г) кодоминирования
27.Молекула гемоглобина содержит четыре полипептидные цепи две одинаковые α – цепи и β
– цепи. Для синтеза гемоглобина требуется участие двух генов. Тип взаимодействия генов
а) эпистаз б) полимерия
в) комплементарность
г) кодоминантность
28.Нормальный слух наследуется по типу
а) полимерии б) плейотропипии
в) комплементарности
г) кодоминантности
29. Форма взаимодействия генов — «Подавление действия одной аллельной пары генов доминантным или рецессивным геном другой, не аллельной им пары генов» соответствует а) эпистазу
Законы Г.Менделя. Аллельные гены, их взаимодействия. Множественные аллели. Тесты
содержание .. 1 2 3 ..
Блок 2.1. Законы Г.Менделя. Аллельные гены, их взаимодействия. Множественные аллели. Тесты — вариант 2
1. Дискретные единицы наследственности предложил в 1909 г. называть генами
а) Г. Мендель
б) В. Иоганнсен
в) Т. Морган
г) Г. де Фриз
2. Установил основные закономерности наследственности и изменчивости в1865 г
а) Г. Мендель
б) В. Иоганнсен
в) Т. Морган
г) И. Мечников
3. Гипотезу «чистоты гамет» предложил
а) У. Бэтсон
б) Н.И. Вавилов
в) Т. Морган
г) Г.Мендель
4. Установил факт, свидетельствующий о том, что растения сходны между собой по внешнему виду, могут различаться по наследственным факторам
1)Т.Морган
2) Г.Мендель
3) Р.Пеннет
4) Г. де Фриз
5. Ученые, переоткрывшие в 1900г законы Г. Менделя
а) Р. Пеннет, Т. Морган
б) Г. Де Фриз, А. Корренс, Э. Чермак
в) Харди, Вайнберг
г) В. Иоганнсен, А. Вейсман
6. Генетика изучает
а) обмен веществ и энергии
б) наследственность и изменчивость
в) рост и развитие
г) раздражимость и движение
7. Основной метод генетики
8. Гибридологический метод позволяет выявить
а) роль наследственности и среды в проявлении признака
б) геномные и хромосомные мутации
в) модификации
г) закономерности наследования признаков
9. Плодовая мушка – дрозофила, как объект генетических исследований
а) имеет многочисленное потомство
б) много групп сцепления генов
в) большое число хромосом в кариотипе
г) небольшое число мутаций
10. Генетический объект исследования в опытах Т. Моргана
а) осенняя жигалка
б) вольфартовая муха
в) плодовая мушка
г) домовая муха
11. Генотип — это совокупность
а) генов в гаплоидном наборе хромосом
б) внешних и внутренних признаков
в) только внутренних органов
г) генов в диплоидном наборе хромосом
12. Геном
а) совокупность генов в диплоидном ядре соматической клетки
б) совокупность всех индивидуальных признаков, характеризующих особь
в) совокупность хромосом в диплоидном ядре соматической клетки
г) совокупность хромосом в гаплоидном ядре половой клетки
13. Устойчивость наследственного материала обеспечивает свойство генетического кода
а) универсальность
б) триплетность
в) вырожденность
г) колинеарность
14. Фенотип
а) совокупность хромосом в диплоидном ядре соматической клетки, характеризующихся постоянством числа и формы
б) совокупность генов в диплоидном ядре соматической клетки
в) совокупность всех индивидуальных морфологических признаков, характеризующих особь
г) совокупность генов в гаплоидном ядре соматической клетки
15. Гетерозигота
а) зигота, имеющая аллель данного гена в У-хромосоме мужского организма
б) зигота, имеющая два разных аллеля одного гена, полученные от обоих родителей
в) зигота, имеющая в гомологичных аутосомах одинаковые аллели данного гена
г) зигота, имеющая аллель данного гена в X-хромосоме мужского организма
16. Гомозигота
а) зигота, имеющая аллель данного гена в У-хромосоме мужского организма
б) зигота, имеющая два разных аллеля данного гена, полученные от обоих родителей
в) зигота, имеющая в гомологичных хромосомах одинаковые аллели данного гена
г) зигота, имеющая аллель данного гена в X-хромосоме мужского организма
17. Совокупность всех генов гаплоидного набора хромосом, называется
а) генотип
б) геном
в) кариотип
г) фенотип
18. Сбалансированная по дозам система генов
а) геном
б) генотип
в) фенотип
г) кариотип
19. Особь с генотипом аа
а) гомозиготна по рецессивному признаку, образует один тип гамет, чистая линия
б) гомозиготна по доминантному признаку, образует один тип гамет, чистая линия
в) гетерозиготна, образует два типа гамет, является гибридом
г) гемизиготна, образует два типа гамет, является носителем одного из пары аллелей
20. Особь с генотипом Аа
1) гомозиготна по рецессивному признаку образует один тип гамет, чистая линия
2) гомозиготна по доминантному признаку, образует один тип гамет, чистая линия
3) гетерозиготна, образует два типа гамет, является гибридом
г) гетерозиготна, образует один тип гамет, является гибридом
21. Свойства гетерозиготного организма
а) образует один тип гамет, содержит одинаковые аллельные гены, не даёт расщепления в потомстве при скрещивании с рецессивной особью
б) образует два типа гамет по каждой паре аллелей, содержит разные аллельные гены, дает расщепление в потомстве при скрещивании с рецессивной особью
в) образует один тип гамет, содержит одинаковые неаллельные гены, даёт расщепление в потомстве при скрещивании с рецессивной особью
г) образует несколько типов гамет, содержит одинаковые аллельные гены, даёт расщепление в потомстве при скрещивании с рецессивной особью
22. Свойства гомозиготного организма
а) содержит одинаковые аллельные гены, образует один тип гамет, не дает расщепления при скрещивании с гомозиготной особью
б) образует два типа гамет, содержит разные аллельные гены, дает расщепление при скрещивании с аналогичной по генотипу особью
в) содержит одинаковые аллельные гены, образует один тип гамет, дает расщепление при скрещивании с гомозиготной особью
г) содержит разные неаллельные гены, образует два сорта гамет по каждой паре аллелей
23. Закон доминирования Г. Менделя или
а) закон расщепления
б) закон единообразия
в) закон независимого наследования
г) закон сцепленного наследования
24. Особи, в потомстве которых обнаруживается расщепление признака
а) чистопородные
б) гомозиготы
в) гетерозиготы
г) чистые линии
25. Второй закон Г. Менделя называется
а) закон расщепления
б) закон единообразия
в) закон независимого наследования
г) закон сцепленного наследования
26. Правило единообразия гибридов первого поколения соблюдается
а) при моногибридном скрещивании и полном доминировании при скрещивании гетерозигот
б) только при полигибридном скрещивании и полном доминировании при скрещивании гетерозигот
в) только при моногибридном скрещивании и неполном доминировании при скрещивании гетерозигот
г) при моно, ди- и полигибридном скрещивании полном и неполном доминировании при скрещивании гомозигот
27. Анализирующее скрещивание применяют
а) для установления фенотипа особи
б) для установления генотипа особи с доминантным признаком
в) для установления генотипа особи с рецессивным признаком
г) для выявления сцепления генов
28. Гипотеза «чистоты гамет»
а) гены одной аллельной пары у гибридного организма гибридизируются
б) гены не аллельных генов у гибридного организма попадают в разные гаметы
в) из каждой пары аллельных генов в гамету попадает один
г) оба аллельных гена попадают в одну гамету
29. Расщепление по фенотипу в F1 в соотношении 1:1 может быть при скрещивании
а) двух рецессивных гомозигот
б) двух гетерозигот
в) рецессивной гомозиготы с гетерозиготой
г) доминантной гомозиготы с гетерозиготой
30. При моногибридном скрещивании расщепление по фенотипу 1:2:1
а) невозможно
б) возможно, если доминирование полное
в) возможно, если доминирование неполное
г) возможно, если наследование сцеплено с полом
31. С открытием мейоза «гипотеза чистоты гамет» получила подтверждение
а) генетическое
б) гистологическое
в) эмбриологическое
г) цитологическое
32. Гипотеза “Чистоты гамет” утверждает
а) гаметы содержат одинаковый набор хромосом
б) гаметы содержат один ген из всех генов генотипа
в) гаметы содержат только один ген из двух аллелей изучаемого гена
г) гены и хромосомы попадают в гаметы без изменений
33. Особи, в потомстве которых обнаруживается расщепление признака
а) чистые линии
б) гомозиготы
в) гетерозиготы
г) чистосортовые
34. Генотипы особей для получения гибридов первого поколения
а) АА х АА
б) аа х аа
в) АА х аа
г) Аа х Аа
35. Генотип организма с доминантным фенотипом устанавливают с помощью
а) обратного скрещивания
б) прямого скрещивания
в) анализирующего скрещивания
г) возвратного скрещивания
36. Анализирующее скрещивание
а) Аа х Аа
б) АА х Аа
в) Аа х АА
г) АА х аа
37. Соотношение генотипов в F2 в случае моногибридного скрещивания, при неполном доминировании составляет
а) 1:1
б) 1:2:1
в) 3:1
г) 2:1
38. Генотипы родительских форм, если было получено расщепление в потомстве 1:1
а) АА х аа
б) Аа х АА
в) Аа х аа
г) Аа х Аа
39. Расщепление по фенотипу при неполном доминировании в моногибридном скрещивании гетерозигот
1) 3:1
2)1:1
3) 9:3:3:1
4)1:2:1
40. Соотношение фенотипов в F2 при полном доминировании в случае моногибридного скрещивания
а) 1:1
б) 1:2:1
в) 3:1
г) 2:1
41. При моногибридном скрещивании гетерозиготной особи, с гомозиготной рецессивной, в их потомстве происходит расщепление по фенотипу в соотношении
1) 3:1
2) 9:3:3:1
3) 1:1
4) 1:2:1
42. К менделирующим признакам у человека относятся
а) рост, артериальное давление, нормальный слух
б) белая прядь волос надо лбом, приросшая мочка уха, умение преимущественно владеть правой рукой
в) содержание сахара в крови, цвет кожи, близорукость
г) серповидно-клеточная анемия, талласемия
43. Условия, необходимые для проявления законов Менделя
а) полное доминирование, механизм равновероятного образования гамет и зигот разного типа
б) неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование
в) наличие летальных генов, взаимодействие неаллельных генов
г) сцепление генов, наличие кроссинговера
44. Условия необходимые для проявления законов Менделя
1) неполное доминирование, аллельные исключения, межаллельная комплементация
2) равная вероятность образования гамет и отсутствие избирательности оплодотворения
3) сцепление генов и кроссинговер, эффект положения генов в группе сцепления
6) наличие летальных генов и полулетальных генов
45. Отклонение от классических законов Менделя наблюдается в том случае, если
а) гаметы разных сортов обладают одинаковой способностью к оплодотворению
б) оплодотворение носит не случайный характер
в) потомки имеют разный генотип или фенотип
г) гибрид с равной вероятностью образует разные сорта гамет, содержащие разные аллели
46. Отклонение от классических законов Менделя наблюдается в том случае, если
а) гибрид с равной вероятностью образует разные сорта гамет, содержащие разные аллели
б) оплодотворение носит случайный характер
в) зиготы обладают разным генотипом
г) изучаемые гены находятся в ДНК митохондрий
47. Условия, ограничивающие проявление законов Менделя
а) полное доминирование;
б) неполное доминирование, наличие летальных генов, сцепление генов, взаимодействие генов
в) механизм равновероятного образования гамет и зигот разного типа;
г) одинаковая жизнеспособность всех типов гамет и зигот
48. Фенотипические отличия гетерозиготы от доминантной гомозиготы — это проявление
а) сцепления генов
б) полного доминирования
в) неполного доминирования
г) наследования, сцепленного с полом
49. Расщепление 1:1 при скрещивании гомозигот наблюдается
а) аутосомном наследовании
б) сцепленном с полом наследовании
в) наследовании группы сцепления генов
г) полимерном наследовании
50. Неполное доминирование
а) проявление признака рецессивного у гомозигот
б) способность гена действовать на развитие нескольких признаков
в)
проявление промежуточного признака у гетерозигот
г) признак формируется в случае
преобладания действия определённого аллеля
51. Полное доминирование
а) Проявление действия обоих аллелей
б) Преобладание действия одного гена из пары аллельных генов
в) Более сильный фенотипический эффект доминантного признака у гетерозигот
г) Проявления промежуточного эффекта действия двух аллелей
52. При моногибридном скрещивании расщепление по фенотипу 1:2:1
а) невозможно
б) возможно, если доминирование полное
в) возможно, если доминирование неполное
г) возможно, если наследование сцеплено с полом
53. Более сильное фенотипическое проявление доминантного признака у гетерозиготы по сравнению с доминантной гомозиготой
а) сверхдоминирование
б) кодоминирование
в) доминантность
г) рецессивность
54. Развитие желтой и зеленой окраски у семян гороха контролируют
а) неаллельные гены
б) условия среды
в) аллельные гены
г) гомологичные хромосомы
55. Первым указан доминантный признак в следующей паре альтернативных признаков человека
а) леворукость – праворукость
б) отсутствие резус-фактора – наличие резус-фактора
в) светлые зубы – тёмные
г) отсутствие малых коренных зубов - норма
56. Причиной рождения ребенка с IV группой крови является взаимодействие генов
а) аллельных по типу кодоминирования
б) неаллельных по типу комплиментарного взаимодействие генов
в) неаллельных по типу эпистаза
г) аллельных по типу аллельных исключений
57. Кодоминирование
а) развитие признака, при наличии в генотипе двух неаллельных доминантных генов, определяющих развитие нового признака
б) более сильное проявление доминантного признака у гетерозиготы по сравнению с доминантной гомозиготой
в) проявление действия обоих аллельных генов при одновременном их присутствии в генотипе особи
г) развитие признака при наличии нескольких неаллельных генов
58. Фенотипическое проявление одного аллеля у гетерозиготной особи
а) аллельность
б) рекомбинация
в) доминантность
г) рецессивность
59. Кодоминирование
а) доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного аллеля
б) ни один из аллельных генов не подавляет действие другого
в) рецессивный ген подавляет действие доминантного
г) доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного
60. Плейотропия
а) свойство гена контролировать несколько признаков
б) свойство гена усиливать действие других генов
в) возможность нескольких генов контролировать признак
г) свойство гена ослаблять действие других генов
61. Плейотропия
1) один ген отвечает за проявление нескольких признаков.
2) несколько генов влияют на степень проявления одного признака
3) одновременное присутствие в генотипе двух генов разных аллельных пар приводит к появлению нового признака 4) ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой аллельной пары
62. Плейотропным действием обладает мутантный ген при синдроме
а) Морриса
б) Шерешевского-Тернера
в) Кляйнфельтера
г) Марфана
63. У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии наблюдается несколько патологических признаков, развитие которых представляет ступенчатый процесс: анемия, увеличение селезёнки, поражения кожи, сердца, почек, мозга, каким действием гена это обеспечивается
а) доминантным
б) плейотропным
в) рецессивным
г) кодоминантным
64. По типу плейотропии наследуются признаки
а) голубая склера, хрупкость костей, глухота
б) величина артериального давления, рост, масса тела
в) чёрные курчавые волосы
г) синдактилия, полидактилия
65. Количественное «пробивание» гена в признак
а) пенетрантность
б) плейотропия
в) полимерия
г) экспрессивность
66. Частота фенотипического проявления гена в популяции особей, являющихся его носителем
а) экспрессивность
б) пенетрантность
в) плейотропия
г) кодоминантность
67. Пенетрантность
а) более сильное проявление доминантного признака у гетерозигот
б) способность развития признака при действии многих генов
в) степень фенотипического проявления признака
г) частота фенотипического проявления гена в популяции
68. Под «экспрессией гена» понимают
а) свойство гена контролировать несколько признаков
б) степень фенотипического проявления признака, контролируемого данным геном
в) свойство гена «пробиваться» в признак
г) способность гена одной аллели подавлять действие гена другой аллели
69. Степень фенотипического проявления признака
а) экспрессивность
б) пенетрантность
в) кодоминантность
г) эпистаз
70. Множественный аллелизм
а) наличие в генотипе организма многих генов, ответственных за развитие признака
б) присутствие в разных клетках организма более двух вариантов (аллелей) одного гена
в) наличие в генофонде популяции многих вариантов (аллелей) одного и того же гена
г) влияние одного гена на проявление нескольких признаков
71. В ядре зрелой половой клетке присутствует
а) один аллель
б) два аллеля
в) три аллеля
г) множество аллелей
72. В ядре соматической клетки присутствует
а) один аллель
б) два аллеля
в) три аллеля
г) множество аллелей
73. У женщины — гетерозиготной носительницы рецессивного аллеля гемофилии — степень нарушения свертывающей системы крови зависит от соотношения соответствующих клеток с генетически инактивированными Х-хромосомами, несущими нормальный или мутантный аллель, что определяется взаимодействием аллельных генов по типу
а) кодоминантности
б) неполного доминирования
в) аллельного исключения
г) межаллельной коплементации
содержание .. 1 2 3 ..
Определение и примеры генотипа — Биологический онлайн-словарь
генотип
n., ˈDʒiːn.oʊ.taɪp
Генетический состав клетки, организма или индивидуума, который влияет на его признак или фенотип
Генотип и фенотип
контрастирующие термины «генотип» и «фенотип» используются для определения характеристик или признаков организма. Генотип определяет аллели, относящиеся к одному признаку (например, Aa) или нескольким признакам (например, Aa Bb cc).Термин может быть расширен для обозначения всего набора генов организма (или таксона). На этом всеобъемлющем уровне он частично перекликается с термином «геном», который относится ко всей ДНК в организме. Однако не вся ДНК состоит из генов. Чтобы полностью записать генотип организма, потребуется набор символов, представляющих аллели для каждого из примерно 20 000 известных генов в геноме человека.
Какой увлекательный способ учиться! Присоединяйтесь к нам в нашей дискуссии на форуме: что является ключом к признанию кодоминирования?
Фенотип описывает физические или физиологические особенности организма и является следствием экспрессии генотипов.Однако генотип — не единственный фактор, который будет определять фенотип человека. Различные факторы окружающей среды также играют роль, и они влияют на экспрессию генов, определяя отличительный фенотип организма.
Гены, генотипы и аллели
У большинства эукариот гены расположены парами, называемыми аллелями. Парные аллели будут занимать одно и то же место на хромосоме (называемое локусом). Они также будут контролировать ту же черту. Термин «аллель» относится к варианту определенного гена.Поскольку большинство эукариот размножаются половым путем, каждый родитель вносит один из двух аллелей для данного гена. Поскольку каждый родитель является продуктом разных линий организмов, случайные ошибки репликации и взаимодействия с ДНК в окружающей среде привели к различным модификациям генов каждого родителя. Это различие лежит в основе термина « аллель » ( алло = другое), который подразумевает инаковость или различие.
Если признак следует простому менделевскому образцу наследования, то один из аллелей будет выражаться, а другой — нет.Выраженный аллель считается доминантным, а невыраженный аллель описывается как рецессивный. В случаях, когда доминантный аллель отсутствует, будет происходить экспрессия рецессивного аллеля.
Если доминантный аллель обозначен как «A», а рецессивный аллель — «a», возможны три разных генотипа: «AA», «aa» и «Aa». Термин «гомозиготный» используется для описания пар «AA» и «aa», потому что аллели в паре одинаковы, то есть оба доминантны или оба рецессивны.Напротив, термин «гетерозиготный» используется для описания аллельной пары «Аа». Доминантный признак будет выражаться в фенотипах людей с генотипами AA или Aa, в то время как рецессивный фенотип будет выражен у людей с генотипом aa. Не все признаки определяются одним геном; многие гены имеют несколько аллельных вариантов, и не все пары генов имеют простые доминантные / рецессивные отношения. Кодоминантность, неполное доминирование и полигенное наследование являются примерами неменделевского типа наследования.У людей многие наблюдаемые черты не являются менделевскими. Например, рост и цвет кожи обусловлены взаимодействием не только пары аллелей, но и генов в нескольких разных локусах.
Узнай кодоминирование и неполное доминирование вместе с нами! Присоединяйтесь к нашему форуму: что является ключом к признанию кодоминирования? Поделись своими мыслями!
Прогнозирование простых генотипов: квадраты Паннета
В простых генотипах указываются аллели только для одного или нескольких признаков.Например, генотип гена, определяющего цвет цветка гороха, представлен двумя аллелями: B и b . «B» — это доминантный аллель, а «b» — рецессивный аллель. Доминантный аллель кодирует признак пурпурного цветка, тогда как рецессивный аллель кодирует признак белого цветка. См. Изображение диаграммы ниже.
Квадрат Пеннета, показывающий взаимосвязь между фенотипом и генотипомЭта диаграмма представляет собой пример квадрата Пеннета, впервые представленного Реджинальдом Пеннеттом после повторного открытия работ Менделя.Квадрат Пеннета — важный инструмент в генетике для прогнозирования закономерностей и соотношений наследования. Этот квадрат отображает и генотип, и фенотип потомства двух гетерозиготных родителей (Bb) , оба с фиолетовыми цветками. На диаграмме представлены аллели, присутствующие в родительских гаметах и в потомстве, продуцируемом различными комбинациями этих гамет. Каждый родитель производит два вида гамет ( B и b ), которые объединяются во все возможные пары.Из четырех потомков два являются гомозиготными, одно пурпурное (BB) и одно белое (bb), и два гетерозиготных (Bb), оба выражают доминирующий пурпурный признак. Это дает нам фенотипическое соотношение доминантных: рецессивных фенотипов 3: 1, описанное Менделем. Это также дает нам соотношение генотипов 1: 2: 1 для генотипов BB, Bb, и bb .
Автор отзыва: Мэри Энн Кларк, доктор философии
Есть вопросы по генотипу? Присоединяйтесь к нашему форуму: что является ключом к признанию кодоминирования? Наше сообщество может помочь!
Учебники:
Ссылки:
- Информационный бюллетень по сравнительной геномике.(2019). Геном. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Comparative-Genomics-Fact-Sheet
- генотип | Изучите науку в Scitable. (2014). Nature.Com. https://www.nature.com/scitable/definition/genotype-234/
- Genetics Home Reference. (2020). Что такое ген? Домашний справочник по генетике. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
© BiologyOnline. Контент предоставлен и модерируется редакторами BiologyOnline.
Следующийгенотипов | Национальное географическое общество
В определенном смысле термин «генотип» — как и термин «геном» — относится ко всему набору генов в клетках организма.Однако в более узком смысле он может относиться к различным аллелям или вариантным формам гена для определенных черт или характеристик. Генотип организма контрастирует с его фенотипом, который представляет собой наблюдаемые характеристики человека, возникающие в результате взаимодействия между генотипом и окружающей средой.
Между генотипом и фенотипом существует сложная связь. Поскольку фенотип является результатом взаимодействия между генами и окружающей средой, различная среда может приводить к различным чертам у людей с определенным генотипом.
Кроме того, разные генотипы могут приводить к одному и тому же фенотипу. Это происходит потому, что гены имеют разные аллели. Для некоторых генов и признаков одни аллели являются доминантными, а другие — рецессивными. Доминантный признак — это признак, который проявляется у человека, даже если у человека есть только один аллель «> аллель, который вызывает этот признак.
Некоторые аспекты цвета глаз работают таким образом. Например, карие глаза преобладают над голубыми. Это связано с тем, что пигмент под названием меланин дает коричневый цвет, а отсутствие пигмента приводит к голубым глазам.Достаточно одного аллеля темного пигмента, чтобы глаза стали карими. На самом деле существует несколько различных пигментов, влияющих на цвет глаз, каждый из которых является результатом определенного гена. Это причина, по которой люди могут иметь зеленые глаза, карие глаза или любой другой цвет глаз, кроме голубого или коричневого.
При обсуждении генотипа биологи используют прописные буквы для обозначения доминантных аллелей и строчные буквы для обозначения рецессивных аллелей. Например, в отношении цвета глаз «B» означает коричневый аллель, а «b» — синий аллель.Считается, что организм с двумя доминантными аллелями признака имеет гомозиготный доминантный генотип. Используя пример цвета глаз, этот генотип обозначается BB. Считается, что организм с одним доминантным аллелем и одним рецессивным аллелем имеет гетерозиготный генотип. В нашем примере это генотип Bb. Наконец, генотип организма с двумя рецессивными аллелями называется гомозиготным рецессивным. В примере с цветом глаз этот генотип записывается как bb.
Из этих трех генотипов только bb, гомозиготный рецессивный генотип, будет давать фенотип голубых глаз.Гетерозиготный генотип и гомозиготный доминантный генотип будут давать карие глаза, хотя только гетерозиготный генотип может передавать ген голубых глаз.
Гомозиготный доминантный, гомозиготный рецессивный и гетерозиготный генотипы учитывают только некоторые гены и некоторые признаки. Большинство признаков на самом деле более сложные, потому что многие гены имеют более двух аллелей, и многие аллели взаимодействуют сложным образом.
Аллель
Аллель — это жизнеспособная ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), кодирующая данный локус (положение) на хромосоме.
Обычно аллели — это последовательности, кодирующие ген, но иногда этот термин используется для обозначения негенной последовательности.
Генотип человека для этого гена — это набор аллелей, которыми он обладает.
В диплоидном организме, у которого есть две копии каждой хромосомы, два аллеля составляют индивидуальный генотип.
Примером может служить ген окраски цветков у многих видов цветов — один ген контролирует цвет лепестков, но может существовать несколько различных версий (или аллелей) гена.
Одна версия может давать красные лепестки, а другая — белые.
Полученный цвет отдельного цветка будет зависеть от того, какими двумя аллелями он обладает для гена и как они взаимодействуют.
Аллель — это альтернативная форма гена (в диплоидах, один член пары), который расположен в определенной позиции на определенной хромосоме.
Диплоидные организмы, например люди, имеют парные гомологичные хромосомы в своих соматических клетках, и они содержат по две копии каждого гена.
Организм, в котором две копии гена идентичны, то есть имеют один и тот же аллель, называется гомозиготным по этому гену.
Организм, который имеет два разных аллеля гена, называется гетерозиготным.
Фенотипы (выраженные характеристики), связанные с определенным аллелем, иногда могут быть доминантными или рецессивными, но часто ни то, ни другое.
Доминантный фенотип будет выражаться, когда присутствует хотя бы один аллель ассоциированного с ним типа, тогда как рецессивный фенотип будет выражен только тогда, когда оба аллеля принадлежат к ассоциированному с ним типу.
Однако есть исключения в способе выражения гетерозигот в фенотипе.
Одно исключение — неполное доминирование (иногда называемое смешанным наследованием), когда аллели смешивают свои признаки в фенотипе.
Пример этого можно было бы увидеть, если бы при скрещивании Antirrhinums — цветов с неполностью доминантными «красными» и «белыми» аллелями цвета лепестков — полученное потомство имело розовые лепестки.
Другим исключением является совместное доминирование, когда активны оба аллеля и оба признака выражаются одновременно; например, красные и белые лепестки в одном цветке или красные и белые цветы на одном и том же растении.
Кодоминантность также очевидна в группах крови человека.
Человек с одним аллелем группы крови «A» и одним аллелем группы крови «B» будет иметь группу крови «AB».
Аллель дикого типа — это аллель, который считается «нормальным» для рассматриваемого организма, в отличие от мутантного аллеля, который обычно является относительно новой модификацией. (Обратите внимание, что с появлением нейтральных генетических маркеров термин «аллель» теперь часто используется для обозначения вариантов последовательности ДНК в нефункциональной или мусорной ДНК.
Например, таблицы частот аллелей часто представлены для генетических маркеров, таких как маркеры DYS.) Также существует много различных типов аллелей.
8.2 Законы наследования — Концепции биологии — 1-е канадское издание
Цели обученияК концу этого раздела вы сможете:
- Объясните взаимосвязь между генотипами и фенотипами в доминантных и рецессивных генных системах
- Используйте квадрат Пеннета для расчета ожидаемой доли генотипов и фенотипов в моногибридном скрещивании
- Объясните закон Менделя о сегрегации и независимом ассортименте с точки зрения генетики и событий мейоза
- Объясните цель и методы проверки крестиком
Каждая из семи характеристик растений гороха, которые Мендель оценивал, были выражены как одна из двух версий или признаков.Мендель сделал вывод из своих результатов, что у каждого человека есть две дискретные копии характеристики, которые индивидуально передаются потомству. Теперь мы называем эти две копии генов , которые находятся на хромосомах. Причина, по которой у нас есть две копии каждого гена, заключается в том, что мы наследуем по одной от каждого родителя. Фактически, это хромосомы, которые мы наследуем, и две копии каждого гена расположены на парных хромосомах. Напомним, что в мейозе эти хромосомы разделяются на гаплоидные гаметы. Это разделение или сегрегация гомологичных хромосом означает также, что только одна из копий гена перемещается в гамету.Потомство формируется, когда эта гамета соединяется с одной от другого родителя и восстанавливаются две копии каждого гена (и хромосомы).
В случаях, когда один ген контролирует одну характеристику, диплоидный организм имеет две генетические копии, которые могут или не могут кодировать одну и ту же версию этой характеристики. Например, один человек может нести ген, определяющий цвет белого цветка, и ген, определяющий цвет фиолетового цветка. Варианты генов, которые возникают в результате мутации и существуют в тех же относительных местоположениях на гомологичных хромосомах, называются аллелями .Мендель исследовал наследование генов только с двумя формами аллелей, но обычно можно встретить более двух аллелей для любого данного гена в естественной популяции.
Два аллеля для данного гена в диплоидном организме экспрессируются и взаимодействуют, создавая физические характеристики. Наблюдаемые признаки, выраженные организмом, обозначаются как его фенотип . Основная генетическая структура организма, состоящая как из физически видимых, так и из невыраженных аллелей, называется его генотипом .Эксперименты Менделя по гибридизации демонстрируют разницу между фенотипом и генотипом. Например, фенотипы, которые Мендель наблюдал при скрещивании растений гороха с разными признаками, связаны с диплоидными генотипами растений в поколениях P, F 1 и F 2 . В качестве примера мы будем использовать вторую черту, которую исследовал Мендель, — цвет семян. Цвет семян определяется одним геном с двумя аллелями. Аллель желтого семени является доминантным, а аллель зеленого семени — рецессивным.При перекрестном оплодотворении истинно племенных растений, в которых у одного родителя были желтые семена, а у другого — зеленые семена, все гибридное потомство F 1 имело желтые семена. То есть гибридное потомство фенотипически идентично истинному родителю с желтыми семенами. Однако мы знаем, что аллель, подаренный родителем с зелеными семенами, не был просто утерян, потому что он снова появился у некоторых потомков F 2 (рис. 8.5). Следовательно, растения F 1 должны были генотипически отличаться от родителя с желтыми семенами.
Растения P, которые Мендель использовал в своих экспериментах, были по гомозиготным по признаку, который он изучал. Диплоидные организмы, гомозиготные по гену, имеют два идентичных аллеля, по одному на каждой из их гомологичных хромосом. Генотип часто записывается как YY или yy , где каждая буква представляет собой один из двух аллелей в генотипе. Доминантный аллель пишется заглавными буквами, а рецессивный аллель — строчными буквами. Буква, используемая для обозначения гена (в данном случае цвет семян), обычно связана с доминантным признаком (желтый аллель в данном случае или « Y »).Родительские растения гороха Менделя всегда давали правильный результат, потому что обе продуцированные гаметы несли один и тот же аллель. Когда P-растения с контрастирующими признаками были перекрестно оплодотворены, все потомство было гетерозиготным по контрастному признаку, что означает, что их генотип имел разные аллели исследуемого гена. Например, желтые растения F 1 , которые получили аллель Y от своего желтого родителя и аллель y от своего зеленого родителя, имели генотип Yy .
Рисунок 8.5 Фенотипы — это физические выражения признаков, которые передаются аллелями. Заглавные буквы представляют доминантные аллели, а строчные буквы — рецессивные аллели. Фенотипические отношения — это отношения видимых характеристик. Генотипические соотношения — это соотношения комбинаций генов в потомстве, и они не всегда различимы по фенотипам.Закон господства
Наше обсуждение гомозиготных и гетерозиготных организмов подводит нас к тому, почему гетерозиготное потомство F 1 было идентично одному из родителей, а не экспрессировало оба аллеля.Во всех семи характеристиках гороха один из двух контрастирующих аллелей был доминантным, а другой — рецессивным. Мендель назвал доминантный аллель выраженным единичным фактором; рецессивный аллель был назван фактором латентной единицы. Теперь мы знаем, что эти так называемые единичные факторы на самом деле являются генами на гомологичных хромосомах. Для гена, который выражается в доминантном и рецессивном паттернах, гомозиготные доминантные и гетерозиготные организмы будут выглядеть одинаково (то есть они будут иметь разные генотипы, но один и тот же фенотип), а рецессивный аллель будет наблюдаться только у гомозиготных рецессивных особей.
| Гомозиготный | Гетерозигота | Гомозиготный | |
|---|---|---|---|
| Генотип | ГГ | гг | гг |
| Фенотип | желтый | желтый | зеленый |
Закон доминирования Менделя гласит, что в гетерозиготе один признак будет скрывать присутствие другого признака того же признака.Например, при скрещивании истинно-размножающихся растений с фиолетовыми цветками с настоящими размножающимися растениями с белыми цветками все потомки были с фиолетовыми цветками, хотя все они имели один аллель для фиалки и один аллель для белого. Вместо того, чтобы оба аллеля вносить вклад в фенотип, будет выражаться исключительно доминантный аллель. Рецессивный аллель останется латентным, но будет передаваться потомству таким же образом, как и доминантный аллель. Рецессивный признак будет выражен только у потомков, у которых есть две копии этого аллеля (рисунок 8.6), и это потомство будет истинным при самокресте.
Рисунок 8.6 Аллель альбинизма, выраженный здесь у людей, рецессивен. Оба родителя этого ребенка несли рецессивный аллель.Когда оплодотворение происходит между двумя чистопородными родителями, которые различаются только изучаемыми характеристиками, процесс называется моногибридным скрещиванием, а полученное потомство — моногибридами. Мендель выполнил семь типов моногибридных скрещиваний, в каждом из которых использовались контрастные признаки для разных характеристик.Из этих скрещиваний все потомство F 1 имело фенотип одного родителя, а потомство F 2 имело фенотипическое соотношение 3: 1. На основе этих результатов Мендель предположил, что каждый родитель в моногибридном скрещивании вносит один из двух парных единичных факторов в каждое потомство, и каждая возможная комбинация единичных факторов одинаково вероятна.
Результаты исследования Менделя можно объяснить с помощью вероятностей, которые представляют собой математические меры правдоподобия.Вероятность события рассчитывается как количество раз, когда событие происходит, деленное на общее количество возможностей его возникновения. Вероятность, равная единице (100 процентов) для некоторого события, указывает на то, что оно произойдет гарантированно, тогда как вероятность, равная нулю (0 процентов), означает, что оно гарантированно не произойдет, а вероятность 0,5 (50 процентов) означает, что оно имеет место. равная вероятность возникновения или отсутствия.
Чтобы продемонстрировать это с помощью моногибридного скрещивания, рассмотрим случай истинного разведения гороха с желтыми или зелеными семенами.Доминирующий цвет семян — желтый; следовательно, родительскими генотипами были YY для растений с желтыми семенами и YY для растений с зелеными семенами. Квадрат Пеннета, разработанный британским генетиком Реджинальдом Пеннеттом, полезен для определения вероятностей, поскольку он предназначен для предсказания всех возможных результатов всех возможных случайных событий оплодотворения и их ожидаемой частоты. На рис. 8.9 показан квадрат Пеннета для помеси растения с желтым горошком и растения с зеленым горошком.Чтобы подготовить квадрат Пеннета, все возможные комбинации родительских аллелей (генотипы гамет) перечислены вверху (для одного родителя) и сбоку (для другого родителя) сетки. Затем в прямоугольники таблицы вносятся комбинации гамет яйцеклетки и сперматозоидов на основании того, какие аллели комбинируются. В каждом прямоугольнике представлен диплоидный генотип зиготы или оплодотворенной яйцеклетки. Поскольку каждая возможность одинаково вероятна, соотношение генотипов можно определить с помощью квадрата Пеннета.Если тип наследования (доминантный и рецессивный) известен, можно также сделать вывод о фенотипических соотношениях. В случае моногибридного скрещивания двух чистопородных родителей каждый родитель вносит один тип аллеля. В этом случае у потомства F 1 возможен только один генотип. Все потомки имеют возраст Yy и желтые семена.
Когда потомки F 1 скрещиваются друг с другом, каждый с равной вероятностью вносит вклад либо Y , либо y в потомство F 2 .Результатом является 1 из 4 (25 процентов) вероятности того, что оба родителя внесут Y , в результате чего будет получено потомство с желтым фенотипом; 25-процентная вероятность того, что родитель A внесет Y , а родитель B — y , что приведет к потомству с желтым фенотипом; 25-процентная вероятность того, что родитель A внесет y , а родитель B — Y , что также приведет к желтому фенотипу; и (25 процентов) вероятность того, что оба родителя внесут y , что приведет к зеленому фенотипу.При подсчете всех четырех возможных исходов вероятность того, что потомство будет иметь желтый фенотип, составляет 3 из 4, а вероятность того, что потомство будет иметь зеленый фенотип, составляет 1 из 4. Это объясняет, почему результаты поколения F 2 Менделя имели фенотипическое соотношение 3: 1. Используя большое количество скрещиваний, Мендель смог рассчитать вероятности, обнаружил, что они соответствуют модели наследования, и использовал их для прогнозирования результатов других скрещиваний.
Наблюдая, что истинно селекционные растения гороха с контрастирующими признаками дали начало поколениям F 1 , которые все выражали доминантный признак, и поколениям F 2 , которые выражали доминантные и рецессивные признаки в соотношении 3: 1, Мендель предложил закон сегрегация.Этот закон гласит, что парных единичных факторов (генов) должны одинаково разделяться на гаметы , так что потомство имеет равную вероятность наследования любого фактора. Для поколения F 2 моногибридного скрещивания возникают следующие три возможные комбинации генотипов: гомозиготный доминантный, гетерозиготный или гомозиготный рецессивный. Поскольку гетерозиготы могут возникать по двум различным путям (получая один доминантный и один рецессивный аллель от любого из родителей), и поскольку гетерозиготы и гомозиготные доминантные особи фенотипически идентичны, закон поддерживает наблюдаемое Менделем фенотипическое соотношение 3: 1.Равное разделение аллелей является причиной, по которой мы можем применить квадрат Пеннета для точного прогнозирования потомства родителей с известными генотипами. Физической основой закона сегрегации Менделя является первое деление мейоза, при котором гомологичные хромосомы с различными версиями каждого гена разделяются на дочерние ядра. Этот процесс не был понят научным сообществом при жизни Менделя (рис. 8.7).
Рис. 8.7. Показано первое деление мейоза.Тестовый крест
Помимо предсказания потомства от скрещивания известных гомозиготных или гетерозиготных родителей, Мендель также разработал способ определения того, является ли организм, выражающий доминантный признак, гетерозиготой или гомозиготой. Этот метод, получивший название тестового скрещивания, до сих пор используется селекционерами растений и животных. При тестовом скрещивании доминантно-экспрессирующий организм скрещивают с организмом, который является гомозиготным рецессивным по тому же признаку. Если доминантно-экспрессирующий организм является гомозиготным, то все потомки F 1 будут гетерозиготами, экспрессирующими доминантный признак (Рисунок 8.8). Альтернативно, если доминантно-экспрессирующий организм является гетерозиготным, потомство F 1 будет демонстрировать соотношение гетерозигот и рецессивных гомозигот 1: 1 (рис. 8.9). Тест-кросс еще раз подтверждает постулат Менделя о том, что пары единичных факторов разделяются одинаково.
Рисунок 8.8 Тест-кросс может быть проведен, чтобы определить, является ли организм, экспрессирующий доминантный признак, гомозиготой или гетерозиготой. Рис. 8.9 На этом квадрате Пеннета показано скрещивание растений с желтыми семенами и зелеными семенами.Скрещивание истинно племенных растений P дает гетерозиготы F1, которые могут быть самооплодотворены. Самокрест поколения F1 можно проанализировать с помощью квадрата Пеннета, чтобы предсказать генотипы поколения F2. Учитывая доминантно-рецессивный тип наследования, можно определить генотипические и фенотипические соотношения.На растениях гороха круглый горох ( R ) преобладает над морщинистым горохом ( r ). Вы делаете тестовое скрещивание растения гороха с морщинистым горошком (генотип rr ) и растения неизвестного генотипа с круглым горошком.В итоге вы получите три растения с круглым горошком. По этим данным, можете ли вы сказать, является ли родительское растение гомозиготным доминантным или гетерозиготным?
Вы не можете быть уверены в том, является ли растение гомозиготным или гетерозиготным, поскольку набор данных слишком мал: случайно все три растения могли приобрести только доминантный ген, даже если присутствует рецессивный.
Закон независимого ассортимента Менделя гласит, что гены не влияют друг на друга в отношении разделения аллелей на гаметы , и каждая возможная комбинация аллелей для каждого гена имеет равную вероятность.Независимый набор генов можно проиллюстрировать дигибридным скрещиванием, помесью двух чистопородных родителей, которые выражают разные черты по двум характеристикам. Рассмотрим характеристики цвета семян и текстуры семян двух растений гороха: одного с морщинистыми зелеными семенами ( rryy ) и другого с круглыми желтыми семенами ( RRYY ). Поскольку каждый родитель гомозиготен, закон сегрегации указывает, что все гаметы для морщинисто-зеленого растения имеют размер ry , а все гаметы для круглого желтого растения — RY .Следовательно, все потомки поколения F 1 составляют RrYy (рисунок 8.10).
Рис. 8.10. Дигибридное скрещивание растений гороха включает гены цвета и текстуры семян. Скрещивание P дает потомство F1, гетерозиготное по обоим характеристикам. Результирующее фенотипическое соотношение F2 9: 3: 3: 1 получают с использованием квадрата Пеннета.У гороха фиолетовые цветы ( P ) преобладают над белыми ( p ), а желтый горох ( Y ) преобладает над зелеными ( y ).Каковы возможные генотипы и фенотипы для скрещивания растений гороха PpYY и ppYy ? Сколько квадратов вам нужно, чтобы выполнить анализ этого креста с помощью квадратов Пеннета?
Возможные генотипы: PpYY, PpYy, ppYY и ppYy. Первые два генотипа приведут к растениям с фиолетовыми цветками и желтым горошком, в то время как последние два генотипа приведут к растениям с белыми цветками и желтым горошком, для каждого фенотипа в соотношении 1: 1. Вам понадобится только квадрат Пеннета 2 × 2 (всего четыре квадрата) для проведения этого анализа, потому что два аллеля гомозиготны.
Гаметы, продуцируемые особями F 1 , должны иметь по одному аллелю от каждого из двух генов. Например, гамета может получить аллель R для гена формы семян и либо аллель Y или y для гена окраски семян. Он не может получить одновременно аллель R и r ; каждая гамета может иметь только один аллель на ген. Закон независимого ассортимента гласит, что гамета, в которую сортируется аллель r , с равной вероятностью будет содержать либо аллель Y , либо y .Таким образом, существует четыре равновероятных гаметы, которые могут образоваться при самопересечении гетерозиготы RrYy , а именно: RY , rY , Ry и ry . Расположение этих гамет по верхнему и левому краям квадрата Пеннета 4 × 4 дает нам 16 одинаково вероятных генотипических комбинаций. По этим генотипам мы находим фенотипическое соотношение 9 круглых – желтых: 3 круглых – зеленых: 3 морщинистых – желтых: 1 морщинисто – зеленых. Это те соотношения потомков, которых мы и ожидали, если предположить, что мы выполнили скрещивания с достаточно большим размером выборки.
Физическая основа закона независимого ассортимента также лежит в мейозе I, в котором различные гомологичные пары выстраиваются в случайную ориентацию. Каждая гамета может содержать любую комбинацию отцовских и материнских хромосом (и, следовательно, генов на них), потому что ориентация тетрад на метафазной плоскости случайна (рис. 8.11).
Рис. 8.11. Случайная сегрегация на дочерние ядра, которая происходит во время первого деления в мейозе, может приводить к множеству возможных генетических договоренностей.Вероятности — это математические меры правдоподобия. Эмпирическая вероятность события рассчитывается путем деления количества раз, когда событие происходит, на общее количество возможностей для того, чтобы событие произошло. Также возможно вычислить теоретические вероятности, разделив количество ожидаемых событий, которое может произойти, на количество раз, когда оно может произойти. Эмпирические вероятности исходят из наблюдений, подобных наблюдениям Менделя. Теоретические вероятности исходят из знания того, как происходят события, и из предположения, что вероятности отдельных результатов равны.Вероятность, равная единице, для некоторого события указывает на то, что оно произойдет гарантированно, тогда как вероятность, равная нулю, означает, что оно гарантированно не произойдет. Примером генетического события является круглое семя, произведенное горохом. В своем эксперименте Мендель продемонстрировал, что вероятность возникновения события «круглое семя» равнялась единице в потомстве F 1 от истинно племенных родителей, у одного из которых были круглые семена, а у другого — морщинистые. Когда растения F 1 были впоследствии самокрещены, вероятность того, что у любого данного потомства F 2 будут круглые семена, теперь составляла три из четырех.Другими словами, в большой популяции потомков F 2 , выбранных случайным образом, ожидалось, что 75 процентов будут иметь круглые семена, тогда как 25 процентов — морщинистые семена. Используя большое количество скрещиваний, Мендель смог рассчитать вероятности и использовать их для прогнозирования результатов других скрещиваний.
Правило произведения и правило суммы
Мендель продемонстрировал, что характеристики растений гороха, которые он изучал, передавались в виде дискретных единиц от родителя к потомству.Как будет описано ниже, Мендель также определил, что различные характеристики, такие как цвет и текстура семян, передаются независимо друг от друга и могут рассматриваться в отдельных анализах вероятности. Например, при скрещивании растения с зелеными морщинистыми семенами и растения с желтыми круглыми семенами все равно получалось потомство с соотношением зеленых: желтых семян 3: 1 (без учета текстуры семян) и соотношением круглых семян 3: 1. : семена морщинистые (без учета цвета семян). Характеристики цвета и текстуры не влияли друг на друга.
Правило произведения вероятности может быть применено к этому явлению независимой передачи характеристик. Правило продукта гласит, что вероятность двух независимых событий, происходящих вместе, может быть вычислена путем умножения индивидуальных вероятностей каждого события, происходящего отдельно. Чтобы продемонстрировать правило произведения, представьте, что вы бросаете шестигранный кубик (D) и одновременно переворачиваете пенни (P). На кубике может быть выброшено любое число от 1 до 6 (D # ), тогда как на пенни может выпасть решка (P H ) или решка (P T ).Результат броска кубика не влияет на результат переворачивания пенни и наоборот. Есть 12 возможных исходов этого действия, и ожидается, что каждое событие произойдет с равной вероятностью.
| Вальцовка | Пенни переворачивая |
|---|---|
| D 1 | П В |
| D 1 | П Т |
| Д 2 | П В |
| D 2 | П Т |
| D 3 | П В |
| D 3 | П Т |
| Д 4 | П В |
| Д 4 | П Т |
| D 5 | П В |
| D 5 | П Т |
| Д 6 | П В |
| Д 6 | П Т |
Из 12 возможных исходов кубик имеет 2/12 (или 1/6) вероятность выпадения двойки, а пенни имеет 6/12 (или 1/2) вероятность выпадения орла.По правилу произведения вероятность того, что вы получите комбинированный результат 2 и орел, равна: (D 2 ) x (P H ) = (1/6) x (1/2) или 1/12. Обратите внимание на слово «и» в описании вероятности. «И» — это сигнал о применении правила продукта. Например, рассмотрим, как правило продукта применяется к дигибридному скрещиванию: вероятность наличия обоих доминантных признаков в потомстве F 2 является произведением вероятностей наличия доминантного признака для каждой характеристики, как показано здесь:
С другой стороны, правило суммы вероятностей применяется при рассмотрении двух взаимоисключающих результатов, которые могут быть получены более чем одним путем.Правило сумм гласит, что вероятность наступления одного или другого события из двух взаимоисключающих событий является суммой их индивидуальных вероятностей. Обратите внимание на слово «или» в описании вероятности. Знак «или» указывает на то, что вам следует применить правило сумм. В этом случае представьте, что вы подбрасываете пенни (P) и четверть (Q). Какова вероятность того, что одна монета выпадет орлом, а другая — решкой? Такой результат может быть достигнут двумя случаями: пенни может быть орлом (P H ) и четверть может быть решкой (Q T ), или четверть может быть орлом (Q H ), а четверть может быть решкой (Q H ). хвосты (P T ).В любом случае есть результат. По правилу сумм мы вычисляем вероятность получения одной головы и одного хвоста как [(P H ) × (Q T )] + [(Q H ) × (P T )] = [ (1/2) × (1/2)] + [(1/2) × (1/2)] = 1/2. Вы также должны заметить, что мы использовали правило произведения для вычисления вероятности P H и Q T , а также вероятности P T и Q H , прежде чем мы их суммировали. Опять же, правило сумм можно применить, чтобы показать вероятность наличия только одного доминирующего признака в поколении дигибридного скрещивания F 2 :
| Правило продукта | Правило суммы |
|---|---|
| Для независимых событий A и B вероятность (P) их обоих (A и B) равна (P A × P B ) | Для взаимоисключающих событий A и B вероятность (P) того, что произойдет хотя бы одно (A или B), равна (P A + P B ) |
Чтобы использовать вероятностные законы на практике, необходимо работать с большими размерами выборки, потому что маленькие размеры выборки склонны к отклонениям, вызванным случайностью.Большое количество растений гороха, которые исследовал Мендель, позволило ему рассчитать вероятности появления признаков в его поколении F 2 . Как вы узнаете, это открытие означало, что, когда были известны родительские черты, черты потомства можно было точно предсказать еще до оплодотворения.
Рис. 8.12Алкаптонурия — это рецессивное генетическое заболевание, при котором две аминокислоты, фенилаланин и тирозин, не метаболизируются должным образом. У пораженных людей может быть потемневшая кожа и коричневая моча, могут возникнуть повреждения суставов и другие осложнения.В этой родословной люди с заболеванием обозначены синим цветом и имеют генотип aa . Незараженные особи обозначены желтым цветом и имеют генотип AA или Aa . Обратите внимание, что часто можно определить генотип человека по генотипу его потомства. Например, если ни один из родителей не страдает заболеванием, а их ребенок страдает, они должны быть гетерозиготными. Два человека в родословной имеют незатронутый фенотип, но неизвестный генотип. Поскольку у них нет заболевания, у них должен быть хотя бы один нормальный аллель, чтобы их генотип получил « A? ».
Каковы генотипы людей, обозначенных цифрами 1, 2 и 3?
При скрещивании чистопородных или гомозиготных особей, различающихся по определенному признаку, все потомки будут гетерозиготными по этому признаку. Если признаки наследуются как доминантные и рецессивные, все потомки F 1 будут демонстрировать тот же фенотип, что и родитель, гомозиготный по доминантному признаку. Если эти гетерозиготные потомки будут самокрещены, полученное потомство F 2 будет с равной вероятностью унаследовать гаметы, несущие доминантный или рецессивный признак, давая потомство, из которых одна четверть гомозиготно доминантна, половина — гетерозиготна, а одна четверть — гомозиготный рецессивный.Поскольку гомозиготные доминантные и гетерозиготные особи фенотипически идентичны, наблюдаемые признаки у потомства F 2 будут демонстрировать соотношение трех доминантных и одного рецессивного.
Мендель постулировал, что гены (характеристики) наследуются как пары аллелей (признаков), которые ведут себя по доминантному и рецессивному паттернам. Аллели разделяются на гаметы, так что каждая гамета с равной вероятностью получит любой из двух аллелей, присутствующих у диплоидного индивида. Кроме того, гены разделены на гаметы независимо друг от друга.То есть, как правило, аллели не с большей вероятностью разделятся в гамету с конкретным аллелем другого гена.
ГлоссарийАллель : один из двух или более вариантов гена, который определяет конкретный признак для признака
.дигибрид: результат скрещивания двух чистопородных родителей, которые выражают разные черты по двум характеристикам
генотип: лежащая в основе генетическая структура, состоящая как из физически видимых, так и из невыраженных аллелей организма
гетерозиготный: , имеющий два разных аллеля для данного гена на гомологичных хромосомах
гомозиготный: , имеющий два идентичных аллеля данного гена на гомологичных хромосомах
Закон доминирования: в гетерозиготе один признак будет скрывать присутствие другого признака для того же признака
закон независимой сортировки: гены не влияют друг на друга в отношении разделения аллелей на гаметы; любая возможная комбинация аллелей одинаково вероятна
закон сегрегации: парных единичных факторов (т.е., гены) одинаково разделяются на гаметы, так что потомство имеет равную вероятность наследования любой комбинации факторов
моногибрид: результат скрещивания двух чистопородных родителей, которые выражают разные черты только по одной характеристике
фенотип: наблюдаемые признаки, выраженные организмом
Квадрат Паннета: — визуальное представление скрещивания двух особей, в котором гаметы каждой особи обозначены сверху и сбоку сетки соответственно, а возможные зиготические генотипы рекомбинированы в каждом квадрате сетки
тест-скрещивание: помесь доминантно экспрессирующей особи с неизвестным генотипом и гомозиготной рецессивной особи; фенотипы потомства показывают, является ли неизвестный родитель гетерозиготным или гомозиготным по доминантному признаку
Обзор менделевской генетики
Гены обозначаются буквами, по одной букве на ген.Заглавные буквы относятся к доминантным аллелям (А), строчные буквы к рецессивным аллелям (а). Напомним, что доминантные аллели всегда выражены, если присутствуют, а рецессивные. аллели экспрессируются только в гомозиготном состоянии (аа). В конкретная идентичность аллелей для определенного гена — это организмы генотип. Выражением этого генотипа является фенотип организмов. Например, в Mendels помесь двух линий, различающихся по цвету. их семян Y был доминантным аллелем, кодирующим желтые семена, y был рецессивный аллель, кодирующий зеленые семена.Следовательно,
YY — гомозиготный доминантный генотип (2 аллеля Y). Фенотип этого генотипа имеет желтый цвет семян.
Yy — гетерозиготный генотип (один доминантный аллель, один рецессивный аллель). Фенотип этого генотипа — желтый цвет семян.
yy — гомозиготный доминантный генотип (2 y аллеля). Фенотип этого генотипа имеет зеленый цвет семян.
Типы гамет, производимых каждой особью, зависят от ее генотипа. Итак, генотип YY может производить гаметы только с аллелями Y. Личность с генотипом Yy производит половину гамет Y и половину гамет. А yy генотип производит только y гамет.
Пример моногибридного скрещивания.
Родительские линии: чистопородные линии, отличающиеся одним признаком.
P поколение YY x yy (обычно указывается женщина x мужчина) | F1 поколение Yy Квадрат Пеннета: перечисляет все возможные комбинации гамет из креста.
и вычисляет все возможные генотипы из скрещивания.В этом случае,
генотип YY может производить гаметы только с генотипом Y, а yy
генотип может производить гаметы только с генотипом y. Построить
квадрат, заполнив пробелы сверху вниз и поперек слева.
| женский \ мужской (вниз \ поперек) | y |
| Y | Гг |
F1 поколение скрещено Yy x Yy |
| женский \ мужской | Y | у |
| Y | YY | Yy |
| у | Yy | гг |
Пример дигибридного скрещивания (помесь чистопородных линий, различающихся
в двух чертах).В этом случае Y кодирует цвет семени, R — семя.
форма (коды R для круглых семян, коды R для морщинистых семян)
поколение P
| женский \ мужской | год |
| YR | YyRr |
так крест
YYRR x YYRR | YyRr (оба гена гетерозиготны)Поколение F1 скрещено: YyRr x YyRr |
Квадрат Пеннета для скрещивания особей поколения F1:
| женщина мужчина | YR | Год | год | год |
| YR | YYRR | ГГРр | YyRR | YrRr |
| Год | ГГРр | YYrr | YyRr | Yyrr |
| год | YyRR | YyRr | ГГРР | yyRr |
| год | YyRr | Yyrr | yyRr | год |
F2 поколение:
Соотношение генотипов: 1 YYRR: 2 YYRr: 2 YyRR: 4 YyRr: 1 YYRR: 2 Yyrr: 1 годRR: 2 годаRr: 1 год
Соотношение фенотипов: 9 желтых, круглых: 3 желтых, морщинистых: 3 зеленый, круглый: 1 зеленый, морщинистый
(1 YYRR, 2 YYRr, 2 YyRR, 4 YyRR (всего 9), 1 Yyrr, 2 Yyrr (всего 3): 1 годRR, 2 годаRR (всего 3): 1 год
Обратите внимание, что два признака, цвет семян и форма семян, все еще разделяются. в соотношении 3: 1.
Соотношение фенотипов: 3 желтый: 1 зеленый
(1 YYRR, 2 YYRr, 2 YyRR, 4 YyRr, 1 Yyrr, 2 Yyrr (всего 12): 1 ггRR, 2 годаRr, 1 год (всего 4)
Соотношение фенотипов: 3 круглые: 1 морщинистые
(1 YYRR, 2 YYRr, 2 YyRR, 4 YyRr, 1 yyRR, 2 yyRr (всего 12): 2 Yyrr,
1 год, 1 год (всего 4)
Вернуться к началу
Вернуться на главную
Доминантное наследование — Генетическое поколение
Доминантное наследование
Когда признак является доминантным , для наблюдения признака требуется только один аллель.Доминантный аллель будет маскировать рецессивный аллель, если он присутствует. Доминантный аллель обозначается заглавной буквой (А вместо а). Поскольку каждый родитель предоставляет один аллель, возможными комбинациями являются: AA, Aa и aa. Потомство, чей генотип является либо AA, либо Aa, будет иметь доминантный признак, выраженный фенотипически, в то время как особи aa будут выражать рецессивный признак .
Одним из примеров доминантно наследуемого признака является наличие вдовьего пика (V-образной формы) на линии роста волос.Пусть (W) представляет доминантный аллель, а (w) представляет рецессивный аллель. У человека с генотипом (WW) или (Ww) будет V-образный пик на линии роста волос. Только у особей ww будет прямая линия волос. Чтобы определить вероятность наследования пика вдовы (или любого другого доминантного признака), необходимо учитывать генотипы родителей. Например, если один родитель — гомозиготный доминант (WW), а другой — гомозиготный рецессивный (ww), то все их потомки будут гетерозиготными (Ww) и будут иметь пик вдовы.Если оба родителя гетерозиготны (Ww), существует 75% -ная вероятность, что у любого из их потомков будет пик вдовы (см. Рисунок). Квадрат Пеннета можно использовать для определения всех возможных комбинаций генотипов у родителей.
Родословная
Родословная, отображающая доминантно наследуемый признак, имеет несколько ключевых отличий. У каждого пострадавшего человека должен быть пострадавший родитель. Преимущественно наследуемые черты не пропускают поколения. Наконец, мужчины и женщины с одинаковой вероятностью получат доминантный аллель и проявят этот признак.В этой родословной затронуты как гетерозиготные, так и гомозиготные особи, поскольку признак является доминирующим.
Изображение любезно предоставлено Майклом А. Каном, DDS НАЖМИТЕ ЗДЕСЬ , чтобы узнать больше о шаблонах наследования
НАЖМИТЕ ЗДЕСЬ , чтобы узнать больше о рецессивном наследовании
НАЖМИТЕ ЗДЕСЬ , чтобы узнать больше о X-сцепленном наследовании
Менделирующая генетика | Биологические принципы
Цели обучения- Знать и использовать словарь, необходимый для обсуждения генетического наследования, включая ген, аллель, доминантный, рецессивный, гамету, генотип, фенотип, гомозиготу, гетерозиготу, носитель
- Объясните, как разделение хромосом при мейозе приводит к сегрегации аллелей в гаметах
- Объясните, как выравнивание в метафазе приводит к независимому набору (несвязанных) генов
- Постройте и используйте квадрат Пеннета для одного признака и для двух признаков, используя соответствующую терминологию
- Определите возможные типы потомства и фенотипические соотношения, используя правила вероятности
Грегор Мендель известен тем, что открыл «наследование в виде частиц» или идею о том, что наследственные элементы передаются дискретными единицами, а не «смешиваются» вместе в каждом новом поколении.Сегодня мы называем эти дискретные единицы генами .
- Ген является наследственным фактором, определяющим (или влияющим) на конкретный признак. Ген состоит из определенной последовательности ДНК и расположен в определенной области определенной хромосомы. Из-за своего специфического местоположения ген также можно назвать генетическим локусом .
- Аллель — это особый вариант гена, точно так же, как шоколад и ваниль — особые варианты мороженого.
- Генотип организма представляет собой конкретный набор аллелей, обнаруженных в его ДНК. Организм с двумя одинаковыми аллелями для определенного гена является гомозиготным по этому локусу; организм с двумя разными аллелями для конкретного гена является гетерозиготным в этом локусе.
- Фенотип организма — его наблюдаемые признаки. Организм может иметь гетерозиготный по определенному локусу, но иметь фенотип, который похож только на один из двух аллелей.Это связано с тем, что некоторые аллели маскируют появление других в паттерне доминантного / рецессивного .
- Доминантный аллель определяет его фенотип независимо от того, является ли организм гомозиготным или гетерозиготным по этому локусу. Например, у людей аллель карих глаз доминирует над аллелем голубых глаз, поэтому у человека, гетерозиготного по локусу цвета глаз, будут карие глаза.
- Рецессивный аллель дает свой фенотип только в том случае, если он гомозиготен по локусу; его фенотип замаскирован, если локус гетерозиготен.Например, у человека должны быть две копии аллеля цвета голубых глаз, чтобы иметь голубые глаза.
- Иногда специфические рецессивные аллели связаны с заболеваниями. Человек, гетерозиготный по этому гену, будет фенотипически нормальным, но будет иметь копию рецессивного аллеля, связанного с заболеванием. Говорят, что этот человек является носителем и может передать аллель болезни своему потомству.
Все вышеперечисленные концепции иллюстрируются типами экспериментов, которые Мендель проводил с растениями гороха.Растения гороха не представляют особого интереса для изучения, но они были очень полезны в выяснении основных закономерностей наследования! Причина, по которой они были настолько полезны, заключается в том, что у них много признаков , которые вызваны одним геном с простым доминантным / рецессивным типом наследования (на самом деле это довольно редко в целом, но об этом позже). Итак, что означает это заявление, выделенное жирным шрифтом? Классический пример — форма горошка. Горох может быть круглым или морщинистым, но не промежуточным.Круглые ли они или морщинистые, контролируется одним геном с двумя аллелями, а круглый аллель доминирует над морщинистым аллелем. Схема наследования при скрещивании гомозиготных круглых и гомозиготных растений гороха морщинистого проиллюстрирована здесь:
В поколении P растения гороха, которые являются истинно селекционными по доминантному желтому фенотипу, скрещиваются с растениями с рецессивным зеленым фенотипом. Это скрещивание дает гетерозиготы F1 с желтым фенотипом. Анализ квадратов Пеннета можно использовать для прогнозирования генотипов поколения F2.Источник: OpenStax Biology (https://cnx.org/resources/83af4d98c6e7004c52f95071a357b686d11dc819/Figure_12_02_02.png)
. В первом поколении (F1) вы можете видеть, что все потомки дают круглые семена, даже если у них и круглые, и морщинистые аллели. Если поколение F1 самооплодотворяется (растения гороха, как и большинство растений, производят как мужские, так и женские гаметы), то теперь вы видите какое-то потомство, которое дает круглые семена, а другое — морщинистые. Производители круглых: морщинистых семян существуют примерно в соотношении 3: 1, что иллюстрируется построением квадрата Пеннета.
квадратов Пеннета иллюстрируют тот факт, что каждая гамета растения гороха содержит только один аллель для каждого признака. Хотя взрослые растения гороха имеют по две копии каждого аллеля, эти два аллеля превращаются в разные гаметы. Таким образом, когда две гаметы объединяются, чтобы создать новое растение, каждая гамета несет один аллель, что приводит к двум аллелям в новом растении. Идея о том, что каждая гамета несет только один аллель для каждого признака, является принципом сегрегации ; то есть два аллеля для определенного признака разделены на разные гаметы.
У растений гороха есть много других признаков, помимо формы семян, и Мендель изучил семь других признаков. Ситуация становится более сложной, если вы отслеживаете более одной черты в момент времени . Вот крестик, имеющий форму горошка (круглая или морщинистая) и цвет гороха (желтый или зеленый). Следуйте логике скрещивания ниже, чтобы понять, почему потомство демонстрирует соотношение различных фенотипов 9: 3: 3: 1.
Этот дигибридный гибрид гороха включает гены цвета и текстуры семян. Источник: OpenStax Biology (https://cnx.org/resources/ceb880bf9a58402dc053bb94ff94ec158ffc2a3a/Figure_12_03_02.png)
квадратов Пуннета, которые показывают два или более признака, иллюстрируют идею о том, что аллелей у разных генов являются отдельными признаками (разными . Желтые семена не всегда круглые, а зеленые не всегда морщинистые; это могут быть желтые морщинистые семена, желтые круглые семена, зеленые морщинистые семена и зеленые круглые семена.Идея о том, что аллели для разных признаков разделяются независимо, является принципом для независимого ассортимента .
Законы Менделя и мейоз Законы (принципы) сегрегации и независимой сортировки Менделя объясняются физическим поведением хромосом во время мейоза.
Сегрегация происходит потому, что каждая гамета наследует только одну копию каждой хромосомы. Каждая хромосома имеет только одну копию каждого гена; следовательно, каждая гамета получает только один аллель. Сегрегация происходит, когда гомологичные хромосомы разделяются во время мейотической анафазы I . Этот принцип проиллюстрирован здесь:
Источник: адаптировано из Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Independent_assortment_%26_segregation-it.svg)
Независимый ассортимент возникает, потому что гомологичные хромосомы случайно разделены на разные гаметы; т.е. одна гамета получает , а не только все материнские хромосомы, а другая получает все отцовские хромосомы. Независимый ассортимент происходит, когда гомологичные хромосомы выстраиваются случайным образом на метафазной пластинке во время мейотической метафазы I . Этот принцип проиллюстрирован здесь:
хромосомы. Источник: адаптировано из Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Independent_assortment_%26_segregation-it.svg) и OpenStax Biology (http://cnx.org/resources/c6a4bad683d231988b861985dfa445fff01/F58e0bdfa445fff01/9e0bdjd3)
Случайный, независимый ассортимент во время метафазы I можно продемонстрировать, рассматривая клетку с набором из двух хромосом ( n = 2). n , где n равно количеству хромосом в наборе. В этом примере есть четыре возможных генетических комбинации гамет. При n = 23 в человеческих клетках существует более 8 миллионов возможных комбинаций отцовского и материнского генотипов в потенциальном потомстве.
В классе мы будем использовать информацию, обсужденную выше, для определения возможных типов потомства и фенотипических соотношений, используя простые правила вероятности. Для скрещиваний, которые включают 2 или более независимо сортированных признаков, использование правил вероятности может быть намного быстрее и проще, чем использование квадратов Пеннета 4 x 4 (для 2-факторных скрещиваний) или 8 x 8 квадратов Пеннета (для 3-факторных скрещиваний.N! Вместо этого мы можем рассчитать результаты для каждого фактора или гена, а затем умножить результаты.
Пример: скрещивание AaBbCcDd x AaBbCcDd, где A, B, C и D — 4 разных гена, при этом доминантные аллели обозначены как A, B, C и D, а рецессивные аллели — это a, b, c и d соответственно. Какая часть потомства будет иметь доминирующий фенотип для A и B и рецессивный для c и d?
Если мы посмотрим только на Aa x Aa, мы знаем, что 3/4 потомства будут иметь доминантный фенотип A.
Аналогично, только для Bb x Bb 3/4 потомства будут иметь доминантный фенотип B.
Для Cc x Cc 1/4 потомства будет иметь рецессивный фенотип c (генотип cc).
Для Dd x Dd 1/4 потомства будет иметь рецессивный фенотип d (генотип dd).
Правила вероятности гласят, что если эти гены сортируются независимо, мы можем просто умножить эти пропорции:
Доля фенотипа ABcd среди потомства = 3/4 x 3/4 x 1/4 x 1/4 = 9 / 256
Вот краткое изложение многих из этих идей от Теда Эда:
и вот дубль Академии Хана: