Генетическая программа определяющая работу органов: 3. Генетическая программа и генетический код . Душа и тело

3. Генетическая программа и генетический код . Душа и тело

Человек – это сложнейшая саморегулирующаяся система. Она работает по определенным программам.

Виктор Пекелис ([67], стр.163)

Материальной формой человека является его биологический организм. Известно, что материя не может мыслить и желать. Это значит, что материальный организм человека не содержит в себе самом ничего идеального, ни ума, ни воли. Но тогда возникает вполне резонный вопрос: кем или чем управляется целесообразное движение, изменение и развитие человеческого организма?

1. Генетический код

Ген – материальный носитель наследственности, единица наследственного материала, определяющая формирование элементарного признака в живом организме.

Генетический код – это молекулярная «запись», существующая в биологической клетке и управляющая автоматически организмом человека, его органами, системами и элементами (материальная категория, передаваемая по наследству от «родителей» к «детям», от умирающей клетки к новорожденной).

Генетическая программа – это смысловое содержание генетических кодов (идеальная категория, создания Абсолютным Богом и существующая вне физической Вселенной). Генетическая информация – элемент генетической программы.

Совокупность всех генов, однозначно определяющая норму поведения того или иного конкретного организма, мы называем генетическим кодом организма или просто генетическим кодом. Совокупность всех генов, однозначно определяющая норму поведения того или иного конкретного органа (или конкретной системы) человеческого организма, мы называем генетическим кодом соответствующего органа или системы.

Например, сердце человека работает по генетической программе, закодированной в нем. Мозг человека работает по генетической программе, закодированной в мозгу. Мозг, сердце, печень, легкие, желудок и все другие органы человека работают по генетической программе, закодированной в них извне. Работа органов человека определяется автоматически генетическими кодами независимо от сознания и воли человека.

Неживая материя имеет всего лишь одну степень «свободы», которая по сути дела является для нее необходимостью. Неживая материя исполняет «команды» законов природы бессознательно и слепо, но относительно точно.

Совершенно аналогично, живой организм имеет всего лишь одну степень запрограммированной «свободы», которая по сути дела является для него необходимостью. Живой организм исполняет «команды» генетических кодов бессознательно и слепо, но довольно точно. Образно выражаясь, организм – это биологическое подобие электронного компьютера, не обладающее никакой осознанной свободой, никакой волей, никаким умом и никакими идеальными атрибутами вообще.

Относительной свободой выбора обладает не физический организм и не его материальные генетические коды, а невесомая и незримая идеальная душа человека, и ее собственная воля, которые не обладают никакой массой, никаким объемом и никакими материальными атрибутами вообще.

Молекулярные (физические и неразумные) генетические коды управляют работой всего материального (физического и неразумного) организма человека слепо, бессознательно, однозначно и без всякой свободы выбора.

Идеальная (нефизическая и интеллектуальная) душа управляет всей интеллектуальной деятельностью человека сознательно с ограниченным множеством степеней собственной свободы. Ограниченность свободы души человеческой прежде всего выражается в том, что она не может повлиять на качество работы своего организма и его органов. Например, она не может излечить больное сердце или легкие.

2. Генетическая программа

Все гены и генетические коды являются материальными категориями, которые передаются по наследству. Поэтому согласно основному закону природы, генетический код человеческого организма, как материальная категория, не мог бы существовать без своей идеальной противоположности, которую мы называем

генетической программой. Если нет смыслового содержания, то нет и не может быть и его материальной записи. Современной биологией достоверно установлено объективное существование генетической программы, которая полностью определяет поведение и физическое развитие человеческих организмов.

Законы не бывают без законодателя, а программы не бывают без программиста. Поэтому атеизм обязан признать Бога не только как Творца законов природы, но и как Творца генетической программы.

Я далек от мысли о том, что такие гиганты научной мысли, как А.А.Ляпунов, А.Н.Колмогоров, И.С.Шкловский, А.Е. Кобринский и другие материалисты, якобы не понимают качественную разницу между идеальным и материальным. Однако по долгу службы они были обязаны угождать тоталитарному атеизму и поэтому вынуждены сделать одну и ту же непростительную ошибку: отождествлять идеальную генетическую программу с ее материальным кодом, а идеальный интеллект человека с искусственным интеллектом кибернетической машины, которая может «понимать» только лишь материальные коды, но никогда не научится понимать саму идеальную информацию. Приходится только надеяться, что современное человечество сочтет нужным освободить умы ученых от тяжелой обязанности путать идеальное с материальным.

3. Единственная генетическая программа и многообразие генетических кодов, см. [27], стр.363.

Для каждого вида живых организмов существует одна-единственная генетическая программа, созданная Абсолютным Богом: для всех людей – одна, для всех обезьян – другая, для всех лошадей – третья и т. д. Поэтому скрещивание обезьяны с человеком не дает плодовитого потомства и происхождение человека от обезьяны не представляется возможным. В этом смысле все люди одинаковы и похожи друг на друга.

В то же время наукой достоверно установлено, что биологические клетки и генетические коды каждого человеческого организма отличаются от всех других. Любая клетка каждого индивидуума уникальна и неповторима в других организмах. Например, в мире невозможно найти двух людей, у которых отпечатки пальцев были бы одинаковы.

Генетическая программа одна- единственная для всех людей. в то же время генетические коды у всех людей разные.

Этим обстоятельством в настоящее время успешно пользуется судебная медицина. Так, например, в начале 1988 года Верховный Суд штата Нью- Йорк утвердил положение о том, что генетическое строение молекул в биологических клетках человеческого тела и крови является таким же веским вещественным доказательством в суде, как и отпечатки пальцев. Сравнение вещественных частиц семенной жидкости и крови помогло уже во многих случаях раскрыть и доказать виновность преступников. Тогда я задаю вопрос: почему на одну-единственную общую генетическую программу всего человеческого рода существует такое неограниченное множество индивидуальных генетических кодов?

Генетическая программа человека, как и смысловое содержание всех законов природы, существует вечно в ином, Идеальном Мире (а не в материальном). Поэтому она никогда не накапливает никаких погрешностей, всегда остается постоянной и неизменной. Генетический код каждого человека, несущий идеальную программу в этом, Материальном Мире (а не идеальном), рождается, накапливает погрешность, умирает и снова рождается много-много раз. Многократно передавая генетическую информацию от одного поколения к другому, генетический код каждый раз приспосабливается к условиям внешней среды и особенностям своих предков (как к физическим, так и к нефизическим, духовным). Такого рода непрерывное изменение генетических кодов, передающих генетическую информацию из поколения в поколение, мы называем мутацией.

Генетическая программа является постоянной и абсолютно точной, а генетический код – относительно точной, бренной и непрерывно изменчивой категорией.

Изменения генетических кодов человеческого организма происходят не только под воздействием внешней среды, но и под влиянием интеллектуальных и волевых качеств человека.

Родители и дети выдающихся людей были обычными (невыдающимися) людьми. Ни предки, ни потомки Пушкина или Лермонтова не были известными поэтами. Ни предки, ни потомки Альберта Эйнштейна не были столь известными учеными по физике или математике. Ни предки, ни потомки Эдисона не были крупными изобретателями. Ни предки, ни потомки рабби Акиба не были столь известными и знаменитыми и т. д. Это обстоятельство свидетельствует о том, что генетические коды, передаваемые по наследству от родителей к детям, являются не главным, а всего лишь второстепенным механизмом, определяющим интеллектуальные способности человека.

Основным и главным механизмом, определяющим интеллектуальные качества человека, являются не генетические коды, а идеальная душа, которая косвенно корректирует генетические коды своего организма на свой лад.

4. Элементарные уровни генетических кодов

Рассмотрим частный пример, который нередко встречается в практической жизни: правнук похож на бабушку своего деда. И это неудивительно. Удивление вызывает то, что никто из промежуточных поколений, передающих наследственную информацию от данной прабабушки к данному правнуку, на них не похож. У дочери, у внука, а также у внучки дочери нет никаких генетических кодов, записанных на молекулярном уровне и унаследованных от данной конкретной прабабушки.

Тогда я задаю вопрос: что представляет собой и где находится тот генетический код, в соответствии с которым правнук унаследовал внешность и черты характера от бабушки своего деда? На каком уровне передается генетическая информация от прабабушки к внуку внука, если ни одно промежуточное поколение не содержит в себе никаких молекулярных кодов такого рода информации?

Генетические коды, передаваемые от прадеда к правнуку, через посредство отцов и дедов, у которых нет этих кодов на виду, свидетельствуют о том, что у генетических кодов, весомых и зримых, есть свои генетические коды более высокого ранга, невесомые и незримые.

Поведение весомого и зримого биологического организма определяется генетическим кодом, записанным на молекулярном уровне. Вес и объем этих молекул в миллионы раз меньше, чем вес и объем управляемого живого организма. Однако качество молекулярных генетических кодов выше в несметное количество раз, чем качество управляемого живого организма. Это вовсе не означает, что никто или ничто не определяет поведение молекул ДНК, ибо согласно закону причины и следствия, всякое движение или развитие протекает под воздействием внешних причин. Это значит, что у молекул ДНК есть свой «управляющий», свой генетический код, записанный на элементарном уровне. Вес и объем элементарных генетических кодов в миллионы раз меньше, чем вес и объем молекулярных генетических кодов. Однако качество элементарных генетических кодов выше в несметное количество раз, чем качество молекулярных генетических кодов.

Согласно диалектическому закону перехода количества в качество, такого рода уменьшения количества (веса) «управляющих» кодов не может продолжаться до фантастической бесконечности без изменения качества весомости. Поэтому у генетических кодов, записанных на уровне весомых элементарных частиц, должен быть свой «управляющий» код, записанный на невесомом энергетическом уровне фотонов. Качество управления невесомых фотонных кодов должно быть в несметное количество раз выше, чем качество управления весомых кодов, записанных на элементарном уровне.

Согласно тому же закону перехода количества в качество, такого рода уменьшения количества материи, содержащиеся в управляющих кодах, не могут продолжаться до фантастической бесконечности без изменения качества материальности. Поэтому у материальных генетических кодов, записанных на каком-то уровне фотонов, должен быть «управляющий» генетический код, который не обладает никакими материальными атрибутами. Такого рода нематериальную категорию, определяющую поведение материальных генетических кодов, мы называем идеальной генетической программой

Таким образом, законы диалектики, такие, как: основной закон природы, закон перехода количества в качество и закон причины и следствия – фактически наносят сокрушительные удары по ключевым позициям «научного» атеизма, хотя формально атеизм только на них и держится. Поэтому признание законов диалектики неизбежно ведет атеизм к научной религии.

Человечество еще никогда не придумывало большую глупость, чем субъективное возражение против генетической программы, созданной Богом.

Генетики еще не было тогда, когда Дарвин писал свои книги. Дарвинизм без генетики – это все равно, что арифметика без чисел. Поэтому дарвинизм полностью опровергается генетикой.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Продолжение на ЛитРес

Молекулярно-генетическая служба ФГБУ «НМИЦ Радиологии» Минздрава России

A27.30.138		Молекулярно-генетическое исследование микроделеций в в гене AZF	НИИ Урологии		Кровь		14	3 700,00 ₽
A27.05.036.001		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз)	НИИ Урологии		Кровь		7	3 800,00 ₽
A27.30.107		Молекулярно-генетическое исследование Анализ длины CAG-повтора в гене AR	НИИ Урологии		Кровь		7	4 200,00 ₽
A27.05.053.001		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене VHL	НИИ Урологии		Кровь		14	6 500,00 ₽
A27.05.052.001		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене RET	НИИ Урологии	МРНЦ	Кровь	Блоки (срезы)	14	8 800,00 ₽
A27.05.040.001	29023	Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2	НИИ Урологии	МРНЦ	Кровь	Блоки (срезы)	7	6 000,00 ₽
A27.05.046.001		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CHEK2	НИИ Урологии	МРНЦ	Кровь	Блоки (срезы)	7	4 500,00 ₽
A27.30.015.001		Определение полиморфизма гена UGT1A1	НИИ Урологии		Кровь		14	4 400,00 ₽
A27.30.108		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене DPYD	НИИ Урологии		Кровь		7	5 900,00 ₽
A27.30.109		Анализ полиморфизма гена TPMT	НИИ Урологии		Кровь		7	5 800,00 ₽
A27.30.016.001	29013	Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене EGFR	НИИ Урологии	МРНЦ	Блоки (срезы)		10	8 500,00 ₽
A27.30.110		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах KRAS, NRAS и BRAF при колоректальном раке	НИИ Урологии	МРНЦ	Блоки (срезы)		10	12 700,00 ₽
A27.30.006.001		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене KRAS	НИИ Урологии	МРНЦ	Блоки (срезы)		7	7 000,00 ₽
A27.30.007.001		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене NRAS	НИИ Урологии	МРНЦ	Блоки (срезы)		7	8 000,00 ₽
A27.30.009	29012	Молекулярно-генетическое исследование мутации V600 BRAF	НИИ Урологии	МРНЦ	Блоки (срезы)		7	5 050,00 ₽
A27.30.008.001		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BRAF	НИИ Урологии	МРНЦ	Блоки (срезы)		7	6 100,00 ₽
A27.30.111		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PIK3CA	НИИ Урологии	МРНЦ	Блоки (срезы)		21	7 000,00 ₽
A27.30.112	29015	Определение микросателлитной нестабильности (MSI)	НИИ Урологии	МРНЦ	Блоки (срезы) + кровь		12	6 800,00 ₽
A27.30.112.001		Определение микросателлитной нестабильности (MSI) по 9 маркерам	НИИ Урологии		Блоки (срезы) + кровь		14	13 500,00 ₽
A27.30.113		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене TERT	НИИ Урологии		Блоки (срезы)	Моча	7	6 500,00 ₽
A27.30.114		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене FGFR3	НИИ Урологии		Блоки (срезы)	Моча	7	8 100,00 ₽
A09.28.087		Исследование уровня антигена рака простаты 3 (PCA3) в моче	НИИ Урологии		Моча	Блоки (срезы)	14	7 400,00 ₽
A27.05.048.001		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене TP53	НИИ Урологии		Блоки (срезы)		14	9 100,00 ₽
A27.30.115		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене GNAS	НИИ Урологии		Блоки (срезы)		7	5 000,00 ₽
A27.30.012.001		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене c-KIT	НИИ Урологии	МРНЦ	Блоки (срезы)		10	7 800,00 ₽
A27.30.116	29016	Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах KIT и PDGFRA	НИИ Урологии	МРНЦ	Блоки (срезы)		10	10 600,00 ₽
A27.30.117		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене ERBB2	НИИ Урологии		Блоки (срезы)		7	5 000,00 ₽
A27.30.118		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене HRAS	НИИ Урологии	МРНЦ	Блоки (срезы)		14	7 050,00 ₽
A27.30.085.001		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CTNNB1 методом секвенирования	НИИ Урологии		Блоки (срезы)		14	4 800,00 ₽
A27.30.119		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене h4F3A методом секвенирования	НИИ Урологии		Блоки (срезы)		14	4 800,00 ₽
A27.30.051.001		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене IDh2	НИИ Урологии		Блоки (срезы)		14	5 000,00 ₽
A27.30.120		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене WT1 при Синдроме Дениса-Драша	НИИ Урологии		Кровь		14	7 700,00 ₽
A27.30.121		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене WT1 при Синдроме Фразера	НИИ Урологии		Кровь		7	4 400,00 ₽
A27.30.122		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PTPN11 при Синдроме Нунан	НИИ Урологии		Кровь		14	7 000,00 ₽
A27.30.123		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене TTR при наследственном амилоидозе	НИИ Урологии		Кровь		14	6 500,00 ₽
A27.30.124		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах F2, F5 (Предрасположенность к тромбофилии)	НИИ Урологии		Кровь		7	3 300,00 ₽
A27.30.125		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене FH методом секвенирования	НИИ Урологии		Кровь		21	13 400,00 ₽
A27.30.126		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене FLCN при Синдроме Берта-Хогга-Дьюба	НИИ Урологии		Кровь		21	13 400,00 ₽
A27.30.127		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене MET при наследственной папиллярной карциноме 1-го типа	НИИ Урологии		Кровь		21	10 000,00 ₽
A27.30.128		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMARCB1 при Синдроме рабдоидных опухолей	НИИ Урологии		Кровь		14	13 300,00 ₽
A27.30.129		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене AGXT при наследственной гипероксалурии I типа	НИИ Урологии		Кровь		21	14 700,00 ₽
A27.30.130		Молекулярно-генетическое исследование аллельного дисбаланса по STR-маркерам при дифференциальной диагностике между хромофобной карциномой и онкоцитомой почки	НИИ Урологии		Блоки (срезы) + кровь		14	22 000,00 ₽
A27.05.012		Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови		МРНЦ	Кровь		14	3 150,00 ₽
A27.05.021		Молекулярно-генетическое исследование маркеров Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (мутации в генах Jak2, MPL и CALR)		МРНЦ	Кровь		7	5 500,00 ₽
А27.05.021.001		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене кальретикулина (CALR)		МРНЦ	Кровь		7	3 700,00 ₽
А27.05.021.002		Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене рецептора тромбопоэтина (MPL-1)		МРНЦ	Кровь		7	3 700,00 ₽
А27.05.041.001		Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса методом амплификации ДНК		МРНЦ	Кровь		7	4 950,00 ₽
А27.30.069.001		Определение экспрессии мРНК BCR-ABLp210		МРНЦ	Кровь		10	3 900,00 ₽
А26.05.011		Молекулярно-биологическое исследование крови на вирус Эпштейна-Барра (Epstein — Barr virus)		МРНЦ	Кровь		5	560,00 ₽
A27.30.131		Комплексная Мужкая ПЦР диагностика ИППП (хламидия, микоплазма(Mycoplasma hominis), микоплазма(Mycoplasma genitalium), уреаплазма (Ureaplasma species), гонорея, вирус простого герпеса 1 и 2 типа, цитомегаловирус, трихомонада, возбудитель кандидоза, гарднерелла (Gardnerella vaginalis)) — соскобы	НИИ Урологии		Соскоб		5	3 000,00 ₽
A27.30.132		Комплексная Женская ПЦР диагностика ИППП (хламидия, микоплазма(Mycoplasma hominis), микоплазма(Mycoplasma genitalium), уреаплазма (Ureaplasma species), гонорея, вирус простого герпеса 1 и 2 типа, цитомегаловирус, трихомонада, возбудитель кандидоза, вирус папилломы человека ВКР, гарднерелла (Gardnerella vaginalis)) — соскобы	НИИ Урологии		Соскоб		5	3 500,00 ₽
A26.01.024.001		Определение ДНК вируса простого герпеса 1 и 2 типов (Herpes simplex virus types 1, 2) в везикулярной жидкости, соскобах с высыпаний методом ПЦР	НИИ Урологии	МРНЦ	Соскоб		5	400,00 ₽
A26.01.024.002		Определение ДНК вируса простого герпеса 6 типа (Herpes simplex virus type 6) в везикулярной жидкости, соскобах с высыпаний методом ПЦР	НИИ Урологии		Соскоб		5	470,00 ₽
A26.08.058.001	28211	Определение ДНК цитомегаловируса (Cytomegalovirus) методом ПЦР, качественное исследование	НИИ Урологии	МРНЦ	Соскоб		5	610,00 ₽
A26.20.009.004		Определение ДНК и типа вируса папилломы человека (Papilloma virus) высокого канцерогенного риска в отделяемом (соскобе) из цервикального канала методом ПЦР	НИИ Урологии		Соскоб		5	790,00 ₽
A26.20.009.010	28211	Определение ДНК вирусов папилломы человека (Papilloma virus) 16 и 18 типов методом ПЦР	НИИ Урологии	МРНЦ	Соскоб		5	560,00 ₽
A26.08.066.002	28211	Определение ДНК хламидии трахоматис (Chlamydia trachomatis) методом ПЦР	НИИ Урологии	МРНЦ	Соскоб		5	560,00 ₽
A26.20.028.001	28211	Определение ДНК микоплазмы хоминис (Mycoplasma hominis) в отделяемом слизистых оболочек женских половых органов методом ПЦР, качественное исследование	НИИ Урологии	МРНЦ	Соскоб		5	560,00 ₽
A26.20.027.003	28211	Определение ДНК микоплазмы гениталиум (Mycoplasma genitalium) методом ПЦР	НИИ Урологии	МРНЦ	Соскоб		5	560,00 ₽
A26.20.029.003	28211	Определение ДНК уреаплазм (Ureaplasma spp.) методом ПЦР, качественное исследование	НИИ Урологии		Соскоб		5	560,00 ₽
A26.21.023.002	28211	Определение ДНК уреаплазм (Ureaplasma urealyticum, Ureaplasma parvum) методом ПЦР	НИИ Урологии		Соскоб		5	560,00 ₽
A26.20.030.002	28211	Определение ДНК гарднереллы вагиналис (Gadnerella vaginalis) методом ПЦР	НИИ Урологии	МРНЦ	Соскоб		5	560,00 ₽
A26.21.038.001	28211	Определение ДНК гонококка (Neisseria gonorrhoeae) в секрете простаты методом ПЦР	НИИ Урологии	МРНЦ	Соскоб		5	560,00 ₽
A26.28.016.001	28211	Определение ДНК трихомонас вагиналис (Trichomonas vaginalis) в моче методом ПЦР, качественное исследование	НИИ Урологии	МРНЦ	Соскоб		5	560,00 ₽
A26.21.044.002	28211	Определение ДНК грибов рода кандида (Candida spp.) методом ПЦР	НИИ Урологии	МРНЦ	Соскоб		5	560,00 ₽
A26.21.044.003		Определение ДНК энтеробактерий, стафилококков и стрептококков методом ПЦР	НИИ Урологии		Соскоб		5	1 000,00 ₽
A26.05.038.003	28211	Определение ДНК Pseudomonas aeruginosa методом ПЦР	НИИ Урологии		Соскоб		5	560,00 ₽
A26.05.038.004	28211	Определение ДНК уропатогенной Escherichia coli методом ПЦР	НИИ Урологии		Биоматериал		5	560,00 ₽
A26.05.038.005	28211	Определение ДНК Klebsiella pneumoniae методом ПЦР	НИИ Урологии		Биоматериал		5	560,00 ₽
A26.05.038.006	28211	Определение ДНК Proteus mirabilis методом ПЦР	НИИ Урологии		Биоматериал		5	560,00 ₽
A26.05.038.007		Определение ДНК метициллин-резистентных стафилококков методом ПЦР	НИИ Урологии		Биоматериал		5	1 200,00 ₽
A26.05.038.008		Определение ДНК антибиотико-резистентных микроорганизмов методом ПЦР	НИИ Урологии		Биоматериал		5	1 400,00 ₽
A27.30.134		Анализ герминальных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2	НИИ Урологии		Кровь		60	39900
A27.30.135		Анализ соматических мутаций в генах BRCA1 и BRCA2	НИИ Урологии		Блоки (срезы)		60	39900
A27.30.136		Секвенирование по Сэнгеру 1 пцр продукта (без учета выделения ДНК)	НИИ Урологии	МРНЦ	Кровь	Блоки (срезы)	14	3 000,00 ₽
A27.30.137		Выделение ДНК из цельной крови	НИИ Урологии	МРНЦ	Кровь		4	1 500,00 ₽
A27.30.139		Выделение ДНК из парафинового блока	НИИ Урологии	МРНЦ	Блоки (срезы)		4	2 000,00 ₽
	29014	Определение мутаций в экзонах 2-4 генов KRAS и NRAS методом Сэнгера (ОМС) См комментарий (для медворка)	НИИ Урологии	МРНЦ	Блоки (срезы)		10

ДНК тест по диетологии в Нижнем Новгороде

Программы и шаблонны правильного питания не могут учитывать ваши личные особенности! В вашем ежедневном рационе могут оказаться продукты, которые, в общепризнанном понимании являются полезными, но лично Вам противопоказаны — не усваиваются вашим организмом или нарушают работу ЖКТ. Например, кисломолочные продукты. В случае, если у Вас генетическая непереносимость лактозы, о которой Вы не знаете, то эти продукты наносят Вам вред. Таким образом, Вы полагаете, что питаетесь правильно, при этом по непонятным причинам не можете похудеть и наладить работу органов пищеварения.

Современные исследования ученых в области нутригенетики показали, что подбор оптимального плана питания с учетом генетических особенностей на 200-300% повышает эффективность программ питания на основе ДНК по сравнению с традиционными диетами

ДНК-тест Диетология исследует особенности организма:

• Метаболизма жиров и углеводов

• Пищевое поведения (склонность к перееданию, чувство насыщения)

• Индивидуальная реакция на кофеин, соль, алкоголь, лактозу и глютен

• Физическая активность и масса тела (оптимальный тип нагрузки, быстрота и сила, мышечная сила, выносливость длительных нагрузок, склонность к повышенному давлению после тренировки, скорость восстановления после физической нагрузки)

• Метаболизм витаминов A, D, E, C, B6, B9, B12, Омега3 и 6

• Риск развития диабета II типа и метаболического синдрома

Как проводится тестирование и когда будет результат?

Сам тест проводится довольно просто: врач собирает ватным тампоном эпителий с внутренней стороны щеки пациента. Затем отправляет его в лабораторию вместе с заполненной Вами анкетой. Примерно через две недели Вы можете получить на руки отчет в виде книжки, в котором будут описаны Ваши индивидуальные показатели.

Важно: правильно интерпретировать результаты ДНК-теста и составить на его основе индивидуальную программу питания и тренировок может только врач!

Кому нужно проходить ДНК-тест?

Всем, кто заботится о своем здоровье и красоте. Тест будет полезен не только тем, кто хочет похудеть или набрать вес, но и все, кто хочет знать особенности своего организма для поддержания оптимальной формы и предотвращения проблем со здоровьем в будущем.

Генетика человека остается неизменной всю жизнь, поэтому сделав тест однажды, он будет актуален для Вас всегда!

Записаться на прием

Диагностика наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования

В соответствии с особенностями методов и спецификой практических и научных задач в лаборатории организованы 3 направления клинической диагностики:

Запись на прием осуществляется через отдел платных услуг: 437-11-00, +7-911-766-97-70  по рабочим дням с 09-00 до 17-00.

Диагностика наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования

Наследственные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения. По данным ВОЗ оценочное число наследственных болезней может достигать 10000, а количество больных – 10% всего населения земного шара.

Первостепенная задача, стоящая перед лечащим врачом, состоит в исключении или подтверждении генетической природы заболевания, что позволяет определить тактику лечения, дать прогноз жизни и здоровья больному и его родственникам.

Постановка клинического диагноза редкого заболевания часто бывает затруднена, особенно у новорожденных. В таких случаях молекулярная диагностика имеет определяющее значение.

В зависимости от конкретной клинической задачи требуется исследование разных по размеру участков генома – от одного нуклеотида до всего генома. Решение об объеме проводимого генетического тестирования принимается индивидуально для каждого пациента и требует комплексного подхода.

В генетической лаборатории СПб ГБУЗ ГБ№40 возможно проведение молекулярно-генетического тестирования методом высокопроизводительного секвенирования на приборе MiSeq Illumina. Данный метод дает возможность определять нуклеотидную последовательность как отдельных генов, так и все экзома (все кодирующие последовательности) или генома.

Консультация врача-генетика перед молекулярно-генетическим тестированием позволяет уточнить показания к проведению теста и объем исследования. По результатам анализа выдается письменное заключение с развернутой интерпретацией. Рекомендации и разъяснения по результатам можно получить у врача-генетика или лечащего врача.

Генетический паспорт

В будущем генетический паспорт станет самым достоверным носителем всех персональных данных человека. Сейчас петербургские ученые уже разработали методику определения генетических возможностей и рисков на основе ДНК.

Технология этого процесса проста. Практически из любого биоматериала (соскоба со щеки или капли крови) выделяют молекулу. Она содержит, по последним данным, 22 тысячи генов. Однако для наиболее точного анализа используют около 100 генов. Каждый из них несет свою информацию, по которой оценивают как вашу предрасположенность к болезням, например, патологии сердца и сосудов, так и к другим показателям: выносливости, полноте, агрессии, непереносимости молока, злаковых или алкоголя.

Затем специалисту достаточно взглянуть на «картину» и сказать, какие опасности вас ждут впереди, выдать определенные рекомендации по образу жизни и питанию. Например: при возможности возникновения диабета – уменьшить потребление сахара и жира; чтобы снизить риск инфаркта или инсульта – укреплять слабые сосуды. То есть даже при генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию можно предотвратить его развитие или снизить риск возникновения тяжелых осложнения.

Еще один плюс – ваши гены «подскажут» наиболее эффективное лечение при случившемся недуге. Обычно для врача человек, пришедший за лечением – среднестатистический пациент, и при заболевании он рекомендует Вам стандартное лекарство. Но на кого-то оно подействует хорошо, а кому-то поможет мало – все зависит от генов. Если врач заглянет в генетический паспорт, то сможет подобрать лечение, исходя из ваших особенностей – наиболее эффективное именно для вашего организма.

Кроме того, можно предсказать, получится ли из конкретного человека хороший спортсмен, вплоть до вида спорта, гениальный ученый или музыкант.

Пока основные потребители «генетического паспорта» – будущие мамы, желающие родить и родить здорового малыша. Для них разработаны специальные генетические программы по планированию беременности, профилактике осложнений беременности, снижению осложнений при родах и др.

Генетическое тестирование до зачатия и при беременности

• Каждая пятая супружеская пара в России бесплодна и более 30% женщин имеют серьезные нарушения во время беременности, с высоким риском тяжелых осложнений для матери и будущего ребенка
• Одной из причин невынашивания и бесплодия может является наличие у супругов сбалансированных хромосомных перестроек, которые никоим образом не влияют на состояние здоровья носителя. Хромосомные перестройки в кариотипе одного из родителей могут приводить к появлению несбалансированного кариотипа у плода, что является причиной остановки развития беременности и формированию пороков. Стандартное кариотипирование, проводимое в лаборатории, позволяет выявить носителей хромосомных перестроек, что даст возможность выбрать корректную и оптимальную тактику планирования и ведения беременности.
• Значительная часть нарушений связана с наследственной предрасположенностью женщины к таким частым заболеваниям как эндометриоз, гестоз, привычное невынашивание беременности, диабет, бронхиальная астма, тромбофилия и др.

Разработанная сотрудниками Лаборатории «Генетическая карта репродуктивного здоровья»  позволяет еще до беременности выявить женщин высокого риска этих заболеваний и начать их своевременную профилактику. Она также предусматривает генетическое консультирование семьи, планирующей рождение ребенка, анализ кариотипа супругов и генетическое тестирование  родителей для исключения носительства мутаций, приводящих к тяжелым наследственным болезням (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная дистрофия, адрено-генитальный синдром и др).

Для проведения полного или выборочного генетического обследования на наследственную предрасположенность к этим болезням, на скрытое носительство мутаций и хромосомных аберраций у родителей будущего ребенка следует:

• на приеме у врача-генетика лаборатории получить направление на необходимое именно Вашей семье обследование;
• сдать кровь на генетическое тестирование;
• по результатам генетического тестирования получить заключение специалиста и рекомендации врача-генетика.

Генетические тесты и рекомендации

Генетические анализы и анализ ДНК — важная необходимость при планировании беременности

В настоящее время стал доступен генетический анализ на предрасположенность ко многим мультифакториальным заболеваниям. Различные генетические центры и лаборатории предлагают либо проведение анализа на ряд заболеваний по рекомендации врача генетика, либо проведение анализа ДНК по всем доступным лаборатории маркерам мультифакториальных заболеваний с последующим составлением генетического паспорта. Кроме информации о предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям такой генетический паспорт может содержать данные о носительстве наследственных заболеваний, рекомендации по коррекции образа жизни и профилактике тех мультифакториальных заболеваний, к которым обнаружилась предрасположенность.

Тромбофилия наследственная и при беременности (патологическое состояние, обуславливающее повышенную склонность к внутрисосудистому тромбообразованию).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к тромбофилии всем женщинам, планирующим беременность (рекомендация ВОЗ от 8 декабря 2005 года), особенно, если были осложнения в предыдущие беременности (как тромбозы, так и акушерские кровотечения, причины которых были коагулопатии). Также рекомендуется анализ женщинам с бесплодием и женщинам, имеющим близких родственников с тромбофилиями.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к тромбофилии? Данный анализ может выявить генетические причины бесплодия, выявить повышенный риск к развитию осложнений во время беременности (гестозы, привычное невынашивание, внутриутробная гибель плода, задержка внутриутробного развития, преждевременная отслойка плаценты, повторные неудачи ЭКО, акушерские кровотечения, тромбоз сосудов малого таза, варикозная болезнь и т.д. ).

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к тромбофилии? Медикаментозную профилактику тромбозов и коагулопатий с целью профилактики осложнений во время беременности. Коррекцию тактики лечения бесплодия.

Варикозная болезнь (паталогический процесс поражения вен, для которого характерно увеличение диаметра просвета, истончение венозной стенки, образование «узлов» и нарушение венозного кровотока).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к варикозной болезни всем женщинам, планирующим беременность, особенно, если есть случаи этого заболевания у близких родственников (особенно у матери).

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к варикозной болезни? Данный анализ выявляет повышенный риск развития варикозной болезни (варикозное расширение вен нижних конечностей и геммороидальных узлов). Беременность является предрасполагающим фактором для развития варикоза, поэтому при наличии генетической предрасположенности к этому заболеванию следует обратить особое внимание на его профилактику.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к варикозной болезни? Комплекс мер по профилактике данного заболевания во время беременности.

Эндометриоз (гинекологическое заболевание, при котором клетки эндометрия (внутреннего слоя стенки матки) разрастаются за пределами матки. Поскольку эндометриоидная ткань имеет рецепторы к гормонам, в ней возникают те же изменения, что и в нормальном эндометрии, проявляющиеся ежемесячными кровотечениями, болезненностью, приводик к воспалению окружающих тканей).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к эндометриозу женщинам с бесплодием, диагностированным эндометриозом, в случаях наличия близких родственниц с эндометриозом.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к эндометриозу? Данный анализ позволяет выявить возможную причину бесплодия. В случае диагностированного эндометриоза, наличие генетической предрасположенности к этому заболеванию может потребовать коррекцию проводимой терапии.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к эндометриозу? Коррекцию проводимой терапии уже диагностированного эндометриоза. Лапароскопию для подтверждения или исключения эндометриоза, как причины бесплодия. Профилактические мероприятия для предупреждения развития данного заболевания (профилактические осмотры, лечение хронических очагов инфекции мочеполовой системы, контроль гормонального фона).

Привычное невынашивание беременности (патология беременности, характеризуется повторяющейся самопроизвольной остановкой развития беременности).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к привычному невынашиванию беременности женщинам планирующим беременность, особенно тем, у кого были случаи невынашивания беременности, а также имеющим близких родственниц с привычным невынашиванием беременности.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к привычному невынашиванию? Данный анализ позволяет выявить генетически обусловленный риск невынашивания беременности, выявить вероятные генетические причины в случаях диагностированного привычного невынашивания беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к невынашиванию беременности? Ряд профилактических мероприятий для предотвращения прерывания беременности с учетом генетических особенностей пациента.

Гестоз (осложнение второй половины беременности, характеризующиеся повышением артериального давления, отеками, наличием белка в моче, при неблагоприятном течении приводит к развитию полиорганной недостаточности).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенности к гестозу всем женщинам, планирующим беременности, особенно тем, кто имеет близких родственниц со случаями данного осложнения беременности, а так же с имеющимися соматическими заболеваниями (Сахарный диабет 1 и 2 типа, гипертоническая болезнь, заболевания почек, заболевания щитовидной железы).

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к гестозу? Данный анализ позволяет выявить генетически обусловленный риск гестоза с целью его профилактики во время беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к гестозу? Комплекс мер по профилактике гестоза во время беременности, повышенное внимание к беременной.

Гипертоническая болезнь (заболевание сердечно-сосудистой системы, главным проявлением которого является повышение артериального давления).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к гипертонической болезни всем женщинам, планирующим беременность, особенно тем, кто имеет близких родственников с гипертонической болезнью.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к гипертонической болезни? Генетическая предрасположенность к гипертонической болезни связана с повышенным риском развития гестоза во время беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к гипертонической болезни? Комплекс мер по профилактике гестоза и гипертонии во время беременности.

Рак молочной железы и рак яичников.

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников всем женщинам, особенно имеющим близких родственниц с такими заболеваниями.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников? Риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к этим заболеваниям, достигает 80-90%. При этом риск заболеть в молодом возрасте (до 30 лет) достигает 10%. Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружение опухоли на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому наличие генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников очень серьезное показание для регулярного обследования (раз в полгода, минимум раз в год) с целью обнаружения заболевания на ранней стадии.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к раку молочной железы и яичников? Регулярные обследования, которые обычно включают анализ крови на наличие опухолевых маркеров, УЗИ малого таза, УЗИ молочной железы или маммография.

Предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода.

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода всем женщинам, планирующим беременность.

Какую информацию может дать анализ? Некоторые генетически обусловленные особенности обмена гомоцистеина у женщины способны провоцировать врожденные патологии развития у будущего ребенка. Анализ на предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода выявляет наличие этих особенностей.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода? Прием повышенных доз фолиевой кислоты и витаминов группы В в период планирования беременности значительно уменьшают риски врожденных патологий у плода.

Носительство моногенных наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость и другие).

Рекомендуется проводить анализ всем семейным парам, планирующим ребенка, особенно тем, в чьих семьях были случаи генетических заболеваний.

Какую информацию может дать анализ? Анализ позволяет выявить носительство моногенных заболеваний у будущих родителей. В случае обнаружения носительства заболевания у обоих супругов требуется консультация генетика до наступления или на самых ранних сроках беременности.

Что может рекомендовать врач генетик при обнаружении носительства заболевания у обоих супругов? Перенатальную диагностику плода на наличие заболевания.

Кариотипирование

Рекомендовано поводить анализ обоим супругам в случае невынашивания беременности.

Какую информацию дает анализ? Анализ позволяет выявлять сбалансированные хромосомные перестройки, которые могут быть причиной невынашиваемости беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии сбалансированных хромосомных перестроек? Перенатальное кариотипирование плода в I триместре беременности для коррекции тактики ведения беременности.

Общие понятия по мультифакториальным заболеваниям

Генетическая информация в сочетании с влиянием внешней среды определяют уникальность каждого человека. Под «внешней средой» мы здесь понимаем совокупность множества факторов влияющих на жизнь человека таких, как вредные привычки, воспитание, профессиональная деятельность, физическая активность и многих, многих других.

Генетическая информация + Внешняя среда = Уникальный человек

Генетическая (или наследственная) информация содержится в нуклеотидной последовательности ДНК. Нить ДНК плотно упакована (скручена) в хромосомы. Каждая клетка человеческого организма содержит 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома от матери, одна от отца. Исключение составляют половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), которые содержат по одной хромосоме из каждой пары. После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, получается зародыш с 23 парами хромосом, из которого развивается человек с полным объемом генетической информации.

Молекула ДНК представляет собой последовательность нуклеотидов («букв»). Эта последовательность нуклеотидов кодирует наследственную информацию. В результате международной программы «Геном человека» в 2003 году была расшифрована такая последовательность для всех хромосом человека (за исключением ряда участков, чья расшифровка затруднена в связи с их структурными особенностями).

Расшифровка генома человека показала, что генетическая информация двух людей, не связанных родством, совпадает всего лишь на 99%. Оставшийся 1% в совокупности с «внешней средой» отвечает за многообразие внешности, способностей, характера, за все отличия людей друг от друга.

Кроме внешности, характера или способностей человек наследует также особенности своего здоровья – устойчивость к стрессам, способность переносить физические нагрузки, особенности обмена веществ, переносимость медикаментов. Уникальность наследственной информации проявляется в особенностях функционирования организма на молекулярном уровне. Например, у одного человека определенный фермент может быть более активен, чем у другого, а у третьего этот фермент может вообще отсутствовать. Такие вариации могут приводить к различным заболеваниям, причем эти заболевания делятся на наследственные и мультифакториальные.

Наследственные заболевания

В случае наследственных заболеваний изменения в геноме (мутации) напрямую ведут к развитию заболевания. То есть если мутацию передал один из родителей, то человек становится носителем заболевания, если мутацию передали оба родителя, то человек заболеет. К самым распространенным генетическим (или наследственным) заболеваниям относят муковисцидоз, фенилкетонурию, гемофилию, дальтонизм и другие.

Наследственные заболевания достаточно редкое явление, в основном вариации в геноме связаны с мультифакториальными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания.

Мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании ряда факторов: генетических особенностях (генетической предрасположенности) и влияния «внешней среды» — вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и других. За генетическую предрасположенность чаще всего отвечают так называемые SNP (single nucleotide polymorphism – однонуклеотиные полиморфизмы или замены). То есть замена одной буквы в нити ДНК на другую.

В случае наследственных заболеваний мы использовали термин «мутация», а в случае мультифакториальных заболеваний – «полиморфизм». С молекулярной точки зрения это одно и то же: количественные и качественные изменения в структуре ДНК. Основные их различия состоят в частоте встречаемости и последствиях для организма. Внутри популяции определенная мутация встречается с частотой 1-2%. Они либо не совместимы с жизнью либо обязательно приводят к развитию заболевания. Полиморфизмы встречаются с частотой больше 1-2%. Они могут быть нейтральными (никак не воздействовать на организм), предрасполагать к заболеваниям при определенных условиях либо, наоборот, в некоторой степени защищать от развития заболевания.

То есть само наличие генетической предрасположенности к заболеванию не обязательно приведет к развитию этого заболевания. Однако при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды», человек с наследственной предрасположенностью имеет значительно большую вероятность заболеть, чем люди, не имеющие такой предрасположенности.

В качестве наглядного примера можно привести предрасположенность к раку легкого и такой фактор «внешней среды», как курение. Всем известно о вреде курения и о том, что эта вредная привычка может привести к раку. Однако от курильщиков в качестве опровержения вреда курения часто можно услышать истории про то, как кто-либо курил всю жизнь по две пачки сигарет в день и прожил до 90 лет. Да, такое случается, только это не опровергает вред курения, это говорит о том, что одни люди предрасположены генетически к развитию рака легкого, а другие нет. И в сочетании с таким фактором «внешней среды», как курение, наследственная предрасположенность с большой вероятностью приведет к развитию рака.

Что же нам может дать знание о том, что мы генетически предрасположены к какому-либо заболеванию?

Часто можно услышать такое мнение, что лучше не знать о своей предрасположенности к различным заболеваниям – все равно ведь ничего не изменить, только лишний повод понервничать. Но это не так!

Во-первых, давайте вспомним, что заболевание возникает при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды». Влияние этих факторов во многих случаях можно исключить. Например, наличие предрасположенности к раку легкого – весомый довод в пользу отказа от этой вредной привычки.

Во-вторых, в ряде случаев существуют эффективные методы профилактики заболевания, к которому есть генетическая предрасположенность. Например, при предрасположенности к тромбоэмболии, регулярный прием малых доз аспирина значительно снижает риск тромбозов.

В-третьих, гораздо легче лечить болезни на ранней стадии. Но в это время заболевание зачастую протекает бессимптомно. Мало у кого хватает желания, временных и финансовых ресурсов для регулярного полного обследования своего организма. Если мы знаем особенности своего генома, знаем конкретный перечень заболеваний, к которым мы предрасположены, нам будет легче отследить эти заболевания на ранней стадии.

В-четвертых, наличие генетической предрасположенности к определенному заболеванию может повлиять на схему лечения данного заболевания. Например, регуляция кровяного давления – достаточно сложный процесс, за который отвечает большое количество генов. В зависимости от того, изменение в каком именно гене ведет к развитию артериальной гипертензии, врач может назначить наиболее эффективное лечение.

Установление (определение) отцовства, родства и идентификация личности

Генетическая экспертиза по определению отцовства всегда была и остается дорогостоящей, хлопотной и психологически травматичной процедурой: необходимо обратиться в суд, добиться решения суда о назначении экспертизы, всем членам семьи явиться в назначенный судом медико генетический центр, с соблюдением юридических процедур сдать кровь и обычно достаточно долго дожидаться результата.

Мы предлагаем Вам, используя наши возможности (основанные на достижениях научно-технического прогресса в области медицины и лабораторной диагностики), провести генетическое исследование по установлению отцовства и биологического родства.

Технологически процедура выполнения исследования, а соответственно и полученные результаты идентичны проведению экспертизы определения отцовства. Однако используя тот факт, что клетки любых тканей человека содержат абсолютно идентичную ДНК с клетками крови, мы имеем возможность упростить процедуру взятия материала, не потеряв в достоверности исследования.

Для этого всего лишь необходимо произвести отбор материала (соскоба эпителия с внутренней поверхности щеки) для исследований у ребенка и предполагаемого отца в строгом соответствии с инструкцией (забор слюны, забор крови), то есть соблюсти правила взятия материала, порядок маркировки, условия хранения и доставки в регистратуру лаборатории больницы.

Лаборатория проводит сравнительный анализ ДНК из полученных от заказчика образцов. Заказчику выдается заключение, содержащее описание методик и тест-систем, использованных в исследовании, перечень исследованных участков ДНК (локусов), генотипы («генетические портреты») ребенка и родителя, все расчеты сравнения этих генотипов, то есть достоверную объективную информацию, которая может быть воспроизведена (проверена) в любой оснащенной специализированной лаборатории с получением идентичного результата. Точность отрицательного заключения («не является отцом») – 100 %, точность положительного («является отцом») – не менее 99,99 %.

Спортивная генетика и генетический паспорт

Анализируя результаты последних крупных мировых соревнований, в том числе Олимпийских игр в Пекине, становится очевидным, что успехи спортивной науки и практики во многом связаны с использованием современных научных достижений генетики.

Спортивная генетика, и связанные с ней генетические тестирования абсолютно безопасны в отличие от применения допинга и учитывает индивидуальные особенности организма человека лучше любых других существующих методов. Более того, генетическое тестирование на любом этапе спортивной подготовки может дать первичную информацию тренерам для отбора в спортивные секции и выбора индивидуального подхода к тренировкам при «занятии для себя». С другой стороны, не меньшее значение имеет индивидуальный подход к процедурам восстановления. Известно, что разные люди по-разному и с разной скоростью воспринимают тренировочные нагрузки. Кому-то свойственна быстрая адаптация, кто-то восстанавливается медленнее. Большинство из этих процессов, так или иначе, обусловлено генетическими механизмами, именно эти процесы изучаются в разделе спортивная генетика

Показателен пример четкой зависимости уровня артериального давления от работы некоторых генов. Если человек, обладающий геном “повышенного давления”, получит высокую дозу нагрузки после перерыва, то резко возрастает вероятность инфаркта миокарда. С другой стороны, такие люди быстрее восстанавливаются при небольших и регулярных нагрузках. Наращивание мышечной массы также находиться в прямой зависимости от генов – некоторым из нас для «накачки мышц» достаточно нескольких тренировок, другим нужно много и долго тренироваться. Все это обусловлено Вашей генетикой.

В последнее время среди мирового Спортивного сообщества и в различных видах спорта (футбол, тяжелая атлетика, теннис, бокс и т.д.) отчетливо формируется интерес к спортивной генетике, а в частности к использованию молекулярно-генетических методов и технологий в практике подготовки спортсменов. При этом, генетические технологии применяются как для отбора наиболее перспективных по наследственным качествам кандидатов, так и в целях индивидуализации и повышения адекватности тренировочного процесса, в целом способствующих повышению результативности самого спортсмена и спорта в целом.

Сегодня генетический паспорт спортсмена имеют уже многие футболисты и теннисисты сборной России, профессиональные боксеры и другие известные и уважаемые спортсмены.

Орфанные заболевания в России

В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».

В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней список будет пополняться. По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук (РАМН), россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.

Орфанные, или «сиротские», заболевания представляют собой группу редких болезней. На данный момент описано около 7 000 их разновидностей.

Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1 : 2 000 и реже. Данная статистика весьма условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе.

Откуда берутся орфанные болезни?

Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.

Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

Большинство орфанных заболеваний – хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных – улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.

Диагностика орфанных болезней

Единственный сегодня способ поиска причин редких заболеваний – это ДНК диагностика. В случае если заболевание хорошо изучено, то его диагностику осуществляют по разработанным протоколам обычными генетическими методами, если природа заболевания не понятна, или нет мажорных (частых) мутаций, то диагностику в таких семьях проводят методом полногеномного секвенирования с последующей верификацией другими методами.

Ничего не найдено для % request_words%

ВрачиЮсова Жанна Юрьевна
главный врач, профессор, доктор медицинских наукКон-Фан-Сан Наталья Олеговна, врач дерматолог, косметологФедоровская Светлана Алексеевна, врач-дерматовенеролог, косметологЛещев Денис Николаевич, массажист, спа-терапевтНиколаева Ирина Николаевна, Врач-пластический хирург, хирург, косметолог.Гресь София Николаевна
врач-дерматовенеролог, косметологЕлисеева Марина Ювенальевна
профессорЕвстратов Виктор Викторович Врач-дерматовенеролог, косметолог, хирург.Акопова Карина Витальевна Врач-дерматовенеролог, косметологСкакодуб Валентина Павловна, косметолог — эстетист

УслугиБиоревитализацияЛечение гипергидрозаКоррекция мимических морщинМезотерапияПроцедура ThermageПроцедура термолифтингаУдаление сосудистых образований на аппарате М22 (Nd:YAG)Процедура удаления пигментных пятен и татуировок на М22 (Q-Switch)ФотоомоложениеЧистка лица и спиныПроцедура интимного лазерного отбеливанияPRX ПилингНитевой лифтингПроцедура кулскалптинга (Coolsculpting)Армирование 4D-мезонитямиПрофессиональные уходыЛазерная эпиляция LightSheer DUETУдаление растяжек на ResurFX М22Контурная пластика лица и губМассаж «Олимпийский»Процедура ХайдраФэшл (Hydrafacial)Лазерное интимное омоложение FemTouch™Интимная контурная пластикаКарбоновый пилинг (на аппарате М22)Фракционная лазерная шлифовка CO2 Acupulse (Акупалс)ULTRAFORMER — Ультразвуковой лифтингМассаж на аппарате Эндосфера (ENDOSPHERES THERAPY®)Аутологичное клеточное омоложение Regen Lab (PRP терапия Regen Lab).SPRS-терапияАльтера (Ulthera)Фракционный игольчатый RF лифтинг INFINIИнтимное отбеливание пилингом Pink Intimate systemФракционное лазерное омоложение Fraxel (Фраксель)Плазмотерапия с факторами роста PRGF – EndoretBEAUTYTEK PREMIUM ТЕРАПИЯ (БЬЮТИТЕК ПРЕМИУМ)Прессотерапия PerfectaУходы по телу CellcosmetРазработка индивидуальной диеты с проведением генетического тестаФракционное лазерное омоложение M22 (ResurFX)Капельницы «Красоты и Здоровья»Процедура DIAMOND GLOW/ сияние на выход в светПрепарат SculptraКапилляромезотерапияУход по телу «Калифорнийский»Флоатинг Nuvola

* Обязательно для заполнения

Генетический скрининг эмбрионов перед имплантацией

Хромосомный набор человека определяет его жизненный потенциал от момента зачатия. От генетики зависят внешние особенности, умственные способности, работа жизненно важных органов и систем. Если в генетической программе происходит сбой, то эмбрион может прекратить развитие до имплантации или на любом сроке беременности. Кроме того, ребёнок может родиться с тяжёлым генетическим заболеванием.

На данный момент насчитывают около 800 вариантов хромосомных аномалий, связанных с изменением числа и структуры хромосом. Выявить их до наступления беременности, предупредив тем самым появление генетической патологии у плода, позволяет уникальный метод преимплантационного генетического тестирования или ПГТ. Применяется он только в программах ЭКО/ИКСИ. Примечательно, что всё чаще прибегают к нему пары без наследственных заболеваний – они просто хотят быть спокойны за здоровье будущего малыша.

Научно доказано, что генетические заболевания плода не всегда обоснованы хромосомными и генными аномалиями родительских клеток. Возможны случайные мутации на ранней стадии развития самого эмбриона. В этом случае говорят, что генетическая аномалия возникла de novo. Поэтому, обследование пары на этапе планирования беременности не всегда может предупредить появление наследственного заболевания у потомства. Оценить генетическую полноценность эмбриона на стадии культивирования, пока он ещё находится в чашке Петри, можно только с помощью ПГТ.

К сведению. До 50-60% ранних выкидышей обусловлены наличием хромосомных аномалий у эмбриона. Спонтанные аборты до 12 недель беременности в основном происходят по причине генетических нарушений у плода.

Эмбрионы, имеющие анеуплоидию, могут быть хорошего качества от 71% до 88.5%. Внешне они тоже бывают абсолютно нормальными.

Частота появления хромосомных и генных аномалий зависит от возраста родителей. Особенно важен возраст женщины, так как после 35 лет количество и качество яйцеклеток снижается.
У женщин старше 40 лет доля анеуплоидных эмбрионов может составлять до 77%.

В связи с тем, что возраст первородящих женщин всё чаще превышает 35 лет, репродуктология ставит приоритетной задачей профилактику появления генетических нарушений у плода и рождение генетически неполноценного потомства.

Доказано, что появление хромосомных и генных аномалий чаще происходит у мужчин и женщин с расстройствами репродуктивной функции. Поэтому, пациентам клиник ЭКО настоятельно рекомендуется проведение ПГТ для повышения шанса на благополучный исход лечения бесплодия и рождение здорового ребёнка.
ЭКО с ПГТ даёт возможность перенести в матку женщины один эмбрион, нормальный по всем показателям. Перенос одного эмбриона позволяет избежать осложнений многоплодной беременности.

Результативность ЭКО с ПГД достигает 70% и выше. При этом следует учесть, что на успешность экстракорпорального оплодотворения влияют возраст женщины, её гормональный фон, состояние эндометрия и множество других факторов.

ПГД методом NGS (Next Generation Sequencing), высокопроизводительное секвенирование – наиболее совершенная технология в области преимплантационной генетической диагностики.

Метод NGS пришел на смену классическому кариотипированию, при котором изучение хромосом проводилось с помощью микроскопа. Одним из преимуществ метода NGS является то, что он не зависит от человеческого фактора и связанных с этим возможных ошибок. Главное же его достоинство – высокая точность и информативность. В отличие от других методов ПГД, метод NGS основан на определении последовательности нуклеиновых кислот. Он более четко указывает не только на анеуплоидии, но и на наличие делеций/дупликаций, мозаицизма.

Название «мозаицизм» происходит от слова «мозаика». Эмбрион с мозаицизмом характеризуется наличием клеток с разными генотипами. В норме, все клетки одного организма должны иметь один хромосомный набор. Прототипом мозаицизма считается химера — существо, собранное из нескольких видов животных. Наиболее часто мозаицизм провоцирует мутации и оказывает негативное влияние на делящуюся клетку. Перенос в матку эмбриона без мозаицизма повышает эффективность ЭКО, обеспечивает нормальное течение беременности и рождение здорового малыша.

ПГТ проводится по желанию пациента, но иногда метод необходимо применить по медицинским показаниям.

ЭКО с ПГТ показано в следующих случаях:

— Когда у мужчины спермограмма показывает наличие олиго, астено и тератозооспермию (ОАТ). При этом, как правило, имеется повышенный уровень анеуплоидии, то есть, число хромосом не соответствует норме. Даже у мужчин с нормальным кариотипом при «плохой» спермограмме анеуплоидии половых хромосом встречаются в 4 раза чаще, чем у мужчин с нормальной спермограммой.

Доказано, что при нормальных показателях спермограммы тоже возможны генетические нарушения в мужских половых клетках. Оплодотворение яйцеклетки генетически нездоровым сперматозоидом может привести к формированию генетически неполноценного эмбриона. По статистике, до 20% хромосомных нарушений, в том числе трисомия при болезни Дауна, являются следствием оплодотворения нормальной яйцеклетки патологическим сперматозоидом.

— Когда у пары в анамнезе было 2 и более неудачных попыток ЭКО.

— Когда у пары были случаи эмбриональных потерь (пузырный занос, выкидыш, замершая беременность или остановка эмбриона в развитии до имплантации в цикле ЭКО).

До 80% случаев прерываний беременности приходится на I триместр. В основе невынашивания беременности могут лежать как генетические отклонения эмбриона, так и многоплодие.

— Когда у пары в кариотипе имеются сбалансированные хромосомные аберрации (транслокации и др). Нарушения в кариотипе повышают риск генетических заболеваний у потомства. В этих случаях необходимо исследование на такие распространенные хромосомные нарушения как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса.

— Когда женщина старше 35 лет, а мужчина — 40-ка.

Современные репродуктивные технологии открывают новые возможности при лечении бесплодия и профилактике заболеваний потомства. Широкий спектр репродуктивных проблем сегодня можно эффективно решить в клинике «Геном-Дон».

Сделать УЗИ в Красноярске. Ультразвуковая диагностика

Диагностика при помощи аппарата УЗИ позволяет провести исследование внутренних органов, определить состояние сосудов и проконтролировать внутриутробное развитие плода. Это безопасный метод, который без оперативного вмешательства поможет вовремя выявить патологии и отклонения.

В клинике «Бионика» в Красноярске создано отделение ультразвуковой диагностики, где можно без очереди сделать исследование УЗИ.

В медицинском центре «Бионика», отделение ультразвуковой диагностики проводит все виды исследований:

1. Эхокардия диагностирует нарушения работы сердечнососудистой системы, определяет пороки сердца, состояние сердечной артерии.
2. УЗДГ или доплерография диагностирует проблемы сосудов шеи и головы.
3. УЗИ почек определяет наличие или отсутствие патологий новообразований, воспалений и камней в почках.
4. УЗИ щитовидной железы устанавливает размеры, аномалии развития, наличие или отсутствие узлов и новообразований.
5. УЗИ диагностирует органы брюшной полости, выявляет нарушения и воспаления в печени, желчном пузыре и протоках, поджелудочной железа, селезенке.
6. УЗИ органов малого таза фиксирует работу органов мочеполовой системы, лимфоузлов, определяет наличие беременности на ранних сроках.
7. УЗИ молочных желез устанавливает наличие узлов и новообразований в молочных железах и лимфоузлах;
8. УЗИ суставов, в том числе коленного сустава.

Метод ультразвуковой диагностики в детском возрасте – единственная возможность точно и информативно проверить, как работают органы брюшной полости, почки, сердце. УЗИ тазобедренного сустава позволяет своевременно диагностировать и предотвратить серьезную патологию новорожденных. Делать УЗИ можно уже с первых дней жизни ребенка.

Подготовка к ультразвуковой диагностике

При обращении в центр ультразвуковой диагностики «Бионика» в Красноярске необходимо ознакомиться с рекомендациями к подготовке и проведению сеанса УЗИ. Подробно об этом информируют медработники при записи на прохождение анализа. Врач ультразвуковой диагностики, проведет необходимые исследования и выдаст заключение. Цены на все виды УЗИ-диагностики можно узнать на сайте или при посещении клиники.

Основы мозга: гены работают в мозге

Введение: наши гены делают нас людьми
От ДНК
до гена
до белка
Как регулируется экспрессия генов
Вариации генетического кода
Роль генов в неврологических заболеваниях
Гены работают для лучшего лечения и лечения
Где я могу найти больше информации?

PDF Брошюра ( pdf, 1,628 кб, )

---

Введение: наши гены делают нас людьми

Гены не только определяют цвет наших глаз и то, высокие мы или низкие.Гены находятся в центре всего, что делает нас людьми.

Гены отвечают за производство белков, которые управляют всем в нашем организме. Некоторые белки видны, например те, из которых состоят наши волосы и кожа. Другие работают вне поля зрения, координируя наши основные биологические функции.

По большей части каждая клетка нашего тела содержит одни и те же гены, но внутри отдельных клеток одни гены активны, а другие нет. Когда гены активны, они способны производить белки.Этот процесс называется экспрессией генов. Когда гены неактивны, они молчат или недоступны для производства белка.

По крайней мере, треть из примерно 20 000 различных генов, составляющих геном человека, активны (экспрессируются) в основном в головном мозге. Это самая высокая доля генов, экспрессируемых в любой части тела. Эти гены влияют на развитие и функции мозга и в конечном итоге контролируют то, как мы двигаемся, думаем, чувствуем и ведем себя. В сочетании с воздействием нашей окружающей среды изменения в этих генах также могут определять, подвержены ли мы риску определенного заболевания, и если да, то каким образом оно может развиваться.

Эта брошюра представляет собой введение в гены, как они работают в головном мозге и как геномные исследования помогают найти новые методы лечения неврологических расстройств.

верх

Из ДНК

Чтобы понять, как гены работают в головном мозге, мы должны понять, как гены производят белки. Это начинается с ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота).

ДНК — это длинная молекула, упакованная в структуры, называемые хромосомами. У человека 23 пары хромосом, включая одну пару половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).В каждой паре одна хромосома принадлежит матери, а другая — отцу. Другими словами, мы наследуем половину нашей ДНК от каждого из наших родителей.

ДНК состоит из двух цепей, скрученных вместе, образуя двойную спираль. Внутри каждой цепи химические вещества, называемые нуклеотидами, используются в качестве кода для создания белков. ДНК содержит всего четыре нуклеотида — аденин (A), тимин (T), цитозин (C) и гуанин (G) — но этот простой генетический алфавит является отправной точкой для создания всех белков в организме человека, которые, по оценкам, целых один миллион.

верх

К Джину

Ген — это участок ДНК, который содержит инструкции по производству или регулированию определенного белка.

Гены, производящие белки, называются генами, кодирующими белок. Чтобы создать белок, молекула, тесно связанная с ДНК, называемая рибонуклеиновой кислотой (РНК), сначала копирует код внутри ДНК. Затем аппарат, производящий белок в клетке, сканирует РНК, считывая нуклеотиды группами по три. Эти триплеты кодируют 20 различных аминокислот, которые являются строительными блоками для белков.Самый крупный из известных белков человека — это мышечный белок, называемый тайтин, который состоит примерно из 27 000 аминокислот.

Некоторые гены кодируют небольшие фрагменты РНК, которые не используются для создания белков, а вместо этого используются, чтобы указывать белкам, что им делать и куда идти. Они называются некодирующими генами или генами РНК. РНК-генов намного больше, чем генов, кодирующих белок.

верх

К белку

Белки образуют внутренний механизм внутри клеток мозга и соединительную ткань между клетками мозга.Они также контролируют химические реакции, которые позволяют клеткам мозга общаться друг с другом.

Некоторые гены вырабатывают белки, которые важны для раннего развития и роста мозга младенца. Например, ген ASPM производит белок, необходимый для производства новых нервных клеток (или нейронов) в развивающемся мозге. Изменения в этом гене могут вызвать микроцефалию — состояние, при котором мозг не может вырасти до нормального размера.

Определенные гены производят белки, которые, в свою очередь, производят нейротрансмиттеры — химические вещества, передающие информацию от одного нейрона к другому.Другие белки важны для установления физических связей, которые объединяют различные нейроны в сети.

Еще одни гены вырабатывают белки, которые действуют в мозгу как помощники, поддерживая нейроны и их сети в хорошем рабочем состоянии.

Например, ген SOD1 вырабатывает белок, который борется с повреждением ДНК в нейронах. Изменения в этом гене являются одной из причин заболевания боковым амиотрофическим склерозом (БАС), при котором прогрессирующая потеря нейронов, контролирующих мышцы, приводит к возможному параличу и смерти.Считается, что ген SOD1 содержит важные ключи к разгадке причин гибели нейронов при распространенной «спорадической» форме БАС, причина которой неизвестна.

верх

Как регулируется экспрессия генов

Мы знаем, какой белок будет вырабатывать ген, глядя на его код, также называемый последовательностью ДНК. Что мы не можем предсказать, так это количество белка, которое будет произведено, когда он будет производиться или какая клетка будет его производить.

Каждая клетка включает только часть своих генов, а остальные заставляет замолчать.Например, гены, которые экспрессируются в клетках мозга, могут подавляться в клетках печени или сердечных клетках. Некоторые гены включаются только в первые месяцы развития человека, а затем заглушаются позже.

Что определяет эти уникальные образцы экспрессии генов? Как и люди, клетки имеют уникальное происхождение и склонны унаследовать черты от своих родителей. Итак, происхождение клетки влияет на гены, которые она задействует для производства белков. Окружающая среда клетки — ее воздействие на окружающие клетки, гормоны и другие сигналы — также помогает определить, какие белки вырабатывает клетка.Эти сигналы из прошлого клетки и из ее окружающей среды действуют через множество регуляторных факторов внутри клетки, некоторые из которых описаны в следующих разделах.

ДНК-связывающие белки
Около 10 процентов генов в геноме человека кодируют ДНК-связывающие белки. Некоторые из этих белков распознают определенные фрагменты ДНК и прикрепляются к ним, чтобы активировать экспрессию генов. Другой тип ДНК-связывающего белка, называемый гистоном, действует как катушка, которая может удерживать ДНК в плотных спиралях и, таким образом, подавлять экспрессию генов.

мРНК
По всему геному разбросано множество типов малых РНК (мРНК), которые активно регулируют экспрессию генов. Из-за своей небольшой длины они могут нацеливать, сопоставлять и деактивировать небольшие фрагменты генетического кода.

Эпигенетические факторы
Слово эпигенетика происходит от греческого слова epi, означающего «сверху» или «рядом». В широком смысле эпигенетика относится к длительным изменениям экспрессии генов без каких-либо изменений генетического кода.Эпигенетические факторы включают химические метки или метки на ДНК или гистонах, которые могут влиять на экспрессию генов.

верх

Вариации генетического кода

Генетическая вариация — это постоянное изменение последовательности ДНК, из которой состоит ген. Большинство вариантов безвредны или не имеют никакого эффекта. Однако другие варианты могут иметь пагубные последствия, приводящие к заболеваниям. Третьи могут быть полезны в долгосрочной перспективе, помогая виду адаптироваться к изменениям.

Однонуклеотидный полиморфизм (SNP)
SNP — это вариации, которые включают изменение только одного нуклеотида.Подсчитано, что геном человека содержит более 10 миллионов различных SNP. Поскольку SNP представляют собой такие небольшие изменения в ДНК, большинство из них не влияет на экспрессию генов. Однако некоторые SNP несут ответственность за придание нам уникальных черт, таких как цвет волос и глаз. Другие SNP могут незначительно повлиять на наш риск развития общих заболеваний, таких как сердечные заболевания, диабет или инсульт.

Вариация числа копий (CNV)
По крайней мере 10 процентов генома человека состоит из CNV, которые представляют собой большие фрагменты ДНК, которые удаляются, копируются, переворачиваются или иным образом изменяются в комбинациях, которые могут быть уникальными для каждого человека.Эти фрагменты ДНК часто включают гены, кодирующие белок. Это означает, что CNV могут изменить способ производства белка геном.

Поскольку гены обычно встречаются в двух копиях, по одной унаследованной от каждого родителя, CNV, которая включает единственный отсутствующий ген, может снизить продукцию белка ниже необходимого количества.

Наличие слишком большого количества копий гена тоже может быть вредным. Хотя большинство случаев болезни Паркинсона являются спорадическими (без известной причины), некоторые случаи связаны с наличием двух или более копий гена SNCA, который кодирует белок, называемый альфа-синуклеин.Избыток альфа-синуклеина накапливается в клетках мозга и, по-видимому, блокирует механизмы клеток. По неясным причинам подобные образования связаны со спорадической болезнью Паркинсона.

Мутация одного гена
Некоторые генетические вариации незначительны и влияют только на один ген. Однако эти мутации одного гена могут иметь серьезные последствия, поскольку они влияют на инструкции гена по производству белка. Мутации одного гена являются причиной многих редких наследственных неврологических заболеваний.

Например, болезнь Хантингтона является результатом так называемого расширенного «триплетного повтора» в гене гентингтина. Нормальные гены часто имеют триплетные повторы, в которых один и тот же триплетный аминокислотный код встречается несколько раз, как заикание. Эти повторы обычно безвредны.

В гене хантингтина триплетные повторы от 20 до 30 раз являются нормальными. Но у людей с болезнью Гентингтона количество повторов достигает 40 и более. Мутация создает белок неправильной формы, токсичный для нейронов.Когда клетки начинают умирать, появляются симптомы болезни Хантингтона — неконтролируемые корчащиеся движения ног и рук, потеря мышечной координации, а также изменения личности и мышления.

верх

Роль генов в неврологических заболеваниях

Выявлено большинство мутаций отдельных генов, вызывающих редкие неврологические расстройства, такие как болезнь Хантингтона. Напротив, еще многое предстоит узнать о роли генетических вариаций в распространенных неврологических расстройствах и состояниях, таких как болезнь Альцгеймера и инсульт.Ясно несколько вещей. Во-первых, для большинства людей сложное взаимодействие между генами и окружающей средой влияет на риск развития этих заболеваний. Во-вторых, там, где известно, что конкретные генетические вариации, такие как SNP, влияют на риск заболевания, влияние любой отдельной вариации обычно очень мало. Другими словами, большинство людей, пострадавших от инсульта или болезни Альцгеймера, испытали неудачную комбинацию множества «ударов» в геноме и в окружающей среде. Наконец, помимо изменений в последовательности ДНК, изменения в регуляции генов — например, с помощью мРНК и эпигенетических факторов — могут играть ключевую роль в развитии болезни.

Ученые ищут связи между генами и риском заболевания, выполняя два вида исследований. В исследовании общегеномных ассоциаций (GWA) ученые ищут SNP или другие изменения в последовательности ДНК, сравнивая геномы субъектов (людей, лабораторных животных или клеток), у которых есть заболевание, и субъектов, не страдающих этим заболеванием. В другом типе исследований, называемых профилированием экспрессии генов, ученые ищут изменения в экспрессии и регуляции генов, связанные с заболеванием.

Оба типа исследований часто используют устройство, называемое микрочипом ДНК, которое представляет собой небольшой чип, иногда называемый генным чипом, покрытый строками фрагментов ДНК. Фрагменты действуют как зонды для ДНК (в исследовании GWA) или РНК (в профиле экспрессии генов), выделенных из образца крови или ткани.

Все чаще ученые проводят эти исследования путем прямого секвенирования, которое включает считывание последовательностей ДНК или РНК нуклеотид за нуклеотидом. Когда-то секвенирование было трудоемкой и дорогостоящей процедурой, но новый набор методов, называемый секвенированием следующего поколения, стал эффективным и экономичным способом получения подробных данных о геноме.

верх

Гены работают для лучшего лечения и лечения

Врачи могут назначать анализы на основе ДНК для поиска мутаций, вызывающих нарушения с мутациями одного гена, такие как мышечная дистрофия Дюшенна, нейрофиброматоз типа 1 и болезнь Хантингтона. Генетические тесты часто используются для подтверждения диагноза болезни у людей, у которых уже есть симптомы, но они также могут использоваться для установления наличия мутации у людей, которые подвержены риску заболевания, но у которых еще не развились какие-либо симптомы.

В лабораторных условиях исследования GWA и исследования профилей экспрессии генов открывают новые возможности для профилактики, диагностики и лечения заболеваний. Когда ученые идентифицируют ген или путь регуляции гена, связанный с заболеванием, они обнаруживают новые потенциальные мишени для терапии.

Ожидается, что понимание взаимосвязи между генами и сложными заболеваниями также будет играть важную роль в персонализированной медицине. Когда-нибудь сканирование генома на основе микрочипов может стать рутинным способом оценки генетического риска человека развития таких заболеваний, как инсульт, болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и некоторые виды рака мозга.Кроме того, исследователи надеются разработать индивидуальные лекарственные «коктейли», соответствующие уникальному генетическому профилю человека. Исследователи полагают, что эти индивидуализированные препараты с гораздо меньшей вероятностью, чем существующие лекарства, будут вызывать побочные эффекты.

РНК-интерференция (РНКи) — это метод, который использует способность малых РНК изменять экспрессию генов. В будущем РНКи можно будет использовать в терапевтических целях для активизации аномально подавленного гена или для подавления сверхактивного гена.Еще предстоит преодолеть множество технических препятствий, прежде чем эти виды лечения станут реальностью. Например, исследователи еще не знают, как лучше всего доставить эти молекулы в нервную систему.

Это лишь некоторые из способов, которыми ученые используют новые знания об экспрессии генов, чтобы улучшить жизнь людей с неврологическими расстройствами.

верхняя

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения информации о других неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, свяжитесь с Институтом мозговых ресурсов и информационной сети (BRAIN) по телефону:

МОЗГ
П.О. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
www.ninds.nih.gov

верх

Подготовлено:
Офис по связям с общественностью
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальные институты здравоохранения
Bethesda, MD 20892

Публикация NIH № 10-5475
июль 2010 г.

Материалы

NINDS, связанные со здоровьем, предоставляются только в информационных целях и не обязательно представляют собой одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства.Консультации по лечению или уходу за отдельным пациентом следует получать после консультации с врачом, который обследовал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может свободно копироваться. Благодарность NINDS или NIH приветствуется.

Генная инженерия превратила стволовые клетки в рабочую мини-печень, которая продлила жизнь мышей с заболеванием печени

На вынос

• Ученые добились прогресса в выращивании печени человека в лаборатории.

• Задача заключалась в том, чтобы направить стволовые клетки к росту в зрелый, функционирующий взрослый орган.

• Это исследование показывает, что стволовые клетки можно запрограммировать с помощью генной инженерии на рост из незрелых клеток в зрелые ткани.

• Когда крошечная выращенная в лаборатории печень была трансплантирована мышам с заболеванием печени, это продлило жизнь больным животным.

---

Представьте себе, если бы исследователи могли запрограммировать стволовые клетки, у которых есть потенциал для роста во все типы клеток в организме, так, чтобы они могли генерировать целый человеческий орган.Это позволило бы ученым производить ткани для тестирования лекарств и снизить потребность в органах для трансплантации за счет выращивания новых непосредственно из клеток пациента.

Я исследователь, работающий в этой новой области — синтетической биологии — сосредоточен на создании новых биологических частей и перепроектировании существующих биологических систем. В новой статье мы с коллегами продемонстрировали прогресс в решении одной из ключевых задач выращенных в лаборатории органов — в определении генов, необходимых для производства разнообразных зрелых клеток, необходимых для построения функционирующей печени.

Индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, подгруппа стволовых клеток, способны продуцировать клетки, которые могут строить целые органы в организме человека. Но они могут выполнять эту работу только в том случае, если они получают нужное количество сигналов роста в нужное время из своего окружения. Если это происходит, они в конечном итоге дают начало различным типам клеток, которые могут собираться и созревать в форме человеческих органов и тканей.

Исследователи тканей, получаемые из плюрипотентных стволовых клеток, могут стать уникальным источником персонализированной медицины — от трансплантации до открытия новых лекарств.

Но, к сожалению, синтетические ткани из стволовых клеток не всегда подходят для трансплантации или тестирования лекарств, потому что они содержат нежелательные клетки из других тканей или не имеют зрелости тканей и полной сети кровеносных сосудов, необходимых для доставки кислорода и питательных веществ, необходимых для питания органа. . Вот почему критически важно иметь основу для оценки того, выполняют ли эти выращенные в лаборатории клетки и ткани свою работу, и как сделать их более похожими на человеческие органы.

Вдохновленный этой задачей, я решил разработать метод синтетической биологии для чтения и записи или программирования развития тканей.Я пытаюсь сделать это, используя генетический язык стволовых клеток, аналогичный тому, что природа использует для формирования человеческих органов.

Ткани и органы, созданные в результате генетического дизайна

Я — исследователь, специализирующийся в области синтетической биологии и биологической инженерии в Питтсбургском центре исследований печени и Институте регенеративной медицины МакГоуэна, целью которых является использование инженерных подходов для анализа и создания новых биологических систем и решения проблем со здоровьем человека. Моя лаборатория сочетает синтетическую биологию и регенеративную медицину в новой области, которая стремится заменить, отрастить или восстановить больные органы или ткани.

Я решил сосредоточиться на выращивании новой человеческой печени, потому что этот орган жизненно важен для контроля большинства химических веществ, таких как белки или сахар, в крови. Печень также расщепляет вредные химические вещества и метаболизирует многие лекарства в нашем организме. Но ткань печени также уязвима и может быть повреждена и разрушена многими заболеваниями, такими как гепатит или жировая болезнь печени. Дефицит донорских органов ограничивает пересадку печени.

Чтобы создавать синтетические органы и ткани, ученым необходимо уметь управлять стволовыми клетками, чтобы они могли формировать различные типы клеток, такие как клетки печени и клетки кровеносных сосудов.Цель состоит в том, чтобы превратить эти стволовые клетки в миниорганы или органоиды, содержащие кровеносные сосуды и правильные типы взрослых клеток, которые можно найти в естественном органе.

Один из способов организовать созревание синтетических тканей — это определить список генов, необходимых для побуждения группы стволовых клеток к росту, созреванию и превращению в полноценный и функционирующий орган. Чтобы составить этот список, я работал с Патриком Каханом и Самирой Киани, чтобы сначала использовать вычислительный анализ для идентификации генов, участвующих в трансформации группы стволовых клеток в зрелую функционирующую печень.Затем наша команда во главе с двумя моими студентами — Джереми Веласкесом и Райаном ЛеГроу — использовала генную инженерию для изменения определенных генов, которые мы идентифицировали, и использовала их для создания и созревания тканей печени человека из стволовых клеток.

Ткань выращена из слоя генно-инженерных стволовых клеток в чашке Петри. Функция генетических программ вместе с питательными веществами состоит в том, чтобы управлять образованием органоидов печени в течение 15-17 дней.

Печень в блюде

Три изображения слева направо показывают последовательный рост ткани печени на пластине с богатым питательными веществами гелем в течение примерно 15 дней.По мере созревания ткань сжимается, самоорганизуется и сжимается. Затем эту печень трансплантировали мышам с заболеванием печени. Веласкес и др. Cell Systems, CC BY-SA

Я и мои коллеги сначала сравнили активные гены органоидов печени плода, которые мы выращивали в лаборатории, с генами в печени взрослого человека, используя вычислительный анализ, чтобы получить список генов, необходимых для превращения органоидов печени плода во взрослые органы.

Затем мы использовали генную инженерию, чтобы настроить гены и полученные в результате белки, которые необходимы стволовым клеткам для дальнейшего созревания в направлении взрослой печени.В течение примерно 17 дней мы сформировали крошечные — несколько миллиметров в ширину — но более зрелые ткани печени с рядом клеток, обычно обнаруживаемых в печени в третьем триместре беременности человека.

Подобно зрелой печени человека, эта синтетическая печень была способна накапливать, синтезировать и метаболизировать питательные вещества. Хотя наша выращенная в лаборатории печень была небольшой, мы надеемся, что в будущем сможем ее увеличить. Хотя у них много общих черт с печенью взрослых, они не идеальны, и нашей команде еще есть над чем поработать.Например, нам все еще необходимо улучшить способность ткани печени метаболизировать различные лекарства. Нам также необходимо сделать его более безопасным и эффективным для возможного применения на людях.

[ Глубокие знания, ежедневно. Подпишитесь на рассылку новостей The Conversation.]

Наше исследование демонстрирует способность этой лабораторной печени созревать и развивать функциональную сеть кровеносных сосудов всего за две с половиной недели. Мы считаем, что этот подход может проложить путь для производства других органов с сосудистой сетью с помощью генетического программирования.

Органоиды печени обеспечивают несколько ключевых функций печени взрослого человека, такие как выработка ключевых белков крови и регулирование желчи — химического вещества, важного для переваривания пищи.

Когда мы имплантировали выращенные в лаборатории ткани печени мышам, страдающим заболеванием печени, это увеличило продолжительность жизни. Мы назвали наши органоиды «дизайнерскими органоидами», поскольку они генерируются в результате генетического дизайна.

Как группы клеток взаимодействуют для построения органов и организмов

Усилия по использованию регенеративной медицины, которая направлена ​​на лечение таких разнообразных заболеваний, как врожденные дефекты, травмы, старение, дегенеративные заболевания и неорганизованный рост рака, будут в значительной степени поддержаны решение одной фундаментальной загадки: как клеточные коллективы организуют строительство сложных трехмерных структур?

Хотя геномы предсказуемо кодируют белки, присутствующие в клетках, простой список молекулярных частей не дает нам достаточно информации об анатомическом строении или регенеративном потенциале тела, над созданием которого клетки будут работать.Геномы — это не план анатомии, и редактирование генома принципиально ограничено тем фактом, что очень трудно сделать вывод, какие гены нужно настроить и как добиться желаемых сложных анатомических результатов. Точно так же стволовые клетки генерируют строительные блоки органов, но способность организовывать определенные типы клеток в работающую человеческую руку или глаз долгое время была и будет недоступна для прямых манипуляций.

Но исследователи, работающие в области синтетической морфологии и регенеративной биофизики, начинают понимать правила, управляющие пластичностью роста и восстановления органов.Вместо того, чтобы решать задачи микроменеджмента, которые слишком сложны для реализации непосредственно на клеточном или молекулярном уровне, что, если мы решим загадку того, как группы клеток взаимодействуют для создания определенных многоклеточных тел во время эмбриогенеза и регенерации? Возможно, тогда мы сможем понять, как мотивировать клеточные коллективы создавать любые анатомические особенности, которые нам нужны.

Новые подходы теперь позволяют нам ориентироваться на процессы, реализующие принятие анатомических решений без генной инженерии.В январе с помощью таких инструментов, созданных в моей лаборатории в Центре открытий Аллена Университета Тафтса и учеными-компьютерщиками в лаборатории Джоша Бонгарда в Университете Вермонта, мы смогли создать новые живые машины, искусственные тела с морфологией и поведением, совершенно отличными от стандартная анатомия вида лягушек ( Xenopus laevis ), клетки которых мы использовали. Эти клетки перезагрузили свою многоклеточность в новую форму без геномных изменений. Это представляет собой чрезвычайно захватывающую песочницу, в которой могут играть биоинженеры с целью расшифровки логики анатомического и поведенческого контроля, а также понимания пластичности клеток и взаимосвязи геномов с анатомией.

Расшифровка того, как устроен организм, — это действительно междисциплинарное мероприятие.

Расшифровка того, как устроен организм, — действительно междисциплинарная задача. Решение всей картины потребует понимания не только механизмов, с помощью которых работают клетки, но и выяснения вычислений, которые клетки и группы клеток выполняют, чтобы организовать структуру тканей и органов в масштабе всего тела. Следующее поколение достижений в этой области исследований станет результатом обмена идеями между учеными-компьютерщиками и биологами.Чтобы раскрыть весь потенциал регенеративной медицины, биологии потребуется пройти путь, который уже прошла информатика, от сосредоточения внимания на оборудовании — белках и биохимических путях, выполняющих клеточные операции — до физиологического программного обеспечения, которое позволяет сетям клеток приобретать и хранить , и действовать на основе информации об органе и геометрии всего тела.

В компьютерном мире этот переход от перепрограммирования аппаратного обеспечения к перепрограммированию информационного потока путем изменения входных данных привел к революции информационных технологий.Этот сдвиг в перспективе может трансформировать биологию, позволяя ученым достичь все еще футуристических взглядов на регенеративную медицину. Понимание того, как независимые, компетентные агенты, такие как клетки, взаимодействуют и конкурируют за надежные результаты, несмотря на шум и изменяющиеся условия окружающей среды, также может дать информацию инженерам. Робототехника Swarm, Интернет вещей и даже развитие общего искусственного интеллекта — все они будут обогащены способностью считывать и устанавливать анатомические состояния, по которым строятся коллективы клеток, потому что у них есть фундаментальная основная проблема: как контролировать возникающие результаты систем, состоящих из множества взаимодействующих единиц или индивидов.

(Re) Построение тела

Многие типы эмбрионов могут полностью регенерироваться, если их разрезать пополам, а некоторые виды являются умелыми регенераторами во взрослом возрасте. Аксолотли ( Ambystoma mexicanum ) регенерируют свои конечности, глаза, спинной мозг, челюсти и части мозга на протяжении всей жизни. Между тем плоские черви планарии (класс Turbellaria) могут отрастить абсолютно любую часть своего тела; когда животное разрезают на части, каждая часть точно знает, чего не хватает, и регенерирует, превращаясь в идеального крошечного червяка.

Примечательно не только то, что рост начинается после ранения и образуются различные типы клеток, но и то, что эти тела будут расти и реконструироваться до тех пор, пока не будет сформирована правильная анатомия, а затем они остановятся. Как система определяет правильную морфологию мишени, организует поведение отдельных клеток, чтобы добраться до нее, и определяет, когда работа будет выполнена? Как он передает эту информацию для контроля активности основных клеток?

Несколько лет назад моя лаборатория обнаружила, что головастиков Xenopus с лицевыми органами, экспериментально смешанными в неправильных положениях, все еще имеют в основном нормальные лица после того, как они повзрослели, поскольку органы перемещаются и переделываются неестественными путями.В прошлом году коллега из Тафтса пришел к аналогичному выводу: геном Xenopus не кодирует зашитый набор инструкций для движений различных органов во время метаморфоза от головастика к лягушке, а скорее кодирует молекулярное оборудование, которое выполняет своего рода « цикл минимизации ошибок », сравнивая текущую анатомию с целевой морфологией лягушки и работая над постепенным уменьшением разницы между ними. Как только будет достигнута грубая пространственная спецификация макета, дальнейшая реконструкция прекращается.

Глубокая загадка того, как компетентные агенты, такие как клетки, работают вместе для достижения таких целей, как создание, реконструкция или восстановление сложного органа до заданной спецификации, хорошо иллюстрируется планариями. Несмотря на механистическое понимание путей спецификации стволовых клеток и осевых химических градиентов, ученые на самом деле не знают, что определяет сложную форму и структуру головы плоского червя. Также неизвестно, как планарии полностью регенерируют ту же анатомию, даже несмотря на то, что их геномы накапливали мутации в течение эонов соматического наследования.Поскольку некоторые виды планарий размножаются путем деления и регенерации, любая мутация, не убивающая необласт — взрослую стволовую клетку, дающую начало клеткам, регенерирующим новую ткань, — передается следующему поколению. Невероятно беспорядочный геном червя свидетельствует об этом процессе, и клетки отдельной планарии могут иметь разное количество хромосом. Тем не менее, фрагментированные планарии регенерируют свою форму тела с почти 100-процентной анатомической точностью.

Постоянное редактирование
закодированной морфологии мишени без редактирования генома открывает новый вид эпигенетики.

Итак, как группы клеток кодируют паттерны, которые они создают, и как они узнают, что нужно останавливаться после достижения целевой анатомии? Что, например, произойдет, если необласты вида планарий с плоской головой пересадить червю вида с круглой или треугольной головой, у которого голова ампутирована? Какая форма получится в результате этой неоднородной смеси? На сегодняшний день ни одно из молекулярно-генетических исследований планарий с высоким разрешением не дает никаких предсказаний относительно результатов этого эксперимента, потому что до сих пор все они были сосредоточены на клеточном оборудовании, а не на логике программного обеспечения, реализуемого химическим, механическим и и электрическая передача сигналов между клетками, которая контролирует крупномасштабные результаты и позволяет прекращать ремоделирование при достижении определенной морфологии.

Понимание того, как клетки и ткани принимают анатомические решения в реальном времени, является центральным не только для достижения регенеративных результатов, которые слишком сложны для нас, чтобы управлять ими напрямую, но и для решения таких проблем, как рак. В то время как взгляд на рак как на генетическое заболевание по-прежнему в значительной степени определяет клинические подходы, недавняя литература поддерживает точку зрения на рак как на то, что клетки просто не могут принимать физиологические сигналы, которые поддерживают обычно жесткий контроль анатомического гомеостаза. Отрезанные от этих шаблонных сигналов, отдельные клетки возвращаются к своему древнему одноклеточному образу жизни и рассматривают остальное тело как внешнюю среду, часто с разрушительным эффектом.Если мы поймем механизмы, которые масштабируют заданные значения гомеостаза одной клетки в анатомические целевые состояния на уровне тканей и органов, а также условия, при которых нарушается контур управления снижением анатомических ошибок, мы сможем предоставить стимулы для получения контроля над чужеродными раковыми клетками. без генной терапии или химиотерапии.

Конструирование организма Во время морфогенеза клетки взаимодействуют, чтобы надежно построить анатомические структуры. Многие живые системы реконструируют и регенерируют ткани или органы, несмотря на значительные повреждения, то есть они постепенно уменьшают отклонения от конкретных морфологий-мишеней и останавливают рост и ремоделирование, когда эти морфологии достигаются.Evolution использует три способа достижения такого анатомического гомеостаза: биохимические градиенты, биоэлектрические цепи и биофизические силы. Они взаимодействуют, позволяя возникать одной и той же крупномасштабной форме, несмотря на значительные возмущения. © N.R. FULLER, SAYO-ART, LLC
	БИОХИМИЧЕСКИЕ ГРАДИЕНТЫ Самый известный способ касается диффузионных внутриклеточных и внеклеточных сигнальных молекул. Цепи регуляции генов и градиенты биохимических веществ контролируют пролиферацию, дифференциацию и миграцию клеток.
	БИОЭЛЕКТРИЧЕСКИЕ ЦЕПИ Движение ионов через клеточные мембраны, особенно через потенциалзависимые ионные каналы и щелевые переходы, может создавать биоэлектрические схемы, которые контролируют крупномасштабные модели потенциала покоя внутри и между группами клетки. Эти биоэлектрические паттерны реализуют дальнюю координацию, обратную связь и динамику памяти в клеточных полях. Они лежат в основе модульного морфогенетического принятия решений о форме и пространственном расположении органов, регулируя динамическое перераспределение морфогенов и экспрессию генов.
	БИОМЕХАНИЧЕСКИЕ СИЛЫ Цитоскелетные, адгезионные и моторные белки внутри и между клетками генерируют физические силы, которые, в свою очередь, контролируют поведение клетки. Эти силы приводят к крупномасштабным полям деформации, которые позволяют клеточным листам перемещаться и деформироваться как единое целое и, таким образом, выполнять складки и изгибы, которые формируют сложные органы.

См. Полную инфографику: WEB | PDF

Биоэлектрическое программное обеспечение: за пределами мозга

Программное обеспечение жизни, которое использует законы физики и вычислений, обеспечивается химической, механической и электрической передачей сигналов через сотовые сети.В то время как химические и механические механизмы морфогенеза давно оцениваются молекулярными и клеточными биологами, роль электрических сигналов в значительной степени игнорируется. Но такая же перепрограммируемость нейронных цепей в головном мозге, которая поддерживает обучение, память и поведенческую пластичность, применима ко всем клеткам, а не только к нейронам. Действительно, бактериальные колонии могут общаться с помощью ионных потоков, и недавние исследования показали, что динамика, подобная мозгу, распространяется и хранится в своего рода прототеле, образованном бактериальными биопленками.Поэтому неудивительно, что передача биоэлектрических сигналов является очень легко управляемым компонентом морфологических результатов у многоклеточных организмов.

Несколько лет назад мы изучили электрическую динамику, которая обычно определяет размер и границы зарождающегося мозга Xenopus , и построили компьютерную модель этого процесса, чтобы пролить свет на то, как ряд различных дефектов мозга возникает в результате сбоев в работе мозга. это биоэлектрическая сигнализация. Наша модель предполагает, что определенные модификации с мРНК или небольшими молекулами могут восстановить эндогенные биоэлектрические паттерны до их правильного расположения.Используя нашу вычислительную платформу для выбора лекарств для открытия существующих ионных каналов в формирующейся нервной ткани или даже в удаленной ткани тела, мы смогли предотвратить и даже обратить вспять дефекты мозга, вызванные не только химическими тератогенами — соединениями, нарушающими эмбриональное развитие, — но и мутациями. в ключевых генах нейрогенеза.

Аналогичным образом, мы использовали оптогенетику для стимуляции электрической активности в различных типах соматических клеток, чтобы запустить регенерацию всего хвоста головастика — придатка со спинным мозгом, мышцами и периферической иннервацией — и для нормализации поведения раковых клеток у головастиков, сильно экспрессирующих человеческий организм. онкогены, такие как мутации KRAS .Мы использовали аналогичный подход, чтобы запустить задние области, такие как кишечник, для создания целого глаза лягушки. И в случае глаза, и в случае с хвостом экспериментатор не должен указывать информацию о том, как именно построить эти сложные структуры и где должны находиться все клетки; скорее, они возникли из самих ячеек. Такие результаты показывают, как мутации ионных каналов приводят к многочисленным каналам развития человека, и предоставляют дорожную карту того, как их можно лечить, изменяя биоэлектрическую карту, которая сообщает клеткам, что строить.

Мы также недавно обнаружили поразительный пример такого перепрограммируемого биоэлектрического программного обеспечения для управления регенерацией планарий. В 2011 году мы обнаружили, что эндогенная электрическая цепь устанавливает паттерн деполяризации и гиперполяризации в фрагментах планарии, которые регулируют ориентацию передне-задней оси, которая должна быть восстановлена. В прошлом году мы обнаружили, что эта схема контролирует экспрессию генов, необходимую для создания головы или хвоста в течение шести часов после ампутации, и, используя молекулы, которые делают клеточные мембраны проницаемыми для определенных ионов для деполяризации или гиперполяризации клеток, мы индуцировали фрагменты таких червей, чтобы дают начало симметричной двуглавой форме, несмотря на их геномы дикого типа.Еще более шокирующим является то, что черви продолжали производить двуглавое потомство в дополнительных раундах резания без каких-либо дополнительных манипуляций. В дальнейших экспериментах мы продемонстрировали, что кратковременное снижение опосредованной щелевым соединением связи между соседними клетками в биоэлектрической сети, которая управляет регенерацией, привело к тому, что червей регенерировали формы головы и мозга, соответствующие другим видам червей, чьи родословные разделились более 100 миллионов лет назад.

Моя группа разработала использование чувствительных к напряжению красителей для визуализации памяти биоэлектрических паттернов, которая направляет экспрессию генов и поведение клеток в сторону морфогенетических результатов.Между тем, мои коллеги из Центра Аллена используют синтетические искусственные электрические ткани, сделанные из человеческих клеток, и компьютерные модели активности ионных каналов, чтобы понять, как электрическая динамика в группах ненейронных клеток может создавать паттерны напряжения, которые контролируют последующую экспрессию генов, распределение морфогенов. молекулы и поведение клеток для управления морфогенезом.

Складывающаяся картина в этой области состоит в том, что анатомическое программное обеспечение является очень модульным — это ключевое свойство, которое компьютерные ученые используют в качестве подпрограмм и которое, скорее всего, вносит большой вклад в биологическую эволюционируемость и эволюционную пластичность.Простое биоэлектрическое состояние, независимо от того, создается ли оно эндогенно во время развития или индуцируется экспериментатором, запускает очень сложные перераспределения морфогенов и каскады экспрессии генов, которые необходимы для построения различных анатомий. Информация, хранящаяся в биоэлектрических цепях организма, может быть навсегда переписана, если мы поймем динамику биофизических цепей, которые принимают критические морфологические решения. Это постоянное редактирование закодированной морфологии мишени без редактирования генома открывает новый вид эпигенетики, информацию, которая хранится в среде, отличной от последовательностей ДНК и хроматина.

Переписывание плана тела планарии Недавняя работа нашей группы и других продемонстрировала, что воспоминания об анатомических образцах могут быть переписаны физиологическими стимулами и сохраняться бесконечно без редактирования генома. Например, биоэлектрическая цепь, которая обычно определяет количество и местоположение головы в регенерирующих планариях, может быть запущена кратковременными изменениями ионного канала или активности щелевого соединения, чтобы изменить план тела животного. Благодаря памяти паттернов схемы животные остаются в этом измененном состоянии на неопределенный срок без дальнейшей стимуляции, несмотря на их геномы дикого типа.Другими словами, паттерн, по которому строятся клетки после повреждения, может быть изменен, что приведет к целевой морфологии, отличной от генетической по умолчанию. © N.R. FULLER, SAYO-ART, LLC
	Сначала мы пропитали планарию чувствительным к напряжению флуоресцентным красителем, чтобы наблюдать биоэлектрическую картину по всей ткани. Затем мы разрезаем животное, чтобы увидеть, как этот узор меняется в каждом фрагменте, когда оно начинает восстанавливаться.
	Затем мы применили лекарства или использовали РНК-интерференцию для нацеливания ионных каналов или щелевых контактов в отдельных клетках и, таким образом, изменили характер деполяризации / гиперполяризации и клеточной связи по всему фрагменту.
	В результате нарушения биоэлектрических цепей в организме планария вырастает с двумя головами вместо одной или вообще без них.
	Когда мы повторно разрезаем двуглавую планарию в простой воде, спустя много времени после того, как первоначальное лекарство покинуло ткань, новая анатомия сохраняется в последующих раундах регенерации.

См. Полную инфографику: WEB | PDF

Синтетические живые машины и не только

Клетки могут создавать структуры, которые отличаются от их анатомических результатов по умолчанию в геноме.Но универсальны ли конструкторы ячеек? Могли бы они сделать что-нибудь из , если бы мы знали, как их мотивировать?

Последние достижения в новой области на стыке биологии развития и информатики обусловлены созданием синтетических живых машин, известных как биоботы. Созданные из множества взаимодействующих популяций клеток, эти сконструированные машины находят применение в моделировании заболеваний и разработке лекарств, а также в качестве датчиков, которые обнаруживают биологические сигналы и реагируют на них.Недавно мы протестировали пластичность клеток, развивая конструкции in silico с особыми возможностями движения и поведения, и использовали эту информацию для моделирования самоорганизованного роста агрегированных клеток кожи и мышц Xenopus . В новой среде — in vitro, в отличие от эмбриона лягушки — рои генетически нормальных клеток смогли переосмыслить свою многоклеточную форму. С минимальной скульптурой после самосборки эти клетки образуют «ксеноботов» со структурами, движениями и другим поведением, совершенно отличными от того, что можно было бы ожидать, если бы просто секвенировали их геном и идентифицировали их как дикий тип X.laevis .

Эти живые создания являются мощной платформой для оценки и моделирования вычислений, которые эти рои клеток используют для определения того, что строить. Такое понимание поможет нам понять эволюционируемость форм тела, устойчивость и истинную взаимосвязь между геномами и анатомией, значительно усиливая влияние инструментов редактирования генома и делая геномику более предсказуемой для крупномасштабных фенотипов. Более того, режимы тестирования биохимических, биомеханических и биоэлектрических стимулов в этих биоботах позволят обнаружить оптимальные стимулы для использования в регенеративной терапии и биоинженерном строительстве органов.Наконец, обучение программированию высококвалифицированных индивидуальных строителей (клеток) на групповое целенаправленное поведение (сложные анатомии) значительно продвинет робототехнику роя и поможет избежать катастроф с непредвиденными последствиями во время неизбежного развертывания большого количества искусственных агентов со сложным поведением. .

Понимание того, как клетки и ткани принимают анатомические решения в реальном времени, является центральным для достижения регенеративных результатов, слишком сложных для нас, чтобы управлять ими напрямую.

Возникающая область синтетической морфологии подчеркивает концептуальный момент, который был охвачен компьютерными учеными, но до сих пор сопротивлялся биологам: различие между аппаратным и программным обеспечением. В 1940-х годах, чтобы изменить поведение компьютера, оператору приходилось буквально перемещать провода — другими словами, ей приходилось напрямую изменять оборудование. Революция в области информационных технологий явилась результатом осознания того, что определенные виды оборудования можно перепрограммировать: кардинальные изменения в функциях могут быть внесены на программном уровне путем изменения входных данных, а не самого оборудования.

В молекулярной биомедицине мы по-прежнему в основном сосредоточены на манипулировании аппаратным обеспечением клетки — белками, которые может использовать каждая клетка. Но эволюция привела к тому, что клеточные коллективы используют этот универсальный механизм для гибкой обработки информации и реализации широкого спектра результатов крупномасштабных форм тела. Это программное обеспечение биологии: память, пластичность и перепрограммируемость сетей морфогенетического контроля.

Ближайшие десятилетия будут чрезвычайно захватывающим временем для мультидисциплинарных усилий в области физиологии развития, робототехники и базового познания, чтобы понять, как отдельные клетки сливаются вместе в коллектив с глобальными целями, не принадлежащими какой-либо отдельной клетке.Это будет стимулировать создание новых платформ искусственного интеллекта, основанных не на копировании архитектур мозга, а на многомасштабной способности клеток и тканей решать проблемы. И наоборот, идеи когнитивной нейробиологии и информатики откроют нам совершенно новое окно для обработки информации и динамики принятия решений в клеточных коллективах, которые могут быть очень эффективно нацелены на трансформирующую регенеративную терапию сложных органов.

Майкл Левин — директор Центра открытий Аллена в Университете Тафтса и ассоциированного факультета Института Висса Гарвардского университета.Напишите ему по телефону [email protected] . М.Л. благодарит заместителя директора Центра Аллен Джошуа Финкельштейна за предложения по черновикам этой истории.

Взаимодействие генов и окружающей среды: эпигенетика и развитие ребенка

Опыт влияет на экспрессию генов

Внутри ядра каждой клетки нашего тела находится хромосомы , которые содержат код характеристик, которые передаются следующему поколению.Внутри этих хромосом определенные сегменты генетического кода, известные как гены , образуют длинные двойные спирали ДНК.

Опыт оставляет химическую «подпись» на генах, которая определяет, экспрессируются ли и как гены.

Дети наследуют примерно 23 000 генов от своих родителей, но не каждый ген выполняет то, для чего был предназначен. Опыт оставляет химическую «подпись» на генах, которая определяет, экспрессируются ли гены и как.В совокупности эти сигнатуры называются эпигеномом .

Мозг особенно чувствителен к опыту и окружающей среде на раннем этапе развития. Внешний опыт искровых сигнала между нейронами, которые в ответ вырабатывают белки. Эти регуляторные белки гена направляются в ядро ​​нервной клетки, где они либо привлекают, либо отталкивают ферменты, которые могут прикреплять их к генам. Положительный опыт, такой как наличие богатых возможностей для обучения, и негативные влияния, такие как недоедание или токсины окружающей среды, могут изменить химический состав генов в клетках мозга — изменение, которое может быть временным или постоянным.Этот процесс называется эпигенетической модификацией.

Иллюстрация Бетси Хейс. Предоставлено: Центр развития ребенка.

Дополнительная информация по эпигенетике

Инфографика: что такое эпигенетика? И как это связано с развитием ребенка?
Эта инфографика показывает, как окружающая среда ребенка может изменить химический состав их генов — как в положительную, так и в отрицательную сторону.

Неблагоприятный ранний опыт может иметь последствия на всю жизнь

Эпигенетические «маркеры» контролируют, где и сколько белка вырабатывается геном, эффективно включая или выключающие ген.Такая эпигенетическая модификация обычно происходит в клетках, которые включают системы органов, тем самым влияя на то, как эти структуры развиваются и функционируют. Следовательно, события, которые изменяют эпигеном в раннем возрасте, когда специализированные клетки органов, таких как мозг, сердце или почки, только начинают развиваться, могут оказать сильное влияние на физическое и психическое здоровье на всю жизнь.

Тот факт, что гены уязвимы для модификации в ответ на токсический стресс, проблемы с питанием и другие негативные воздействия, подчеркивает важность обеспечения поддержки и воспитания для маленьких детей в самые ранние годы, когда развитие мозга наиболее быстрое.С точки зрения политики, в интересах общества укреплять основы здоровой архитектуры мозга у всех детей младшего возраста, чтобы максимизировать отдачу от будущих инвестиций в образование, здравоохранение и развитие трудовых ресурсов.

Для получения дополнительной информации: Ранний опыт может изменить экспрессию генов и повлиять на долгосрочное развитие: Рабочий документ № 10.

Генетическая информация содержится во всех живых существах

Эта основная идея исследуется с помощью:

На этой странице

Противопоставление взглядов студентов и ученых

Ежедневный опыт студентов

Студенты обычно приносят идеи генетики из «фольклора»: способы, которыми семьи описывают, что и как определенные характеристики передаются по наследству.Их идеи могут быть еще более запутаны из-за популярных сообщений о генетике в СМИ.

Примеры этих концепций включают:

• , что любые наблюдаемые различия между организмами одного и того же вида обусловлены исключительно факторами окружающей среды
• что не все живые существа содержат генетическую информацию
• что ген не является реальным
• что гены, несущие генетический материал, находятся только в крови или только в головном мозге, или обнаруживаются только в репродуктивной системе
• , что человек будет нести гены только тех характеристик, которые они демонстрируют (например, вращение языка), а не характеристик, которые он не отображать (например, рыжие волосы)
• , которые приобрели изменения (например.г. развитие мышц) может передаваться потомству
• , что генетическая наследственность включает усреднение генов от обоих родителей (например, темная кожа и белая кожа приводит к коричневой коже), поэтому каждая характеристика ребенка находится где-то посередине между характеристиками родителей.

Исследования: Драйвер, Сквайрс, Рашворт и Вуд-Робинсон (1994), Льюис, Лич и Вуд-Робинсон (2000)

Среди студентов широко распространена путаница между концепцией наследственных изменений в популяциях, которые происходят в течение длительных периодов время (поколения) и ненаследственных изменений в отдельных организмах, которые происходят в течение периода жизни организма.

Исследования: Льюис, Лич и Вуд-Робинсон (2000)

Научная точка зрения

Генетический материал, включая гены и ДНК, контролирует развитие, поддержание и воспроизводство организмов.

Генетическая информация передается из поколения в поколение через унаследованные единицы химической информации (в большинстве случаев через гены). Организмы производят другие подобные организмы посредством полового размножения, что позволяет сохранить линию генетического материала и связать поколения.Посредством воспроизводства организмы вида поддерживают «банк» генетической информации, который связывает отдельных членов и последующие поколения.

Вариации характеристик, таких как цвет кожи или волос, возникают в результате того, что популяция содержит ряд генетической информации для характеристики. Признаки, которые не видны, могут передаваться в генетической информации (рецессивно) индивидами и передаваться по наследству. Это означает, что потомство может обладать характеристиками, отличными от характеристик своих родителей.Наблюдаемая характеристика может контролироваться рядом генов. Существует большое количество возможных комбинаций генов от обоих родителей. По характеристикам потомство не обязательно должно быть промежуточным между двумя родителями.

Организмы обладают генетическим материалом, который содержит информацию для развития характеристик. Этот материал передается от одного поколения к другому путем воспроизведения.

Все растения и животные состоят из клеток, в которых генетический материал может быть найден в форме генов и хромосом (обычно в ядре).

Исследования: Lewis, Leach & Wood-Robinson (1999)

Изменения, происходящие в организме на протяжении его жизни (например, потемнение кожи человека из-за воздействия солнечного света), обычно не влияют на генетические особенности организма. косметика и по этой причине не передается потомству организма. Изменения в организме, которые являются результатом генетической мутации или приводят к ней, изменяют генетический состав организма и могут передаваться следующему поколению.

Исследование: Вуд-Робинсон (1994)

Мутации — это изменения в генетической информации организма, которые потенциально влияют на текущее функционирование этой генетической информации.

Критические идеи обучения

• Генетический материал предоставляет информацию, которая позволяет живым существам функционировать.
• Генетическая информация может передаваться из поколения в поколение. Передача этой генетической информации будет различной при бесполом и половом размножении и клонировании. Вариации этой информации более вероятны при половом размножении.
• Изменения в генетической информации (например, в результате мутации) могут приводить к изменению характеристик и передаваться из поколения в поколение.

Изучите взаимосвязь между идеями о генетической информации, идеями в Карты развития концепций — (вариация унаследованных характеристик, функций клеток, ДНК и унаследованных характеристик, естественный отбор, клетки и органы).

Студенты должны понимать, что генетический материал присутствует во всех живых существах и несет информацию, которая управляет функционированием организма.

Изучая репродукцию, студенты должны понимать, что генетическая информация передается от одного поколения к другому через организованные химические структуры.

Студентам необходимо изучить примеры изменений в генетической информации, которые могут возникнуть из-за мутации. Им также следует изучить влияние приобретенных изменений на организмы и выработать понимание того, что эти изменения не передаются по наследству, потому что они не вызваны генетическими изменениями.

Для выживания организмов важно, чтобы информация, необходимая для выживания, передавалась из поколения в поколение. Если популяция имеет достаточные вариации в своей генетической информации, она с большей вероятностью успешно отреагирует на изменения в окружающей среде.Мутации могут помочь, увеличивая вариативность.

Педагогическая деятельность

Сбор доказательств / данных для анализа

Учащимся можно дать группу организмов и попросить проследить изменения, которые произошли у этого вида. Например, у тигровых змей в Австралии один вид развился до 6 отдельных видов:

• Notechis scutatus (Тигровая змея)
• Notechis ater ater (Тигровая змея Креффта)
• Notechis ater niger (полуостровная тигровая змея)
• Notechis ater occidentalis (Западная тигровая змея)
• Notechis ater serventyi (Тигровая змея с острова Чаппелл)
• Notechis ater humphreysi (Тасманские тигровые змеи и тигровые змеи острова Кинг).

Уточнение и обобщение идей для / путем общения с другими

Затем студенты могли прокомментировать, как эта вариация повысила шансы на выживание в различных средах и способствовала изменениям в пуле генетической информации.

Студенты могли создать собственный документальный фильм типа «Дэвид Аттенборо». Они могли выбрать организм для исследования; местными примерами могут быть лягушки, собаки, кенгуру, грибы или птицы. Они также могут создать документальный фильм о растениях, в том числе о тех, которые были генетически модифицированы для употребления в пищу.Для получения идей о том, как выполнять этот вид деятельности, студенты могут посмотреть видеоролики, такие как документальные фильмы Дэвида Аттенборо.

Содействовать осмыслению и разъяснению существующих идей

Еще одним видом деятельности для студентов может быть разработка высокотехнологичных генетических идентификационных карт; для этого студентам может потребоваться изучить возможные этические и правозащитные аспекты сбора этой личной информации. Им также необходимо будет рассмотреть, могут ли определенные наркотики изменить генетическую информацию и как эта информация будет записана в удостоверениях личности.

Учащиеся могут также предъявить комплекты удостоверений личности, которые будут включать информацию о семье, фотографии и сведения о семье. Это может привести к обсуждению того, кто будет иметь к ним доступ и зачем им этот доступ.

Сбор доказательств / данных для анализа

Учащиеся должны использовать различные визуальные образы для сбора и описания данных об изменениях, которые могут происходить внутри организмов и между ними. Им нужно будет провести исследования с помощью книг, журналов и Интернета, а затем проанализировать свои исследования, чтобы сделать выводы.

Содействовать размышлению и разъяснению существующих идей

Учащиеся могут также обсудить причины и источники мутаций, а также другие источники вариаций (например, рекомбинацию). Им также необходимо будет обсудить и проанализировать этические аспекты генетики и их влияние на людей.

Открытое обсуждение на основе общего опыта

Этические проблемы и дилеммы, связанные с генетикой, могут вызвать у студентов потребность в знаниях и предоставить отличные способы вовлечения студентов.

Полезный ресурс для изучения роли гена серповидных клеток в естественном отборе:

Генная терапия и генная инженерия

Введение

Клетки человека или другого организма имеют части, называемые «генами», которые контролируют химические реакции в клетке, которые заставляют ее расти и функционировать и в конечном итоге определяют рост и функции организма. Организм наследует некоторые гены от каждого родителя, и, таким образом, родители передают определенные черты своему потомству.

Генная терапия и генная инженерия — две тесно связанные технологии, которые включают изменение генетического материала организмов. Различие между ними основано на цели. Генная терапия направлена ​​на изменение генов для исправления генетических дефектов и, таким образом, предотвращения или лечения генетических заболеваний. Генная инженерия направлена ​​на изменение генов, чтобы расширить возможности организма сверх нормальных.

Этические противоречия вокруг возможного использования обеих этих технологий на растениях, животных и людях.В частности, в отношении генной инженерии, например, возникает вопрос, правильно ли было бы возиться с человеческими генами, чтобы сделать людей способными превзойти величайших олимпийских спортсменов, или они будут намного умнее Эйнштейна.

Запутанная терминология

Если под генной инженерией подразумевается в очень широком смысле слова любые преднамеренные генетические изменения, то она включает генную терапию. Таким образом, можно услышать о «терапевтической генной инженерии» (генная терапия) и «негативной генной инженерии» (генная терапия) в отличие от «генной инженерии улучшения» и «позитивной генной инженерии» (то, что мы называем просто «генной инженерией»).

Мы используем фразу «генная инженерия» в более узком смысле для обозначения вида изменения, направленного на улучшение, а не на терапию. Мы используем термин «генная терапия» для обозначения усилий по приведению людей в норму, а «генная инженерия» или «усиление генной инженерии» — для усилий по расширению возможностей людей за пределы нормы.

Соматические клетки и репродуктивные клетки

Два основных вида клеток — это соматические клетки и репродуктивные клетки. Большинство клеток нашего тела соматические — клетки, из которых состоят такие органы, как кожа, печень, сердце, легкие и т. Д., и эти ячейки отличаются друг от друга. Изменение генетического материала в этих клетках не передается потомству человека. Репродуктивные клетки — это сперматозоиды, яйцеклетки и клетки очень ранних эмбрионов. Изменения в генетическом составе репродуктивных клеток передаются потомству человека. Эти изменения репродуктивных клеток могут привести к иной генетике соматических клеток потомства, чем в противном случае, потому что генетический состав соматических клеток напрямую связан с генетическим составом половых клеток, из которых они произошли.

Техники генетической модификации

При изменении генов необходимо столкнуться с двумя проблемами. Во-первых, какое изменение нужно внести в ген. Во-вторых, как включить это изменение во все остальные ячейки, которые необходимо изменить для достижения желаемого эффекта.

Есть несколько вариантов того, какие изменения внести в ген. ДНК в гене может быть заменена другой ДНК извне (так называемая «гомологичная замена»). Или ген может быть принужден к мутации (изменение структуры — «селективная обратная мутация.») Или можно просто добавить ген. Или можно использовать химическое вещество, чтобы просто отключить ген и предотвратить его действие.

Есть также несколько вариантов того, как распространить генетическое изменение на все клетки, которые необходимо изменить. Если измененная клетка является репродуктивной клеткой, тогда несколько таких клеток могут быть изменены, и изменение достигнет других соматических клеток, поскольку эти соматические клетки были созданы по мере развития организма. Но если бы изменение было внесено в соматическую клетку, изменение всех других соответствующих соматических клеток по отдельности, как первая, было бы непрактичным из-за огромного количества таких клеток.Клетки такого крупного органа, как сердце или печень, слишком многочисленны, чтобы изменяться одна за другой. Вместо этого для достижения таких соматических клеток обычным подходом является использование носителя или вектора, который представляет собой молекулу или организм. Например, вирус можно использовать в качестве вектора. Вирус был бы безобидным или измененным, чтобы не вызывать болезнь. Ему будет вводиться генетический материал, а затем, когда он воспроизводит и «заражает» клетки-мишени, он вводит новый генетический материал. Это должен быть очень специфический вирус, который, например, мог бы инфицировать клетки сердца, не заражая и не изменяя при этом все остальные клетки тела.Частицы жира и химические вещества также использовались в качестве переносчиков, поскольку они могут проникать через клеточную мембрану и перемещаться в ядро ​​клетки с новым генетическим материалом.

Аргументы в пользу генной терапии и генной инженерии

Генную терапию часто считают безупречной с моральной точки зрения, хотя следует соблюдать осторожность. Основные аргументы в пользу этого метода заключаются в том, что он дает возможность вылечить некоторые заболевания или расстройства у тех, у кого есть проблема, и предотвратить заболевания у тех, чьи гены предрасположили их к этим проблемам.Если бы она проводилась на репродуктивных клетках, генная терапия могла бы уберечь детей от таких генов (неблагоприятных генетических заболеваний и нарушений), которые дети получили от своих пациентов.

Генная инженерия для улучшения организмов уже широко используется в сельском хозяйстве, в первую очередь в отношении генетически модифицированных (ГМ) культур (также известных как ГМО — генетически модифицированные организмы). Например, сельскохозяйственные культуры и животные были спроектированы таким образом, чтобы они были устойчивы к гербицидам и пестицидам, что означает, что фермеры могут затем использовать эти химические вещества для борьбы с сорняками и насекомыми на этих культурах, не рискуя нанести вред этим растениям.В будущем генетическое улучшение может быть использовано для создания сельскохозяйственных культур с более высокой питательной ценностью и селективного разведения сельскохозяйственных животных, скаковых лошадей и выставочных животных.

Генно-инженерные бактерии и другие микроорганизмы в настоящее время используются для производства человеческого инсулина, гормона роста человека, белка, используемого для свертывания крови, и других фармацевтических препаратов, и количество таких соединений может возрасти в будущем.

Улучшение людей все еще в будущем, но основной аргумент в пользу этого заключается в том, что это может значительно улучшить жизнь за счет улучшения определенных характеристик людей.Мы ценим интеллект, красоту, силу, выносливость, а также определенные личностные характеристики и поведенческие тенденции, и если бы эти черты были обнаружены благодаря генетическому компоненту, мы могли бы улучшить людей, наделив их такими качествами. Сторонники генной инженерии отмечают, что многие люди уже пытаются улучшить себя этими способами — с помощью диеты, физических упражнений, образования, косметики и даже пластической хирургии. Люди стараются делать это для себя, а родители стараются дать это своим детям.Если упражнения для улучшения силы, ловкости и общей физической формы — стоящая цель, и если кого-то хвалят за обучение, направленное на повышение своих умственных способностей, то почему бы не достичь этого с помощью генетики?

Защитники генной инженерии также рассматривают улучшение как элемент базовой репродуктивной свободы. Мы уже не стесняемся выбирать себе пару, частично исходя из возможности иметь желанных детей. Мы думаем, что нет ничего плохого в выборе спутника жизни, который, как мы надеемся, может дать умных и привлекательных детей, а не другого партнера, который обеспечит менее желанных детей.Выбор пары для того типа детей, которых можно получить, является вопросом базовой репродуктивной свободы, и у нас есть свобода выбирать лучшие гены для наших детей. Почему, как гласит этот аргумент, у нас должно быть меньше свободы давать нашим детям лучшие гены, которые мы можем, посредством генетического улучшения?

Тех, кто выступает за существенное изменение человека с помощью таких технологий, как генная инженерия, иногда называют «трансгуманистами».

Аргументы против генной терапии

Три аргумента, которые иногда приводятся против генной терапии, заключаются в том, что она технически слишком опасна, что она дискриминирует или поощряет дискриминацию в отношении людей с ограниченными возможностями и что в некоторых случаях она может становиться все более неуместной.

Возражение об опасности указывает на то, что несколько недавних попыток генной терапии в клинических испытаниях попали в заголовки газет из-за трагической гибели некоторых людей, участвовавших в испытаниях. Не до конца известно, в какой степени это было связано с самой генной терапией, в отличие от ранее существовавших условий или неправильных методов исследования, но в свете таких событий некоторые критики призвали прекратить генную терапию до тех пор, пока не станет известно больше. . Мы просто недостаточно знаем о том, как работает генная терапия и что может пойти не так.Особые опасения вызывает то, что

• векторы могут доставлять ДНК в клетки, отличные от клеток-мишеней, с непредвиденными результатами
• вирусы как переносчики могут быть не такими безобидными, как предполагалось, и могут вызывать болезни
• Добавление новых генов в ядро ​​не гарантирует, что они пойдут туда, куда нужно, с потенциально катастрофическими результатами, если они будут вставлены в неправильное место
• , если изменения не интегрированы с другой ДНК, уже находящейся в ядре, изменения могут не распространиться на новые клетки, и человеку, возможно, придется пройти дополнительную терапию позже
• изменение репродуктивных клеток может вызвать события, которые не наблюдались раньше, чем спустя годы, а нежелательные эффекты, возможно, уже были переданы детям пациента

Возражение против дискриминации заключается в следующем.Некоторые люди с физическими, умственными или эмоциональными недостатками являются таковыми в результате унаследованных ими генетических факторов. Такое нарушение может привести к инвалидности в нашем обществе. Люди с ограниченными возможностями часто подвергаются дискриминации из-за того, что у них меньше возможностей, чем у других людей. Верно, что генная терапия может способствовать устранению одного из источников дискриминации и неравенства в обществе, устраняя генетические нарушения и возникающие в результате нарушения. Но в возражении утверждается, что делается неявное предположение, что людей, страдающих генетическими нарушениями, нужно лечить и делать нормальными.В возражении генная терапия рассматривается как форма дискриминации в отношении людей с ограниченными возможностями и лиц с ограниченными возможностями.

Неуместное возражение состоит в том, что генная терапия репродуктивных клеток в некоторых случаях уже может быть заменена экстракорпоральным оплодотворением и селекцией эмбрионов. Если генетическое заболевание таково, что может быть обнаружено у раннего эмбриона, и не все эмбрионы от родительской пары будут иметь его, тогда родители производят несколько эмбрионов посредством экстракорпорального оплодотворения и имплантируют только те, которые не страдают этим заболеванием.В таком случае генная терапия была бы ненужной и неуместной.

Аргументы против генной инженерии

Специалисты по этике в целом были даже больше озабочены возможными проблемами и последствиями применения улучшающей генной инженерии, чем генной терапией. Во-первых, есть опасения, аналогичные опасениям по поводу генной терапии, о которых недостаточно известно и которые могут иметь непредвиденные опасные последствия. Эти опасения могут быть еще более серьезными, учитывая, что попытки делаются не только в направлении нормальной жизни, но и на незнакомой новой территории, куда люди никогда раньше не заходили.Мы просто не знаем, какие причудливые существа могут появиться в результате неудачных экспериментов.

Ниже приведены некоторые другие важные возражения:

• Генная инженерия противоречит естественному или сверхъестественному порядку. Мысль здесь заключается в том, что Бог или эволюция создали набор генов для людей, которые либо являются тем, что мы должны иметь, либо предлагают нам лучшую ценность для выживания. Это противоречит тому, что Бог или природа намеревались повозиться с этим генетическим кодом, не для того, чтобы привести его в нормальное состояние (как в генной терапии), а для создания новых видов существ.Этот тип возражения совместим как с «креационизмом», верой в то, что Бог создал людей такими, какие они есть, так и с верой в эволюцию. Согласно последнему мнению, люди, сознательно улучшающие свои гены, считают иначе, чем позволять естественному процессу эволюции «выбирать» гены, которые у нас есть.
• Генная инженерия бесчеловечна, потому что она создает нечеловеческих, отчужденных существ. Генно-инженерные люди будут отчуждены от самих себя, или будут чувствовать себя смущенными, или больше не будут чувствовать себя людьми, или человеческая раса будет чувствовать себя отчужденной от себя.У людей, созданных с помощью генной инженерии, не будет ощущения принадлежности к человеческой расе, но у них не будет достаточно общего с другими подобными существами, чтобы чувствовать себя принадлежащими кому-либо из них. Люди будут отчуждены даже от своих радикально отличных от генетической инженерии детей, которые вполне могут быть отдельным видом.
• Существа, созданные с помощью генной инженерии, будут устаревать. Компьютеры быстро устаревают по мере появления новых моделей. Но это могло случиться с людьми, созданными с помощью генной инженерии.Улучшение горячих генов за один год станет старой новостью несколько лет спустя. Родители будут устаревшими по меркам их детей, а подростки будут безнадежно уступать своим младшим братьям и сестрам.
• Генная инженерия является версией евгеники и вызывает воспоминания об историческом движении евгеники в начале двадцатого века в Америке и нацистской Германии. «Евгеника» — это взгляд на то, что мы должны улучшить генетику человеческого рода; часто пропагандируются такие практики, как селективное разведение, принудительная стерилизация «дефектных» и «нежелательных» (людей с генетическими нарушениями или нежелательными характеристиками или чертами, инвалиды, люди других рас, люди других этнических групп, гомосексуалы) и эвтаназия. таких популяций.Вероятно, она достигла крайней формы в нацистской Германии, где имели место массовые истребления, но евгенические настроения существовали и до того, как в США. Эта практика в настоящее время в значительной степени считается морально отвратительной. Критики генной инженерии рассматривают ее как попытку евгеники с помощью технологий.

Генная терапия становится реальностью, когда вы читаете это. До генной инженерии для улучшения все еще далеко. По обоим вопросам наверняка будет много споров.

7 Технологии генной инженерии будущего | Генно-инженерные культуры: опыт и перспективы

Крамер, М.Г. и К. Реденбо. 1994. Коммерциализация томата с антисмысловым геном полигалактуроназы: томатная история FLAVR SAVR ™. Euphytica 79: 293–297.

Кригер, Э.К., Э. Аллен, Л.А. Гилбертсон, Дж.К. Робертс, У. Хиатт и Р.А. Сандерс. 2008. Помидор Flavr Savr, ранний пример технологии RNAi. HortScience 43: 962–964.

Krueger, F., B. Kreck, A. Franke, and S.R. Эндрюс. 2012. ДНК-метиломный анализ с использованием данных короткого бисульфитного секвенирования. Природные методы 9: 145–151.

Кусано М., Х. Редестиг, Т. Хираи, А. Оикава, Ф. Мацуда, А. Фукусима, М. Арита, С. Ватанабе, М. Яно, К. Хиваса-Тэнасе, Х. Эзура и К. Сайто. 2011. Охват химического разнообразия генетически модифицированных томатов с использованием метаболомики для объективной оценки существенной эквивалентности. PLoS ONE 6: e16989.

Лай, Дж., Р. Ли, Х. Сю, В. Цзинь, М. Сюй, Х. Чжао, З. Сян, В. Сун, К. Инь, М. Чжан, Ю. Цзяо, П. Ни, Дж. Чжан, Д. Ли, Х. Го, К. Е, М. Киан, Б. Ван, Х. Чжэн, Х. Лян, Х.Чжан, С. Ван, С. Чен, Дж. Ли, Ю. Фу, Н. М. Спрингер, Х. Ян, Дж. Ван, Дж. Дай. P.S. Шнабл и Дж. Ван . 2010. Полногеномные паттерны генетической изменчивости среди элитных инбредных линий кукурузы. Природа Генетики 42: 1027–1030.

Лам, Х.-М., Х. Сюй, Х. Лю, В. Чен, Г. Ян, Ф.-Л. Вонг, М.-В. Ли, В. Хе, Н. Цинь, Б. Ван, Дж. Ли, М. Цзянь, Дж. Ван, Г. Шао, Дж. Ван, С. С.-М. Сунь и Г. Чжан. 2010. Повторное секвенирование генома 31 дикой и культивируемой сои позволяет выявить закономерности генетического разнообразия и отбора.Природа Генетики 42: 1053–1059.

Lander, E.S., L.M. Linton, B. Birren, C. Nusbaum, M.C. Зоди, Дж. Болдуин, К. Девон, К. Дьюар, М. Дойл, В. ФитцХью, Р. Функе, Д. Гейдж, К. Харрис, А. Хифорд, Дж. Хоуленд, Л. Канн, Дж. Лехоци, Р. Левин, П. Макьюэн, К. МакКернан, Дж. Мелдрим, Дж. П. Месиров, К. Миранда, В. Моррис, Дж. Нейлор, К. Реймонд, М. Розетти, Р. Сантос, А. Шеридан, К. Сугнез , Н. Штанге-Томан, Н. Стоянович, А. Субраманиан, Д. Вайман, Дж. Роджерс, Дж. Салстон, Р. Эйнскоу, С. Бек, Д.Бентли, Дж. Бертон, К. Кли, Н. Картер, А. Колсон, Р. Дедман, П. Делукас, А. Данэм, И. Данэм, Р. Дурбин, Л. Френч, Д. Графхэм, С. Грегори, Т. Хаббард, С. Хамфрей, А. Хант, М. Джонс, К. Ллойд, А. МакМюррей, Л. Мэтьюз, С. Мерсер, С. Милн, Дж. К. Малликин, А. Мунгалл, Р. Пламб, М. Росс , Р. Шонкин, С. Симс, Р. Х. Уотерстон, РК Уилсон, Л. Хиллер, Дж.Д. Макферсон, М.А. Марра, Э.Р. Мардис, Л.А. Фултон, A.T. Чинвалла, К. Пепин, В.Р. Гиш, С.Л. Chissoe, M.C. Вендл, К. Делеханти, Т. Майнер, А.Делеханти, J.B. Kramer, L.L. Cook, R.S. Фултон, Д. Джонсон, П.Дж. Минкс, С.В. Клифтон, Т. Хокинс, Э. Бранскомб, П. Предки, П. Ричардсон, С. Веннинг, Т. Слезак, Н. Доггетт, Ж.-Ф. Cheng, A. Olsen, S. Lucas, C. Elkin, E. Uberbacher, M. Frazier, R.A. Гиббс, Д. Музны, С. Шерер, Дж.Б. Бук, Э.Дж. Содергрен, К. Уорли, К. Ривз, Дж. Горрелл, М. Мецкер, С. Нейлор, Р. Кучерлапати, Д. Нельсон, Г. Вайншток, Я. Сакаки, ​​А. Фудзияма, М. Хаттори, Т. Яда, А. Тойода, Т. Ито, К. Кавагое, Х.Ватанабе, Ю. Тотоки, Т. Тейлор, Дж. Вайссенбах, Р. Хейлиг, В. Саурин, Ф. Артигуенаве, П. Броттье, Т. Брюльс, Э. Пеллетье, К. Роберт, П. Винкер, А. Розенталь, М. Платцер, Г. Ньякатура, С. Таудьен, А. Рамп, Д.Р. Смит, Л. Дусетт-Штамм, М. Рубенфилд, К. Вайншток, Х.М. Ли, Дж. Дюбуа, Х. Ян, Дж. Ю, Дж. Ван, Дж. Хуанг, Дж. Гу, Л. Худ, Л. Роуэн, А. Мадан, С. Цинь, Р. У. Дэвис, Н. А. Федершпиль, А. П. Абола , MJ Proctor, BA Роу, Ф. Чен, Х. Пан, Дж. Рамзер, Х. Лехрах, Р. Рейнхардт, В.Р. Маккомби, М.де ла Бастид, Н. Дедия, Х. Блеккер, К. Хорнишер, Г. Нордсик, Р. Агарвала, Л. Аравинд, Дж. Бейли, А. Бейтман, С. Бацоглу, Э. Бирни, П. Борк, Д.Г. Браун, К.Б. Бердж, Л. Черутти, Х.-К. Чен, Д. Черч, М. Клэмп, Р. Р. Копли, Т. Дёркс, С. Эдди, Э.Э. Эйхлер, Т. Фьюри, Дж. Галаган, Дж. Г. Р. Гилберт, К. Хармон, Ю. Хаяшизаки, Д. Хаусслер, Х. Хермьякоб, К. Хокамп, В. Янг, Л.С. Джонсон, Т. Джонс, С. Касиф, А. Каспрызк, С. Кеннеди, В.Дж. Кент, П. Киттс, Э.В. Кунин, И. Корф, Д. Кульп, Д. Ланцет, Т.М. Лоу, А. МакЛисагт, Т. Миккельсен, Дж. В. Моран, Н. Малдер, В. Дж. Поллара, К. Понтинг, Г. Шулер, Дж. Шульц, Г. Слейтер, A.F.A. Смит, Э. Ступка, Дж. Шустаковки, Д. Тьерри-Миг, Дж. Тьерри-Миг, Л. Вагнер, Дж. Уоллис, Р.