Генетика основные понятия и термины – 7) Основные термины — Генетика

Термины генетики | Дистанционные уроки

13-Ноя-2012 | Нет комментариев | Лолита Окольнова

Генетика — наука об изменчивости и наследственности. В более узком смысле генетика — наука о закономерностях передачи и реализации наследственных признаков.

Это очень большая и обширная тема. В школьном курсе биологии проходят только самые основы этой науки. Мы будем разбирать все процессы и явления, решать задачи, но для начала нужно определиться с терминами генетики. Здесь каждое слово, каждый термин несет определенное значение, в него заложен смысл, раскрывающий механизмы тех или иных процессов.

 

Итак,

 

 

Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая кодирует определённую РНК.

Все организмы получают гены от родительских организмов. Когда образуется зигота (оплодотворенная яйцеклетка), то в нее заложены ДНК как материнского, так и отцовского организмов, т.е. гены мамы и гены папы.

Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки.

Это весь генетический материал, содержащийся в клетке организма. В самой клетке он находится в ядре. Геном человека — 23 пары хромосом.

Генотип — вся генетическая информация организма.

 

Это все гены организма,

 

Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

 

Проще говоря, это разные проявления какого-либо признака. Например, дан признак рост. Аллели — это низкий и высокий рост. Дан признак цвет волос. Аллели — это светлые и темные волосы.

В задачах по генетике аллели обозначают большой и маленькими буквами: A a. Большая буква обозначает доминантный признак, маленькая — рецессивный.

 

Доминантность — преимущественное проявление только одного аллеля в формировании признака.

 

Например, у собачки есть в генотипе пара аллелей, определяющих цвет шерсти — черная и белая. Собачка будет черной, т.к. черный цвет шерсти — доминантный.

 

Рецессивность — неучастие аллеля в формировании признак.

 

В нашем примере — у собачки есть ген светлой шерсти, но он на данный момент не проявляется.

 

Фенотип — внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.

 

То, как гены проявляются во внешнем виде организма — это и есть фенотип. В нашем примере у собаки 2 аллеля — черный и белый. Это ее генотип. А вот то, как она выглядит — это фенотип.

 

Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

 

Проще говоря, у собачки есть ген светлой шерсти и ген темной шерсти. Обозначается это так: Aa. Одна аллель досталась от папы, другая — от мамы.

 

Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

 

AA — если признак доминантный, аа — если признак рецессивный.

 

А сам организм, появившийся от скрещивания родителей называется «обидным» словом — гибрид.

 

Теперь осталась самая малость — научиться применять эти термины. Ох и сложная наука — генетика!

 

 

---

 

• в ЕГЭ это вопрос A7 — Генетика, ее задачи, основные генетические понятия
• А8 —  Закономерности наследственности. Генетика человека
• С1 — вопросы по генетике
• С6 — задачи по генетике

 

---

 
 
 

Категории: |

Обсуждение: «Термины генетики»

(Правила комментирования)

distant-lessons.ru

2. Основные понятия генетики

1. Генетика как наука, ее предмет, задачи и методы. Основные этапы развития.

Генетика— дисциплина, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами.

Предмет генетики – наследственность и изменчивость организмов.

Задачи генетикивытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования:

1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним;

2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды;

3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ;

4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся:

1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора;

2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов;

3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов;

4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных;

5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.

Объектами генетики являются вирусы, бактерии, грибы, растения, животные и человек.

Методы генетики:

Основные этапы развития генетики.

До начала ХХ в. попытки ученых объяснить явления, связанные с наследственностью и изменчивостью, имели в основном умозрительный характер. Постепенно было накоплено множество сведений относительно передачи различных признаков от родителей потомкам. Однако четких представлений о закономерностях наследования у биологов того времени не было. Исключением стали работы австрийского естествоиспытателя Г. Менделя.

Г. Мендель в своих опытах с различными сортами гороха установил важнейшие закономерности наследования признаков, которые легли в основу современной генетики. Результаты своих исследований Г. Мендель изложил в статье, опубликованной в 1865 г. в «Трудах Общества естествоиспытателей» в г. Брно. Однако опыты Г. Менделя опережали уровень исследований того времени, поэтому данная статья не привлекла внимания современников и оставалась невостребованной в течение 35 лет, вплоть до 1900 г. В этом году три ботаника – Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии, независимо проводившие опыты по гибридизации растений, натолкнулись на забытую статью Г. Менделя и обнаружили сходство результатов своих исследований с результатами, полученными Г. Менделем. 1900 год считается годом рождения генетики.

Первый этапразвития генетики (с 1900 примерно до 1912 г.) характеризуется утверждением законов наследственности в гибридологических опытах, проведенных на разных видах растений и животных. В 1906 г. английский ученый В. Ватсон предложил важные генетические термины «ген», «генетика». В 1909 г. датский генетик В. Иоганнсен ввел в науку понятия «генотип», «фенотип».

Второй этапразвития генетики (приблизительно с 1912 до 1925 г.) связан с созданием и утверждением хромосомной теории наследственности, в создании которой ведущая роль принадлежит американскому ученому Т. Моргану и его ученикам.

Третий этап развития генетики (1925 – 1940) связан с искусственным получением мутаций – наследуемых изменений генов или хромосом. В 1925 г. русские ученые Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов впервые открыли, что проникающее излучение вызывает мутации генов и хромосом. В это же время были заложены генетико-математические методы изучения процессов, происходящих в популяциях. Фундаментальный вклад в генетику популяций внес С. С. Четвериков.

Для современного этапаразвития генетики, начавшегося с середины 50-х годов XX в., характерны исследования генетических явлений на молекулярном уровне. Этот этап ознаменован выдающимися открытиями: созданием модели ДНК, определением сущности гена, расшифровкой генетического кода. В 1969 г. химическим путем вне организма был синтезирован первый относительно небольшой и простой ген. Спустя некоторое время ученым удалось осуществить введение в клетку нужного гена и тем самым изменить в желаемую сторону ее наследственность.

Наследственность— это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития.

Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма.

Изменчивость— способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые.

Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей.

Ген– это участок молекулы ДНК, отвечающий за определенный признак.

Генотип— это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип— совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.

Аллельные гены— различные формы того же гена, занимающие одно и то же место (локус) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные состояния одного и того же признака.

Доминантность — форма взаимоотношений междуаллелямиодногогена, при которой один из них подавляет проявление другого.

Рецессивность– отсутствие (непроявление) у гетерозиготного организма одного из пары противоположных (альтернативных) признаков.

Гомозиготность– состояние диплоидного организма, при котором в гомологичных хромосомах находятся идентичные аллели генов.

Гетерозиготность– состояние диплоидного организма, при котором в гомологичных хромосомах находятся разные аллели генов.

Гемизиготность— состояние гена, при котором в гомологичной хромосоме полностью отсутствует его аллель.

3. Основные типы наследования признаков.

1. Моногенное (такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном)

   1. Аутосомное

      1. Доминантное (прослеживается в каждом поколении; у больных родителей больной ребенок; болеют и мужчины и женщины; вероятность наследования – 50-100%)

      2. Рецессивное (не в каждом поколении; проявляется в потомстве у здоровых родителей; встречается и у мужчин и у женщин; вероятность наследования – 25-50-100%)

   2. Геносомное

      1. Х-сцепленное доминантное (сходен с аутосомным доминантным, но мужчины передают признак только дочерям)

      2. Х-сцепленное рецессивное (не в каждом поколении; болеют преимущественно мужчины; у здоровых родителей с вероятностью 25% — больные сыновья; больные девочки, если отец болен, а мать носительница)

      3. Y-сцепленное (голандрическое) (в каждом поколении; болеют мужчины; у больного отца все сыновья больные; вероятность наследования – 100% у всех мужчин)

2. Полигенное

4. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя, их цитологические основы.

Моногибриднымназывается скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.

Первый закон Менделя(Закон единообразия гибридов первого поколения):

«При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу»

Второй закон Менделя (Закон расщепления признаков):

«При скрещивании гибридов первого поколения, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1»

В опытах Менделя первое поколение гибридов получено от скрещивания чистолинейных (гомозиготных) родительских растений гороха с альтернативными признаками (АА х аа). Они образуют гаплоидные гаметы А и а. Следовательно, после оплодотворения гибридное растение первого поколения будет гетерозиготным (Аа) с проявлением только доминантного (желтая окраска семени) признака, т. е. будет единообразным, одинаковым по фенотипу.

Второе поколение гибридов получено при скрещивании между собой гибридных растений первого поколения (Аа), каждое из которых образует по два типа гамет: А и а. Равновероятное сочетание гамет при оплодотворении особей первого поколения дает расщепление у гибридов второго поколения в соотношении: по фенотипу 3 части растений с доминантным признаком (желтозерные) к 1 части растений с рецессивным признаком (зеленозерным), по генотипу — 1 АА : 2 Аа : 1 аа.

studfiles.net

Генетика. Основные понятия. Генетические законы Г.Менделя

Внимание! Предварительный просмотр слайдов используется исключительно в ознакомительных целях и может не давать представления о всех возможностях презентации. Если вас заинтересовала данная работа, пожалуйста, загрузите полную версию.

Цели урока: сформировать представление о генетике – науке, изучающей наследственность и изменчивость организмов, познакомить с основными понятиями науки.

Задачи:

• образовательная: изучить основные исторические моменты в истории генетики как науки, показать многообразие методов, используемых генетикой; изучить основные понятия генетики;
• развивающая: формировать умения и навыки по использованию генетической терминологии и символов для объяснения закономерностей наследования признаков;
• воспитательная: продолжить способствовать формированию культуры умственного труда через овладение навыками общения в процессе беседы, диалога.

Обеспечение занятия: компьютер, мультимедийный проектор.

Тип урока: изучение нового материала.

Метод проведения: комбинированный урок

Ученик должен

• иметь представление об истории становления науки, об основных направлениях в изучении наследственности;
• знать основные генетические понятия и генетические законы:
• уметь применять генетические законы и терминологию при решении генетических задач.

Ход урока

I. Организационный момент.

Приветствие.

II. Объяснение нового материала.

Раздел биологии, изучающий такие важные свойства организма, как сохранение и передача наследственной информации из поколения в поколение, а также возможность изменяться под действием окружающей среды – это генетика. Молодая наука имеет свою долгую историю, и не всегда ее открытия были понятны и восприняты в обществе.

Сегодня на уроке мы поговорим с вами об истории генетики, об ученых, внесших свой вклад в ее развитие. Мы определим место этой науки в современном мире и выясним, какое значение имеют генетические знания для человечества в целом.

Четких представлений о закономерностях наследования и наследственности вплоть до конца XIX века не было за одним существенным исключением. Этим исключением была замечательная работа Г. Менделя, установившего в опытах по гибридизации сортов гороха важнейшие законы наследования признаков, которые впоследствии легли в основу генетики.

В своих опытах он использовал горох. Причем, для опытов выбирались растения, относящиеся к чистым линиям – родственные организмы, у которых в ряду поколений проявляются одни и те же признаки.

А почему горох, а не другое растение?

1. Горох – это самоопыляемое растение.
2. Цветки гороха защищены от проникновения чужой пыльцы.
3. Гибриды вполне плодовиты и поэтому можно следить за ходом наследования признаков в ряду поколений.

Для опытов Мендель избрал несколько четко различающихся признаков:

1. форма семян;
2. окраска семян;
3. окраска и форма бобов;
4. окраска цветков;
5. расположение цветков;
6. длина стебля.

Суть предложенного Менделем метода заключалась в следующем: он скрещивал растения, различные по одной паре признаков, а затем производил анализ результатов каждого скрещивания. Метод Менделя получил название гибридологического или метода скрещивания.

Результаты, которые получил Мендель в своих опытах, получили названия «законов Менделя». Перед тем как преступить к изучению самих законов, нужно усвоить основные генетические понятия и термины.

Ген – это участок молекулы ДНК (или хромосомы), определяющий возможность развития отдельного элементарного признака, или синтез одной белковой молекулы.

Каждый ген располагается в определенном участке хромосомы – локусе.

В гаплоидном наборе хромосом только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом (соматические клетки) содержаться две гомологичные хромосомы и соответственно два гена, определяющие развитие признака. Эти гены расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом и называются аллельными генами.

Аллельные гены – это пара генов, определяющая альтернативные признаки организма. Аллельные гены располагаются в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом.

Альтернативные признаки – взаимоисключающие или контрастные признаки. Часто один из альтернативных признаков является доминантным, а другой рецессивным.

Для генов приняты буквенные обозначения. Если два аллельных гена полностью соответствуют по структуре, т.е. имеют одинаковую последовательность нуклеотидов, их можно обозначить так: АА или аа.

Доминантный признак (АА) – это признак проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий.

Рецессивный признак (аа) – передается по наследству при скрещивании, но не проявляется у гибридов первого поколения.

Половые клетки несут какой-либо один признак. При слиянии половых клеток образуется зигота. В соответствии от того какие аллели одного и того же гена она содержит, различают гомозиготу и гетерозиготу.

Гомозигота – это клетка или организм содержащие одинаковые аллели одного и того же гена. Гомозигота – это организм, образующий один сорт гамет, в потомстве не наблюдается расщепления, имеют одинаковые гены.

Гетерозигота – это клетка или организм, содержащие разные аллели одного и того же гена. Это организм образующий 2 сорта гамет.

Совокупность всех генов одного организма называют генотипом. Генотип это не только сумма генов. Возможность и форма проявления гена зависит от среды. В понятие среды входит не только внешние условия, но и присутствие других генов. Гены взаимодействуют друг с другом и могут повлиять на проявление действия соседних генов.

Совокупность всех признаков организма, формирующихся при взаимодействии организма с средой – фенотип. Сюда относят не только внешние признаки (цвет глаз, рост), но и биохимические (структура белка, активность фермента), гистологические (форма и размер клеток, строение тканей и органов), анатомические (строение тела и взаимное расположение органов).

Законы Менделя.

Моногибридным скрещиванием называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. Следовательно, при таком скрещивании прослеживается закономерности наследования только двух вариантов признака, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Например, признак – цвет семян, альтернативные варианты – желтый или зеленый. Все остальные признаки, свойственные данным организмам во внимание не принимаются.

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения). У всех особей данного поколения признак проявляется одинаково. Сформулировать этот закон можно следующим образом: при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающимся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (F₁) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Результаты скрещивания растений гороха, различающиеся по окраске семян (желтые и зеленые):

Р.: АА (желтые) × аа (зеленые)

g.: А а

F₁.: Аа (желтые).

Ph.: 100%

Единообразие гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя (закон расщепления).

Расщепление – это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомков в определенном соотношении.

Если потомков первого поколения – гетерозиготных особей, одинаковых по изучаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей проявляются в определенном числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только проявляется во втором гибридном поколении (F₁).

F₁. : Аа (желтые семена) × Аа (желтые семена)

g.: А а А а

F2.: АА; Аа; Аа; аа (1:2:1)

Ph.: 3 желтые семена : 1 зеленые семена (3:1)

Таким образом второй закон Менделя можно сформулировать следующим образом: при скрещивании потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление: по генотипу 1:2:1; по фенотипу 3:1.

Это означает, что среди потомков 25% организмов будут обладать доминантным признаком и являться гомозиготой, 50% потомков, также с доминантным фенотипом, окажутся гетерозиготой, а остальные 25% особей, несущих рецессивный признак, будут гомозиготны по рецессивному признаку.

Третий закон Менделя «Закон чистоты гамет».

Расщепление признаков в потомстве при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы с генетической точки зрения чисты, т.е. несут только один ген из аллельной пары.

При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары.

В процессе развития гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время первого мейотического деленияпопадают в разные клетки. Образуется два сорта гамет по данной аллельной паре. Цитологической основой расщепления признаков у потомства при моногибридном скрещивании является расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.

Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомозиготные растения гороха, различающиеся по двум генам: окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). При таком скрещивании признаки определяются различными парами генов: одна аллель отвечает за цвет семян, другая за форму семян. Желтая окраска горошин (А) доминирует над зеленой (а), а гладкая форма (В) над морщинистой (b).

При образовании гамет у гибрида первого поколения из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один.

Поскольку в организме образуется много половых клеток, у гибрида F₁ возникает четыре сорта гамет в одинаковом количестве: АВ; аВ; Аb; ab. Во время оплодотворения каждая из гамет одного организма случайно встречается с любой из гамет другого организма. Все возможные сочетания мужских и женских гамет можно легко установить с помощью решетки Пеннета.

Р.: ААВВ (желтый гладкий) × ааbb (зеленый морщинистый)

g.: АВ аb

F₁.: АаВb (желтый гладкий) × АаВb

g.: АВ; аВ; Аb; ab АВ; аВ; Аb; ab

F2.:

	AB	Ab	aB	ab
АВ	AABB желтый гладкий	AABb желтый гладкий	AaBB желтый гладкий	AaBb желтый гладкий
Аb	AABb желтый гладкий	AAbb Желтый морщинистый	AaBb желтый гладкий	Aabb желтый морщинистый
aB	AaBB желтый гладкий	AaBb желтый гладкий	aaBB зеленый гладкий	aaBb зеленый гладкий
ab	AaBb желтый гладкий	Aabb желтый морщинистый	aaBb зеленый гладкий	aabb зеленый морщинистый

9 (жг) : 3 (жм) : 3 (зг) : 1 (зм)

Из приведенной выше решетки Пеннета видно, что при этом скрещивании возникают 9 видов генотипов: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb, т.к. в 16 сочетаниях есть повторения. Эти 9 генотипов проявляются в виде 4 фенотипов: желтые – гладкие; желтые – морщинистые; зеленые – гладкие; зеленые – морщинистые.

Теперь модно сформулировать III закон Менделя: при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающимся друг от друга по двум парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

III. Закрепление изученного материала

IV. Домашнее задание

Задача.

У человека глухонемота наследуется как рецессивный признак, а подагра – доминантный признак. Определите вероятность рождения глухонемого ребенка с предрасположенностью к подагре, у глухонемой матери, но не страдающей подагрой, и у мужчины с нормальным слухом и речью, болеющего подагрой.

ЛИТЕРАТУРА

1. Андреева, Н.Д. Общая биология 10-11 класс / Н.Д. Андреева – М.: Мнемозина, 2011. – 365с.
2. Перевозкин, В.П. и др. Генетика. Руководство к лабораторным и практическим занятиям: учебное пособие / В.П. Перевозкин, С.С. Бондарчук, И.Г. Годованная; ГОУ ВПО «Томский государственный педагогический университет». – Томск: Изд-во ТГПУ, 2009. – 116с.
3. Тремов, А.В. Общая биология 10-11 класс (профильный уровень)/А.В. Тремов, Р.А. Петросова – М.:Владос, 2011.
4. Шустанова, Т.А. Репетитор по биологии для старшеклассников и поступающих в ВУЗы / Т.А. Шустанова. – Изд. 4-е, доп. и перераб. – Ростов н/Д: «Феникс», 2010. – 526с.

Приложение.

urok.1sept.ru

Краткий словарь генетических терминов

24′16
Авг

Краткий словарь основных понятий и терминов, использующихся в генетике

Для понимания того, с чем работает наша компания и зачем эта работа нужна, какие результаты мы получаем и что они вам расскажут, можно прийти на консультацию к специалистам ЦГРМ «ГЕНЕТИКО». А для того, чтобы Вы не забыли, о чем был разговор, и не утонули в море новой информации, мы составили для Вас небольшой словарик основных понятий и терминов, использующихся в генетике.

Основным положением биологической науки является то, что клетка – это самое маленькое из возможных проявление жизни и что новая клетка может появиться только от уже существующей и никак не может возникнуть сама по себе. Конечно, это приводит к большому количеству вопросов о том, как зародилась жизнь и каким образом могла сформироваться самая первая клетка. Но для удобства будем считать обозначенные положения верными в современной реальности планеты Земля, где мы живем. Несмотря на невообразимо огромное разнообразие живых существ, все они состоят из клеток. И у всех клеток есть схожие черты, которые обусловлены самыми простыми жизненными необходимостями. Во-первых, клетка должна как-то отделяться от внешнего пространства – для этого есть специальная оболочка.

Во-вторых, клетка должна питаться – для этого есть разные системы, способные преобразовать энергию света или химических связей в необходимые для жизни вещества и удобную для использования энергию. И еще клетка умеет размножаться. Для выполнения всех этих функций необходимы механизмы, основу которых составляют белки и РНК. А вот инструкция, как эти молекулы должны выглядеть и работать, хранится в специальном отсеке клетки – ядре – в виде ДНК. Ошибки в этой инструкции, которая разрабатывалась миллионы лет, приводят к смерти клетки. А в многоклеточном организме, таком, как у человека, например, клетки взаимодействуют друг с другом, поэтому нарушение в работе одной или нескольких клеток может привести не к смерти всего организма, а к нарушениям его работы – заболеваниям. Также необходимо помнить, что человеческий организм огромная система, ансамбль миллионов разнообразных маленьких организмов, которые выросли из одной единственной клетки – зиготы – результата слияния яйцеклетки и сперматозоида.

ДНК – ДезоксиРибонуклиновая Кислота – полимер, то есть молекула с большим количеством последовательно повторяющихся структурных элементов, который несет всю информацию о генах и белках, необходимых для жизни всего организма. ДНК является картотекой, библиотекой и матрицей, с которой считывается информация в определенной последовательности и определенных условиях, разъяснения о которых записаны как в самой ДНК, так и с помощью различных дополнительных модификаций этой молекулы. Каждой хромосоме соответствует 1 молекула ДНК. Структурными блоками этого полимера являются дезоксирибонуклеотиды (=нуклеотиды), которые бывают 4х видов (А, Т, Г, Ц).

Последовательность ДНК – это то, в каком порядке в молекуле ДНК идут ее структурные элементы – нуклеотиды. Таким образом, генетической информацией является именно последовательность ДНК, а молекула ДНК является ее физическим носителем.

Хромосома – это молекула ДНК, специальным образом обернутая различными белками, которые помогают управляться с такой длинной молекулой, чтобы она не порвалась, не перепуталась с другими ДНК-молекулами и была физически доступна для белков, осуществляющих работу всего генетического аппарата.

РНК –РибоНуклиновая Кислота – полимер, который выполняет функциональную роль переносчика информации, то есть копии, которая делается с ДНК и используется для создания функциональных молекул: специальных РНК или белков. Специальные молекулы РНК могут не являться матрицами, на базе которых синтезируется белок, а сами выполняют структурные, ферментативные или транспортные функции. Главное, что последовательность структурных блоков в молекуле РНК всегда определена последовательностью ДНК соответствующего участка.

Белок – основная функциональная единица живой клетки с самым широчайшим спектром функций и возможностей. Как ДНК и РНК, является полимером, однако имеет химически иные структурные блоки – аминокислоты. Их последовательность, с одной стороны, напрямую зависит от соответствующей последовательности ДНК и может изменяться только в ограниченных и предусмотренных в ДНК инструкций, с другой стороны является основой структуры, в том числе пространственной, возможностей и функции белков разных типов.

Ген – определение гена включает два аспекта: теоретический и физический. Теоретически, то есть умозрительно, геном называют последовательность ДНК (слово, записанное на языке генетики), обладающее определенными свойствами. Как и слово в языке, ген является основой наследственной информации, в то время как различные другие структуры можно отнести к знакам препинания или вспомогательным элементам. Ген является подробной инструкцией для синтеза белка или специфической РНК, которую он кодирует. Причем эта инструкция описывает не только последовательность молекул, но и то в каких условиях и как они должны работать и выполнять свои функции. С физической, то есть материальной, точки зрения, ген – это часть молекулы ДНК с определенными структурными элементами. Как внутри слова есть приставка, корень, суффикс и окончание, позволяющие слову адаптироваться для каждой конкретной фразы, так и у гена есть промотор, экзоны и интроны. Первый обозначает начало гена, экзоны – это ключевая информация о последовательности РНК или белка, а интроны необходимы для регуляции и тонкой настройки работы гена в условиях разных тканей, органов и изменяющейся окружающей среды.

Экспрессия гена – это эффективность работы гена, так как для его функционирования недостаточно его наличия в геноме – с него должна считываться информация. Именно то, как часто и в каком объеме считывается информация с гена, выражают термином экспрессия.

Локус – участок молекулы ДНК, содержащий различный структурные элементы, в том числе один или несколько генов.

Геном– это последовательность всех молекул ДНК организма. Важно помнить, что в каждой клетке одного организма в норме содержатся одинаковые по количеству и последовательностям молекулы ДНК, а различается экспрессия конкретных генов.

Экзом – это последовательности ДНК экзомных участков генов, то есть так называемая основная кодирующая составляющая. Это то, с чем работает организм, в то время как остальная часть генома объясняет, как работать и в каких условиях как применять и настраивать кодирующую часть генома.

Мутация – изменение последовательности ДНК по сравнению другими клетками организма или другими представителями вида. Мутации могут возникать как из-за воздействия внешних неблагоприятных условий, так и из-за того, что наши ферменты работают пусть с редкими, но ошибками. Так как происходит физическое изменение в носителе информации – ДНК, такое изменение может передаваться из поколения в поколение.

Частота мутаций — относительное значение, показывающее у какой доли людей в геноме есть конкретная мутация. Частоту мутации можно рассчитать, как среднюю для всех людей, так и отдельно по расовым или национальным, или любы другим группам. В медицинской генетике под мутацией подразумевают изменение ДНК, которое может быть связано с каким-то заболеванием, и противопоставляют ее полиморфизму. Хотя по общей логике полиморфизм – это частный случай мутации.

Полиморфизм – нейтральная, а точнее безвредная, мутация, которая сравнительно часто встречается у какой-то группы организмов одного вида. Некоторые мутации встречаются часто у всех людей, некоторые – только среди представителей определенных рас или народностей.

Аллель – вариант последовательности гена в разном виде: от различия в одной букве последовательности до отсутствия целого куска последовательности или вставке лишнего. Эти различия возникают из-за мутации, которая могла произойти у далекого предка и передаться потомству через поколения. Таким образом, каждый ген у отдельного человека может быть представлен конкретным вариантом – аллелем. Для понимания аллелизма необходимо объяснить, что, например, различия в цвете глаз, волос, росте, чувствительности к алкоголю объясняются именно разными аллельными состояниями соответствующих генов.

Генотип – это все гены конкретной особи с указанием аллельного состояния каждого гена и наличия/отсутствия мутаций в межгенных участках ДНК.

Доминантный аллель. В геноме человека содержится по 2 копии каждой хромосомы. Это означает, что в каждом геноме есть две очень похожие по длине и последовательности генов молекулы ДНК, которые отличаются аллельными состояниями генов и мутациями/полиморфизмами в межгенных участках этих молекул ДНК. Из этого следует, что и каждый ген представлен в геноме 2 копиями, каждая из которых может быть определенным вариантом (аллелем) этого гена. Доминантным аллелем называется тот, одной копии которого достаточно для проявления его особенностей. То есть если хотя бы на одной из хромосом ген находится в состоянии доминантного аллеля, то ген будет работать по тому варианту, который описывается именно этим аллелем. Важно, что так как у одного гена может быть более двух вариантов (аллелей), то и доминантность аллеля определяется по отношению к каждому из вариантов, хотя есть и те, которые доминантны по сравнению со всеми другими. Встречаются варианты с одинаковой предпочтительностью для работы, тогда проявляется совместное влияние этих вариантов.

Рецессивный аллель – по аналогии с доминантным аллелем, это такое состояние гена, которое наименее предпочтительно для проявления. Поэтому если в геноме есть другая копия гена, доминантная, то задавать темп работы гена будет именно она, но если и вторая копия гена представлена рецессивным аллелем, то будет работать этот, хотя менее предпочтительный, но в такой ситуации единственно имеющийся вариант. Хотя в большинстве случаев связанные с возникновением заболевания аллели рецессивны, это вредность/полезность не является единственным определяющим фактором рецессивности/доминантности аллеля.

Гомозигота. Гомозиготой по определенной мутации/полиморфизму/аллелю называют такую клетку или организм, в генотипе которой/которого обе копии гена на двух хромосомах представлены одним вариантом, то есть не отличаются по этой мутации/полиморфизму/аллелю.

Гетерозигота. Гетерозиготой по определенной мутации/полиморфизму/аллелю называют такую клетку или организм, в генотипе которой/которого две копии гена на двух хромосомах представлены разными вариантами, то есть отличаются по этой мутации/полиморфизму/аллелю.

Секвенирование – это группа методов, позволяющая узнать последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. Этот метод обладает некоторыми особенностями. Во-первых, пока что ни один способ секвенирования не позволяет прочитать всю последовательность одной хромосомы, чтение идет сравнительно небольшими отрезка от 50 до несколько тысяч нуклеотидов. Во-вторых, почти все методы устроены так, что из кусочка ДНК делается много одинаковых и читаются они все. Эта особенность проявляется в таком параметре секвенирования, как глубина секвенирования, обозначаемая 10Х, 20Х, 50Х. Чем больше это значение, тем больше раз прочитан один и тот же кусок молекулы, тем точнее можно выявить ошибки секвенирования и особенности участка, например, его гетерозиготность по какой-либо мутации/полиморфизму.

Гаплотип — совокупность состояний/вариантов определенных локусов, которые расположены на одной хромосоме, и вследствие структурных особенностей эти состояния всегда наследуются вместе. То есть, например, если в одном локусе (1) гаплотипа имеется мутация (1А), а в другом (2) имеется уже другая мутация (2M), то именно в таком составе они будут наследоваться (1А2М), а смешанных вариантов (1B2M или 1A2N) не бывает или они относятся к другому гаплотипу.

Гаплогруппа — совокупность особей, имеющих сходный гаплотип по определенным локусам, которые задаются в соответствии с тем, какую задачу нужно решить, определяя гаплогруппу

Митохондриальная ДНК. Если разбираться подробнее и глубже, то генетическая информация одного человека находится не только в 46 хромосомах, располагающихся в специальном отсеке клетки – ядре, но и в клеточных органах митохондриях. У митохондрий в клетке своя задача – преобразовывать энергию, заключенную в химической связи определенных атомов, в более удобную для клетки, то есть они готовят эффективные питательные запасы из разного сырья. Митохондрии довольно сложны, их оболочка хитро устроена, чтобы опасные побочные продукты готовки не могли попасть в остальную часть клетки, поэтому все время таскать туда нужные для их работы белки не слишком продуктивно. Таким образом, у них есть своя ДНК, которая несет информацию о разных особенных белках и РНК, которые нужны именно для работы митохондрии. Такую ДНК называют митохондриальной и она является неотъемлемой и обязательной частью нашего генотипа. Передается она только от мамы, так как сперматозоид для возможности быстро перемещаться и долго оставаться живым несет самый минимум необходимой генетической информации – 23 хромосомы. А вот яйцеклетка, которой для выполнения основной функции не нужно находится в агрессивной окружающей среде, может позволить себе бОльшую массу и дополнительные запасы в виде готовых к работе станций приготовления питания – митохондрий и заранее синтезированных белков и РНК.

Гены половой дифференцировки – группа генов, играющая ведущую роль в определении будет эмбрион развиваться как девочка или как мальчик. В геноме человека основой проявления мужских или женских половых признаков является наличие/отсутствие половой хромосомы Y, а именно особо локуса этой хромосомы – SRY (Sex-determining Region on the Y chromosome). Важно отметить, что нарушения в этом локусе могут приводить не к внешним проявлениям, а к сниженной репродуктивной способности мужчины или ее полному отсутствию. Процесс дифференцировки пола у человека можно представить тремя стадиями: 1) какой набор хромосом получается при слиянии яйцеклетки (всегда несет хромосому X) и сперматозоида (с хромосомой X или Y), 2) формирование женских или мужских половых органов в зависимости от работы генов локуса SRY, 3) развитие вторичных половых органов в соответствии с типом половых органов. Нарушения на разных этапах приводят к разным проявлениям и разным заболеваниям.

Локус AZF – это участок Y-хромосомы, на котором располагаются так называемые факторы азооспермии (AZF — AZoospermia Factors). Это особые участки, которые названы так, потому что если какой-то из них отсутствует из-за мутации, то развивается азооспермия (отсутствие сперматозоидов) или олигозооспермия (малое количество сперматозоидов). Всего обнаружено три таких фактора AZFa, AZFb и AZFc. В норме наличие всех трех является минимальным необходимым условием нормального формирования сперматозоидов. Если в геноме отсутствует один из AZFa и AZFb или оба, то нарушается созревание сперматозоидов и, как следствие, полностью отсутствует репродуктивная функция. При отсутствии локуса AZFc нарушения могут быть не столь сильными, поэтому деторождение остается возможным в некоторых случаях.

Хромосомные аномалии – это крупные мутации, которые связаны с изменением последовательности ДНК не в рамках отдельного гена или нескольких, а в масштабе хромосомы или генома. Например, отсутствие (делеция) большой части или всей хромосомы, лишняя хромосома, или часть одной хромосомы соединена с частью другой хромосомы и т.д.

Наследственное заболевание – это заболевание, вызванное нарушениями в геноме, то есть мутациями, которые либо мешают формированию нормального белка (так как ген – инструкция по его построению – поврежден), либо изменяют регуляцию, то есть условия, когда, в каком месте или с кем такой белок или ген должен работать.

Моногенное заболевание – это наследственное заболевание, вызванное мутацией в одном только в одном гене. Несмотря на то, что все остальные почти 30000 генов могут быть в порядке, изменение последовательности ДНК в этом гене вызывает нарушения функционирования всего организма.

Хромосомное заболевание – наследственное заболевание, вызванное хромосомными аномалиями.

Носительство мутации – это состояние гетерозиготы по аллелю, обладающему какими-то негативными клиническими проявлениями, если он находится в геноме в виде гомозиготы.

Пробанд – человек, с которого начинается составление генеалогического дерева (родословной). Обычно пробанд – это носитель или пациент с наследственным заболеванием, проявление которого и вызвало необходимость генеалогического анализа.

Сиблинг – в генетике таким термином обозначают потомков одних родителей, то есть братьев и сестер, но не близнецов.

Автор: Жикривецкая Светлана

Биолог-исследователь

genetico.ru

Основные понятия и термины генетики — Студопедия.Нет

Наследственность—свойство организмов повторять в ряде поколений сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды. Благодаря наследственности родители и потомки имеют сходный тип биосинтеза, определяющий сходство в химическом составе тканей, характере обмена веществ, физиологических отправлениях, морфологических признаках и других особенностях. Вследствие этого каждый вид организмов воспроизводит себя из поколения в поколение.

Изменчивость— это явление, противоположное наследственности. Она заключается в изменении наследственных задатков, а также в вариабельности их проявлений в процессе развития организмов при взаимодействии с внешней средой. Элементарными дискретными единицами наследственности являются гены. С химической точки зрения они представляют собой отрезки молекулы ДНК. Каждый ген определяет последовательность аминокислот в одном из белков, что в конечном счете приводит к реализации тех или иных признаков в онтогенезе особи. Под признаками понимаются морфологические, физиологические, биохимические, патологические и иные свойства организмов, по которым одни из них отличаются от других.

Гены, определяющие развитие альтернативных признаков, принято называть аллельнымиони расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом.

Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены, такой организм называется гомозиготным и дает только один тип гамет. Если же аллельные гены различны, то такой организм носит название гетерозиготногопо данному признаку, он образует два типа гамет.

Совокупность всех наследственных факторов получила название генотипа. Термин «генотип» используется и в более узком смысле для обозначения тех генов, наследование которых составляет предмет изучения.

Совокупность всех признаков и свойств организма называется фенотипом. Фенотип развивается на генетической основе в результате взаимодействия организма с условиями внешней среды. Поэтому организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования. Пределы, в которых в зависимости от условий среды изменяются фенотипические проявления генотипа, называются нормой реакции.

Наследование — способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от форм размножения. При бесполом размножении наследование осуществляется через вегетативные клетки и споры, чем обеспечивается большое сходство между материнскими и дочерними поколениями. При половом размножении наследование осуществляется через половые клетки. Сходство между родителями и детьми в этом случае меньше, чем в предыдущем, но зато имеет место большая изменчивость, а следовательно, гораздо более богатый материал для отбора и процесса эволюции.

 

 

Основные законы генетики и их цитологические механизмы.

Основные закономерности наследования были открыты Менделем. По уровню развития науки своего времени Мендель не мог еще связать наследственные факторы с определенными структурами клетки. Впоследствии было установлено; что гены находятся в хромосомах, поэтому при объяснении закономерностей, полученных Менделем, мы будем исходить из современных представлений на клеточном уровне. Мендель достиг успеха в своих исследованиях благодаря совершенно новому, разработанному им методу, получившему название гибридологического анализа. Основные положения этого метода следующие:

1. Учитывается не весь многообразный комплекс признаков у родителей и гибридов, а анализируется наследование по отдельным альтернативным признакам.

2. Проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последовательных поколений: прослеживается не только первое поколение от скрещивания, но и характер потомства каждого гибрида в отдельности. Гибридологический метод нашел широкое применение в. науке и практике.Скрещивание, в котором родительские особи анализируются по одной альтернативной паре признаков, называется моногибридным, по двум — дигибридным, по многим альтернативным парам — полигибридным. Прежде всего следует ознакомиться со способом наследования на примере моногибридного скрещивания.

Моногибридное скрещивание. Правило единообразия гибридов первого поколения.

при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Правило расщепления, при скрещивании двух гетерозиготных особей, т.е. гибридов, анализируемых по одной альтернативной паре признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1: 2: 1.

Гипотеза «чистоты гамет» Правило расщепления показывает, что хотя у гетерозигот проявляются лишь доминантные признаки, однако рецессивный ген не утрачен, более того, он не изменился. Следовательно, аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг друга. Эту закономерность Мендель назвал гипотезой «чистоты гамет». В дальнейшем эта гипотеза получила цитологическое обоснование. Вспомним, что в соматических клетках диплоидный набор хромосом. В одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом находятся аллельные гены. Если это гетерозиготная особь, то в одной из гомологичных хромосом расположен доминантный аллель, в другой .- рецессивный. При образовании половых клеток происходит мейоз и в каждую из гамет попадает лишь одна из гомологичных хромосом. В гамете может быть лишь один из аллельных генов. Гаметы остаются «чистыми», они несут только какой-то один из аллелей, определяющий развитие одного из альтернативных признаков.

Доминантные и рецессивные признаки в наследственности человека. В генетике человека известно много как доминантных, так и рецессивных признаков. Одни из них имеют нейтральный характер и обеспечивают полиморфизм в человеческих популяциях, другие приводят к различным патологическим состояниям. Но при этом следует иметь в виду, что доминантные патологические признаки как у человека, так и у других организмов, если они заметно снижают жизнеспособность, сразу же будут отметены отбором, так как носители их не смогут оставить потомства. Наоборот, рецессивные гены, даже заметно снижающие жизнеспособность, могут в гетерозиготном состоянии длительно сохраняться, передаваясь из поколения в поколение, и проявляются лишь у гомозигот.

 

studopedia.net

Генетика: основные термины и понятия

Поиск Лекций

---

Генетика (от греч. «генезис» — происхождение) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.
Ген (от греч. «генос»-рождение)-участок молекулы ДНК, отвечающий за один признак, т. е. за структуру определенной молекулы белка.
Альтернативные признаки — взаимоисключающие, контрастные признаки (окраска семян гороха желтая и зеленая).
Гомологичные хромосомы (от греч. «гомос» — одинаковый) — парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам, набору генов. В диплоидной клетке набор хромосом всегда парный:
одна хромосома из пары материнского происхождения, другая — отцовского.
Локус — участок хромосомы, в котором расположен ген.
Аллельные гены — гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом. Контролируют развитие альтернативных признаков (доминантных и рецессивных — желтая и зеленая окраска семян гороха).
Генотип — совокупность наследственных признаков организма, полученных от родителей,- наследственная программа развития.
Фенотип — совокупность признаков и свойств организма, проявляющаяся при взаимодействии генотипа со средой обитания.
Зигота (от греч. «зиготе» — спаренная) — клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) — женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). Содержит диплоидный (двойной) набор хромосом.
Гомозигота (от греч. «гомос» — одинаковый и зигота) зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена (оба доминантные АА или оба рецессивные аа). Гомозиготная особь в потомстве не дает расщепления.
Гетерозигота (от греч. «гетерос» — другой и зигота) — зигота, имеющая два разных аллеля по данному гену (Аа, Вb). Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку.
Доминантный признак (от лат. «едоминас» — господствующий) — преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у
гетерозиготных особей.
Рецессивный признак (от лат. «рецессус» — отступление) признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков, полученных при скрещивании.
Гамета (от греч. «гаметес» — супруг) — половая клетка растительного или животного организма, несущая один ген из аллельной пары. Гаметы всегда несут гены в «чистом» виде, так как образуются путем мейотического деления клеток и содержат одну из пары гомологичных хромосом.
Цитоплазматическая наследственность — внеядерная наследственность, которая осуществляется с помощью молекул ДНК, расположенных в пластидах и митохондриях.
Модификация (от лат. «модификацио»-видоизменение)- ненаследственное изменение фенотипа, возникающее под влиянием факторов внешней среды в пределах нормы реакции генотипа.
Модификационная изменчивость — изменчивость фенотипа. Реакция конкретного генотипа на разные условия среды обитания.
Вариационный ряд — ряд модификационной изменчивости признака, слагающийся из отдельных значений видоизменений, расположенных в порядке увеличения или уменьшения количественного выражения признака (размеры листьев, число цветков в колосе, изменение окраски шерсти).
Вариационная кривая — графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариации, так и частоту встречаемости отдельных вариант.
Норма реакции — предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Пластичные признаки обладают широкой нормой реакции, непластичные- узкой.
Мутация (от лат. «мутацио» — изменение, перемена) — наследственное изменение генотипа. Мутации бывают: генные, хромосомные, генеративные (у гамет), внеядерные (цитоплазматиче-ские) и т. д.
Мутагенный фактор — фактор, вызывающий мутацию. Существуют естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы.
Моногибридное скрещивание-скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.
Дигибридное скрещивание-скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.
Анализирующее скрещивание- скрещивание испытуемого организма сдругим, являющимся по данному признаку рецессивной гомозиготой, что позволяет установить генотип испытуемого. Применяется в селекции растений и животных.
Сцепленное наследование — совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме; гены образуют группы сцепления.
Кроссинговср (перекрест) — взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом при их конъюгации (в профазе I мейоза I), приводящий к перегруппировке исходных комбинаций генов.
Пол организмов —совокупность морфологических и физиологических особенностей, которые определяются в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки и зависят от половых хромосом, которые несет сперматозоид.
Половые хромосомы — хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. Половые хромосомы женского организма все одинаковы (XX) и определяют женский пол. Половые хромосомы мужсквго организма разные(XY): X определяет женский
пол, Y-мужской пол. Поскольку все сперматозоиды образуются путем мейотического деления клеток, половина их несет Х-хро-мосомы, а половина — У-хромосомы. Вероятность получения мужского и женского пола одинакова,
Генетика популяций — раздел генетики, изучающий генотипический состав популяций. Это позволяет рассчитывать частоту мутантных генов, вероятность встречаемости их в гомо- и гетерозиготном состоянии, а также следить за накоплением в популяциях вредных и полезных мутаций. Мутации служат материалом для естественного и искусственного отбора. Данный раздел генетики был основан С. С. Четвериковым и получил дальнейшее развитие в трудах Н. П. Дубинина

http://www.examen.ru/add/manual/school-subjects/natural-sciences/biology/slovar-biologicheskix-terminov/genetika-osnovnyie-terminyi-i-ponyatiya

Раздел биологии, изучающий такие важные свойства организма, как сохранение и передача наследственной информации из поколения в поколение, а также возможность изменяться под действием окружающей среды – это генетика. Молодая наука имеет свою долгую историю, и не всегда ее открытия были понятны и восприняты в обществе.

Сегодня на уроке мы поговорим с вами об истории генетики, об ученых, внесших свой вклад в ее развитие. Мы определим место этой науки в современном мире и выясним, какое значение имеют генетические знания для человечества в целом.

Четких представлений о закономерностях наследования и наследственности вплоть до конца XIX века не было за одним существенным исключением. Этим исключением была замечательная работа Г. Менделя, установившего в опытах по гибридизации сортов гороха важнейшие законы наследования признаков, которые впоследствии легли в основу генетики.

В своих опытах он использовал горох. Причем, для опытов выбирались растения, относящиеся к чистым линиям – родственные организмы, у которых в ряду поколений проявляются одни и те же признаки.

А почему горох, а не другое растение?

1. Горох – это самоопыляемое растение.
2. Цветки гороха защищены от проникновения чужой пыльцы.
3. Гибриды вполне плодовиты и поэтому можно следить за ходом наследования признаков в ряду поколений.

Для опытов Мендель избрал несколько четко различающихся признаков:

1. форма семян;
2. окраска семян;
3. окраска и форма бобов;
4. окраска цветков;
5. расположение цветков;
6. длина стебля.

Суть предложенного Менделем метода заключалась в следующем: он скрещивал растения, различные по одной паре признаков, а затем производил анализ результатов каждого скрещивания. Метод Менделя получил название гибридологического или метода скрещивания.

Результаты, которые получил Мендель в своих опытах, получили названия «законов Менделя». Перед тем как преступить к изучению самих законов, нужно усвоить основные генетические понятия и термины.

Ген – это участок молекулы ДНК (или хромосомы), определяющий возможность развития отдельного элементарного признака, или синтез одной белковой молекулы.

Каждый ген располагается в определенном участке хромосомы – локусе.

В гаплоидном наборе хромосом только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом (соматические клетки) содержаться две гомологичные хромосомы и соответственно два гена, определяющие развитие признака. Эти гены расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом и называются аллельными генами.

Аллельные гены – это пара генов, определяющая альтернативные признаки организма. Аллельные гены располагаются в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом.

Альтернативные признаки – взаимоисключающие или контрастные признаки. Часто один из альтернативных признаков является доминантным, а другой рецессивным.

Для генов приняты буквенные обозначения. Если два аллельных гена полностью соответствуют по структуре, т.е. имеют одинаковую последовательность нуклеотидов, их можно обозначить так: АА или аа.

Доминантный признак (АА) – это признак проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий.

Рецессивный признак (аа) – передается по наследству при скрещивании, но не проявляется у гибридов первого поколения.

Половые клетки несут какой-либо один признак. При слиянии половых клеток образуется зигота. В соответствии от того какие аллели одного и того же гена она содержит, различают гомозиготу и гетерозиготу.

Гомозигота – это клетка или организм содержащие одинаковые аллели одного и того же гена. Гомозигота – это организм, образующий один сорт гамет, в потомстве не наблюдается расщепления, имеют одинаковые гены.

Гетерозигота – это клетка или организм, содержащие разные аллели одного и того же гена. Это организм образующий 2 сорта гамет.

Совокупность всех генов одного организма называют генотипом. Генотип это не только сумма генов. Возможность и форма проявления гена зависит от среды. В понятие среды входит не только внешние условия, но и присутствие других генов. Гены взаимодействуют друг с другом и могут повлиять на проявление действия соседних генов.

Совокупность всех признаков организма, формирующихся при взаимодействии организма с средой – фенотип.Сюда относят не только внешние признаки (цвет глаз, рост), но и биохимические (структура белка, активность фермента), гистологические (форма и размер клеток, строение тканей и органов), анатомические (строение тела и взаимное расположение органов).

Законы Менделя.

Моногибридным скрещиванием называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. Следовательно, при таком скрещивании прослеживается закономерности наследования только двух вариантов признака, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Например, признак – цвет семян, альтернативные варианты – желтый или зеленый. Все остальные признаки, свойственные данным организмам во внимание не принимаются.

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения). У всех особей данного поколения признак проявляется одинаково. Сформулировать этот закон можно следующим образом: при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающимся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (F₁) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Результаты скрещивания растений гороха, различающиеся по окраске семян (желтые и зеленые):

Р.: АА (желтые) × аа (зеленые)

g.: А а

F₁.: Аа (желтые).

Ph.: 100%

Единообразие гибридов первого поколения.

Рекомендуемые страницы:

Поиск по сайту

poisk-ru.ru

Основные понятия генетики — урок. Биология, Общие биологические закономерности (9–11 класс).

Генотип — совокупность генетической информации, закодированной в генах клетки или организма.

  

Кариотип — совокупность качественных и количественных признаков хромосомного набора организма.

  

Фенотип — результат взаимодействия генотипа с факторами окружающей среды, совокупность всех признаков и свойств организма.

  

Альтернативные (аллельные) признаки — контрастные, взаимоисключающие признаки (белый — красный, высокий — низкий). 

  

Доминантный признак — преобладающий признак, подавляющий развитие другого альтернативного признака.

  

Рецессивный признак — подавляемый признак. 

  

Доминирование — подавление одного альтернативного признака другим.

  

Ген — участок ДНК, кодирующий первичную структуру одного белка.

 

Локус — участок хромосомы, в котором расположен ген.

 

Аллельные гены — различные состояния одного гена.

 

Гомологичные хромосомы — пары хромосом, одинаковых по размерам, форме и набору генов. Аллельные гены занимают в гомологичных хромосомах одинаковые локусы.

 

 

Аллели могут быть гомозиготными или гетерозиготными, т.е находиться в одинаковом или различном состоянии.  

Символы, используемые в генетике

P — генотипы родительских форм;

 

F — генотипы потомства;

 

A — доминантный ген;

 

a — рецессивный ген;

 

Aa — гетерозиготное состояние двух аллельных генов;

 

AA — гомозиготное состояние доминантных генов;

 

aa — гомозиготное состояние рецессивных генов;

 

AaBb — дигетерозигота;

 

AaBbCc — тригетерозигота;

 

«\(×\)» — скрещивание;

 

\(♀\) —материнский организм; 

 

\(♂\) — отцовский организм.

www.yaklass.ru