Понятие информации в генетике: Понятие информации

Содержание

Понятие информации — презентация онлайн

1. Понятие информации

Информатика 10 класс
Учитель Соболева Г.В.

2. Что такое информация?

Информация (от лат. informatio, разъяснение, изложение,
осведомленность) — сведения о чем-либо независимо от
формы их представления.
Информация — сведения об
окружающем мире и
протекающих в нем процессах,
воспринимаемые человеком или
специальным устройством
Материал из Википедии — свободной энциклопедии

3. Понятие информации в частных науках

Теория информации
(результат развития теории связи)
(К. Шеннон)
Информация – содержание, заложенное в
знаковые (сигнальные) последовательности

4. Понятие информации в частных науках

Кибернетика
(исследует информационные процессы в
системах управления)
(Н. Винер)
Информация – содержание сигналов,
передаваемых по каналам связи в системах
управления

5. Понятие информации в частных науках

Генетика
(изучает механизмы наследственности,
пользуется понятием «наследственная
информация»)
Информация – содержание генетического кода –
структуры молекул ДНК, входящих в состав
клетки животного и человека

6.

Понятие информации в частных науках Нейрофизиология
(изучает информационные процессы в
механизмах нервной деятельности
животного и человека)
Информация – содержание сигналов
электрохимической природы, передающихся по
нервным волокнам организма

7. Философские концепции информации

Атрибутивная концепция:
информация – всеобщее
свойство (атрибут) материи
Функциональная концепция:
информация и
информационные процессы
присущи только живой
природе, являются её
функцией
Антропоцентрическая концепция:
информация и информационные процессы
присущи только человеку
Вопросы
1. Какие существуют основные философские концепции?
2. Какая, с вашей точки зрения, концепция является наиболее
верной?
3. Благодаря развитию каких наук понятие информации стало
широко употребляемым?
4. В каких биологических науках активно используется понятие
информации?
5. Что такое наследственная информация?
6. К какой философской концепции, на ваш взгляд, ближе
употребление понятия информации в генетике?
7. Если под информацией понимать только то, что
распространяется через книги, рукописи, произведения
искусства, средства массовой информации, то к какой
философской концепции её можно будет отнести?

1.1. Понятие генетической информации. Поведение: эволюционный подход

1.1. Понятие генетической информации

Как хранится и воспроизводится генетическая информация? Какие структуры организма являются ее «хранилищем»? Как генетическая информация проявляется и как изменяется в ряду поколений? Без понимания этих вопросов немыслимо подходить к изучению любого аспекта поведения.

Носителями наследственной информации в природе являются нуклеиновые кислоты. Известно два вида нуклеиновых кислот: ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) и РНК (рибонуклеиновая кислота). Генетическая информация записана на молекуле ДНК, которая служит местом ее хранения. Эта информация записана при помощи особых «букв» – нуклеотидов, которые являются мономерами ДНК.

Нуклеотиды ДНК представляют собой сложные молекулярные комплексы, состоящие из азотистого основания, углевода пентозы (дезоксирибоза) и остатка фосфорной кислоты. Четыре типа азотистых оснований (аденин – А; тимин – Т; гуанин – Г; цитозин – Ц) определяют специфичность четырех типов нуклеотидов ДНК. Таким образом, генетическая информация всех живых существ на Земле записана с помощью всего четырех «букв». Как такое возможно? Дело в том, что «слова», записанные этими «буквами», очень большие, что позволяет посредством всего четырех «букв» компоновать бесчисленное количество комбинаций. «Слова» генетического «словаря», которыми «описана» жизнь на Земле, называются генами.

Гены – единицы генетической информации. Иногда они небольшого размера, иногда состоят из тысяч нуклеотидов. Дать краткое и точное определение гену весьма сложно – это одна из центральных проблем генетики. Весь XX в. представления о гене непрерывно изменялись. В рамках классической генетики это было, скорее, абстрактное понятие элементарной структуры, отвечающей за определенный признак организма. После рождения молекулярной биологии под геном обычно понимался участок ДНК, кодирующий отдельный признак. Но последующие открытия «перекрывающихся» генов, «мозаичной» структуры, псевдогенов, мобильных генетических элементов, регуляторных последовательностей и многого другого все более усложняли и размывали понятие гена (Курчанов Н. А., 2009). С большой степенью условности остановимся на лаконичном определении гена, которое приводит в своей книге В. З. Тарантул:

«Ген – это физическая (определенный участок ДНК) и функциональная (кодирует белок или РНК) единица наследственности» (Тарантул В. З., 2003).

Воспроизводится генетическая информация во время репликации. Репликацией называется процесс удвоения молекул ДНК. Именно уникальная способность ДНК к самоудвоению определяет ее ключевую роль в живом организме как носителя наследственности. Каждая молекула ДНК состоит из двух цепей нуклеотидов. Эти цепи соединены друг с другом по принципу комплементарности (А – Т, Г – Ц) при помощи водородных связей. Таким образом, информации цепей взаимозависимы: каждая цепь несет информацию о другой.

Начинается репликация с локального участка молекулы ДНК, где двойная спираль ДНК раскручивается, разрываются водородные связи между нуклеотидами соседних цепей и цепи расходятся. К образовавшимся свободным связям каждой цепи присоединяются по принципу комплементарности (А – Т, Г – Ц) свободные нуклеотиды, находящиеся в клетке. Этот процесс идет вдоль всей молекулы ДНК с участием сложного ферментного комплекса. Поскольку у каждой дочерней молекулы ДНК одна нить происходит от материнской молекулы, а другая является вновь синтезированной, данная модель репликации получила название «полуконсервативной» (рис. 1.1). Мы рассмотрели только сам принцип репликации, не вникая в исключительно сложные биохимические процессы.

Две новые молекулы ДНК представляют собой копии исходной молекулы. Полуконсервативный механизм репликации ДНК столь же универсален в природе для воспроизведения генетического материала, как и сама структура ДНК.

Рис. 1.1. Полуконсервативный принцип репликации ДНК

Другая нуклеиновая кислота – РНК, участвует в процессах реализации генетической информации. Ее нуклеотиды отличаются от нуклеотидов ДНК одним азотистым основанием (

урацил вместо тимина) и пентозой (рибоза). В настоящее время считается, что РНК была первой «молекулой жизни», объединившей в себе множество функций. Только потом функция хранения генетической информации перешла к ДНК, а функция катализа – к белкам. Однако разнообразные виды РНК в той или иной мере сохраняют свои первоначальные способности.

Любая информация в организме должна не просто храниться, но и работать. Реализация генетической информации происходит в ходе экспрессии генов – в процессах транскрипции и трансляции.

Транскрипцией называется процесс переноса генетической информации с ДНК на РНК. Информация переписывается с языка ДНК-нуклеотидов на язык РНК-нуклеотидов (рис. 1.2).

Рис. 1.2. Комплементарность смысловой цепи ДНК и нити РНК в процессе транскрипции: А – аденин; Т – тимин; Г – гуанин; Ц – цитозин; У – урацил

Синтез РНК чаще происходит только на одной из двух нитей ДНК (смысловой) и не по всей ее длине, а лишь в пределах одного гена. Таким образом, ген можно представить как участок ДНК, несущий информацию об одной рибонуклеотидной цепи, но это определение осложняется множеством исключений. Так, данное определение не подходит к малым РНК.

В результате процесса транскрипции синтезируются все молекулы РНК (и-РНК, т-РНК, р-РНК и др.). Эти молекулы после биохимических преобразований направляются в цитоплазму для участия в другом важнейшем процессе – трансляции, который протекает на рибосомах.

Трансляцией называется процесс синтеза полипептидной цепочки на нити и-РНК. На и-РНК переписана генетическая информация о структуре белков, которая закодирована последовательностью нуклеотидов.

Полипептидная нить из аминокислот, приносимых т-РНК, синтезируется на и-РНК. Этот процесс происходит на рибосомах. Сами рибосомы состоят из многочисленных белков и р-РНК. При трансляции информация переписывается с языка РНК-нуклеотидов на язык аминокислот. Этот процесс, один из самых сложных в природе, происходит в несколько этапов с участием многих ферментов.

Соответствие структуры гена (в нуклеотидах) и структуры кодируемого им белка (в аминокислотах) было названо колинеарностью. Колинеарность определяется генетическим кодом. Кодировка соответствия двух типов записи информации выражается в том, что каждая аминокислота в структуре белка зашифрована последовательностью из трех нуклеотидов – триплетом или кодоном (рис. 1.3). Расшифровка генетического кода, завершенная к 1965 г., явилась одной из триумфальных побед генетики.

Рис. 1.3. Колинеарность и-РНК и полипептида, синтезированного в процессе трансляции (в полипептиде показаны комплементарные триплетам аминокислоты)

Процессы репликации, транскрипции и трансляции получили в биологии название матричных, поскольку в них одна молекула служит матрицей (образцом) для синтеза другой. Матричные процессы являются определяющими для протекания жизни на Земле.

Порядок переписывания генетической информации в клетке определяет поток информации в живой природе:

ДНК ? РНК ? белок.

Такая направленность была названа одним из основателей молекулярной биологии Ф. Криком (1916–2004) центральной догмой молекулярной биологии. Хотя современная генетика знает и альтернативные пути, этот поток информации реализуется в подавляющем большинстве живых систем.

Единство генетического кода и общность потока генетической информации в живой природе свидетельствуют о единстве происхождения всех живых организмов на нашей планете.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Продолжение на ЛитРес

ГДЗ Информатика 10 класс Семакин параграф 1

Вопросы и задания

1. Какие существуют основные философские концепции информации?

Существует три философские концепции информации: 1. Атрибутивная концепция. Информация является свойством всего сущего, всех материальных объектов мира. Информация — атрибут всех материальных объектов.

2. Функциональная концепция. Информация возникла вместе со Вселенной. Информация проявляется в воздействии одних объектов на другие, в изменениях, к которым такие воздействия приводят. Информация — это атрибут, свойственный только живой природе.

3. Антропоцентрическая концепция. Информация существует лишь в человеческом сознании, в человеческом восприятии. Информационная деятельность присуща только человеку и происходит в социальных системах. Создавая информационную технику, человек создает инструменты для своей информационной деятельности.

2. Какая, с вашей точки зрения, концепция является наиболее верной?

Функциональная

3. Благодаря развитию каких наук понятие информации стало широко употребляемым?

Большое значение приобрел термин «информация» в связи с развитием новейшей компьютерной техники, автоматизацией умственного труда, развитием средств связи и обработки информации и с возникновением информатики. Многие научные дисциплины используют теорию информации, чтобы подчеркнуть новые направления в науках. Возникли информационная география, информационная экономика, информационное право.

4. В каких биологических науках активно используется понятие информации?

Генетика. ДНК — хранитель информации. Цитология, физиология человека и животных (прежде всего, разделы о нервной и гуморальной регуляции)

5. Что такое наследственная информация?

Это генетический код, благодаря которому дети так похожи на родителей.

6. К какой философской концепции, на ваш взгляд, ближе употребление понятия информации в генетике?

К функциональной концепции, т.к. в генетике происходит воздействие одних объектов на другие, воздействия меняют объекты — например наследственность. Информация — да имеет контекстный смысл. Например — кран сломался. Один поймет, что в квартире водопроводный, другой — кран на стройке, третий еще как-то. Если бы при передаче этой информации рядом стоял огромный кран — все было бы ясно как Божий день т. к присутствует контекст стройка, кран.

7. Если под информацией понимать только то, что распространяется через книги, рукописи, произведения искусства, средства массовой информации, то к какой философской концепции ее можно будет отнести?

К антропоцентрической (так как присуще только человеку книги и рукописи это его произведения).

8. Согласны ли вы, что понятие информации имеет контекстный смысл? Если да, то покажите это на примерах.

Да. Понятие информация имеет контекстный смысл уже по тому, что в настоящее время не существует единого определения информации как научного термина. То есть данное понятие используется в различных науках (информатика\кибернетика\биология\физика и т.д.) неся за собой различный лексический смысл. Поэтому смысл слова «информация» определяется контекстом

Генетика происхождения. Как узнать популяционный состав

В этой статье Атлас поделится информацией о популяциях.

Мы расскажем, чем они отличаются от народов, почему сложно изучать их генофонд и как определяют принадлежность к популяции по генетическому тесту.

Почему генетики используют понятие популяция

Вместо национальной или этнической принадлежности в генетике происхождения используются понятия популяция и популяционный состав. Это связано с тем, что понятие национальность скорее относится к политической идентификации, чем к этнической.

Этническая принадлежность или народность определяется в большей степени культурными нормами, а не генетикой. Человек, который вырос в определенной культурной среде, может относить себя к одному народу, а фактическое происхождение его предков при этом может быть другим. Поэтому ученые говорят о популяциях — группах, которые существовали в течение многих поколений и в которых более половины браков заключалось внутри группы.

Народ Популяция
Группа, к которой относит себя человек в настоящее время, но его предки могли относиться к другим группам Группа, к которой относятся предки человека, хотя сам человек может не идентифицировать себя как представителя популяции
Большая часть браков может заключаться с представителями других народов Более 50% браков заключается внутри группы
Народ может включать в себя разные популяции Популяция может быть более обширной группой, например, всё человечество

В чем сложность определения популяций

Генетические отличия между разными группами людей низки в сравнении с другими приматами. Геномы шимпанзе Восточной и Западной Африки отличаются сильнее друг от друга, чем геномы двух других людей на планете, где бы они ни жили. В этом заключается трудность определения, к какой популяции принадлежит человек.

Другая сложность в том, что на протяжении истории люди, особенно это относится к европейцам, постоянно мигрировали, заключали браки с представителями других популяций, а гены родителей перемешивались. И чем больше люди одной популяции переселялись и смешивались с другой, тем более разнообразная ДНК получалась у следующих поколений и тем сложнее найти для них образцовые ДНК.

Из-за рекомбинации дети могут не унаследовать некоторые варианты генов, характерные для той или иной популяции.

ДНК человека может нести информацию о популяциях предков разных времен. И тех, что жили недавно, и тех, что жили сотни лет назад. Чтобы определить, какие это были популяции, участки хромосом пользователя сравниваются с образцами представителей разных групп.

Как изучают популяции

Для отбора образцов используется анализ главных компонент (PCA, principal component analysis). Этот алгоритм самостоятельно ищет паттерны в данных генотипирования и позволяет разбить образцы на кластеры в N-мерном пространстве, обычно двухмерном. С помощью него мы отсеиваем промежуточные образцы и отбираем только те, что характерны для определенной популяции.

В примере ниже можно увидеть, как формируются кластеры разных популяций. Промежуточные варианты, которые попадают в зону между разными кластерами — отсеиваются.‌‌

Таким образом мы получаем кластеры, размеры и границы которых зависят от схожести образцов внутри группы. С ними мы сравниваем данные Генетического теста Атлас или Полного генома и относим их к наиболее похожему кластеру.

Мы проверяем все близлежащие участки. Например, если среди нескольких участков, которые относятся к популяциям Северной Европы, мы обнаружим образец из Восточной Азии — то проверим его еще раз.

Чем больше образцов содержит кластер, тем точнее алгоритм определит популяции. Помимо этого, точность зависит от исходных данных. При полногеномном секвенировании мы получаем больше информации для сравнения, чем после генотипирования (микрочип).

Однако важно помнить, что даже Полный геном не дает 100%-ный результат. Образцы, собранные у разных популяций, чаще всего содержат данные генотипирования, так как оно значительно дешевле. Алгоритм определения популяций происхождения будет становиться точнее по мере появления образцов с результатами полногеномного секвенирования.

Есть ошибочное мнение, что для определения популяционного состава анализируется только Y-хромосома и митохондриальная ДНК. То есть для женщин популяционный состав можно определить только по материнской линии. Это не так.

Лекция Олега Балановского о генетике народов

По данным Y-хромосомы и митохондриальной ДНК можно получить только информацию о гаплогруппах, но к конкретным популяциям они не относятся. Например, гаплогруппа R1a, которая часто встречается у русских, распространена среди западных и восточных славян, а также среди популяций Северной Индии.

Популяцию нельзя связать с одной гаплогруппой, потому что, как правило, в ней распространены и другие. Однако они помогают понять историю формирования популяции в целом.

Как это выглядит в Личном кабинете

В разделе География пользователь видит процентное соотношение между частями света. Например, между Европой, Азией и Африкой.

При нажатии кнопки Подробнее пользователь переходит на страницу популяционного состава. Здесь представлен подробный процентный состав по каждой популяции. На карте также отмечен примерный ареал каждой группы.

Узнайте больше о генетике своего происхождения. Приобрести генетический тест Атлас или тест Полный геном можно на сайте.

Биоматериалы атакуют — Ведомости

Взбудораживший россиян рассказ Владимира Путина о сборе «биологического материала» в России неизвестными людьми с неизвестной целью показателен как случай двойного искажения информации и пример чувствительности общества к конспирологическим теориям, которые буйно расцветают в бедной информацией среде.

Реплика президента прозвучала во вторник на заседании Совета по правам человека (СПЧ) и, похоже, была незапланированной. Член СПЧ Игорь Борисов пожаловался президенту, что, по его информации, «некие лица с помощью системы видеонаблюдения в России собирают образы российских граждан с неизвестными целями». Это еще что, откликнулся Путин, одновременно по всей стране «целенаправленно и профессионально» собирается биологический материал по разным этносам и регионам, вопрос – зачем?

В разъяснениях пресс-секретаря президента история приобрела еще более драматический окрас: по словам Дмитрия Пескова, «некоторые эмиссары ведут такую деятельность – представители неправительственных организаций и других органов». Об этом президенту доложили российские спецслужбы, заявил Песков.

Но для этой информации спецслужбы не нужны. Понятие «биологические материалы» широкое, это, например, сбор крови для анализа, который ведется в России – в том числе и иностранцами – около 150 лет; очевидно, Путин имел в виду генетические образцы. Методы быстрого определения последовательности ДНК открыли в 1977 г., примерно тогда же в СССР стали ее изучать, сейчас генетические исследования проводятся во всем мире: ген и генетика – явления глобальные, ДНК всего человечества совпадает на 99%.

Основных направлений исследований два: медицинская генетика (изучаются индивидуальные образцы людей больных и здоровых для выяснения, в частности, предрасположенности к разным болезням) и популяционная (изучаются образцы разных этносов для реконструкции истории народов), отмечает биолог Михаил Гельфанд. Задачи исследований могут пересекаться. Путин, видимо, имел в виду генетику популяционную, но и для медицинской, и для популяционной генетики данные у нас собираются давно. Делают это фармкомпании (для стратификации клинических испытаний), медицинские центры (для генетического консультирования), исследователи (для поиска генов болезней).

Россия активно участвует в международных геномных проектах; в 2015 г. были опубликованы результаты многолетнего исследования генофонда славянских и балтских народов, проведенного российскими и зарубежными генетиками (выясняли, кто такие славяне). А в 2015 г. заработал поддержанный Путиным проект «Российские геномы», в рамках которого предполагается создать открытую базу данных на 3000 мужчин и женщин – коренных жителей разных регионов России. Проект координирует американец Стивен О’Брайен, о претензиях к проекту спецслужб ничего не известно.

Возможно, дело в коммерческом конфликте. Директор компании Genotek генетик Валерий Ильинский рассказал «РИА Новости», что два научных центра в Москве и Петербурге собирают биоматериал разных народов России и отправляют их своим коллегам в США на исследования, но такие же исследования можно проводить и в России.

В отсутствие такого предисловия (интересно, сколько рассказали президенту) слова Путина звучат, конечно, зловеще – незнание порождает чувство страха и опасности. Отсюда недалеко до конспирологических версий о генетическом оружии и грядущей биологической войне, грозящей уничтожить россиян (по словам биолога Гельфанда, даже в теории создание генетического оружия возможно только в отношении этноса, живущего изолированно 1000 лет, что к россиянам не относится). Конечно, утверждать, что против нас готовится биологическая война, нельзя, оговорился сенатор Франц Клинцевич, но нужно же быть наготове.

Это не первый случай, когда президенту продают идею в упаковке мнимых угроз. В 2007 г. глава ФСБ Николай Патрушев доложил Путину, что из России на Запад поступают биообразцы, включенные в программу разработки «генно-биологического оружия» против россиян, способного повреждать здоровье представителей русского народа вплоть до бесплодия и смерти» (цитата по «Коммерсанту»). Следом таможня запретила вывоз всех биообразцов – от волос до крови, включая клинические анализы, что создало угрозу жизни тысячам россиян, нуждавшихся в подборе доноров костного мозга в клиниках Германии. Запрет после общественных протестов сняли, но идея оказалась живучей.

Вопросы к §1. Понятие информации Благодаря развитию каких наук понятие информации

Cлайд 1

Cлайд 2

Что такое информация? Информация (от лат. informatio, разъяснение, изложение, осведомленность) — сведения о чем-либо независимо от формы их представления. Информация — сведения об окружающем мире и протекающих в нем процессах, воспринимаемые человеком или специальным устройством Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Cлайд 3

Понятие информации в частных науках Теория информации (результат развития теории связи) (К. Шеннон) Информация – содержание, заложенное в знаковые (сигнальные) последовательности

Cлайд 4

Понятие информации в частных науках Кибернетика (исследует информационные процессы в системах управления) (Н. Винер) Информация – содержание сигналов, передаваемых по каналам связи в системах управления

Cлайд 5

Понятие информации в частных науках Генетика (изучает механизмы наследственности, пользуется понятием «наследственная информация») Информация – содержание генетического кода – структуры молекул ДНК, входящих в состав клетки животного и человека

Cлайд 6

Понятие информации в частных науках Нейрофизиология (изучает информационные процессы в механизмах нервной деятельности животного и человека) Информация – содержание сигналов электрохимической природы, передающихся по нервным волокнам организма

Cлайд 7

Философские концепции информации Атрибутивная концепция: информация – всеобщее свойство (атрибут) материи Функциональная концепция: информация и информационные процессы присущи только живой природе, являются её функцией Антропоцентрическая концепция: информация и информационные процессы присущи только человеку

Cлайд 8

Вопросы Какие существуют основные философские концепции? Какая, с вашей точки зрения, концепция является наиболее верной? Благодаря развитию каких наук понятие информации стало широко употребляемым? В каких биологических науках активно используется понятие информации? Что такое наследственная информация? К какой философской концепции, на ваш взгляд, ближе употребление понятия информации в генетике? Если под информацией понимать только то, что распространяется через книги, рукописи, произведения искусства, средства массовой информации, то к какой философской концепции её можно будет отнести?

Наверное, самый сложный вопрос в информатике — это «Что такое информация?» . На него нет однозначного ответа. Смысл этого понятия зависит от контекста (содержания разговора, текста), в котором оно употребляется.

В курсе информатики основной школы информация рассматривалась в разных контекстах. С позиции человека, информация — это содержание сообщений, это самые разнообразные сведения, которые человек получает из окружающего мира через свои органы чувств. Из совокупности получаемой человеком информации формируются его знания об окружающем мире и о себе самом.

Рассказывая о компьютере, мы говорили, что компьютер — это универсальный программно управляемый автомат для работы с информацией . В таком контексте не обсуждается смысл информации. Смысл — это значение, которое придает информации человек. Компьютер же работает с битами, с двоичными кодами. Вникать в их «смысл» компьютер не в состоянии. Поэтому правильнее называть информацию, циркулирующую в устройствах компьютера, данными. Тем не менее в разговорной речи, в литературе часто говорят о том, что компьютер хранит, обрабатывает, передает и принимает информацию. Ничего страшного в этом нет. Надо лишь понимать, что в «компьютерном контексте» понятие «информация» отождествляется с понятием «данные».

В Толковом словаре В. И. Даля нет слова «информация» . Термин «информация» начал широко употребляться с середины XX века.

В наибольшей степени понятие информации обязано своим распространением двум научным направлениям: теории связи и кибернетике. Автор теории связи Клод Шеннон, анализируя технические системы связи: телеграф, телефон, радио, рассматривал их как системы передачи информации. В таких системах информация передается в виде последовательностей сигналов: электрических или электромагнитных. Развитие теории связи послужило созданию теории информации, решающей проблему измерения информации.

Основатель кибернетики Норберт Винер анализировал разнообразные процессы управления в живых организмах и в технических системах. Процессы управления рассматриваются в кибернетике как информационные процессы. Информация в системах управления циркулирует в виде сигналов, передаваемых по информационным каналам.

В XX веке понятие информации повсеместно проникает в науку.

Нейрофизиология (раздел биологии) изучает механизмы нервной деятельности животного и человека. Эта наука строит модель информационных процессов, происходящих в организме. Поступающая извне информация превращается в сигналы электрохимической природы, которые от органов чувств передаются по нервным волокнам к нейронам (нервным клеткам) мозга. Мозг передает управляющую информацию в виде сигналов той же природы к мышечным тканям, управляя, таким образом, органами движения. Описанный механизм хорошо согласуется с кибернетической моделью Н. Винера.

В другой биологической науке — генетике используется понятие наследственной информации, заложенной в структуре молекул ДНК, присутствующих в ядрах клеток живых организмов (растений, животных). Генетика доказала, что эта структура является своеобразным кодом, определяющим функционирование всего организма: его рост, развитие, патологии и пр. Через молекулы ДНК происходит передача наследственной информации от поколения к поколению.

Понятие информации относится к числу фундаментальных , т. е. является основополагающим для науки и не объясняется через другие понятия. В этом смысле информация встает в один ряд с такими фундаментальными научными понятиями, как вещество, энергия, пространство, время. Осмыслением информации как фундаментального понятия занимается наука философия.

Согласно одной из философских концепций, информация является свойством всего сущего, всех материальных объектов мира. Такая концепция информации называется атрибутивной (информация — атрибут всех материальных объектов). Информация в мире возникла вместе со Вселенной . С такой предельно широкой точки зрения, информация проявляется в воздействии одних объектов на другие, в изменениях, к которым такие воздействия приводят.

Другую философскую концепцию информации называют функциональной. Согласно функциональному подходу, информация появилась лишь с возникновением жизни , так как связана с функционированием сложных самоорганизующихся систем, к которым относятся живые организмы и человеческое общество. Можно еще сказать так: информация — это атрибут, свойственный только живой природе. Это один из существенных признаков, отделяющих в природе живое от неживого.

Третья философская концепция информации — антропоцентрическая, согласно которой информация существует лишь в человеческом сознании, в человеческом восприятии . Информационная деятельность присуща только человеку, происходит в социальных системах. Создавая информационную технику, человек создает инструменты для своей информационной деятельности.

Делая выбор между различными точками зрения, надо помнить, что всякая научная теория — лишь модель бесконечно сложного мира, поэтому она не может отражать его точно и в полной мере.

Можно сказать, что употребление понятия «информация» в повседневной жизни происходит в антропоцентрическом контексте. Для любого из нас естественно воспринимать информацию как сообщения, которыми обмениваются люди. Например, СМИ — средства массовой информации предназначены для распространения сообщений, новостей среди населения.

Вопросы и задания

1. Какие существуют основные философские концепции информации?
2. Какая, с вашей точки зрения, концепция является наиболее верной?
3. Благодаря развитию каких наук понятие информации стало широко употребляемым?
4. В каких биологических науках активно используется понятие информации?
5. Что такое наследственная информация?
6. К какой философской концепции, на ваш взгляд, ближе употребление понятия информации в генетике?
7. Если под информацией понимать только то, что распространяется через книги, рукописи, произведения искусства, средства массовой информации, то к какой философской концепции ее можно будет отнести?
8. Согласны ли вы, что понятие информации имеет контекстный смысл? Если да, то покажите это на примерах.

Представление информации, языки, кодирование

Из курса основной школы вам известно:

Историческое развитие человека, формирование человеческого общества связано с развитием речи, с появлением и распространением языков. Язык — это знаковая система для представления и передачи информации.
Люди сохраняют свои знания в записях на различных носителях. Благодаря этому знания передаются не только в пространстве, но и во времени — от поколения к поколению.
Языки бывают естественные, например русский, китайский, английский, и формальные, например математическая символика, нотная грамота, языки программирования.

Письменность и кодирование информации

Под словом «кодирование» понимают процесс представления информации, удобный для ее хранения и/или передачи. Следовательно, запись текста на естественном языке можно рассматривать как способ кодирования речи с помощью графических элементов (букв, иероглифов). Записанный текст является кодом, заключающим в себе содержание речи, т. е. информацию. Процесс чтения текста — это обратный по отношению к письму процесс, при котором письменный текст преобразуется в устную речь. Чтение можно назвать декодированием письменного текста. Схематически эти два процесса изображены на рис. 1.1.

Схема на рис. 1.1 типична для всех процессов, связанных с передачей информации.

Цели и способы кодирования

Теперь обратим внимание на то, что может существовать много способов кодирования одного и того же текста на одном и том же языке . Например, русский текст мы привыкли записывать с помощью русского алфавита. Но то же самое можно сделать, используя латинский алфавит. Иногда так приходится поступать, отправляя SMS по мобильному телефону, на котором нет русских букв, или электронное письмо на русском языке за границу, если у адресата нет русифицированного программного обеспечения. Например, фразу «Здравствуй, дорогой Саша!» приходится писать так: «Zdravstvui, dorogoi Sasha!».

Существует множество способов кодирования. Например, стенография — быстрый способ записи устной речи . Стенография появилась во времена, когда не существовало техники звукозаписи. Ею владели лишь немногие специально обученные люди — стенографисты. Они успевали записывать текст синхронно с речью выступающего человека. В стенограмме один значок обозначает целое слово или сочетание букв. Расшифровать (декодировать) стенограмму мог только сам стенографист.

Посмотрите на текст стенограммы на рис. 1.2. Там написано следующее: «Говорить умеют все люди на свете. Даже у самых примитивных племен есть речь. Язык — это нечто всеобщее и самое человеческое, что есть на свете».

Можно придумать и другие способы кодирования.

Приведенные примеры иллюстрируют следующее важное правило: для кодирования одной и той же информации могут быть использованы разные способы; их выбор зависит от ряда обстоятельств: цели кодирования, условий, имеющихся средств.

Если надо записать текст в темпе речи, делаем это с помощью стенографии; если надо передать текст за границу, пользуемся латинским алфавитом; если надо представить текст в виде, понятном для грамотного русского человека, записываем его по правилам грамматики русского языка.

Еще одно важное обстоятельство: выбор способа кодирования информации может быть связан с предполагаемым способом ее обработки. Обсудим это на примере представления чисел — количественной информации. Используя русский алфавит, можно записать число «тридцать пять». Используя же алфавит арабской десятичной системы счисления, пишем: 35. Пусть вам надо произвести вычисления. Скажите, какая запись удобнее для выполнения расчетов: «тридцать пять умножить на сто двадцать семь» или «35 х 127»? Очевидно, что для перемножения многозначных чисел вы будете пользоваться второй записью.

Заметим, что эти две записи, эквивалентные по смыслу, используют разные языки: первая — естественный русский язык, вторая — формальный язык математики, не имеющий национальной принадлежности. Переход от представления на естественном языке к представлению на формальном языке можно также рассматривать как кодирование. Человеку удобно использовать для кодирования чисел десятичную систему счисления, а компьютеру — двоичную систему.

Широко используемыми в информатике формальными языками являются языки программирования.

В некоторых случаях возникает потребность засекречивания текста сообщения или документа, для того чтобы его не смогли прочитать те, кому не положено. Это называется защитой от несанкционированного доступа. В таком случае секретный текст шифруется. В давние времена шифрование называлось тайнописью. Шифрование представляет собой процесс превращения открытого текста в зашифрованный, а дешифрование — процесс обратного преобразования, при котором восстанавливается исходный текст .

Шифрование — это тоже кодирование, но с засекреченным методом, известным только источнику и адресату. Методами шифрования занимается наука криптография.

История технических способов кодирования информации

С появлением технических средств хранения и передачи информации возникли новые идеи и приемы кодирования. Первым техническим средством передачи информации на расстояние стал телеграф, изобретенный в 1837 году американцем Сэмюэлем Морзе. Телеграфное сообщение — это последовательность электрических сигналов, передаваемая от одного телеграфного аппарата по проводам к другому телеграфному аппарату. Эти технические обстоятельства привели Морзе к идее использования всего двух видов сигналов — короткого и длинного — для кодирования сообщения, передаваемого по линиям телеграфной связи.

Такой способ кодирования получил название азбуки Морзе . В ней каждая буква алфавита кодируется последовательностью коротких сигналов (точек) и длинных сигналов (тире). Буквы отделяются друг от друга паузами — отсутствием сигналов.

В таблице на рис. 1.3 показана азбука Морзе применительно к русскому алфавиту. Специальных знаков препинания в ней нет. Их обычно записывают словами: «тчк» — точка, «зпт» — запятая и т. п.

Самым знаменитым телеграфным сообщением является сигнал бедствия «SOS» (Save Our Souls — спасите наши души). Вот как он выглядит в коде азбуки Морзе:

. . . — — — . . .

Три точки обозначают букву S , три тире — букву О . Две паузы отделяют буквы друг от друга.

Характерной особенностью азбуки Морзе является переменная длина кода разных букв, поэтому код Морзе называют неравномерным кодом . Буквы, которые встречаются в тексте чаще, имеют более короткий код, чем редкие буквы. Например, код буквы «Е» — одна точка, а код буквы «Ъ» состоит из шести знаков. Зачем так сделано? Чтобы сократить длину всего сообщения. Но из-за переменной длины кода букв возникает проблема отделения букв друг от друга в тексте. Поэтому приходится для разделения использовать паузу (пропуск). Следовательно, телеграфный алфавит Морзе является троичным, так как в нем используется три знака: точка, тире, пропуск.

Равномерный телеграфный код был изобретен французом Жаном Морисом Бодо в конце XIX века. В нем использовалось всего два вида сигналов. Неважно, как их назвать: точка и тире, плюс и минус, ноль и единица.

Это два отличающихся друг от друга электрических сигнала.

В коде Бодо длина кодов всех символов алфавита одинакова и равна пяти. В таком случае не возникает проблемы отделения букв друг от друга: каждая пятерка сигналов — это знак текста.

Код Бодо — это первый в истории техники способ двоичного кодирования информации. Благодаря идее Бодо удалось автоматизировать процесс передачи и печати букв. Был создан клавишный телеграфный аппарат. Нажатие клавиши с определенной буквой вырабатывает соответствующий пятиимпульсный сигнал, который передается по линии связи. Принимающий аппарат под воздействием этого сигнала печатает ту же букву на бумажной ленте.

Из курса информатики основной школы вам известно, что в современных компьютерах для кодирования текстов также применяется равномерный двоичный код . Проблемы кодирования информации в компьютере и при передаче данных по сети мы рассмотрим несколько позже.

Вопросы и задания

1. Чем отличаются естественные языки от формальных?
2. Как вы думаете, латынь — это естественный или формальный язык?
3. С каким формальным языком программирования вы знакомы? Для чего он предназначен?
4. Что такое кодирование и декодирование?
5. От чего может зависеть способ кодирования?
6. В чем преимущество кода Бодо по сравнению с кодом Морзе?
7. В чем преимущество кода Морзе по сравнению с кодом Бодо?

Практикум

Практическая работа № 1.1 «Шифрование данных»

Цель работы: знакомство с простейшими приемами шифрования и дешифрования текстовой информации.

Задание 1

Шифр Цезаря. Этот шифр реализует следующее преобразование текста: каждая буква исходного текста заменяется следующей после нее буквой в алфавите, который считается написанным по кругу.
Используя шифр Цезаря, зашифровать следующие фразы:
а) Делу время — потехе час
б) С Новым годом
в) Первое сентября

Задание 2

Используя шифр Цезаря, декодировать следующие фразы:
а) Лмбттоьк шбт
б) Вёмпё тпмочё рфтуьой

Задание 3

Шифр Виженера. Это шифр Цезаря с переменной величиной сдвига. Величину сдвига задают ключевым словом. Например, ключевое слово ВАЗА означает следующую последовательность сдвигов букв исходного текста: 3 1 9 1 3 1 9 1 и т.д. Используя в качестве ключевого слово ЗИМА, закодировать слова: АЛГОРИТМИЗАЦИЯ, КОМПЬЮТЕР, ИНТЕРНЕТ.

Задание 4

Слово ЖПЮЩЕБ получено с помощью шифра Виженера с ключевым словом БАНК. Восстановить исходное слово.

Задание 5*

С помощью табличного процессора Excel автоматизировать процесс кодирования слов с использованием ключевого слова bank (предполагается, что слова будут состоять только из строчных латинских букв и их длина не будет превышать 10 символов). Для решения задачи использовать текстовые функции СИМВОЛ и КОДСИМВОЛ. Каждая буква должна храниться в отдельной ячейке. Величина сдвига должна определяться автоматически (код буквы ключевого слова минус код буквы «а» плюс единица). Попробовать с помощью вашей таблицы зашифровать слова: algebra, geometry, english.

Задание 6

Используя в качестве ключа расположение букв на клавиатуре вашего компьютера, декодировать сообщение:
D ktce hjlbkfcm `kjxrf?
D ktce jyf hjckf?

Задание 7

Используя в качестве ключа расположение букв на клавиатуре вашего компьютера, закодировать сообщение:
Москва — столица России.

Задание 8

Шифр перестановки. Кодирование осуществляется перестановкой букв в слове по одному и тому же правилу. Восстановить слова и определить правило перестановки:
НИМАРЕЛ, ЛЕТОФЕН, НИЛКЙЕА, НОМОТИР, РАКДНАША.

Задание 9

Используя приведенный выше шифр перестановки, закодировать следующие слова: ГОРИЗОНТ, ТЕЛЕВИЗОР, МАГНИТОФОН.

Задание 10

Определить правило шифрования и расшифрования слова:
КЭРНОЦЛИТКЭЛУОНПИЕЖДАИФЯ
УКРОГРЕОШЛАЕКВИСЧТЕВМО

Задание 11

Используя приведенный ниже ключ, расшифровать сообщения.
Ключ: РА ДЕ КИ МО НУ ЛЯ
Сообщения:
а) АКБМУНИЯДКУМВРЛ ИКСЯМТР
б) ТДЯДФМУУЫЙ АРЗГМВМА

Задание 12

С помощью ключа из задания 11 закодировать пословицы:
а) Рыбак рыбака видит издалека
б) Сделал дело — гуляй смело

Задание 13*

Придумать свой ключ шифрования и закодировать с помощью него сообщение:
Бит — это минимальная единица измерения информации.

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com


Подписи к слайдам:

Понятие информации Информатика 10 класс Учитель Соболева Г.В.

Что такое информация? Информация (от лат. informatio , разъяснение, изложение, осведомленность) — сведения о чем-либо независимо от формы их представления. Информация — сведения об окружающем мире и протекающих в нем процессах, воспринимаемые человеком или специальным устройством Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Понятие информации в частных науках Теория информации (результат развития теории связи) (К. Шеннон) Информация – содержание, заложенное в знаковые (сигнальные) последовательности

Понятие информации в частных науках Кибернетика (исследует информационные процессы в системах управления) (Н. Винер) Информация – содержание сигналов, передаваемых по каналам связи в системах управления

Понятие информации в частных науках Генетика (изучает механизмы наследственности, пользуется понятием «наследственная информация») Информация – содержание генетического кода – структуры молекул ДНК, входящих в состав клетки животного и человека

Понятие информации в частных науках Нейрофизиология (изучает информационные процессы в механизмах нервной деятельности животного и человека) Информация – содержание сигналов электрохимической природы, передающихся по нервным волокнам организма

Философские концепции информации Атрибутивная концепция: информация – всеобщее свойство (атрибут) материи Функциональная концепция: информация и информационные процессы присущи только живой природе, являются её функцией Антропоцентрическая концепция: информация и информационные процессы присущи только человеку

Вопросы Какие существуют основные философские концепции? Какая, с вашей точки зрения, концепция является наиболее верной? Благодаря развитию каких наук понятие информации стало широко употребляемым? В каких биологических науках активно используется понятие информации? Что такое наследственная информация? К какой философской концепции, на ваш взгляд, ближе употребление понятия информации в генетике? Если под информацией понимать только то, что распространяется через книги, рукописи, произведения искусства, средства массовой информации, то к какой философской концепции её можно будет отнести?


По теме: методические разработки, презентации и конспекты

Презентация «Кодирование текстовой информации»

Презентация «Кодирование текстовой информации»9 классАвтор: Горина В. С., учитель информатикиУчебник: Угринович Н. Д. Информатика и ИКТ, учебник для 9 класса, М.: «БИНОМ. Лаборатория з…

Презентация «Кодиирование звуковой информации»9 классАвтор: Горина В. С., учитель информатикиУчебник: Угринович Н. Д. Информатика и ИКТ, учебник для 9 класса, М.: «БИНОМ. Лаборатория з…

Презентация «Кодирование звуковой информации»

Презентация раскрывает понятие звука и принцип кодирования звуковой информации. Составлена в соответствии с материалом учебника 10 класса Н.Д. Угриновича….

Понятие информации

Дата: 1/25/17

Раздел: Информация


Понятие информации

  • Что такое информация?
  • Какова разница между понятиями «информация» и «данные»?

Что такое информация?

  • С позиции человека информация – это содержание сообщений, это самые разнообразные сведения, которые человек получает из окружающего мира через свои органы чувств.

Что такое информация?

  • Компьютер работает с битами, с двоичными кодами.
  • Компьютер не вникает в смысл информации.
  • Информацию, циркулирующую в устройствах компьютера правильнее назвать данными.

Понятие информации

Философия

Нейро-физиология

Генетика

Понятие «Инфор-мация»

Кибернетика

Теория информации


Теория информации

  • Информация – содержание, заложенное в знаковые (сигнальные) последовательности.

Кибернетика

  • Информация – содержание сигналов, передаваемых по каналам связи в системах управления.

Нейрофизиология

  • Информация – содержание сигналов электрохимической природы, передающихся по нервным волокнам организма.

Генетика

  • Информация – содержание генетического кода – структуры молекул ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), входящих в состав клетки живого организма.

Философия

  • Понятие информации относится к числу фундаментальных, т.е. является основополагающим для науки и не объясняется через другие понятия.
  • Фундаментальными научными понятиями являются (вещество, энергия, пространство, время).
  • Осмысление информации как фундаментального понятия занимается наука философия.

1-Атрибутивная концепция

  • Информация – всеобщее свойство (атрибут) материи.

2- Функциональная концепция

  • Информация и информационные процессы присущи только живой природе, является ее функцией.

3- Антропоцентрическая концепция

  • Информация и информационные процессы присущи только человеку.

Вопросы и задания:

  • Какие существуют основные философские концепции информации?
  • Какая, с Вашей точки зрения, концепция является наиболее верной?
  • Благодаря развитию каких наук понятие информация стало широко употребляемым?
  • В каких биологических науках активно используется понятие информация?
  • Что такое наследственная информация?

Домашнее задание:

  • Информатика 10 класс
  • § 1. Понятие информации

Не забывайте!!!

  • После окончания работы нужно закрыть все активные программы. Рабочее место нужно оставить чистым.

Основные понятия генетики — урок. Биология, 9 класс.

Генотип — совокупность генетической информации, закодированной в генах клетки или организма.

  

Кариотип — совокупность качественных и количественных признаков хромосомного набора организма.

  

Фенотип — результат взаимодействия генотипа с факторами окружающей среды, совокупность всех признаков и свойств организма.

  

Альтернативные (аллельные) признаки — контрастные, взаимоисключающие признаки (белый — красный, высокий — низкий). 

  

Доминантный признак — преобладающий признак, подавляющий развитие другого альтернативного признака.

  

Рецессивный признак — подавляемый признак.

  

Доминирование — подавление одного альтернативного признака другим.

  

Ген — участок ДНК, кодирующий первичную структуру одного белка.

 

Локус — участок хромосомы, в котором расположен ген.

 

Аллельные гены — различные состояния одного гена.

 

Гомологичные хромосомы — пары хромосом, одинаковых по размерам, форме и набору генов. Аллельные гены занимают в гомологичных хромосомах одинаковые локусы.

 

Рис. \(1\). Хромосомы и гены

 

Аллели могут быть гомозиготными или гетерозиготными, т. е. находиться в одинаковом или различном состоянии.

Символы, используемые в генетике

P — генотипы родительских форм;

 

F — генотипы потомства;

 

A — доминантный ген;

 

a — рецессивный ген;

 

Aa — гетерозиготное состояние двух аллельных генов;

 

AA — гомозиготное состояние доминантных генов;

 

aa — гомозиготное состояние рецессивных генов;

 

AaBb — дигетерозигота;

 

AaBbCc — тригетерозигота;

 

«\(×\)» — скрещивание;

 

\(♀\) —материнский организм; 

 

\(♂\) — отцовский организм.

Источники:

Рис. 1. Хромосомы и гены. © ЯКласс 

Что такое генетическая информация и почему она важна? Контекстный, контрастный подход к JSTOR

Абстрактный

Имеет ли генетическая информация особое этическое значение? Требует ли это особого регулирования? По этому вопросу ведутся серьезные современные дебаты (дебаты о «генетической исключительности»). «Генетическая информация» — неоднозначный термин, и, чтобы избежать путаницы в дебатах о генетической исключительности, дается подробный отчет о том, как и почему «генетическая информация» неоднозначна.В то время как двусмысленность является повсеместной проблемой коммуникации, предполагается, что «генетическая информация» неоднозначна в определенном смысле, который порождает проблему «расползания значимости» (т. е. когда утверждения о значимости определенных видов генетической информации в одном контексте влияют на наше мышление о значении других видов генетической информации в других контекстах). Предлагается контекстуальная и контрастивная методология: оценка значимости генетической информации требует от нас быть чувствительным к полисемии «генетической информации» в различных контекстах, а затем исследовать контраст значимости (если таковой имеется) генетической информации по сравнению с негенетической информацией внутри контекста. контексты.Это, в свою очередь, предполагает, что правильное решение вопроса о регулировании требует от нас уделять больше внимания тому, как и почему информация, а также ее получение, обладание и использование приобретают этическое значение.

Информация о журнале

Journal of Applied Philosophy представляет собой уникальный форум для философских исследований, направленных на то, чтобы внести конструктивный вклад в решение практических проблем. Открытый для выражения различных точек зрения, журнал предлагает критический анализ этих областей, а также выявление, обоснование и обсуждение общепризнанных ценностей. Журнал прикладной философии охватывает широкий спектр вопросов окружающей среды, медицины, науки, политики, права, политики, экономики и образования.

Информация об издателе

Wiley — глобальный поставщик контента и решений для рабочих процессов на основе контента в областях научных, технических, медицинских и научных исследований; профессиональное развитие; и образование. Наши основные виды деятельности выпускают научные, технические, медицинские и научные журналы, справочники, книги, услуги баз данных и рекламу; профессиональные книги, продукты по подписке, услуги по сертификации и обучению, а также онлайн-приложения; а также образовательный контент и услуги, включая интегрированные онлайн-ресурсы для преподавания и обучения для студентов, аспирантов и учащихся на протяжении всей жизни.Компания John Wiley & Sons, Inc., основанная в 1807 году, уже более 200 лет является ценным источником информации и понимания, помогая людям во всем мире удовлетворять свои потребности и воплощать в жизнь свои стремления. Wiley опубликовал работы более 450 нобелевских лауреатов во всех категориях: литература, экономика, физиология и медицина, физика, химия и мир. Wiley сотрудничает со многими ведущими мировыми обществами и ежегодно публикует более 1500 рецензируемых журналов и более 1500 новых книг в печатном и онлайн-формате, а также базы данных, основные справочные работы и лабораторные протоколы по предметам STMS.С растущим предложением открытого доступа Wiley стремится к максимально широкому распространению и доступу к контенту, который мы публикуем, и поддерживает все устойчивые модели доступа. Наша онлайн-платформа Wiley Online Library (wileyonlinelibrary.com) — одна из самых обширных в мире многопрофильных коллекций онлайн-ресурсов, охватывающих жизнь, здоровье, социальные и физические науки, а также гуманитарные науки.

Концепция информации в биологии

‘) переменная голова = документ. getElementsByTagName(«голова»)[0] var script = document.createElement(«сценарий») script.type = «текст/javascript» script.src = «https://buy.springer.com/assets/js/buybox-bundle-52d08dec1e.js» script.id = «ecommerce-scripts-» ​​+ метка времени head.appendChild (скрипт) var buybox = document.querySelector(«[data-id=id_»+ метка времени +»]»).parentNode ;[].slice.call(buybox.querySelectorAll(«.вариант-покупки»)).forEach(initCollapsibles) функция initCollapsibles(подписка, индекс) { var toggle = подписка.querySelector(«.цена-варианта-покупки») подписка.classList.remove(«расширенный») var form = подписка.querySelector(«.форма-варианта-покупки») если (форма) { вар formAction = form.getAttribute(«действие») документ. querySelector(«#ecommerce-scripts-» ​​+ timestamp).addEventListener(«load», bindModal(form, formAction, timestamp, index), false) } var priceInfo = подписка.querySelector(«.Информация о цене») var PurchaseOption = toggle.parentElement если (переключить && форма && priceInfo) { toggle.setAttribute(«роль», «кнопка») toggle.setAttribute(«tabindex», «0») переключать.addEventListener(«щелчок», функция (событие) { var expand = toggle.getAttribute(«aria-expanded») === «true» || ложный toggle.setAttribute(«aria-expanded», !expanded) form.hidden = расширенный если (! расширено) { покупкаOption.classList.add(«расширенный») } еще { покупкаOption. classList.удалить («расширить») } priceInfo.hidden = расширенный }, ложный) } } функция bindModal (форма, formAction, метка времени, индекс) { var weHasBrowserSupport = window.fetch && Array.from функция возврата () { var Buybox = EcommScripts ? EcommScripts.Buybox : ноль var Modal = EcommScripts ? EcommScripts.Модальный: ноль if (weHasBrowserSupport && Buybox && Modal) { var modalID = «ecomm-modal_» + метка времени + «_» + индекс var modal = новый модальный (modalID) modal.domEl.addEventListener («закрыть», закрыть) функция закрыть () { form. querySelector(«кнопка[тип=отправить]»).фокус() } вар корзинаURL = «/корзина» var cartModalURL = «/cart?messageOnly=1» форма.установить атрибут ( «действие», formAction.replace(cartURL, cartModalURL) ) var formSubmit = Buybox.interceptFormSubmit( Buybox.fetchFormAction(окно.fetch), Buybox.triggerModalAfterAddToCartSuccess(модальный), функция () { форма.removeEventListener («отправить», formSubmit, false) форма.setAttribute( «действие», formAction.replace(cartModalURL, cartURL) ) форма. отправить() } ) form.addEventListener («отправить», formSubmit, ложь) документ.body.appendChild(modal.domEl) } } } функция initKeyControls() { document.addEventListener («нажатие клавиши», функция (событие) { if (document.activeElement.classList.contains(«цена-варианта-покупки») && (event.code === «Пробел» || event.code === «Enter»)) { если (document.activeElement) { мероприятие.предотвратить по умолчанию () документ.activeElement.click() } } }, ложный) } функция InitialStateOpen() { вар buyboxWidth = buybox. offsetWidth ;[].slice.call(buybox.querySelectorAll(«.опция покупки»)).forEach(функция (опция, индекс) { var toggle = option.querySelector(«.цена-варианта-покупки») вар форма = вариант.querySelector(«.форма-варианта-покупки») var priceInfo = option.querySelector(«.Информация о цене») если (buyboxWidth > 480) { переключить.щелчок() } еще { если (индекс === 0) { переключить.щелчок() } еще { toggle.setAttribute («ария-расширенная», «ложь») форма.скрытый = «скрытый» priceInfo.hidden = «скрытый» } } }) } начальное состояниеОткрыть() если (window. buyboxInitialized) вернуть window.buyboxInitialized = истина initKeyControls() })()

17.1: Поток генетической информации

Поток генетической информации

У бактерий, архей и эукариот основная роль ДНК заключается в хранении наследуемой информации, которая кодирует набор инструкций, необходимых для создания рассматриваемого организма.Хотя мы стали намного лучше быстро читать химический состав (последовательность нуклеотидов в геноме и некоторые химические модификации, которые вносятся в него), мы все еще не знаем, как надежно расшифровать всю информацию внутри и все механизмов, с помощью которых оно читается и в конечном итоге выражается.

Однако существуют некоторые основные принципы и механизмы, связанные с чтением и выражением генетического кода, основные шаги которых понятны и которые должны стать частью концептуального инструментария для всех биологов. Двумя из этих процессов являются транскрипция и трансляция, которые представляют собой копирование частей генетического кода, записанного в ДНК, в молекулы родственной полимерной РНК, а также чтение и кодирование кода РНК в белки соответственно.

В BIS2A мы в основном сосредоточены на развитии понимания процесса транскрипции (напомним, что Energy Story — это просто рубрика для описания процесса) и его роли в выражении генетической информации. Мы мотивируем наше обсуждение транскрипции, сосредотачиваясь на функциональных проблемах (включая части нашей рубрики решения проблем / задач проектирования), которые должны быть решены в процессе.Затем мы переходим к описанию того, как природа использует этот процесс для создания множества функциональных молекул РНК (которые могут выполнять различные структурные, каталитические или регуляторные роли), включая так называемые молекулы информационной РНК (мРНК), которые несут информацию, необходимую для синтеза белков. . Точно так же мы сосредоточимся на проблемах и вопросах, связанных с процессом трансляции, процессом, посредством которого рибосомы синтезируют белки.

Основной поток генетической информации в биологических системах часто изображают в виде схемы, известной как «центральная догма» (см. рисунок ниже).Эта схема утверждает, что информация, закодированная в ДНК, передается в РНК посредством транскрипции и, в конечном счете, в белки посредством трансляции. Такие процессы, как обратная транскрипция (создание ДНК и матрицы РНК) и репликация, также представляют собой механизмы распространения информации в различных формах. Эта схема, однако, сама по себе ничего не говорит о том, как кодируется информация или о механизмах, с помощью которых регуляторные сигналы перемещаются между различными слоями типов молекул, изображенных в модели.Поэтому, хотя приведенная ниже схема является почти обязательной частью лексикона любого биолога, возможно, оставшейся от старой традиции, студенты также должны знать, что механизмы потока информации более сложны (о некоторых мы узнаем по ходу дела, а что «центральная догма» представляет только некоторые основные пути).

Рисунок 1 . Поток генетической информации.
Авторство: Марк Т. Фаччиотти (оригинальная работа)

От генотипа к фенотипу

Важным понятием в следующих разделах является взаимосвязь между генетической информацией, генотипом , и результатом ее выражения, фенотипом .Эти два термина и механизмы, которые их связывают, будут неоднократно обсуждаться в течение следующих нескольких недель — начните осваивать этот словарь.

Рисунок 2 . Информация, хранящаяся в ДНК, находится в последовательности отдельных нуклеотидов при чтении в направлении от 5′ к 3′. Преобразование информации из ДНК в РНК (процесс, называемый транскрипцией) создает вторую форму, которую информация принимает в клетке. мРНК используется в качестве матрицы для создания аминокислотной последовательности белков (в трансляции). Здесь показаны два разных набора информации. Последовательность ДНК немного отличается, в результате чего образуются две разные мРНК, за которыми следуют два разных белка и, в конечном итоге, два разных цвета шерсти у мышей.

Генотип относится к информации, хранящейся в ДНК организма, последовательности нуклеотидов и компиляции его генов. Фенотип относится к любой физической характеристике, которую вы можете измерить, такой как рост, вес, количество вырабатываемой АТФ, способность метаболизировать лактозу, реакция на внешние раздражители и т. д.Различия в генотипах, даже незначительные, могут привести к различным фенотипам, подверженным естественному отбору. Рисунок выше иллюстрирует эту идею. Также обратите внимание, что, хотя классические обсуждения отношений генотипа и фенотипа обсуждаются в контексте многоклеточных организмов, эта номенклатура и лежащие в ее основе концепции применимы ко всем организмам, даже к одноклеточным организмам, таким как бактерии и археи.

Примечание: возможно обсуждение

Можно ли считать фенотипом то, что не видно «на глаз»?

Примечание: возможно обсуждение

Могут ли одноклеточные организмы иметь одновременно несколько фенотипов? Если да, можете ли вы предложить пример? Если нет, то почему?

Гены

Что такое ген? Ген — это сегмент ДНК в геноме организма, который кодирует функциональную РНК (такую ​​как рРНК, тРНК и т.) или белковый продукт (ферменты, тубулин и др.). Общий ген содержит элементы, кодирующие регуляторные области, и область, кодирующую транскрибируемую единицу.

Гены могут приобретать мутаций — определяемых как изменения в составе и/или последовательности нуклеотидов — либо в кодирующих, либо в регуляторных областях. Эти мутации могут привести к нескольким возможным результатам: (1) в результате не происходит ничего измеримого; (2) ген больше не экспрессируется; или (3) экспрессия или поведение продукта(ов) гена отличаются. В популяции организмов, разделяющих один и тот же ген, разные варианты гена известны как аллелей . Различные аллели могут приводить к различиям в фенотипах индивидуумов и способствовать разнообразию биологии, находящейся под давлением отбора.

Начните изучать эти словарные термины и связанные с ними понятия. Вы будете в некоторой степени знакомы с ними, когда мы начнем углубляться в них более подробно в следующих лекциях.

Рисунок 3. Ген состоит из кодирующей области РНК или белкового продукта, сопровождаемой его регуляторными областями. Кодирующая область транскрибируется в РНК, которая затем транслируется в белок.

Генетика (для родителей) — Nemours KidsHealth

Что такое генетика?

Генетика изучает генов . Наши гены несут информацию, которая передается от одного поколения к другому. Например, гены объясняют, почему у одного ребенка светлые волосы, как у его матери, а у их брата или сестры — каштановые, как у отца.Гены также определяют, почему некоторые болезни передаются по наследству и будут ли дети мальчиками или девочками.

Что такое гены?

Гены

— это участки ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), которые находятся внутри каждой клетки человека. Они настолько крошечные, что их можно увидеть только под мощным микроскопом. ДНК состоит из четырех химических веществ, которые образуют пары в различных комбинациях. Комбинации создают коды для разных генов. У каждого человека около 20 000 генов. Гены кодируют различные черты, такие как цвет глаз, телосложение, мужской или женский пол.

Что такое хромосома?

Внутри каждой клетки ДНК плотно упакована в структуры, называемые хромосомами . Каждая нормальная клетка имеет 23 пары хромосом (всего 46):

  • 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и женщин. Они называются аутосомами (AW-tuh-soamz).
  • 23-я пара — половые хромосомы — определяет пол ребенка. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Как гены передаются от родителей к детям?

Чтобы сформировать плод, яйцеклетка матери и сперматозоиды отца объединяются. Яйцеклетка и сперматозоид имеют по половине набора хромосом. Яйцеклетка и сперматозоид вместе дают ребенку полный набор хромосом. Таким образом, половина ДНК ребенка исходит от матери, а половина — от отца.

Что такое генетическое заболевание?


Генетическое заболевание возникает, когда ген (или гены) имеют проблемы с кодом, что вызывает проблемы со здоровьем.Иногда генетическое заболевание возникает, когда ребенок наследует его от одного или обоих родителей. В других случаях это происходит только у ребенка (и у родителей нет генетического заболевания).

Как возникают генетические нарушения?


Различные факторы могут вызывать генетическое заболевание, например:

  • изменение (мутация) в одном гене на хромосома
  • недостающая часть хромосомы (так называемая делеция)
  • генов перемещаются из одной хромосомы в другую (так называемая транслокация)
  • лишняя или отсутствующая хромосома
  • слишком мало или слишком много половых хромосом

Взгляд в будущее

Ученые узнают все больше и больше о генетике. Всемирный исследовательский проект под названием «Проект генома человека» создал карту всех генов человека. Он показывает, где гены расположены на хромосомах. Врачи могут использовать эту карту для поиска и лечения некоторых видов генетических нарушений. Есть надежда, что в будущем будут разработаны методы лечения многих генетических заболеваний.

закон о генетической конфиденциальности: применение, последствия и ограничения | Журнал права и биологических наук

Аннотация

Последние достижения в области технологий значительно повысили точность генетического тестирования и анализа и существенно снизили его стоимость, что привело к резкому увеличению объема генетической информации, генерируемой, анализируемой, совместно используемой и хранимой различными людьми и организациями.Учитывая разнообразие субъектов и их интересов, а также большое разнообразие способов хранения генетических данных, было трудно разработать широко применимые правовые принципы генетической конфиденциальности. В этой статье рассматривается текущая ситуация в области генетической конфиденциальности, чтобы определить роли, которые закон играет или должен играть, с акцентом на федеральные законы и постановления, включая Закон о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA) и Закон о недискриминации генетической информации (GINA). .После рассмотрения многих контекстов, в которых возникают вопросы генетической конфиденциальности, в статье делается вывод о том, что лишь немногие применимые правовые доктрины или постановления обеспечивают адекватную защиту или значимый контроль над раскрытием информации, которое может их затронуть. В статье описывается, почему, возможно, пришло время переключить внимание с попыток контролировать доступ к генетической информации на рассмотрение более сложного вопроса о том, как эти данные могут быть использованы и при каких условиях, явно рассматривая компромиссы между индивидуальными и общественными благами в многочисленных приложениях. .

I.

ВВЕДЕНИЕ

Люди часто рассматривают генетическую информацию о себе как личную. Геном каждого человека, или полный набор ДНК, уникален, 1 , но определенные варианты в геноме человека могут быть широко распространены среди биологических родственников или даже во всей человеческой популяции. Этот смешанный характер генома — как уникального индивидуального набора широко общих общих элементов — придает ему двойное частное и общественное значение, что сбивает с толку любое обсуждение политики, касающейся генетической конфиденциальности.

С одной стороны, ДНК была концептуализирована как уникальный идентификатор 2 и книга жизни человека, 3 , которая дает представление о многих аспектах будущего человека, хотя, возможно, не так много, как многие думают. Эта концептуализация приводит многих людей к желанию контролировать, кто имеет доступ к генетической информации о них, и вызывает призывы к строгой защите конфиденциальности или даже к владению личными генетическими данными. С другой стороны, генетические данные не ограничиваются одним человеком, а информация об одном человеке раскрывает информацию о его близких и дальних биологических родственниках.Только изучая генетическую информацию от многих людей, можно распознать значение индивидуальных вариантов. Важность понимания причин здоровья и болезней побудила некоторых утверждать, что люди обязаны делиться данными о себе для исследований с низким уровнем риска. 4 Публичный характер и ценность генома затрудняют принятие решения о том, какой уровень контроля должен быть у отдельных лиц и как обеспечить надлежащую защиту конфиденциальности.

В то же время само понятие «конфиденциальность» эволюционировало в последние десятилетия и получила распространение новая модель конфиденциальности.Традиционный взгляд на неприкосновенность частной жизни как на секретность или сокрытие — как на «право на неприкосновенность» 5 — становится все более натянутым в век информации. Интернет и повсеместно распространенные коммуникационные технологии способствуют широкому обмену информацией, в том числе сугубо личной, часто без ведома или согласия человека. 6 Появилась новая теория конфиденциальности, согласно которой сокрытие своих секретов «менее важно, чем контроль над распространением и использованием другими» 7 данных, которые люди генерируют в ходе обращения за медицинской помощью, проведения потребительских операций , и занимаются своей жизнью.«Ведущая парадигма в Интернете и в «реальном» или оффлайновом мире рассматривает неприкосновенность частной жизни как личное право контролировать использование своих данных», 8 , включая получение доступа и использование их самим собой. 9

Решение о том, в какой степени люди должны контролировать доступ к своим генетическим данным и их использование, в последние годы приобрело все большую актуальность. До недавнего времени просто было меньше генетической информации, о которой можно было бы беспокоиться, потому что генетический состав человека можно было сделать вывод только путем изучения его или ее фенотипических характеристик и семейной истории. Например, можно было сказать что-то о генах цвета глаз людей, взглянув на их глаза, но не о том, есть ли у них вариант гена, который незначительно повышает уровень холестерина, или они подвержены повышенному риску развития общего сложного расстройства.

Значительный прогресс в технологии теперь сделал возможным непосредственное исследование ДНК с повышенной точностью и меньшими затратами, тем самым способствуя резкому росту подходов на основе генома, таких как секвенирование на основе экзома или генома, которые могут предоставить значительно больше информации чем одногенные тесты.Эти геномные тесты уже доказали свою ценность в диагностике заболеваний, этиология которых неизвестна, как это может быть в случае с некоторыми детьми с отклонениями в развитии или критическими заболеваниями у новорожденных. 10 Также растет интерес к использованию тестов в масштабе генома для ответа на более узкие клинические вопросы на том основании, что эти подходы более эффективны, чем тестирование более ограниченного числа генов. 11 Но переход к технологиям, основанным на геноме, имеет последствия для частной жизни человека, поскольку наличие геномных данных позволяет исследовать все генетические варианты независимо от первоначальной причины тестирования.

По мере того, как эта технология и наше понимание геномики улучшались, все больше людей и организаций ищут доступ к индивидуальной генетической информации. Например, миллионы людей проводят тестирование, чтобы узнать о своем происхождении и идентифицировать ранее неизвестных родственников, усилия, которые требуют доступа к информации других, а также их собственной. Кроме того, клиницисты могут искать данные для уточнения диагноза пациента или ухода за ним. Исследователи-биомедики могут захотеть изучить генетическую информацию, чтобы понять, каким образом генетическая изменчивость влияет на здоровье и болезни.Страховщики жизни могут захотеть использовать эту информацию для андеррайтинга. Стороны в делах о токсичных правонарушениях могут попытаться использовать эту информацию для установления или опровержения причинно-следственной связи. Правоохранительные органы могут использовать эту информацию для выявления жертв массовых нападений или подозреваемых в совершении преступлений.

Многочисленные исследования показывают, что многим людям удобнее делиться своими генетическими данными с врачами и исследователями в учреждении, куда они обращаются за медицинской помощью, чем с государственными или коммерческими организациями. 12 Люди также сильно различаются по тому, насколько они обеспокоены генетической конфиденциальностью 13 и конфиденциальностью в целом. 14

Учитывая разнообразие участников и их интересов, растущую мощь генетических технологий и большое разнообразие способов хранения этих данных, трудно разработать широко применимые правовые принципы генетической конфиденциальности. Как и в случае с самыми ранними дебатами о генетической конфиденциальности, которые начались несколько десятилетий назад, 15 государственная политика часто предполагает уравновешивание прав отдельных лиц на сохранение конфиденциальности своей генетической информации с правами других лиц и общественности на доступ к информации. .Компромиссы часто связаны как с личными, так и с общественными интересами, которые варьируются в зависимости от контекста. Вопрос о том, может ли государство проводить скрининг новорожденных на наличие генетических нарушений, отличается от того, может ли страховая компания использовать генетическую информацию для страхования здоровья, жизни, инвалидности или долгосрочного ухода, каждый из которых сопряжен со своими проблемами. Кроме того, широкий спектр субъектов и мест регулируется различными схемами регулирования.

В этой статье рассматривается ландшафт конфиденциальности генетической информации, чтобы определить роли, которые закон играет или должен играть.Из-за сложности закона о генетической конфиденциальности невозможно рассмотреть все вопросы в одной статье. Следовательно, в статье подробно не рассматривается генетическая конфиденциальность при репродуктивном генетическом тестировании, 16 исследованиях на людях, связанных с генетикой, законодательные акты и постановления штата, касающиеся генетической конфиденциальности, а также иски по общему праву за вторжение в частную жизнь. Основное внимание в статье уделяется федеральным законам и постановлениям. После рассмотрения многих контекстов, в которых возникают вопросы генетической конфиденциальности, в статье делается вывод о том, что лишь немногие применимые правовые доктрины или законодательные акты обеспечивают адекватную защиту.Для простоты и для того, чтобы признать глубокие корни этих дебатов, в статье упоминается «генетическая» конфиденциальность, но она явно рассматривает и уделяет особое внимание последствиям растущей роли геномики и связанных с ней технологий.

II. ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНФИДЕНЦИАЛЬНОСТИ

II.А. Размеры генетической конфиденциальности

Чтобы понять генетическую конфиденциальность, необходимо сначала вникнуть в сложную концепцию конфиденциальности. 17 Конфиденциальность — это состояние ограниченного доступа к физическому лицу или информации о физическом лице. 18 Право на неприкосновенность частной жизни относится к этическим и правовым принципам, которые признают важность ограниченного доступа к человеку или информации о нем.

Анита Аллен предложила четыре категории конфиденциальности, применимые к тому, что она называет «двусмысленной концепцией» генетической конфиденциальности.

При использовании для обозначения проблем, возникающих в современной биоэтике и государственной политике, термин «конфиденциальность» обычно относится к одной из четырех категорий проблем.К ним относятся: (1) опасения по поводу конфиденциальности информации при доступе к личной информации; (2) проблемы физической конфиденциальности в связи с доступом к людям и личному пространству; (3) озабоченность по поводу конфиденциальности решений правительства и других третьих лиц, вмешивающихся в личный выбор; и (4) забота о конфиденциальности собственности в отношении присвоения и владения интересами человеческой личности. 19

Информационная конфиденциальность является особенно важным аспектом генетической конфиденциальности, и именно ему посвящена данная статья. От огромного набора данных, которым является геном каждого человека, до семейных родословных и результатов генетических тестов, генетика тесно связана с информацией. Геномика и связанные с ней аналитические подходы, такие как протеомика, метаболомика, транскриптомика и эпигеномика, значительно увеличивают количество информации о людях, потенциально связанной с генами. Часто генетическая информация является конфиденциальной, поскольку она влияет на текущее и будущее здоровье людей и членов их семей. Информация может также иметь серьезные социальные и экономические последствия. 20

Три другие важные концепции в области конфиденциальности и генетической конфиденциальности — это конфиденциальность, безопасность и анонимность. 21 Конфиденциальность описывает ситуацию, в которой информация раскрывается в рамках доверительных отношений (например, врач-пациент) при прямом или подразумеваемом согласии, что она не будет разглашена третьей стороне без разрешения источника информации. 22 Конфиденциальность, применимая к неразглашению генетической информации, 23 является основополагающим принципом этических кодексов многих медицинских профессий и ключевым элементом широкого круга законов.Обязанность защищать конфиденциальность не является абсолютной; однако и в определенных обстоятельствах, признанных законом или этическими кодексами, другие интересы могут иметь первостепенное значение, например, безопасность и здоровье третьих лиц. 24

Безопасность в информационном смысле становится все более важной концепцией в эпоху цифровых технологий. Это относится к состоянию, при котором физическим или юридическим лицам, имеющим соответствующие полномочия на доступ к определенной информации, предоставляется доступ к ней, но лицам, не имеющим таких полномочий, доступ запрещен.Безопасность можно обеспечить с помощью различных средств, таких как обучение сотрудников, принятие административных процедур для обработки конфиденциальной информации и внедрение технических средств контроля доступа, включая пароли и шифрование. 25

Анонимность — это форма защиты конфиденциальности, при которой личность источника определенной медицинской информации не устанавливается или не удаляется исследователями или другими хранителями информации. Анонимизация, деидентификация и аналогичные меры часто применяются к генетической информации, чтобы защитить частную жизнь, сохраняя при этом научную ценность информации.Использование анонимной генетической информации вызывает две основные проблемы. Во-первых, технические методы могут быть не совсем эффективны для предотвращения повторной идентификации генетической информации. 26 Во-вторых, существует правдоподобный аргумент в пользу того, что заинтересованность людей в автономии должна давать им возможность узнавать и контролировать использование даже своей анонимной медицинской информации или биообразцов. 27

Независимо от того, как люди определяют понятие «конфиденциальность», среди правоведов и ученых-этиков широко распространено мнение, что существующие законы о конфиденциальности не обеспечивают столько конфиденциальности, сколько многие люди ожидают или ошибочно полагают, что они обеспечивают ее. 28 Федеральные законы США о конфиденциальности, принятые в начале 1970-х годов, обеспечивают баланс, который предоставляет людям некоторый контроль над своими данными (через право на информированное согласие), а также разрешает, по крайней мере, некоторый несанкционированный сбор и использование данных людей (включая их генетическую информацию) для различные цели, которые законодатели считают общественно полезными. 29 Таким образом, предусмотренный этими законами «индивидуальный контроль» является неполным. В 1970-х Конгресс поручил Исследовательской комиссии по защите конфиденциальности (PPSC) рекомендовать соответствующие средства защиты конфиденциальности для многих типов данных.В отчете PPSC 1977 года 30 признается, что несанкционированное использование данных людей при определенных обстоятельствах может быть этически оправданным, но в нем содержится предупреждение о том, что, если данные не могут быть «полностью защищены» от несанкционированного доступа со стороны других лиц, люди сталкиваются с рисками для конфиденциальности и должны быть защищены. могут сами получить доступ к своим данным для оценки и управления этими рисками. 31 Соответственно, многие законы о конфиденциальности, как в США, так и в других странах, предлагают индивидуальные права доступа в качестве основной части схемы защиты конфиденциальности. 32 Однако на практике учреждения здравоохранения не всегда своевременно предоставляют пациентам доступ к своим медицинским картам, 33 , и пациенты часто сталкиваются с трудностями при исправлении ошибок в своих медицинских картах. 34

II.B. Генетическая исключительность

Одним из первых споров вокруг генетической конфиденциальности в академической литературе и в области политики был вопрос о том, следует ли рассматривать генетическую информацию просто как еще один тип информации о состоянии здоровья или же определенные отличительные характеристики генетической информации требуют отдельного и более безопасного обращения. Среди якобы уникальных аспектов генетической информации — огромное количество информации, содержащейся в ДНК, ее неизменность, ее потенциальное использование в качестве уникального идентификатора и ее последствия для членов семьи и других лиц с аналогичным географическим происхождением.

Томас Мюррей, вспоминая дебаты 1980-х годов о том, является ли информация о ВИЧ уникальной (так называемая «исключительность ВИЧ»), ввел термин «генетическая исключительность» в связи с полемикой вокруг того, является ли генетическая информация — в то время обычно относящейся в первую очередь к менделевской или моногенные нарушения — следует лечить отдельно. 35 Мюррей также признал, что основное различие между генетической и негенетической информацией заключается в том, что многие представители общественности считают все «генетическое» чем-то особенным. «Генетическая информация особенная, потому что мы склонны относиться к ней как к таинственной, обладающей исключительной силой или значением, а не потому, что она каким-то фундаментальным образом отличается от всех других видов информации о нас». 36 Практическая проблема с раздельной обработкой генетической информации заключается в трудности ее определения и отделения от другой медицинской информации в медицинских картах. 37 Отдельное обращение с генетической информацией также способствует генетическому редукционизму 38 и генетическому детерминизму, 39 , тем самым увеличивая, а не уменьшая кажущуюся важность генетической информации и клеймо генетических нарушений.

Как и в случае с другими видами информации в развивающихся областях медицины, многие проблемы, связанные с использованием генетической информации, возникают из-за двух временных задержек. Во-первых, это временной лаг между открытием генетической основы состояния и разработкой методов профилактики, лечения или лечения расстройства.Таким образом, генетическая информация может указывать на риск, такой как болезнь Альцгеймера, относительно которой мало что можно сделать или вообще ничего нельзя сделать для предотвращения или облегчения состояния. Во-вторых, это временной лаг между генетическим тестом, который определяет повышенный риск заболевания у конкретного человека, и появлением симптомов. В течение этого периода времени, когда человек находится в состоянии медицинской неопределенности, многочисленные организации, экономически заинтересованные в будущем здоровье человека, такие как различные страховые компании, склонны использовать генетическую информацию для ограничения своего риска.Ни одна из этих характеристик не является уникальной для генетики.

Хотя большинство комментаторов критиковали генетическую исключительность, 40 практически все недавние законы, принятые в отношении генетической конфиденциальности и генетической дискриминации, касались генетической специфики. Одна из основных причин такого выбора заключается в том, что законы, специфичные для генетики, неизбежно имеют более узкую сферу применения и, следовательно, с большей вероятностью получат политическую поддержку. Например, еще в 1970-х годах несколько штатов начали принимать законы, запрещающие некоторые виды генетической дискриминации в медицинском страховании. 41 Эти законы обеспечивают дополнительную защиту по сравнению с законами штатов о конфиденциальности медицинских данных, которые также имеют многочисленные исключения. 42 Конгресс принял Закон о недискриминации генетической информации (GINA) в 2008 году, 43 , но его запрет на генетическую дискриминацию в медицинском страховании распространяется только на лиц без симптомов. Только в 2010 году Конгресс запретил любую дискриминацию по признаку здоровья в медицинском страховании, когда он принял Закон о доступном медицинском обслуживании. 44 Этот универсально применимый закон о недискриминации обеспечивает всестороннюю защиту и позволяет избежать пробелов в охвате, характерных для генетических законов о недискриминации.

С политической точки зрения, адвокатам и выборным должностным лицам часто приходится решать, принимать ли ограниченное, конкретное генетическое законодательство или настаивать на возможности принятия более широкого закона. В целом менее защищающие генетические законы лучше, чем полное отсутствие законодательства, только если законодательные акты обеспечивают некоторое явное улучшение по сравнению с существующим положением, тщательно составлены, чтобы избежать непредвиденных последствий, в том числе закрепляющих генетическую исключительность, не задерживают принятие более всеобъемлющего законодательства и не представляются публике как полный ответ на проблему. 45 Таким образом, правозащитники и лица, определяющие политику, часто вынуждены делать непривлекательный выбор между ограниченным, специфичным для генетики законодательством или его полным отсутствием. Лучше ли ввести слабую генетическую защиту конфиденциальности, чем придерживаться более широкого и действенного законодательства о конфиденциальности, зависит от нескольких факторов. Например, снизит ли введение слабой и неполной генетической защиты конфиденциальности потребность в более сильной защите или убаюкает ли общественность ложным убеждением, что их генетическая информация защищена лучше, чем на самом деле?

III.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНФОРМАЦИЯ В ЗДРАВООХРАНЕНИИ

Генетическая информация, связанная с персональными идентификаторами, генерируется и используется в различных контекстах, которые могут быть или не быть связанными со здоровьем, например, клиническая генетика, тестирование непосредственно у потребителя (DTC), 46 и судебная экспертиза. 47 Генетическая информация является важным клиническим инструментом во все большем числе медицинских специальностей, включая клиническую генетику, онкологию, акушерство, неврологию, педиатрию и поведенческое здоровье. По мере того, как клиницисты получают, собирают, хранят, используют и раскрывают больше генетической информации, возрастает вероятность нарушения неприкосновенности частной жизни, конфиденциальности и безопасности.Некоторые сценарии, в которых могут произойти такие нарушения, включают следующее: (1) генетическая информация раскрывается поставщикам медицинских услуг или предоставляется к ним доступ без полномочий или законной необходимости для ее просмотра; (2) объем полученной и раскрытой генетической информации выходит за рамки того, что необходимо для законных целей здравоохранения; и (3) генетическая информация используется для целей, не связанных с раскрытием. 48 Каждая из этих и многих других ситуаций в клинических условиях поднимает важные юридические и этические вопросы. 49

Использование и разглашение информации о состоянии здоровья (включая генетическую) в медицинских учреждениях вызывает ряд вопросов, в том числе необходимость согласия или разрешения, объем и тип информации, которая может быть раскрыта на законных основаниях, и какие участники лечения или исследования команда должна иметь доступ к какой информации. В то время как люди часто обеспокоены дискриминацией, когда их медицинская информация раскрывается за пределами медицинских учреждений, в медицинских учреждениях их главными заботами являются защита их частной жизни, автономии и достоинства.Несмотря на то, что эти опасения могут показаться абстрактными или косвенными, многие люди считают их очень важными, и опасения по поводу этих вопросов часто влияют на поведение пациента и результаты его здоровья, например, когда пациенты ограничивают раскрытие конфиденциальной информации своим поставщикам медицинских услуг, чтобы защитить свою конфиденциальность. 50

III.А. Правило конфиденциальности HIPAA

Большая часть раскрытия информации в медицинских учреждениях осуществляется «подстрахованными организациями» в соответствии с Законом о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA) 51 и его Правилом конфиденциальности. 52 Закон HIPAA был принят в 1996 г., прежде всего как закон о страховании, для облегчения перемещения работников от одного работодателя к другому без прерывания или потери группового медицинского страхования, спонсируемого работодателем, для работника или его иждивенцев. Его роль как законодательства о конфиденциальности была чем-то вроде запоздалой мысли. Конгресс добавил положения об «административном упрощении» 53 в HIPAA во время законодательного процесса, чтобы предписать использование стандартных электронных форматов при подаче заявлений о медицинском страховании; эти положения касались конфиденциальности только в той мере, в какой это необходимо для минимизации рисков конфиденциальности, связанных с электронной подачей страховых требований. Таким образом, закон HIPAA предоставил Министерству здравоохранения и социальных служб США (HHS) полномочия по регулированию организаций, которые предоставляют медицинские услуги или платят за них (например, страховых компаний), но не наделял HHS полномочиями по регулированию множества других частных компаний и учреждений ( например, производители лекарств, научно-исследовательские институты, которые не предоставляют медицинских услуг, компании, продающие устройства для отслеживания физической активности, службы генетического тестирования DTC и многие другие), которые — в наше время — используют и хранят здоровье людей и генетические данные таким образом, что это влияет на их конфиденциальность. .

Конгресс понял, что статут HIPAA не предоставляет HHS юрисдикцию, которая действительно необходима для того, чтобы быть эффективным регулирующим органом в области здравоохранения или генетической конфиденциальности. Соответственно, HIPAA предполагало, что Конгресс впоследствии примет широкое национальное законодательство о неприкосновенности частной жизни в сфере здравоохранения к 21 августа 1999 года. 55 По мере развития событий Конгресс не принял новое законодательство о конфиденциальности, и HHS пришлось сделать все возможное с ограниченной юрисдикцией, доступной в соответствии с законом HIPAA.Следовательно, Правило конфиденциальности применяется только к четырем типам организаций, подпадающих под действие HIPAA, участвующих в цепочке платежей в сфере здравоохранения: (1) поставщики медицинских услуг, которые передают любую медицинскую информацию в электронной форме в связи с покрываемой транзакцией; (2) планы медицинского страхования, включая страховую компанию, HMO, программу Medicare или Medicaid или другую организацию, которая предоставляет или оплачивает расходы на медицинское обслуживание; (3) информационные центры здравоохранения, государственные или частные организации, включая службу выставления счетов или систему управления медицинской информацией, которые обрабатывают медицинскую информацию в стандартном формате для целей выставления счетов; и (4) деловые партнеры этих организаций, включая физических или юридических лиц, которые выполняют или помогают в выставлении счетов, управлении, администрировании или других функциях, регулируемых Правилом конфиденциальности. 56 Правило о конфиденциальности никогда не задумывалось как всеобъемлющее регулирование конфиденциальности в отношении здоровья, но оно взяло на себя такую ​​роль по умолчанию из-за неспособности Конгресса принять более всеобъемлющие и строгие законы и положения о конфиденциальности в отношении здоровья и генетической информации. 57

Помимо положения об определении 58 , которое Конгресс приказал HHS добавить в Правило о конфиденциальности в соответствии с GINA, 59 положение, касающееся деидентификации, 60 и два положения, касающиеся планов медицинского страхования, 61 Правило конфиденциальности не содержит каких-либо специальных положений для генетической информации. 62 В соответствии с GINA генетическая информация считается «информацией о здоровье», которая защищена Правилом конфиденциальности 63 , даже если генетическая информация не имеет клинического значения и не будет рассматриваться как информация о здоровье для других юридических целей. Другими словами, Правило конфиденциальности отвергает генетическую исключительность и помещает генетическую информацию под обычную защиту Правил конфиденциальности HIPAA. 64 Правило о конфиденциальности предусматривает, что застрахованному субъекту не требуется получать согласие или разрешение от физического лица на использование и раскрытие защищенной медицинской информации (PHI) 65 (индивидуальная идентифицируемая медицинская информация) для лечения, оплаты или медицинских операций. 66 Застрахованная организация просто обязана включать информацию о своем использовании и раскрытии в уведомление о правилах конфиденциальности, предоставляемое всем лицам. 67 Правила конфиденциальности также имеют явные пробелы в своей структуре для информирования людей о том, кому был предоставлен доступ к их генетической информации. Например, когда генетическая информация человека раскрывается в деидентифицированном формате, положения 68 Правил о конфиденциальности об «учете раскрытия информации» не требуют, чтобы подпадающие под действие организации сообщали лицу о раскрытии, даже если деидентифицированная генетическая информация потенциально может быть повторно идентифицирована.

Важным элементом Правил конфиденциальности, повышающим конфиденциальность, является минимально необходимое положение, в котором говорится, что использование и раскрытие PHI для оплаты и медицинских операций должно быть ограничено «суммой, разумно необходимой для достижения цели раскрытия информации». 69 Это положение, однако, не применяется к раскрытию информации для лечения. 70 Кроме того, для операций по лечению, оплате и здравоохранению не требуется, чтобы застрахованные организации использовали и раскрывали PHI в наименее идентифицируемой форме, соответствующей требованиям законодательства или цели использования или раскрытия. 71

Помимо правила конфиденциальности HIPAA, несколько штатов приняли законы о «генетической конфиденциальности», которые сильно различаются по степени применимости и строгости. Например, некоторые из этих законов требуют информированного согласия на генетическое тестирование, регулируют доступ к генетической информации или предусматривают, что генетическая информация является собственностью человека. 72

III.B. Джина

В 2008 году, после 13 лет спорных обсуждений в Конгрессе, GINA была принята Конгрессом подавляющим большинством голосов и подписана президентом Джорджем Бушем-младшим.Куст. 73 В отличие от других законов о гражданских правах, GINA не был принят для устранения продолжающейся дискриминации; скорее, это было предназначено для предотвращения дискриминации, которой опасались, но которая еще не была хорошо задокументирована. 74 Раздел 2(5) GINA подтверждает, что цель закона состоит в том, чтобы «полностью защитить общественность от дискриминации и развеять ее опасения по поводу возможной дискриминации, тем самым позволяя людям воспользоваться преимуществами генетического тестирования, технологий, исследований». и новые методы лечения».Два основных закона GINA запрещают дискриминацию на основании генетической информации при медицинском страховании (раздел I) и при приеме на работу (раздел II), но значение этого закона вызывает споры. 75

Хотя GINA наиболее известна своими положениями, запрещающими дискриминацию на основании генетической информации, в нем также содержатся положения, касающиеся конфиденциальности. Раздел 202(b) GINA запрещает работодателям запрашивать, требовать или приобретать генетическую информацию в отношении работника (включая заявителя) или члена семьи работника.Аналогичные положения, ограничивающие получение генетической информации, включены в Раздел I, касающийся недискриминации в сфере медицинского страхования и планов медицинского страхования. 76

Раздел 105 GINA также предусматривает, что генетическая информация — как это широко определено GINA 77 — «должна рассматриваться как медицинская информация» в соответствии с HIPAA, тем самым распространяя правило конфиденциальности HIPAA на генетическую информацию независимо от того, является ли она « информация о состоянии здоровья в обычном смысле этого слова». 78 Это кажущееся расширение Правил конфиденциальности имеет важные ограничения. Во-первых, как отмечалось выше, Правило конфиденциальности применяется только к подпадающим под действие субъектам в цепочке платежей в сфере здравоохранения и не применяется ко многим другим субъектам, которые приобретают, хранят, используют или раскрывают генетическую информацию, например к страховщикам, не являющимся страховщиками здоровья. Это также обычно не применяется к компаниям, занимающимся генетическим тестированием DTC, включая компании, занимающиеся тестированием родословной. Второе ограничение заключается в том, что Правило конфиденциальности, как известно, содержит многочисленные исключения из отдельных требований авторизации, которые обсуждаются ниже.В-третьих, многие наблюдатели считают его защиту неадекватной, поскольку он может быть обеспечен только Управлением по гражданским правам HHS и не создает частного права на иск от имени лица, чьи данные раскрываются. 79 Таким образом, номинальная защита конфиденциальности, предоставляемая генетической информации, находящейся во владении организаций, подпадающих под действие HIPAA, не полностью удовлетворяет потребность в генетической защите конфиденциальности.

III.С. Список ACMG

Один из наиболее спорных вопросов, связанных с раскрытием генетической информации в медицинских учреждениях, касается того, какую генетическую информацию поставщики медицинских услуг (например, клинические генетики, консультанты по генетическим вопросам) могут и должны искать и делиться со своими пациентами помимо той, которая необходима для решения неотложных клинических вопросов пациентов. .Ключевой вопрос заключается в том, существует ли профессиональное обязательство предоставлять вторичные результаты секвенирования генома для заранее определенного набора вариантов генов. Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) первоначально принял позицию, что из-за значимости определенных результатов обязательно, чтобы специалисты, выполняющие секвенирование, интерпретацию или раскрытие результатов в клинических условиях, включали 57 полезных для здоровья генов. независимо от пожеланий пациента или лечащего врача или их отношения к клинической проблеме пациента. 80 Эта позиция подверглась широкой критике как нарушение автономии пациента и усмотрения врача. 81 ACMG впоследствии изменила свою политику, предусмотрев, что пациенты могут отказаться от получения вторичных результатов. 82

III.D. Информирование родственников из группы риска

Связанный с этим вопрос касается этических и правовых обязательств клиницистов по предоставлению информации о диагнозе пациента о генно-опосредованном расстройстве или результатах генетического теста членам семьи из группы риска.Широко распространено мнение, что клиницисты должны информировать своих пациентов о важности для их родственников значимой диагностической или прогностической генетической информации. В идеале клиницист должен поощрять раскрытие информации и предлагать помощь пациенту в этом процессе, но существуют разногласия по поводу того, обязаны ли клиницисты связываться и предлагать результаты родственникам, когда пациент отказывается и не разрешает клиницисту связываться с ним. Широко обсуждаемое судебное заключение предполагает, что у врача может быть юридическая обязанность раскрывать эту информацию родственникам пациента, 83 , а в руководящем документе Американского общества генетики человека говорится, что раскрытие информации уместно в некоторых весьма необычных обстоятельствах. . 84 Тем не менее, оба этих источника предшествовали дате соблюдения в 2003 г. правила конфиденциальности HIPAA, которое запрещает раскрытие генетической информации без согласия родственников пациента. 85 Кроме того, наложение такой обязанности может отбить у людей охоту проходить генетическое тестирование, вызвать непоправимый разрыв между пациентами и их поставщиками медицинских услуг, оказаться обременительным и невыполнимым в установлении личности пациента и установлении контакта с родственниками пациента, а также привести к причинению вреда, предлагая раскрыть конфиденциальная информация о здоровье, которую родственники могут не захотеть получить. Таким образом, с точки зрения этики и закона от клиницистов не требуется и не разрешается информировать генетически предрасположенных родственников своих пациентов без согласия или разрешения их пациентов или их личных представителей. 86 Раскрытие результатов исследований вызывает аналогичные вопросы. 87

IV. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНФОРМАЦИЯ В DTC GENETIC TESTING

За пределами медицинских учреждений миллионы людей в настоящее время проходят генетическое тестирование DTC для самых разных целей, некоторые из которых могут затрагивать их интересы в области конфиденциальности или интересы конфиденциальности других лиц.Компании теперь стремятся предоставить генетическую информацию о здоровье, происхождении и генеалогии, семейных отношениях и выборе образа жизни. 88 Они дают советы об использовании результатов генетических тестов для выбора продуктов питания и диеты, выборе видов спорта, якобы основанных на физиологических особенностях, коррелирующих со спортивными способностями, или даже о том, как выбрать партнера или куда поехать. Большинство этих компаний проводят собственное генетическое тестирование, но некоторые просят клиентов загрузить результаты тестов, которые они получили в другом месте, для дальнейшего анализа.

Наиболее распространенные категории генетических тестов DTC состоят из тестов, предназначенных для получения информации о происхождении и семейных отношениях. 89 Хотя некоторые люди в первую очередь стремятся узнать о своем происхождении, другие надеются найти кровных родственников, о которых они ранее не знали. Третьи имеют желания, которые могут быть более разрушительными, например, установить биологических родителей усыновленного ребенка или донора гамет, 90 , что может привести к нежелательному контакту, 91 , или установить происхождение ребенка. , которые могут быть совершены тайно и результаты которых могут иметь серьезные юридические последствия для детей и взрослых.Все эти попытки определить биологические отношения требуют, чтобы люди делились своими генетическими данными.

Компании также начинают предоставлять генетические тесты, которые в широком смысле можно понимать как связанные со здоровьем, непосредственно потребителю и без участия поставщика медицинских услуг. Недавние нормативные изменения были в значительной степени инициированы Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) и 23andMe, которая стала первой компанией, получившей разрешение на продажу теста на носительство DTC для синдрома Блума в 2015 году. 92 Компания 23andMe впоследствии получила разрешение на продажу тестов на генетический риск для здоровья (GHR) для 10 состояний в 2017 году, включая болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера с поздним началом, 93 , после чего в 2018 году был выпущен отчет GHR для отдельных вариантов BRCA1/BRCA2. 94 В соответствии с этим новым подходом к регулированию FDA «намеревается исключить дополнительные тесты 23andMe GHR из предпродажной проверки FDA, а тесты GHR других производителей могут быть исключены после подачи их первого предпродажного уведомления […], позволяющего[инг] другие, аналогичные тесты для выхода на рынок как можно быстрее и наименее обременительным способом после разовой проверки FDA». 95 Совсем недавно, в октябре 2018 года, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) разрешило 23andMe продавать тест с фармакогенетическими отчетами (PGx), который выявляет 33 генетических варианта, связанных с метаболизмом лекарств (например, ответ на определенные антидепрессанты и сердечные препараты), налагая требования к предупреждающей этикетке, разработанной информировать потребителей о том, что они не должны вносить какие-либо изменения в свои лекарства на основе результатов. 96

Проведенное в 2017 году исследование 90 компаний DTC-GT, работающих в США, проливает свет на информацию, которую эти компании предоставляют потребителям о своей практике работы с генетическими данными. 97 Несмотря на то, что лидеры отрасли, как правило, придерживались достаточно всеобъемлющей политики, почти 40% опрошенных компаний (35 из 90) не предоставили потребителям информации о своей практике работы с генетическими данными, в том числе о судьбе биологических образцов или полученных генетических данных. Из 55 компаний, имеющих политику в отношении генетических данных, чуть более половины указали, какая информация будет передана в испытательную лабораторию или какие процедуры, если таковые имеются, использовались для защиты информации. Только половина обсуждала вопрос о том, будет ли образец храниться или нет, в некоторых из них была политика сохранения физического образца (например, образец слюны, мазок из щеки или извлеченная ДНК).Кроме того, многие указали, что они будут хранить любые генетические данные, полученные из этих образцов, на неопределенный срок. В то время как большинство политик давали расплывчатые гарантии или заверения в отношении безопасности данных, очень немногие содержали конкретные детали, и почти ни в одной из них не говорилось, что они будут уведомлять клиентов в случае нарушения.

Политика также различалась в отношении того, какая информация предоставлялась в отношении прав собственности и коммерциализации генетических данных. Многие компании прямо не заявляли о праве собственности на ДНК потребителя, но часто сохраняли за собой широкие права на коммерциализацию полученных данных. Из 55 компаний с политиками, регулирующими генетические данные, почти половина (23 компании) имели политики с положениями, указывающими, что данные будут (или могут) передаваться третьим сторонам, но ни одна из них не представила исчерпывающий список. Восемнадцать прямо заявили, что будут передавать деидентифицированные данные третьим лицам без дополнительного согласия. Десять компаний разрешили участникам делиться данными со сторонними исследователями, а пять прямо разрешили такой обмен по умолчанию. Большинство из 38 компаний, обратившихся к правительству или правоохранительным органам, заявили лишь, что они сделают это «в соответствии с требованиями закона» (например, в ответ на повестку в суд, постановление суда, постановление или закон), но предоставили мало информации. или нет информации о том, как они будут обрабатывать такой запрос.Кроме того, многие политики содержали широкие «универсальные» положения, которые предусматривали раскрытие информации третьим сторонам, помимо правоохранительных органов, при различных обстоятельствах. 98

Недостатки этих политик в определении того, какие данные будут храниться и кому они могут быть переданы, вызывают особое беспокойство, поскольку эти компании обычно не подпадают под действие многих законов, которые применяются в клинических условиях, таких как HIPAA 99 и Поправками по улучшению клинических лабораторий (CLIA). 100 Как обсуждалось выше, FDA утвердило полномочия регулировать только такие компании, как 23andMe, которые предоставляют определенные тесты, связанные со здоровьем. Остальная часть отрасли в значительной степени предоставлена ​​​​саморегулированию, в том числе в отношении количества и качества информации, которую они предоставляют потребителям о методах работы с генетическими данными в своей компании.

Законы штатов также могут касаться отрасли DTC, но они сильно различаются в зависимости от юрисдикции и сферы их применения. Государства регулируют с помощью различных механизмов, некоторые из которых относятся к генетическому тестированию и полученным данным, включая требования к лицензированию лабораторий, определение того, что представляет собой медицинская практика и кто имеет право назначать определенные генетические тесты, или введение требований об информированном согласии. 101 Небольшое количество штатов также предоставляет отдельным лицам право собственности на их генетическую информацию. 102 Другие законы относятся к индустрии электронной коммерции в более широком смысле, но могут также затрагивать услуги DTC. 103 Хотя закон штата может предоставить потребителям потенциальные основания для иска против компаний DTC при определенных обстоятельствах, 104 эти усилия осложняются тем фактом, что потребители обычно соглашаются с положениями и условиями, которые содержат оговорки об исключении, ограничивающие ответственность компании, или положения которые ограничивают средства правовой защиты и возмещения ущерба, доступные потребителю. 105

Относительно низкий базовый уровень защиты обеспечивается Федеральной торговой комиссией (FTC), которая имеет широкие полномочия по борьбе с «недобросовестной» или «мошеннической» деловой практикой в ​​соответствии с Законом о Федеральной торговой комиссии вековой давности. 106 Несмотря на эти полномочия, FTC редко предпринимала действия против компаний, занимающихся генетическим тестированием DTC. Единственная значимая принудительная мера на сегодняшний день была предпринята в 2014 году против GeneLink, Inc. на том основании, что ее заявления о льготах, связанных со здоровьем, не были подтверждены доказательствами и что ее методы обеспечения безопасности данных отклонялись от ее политики конфиденциальности таким образом, что подняться до уровня несправедливости и обмана. 107 Беспокоит тот факт, что это единственная принудительная мера, потому что многие генетические компании DTC не могут предоставить адекватную информацию о том, как генетическая информация будет собираться и храниться, как она будет использоваться компанией или кому она будет передана. , методы, которые, как представляется, противоречат сформулированным FTC принципам добросовестной практики использования информации (FIPPs) 108 и предложенной агентством концепции конфиденциальности. 109

В отсутствие надежной нормативно-правовой базы или обязательных руководств, регулирующих практику работы с генетическими данными, индустрия генетического тестирования DTC вынуждена разрабатывать свои собственные добровольные передовые методы.В 2018 году форум «Будущее конфиденциальности» опубликовал «Передовые методы обеспечения конфиденциальности для услуг потребительского генетического тестирования» — документ, подготовленный в сотрудничестве с ведущими компаниями DTC по генетическому тестированию (23andMe, Ancestry, Helix, MyHeritage и Habit) и защитниками прав потребителей и конфиденциальности. 110 Передовой опыт, который включает в себя отзывы FTC и в значительной степени опирается на FIPP, состоит из восьми принципов, разработанных «для решения вопросов конфиденциальности, связанных со сбором, хранением, использованием, обменом и исследованиями на основе генетических данных»: (1) прозрачность; (2) согласие; (3) использование и дальнейшая передача; (4) доступ, целостность, сохранение и удаление; (5) подотчетность; (6) безопасность; (7) конфиденциальность по замыслу; и (8) просвещение потребителей. 111 Следует отметить, что эти рекомендации не налагают ограничений на генетические данные, которые были деидентифицированы, если «принятые меры по деидентификации обеспечивают твердую уверенность в том, что данные не могут быть идентифицированы». 112

Несмотря на то, что принятие передового опыта является добровольным и, следовательно, не имеет механизма обеспечения соблюдения, компаниям рекомендуется «[p]предоставлять обязательства перед общественностью/потребителем, которые подлежат исполнению Федеральной торговой комиссией, генеральным прокурором штата или другими органами власти». . 113 Усилия отрасли, воплощенные в передовом опыте, представляют собой позитивное событие и помогают облегчить диалог о важных вопросах конфиденциальности, но еще неизвестно, получат ли они широкое распространение в разнообразной отрасли DTC-GT. Также неясно, захотят ли компании раскрывать информацию, которая в настоящее время не предусмотрена действующими законами и правилами, особенно раскрытие информации, которое может подвергнуть компанию потенциальной ответственности. 114

В.ДРУГОЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ И РАСКРЫТИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ

Чтобы люди могли максимизировать пользу для здоровья от своих генетических данных, полученных в результате исследований (например, «Все мы»), генетических тестов DTC и других источников, информация должна быть представлена ​​и внесена в медицинскую карту человека. Однако, попав в электронную медицинскую карту (HER), она подлежит различным раскрытиям информации без согласия, разрешенным Правилом конфиденциальности HIPAA, а также многочисленным другим раскрытиям информации, вынуждаемым организациями, обладающими юридическим и/или экономическим влиянием на человека, чтобы потребовать от него выполнить авторизацию в соответствии с HIPAA.Согласно недавней оценке, каждый год в США происходит не менее 25 миллионов принудительных раскрытий информации о состоянии здоровья для различных целей, таких как заявки на трудоустройство и страхование жизни. 115 Многие из этих разрешений не ограничены по объему или иным образом не запрещают повторное раскрытие информации другим организациям.

В.А. Исключения общего назначения HIPAA

Правило HIPAA о конфиденциальности содержит 12 исключений для «общественных целей», которые позволяют организациям, на которые распространяется действие защиты, раскрывать PHI, включая генетическую информацию, без разрешения или согласия физического лица.Эти положения разрешают следующие виды использования и раскрытия информации: (1) в соответствии с требованиями закона; 116 (2) для деятельности в области здравоохранения; 117 (3) о жертвах жестокого обращения, пренебрежения или домашнего насилия; 118 (4) для санитарно-надзорной деятельности; 119 (5) для судебных и административных разбирательств; 120 (6) для правоохранительных органов; 121 (7) об умерших; 122 (8) для донорства трупных органов, глаз или тканей; 123 (9) для некоторых видов исследований; 124 (10) для предотвращения серьезной угрозы здоровью или безопасности; 125 (11) для специализированных государственных функций, включая национальную безопасность; 126 и (12) для компенсации работникам. 127 Правило конфиденциальности не требует раскрытия информации в соответствии с этим положением. Любое требование о раскрытии информации организациями, на которые распространяется действие страховки, например, об уведомлении органов здравоохранения об определенных инфекционных заболеваниях, возникает в соответствии с отдельными положениями федерального закона или закона штата. Исключения для общественных целей из Правил о конфиденциальности устанавливают, что раскрытие PHI для такой цели является «разрешительным» в том смысле, что подпадающие под действие правила могут раскрывать такую ​​информацию, не нарушая Правило о конфиденциальности.

В.B. Другое законное использование генетической информации

Помимо исключений для общественных целей HIPAA, существует множество случаев, когда генетическая информация может представлять большой интерес для других лиц или организаций за пределами медицинских учреждений. Возможно, наибольшую угрозу конфиденциальности информации о состоянии здоровья представляет тот факт, что раскрытие медицинской информации (часто включая генетическую информацию) может потребоваться в качестве законного условия сделки или заявки на льготы, и что информация больше не защищена федеральным законом после того, как раскрывается юридическому лицу, на которое не распространяется действие Правила конфиденциальности. 128 Как правило, две основные проблемы при принудительном раскрытии информации — это объем раскрываемой информации и может ли использование этой информации привести к дискриминации. 129 Следующие распространенные виды использования генетической информации обычно связаны со случаями, когда согласие или разрешение не требуются по закону или могут быть получены по принуждению третьей стороны, запрашивающей информацию.

В.Б.1. Уголовное правосудие и криминалистика

Различные федеральные и государственные законодательные положения применяются к использованию генетической информации в уголовном судопроизводстве.Комбинированная система индексов ДНК (CODIS), федеральная система сбора, анализа, хранения и использования образцов ДНК в целях судебной экспертизы, была создана Законом об идентификации ДНК 1994 года. 130 Через многоуровневую систему баз данных « CODIS позволяет федеральным, государственным и местным криминалистическим лабораториям обмениваться и сравнивать профили ДНК в электронном виде, тем самым связывая преступления друг с другом и с людьми, чьи профили ДНК находятся в CODIS. 131 Успех программ судебно-медицинской идентификации по ДНК привел к призывам к расширению сбора и поиска, таким как предложения по общепопуляционным базам данных 132 и использованию частичного совпадения (или «семейного поиска»). 133 Помимо судебно-медицинской идентификации, поведенческая генетическая информация может использоваться на других этапах системы уголовного правосудия, например, на слушаниях по освобождению под залог в качестве доказательства риска бегства, на судебном процессе по вопросу о дееспособности и на слушаниях по условно-досрочному освобождению Проблема вероятности рецидива. 134 Однако введение неподтвержденных поведенческих генетических теорий рискует поощрять поведенческий генетический редукционизм и детерминизм. Также важное значение для генетической конфиденциальности имеет то, что положение правила конфиденциальности HIPAA, позволяющее подпадающим под действие закона организациям раскрывать PHI для правоохранительных органов, не требует ордера, повестки в суд или любого другого судебного процесса до раскрытия информации. 135

В.Б.2. Образование

Федеральная защита конфиденциальности распространяется на медицинскую информацию, включая генетическую информацию, собираемую, хранимую или используемую образовательными учреждениями в соответствии с Федеральным законом о правах на образование и конфиденциальности. 136 Другие законы, применимые к использованию генетической информации в образовании, включают Закон об образовании лиц с ограниченными возможностями, 137 Раздел II Закона об американцах с ограниченными возможностями (ADA), 138 и раздел 504 Закона о реабилитации. 139 Несмотря на то, что в настоящее время в образовательных учреждениях используется мало прогностической генетической информации, в будущем генетическая информация учащихся может использоваться (или использоваться не по назначению) при поступлении, размещении в учебных заведениях, разработке учебных программ и дисциплине. 140

В.Б.3. Работа

Раздел II GINA запрещает дискриминацию при приеме на работу на основании генетической информации. 141 Закон, применимый к работодателям с 15 или более сотрудниками, пытается предотвратить дискриминацию, ограничивая доступ или использование генетической информации о заявителях, сотрудниках и членах их семей. 142 GINA следует рассматривать вместе с разделом I Закона об американцах-инвалидах (ADA), который запрещает дискриминацию при приеме на работу по признаку инвалидности. Раздел 102(d)(3) Закона о занятости предусматривает, что после условного предложения о работе работодатель может потребовать от лица, получившего условное предложение, сдать «вступительный экзамен при приеме на работу», который может иметь неограниченный объем, а также выполнить HIPAA- соответствующее разрешение на выпуск всех медицинских записей человека. 143 После GINA это положение о медицинских осмотрах и раскрытии информации применяется ко всей медицинской информации, кроме генетической информации. 144 Проблема заключается в том, что сложно выделить генетическую информацию в медицинских записях, особенно потому, что определение генетической информации в GINA включает истории болезни семьи. Поэтому поставщики медицинских услуг обычно раскрывают полные медицинские записи, которые часто включают генетическую информацию.

Еще одна проблема с GINA заключается в том, что он применяется только к лицам, чье генетическое заболевание не «проявилось» и, следовательно, не имеет симптомов.С другой стороны, ADA предоставляет средства правовой защиты для лиц, подвергшихся дискриминации на основании выраженных генетических условий, вызывающих существенное ограничение основной жизнедеятельности. Опять же, читая GINA и ADA вместе, люди с выраженным генетическим заболеванием, которое не является существенным ограничением основной жизнедеятельности, не защищены ни одним из законов. 145 В дополнение к федеральным законам, 35 ​​штатов приняли законы, запрещающие генетическую дискриминацию при приеме на работу. 146

В.Б.4. Семейный закон

Законы штатов традиционно регулируют практически все аспекты семейного права, включая усыновление, опеку над детьми и определение отцовства. Судебно-медицинские тесты ДНК произвели революцию в доказательстве отцовства, 147 , хотя некоторые виды использования технологии не обязательно полезны для детей, например, судебные иски о прекращении брака, поданные внебрачными отцами, стремящимися прекратить свои обязательства по содержанию. 148 Единый закон об отцовстве, последний раз пересмотренный в 2017 году Комиссией по единообразному законодательству, пытается упорядочить правила признания, отказа, уведомления предполагаемых отцов и другие вопросы. 149

В.Б.5. Государственные льготы

Доступность нескольких видов государственных пособий зависит от доказательства причины травмы или инвалидности заявителя. Генетическая информация, наряду с другой медицинской информацией, может использоваться для установления этиологии состояния здоровья. Например, генетическая информация может помочь доказать или опровергнуть служебную принадлежность требования о выплате пособий ветеранам или связанность с работой требования о компенсации работникам. 150

В.Б.6. Иммиграция

Воссоединение семьи является важным принципом международного иммиграционного законодательства со времен Всеобщей декларации прав человека в 1948 году. 151 Несколько развитых стран использовали тест ДНК для установления генетического родства, 152 , хотя некоторые организации иммигрантов утверждают, что такие тесты дороги и использовался для предотвращения иммиграции из «нежелательных» стран. 153 Требование генетических связей также ставит в невыгодное положение тех, чьи семейные отношения основаны на усыновлении или альтернативных репродуктивных технологиях, а также на более неформальных отношениях родства/опеки.Неясно, будет ли тестирование ДНК играть все более важную роль в США как способ проверки родства иммигрантов и лиц, ищущих убежища.

В.Б.7. Страховка

Генетическая дискриминация в страховании, особенно в медицинском страховании, была одной из первых проблем, поднятых общественностью в рамках проекта «Геном человека». 154 К концу 1990-х годов в 48 штатах были приняты законы, запрещающие генетическую дискриминацию в медицинском страховании. 155 GINA, принятая в 2008 году, добавила федеральную защиту, но, как и законы штата, запрещает дискриминацию только бессимптомных лиц.Закон о доступном медицинском обслуживании, 156 , запрещающий любую дискриминацию по признаку здоровья в индивидуальном и групповом медицинском страховании, обеспечивает более полную защиту от дискриминации. Некоторые штаты также регулируют использование генетической информации в других страховых продуктах, 157 , включая страхование жизни, 158 инвалидности, 159 и страхование на случай длительного ухода, 160 , но ни один из них не запрещает андеррайтинговое использование генетической информации человека. информацию, содержащуюся в его медицинской карте. 161

Регулирование использования генетической информации в страховании чрезвычайно сложно по нескольким причинам. Во-первых, социальная функция страхования сильно варьируется в зависимости от различных видов страховых продуктов. Во-вторых, страховая отрасль является крупной, политически влиятельной и, в случае со страхованием жизни, ведет дела практически одинаково на протяжении столетий. Он не хочет вносить фундаментальные изменения в практику андеррайтинга, включая неограниченный доступ к информации о состоянии здоровья заявителей, что, по мнению отрасли, необходимо для предотвращения неблагоприятного отбора.В-третьих, существует тесная связь между частным страхованием и государственными программами замещения дохода. Например, нормативные изменения в страховании по инвалидности повлияют на государственные расходы на социальное страхование по инвалидности, а нормативные изменения в страховании на случай длительного ухода повлияют на государственные расходы на выплаты Medicaid для ухода в домах престарелых. Если бы страховщики могли отказать в покрытии лицам, подверженным генетическому риску, повышенные расходы для этих лиц понесли бы налогоплательщики, а не другие держатели страховых полисов.

В.Б.8. Гигиена труда и окружающей среды

Люди сильно различаются по своей восприимчивости и реакции на профессиональные и экологические токсины, и токсикогеномика помогла объяснить генетическую основу многих из этих различий. 162 Использование генетической и геномной информации при оценке профессиональных рисков и рисков, связанных с окружающей средой, поднимает множество вопросов, в том числе установление наиболее подходящих пределов воздействия, установление обязанностей чувствительных лиц, определение взаимосвязи между нормативными и недискриминационными законами и уравновешивание ролей автономия и патернализм в принятии решений о том, должны ли люди принимать на себя повышенный риск. 163 GINA запрещает использование генетической информации при принятии решений о приеме на работу, 164 , но генетическая информация, вероятно, будет играть более важную роль в регулировании рисков, подпадающих под действие Управления по охране труда и здоровья и Агентства по охране окружающей среды.

В.Б.9. Судебный процесс о причинении личного вреда

Генетическая информация может сыграть важную роль в судебном процессе о травмах. Помимо случаев врачебной халатности, истцы или ответчики могут полагаться на генетическую информацию при попытке доказать или опровергнуть причинно-следственную связь в токсических правонарушениях и других случаях, связанных с предположительно вредными воздействиями. 165 В любом деле о телесных повреждениях, в котором суду предлагается обосновать предполагаемый ущерб ожидаемой продолжительностью жизни истца, ответчик может добиваться проведения генетического тестирования истца или признания генетической информации в качестве доказательства. 166 В таком случае уже пострадавшие истцы могут быть вынуждены узнать генетическую информацию, которую они предпочли бы не знать.

В.Б.10. Недвижимость и коммерческие сделки

Иски о генетической дискриминации, связанные с недвижимостью и коммерческими сделками, вероятно, приобретут все большее значение.Например, сообщества пожилых людей, ипотечные компании или другие организации могут препятствовать лицам с генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера покупать, арендовать или получать финансирование для приобретения недвижимого имущества. 167 Пенсионное учреждение может быть обеспокоено тем, что люди с болезнью Альцгеймера могут подорвать маркетинговую стратегию развития, направленную на привлечение энергичных, активных и здоровых пенсионеров. Неясно, будет ли федеральный Закон о справедливом жилищном обеспечении 168 с поправками, запрещающий дискриминацию по признаку инвалидности, применяться к генетической дискриминации.Калифорния — единственный штат, в котором конкретно запрещено использование генетической информации для дискриминации при выборе жилья. 169

VI. ГЕНЕТИКА И ИДЕНТИФИКАЦИЯ

Генетические данные находятся в идентифицируемой форме в электронной медицинской карте пациента. Таким образом, вопросы конфиденциальности заключаются в том, кто может получить доступ к этим записям, а также что можно делать с данными после их получения. Доступ к информации в медицинской карте контролируется в первую очередь HIPAA, который, как отмечалось выше, имеет многочисленные исключения, а также законодательством штата в некоторых юрисдикциях.Данные, собранные или использованные в исследованиях, финансируемых Национальными институтами здравоохранения (NIH), имеют дополнительную защиту. В соответствии с Законом о лечении века 21 st , 170 , Национальный институт здравоохранения теперь автоматически выдает сертификаты конфиденциальности, которые предотвращают принудительное раскрытие информации большинству третьих лиц, для всех исследований, финансируемых Национальным институтом здоровья, включающих «идентифицируемую конфиденциальную информацию», конкретно определяемую NIH, включая «[r] исследования, которые включают в себя создание данных о геноме человека на индивидуальном уровне из биообразцов или использование таких данных». 171 Использование генетических данных также регулируется антидискриминационными законами, такими как GINA, ADA и законами некоторых штатов, а также положениями ACA.

В.А. Дебаты о переидентификации

Деидентификация и повторная идентификация генетических образцов является спорным вопросом. Ценной отправной точкой в ​​политических дебатах является вопрос о том, насколько вероятно, что людям будет причинен вред, если их идентифицируют по генетическим данным, из которых были удалены идентификаторы, что обычно происходит в исследованиях.Деидентификация часто проводится для защиты личности участников исследования и их семей. 172 Исследователи также могут попытаться обезличить данные, чтобы облегчить свои исследования, например, чтобы воспользоваться исключением из Общего правила, «если информация записывается исследователем таким образом, что субъекты не могут быть идентифицированы напрямую или через идентификаторы». связаны с номерами 173 субъектов и позволяют избежать необходимости получать авторизацию в соответствии с правилом конфиденциальности HIPAA. 174 Практика деидентификации данных для исследований имеет долгую историю, особенно в эпидемиологических исследованиях, частью которых является современная геномика.

Хотя некоторые в течение многих лет беспокоились о том, что геномные данные особенно поддаются идентификации, поскольку они уникальны, 175 не было цунами попыток повторно идентифицировать людей по их ДНК или геномным данным. 176 Этого результата следовало ожидать в контексте исследований, поскольку исследовательские институты имеют сильные стимулы для обеспечения безопасности данных, чтобы избежать федеральных и государственных штрафов, а также плохой рекламы.Общепринятой практикой является требование, чтобы следователи по контракту соглашались не пытаться повторно идентифицировать лиц, от которых были получены данные, и некоторые учреждения проверяют исследователей, чтобы гарантировать, что этого не произойдет. 177

Возможно, более важно то, что идентификация источника неизвестного образца ДНК или генетических данных обычно требует, чтобы он был сопоставлен с идентифицированным образцом, либо непосредственно, либо через семейное отслеживание, 178 т.е. Последовательности ДНК с целевым человеком.До недавнего времени основными источниками выявленных генетических данных в США были криминалистические базы данных, доступные только правоохранительным органам. Эти данные основаны на ограниченном количестве некодирующих коротких тандемных повторов (STR), отличающихся характеристикой ДНК от тех, которые исторически содержались в наборах исследовательских данных, которые часто сосредоточены на анализе изменений отдельных пар оснований. 179 В то время как результаты STR передаются правоохранительным органам в системе CODIS, идентифицирующая информация сохраняется локально. Более того, ограниченное количество маркеров в банках данных для судебной медицины ограничивает возможности семейного розыска близкими родственниками.

Что изменилось, так это конвергенция резко сниженной стоимости секвенирования и хранения данных, упрощение обмена данными в Интернете и появление новых бизнес-услуг, которые предлагают анализ и интерпретацию данных о последовательности ДНК. Миллионы людей представили образцы для анализа компаниям DTC. Эти компании рекламируют широкий спектр продуктов, начиная от предоставления информации о здоровье и заканчивая раскрытием семейных отношений для генеалогии или выявлением ошибочного отцовства.Эти компании различаются в том, какой анализ они проводят, но многие исследуют сотни тысяч полиморфизмов одиночных нуклеотидов (SNP) или изменений одной пары оснований, что дает огромное количество данных. Эти данные из-за их размера позволяют идентифицировать гораздо больше дальних родственников, чем это может быть достигнуто с помощью баз данных судебной экспертизы.

Таким образом, вероятность повторной идентификации часто зависит от того, в какой степени эти коммерческие или общедоступные хранилища контролируют доступ к хранящимся в них данным.Крупнейшие компании, 23andMe и Ancestry.com, стремятся защитить личность своих клиентов, например, спрашивая клиентов, хотят ли они раскрыть свою личность предполагаемому родственнику. Более того, эти две компании решительно сопротивляются запросам правоохранительных органов на доступ, усилиям, которые они предают гласности в своих отчетах о прозрачности. 180 Недавняя статья Хейзел и Слобогин, однако, показывает, что большинство сайтов, в том числе большое количество, которые участвуют в тайном тестировании без согласия, в лучшем случае имеют плохую политику конфиденциальности. 181 Таким образом, эти компании могут быть готовыми источниками идентифицированных геномных данных.

Политика компаний — не единственный фактор, повышающий вероятность повторной идентификации, поскольку миллионы людей разместили геномные данные с идентификаторами на веб-сайтах с открытым доступом. Некоторые размещают эти данные на таких сайтах, как Personal Genome Project 182 или OpenSNP.org. 183 Интересно, что некоторые из вкладчиков последнего до сих пор считают, что их конфиденциальность защищена. 184 Сайт, на котором размещаются индивидуально идентифицированные генетические данные, которым в последнее время уделяется наибольшее внимание, — это GEDMatch, 185 , сайт, управляемый гражданами, созданный для облегчения генеалогических исследований, на котором более миллиона человек разместили свои идентифицированные исходные данные SNP из Компании ДТК.Действительно, некоторые исследователи считают, что «большой процент людей имеет по крайней мере одного генетического родственника с высокой степенью уверенности в GEDmatch». 186 До недавнего времени политика конфиденциальности этого сайта частично гласила:

Хотя результаты, представленные на этом сайте, предназначены исключительно для генеалогических исследований, мы не можем гарантировать, что пользователи не найдут другого применения. Если вы считаете такую ​​возможность неприемлемой, пожалуйста, удалите свои данные с этого сайта. 187

Данные с этого сайта были использованы правоохранительными органами для идентификации печально известного убийцы из Голден Стэйт путем идентификации и последующего отслеживания четвертого кузена. 188 После этого опознания другая судебно-медицинская компания, как сообщается, представила образцы из 100 случаев в GEDMatch и выявила 20 близких совпадений. Основатели GEDMatch сообщают, что больше людей поддерживают использование данных для выявления потенциальных преступников, чем возражают. 189 Тем не менее, они обновили политику конфиденциальности сайта, отметив, что данные могут использоваться для семейных поисков для выявления преступников. Интересно, что они заявляют, что правоохранительным органам специально разрешено загружать «необработанные данные» для выявления виновных в сексуальных домогательствах или убийствах.Они определяют это как новый предел того, что может делать полиция, неявно отказывая в доступе к раскрытию других видов преступлений. Их новая политика требует, чтобы люди, отправляющие данные о третьих лицах, имели на это разрешение или юридические полномочия, 190 , хотя то, как это будет обеспечиваться, никоим образом не ясно.

В будущем можно будет сделать достаточно выводов о чертах лица человека по его или ее ДНК 191 , чтобы можно было идентифицировать человека, особенно в свете растущей сложности программного обеспечения для маркировки фотографий.Однако, насколько хорошо такие прогнозы работают в настоящее время, подвергается сомнению. 192 Тем не менее, баварский парламент недавно принял спорный закон, разрешающий правоохранительным органам анализировать ДНК для предсказания фенотипических характеристик, таких как цвет глаз, для помощи в их расследованиях. 193

Дополнительные риски, связанные с тем, что люди могут быть идентифицированы на основе исследований, клинической информации или биообразцов, возникают из-за того, что большинство геномных исследований включают другие данные об участниках, включая их демографические данные, 194 историю болезни, их деятельность, а также их социальную и антропогенную среду .Эти другие данные легче идентифицировать в текущей среде данных, чем сами геномные данные. 195

В свете всех этих событий критический вопрос заключается в том, насколько вероятно, что кто-то попытается повторно идентифицировать источник деидентифицированного образца. Недавние расследования показали, что во многих случаях злоумышленнику просто не стоит тратить время на то, чтобы идентифицировать кого-то по его или ее деидентифицированной ДНК, учитывая затраты на попытку сделать это, особенно если биобанк защищает данные. 196 Еще меньше известно об обстоятельствах, при которых злоумышленник попытается повторно идентифицировать ДНК, чтобы узнать о генетических особенностях и предрасположенности человека, тем более что эту информацию легче получить другими способами. Тем не менее, могут потребоваться усилия по созданию стимулов для снижения вероятности повторной идентификации, а также для смягчения любых неблагоприятных последствий, которые могут возникнуть в случае ненадлежащей идентификации. Частью решения по сдерживанию повторной идентификации в первую очередь может быть принятие предложения рабочей группы Precision Medicine Initiative 197 о том, чтобы Конгресс принял санкции за ненадлежащую повторную идентификацию или иное неправильное использование данных.

В.И.Б. Тайное генетическое тестирование

Скрытое или несогласованное генетическое тестирование относится к скрытому сбору и анализу генетического материала человека без его согласия, обычно проводимому другим лицом, например, членом семьи или нынешним/бывшим романтическим партнером, или правоохранительными органами в судебно-медицинском контексте. . У людей могут быть самые разные мотивы для тайного генетического тестирования, например, чтобы тайно определить отцовство, выяснить, не верен ли романтический партнер, или получить конфиденциальную медицинскую информацию, такую ​​​​как болезнь или статус носителя, возможно, о потенциальном партнере.В контексте правоохранительных органов полиция использует тайные судебно-медицинские экспертизы в качестве инструмента расследования для сбора доказательств против лица, подозреваемого в совершении преступления, и для облегчения идентификации подозреваемого. 198 Независимо от того, осуществляется ли это частным лицом или правоохранительными органами, каждое из этих событий поднимает собственный набор уникальных этических проблем и проблем конфиденциальности.

Увеличение числа тайных тестов стало возможным благодаря повышению чувствительности и доступности (и снижению стоимости) генетических тестов и анализов.Многочисленные исследования 199 зафиксировали увеличение числа компаний, предлагающих эти услуги непосредственно потребителям и, в некоторых случаях, правоохранительным органам. Недавний опрос 90 компаний DTC, работающих в США, показал, что почти одна треть, по-видимому, предлагала какую-либо форму скрытого тестирования, как правило, наряду с тестами на отцовство и другими тестами на семейные отношения. Компании предлагают эти услуги под разными названиями (например, «судебно-медицинская экспертиза», «осторожное», «особый образец» и «проверка на неверность») и разрешают или даже поощряют потребителей предоставлять тайно собранные образцы, начиная от прядей волос и заканчивая выбрасывали окурки и использовали презервативы на предметах одежды с подозрительными пятнами. 200 Однако компании редко предупреждают потребителей о потенциальных юридических последствиях, которые могут возникнуть в результате тайного сбора или анализа генетического материала другого человека без их согласия, и часто в политиках конфиденциальности отсутствует даже основная информация об их методах сбора, использования, и обмен генетическими данными. 201

Наиболее очевидная проблема, связанная с тайным тестированием, как правило, в контексте тестирования, проводимого частными лицами, — это отсутствие согласия.Согласие на проверку со знанием дела имеет жизненно важное значение из-за потенциально вредных последствий, которые могут возникнуть в результате нежелательного раскрытия этой информации (например, нарушение семейных отношений из-за неправильного определения происхождения, нежелательного раскрытия информации о культурной/расовой идентичности или дискриминации на основании заболевания или статуса носителя). ), а также потенциальное вторичное использование генетической информации после ее поступления в экосистему DTC (где она может быть использована компанией для внутренних исследований и разработки продуктов или передана третьим сторонам в исследовательских, коммерческих или правоохранительных целях).Учитывая вероятные мотивы тайного тестирования и его связь с индустрией тестирования на отцовство и семейные отношения, эта практика, вероятно, будет связана с генетическим материалом детей / несовершеннолетних. Менее очевидная проблема, присутствующая как в гражданском, так и в правоохранительном контексте, связана с основным качеством анализируемых образцов. В отличие от тестирования, проводимого на образцах, собранных в более контролируемых условиях, скрытое тестирование обычно включает анализ образцов, содержащих ДНК сомнительного качества или в ограниченном количестве, что значительно увеличивает вероятность ошибочных результатов, которые могут иметь серьезные последствия для тестируемого.

Данные о том, как часто люди участвуют в тайном тестировании, скудны, но недавний опрос канадских потребителей услуг DTC дает некоторое представление о частоте, с которой люди предоставляют генетический материал других для тестирования. 202 Исследование показало, что треть потребителей, которые приобрели DTC (60 из 180), сообщили, что они предоставили образец другого человека для тестирования, с согласия или без согласия, включая своих детей или детей своего партнера, настоящих и прошлых партнеры, подозреваемые дети или родители или другие члены семьи. 203 Более трети этих лиц (38%; 23 из 60) сообщили, что они не получали разрешения перед отправкой образца человека для тестирования и анализа. 204 Хотя авторы исследования отметили, что очевидное отсутствие разрешения не обязательно означает злой умысел или что тест был проведен действительно тайно (например, родители получали тестирование от имени своего ребенка или члена семьи, желавшего этого), эти цифры вызывают серьезные вопросы и опасения по поводу распространенности этой практики.

Частота, с которой происходят тайные испытания, возможно, неудивительна в свете нехватки соответствующих федеральных законов и законов штата по этому вопросу и ограниченного объема существующих законов. Несмотря на неоднократные призывы ученых-правоведов 205 и государственных консультативных комитетов 206 об усилении надзора за тайным тестированием и ужесточении законов, регулирующих сбор и анализ генетического материала других лиц без согласия, в настоящее время нет всеобъемлющих федеральных законов, запрещающих эту практику.Однако федеральные законы, такие как ACA 207 или GINA, 208 , могут обеспечить некоторую ограниченную защиту от этой практики, если она будет предпринята для ограничения доступа к занятости или медицинскому страхованию. Напротив, в Соединенном Королевстве «кража ДНК» признается преступлением, наказуемым денежным штрафом и/или лишением свободы на срок до трех лет, что строго запрещает отдельным лицам анализировать генетический материал других лиц без их согласия во многих случаях. 209

Вместо этого США полагаются на лоскутное одеяло законов штатов, которые налагают различные ограничения на практику в зависимости от цели тестирования или контекста, в котором оно проводится.Опрос в 50 штатах, проведенный Центром генетики и государственной политики в 2009 году, показал, что в общей сложности в 29 штатах действуют законы, «ограничивающие сбор образцов ДНК, анализ ДНК [и/или] разглашение результатов тестов без согласия лицо, прошедшее тестирование». (10 штатов). 211 Подмножество штатов ограничивает тайное тестирование только в том случае, если оно проводится в определенном контексте, таком как судебное разбирательство по установлению отцовства (шесть штатов) или трудоустройство (два штата). 212 Возможные наказания сильно различаются в зависимости от штата: от привлечения к гражданской ответственности по частному делу до уголовного наказания в виде штрафов (как правило, от 1000 до 10 000 долларов США) и/или тюремного заключения на срок до одного года. . До сих пор неясно, в какой степени суды будут готовы признать имущественный интерес в генетическом материале достаточным для обоснования иска о тайном тестировании в соответствии с гражданскими правонарушениями, такими как обращение в другую веру или вторжение в частную жизнь. 213

Результатом этой неоднородности является то, что компании DTC вынуждены устанавливать свою собственную политику, регулирующую тайное тестирование и отправку образцов другого человека без их согласия. В соответствии с рекомендациями, недавно разработанными (и принятыми) лидерами отрасли совместно с Форумом «Будущее конфиденциальности», компании должны требовать отдельного явного согласия от потребителей, которые представляют образцы от имени других лиц. 214 В частности, компаниям рекомендуется принять политику, которая «требует, чтобы лицо, подающее Биологический Образец или Генетические Данные, являлось владельцем, или включает разумные шаги для обеспечения того, чтобы согласие было получено от владельца Биологического Образца или Генетических Данных. 215 Еще неизвестно, примут ли компании DTC, особенно те, которые разрешают или даже поощряют потребителей тайно отправлять образцы в качестве ключевого компонента своей бизнес-модели, эту практику, и если да, то какие шаги они предпримут, чтобы убедиться, что лицо, представляющее образец, получило на это согласие.

Тайное тестирование, проводимое правоохранительными органами, также вызывает опасения по поводу конфиденциальности, проблема, которая вновь привлекла внимание после разоблачений, связанных с арестом подозреваемого в убийстве из Золотого штата. 216 Найдя подозреваемого с помощью семейного поиска на генеалогическом веб-сайте с открытым доступом, следователи смогли подтвердить его личность, проанализировав ДНК, тайно собранную с дверной ручки автомобиля, взятую, когда подозреваемый делал покупки, а затем из выброшенной ткани. нашли в мусорке возле своего дома. Хотя представляется, что следователи в этом случае получили распоряжение суда до проведения этой тайной проверки (хотя и не до поиска на генеалогическом веб-сайте), полиция во многих юрисдикциях не обязана запрашивать одобрение суда, прежде чем приступить к этой практике. 217

Полиция имеет эту свободу, потому что законы штатов, которые налагают ограничения на тайное тестирование, как правило, не применяются к тайному судебно-медицинскому тестированию, 218 и Четвертая поправка до сих пор мало защищала в контексте тайного генетического тестирования по закону. правоприменение. Хотя Верховный суд не вынес конкретного решения по вопросу тайного генетического тестирования, он установил, что у людей нет разумных ожиданий конфиденциальности в брошенном имуществе. 219 В то время как несколько штатов постановили, что размещение предметов для вывоза мусора не равнозначно полному отказу от какого-либо интереса к содержимому, 220 полиция может заниматься тайным сбором и анализом ДНК без ордера или постановления суда в большинстве случаев. . 221 В отсутствие конституционных или законодательных запретов распространенность скрытого тестирования правоохранительными органами будет только увеличиваться.

VII.ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В этой статье мы сосредоточились в первую очередь на вопросах генетической конфиденциальности в контексте здравоохранения, но наш анализ обязательно касается и информации о здоровье в более общем плане. Много информации о здоровье дает понимание или, по крайней мере, подсказки о генетическом составе человека, так что их нельзя легко разделить. Более того, текущее состояние или фенотип человека может иметь большее значение для конфиденциальности, чем его или ее гены. Таким образом, обращение с генетическими данными как с исключительными, заслуживающими особой защиты, как правило, является необоснованным, а во многих случаях недостижимым или даже контрпродуктивным. 222

Обеспокоенность генетической конфиденциальностью и конфиденциальностью медицинской информации в более широком смысле можно разделить на две большие категории: возможность контролировать, куда попадают данные о людях, и степень, в которой люди могут быть уверены, что данные о них не будут использованы для их возникновения. вред. 223 Наш анализ, в котором основное внимание уделяется роли закона, направлен в первую очередь на вопрос о степени контроля людей, и мы заключаем, что контроль во многих отношениях ограничен. В системе здравоохранения пациентов просят подписать уведомление о том, что организация, на которую распространяется действие закона, о правилах соблюдения конфиденциальности, когда они обращаются за медицинской помощью, могут заставить их поверить в то, что конфиденциальность их здоровья надежно защищена, но защита закона может быть иллюзорной.Правило конфиденциальности HIPAA имеет множество исключений, разрешающих доступ к индивидуально идентифицируемой информации о состоянии здоровья, которые отражают компромисс политики между индивидуальным контролем и социальным использованием. Но до недавнего времени, даже когда эти исключения применялись, риск того, что генетическая информация будет раскрыта, был невелик, потому что личная медицинская информация редко содержала много генетических данных.

Одним из неоспоримых фактов является то, что ландшафт меняется по мере того, как становится доступным все больше генетических и геномных данных.В системе здравоохранения все больше генетических тестов начинают использоваться в клинической практике, все чаще используются широкомасштабные платформы, способные выявлять варианты, потенциально относящиеся к состояниям, выходящим за рамки первоначальных клинических показаний. Несмотря на то, что медицинские учреждения имеют и будут продолжать иметь сильные стимулы для защиты информации пациентов из-за растущего внимания к прозрачности и доверию, как только в медицинской карте пациента будет предоставлен доступ к генетической информации широкому кругу лиц в соответствии с широкими нормативными исключениями в соответствии с Правило конфиденциальности HIPAA. 224 Кроме того, каждый год миллионы людей вынуждены предоставлять неограниченный доступ к информации о своем здоровье для различных целей, таких как страхование и коммерческие операции. 225 В той мере, в какой эти данные становятся доступными за пределами медицинских учреждений (т. е. организаций, подпадающих под действие HIPAA), они теряют даже небольшую защиту, обеспечиваемую правилом конфиденциальности HIPAA, что создает возможность причинения вреда или неправомерного использования множеством нижестоящих субъектов.

Важным изменением в экологии генетической информации является появление генетического тестирования и интерпретации DTC, которые до сих пор использовались миллионами людей и в значительной степени избегали регулирования, за исключением некоторых случаев, когда эти компании предлагают результаты, связанные со здоровьем.На сегодняшний день наиболее распространенным использованием является изучение происхождения своих предков и поиск родственников. Последнее использование обязательно требует идентифицируемой генетической информации, чтобы установить или опровергнуть отношения. Наиболее известные из этих компаний имеют четкую политику конфиденциальности и обычно требуют, чтобы люди давали разрешение, прежде чем они вступят в контакт с предполагаемым родственником. 226 Другие мало или вообще ничего не говорят о конфиденциальности. Многие компании поощряют тайное тестирование. Ясно, что здесь есть место для требования более надежной политики конфиденциальности, которая позволяет людям решать, хотят ли они общаться с предполагаемым родственником, и запрещать тайное тестирование.

Одна из наиболее серьезных проблем заключается в том, что многие люди берут генетические данные о себе, которые они часто получают от компаний DTC, и размещают их в Интернете в идентифицируемой форме, чтобы найти своих родственников, поделиться с другими людьми с аналогичными заболеваниями или продвигать исследования. Эти действия обязательно раскрывают информацию об их родственниках, что стало очевидным благодаря использованию GEDMatch для идентификации подозреваемых в совершении преступлений. В настоящее время человек не имеет возможности запретить своим родственникам раскрывать собственную информацию.Более того, нет никаких ограничений на то, кто может получить доступ к этим данным и с какой целью.

Наше исследование показало, что все большее количество генетической информации генерируется, анализируется, передается и хранится различными людьми и организациями. Правило конфиденциальности HIPAA никогда не предназначалось для обеспечения комплексной защиты конфиденциальности здоровья. Даже когда медицинская информация хранится в соответствующих медицинских учреждениях, сочетание широких исключений и принудительного раскрытия информации исключает конфиденциальность информации о состоянии здоровья.

В то время как генетическая информация проходит через ситоподобные регулирующие структуры охватываемых субъектов, многие другие субъекты, получающие конфиденциальную медицинскую информацию, не регулируются. Последняя группа сильно различается по степени, в которой они могут защищать данные о человеке, что зависит от их мотивов и бизнес-моделей.

Другое раскрытие генетической информации происходит, когда люди добровольно обнародуют свои идентифицированные геномные данные; во многих случаях люди делают это, не задумываясь или не считаясь с последствиями для себя или своих близких.Мало что можно сделать, чтобы предотвратить это добровольное раскрытие информации, кроме как гарантировать, что люди знают о возможных последствиях.

Наш обзор закона генетической конфиденциальности был довольно отрезвляющим. Хотя существуют некоторые возможности для усиления индивидуального контроля над раскрытием информации, которое может повлиять на них, такие ситуации ограничены. Таким образом, возможно, пришло время переключить внимание с попыток контролировать доступ к генетической информации на рассмотрение более сложного вопроса о том, как эти данные могут быть использованы и при каких условиях, явно рассматривая компромиссы между индивидуальными и общественными благами в многочисленных приложениях.Первым шагом к реальной защите генетической конфиденциальности может стать общественное признание того, что конфиденциальность здоровья, включая генетическую конфиденциальность, в настоящее время в значительной степени является миражом.

БЛАГОДАРНОСТИ

У авторов нет финансовых, личных, академических или других конфликтов интересов в предмете, обсуждаемом в этой рукописи.

Авторы благодарят за вклад Кевина Джонсона, Брэда Малина, Билла МакГеверана и Лесли Вульф. Поддержка написания этой статьи была предоставлена ​​​​грантом NIH R01HG008605, Закон Seq: создание прочной правовой основы для перевода геномики в клиническое применение (Клейтон, Лоуренц и Вольф, ИП) и 5RM1HG009034, Генетическая конфиденциальность и идентичность в условиях сообщества (Малин и Клейтон , ИП).Эмили Дж. Сакс оказала прекрасную помощь в исследованиях.

© Автор(ы), 2019 г. Опубликовано издательством Oxford University Press от имени юридического факультета Университета Дьюка, юридического факультета Гарвардского университета, издательства Оксфордского университета и юридического факультета Стэнфордского университета.

Это статья в открытом доступе, распространяемая в соответствии с лицензией Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), которая разрешает неограниченное повторное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии, что оригинал работа цитируется правильно.

генов | Национальное географическое общество

Почему вы больше похожи на своих родственников, чем на кого-либо еще? Почему дети часто вырастают похожими на своих родителей? Почему «однояйцевые» близнецы выглядят почти одинаково? Ответ на все эти вопросы связан с генами.

Гены — единицы наследственной информации, которую организмы передают новым поколениям. Гены содержат закодированную информацию для производства белков, которые позволяют клеткам функционировать.Вся совокупность генов организма называется его геномом.

Геном человека содержит от 20 000 до 25 000 генов. Вы похожи на членов вашей семьи, потому что ваши гены больше похожи на их гены, чем на гены незнакомцев. С другой стороны, ваши гены больше похожи на гены всех других людей, чем на гены другого вида организма, например кролика. Вот почему ты совсем не похож на кролика. Но люди действительно напоминают шимпанзе, потому что у нас почти 99 процентов одинаковых генов.Чем более тесно связаны между собой организмы, тем больше у них сходства между их геномами.

Геномы могут сильно различаться, но все гены устроены одинаково. Ген — это участок длинной молекулы, называемой дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК), или — у некоторых вирусов — аналогичной молекулы, называемой рибонуклеиновой кислотой (РНК). ДНК и РНК состоят из строительных блоков, называемых нуклеотидами. Каждый нуклеотид построен вокруг одной из четырех различных субъединиц, называемых основаниями. Эти основания известны как гуанин, цитозин, аденин и тимин (в РНК тимин заменен урацилом).Ген несет информацию в последовательности своих нуклеотидов, так же как предложение несет информацию в последовательности своих букв. Хотя большинство генов состоит из ДНК, гены используют РНК для создания белков, закодированных в ДНК.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами, в ядре клетки. Хромосома представляет собой длинную молекулу ДНК с прикрепленными к ней белками. Каждая клетка организма несет по крайней мере одну хромосому. Многие организмы, включая человека, имеют в своих клетках множество хромосом..

Чтобы сделать белок из гена в ДНК, клетка сначала строит цепочку РНК, которая копирует информацию из молекулы ДНК. Этот процесс называется транскрипцией гена. Затем клетка использует сообщение в цепи РНК для построения белковой молекулы. Этот процесс называется трансляцией гена.

Только около одного процента нашей ДНК находится в генах, кодирующих белки. Остальные 99 процентов — это некодирующая ДНК. Генетикам неизвестно назначение всей этой некодирующей ДНК, но они считают, что по крайней мере часть ее необходима для правильного функционирования клеток, особенно для контроля функций генов.

 

Что такое геном?

Abstract

Геном часто называют хранилищем информации организма. Будь то миллионы или миллиарды букв ДНК, ее передача из поколения в поколение обеспечивает основную среду для наследования признаков организма. Несколько новых областей исследований показывают, что это определение является чрезмерным упрощением. Здесь мы исследуем способы, которыми более глубокое понимание геномного разнообразия и клеточной физиологии ставит под сомнение концепции физического постоянства, связанные с геномом, а также его роль как единственного источника информации для организма.

Образец цитирования: Goldman AD, Landweber LF (2016) Что такое геном? PLoS Genet 12(7): е1006181. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006181

Редактор: W. Ford Doolittle, Университет Далхаузи, КАНАДА

Опубликовано: 21 июля 2016 г.

Финансирование: Авторы не получали специального финансирования для этой работы.

Конкурирующие интересы: Авторы заявили об отсутствии конкурирующих интересов.

Введение

Термин «геном» был придуман в 1920 году для описания «гаплоидного набора хромосом, который вместе с соответствующей протоплазмой определяет материальные основы вида» [1]. Термин прижился не сразу (рис. 1). Хотя менделевская генетика была заново открыта в 1900 г., а хромосомы были идентифицированы как носители генетической информации в 1902 г. [2], в 1920 г. не было известно, несет ли генетическая информация ДНК или белковый компонент хромосом [3].Кроме того, механизм, с помощью которого клетка копирует информацию в новые клетки [4] и преобразует эту информацию в функции [5], был неизвестен в течение нескольких десятилетий после появления термина «геном».

Рис. 1. Изменение использования термина «геном» по сравнению с родственными терминами.

Анализ Google ngram [6] показывает нечувствительные к регистру вхождения терминов «ген», «геном» и «хромосома» в корпусе книг на английском языке с 1920 по 2008 год. скользящее среднее за год.Термин «геном» был придуман в 1920 году [1], и многие источники, в том числе Оксфордский словарь английского языка, связывают это слово с сочетанием слов «ген» и «хромосома», хотя эта этимология оспаривается [1]. Термину потребовались десятилетия, чтобы войти в широкое употребление, и он достиг своего нынешнего уровня использования только на рубеже этого века.

https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006181.g001

Однако сегодня мы наводнены геномными данными. Недавний выпуск базы данных GenBank [7], версия 210.0 (выпущен 15 октября 2015 г.) содержит более 621 миллиарда пар оснований из 2557 геномов эукариот, 432 геномов архей и 7474 бактериальных геномов, а также десятки тысяч вирусных геномов, органелларных геномов и плазмидных последовательностей (http:/ /www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/browse/, 13 декабря 2015 г.). Теперь у нас также есть гораздо более широкое и детальное понимание того, как экспрессируется геном и какой вклад в этот процесс вносят различные биологические факторы и факторы окружающей среды. Тем не менее, спустя почти столетие после появления этого термина, стандартное определение генома остается очень похожим на его предшественника 1920 года.Например, на веб-сайте Genetics Home Reference определение Национального института здравоохранения (NIH) гласит: «Полный набор ДНК организма, включая все гены, составляет геном. Каждый геном содержит всю информацию, необходимую для создания и поддержания этого организма» (http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/hgp/genome, 1 февраля 2016 г.).

Благодаря лучшему пониманию геномного содержания, разнообразия и экспрессии мы теперь можем переоценить наше базовое понимание генома и его роли в клетке.Например, более внимательное изучение определения NIH показывает, что две его половины являются взаимоисключающими; то есть «полный набор ДНК» не может быть «всей информацией, необходимой для построения и поддержания () организма». Конечно, это, вероятно, должно было быть упрощенным определением как для ученых, так и для неученых. Хотя полезно продолжать думать о геноме как о физическом объекте, кодирующем информацию, необходимую для поддержания и репликации организма, наше нынешнее понимание показывает, что это определение неполно.

Примеры физической быстротечности в геномах

Многие разнообразные генетические системы оспаривают материальное определение генома как «полного набора хромосом » [1] или «полного набора ДНК организма » (http://ghr .nlm.nih.gov/handbook/hgp/genome). Возможно, самый знакомый и простой пример физического непостоянства генома возникает в цикле ретровирусной инфекции. При заражении ретровирусы превращают свои одноцепочечные геномы РНК в двухцепочечные ДНК.Эти промежуточные ДНК-копии генома интегрируются в клетку-хозяин и, таким образом, больше не представляют собой отдельную физическую сущность от генома хозяина. В качестве интегрированной последовательности ДНК транскрипция в мРНК может как экспрессировать ретровирусные гены, так и восстанавливать исходный геном одноцепочечной (оц) РНК. Другие типы вирусов имеют схожие черты. Многие умеренные фаги и вирусы интегрируются в геном хозяина, удаляясь и лизируя клетку-хозяина только при соблюдении определенных условий.Гепаднавирусы, в том числе вирус гепатита В, инфицируют клетку в виде двухцепочечной ДНК, но после заражения транскрибируются в одноцепочечную РНК и впоследствии следуют тому же курсу, что и ретровирусы, где они обратно транскрибируются обратно в ДНК [8].

Химические превращения этих геномов между различными нуклеиновыми кислотами предлагают убедительные примеры, которые бросают вызов нашему предположению о физическом постоянстве геномов. Заманчиво объяснить эту физическую быстротечность еще одной эксцентричной причудой вирусов.В конце концов, многие вирусы не имеют геномов, состоящих из двухцепочечной ДНК, что уже противоречит определению NIH, данному ранее. Но столь же убедительный пример физического непостоянства генома можно найти в эукариотическом роде Oxytricha [9–11], группе инфузорий, отдаленно связанных с Tetrahymena и Paramecium [12].

Как и другие инфузории, Oxytricha обладает двумя различными версиями своего генома: версией зародышевой линии и соматической версией.Геном зародышевой линии Oxytricha представляет собой архив приблизительно 1 Гб последовательностей ДНК, содержащих примерно четверть миллиона встроенных генных сегментов. Эти фрагменты ДНК собираются после половой рекомбинации, образуя соматические экспрессированные хромосомы (рис. 2). Тысячи этих генных сегментов присутствуют в хромосомах зародышевой линии в перемешанном порядке или в обратной ориентации, так что их повторная сборка требует транслокации и/или инверсии друг относительно друга [13]. Полученный соматический геном, содержащий кодирующие белок последовательности в правильном порядке, содержит всего 5–10% исходной последовательности генома зародышевой линии.Этот соматический геном находится на более чем 16000 уникальных «нанохромосомах», которые обычно несут отдельные гены и имеют средний размер всего 3,2 т.п.н. [14]. Эти нанохромосомы также существуют с большим числом копий, в среднем около 2000 копий на уникальную хромосому [14,15].

Рис. 2. Перенос геномной информации с ДНК на РНК у Oxytricha trifallax .

Физический переход геномной информации от ДНК к РНК и обратно к ДНК происходит после спаривания у инфузории Oxytricha trifallax .Матрицы РНК (волнистая зеленая линия) и пиРНК (зеленые штрихи) происходят из РНК-транскриптов нанохромосом соматической ДНК предыдущего поколения до деградации старого соматического ядра. Митотическая копия нового зиготического генома зародышевой линии обеспечивает сегменты ДНК-предшественники (номера 1-4), которые сохраняются в развивающемся соматическом ядре посредством ассоциаций piRNA и перестраиваются в соответствии с унаследованными матрицами РНК. На этом этапе иногда переупорядочиваются или инвертируются сегменты-предшественники для построения зрелой молекулы ДНК.На количество копий каждой новой нанохромосомы также влияет концентрация РНК-матриц, поставляемых предыдущим соматическим геномом во время развития. Красные прямоугольники представляют собой теломеры, присоединенные к концам соматических хромосом. Только одна репрезентативная нанохромосома (из более чем 16000 в Oxytricha ) показана для простоты, и она происходит от репрезентативного локуса, содержащего 4 перемешанных сегмента-предшественника в геноме зародышевой линии.

https://дои.org/10.1371/journal.pgen.1006181.g002

Большая часть информации, необходимой для воспроизведения соматического генома, происходит из РНК, а не из ДНК. Длинные РНК-кэшированные копии соматических хромосом предыдущего поколения обеспечивают матрицы для управления хромосомной перестройкой [16]. Транспозазы зародышевой линии участвуют во всем процессе, вероятно, облегчая события расщепления ДНК [17,18], которые позволяют геномным областям перестраиваться в соответствии с матрицами РНК [16]. Экспериментальное введение длинных искусственных РНК может перепрограммировать развивающуюся клетку Oxytricha , чтобы она следовала порядку генных сегментов, заданному матрицами искусственной РНК, а не хромосоме дикого типа.

РНК

выполняет и другие важные роли в построении соматического генома Oxytricha . Миллионы небольших 27-нуклеотидных piРНК, которые также происходят из соматического генома предыдущего поколения, маркируют и защищают оставшиеся области ДНК в новой зиготической зародышевой линии, которые собираются (в соответствии с матрицей РНК) для формирования нового соматического генома [19,20]. ]. Кроме того, относительное количество длинных матричных РНК также определяет число копий хромосом в дочерних клетках [17]. Поскольку эти матрицы РНК происходят из соматического генома предыдущего поколения, это означает, что как геномная последовательность, так и плоидность хромосом наследуются от старого соматического ядра к новому соматическому ядру посредством передачи информации от ДНК к РНК и обратно к ДНК.

Эти примеры физической изменчивости геномов показывают, что химический состав и стабильность генома не всегда являются фиксированными требованиями каждого организма. Биологи-синтетики дополнительно продемонстрировали это посредством химического синтеза вирусных [21,22] и бактериальных [23] геномов. До химического синтеза этих ДНК-хромосом геномы существовали в чисто информационном состоянии в виде последовательностей нуклеотидов в компьютерном файле. В этих случаях геном вируса или клетки переносится не с одного типа нуклеиновой кислоты на другой, а с физической молекулы ДНК на нефизическую нуклеотидную последовательность и обратно на физическую молекулу ДНК.Хотя этот пример не является естественным явлением, он наглядно демонстрирует, что информационное содержание генома более важно, чем его физическое постоянство. Поэтому концепция информационного превосходства, которая используется для определения геномов, например, «вся информация, необходимая для создания и поддержания этого организма», также заслуживает дальнейшего изучения.

Внегеномная информация

Информация является одновременно важным понятием, лежащим в основе нашего понимания функции генома, и, как известно, сложным для определения понятием.Геном содержит информацию, как и другие составляющие клетки. Типичная и бесспорная точка зрения состоит в том, что геном несет информацию, но требует присутствия белков, рибосомных РНК и транспортных РНК в клетке для значимого преобразования геномной информации в молекулярную функцию. Действительно, упомянутое ранее конструирование синтетических геномов требовало трансплантации химически синтезированного генома в уже существующую клетку [23]. Доказательства наследуемой информации за пределами генома также известны с 1960-х годов [24].Более глубокое понимание молекулярной биологии показало, что внегеномные источники информации необходимы не только для чтения генома, но и могут влиять на информацию, закодированную в геноме [25].

Эпигенетический контроль регуляции генов представляет собой более тонкий, но во многих отношениях более убедительный пример внегеномной информации. Метилирование ДНК [26, 27], модификация гистонов, кодирующая хроматин [28, 29], и некоторые белки (например, [30, 31]) и некодирующие РНК [32, 33], включая некодирующих РНК Oxytricha , описанных в предыдущем разделе. [17,18,20], все они предлагают платформы, которые позволяют передавать информацию между поколениями, в то же время, как представляется, в обход генома ДНК.Еще не было показано, может ли эпигенетическая информация сохраняться в масштабах эволюционного времени, но ясно, что многие, если не большинство геномов, развили способность к эпигенетическому контролю. Это делает такие геномы чувствительными к внешней информации, которую они не кодируют, что, в свою очередь, должно влиять на их способность адаптироваться к меняющимся условиям, сохраняя в некоторых случаях способность вернуться к прежнему геному дикого типа. Это выражается в двойственности генома Oxytricha , в котором миллионы небольших и длинных некодирующих РНК формируют и расшифровывают информацию в его соматическом эпигеноме, в то время как геном зародышевой линии обеспечивает более стабильный архив.

Вторым примером внегеномной информации стали полногеномные ассоциативные исследования, которые выявили корреляции между многими фенотипическими признаками и генетическими вариантами [34]. При этом такие исследования также выявили так называемую проблему «отсутствующей наследуемости», заключающуюся в том, что генетическая изменчивость не всегда составляет 100% измеренной наследуемости, не говоря уже о наблюдаемой фенотипической изменчивости многих сложных признаков. Во многих случаях эту недостающую наследуемость можно объяснить отсутствием статистической мощности из-за низкого фенотипического влияния генетической изменчивости или низкой частоты в популяции [35].Однако отсутствие наследуемости также можно объяснить взаимодействием генов и окружающей среды, так что гены могут кодировать только признак, который проявляется в определенных условиях окружающей среды [36,37]. В этом примере геномы не обязательно кодируют всю информацию о клетке, а скорее набор потенциальных состояний, которые могут быть реализованы посредством взаимодействия с различными средами.

Как показывают эти примеры, способ реализации информационного содержания генома в виде функций и фенотипов зависит от других клеточных компонентов, а также от окружающей среды.Способность геномов подвергаться воздействию этой внешней информации сама по себе закодирована в геноме. Таким образом, геномы являются не единственным источником клеточной информации, а скорее более обширным архивом возможных состояний, которые могут быть созданы посредством взаимодействия с внутренними и внешними факторами.

Заключение

Многие биологи уже знают, что геном не всегда лучше всего определяется как «вся информация, необходимая для построения и поддержания» клетки или организма. Хотя это определение полезно в контексте общедоступного онлайн-глоссария, оно по необходимости является чрезмерным упрощением.Но если геном — это не полный набор ДНК, содержащий всю информацию, необходимую для построения и поддержания организма, то что же это такое?

На примере ретровирусов, микробного эукариота Oxytricha и синтетической биологии мы продемонстрировали, что геном может изменять свой физический характер, сохраняя при этом необходимую информацию, закодированную в нем. Мы также описываем примеры, в которых негеномные факторы могут изменить способ преобразования информации внутри генома в молекулярные функции и фенотипы.Эти примеры предполагают более широкое определение генома как информационного объекта, часто, но не всегда проявляющегося в виде ДНК, кодирующего широкий набор функциональных возможностей, которые вместе с другими источниками информации создают и поддерживают организм. Еще неизвестно, выдержит ли даже это определение будущие открытия.

Благодарности

Мы благодарим Форда Дулиттла и Сьюзен Розенберг за организацию этой серии статей на тему «Как микробы «подвергают опасности» современный синтез».

Каталожные номера

  1. 1. Ледерберг Дж., Маккрей А.Т. Ome Sweet Omics: генеалогическая сокровищница слов. Ученый . 2001;15:8.
  2. 2. Саттон В.С. К морфологии хромосомной группы Brachystola magna. Биол . Бык . 1902;4:24–39
  3. 3. Avery OT, MacLeod CM, McCarty M. Исследования химической природы вещества, вызывающего трансформацию пневмококковых типов. J Exp Med , 1944; 79:137–159.пмид:19871359
  4. 4. Уотсон Д.Д., Крик Ф.Х.К. Генетические последствия структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты. Природа . 1953; 171: 964–967. пмид:13063483
  5. 5. Крик ФХК. О синтезе белка. Symp Soc Exp Biol . 1958; 12: 138–163. пмид:13580867
  6. 6. Мишель Дж. Б., Шен Ю. К., Эйден А. П., Верес А., Грей М. К. и др. Количественный анализ культуры с использованием миллионов оцифрованных книг. Наука . 2011; 331:176–182.пмид:21163965
  7. 7. Бенсон Д.А., Карш-Мизрачи И., Липман Д.Дж., Остелл Дж., Уилер Д.Л. ГенБанк. Рез. нуклеиновых кислот . 2005; 33:D34–D38. пмид:15608212
  8. 8. Нассал М., Шаллер Х. Репликация вируса гепатита В. Тенденции микробиол . 1993; 1: 221–228. пмид:8137119
  9. 9. Новацкий М., Шетти К., Ландвебер Л.Ф. РНК-опосредованное эпигенетическое программирование геномных перестроек. Annu Rev Genomics Hum Genet . 2011;12:367–389.пмид:21801022
  10. 10. Гольдман А.Д., Ландвебер Л.Ф. Oxytricha как современный аналог эволюции древнего генома. Тренды Genet . 2012; 28: 382–388. пмид:22622227
  11. 11. Брахт Дж. Р., Фанг В., Гольдман А. Д., Долженко Е., Штейн Э. М., Ландвебер Л. Ф. Геномы на грани: запрограммированная нестабильность генома у инфузорий. Сотовый . 2013; 152:406–416. пмид:23374338
  12. 12. Zoller SD, Hammersmith RL, Swart EC, Higgins BP, Doak TG, et al.Характеристика и таксономическая достоверность инфузории Oxytricha trifallax (класс Spirotrichea) на основе множественных последовательностей генов: ограничения в идентификации родов исключительно по морфологии. Протист . 2012;163:643–657
  13. 13. Chen X, Bracht JR, Goldman AD, Dolzhenko E, Clay DM, et al. Архитектура скремблированного генома показывает огромные уровни геномной перестройки во время развития. Сотовый . 2014; 158:1187–98. пмид:25171416
  14. 14.Swart EC, Bracht JR, Magrini V, Minx P, Chen X и др. Макроядерный геном Oxytricha trifallax : сложный эукариотический геном с 16 000 крошечных хромосом. ПЛОС Биол . 2013;11:e1001473. пмид:23382650
  15. 15. Прескотт Дм. ДНК реснитчатых простейших. Микробиол Мол Биол Ред. . 1994; 58: 233–267.
  16. 16. Новацкий М., Виджаян В., Чжоу Ю., Шотанус К., Доак Т.Г., Ландвебер Л.Ф. РНК-опосредованное эпигенетическое программирование пути перестройки генома. Природа . 2008; 451:153–158. пмид:18046331
  17. 17. Новацки М., Хэй Дж. Э., Фанг В., Виджаян В., Ландвебер Л. Ф. РНК-опосредованная эпигенетическая регуляция числа копий ДНК. Proc Natl Acad Sci USA , 2010;107:22140–22144. пмид:21078984
  18. 18. Фогт А., Гольдман А.Д., Мочизуки К., Ландвебер Л.Ф. Одомашнивание транспозонов против мутуализма в перестройках генома инфузорий. ПЛОС Жене . 2013;9:e1003659. пмид:23935529
  19. 19. Фанг В., Ван Х., Брахт Дж. Р., Новацкий М., Ландвебер Л. Ф.РНК, взаимодействующие с Piwi, защищают ДНК от потери во время перестройки генома Oxytricha . Сотовый . 2012; 151:1243–1255. пмид:23217708
  20. 20. Zahler AM, Neeb ZT, Lin A, Katzman S. Спаривание stichotrichous инфузории Oxytricha trifallax индуцирует продукцию класса малых РНК из 27 нуклеотидов, полученных из родительского макронуклеуса. PLoS ONE , 2012;7:e42371. пмид:226
  21. 21. Cello J, Paul AV, Wimmer E. Химический синтез кДНК полиовируса: создание инфекционного вируса в отсутствие природного шаблона. Наука . 2002; 297:1016–1018. пмид:12114528
  22. 22. Смит Х.О., Хатчисон Калифорния 3-й, Пфаннкох К., Вентер Дж.К. Создание синтетического генома путем сборки всего генома: бактериофаг phiX174 из синтетических олигонуклеотидов. Proc Natl Acad Sci U S A . 2003; 100:15440–5. пмид:14657399
  23. 23. Гибсон Д.Г., Гласс Дж.И., Лартиг С., Носков В.Н., Чуанг Р.Ю. и др. Создание бактериальной клетки, контролируемой химически синтезированным геномом. Наука , 2010; 329:52–56.пмид:20488990
  24. 24. Нэнни ДЛ. Передача кортикотипа в Tetrahymena . Генетика . 1966; 54: 955–968. пмид:5972435
  25. 25. Уокер С.И. Нисходящая причинность и рост информации в Возникновении Жизни. Информация . 2014;5:424–439.
  26. 26. Риггс АД. X-инактивация, дифференцировка и метилирование ДНК. Цитогенет Клеточный Генет . 1975; 14:9–25. пмид:1093816
  27. 27. Йениш Р., Бёрд А.Эпигенетическая регуляция экспрессии генов: как геном интегрирует внутренние сигналы и сигналы окружающей среды. Нат Жене . 2003; 33: 245–254. пмид:12610534
  28. 28. Д’Урсо А., Брикнер Дж. Х. Механизмы эпигенетической памяти. Тренды Genet . 2014;30:230–236. пмид: 24780085
  29. 29. Сикленка К., Эркек С., Годманн М., Ламброт Р., Макгроу С. и соавт. Нарушение метилирования гистонов в развивающихся сперматозоидах ухудшает здоровье потомства через поколения. Наука .2015;350:aab2006 pmid:26449473
  30. 30. Зордан Р., Миллер М., Галгоци Д., Туч Б., Джонсон А. Взаимосвязанные петли транскрипционной обратной связи контролируют переключение «белый-непрозрачный» у Candida albicans . ПЛОС Биол . 2007; 5:1–11.
  31. 31. Zacharioudakis I, Gligoris T, Tzamarias D. Катаболический фермент дрожжей контролирует транскрипционную память. Карр Биол . 2007;17:2041–2046. пмид:17997309
  32. 32. Расулзадеган М., Гранжан В., Гунон П., Винсент С., Жилло И., Кузин Ф.РНК-опосредованное неменделевское наследование эпигенетических изменений у мышей. Природа . 2006; 441: 469–474. пмид:16724059
  33. 33. Роджерс А.Б., Морган С.П., Леу Н.А., Бэйл Т.Л. Трансгенерационное эпигенетическое программирование с помощью микроРНК сперматозоидов повторяет эффекты отцовского стресса. Proc Natl Acad Sci U S A . 2015;112:13699–13704. пмид:26483456
  34. 34. Буш В.С., Мур Дж.Х. Глава 11: Полногеномные ассоциативные исследования. PLoS Comput Biol .2012;8:e1002822. пмид:23300413
  35. 35. Гибсон Г. Редкие и распространенные варианты: двадцать аргументов. Nat Rev Genet . 2012;13:135–145. пмид:22251874
  36. 36. Смит Э.Н., Кругляк Л. Взаимодействие генов и окружающей среды при экспрессии генов дрожжей.

Author: alexxlab

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.