Хромосомы человека x y: Page not found — Unique

Содержание

Хромосомы человека, структура, количество, набор, Х-хромосома, Y-хромосома : Все про гены!

      Генетическая информация каждого человека сохраняется в 23 парах хромосом, которые очень отличаются размерами и формой. Хромосома 1 — самая большая, ее размер более чем в три раза больше, чем размер 22 хромосомы. Двадцать третья пара хромосом — это две специальные хромосом, X и Y, которые определяют наш пол. Женщины имеют пару Х-хромосом (46, XX), в то время как у мужчин эта пара состоит из одной Х и одной Y хромосомы (46, XY).

 

   Основной составляющей каждой хромосомы является ДНК, а гены — это основные составляющие хромосомной ДНК. Молекула каждой хромосомы очень длинная, поэтому для компактности она плотно намотанная на специфические белки-гистоны. Это явление называется суперскручивание или суперкомпактизация. Для сравнения можно себе представить, что вся ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки, в развернутом виде должна иметь длину около трех метров.
Если вымерять длину всей ДНК организма человека, то, стоить отметить, что если нити ДНК сложить по длине, то этой двойной нитью можно было бы соединить Землю и Солнце около 70 раз. Длина ДНК одной хромосомы составляет в среднем 5 см.

 

    Почти в центре каждой хромосомы содержится ее центромера, небольшой участок, которая делит хромосому на две части, образуя при этом длинное плечо (q) и короткое плечо (р). Кроме того, для более детального и точного исследования хромосом используется метод окраски хромосом специальными красителями. Использование которых вызывает образование характерной полосатой структуры. Каждая хромосома имеет уникальную четкую полосатую структуру, а каждая полоска имеет номер, который помогает определить (локализировать) конкретную часть хромосомы (локус). Этот метод, при котором положение данного гена определяется размещением его на конкретной полосе хромосомы называется цитогенетическим картированием. Например, ген бета-гемоглобина (HBB) размещен на хромосоме 11p15.
4. Это означает, что ген HBB расположен на коротком плече (р) хромосомы 11 и находится на 4 полосе 15 участка этой хромосомы.

 

     Появление новых методов анализа ДНК, позволяет более детально изучить структуру хромосом. Метод цитогенетического картирования, можно назвать взглядом с «высоты птичьего полета» в отношении тех техник, которые доступны сейчас для генетического исследования. Так, основной целью проведения известного проекта «Геном человека» является выявление и определение последовательности более чем 30000 генов ДНК человека.

 

      Кариограмма мужчины

 

  Это изображение 23 пар человеческих хромосом. Они окрашены и размещены по мере уменьшения размера. Наличие в последней паре Y хромосомы, свидетельствует о том, что этот набор хромосом — мужской.

Исследование кариотипа | Полезное от клиники «Геном» в Томске

Генетические причины лежат в основе любого заболевания человека, включая нарушения репродуктивной функции. Поэтому, генетическим исследованиям при бесплодии уделяется особое внимание. Кариотипирование — одно из них. Оно позволяет выявить несоответствие в наборах хромосом мужчины и женщины, что является частой причиной бездетности пары.

Кариотип – это хромосомный набор, совокупность признаков хромосом (их количество, форма, размеры, детали микроскопического строения и пр.). Для каждого биологического вида характерен свой хромосомный набор.

Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 — аутосомы (22 пары), которые имеют одинаковое строение у женщин и мужчин. Есть также пара половых хромосом, которые определяют половую принадлежность человека. Мужская пара хромосом — XY, женская — XX.  В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность.

Человек может быть носителем хромосомных перестроек, даже не подозревая об этом — видимых признаков и явных симптомов при этом обычно не бывает. Сложности возникают на этапе планирования семьи – это могут быть проблемы с зачатием, вынашиванием беременности, появлением врождённых пороков развития у плода. Кариотипирование позволяет не только выявить наличие генетических нарушений, но и определить предрасположенность человека к развитию наследственной патологии.

Кариотипирование достаточно сделать один раз в жизни, ведь набор хромосом, а также их характеристики, не изменяются с возрастом.

Для проведения кариотипирования берется кровь из вены. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.

Показанием к проведению анализа крови на кариотип является:
Планирование беременности. Для полноценного вынашивания и рождения здорового ребенка кариотипирование необходимо провести каждой паре до наступления беременности. Крайне важно скорректировать нежелательные состояния прежде зачатия. При необходимости, исследование проводят уже беременной женщине и ее будущему ребенку.
Поздний репродуктивный возраст будущих родителей. С возрастом вероятность хромосомных изменений увеличивается.
Наличие наследственных заболеваний у мужчины, женщины или их родственников
Близкородсвенные отношения будущих родителей


Постоянное взаимодействие с вредными факторами – это могут быть химические, радиационные, механические воздействия, неблагоприятная экологическая обстановка
Безуспешные попытки ЭКО в анамнезе

Расшифровка анализа показывает следующие риски и отклонения:
1) Мозаицизм. Данное явление означает присутствие в одном организме клеток с различными хромосомными наборами (кариотипами).

Мозаицизм способствует мутациям в делящейся клетке. По данным ряда исследований, в первые дни эмбрионального развития, на каждое деление на одну клетку приходится три мутации. Некоторые из них не оказывают серьёзного влияния на организм, поэтому какие то клетки остаются нормальными, а другие изменяются. Обычно мозаицизм приводит к негативными последствиями. В частности, на мозаичную трисомию 21 приходится 2–4% случаев синдрома Дауна.
2) Транслокации (фрагменты разных хромосом меняются местами или хромосомы объединяются).
Встречаются транслокации довольно часто – 1 случай к 500, но только не всегда это приводит к проблемам. Если при транслокации общее количество хромосомного материала не изменилось, то она является сбалансированной. Если происходит потеря или переизбыток генетического материала — это несбалансированная транслокация. Она может стать причиной остановки развития эмбриона на разных сроках беременности женщины, появления генетических нарушений у плода или рождения ребенка с тяжёлым заболеванием.
Носитель сбалансированной транслокации не страдает от этого, но у него с высокой долей вероятности может родится ребёнок с транслокацией несбалансированной. Тяжесть проявления патологии при этом будет зависеть от степени транслокации, а также её локализации.

Кроме того, анализ на кариотип показывает:

— Отсутствие одного из фрагментов хромосомы.
— Отсутствие одной из парных хромосом.
— Присутствие лишней хромосомы.
— Развернутость одного из фрагмента хромосомной цепи.

— Генные мутации, которые приводят к отклонениям у новорожденного.
Гены формируют цепочку молекулы ДНК, которая несёт наследственную информацию. На этапе формирования эмбриона человек получает генетическую информацию от матери и отца. Изменения в генах (мутации) опасны тем, что могут наследоваться, не давая о себе знать, а проявиться только через несколько поколений.
Исследование кариотипа перед планируемой беременностью должно стать «золотым стандартом» в комплексе мероприятий, направленных на рождение здорового ребенка.

Пройти комплексное обследование на этапе планирования семьи можно в клинике «Геном-Томск».

Поделитесь информацией:

Хромосомное определение пола. Наследование генов, локализованных в половых хромосомах. Биология, 10 класс: уроки, тесты, задания.

1. Половые хромосомы

Сложность: лёгкое

1
2.
Гетерогаметный и гомогаметный пол

Сложность: лёгкое

1
3. Хромосомные наборы клеток человека

Сложность: лёгкое

1
4. Определение пола у животных и человека

Сложность: среднее

2
5. Х и Y-хромосомы человека

Сложность: среднее

2
6. Признаки, сцепленные с полом

Сложность: среднее

3
7. Задача на наследование гемофилии

Сложность: сложное

4
8. Цвет глаз дрозофилы

Сложность: сложное

4
9. Крылья дрозофилы

Сложность: сложное

5

Определение пола будущего ребенка | Медицинский Центр «Статус»

Неинвазивное пренатальное генетическое определение пола ребенка по крови матери — генетический лабораторный метод диагностики, позволяющий определить пол плода на ранних сроках беременности.

Половая принадлежность человека на уровне генотипа определяется парой так называемых половых хромосом. У женщин набор половых хромосом состоит из двух X хромосом, у мужчин — из X и Y хромосом. Методы генетической лабораторной диагностики, позволяющие обнаруживать эти хромосомы в клетках организма человека, разработаны очень давно. Но применительно к задаче раннего генетического определения пола плода добавляется еще одна проблема – получения материала (клеток, фрагментов ДНК) плода.

При проведении ЭКО эта проблема решается просто — материал для исследования берется непосредственно из пробирки. А вот при естественно протекающей беременности до недавнего времени для решения этой задачи предлагались только так называемые инвазивные методы пренатальной диагностики (пункции хориона и плаценты иглой под УЗ-контролем через переднюю брюшную стенку будущей мамы). Поскольку инвазивная диагностика сопровождается существенным дискомфортом для беременной женщины и несет за собой вероятность прерывания беременности, в широкой клинической практике раннее определение пола ребенка использовалось редко.

Неинвазивные методы анализа

В 1997 году было доказано наличие в крови беременных внеклеточных ДНК плода, а тремя годами позже также было доказано наличие в плазме циркулирующих плодных ДНК. Это открытие послужило толчком к развитию ранней неинвазивной пренатальной диагностики, в том числе к определению пола плода. Таким образом, раннее генетическое определение пола плода основано на выявлении в крови беременной клеток и ДНК плода, и поиск в них маркеров мужской Y-хромосомы, которой нет у девочек.

Как сдать анализ

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Все, что нужно для исследования – это венозная кровь матери. Кровь для анализа собирается в специальную пробирку, которая гарантирует стабильность фетальной ДНК в плазме.

Оценка результатов исследования

Достоверность анализа повышается с увеличением срока беременности. На 6-9 неделе достоверность генетического определения пола плода в среднем составляет 90-95%. После 9-10 недель достоверность анализа достигает 99%. В связи с этим, большинство лабораторий предлагает пройти диагностику пола плода, начиная с 10 недели беременности.

Результаты анализа выдаются в виде трёх вариантов результата:

  • выявлены маркеры Y-хромосомы;
  • не выявлены маркеры Y-хромосомы;
  • результат неоднозначен.

Если выявлен маркер Y- хромосомы, то утверждать, что пол плода мужской можно с вероятностью 99,9%.

Высококвалифицированные специалисты МЦ «Статус» всегда ответят на все интересующие вас вопросы.

Читайте также:

Неинвазивный пренатальный ДНК тест

Неинвазивный пренатальный ДНК тест — один из самых современных методов диагностики хромосомных нарушений у плода. Он был внедрен в практику в 2012 году и с тех пор успешно используется во многих странах мира, в том числе и в России.

→ Подробнее

Неинвазивное определение резус-фактора

Современное направление лабораторной диагностики — это неинвазивная пренатальный ДНК тест. Самый яркий пример его применения — диагностика резус-фактора для обоснованной профилактики резус-конфликта.

→ Подробнее

 

Консультации и запись по телефонам: (383) 347-75-80, 8-951-365-83-66
630102, г. Новосибирск, Mедицинский Центр «СТАТУС»,
ул. Зыряновская 61
e-mail: [email protected]

За производство спермы ответственны гены женской хромосомы

В клетках каждого млекопитающего содержатся так называемые половые хромосомы. Они являются 23 парой в общем наборе хромосом человека и определяют пол будущего ребёнка. От каждого родителя передаётся по одной хромосоме, которые впоследствии образуют пары-копии.

У женщин (и всех самок млекопитающих) 23 пара представляет собой ХХ-комбинацию, тогда как у мужчин (и самцов) эта пара выражается комбинацией XY. Долгие годы учёные были уверены в том, что Y-хромосома является носителем генов, регулирующих специфические мужские свойства. Как выяснилось, это не совсем так.

Так как две одинаковые Х-хромосомы организму не нужны, существует специальный ген, который подавляет активность одной из них. Почти полвека назад американский генетик японского происхождения Сусумо Оно (Susumo Ohno) высказал предположение о том, что это самое подавление экспрессии генов в одной из Х-хромосом у женщин замедлило её эволюцию. Он также спрогнозировал, что гены в активных Х-хромосомах абсолютно всех млекопитающих будут очень похожи.

У человека 23 пары хромосом. Последняя из них отвечает за определение пола и не только.

Фото Hey Paul Studios/Flickr.

Недавно эту гипотезу решил проверить Дэвид Пейдж (David Page), генетик из Института биомедицинских исследований Уайтхэда. В рамках своего исследования он решил сравнить Х-хромосомы человека и мыши, разделённые 80 миллионами лет эволюции.

Геном каждого уже однажды был расшифрован, но ошибок и пробелов было не избежать. Пейдж использовал специальную технику секвенирования генома, чтобы установить последовательность оснований ДНК. Более ранние методики не подошли бы для столь тщательного исследования единственной хромосомы. После того, как расшифровка была завершена, Пейдж сравнил гены мыши и человека, содержащиеся в активной Х-хромосоме.

Оказалось, что большая часть из 800 генов были одинаковыми. Все эти гены достаточно стабильны и активны в организмах как самцов, так и самок. Мутации в них вызывают различные заболевания, такие как гемофилия или мышечная дистрофия Дюшена.

Учёные также нашли и другую особенность активной Х-хромосомы: у человека обнаружилось 144 уникальных гена, не имеющих аналогов в мышиной хромосоме, а у самих грызунов таких генов оказалось 197 штук. Из 144 специфических генов человека 107 существуют в нескольких копиях, которые видоизменяются с большой скоростью. Пейдж сделал вывод о том, что эти гены появились в клетках человека уже после того, как мы отделились от общего с мышами предка в процессе эволюции.

Гемофилия, нарушение свёртываемости крови ≈ одно из заболеваний, связанных с нарушением работы генов в Х-хромосоме.

Изменения в генах являются сутью и результатом самой эволюции. Пейдж считает, что эти специфические гены выполняют важные функции в работе организма. Некоторые гены в Х-хромосоме мышей ответственны за разделение грызунов на виды. Чтобы понять, за что несут ответственность специфические гены человека, Пейдж и его коллеги взяли восемь образцов тканей мужчин и женщин. В отличие от стандартного набора Х-генов, некоторые их этих даже не экспрессируются в организме женщины. Вместо этого они активны у мужчин и участвуют, к примеру, в процессе выработки спермы.

«Я думаю, что Х-хромосома живёт двойной жизнью. С одной стороны она содержит гены, ведущие себя так, как описано в учебниках, а с другой — её специфические гены постоянно меняются и контролируют появление сугубо мужских свойств и черт», — рассказывает Пейдж.

Дупликации участков генома имеют большое значение для исследований в области медицины и биологии. Они могут подсказать различные методики лечения опасных заболеваний, таких как рак или бесплодие. Но для начала необходимо понять, как именно функционируют эти гены, за что отвечают и когда появились. Пейдж надеется, что его работа вдохновит других биологов на более тщательное изучение этих генов, которое, в конце концов, может привести к разработке лекарства от рака яичек и мужского бесплодия.

О результатах исследования Пейдж и его коллеги сообщили в статье, опубликованной в журнале Nature Genetics.

Также по теме:
В мозге женщин нашли мужскую ДНК
Расшифрована хромосома, отвечающая за мужской пол ребенка
Y-хромосома оказалась намного старше, чем думали учёные
У муравьёв обнаружена первая в своём роде «социальная хромосома»
Биоинженеры смогли выключить хромосому, ответственную за синдром Дауна

Хромосомные нарушения

Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, то есть избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме.
В норме у человека число хромосом равно 46, из которых 23 ребенок получает от матери и 23 аналогичные хромосомы от отца. В этом наборе гентического материала есть 2 особые хромосомы, которые были названы «половыми». Они определяют пол ребенка и ряд других важных признаков.

  Таким образом, изменения числа хромосом (больше или меньше 46), а также изменение структуры хромосом (например, выпадение или удвоение даже небольшого кусочка хромосомы) получили название «хромосомные мутации».
  Наиболее часто из них встречаются изменения модального числа хромосом — это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хромосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия и т.д.).
  Число возможных изменений структуры хромосомы неисчислимое множество. К примеру, транслокации (обмен сегментами между разными хромосомами), делеции (выпадение участка хромосомы), дупликации (удвоение части хромосомы), инверсии (переворот сегмента хромосомы на 180 градусов) и т. д.
  Хромосомные мутации, возникшие в половых клетках (сперматозоидах или яйцеклетках) или на первых этапах деления клеток зародыша, как правило, передаются большинству клеток развивающегося организма, вызывая множественные аномалии развития, а многие хромосомные изменения плода могут стать причиной спонтанных абортов и выкидышей, что важно учитывать в семьях, воспитывающих детей с задержками развития.
  К факторам риска, способствующим их возникновению, относят ионизирующую радиацию, инфекции и интоксикации матери, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда лекарственных препаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения.
  Наиболее точно установлено, что причиной появления ребенка с хромосомными мутациями является не молодой возраст матерей (свыше 40 лет).
  В последнее время очень большое значение придается факту скрытого носительства хромосомных нарушений у родителей родившегося ребенка (сбалансированные транслокации, мозаицизм). Изучение данного вопроса позволяет предотвратить риск повторного рождения ребенка с аналогичной формой заболевания.
  Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом).

Основными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии (неправильное развитие), врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести. К врожденным порокам можно отнести: аномалии развития сердца, удвоение почки, расщелина неба, особенности строения кистей и стоп и многие другие. При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков, также с  симптомами задержки психо-речевого развития.
Различные хромосомные синдромы встречаются с разной частотой. По сводным данным многих исследований, распространенность наиболее частых из них среди новорожденных следующая:

трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)  1:500

XXX (трисомия-Х) 1:1000 (девочек)

ХYY (синдром дубль-Y) 1:1000 (мальчиков)

ХХY (синдром Клайнфелтера) 1:1400 (мальчиков)

Х0 (синдром Шерешевского-Тернера) 1:3300 (девочек)

46,5р del (синдром «кошачьего крика») 1:4000

трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) 1: 6800

трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау) 1:7600

  Не смотря на казалось бы не частую встречемость каждого отдельного синдрома, в целом хромосомные болезни у новорожденных наблюдаются не редко — с частотой около 1 : 100. Ежегодно в России рождается свыше 30 тыс. детей с хромосомной патологией. Спонтанные выкидыши являются результатом хромосомной патологии в более чем 50%.
   Рассмотрим основные клинические проявления отдельных хромосомных синдромов, сопровождающихся умственной отсталостью и задержками психо-речевого развития.

Синдром Дауна — врожденное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и рядом признаков эндокринной недостаточности.

Синдром впервые описан английским врачом Дауном в 1866 г. Встречается с частотой 1 на 500 новорожденных. Частота встречаемсоти у мальчиков и девочек одинакова. В основе заболевания лежит аномалия хромосомного набора (47 вместо 46). Лишняя хромосома обнаруживается в 21 паре, в связи с чем этот синдром иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47, 21+). Выявлена связь частоты рождения больных с увеличением возраста матери. Приблизительно в 3—4% случаев отмечаются транслокационные формы синдрома Дауна, при которых общее число хромосом в кариотипе нормальное — 46, а дополнительная 21-я хромосома транслоцирована (присоединена) на другую аутосому. Это является результатом того, что один из фенотипически здоровых родителей является скрытым носителем сбалансированной транслокации. Именно за счет этих форм повышается риск повторного рождения больного ребенка у молодых матерей. Еще 3-4% случаев синдрома Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно обнаруживают и трисомные, и нормальные клетки. Порой, при небольшом проценте трисомных клеток ребенок с ЗПРР внешне может выглядеть абсолютно нормальным.

Установлено, что для синдрома Дауна характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, а также аномалии развития мозга и мозговых сосудов. Отмечаются также структурные изменения в железах внутренней секреции, печени и сердце. Клиническая картина синдрома Дауна характеризуется проявлениями симптомов умственной отсталости. Характерен также и внешний вид таких больных: косо расположенные глазные щели, широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз, высокое стояние твердого неба (признаки эмбриональной задержки в развитии лицевого скелета), полуоткрытый рот, увеличенный высунутый язык с выраженными сосочками и глубокими бороздами (признаки дисфункции щитовидной железы), выпадение волос (дисфункция надпочечников), низкий рост, короткая шея, укороченные кисти и стопы, искривление мизинца, на ладонях имеется поперечная складка, на стопах увеличен промежуток между 1 и 2 пальцами, выражены внешние проявления гипогенитализма.

Такие дети с рождения отстают в росте, начинают поздно держать голову, сидеть и ходить. Речь, как правило, невнятная, словарный запас беден, произношение с дефектами в связи с недоразвитием высших мозговых функций, с одной стороны, и анатомическими аномалиями ротовой полости — с другой.

В клинической картине заболевания доминируют симптомы неврологической патологии, диффузная мышечная гипотония (снижение мышечного тонуса), благодаря чему больные гибки и иногда могут складываться как «перочинный ножик», расстройства координации движений, косоглазие, выраженные вегетососудистые нарушения.

Особенностью психического дефекта является относительная сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Так, больные ласковы, добродушны, послушны. Характерной особенностью таких детей является повышенная внушаемость, что является положительным фактором при проведении коррекционной работы и отрицательным при их развитии.

Уровень социального развития больных с синдромом Дауна зависит от степени и формы заболевания. Так, дети с более легкими формами умственной отсталости, хотя и медленно, но развиваютя, приобретая определенные навыки, знания, осваивая программу нескольких классов вспомогательной школы. Однако, как правило, большинство из них не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания. Особенностью возрастной динамики синдрома Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (25—30 лет). Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины могут давать потомство, половина которого также страдает синдромом Дауна.

Синдром Шерешевского—Тернера — симптомокомплекс проявлений врожденного, наследственно обусловленного недоразвития половых желез и передней доли гипофиза в сочетании с аномалиями соматического развития.

Впервые заболевание описано отечественным эндокринологом Н.А. Шерешевским (1925), а более подробно — американским эндокринологом Н. Тернером (N.H. Terner) л 1938 г. В основе заболевания лежит отсутствие одной хромосомы (половой Х-хромосомы) (45 вместо 46).

Клиническая картина синдрома характеризуется разной степенью умственной отсталости и ЗПРР, низким конечным ростом (135—145 см), замедлением полового развития, недоразвитием половых желез, аменореей, бесплодием и отсутствием грудных желез.  Диспластические расстройства проявляются в виде короткой шеи и особых кожных складок, идущих от затылка к надплечью, укорочением 4 пальцев на руках и искривлением мизинцев, выраженной деформацией ушных раковин, наличием множественных пигментных родинок. Преимущественно данным синдромом страдают лица женского пола.

Синдром Клайнфелтера — заболевание, обусловленное нарушением числа половых хромосом (добавочные Х-хромосомы) (от 47 до 49), характеризующееся умственной отсталостью, нарушением смерматогенеза, недоразвитием яичек и вторичных половых признаков, а также нарушением пропорций тела. Впервые синдром описан американским эндокринологом Клайнфелтером (H.F. Klinfelter) в 1942 г. Его частота, по сводным данным, составляет до 2% среди умственно отсталых и до 0,5% (кадждый двухсотый мужчина) в среднем в мужской популяции.

Клинические проявления синдрома Клайнфельтера варьируют от внешне нормального и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и умеренной умственной отсталости. Однако в ряде случаев уже в раннем возрасте у больных отмечаются характерные своеобразные симптомы физического развития: низкий и узкий лоб, густые и жесткие волосы, высокое стояние таза, короткая, плоская и узкая грудная клетка, недоразвитие половых органов. Более отчетливо вышеперечисленные симптомы начинают обнаруживаться в подростковом, пубертатном возрасте. Характерен внешний вид взрослого больного с синдромом Клайнфельтера: высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, широкий таз, удлиненные конечности, слаборазвитая мускулатура, скудная растительность на лице и в подмышечных впадинах, ожирение и оволосение по женскому типу, сутулость, выраженные евнухоидные пропорции и гинекомастия (набухание грудных желез). Постоянными признаками синдрома Клайнфельтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие.

Степень интеллектуального недоразвития у больных выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом обнаруживается в кариотипе (46 или 49). Так, умеренная умственная отсталость зачастую приближается к психическому инфантилизму, что клинически проявляется недостаточностью внимания, восприятия, памяти, абстрактного мышления, чрезмерной внушаемостью, подражательностью, подчиняемостью, несамостоятельностью, чрезмерной привязанностью к близким, нередко с элементом назойливости. Глубокая незрелость эмоционально-волевой сферы проявляется в виде повышенного настроения, с эйфорическим оттенком, склонностью к эксплозивным аффективным вспышкам, неспособностью к длительному волевому усилию и напряженной деятельности. У больных, как правило, отсутствуют чувство долга и ответственности. При легких формах заболевания больные осознают свою неполноценность, что приводит к внутреннему конфликту и возникновению у них невротических реакций. Данным синдромом страдают лица мужского пола.

Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X syndrome, FraХ).  Начиная с 1980 года большое значение придают синдрому ломкой Х-хромосомы (Хq27.3) – именно с ним связывают развитие более чем 50 наследственных расстройств, включая ранний детский аутизм и 30% случаев умственной отсталости у мальчиков. Хрупкий участок Х-хромосомы впервые обнаружил Labs (1969).

Полная мутация в Х-хромосоме возникает только у женщин, и происходит это в процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Х-хромосому от матери. У девочек, получивших вторую Х-хромосому от отца, также могут быть нарушения развития, но они менее выражены, а тяжелые патологии встречаются много реже, чем у мальчиков. В отдельных случаях девочки могут получить обе ломкие хромосомы от матери, в этом случае частота и тяжесть патологии будет одинаковой с мальчиками.

Клиническую триаду синдрома ломкой Х-хромосомы образуют:

1) умеренная до степени тяжелой умственная отсталость. Лишь 30% лиц мужского пола имеют интеллект, стремящийся к нижней границе нормы, а среди женщин – носительниц такой хромосомной патологии примерно у 30% обнаруживаются признаки умственного недоразвития;

2) характерные особенности строения лица и черепа: выдающийся вперед высокий лоб, прогнатизм и удлиненные уши;

3) мальчики имеют увеличенные в размерах тестикулы (макроорхидизм).

Наблюдаются, кроме того, эпилептические припадки, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, у более чем половины мальчиков аутизм и подобные аутизму расстройства, различные нарушения развития речи, персеверации, эхолалия, другие отклонения.
Женщины, унаследовавшие ломкую Х-хромосому с полной мутацией от своих матерей, могут быть склонны к развитию атипической депрессии, а также шизофреноподобного заболевания.

Синдром «кошачьего крика» — заболевание, обусловленное структурной аномалией 5-й пары хромосом (выпадение участка — делеция). Встречается преимущественно у девочек и характеризуется развитием умеренной или тяжелой умственной отсталости, задержкой физического развития и рядом диспластических признаков («антимонголоидный» разрез глаз, гипертелоризм, низкое расположение ушных раковин, поперечная складка ладоней и др.) Основным симптомом является своеобразный мяукающий тембр плача ребенка, связанный с аномалией строения гортани.


Синдром Вольфа—Хиршхорна.
В основе синдрома лежит изменение длины хромосомы из четвертой пары. Основные признаки заболевания у новорожденных: большое туловище, клювовидный нос и выступающее надпереносье, деформированные ушные раковины со складками, пучеглазие и колобома радужной оболочки (ее частичное отсутствие), общее недоразвитие во время беременности. Отмечается наличие четырех сгибательных складок на пальцах верхних конечностей.

Синдром Патау — комплекс врожденных пороков развития черепа, лица, нервной системы, органов слуха, зрения, внутренних органов. В основе заболевания лежит наличие добавочной хромосомы в 13-й паре. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Патау (К. Patau).

Клиническая картина характеризуется микроцефалией, расщелиной лица, двусторонним расщеплением верхней губы, полным расщеплением неба, маленькими глазными яблоками либо полным их отсутствием, короткой шеей, маленькими деформированными низко расположенными ушами, полидактилией, дистрофическими изменениями ногтей и костного скелета. Отмечаются также пороки развития сердца, желудка, кишечника и других органов.

Синдром трисомии-Х впервые описан в 1959 г. Частота данной патологии составляет среди новорожденных 0,1%, а среди умственно отсталых — 0,6%. Большинство лиц женского пола с трисомией-Х выявляется среди больных психиатрических лечебниц. Клиническая картина характеризуется аномалиями развития скелета, внутренних органов, различными психическими проявлениями и интеллектуальной недостаточностью. Среди полиморфизма признаков трисомии-Х наиболее характерными являются: низкий рост, аномалии ушей, прикуса, высокое стояние твердого неба, короткие пальцы, искривленный мизинец, широкий промежуток между 1 и 2 пальцами на стопах, синдактилия, недоразвитие половых функций.

Умственная отсталость проявляется в виде легкой или умеренной степени. Характерны эмоциональные расстройства (вспыльчивость, агрессивность, неустойчивость настроения и немотивированные поступки). Девочки с синдромом трисомии-Х с трудом, но в большинстве случаев (легкая степень умственной отсталости) обучаются в массовых школах.

Синдром Эдвардса — наследственное заболевание, обусловленное, как правило, трисомией 18-й хромосомы и проявляющееся множественными пороками развития органов и систем. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Эдвардсом (J. Edwards).
Клиническая картина заболевания характеризуется задержкой психического развития, множественными аномалиями лица, костно-мышечной системы, черепа и головного мозга.

К хромосомным синдромам, помимо вышеописанных, относится большая группа так называемых семейных форм умственной отсталости, когда совершенно точно доказано наличие данной патологии у близких родственников.
Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия) — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, экзофтальмом, деформацией зубов и синдактилиями. Синдром описан французским педиатром Апертом (Е. Apert) в 1906 г.

Синдром Крузона — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, преждевременным срастанием швов черепа, уменьшением мозгового вещества, экзофтальмом, вторичной атрофией зрительных нервов, прямоугольным расположением большого пальца к кисти. Впервые синдром описан французским врачом Крузоном (О. Crouson) в 1912 г.

Синдром Сьегрена—Ларссона — наследственное заболевание, которое сопровождается умственной отсталостью, парезами (снижением силы) конечностей и ухудшением зрения.

Синдром Берьесона—Форсмана—Лемана — синдром характеризующийся умственной отсталостью в сочетании с избыточным весом. Впервые описан американскими врачами Берьесоном (М. Berjeson) Форсманом (Н. Foreman) и Леманом (О. Lehman) в 1963 г. Клиническая картина заболевания проявляется выраженным ожирением и прогрессирующей умственной отсталостью. Ожирение носит не равномерный характер. Жир откладывается преимущественно на бедрах, груди и лице, что придает своеобразный вид такому больному (бочкообразная карликовая фигура с заплывшим лицом, большими ушами и узкими разрезами глаз). У больных часто отмечаются эпилептические припадки. Умственная отсталость колеблется от умеренной до тяжелой степени. Данная патология встречается только у лиц мужского пола, но носителями патологического гена являются женщины.

Синдром Прадера—Вилли — наследственное заболевание, характеризующееся глубокой умственной отсталостью, низким ростом, гипогенитализмом, ожирением, резко выраженной мышечной гипотонией.

Синдром Книппеля—Фейля (синдром короткой шеи) — наследственное семейное заболевание, обусловленное врожденными аномалиями развития скелета и внутренних органов в сочетании с тяжелой степенью умственной отсталости. Клиника синдрома подробно описана французскими врачами Клиппелем Фейлем в 1912 г.

Аномалия развития характеризуется следующими проявлениями: короткой шеей как результат количественного уменьшения шейных позвонков,  ограничением подвижности головы, расщеплением твердого неба, бочкообразной грудной клеткой, врожденными пороками сердца, добавочными долями или отсутствием отдельных долей легких, синдактилиями (сращение пальцев конечностей),  глухотой вследствие заращения наружных слуховых проходов, сужением анального отверстия и многими другими симптомами. Интеллектуальная недостаточность является результатом тяжелой умственной отсталости

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.
Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.
В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении.  С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного  лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.
 

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Метод определения Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см. ), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

КариотипыБолезньКомментарии
47,XXY; 48,XXXYСиндром КлайнфельтераПолисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)Синдром Шерешевского — ТернераМоносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХПолисомии по X хромосомеНаиболее часто — трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21Болезнь ДаунаТрисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18Синдром ЭдвардсаТрисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13Синдром ПатауТрисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р-Синдром кошачьего крикаДелеция короткого плеча 5-й хромосомы

Смотрите также:

мужчин теряют Y-хромосомы с возрастом

Обновлено 9 декабря 2019 г., 11:38. Часто — и чаще с возрастом — в клетках отсутствует Y-хромосома. Со временем стало ясно, что это имело последствия. Исследования связывают потерю Y-хромосомы в крови с раком, сердечными заболеваниями и другими расстройствами.

Теперь новое исследование — крупнейшее на сегодняшний день в этом феномене — оценивает, что 20 процентов из 205 011 мужчин в большой генетической базе данных, называемой Британским биобанком, потеряли Y-хромосомы из определенной части своей крови.К 70 годам такая же проблема была у 43,6% мужчин. Точно неясно, почему, но авторы считают, что эти потери могут быть самым ярким признаком того, что что-то еще идет не так в телах этих мужчин: они позволяют накапливаться мутациям всех видов, и эти другие мутации могут быть основной связью с раком. и болезни сердца.

Мутации, в конце концов, все время спонтанно возникают в человеческом теле. Каждое клеточное деление производит такие маленькие ошибки, как неправильное копирование одной буквы, или такие большие, как потеря целой хромосомы.Таким образом, в течение всей жизни это может привести к тому, что ученые называют «клональным мозаицизмом», когда тело человека представляет собой мозаику из отдельных популяций клеток, каждая из которых имеет свои накопленные мутации. В какой-то степени это верно для всех, но становится более актуальным по мере того, как вы становитесь старше. «Чем больше вы стареете, тем больше ошибок происходит при делении клеток», — говорит Джон Р. Б. Перри, биолог из Кембриджского университета, который руководил недавним исследованием.

Прочтите: возможно унаследовать больше ДНК от одного родителя, чем от другого

В крови потеря Y-хромосомы в некоторых клетках является наиболее часто наблюдаемым мозаицизмом, но есть бесчисленное множество других примеров.У женщин некоторые клетки крови теряют одну Х-хромосому. Другие подмножества клеток крови могут получить мутацию только в одном гене, потерять лишь небольшую часть хромосомы или даже получить целую хромосому. (Красные кровяные тельца вообще не несут ДНК, поэтому это относится только к лейкоцитам.)

Перри и его коллеги также хотели понять, почему Y-хромосома исчезает у одних мужчин, но не у других. Они изучили, предрасполагают ли определенные генетические варианты на других хромосомах к мужчинам так или иначе, и в итоге обнаружили 156 вариантов, связанных с потерей Y-хромосомы. Многие из них также близки к генам предрасположенности к раку, и наличие этих же вариантов коррелировало с более высоким риском рака предстательной железы и яичек у мужчин, а также глиомы, рака почек и других видов рака у мужчин и женщин .

«Я думаю, это была действительно интересная часть», — говорит Сиддхартха Джайсвал, патологоанатом из Стэнфорда, изучающий кровь. Это предполагает, что потеря Y-хромосомы, вероятно, не является конечной причиной связанных с ней плохих результатов для здоровья, потому что у женщин никогда не было Y-хромосомы, которую можно было бы потерять.Скорее, те же генетические варианты, которые предрасполагают кого-то к потере Y-хромосомы, могут также подвергать этого человека риску развития рака. У этих двух исходов может быть общая причина, потому что оба коренятся в ошибках в ДНК. Рак является результатом множества накопленных мутаций, которые позволяют клетке бесконтрольно размножаться. Потеря Y-хромосомы — это одна большая и бросающаяся в глаза мутация. Перри предполагает, что и то, и другое может быть результатом некоторого сбоя в нормальном процессе реагирования на повреждение ДНК и его восстановления. «Потеря Y-хромосомы является проявлением более широкой нестабильности генома», — говорит он.Другими словами, исчезновение Y-хромосомы является признаком того, что организм позволяет накапливать ошибки ДНК.

Прочтите: Первый человек, гены которого были отредактированы внутри его тела

Но почему Y-хромосома теряется чаще, чем другие? Это одна из самых маленьких хромосом и, возможно, самая незаменимая*. «Вероятно, из-за того, что она несет относительно немного генов, ее потеря переносится лучше, чем другие», — говорит Дэвид Стинсма, онколог из Института рака Дана-Фарбер. Но тот факт, что потеря Y-хромосомы настолько распространена, говорит он, также предполагает, что это может дать небольшое преимущество клеткам, которые ее потеряли.Исследователи обнаружили мужчин, у которых отсутствует Y-хромосома в 87 процентах клеток крови.

Перри говорит, что преимуществом может быть более низкая энергетическая стоимость деления с меньшим количеством хромосом, или это может быть отказ от подавляющего рост гена на Y. В любом случае, это важно, потому что все клетки крови в вашем теле находятся в огромная конкуренция друг с другом за ресурсы. Мутация, дающая небольшое преимущество, позволит клеткам с ней победить. На самом деле, говорит Перри, формирование клеток крови человека является «прекрасным примером эволюции на микроуровне.

В последние годы исследователи начали получать гораздо более детальное представление о различных подгруппах клеток крови, живущих внутри одного человека. «Что изменило историю, так это технологическая возможность взглянуть на весь геном», — говорит Ламберт Буск, биолог по раку крови в больнице Maisonneuve-Rosemont. Пятьдесят лет назад врачи, кропотливо подсчитывая хромосомы в отдельных клетках крови, заметили потерю Y-хромосом. Сегодня ученые могут проанализировать все гены в крови тысяч людей и увидеть, что клетки крови далеко не идентичны внутри одного человека.


* В этой статье ранее неверно описывался относительный размер Y-хромосомы.

Эволюция половых хромосом Шаг за шагом

28 октября 1999 г.

Мужчины и женщины, согласно популярным книгам по самопомощи, происходят с разных планет, но на самом деле их разделяют совершенно разные хромосомы. С двумя крестиками вы женщина; с одним X и крошечным Y, вы мужчина. Ни одна другая пара хромосом не отличается таким разнообразием.Как половые хромосомы стали такими непохожими?

В выпуске журнала Science от 29 октября 1999 г. Брюс Лан, доктор философии, доцент генетики человека Чикагского университета и эксперт по эволюции половых хромосом, вместе со своим коллегой Дэвидом Пейджем, доктором медицины, из Институт Уайтхеда сообщает, что хромосомы X и Y, возникшие из пары идентичных, не определяющих пол хромосом (известных как аутосомы), расходились друг от друга в течение примерно 300 миллионов лет, проходя четыре отдельные стадии. а не плавный переход.

«Раскапывая ископаемые половые хромосомы, мы смогли реконструировать четыре события, которые привели половые хромосомы к их отличительным формам X и Y, и установить дату, когда эти события произошли в ходе эволюции», — говорит Лан. «Чем дальше в прошлое мы смотрим, тем более похожими становятся X и Y, подтверждая теорию о том, что они произошли от пары идентичных аутосом».

Пол не всегда определялся ДНК. У многих рептилий пол потомства определяется температурой инкубации яиц.Но когда возникли теплокровные млекопитающие с внутренним размножением, определение пола по температуре стало проблематичным. Вскоре после того, как млекопитающие отделились от рептилий, примерно 300 миллионов лет назад, обычная пара аутосом начала эволюционировать в то, что впоследствии стало современными X- и Y-хромосомами.

Многие гены Y-хромосомы человека имеют гомологи (аналогичные гены) на X-хромосоме. Наличие этих генов X-Y подтверждает идею о том, что Y-хромосома развилась от X-подобного предка.

Для Лана и Пейджа эти гены X-Y служат «окаменелостями», которые они могут использовать для реконструкции эволюционной истории половых хромосом. Сравнив количество мутаций между X-формой и Y-формой пары генов X-Y, Лан и Пейдж получили приблизительные оценки того, когда они в последний раз были похожи, что дало им «геологический» снимок половых хромосом.

«Реконструкция определяющих событий эволюции половых хромосом человека аналогична реконструкции эволюции видов, за исключением того, что мы рассматриваем изменения пары хромосом в течение геологического времени, а не изменения целых организмов», — говорится в сообщении. Лан.

Согласно реконструкции, проведенной Ланом и Пейджем, первый шаг к определению пола с помощью ДНК произошел примерно 300 миллионов лет назад, когда одна из аутосом мутировала и приобрела ген SRY — регион Y, определяющий пол, — который является главный переключатель для создания мужчины. « SRY -несущая хромосома стала Y-хромосомой, а ее -SRY -дефицитный партнер стал X-хромосомой», — говорит Лан.

Со временем X и Y прекратили рекомбинацию — процесс обмена фрагментами генетического материала между парой хромосом во время образования яйцеклеток или сперматозоидов.Рекомбинация необходима для поддержания генетической идентичности между X и Y. Без нее две хромосомы разделились бы на разные формы. Но, по словам Лана, рекомбинация между X и Y постепенно подавлялась в ходе эволюции, так что отдельные фрагменты хромосомного материала внезапно перестали рекомбинировать. Сегодня человеческие X- и Y-хромосомы практически не рекомбинируют.

Лан и Пейдж считают, что четыре события хромосомной инверсии были ответственны за начало и конец эволюции X- и Y-хромосом.Инверсии возникают, когда большой участок ДНК переворачивается на хромосоме вверх ногами.

Для аутосом, где есть две идентичные копии каждой хромосомы, одна с инверсией будет устранена в ходе эволюции в процессе, известном как «генетический дрейф». Но когда это происходит с парой хромосом XY, простое удаление хромосомы с инверсией не вариант, поскольку и X, и Y необходимы для обеспечения наличия двух полов. )

Вместо этого каждая инверсия отдаляет половые хромосомы дальше друг от друга. по мере их развития.Каждая перевернутая часть хромосом увеличивала длину ДНК, которая больше не могла выравниваться и рекомбинироваться. На Y-хромосоме это привело к дегенерации и уменьшению размера, поскольку вредные мутации могли быстрее накапливаться на этой нерекомбинирующей хромосоме. Напротив, Х-хромосома сохранила свою генетическую целостность и размер, поскольку она могла продолжать рекомбинировать со своим партнером (другой X) у самок.

«Этот способ расширения противоречит точке зрения, согласно которой X и Y расходятся постепенно, и согласуется с представлением о том, что эволюция происходит скачкообразно», — говорит Лан.

Резюме:
Никакая другая пара хромосом не отличается таким разнообразием, как половые хромосомы. В выпуске журнала Science от 29 октября 1999 года Брюс Лан и Дэвид Пейдж описывают, как половые хромосомы стали такими разными, превратившись из пары идентичных хромосом в X и Y в несколько дискретных стадий на протяжении 300 миллионов лет.

Что такое хромосомы YY? Когда возникает синдром Супермена

‌Хотя генетика является наследственной, феномен генетических изменений возникает, когда младенцы мужского пола получают дополнительную Y-хромосому в каждой из своих клеток, что приводит к комбинации XYY.Синдром широко известен как синдром Джейкоба, синдром Супермена, кариотип XYY, синдром XYY, синдром YY и мозаицизм 46, XY/47, XYY. Генетическое изменение происходит у одного из 1000 младенцев мужского пола, и его можно проследить на 100 000 лет назад до одного предка мужского пола.

Что вызывает появление YY-хромосом?

Обычное количество хромосом внутри каждой клетки вашего тела составляет 46 хромосом, или 23 пары. Вы наследуете половину своих хромосом от своей биологической матери, а другую половину от своего биологического отца.

Первые 22 пары хромосом называются аутосомами. 23-я пара хромосом известна как половые хромосомы, потому что они решают, родитесь ли вы мужчиной или женщиной. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Синдром Супермена возникает, когда мужчины получают дополнительную Y-хромосому при зачатии, создавая комбинацию XYY. ‌В результате рождается ребенок мужского пола с синдромом XYY, что является случайным явлением из-за образования сперматозоидов до того, как произойдет зачатие .

Известная как нерасхождение, это ошибка деления сперматозоида. В результате ребенок будет иметь дополнительную Y-хромосому в каждой клетке своего тела. Однако это не наследственный признак — отцы с XYY-хромосомами не передают этот синдром своим сыновьям.

Каковы физические характеристики хромосом YY?

Физические характеристики человека с дополнительной Y-хромосомой сильно различаются. Важно помнить, что не все мальчики, рожденные с синдромом XYY, будут демонстрировать заметные различия.То, как ваше физическое тело функционирует, является результатом инструкций, закодированных в ваших генах. У вас есть уникальный генетический состав, который создает ваш генотип.

Ваш генотип в сочетании с факторами окружающей среды определяет структуру и функции вашего физического тела, известные как фенотип. Полное воплощение полного набора хромосом приводит к вашему кариотипу.

Мобильные особенности, связанные с этим синдромом мая г. включают в себя:

  • Большие тесты
  • Большая головка
  • Увеличение расстояния между двумя частями тела, как правило, глаза
  • Увеличение живота толстый
  • большие зубы
  • Безымянные пальцы, изогнутые внутрь
  • Атипичное искривление позвоночника из стороны в сторону
  • Высокий рост

Важно помнить, что иногда отсутствуют какие-либо необычные фенотипические черты, хотя они выше среднего высота является обычным результатом.Исследования показывают, что мужчины с синдромом несут дополнительную копию гена SHOX, которая находится на половой хромосоме. Ген SHOX также отвечает за развитие скелета, особенно за рост и созревание конечностей.

Большинство мужчин с синдромом XYY фертильны, имеют типичный уровень тестостерона и половое развитие. Однако у некоторых мальчиков может развиться тестикулярная недостаточность, что приводит к проблемам с фертильностью.

Каковы симптомы YY-хромосомы?

Синдром XYY связан с определенными физическими состояниями и инвалидностью у мужчин с дополнительной Y-хромосомой.Симптомы от легкой до тяжелой, поэтому физические симптомы могут быть незамеченными:

  • Asthma
  • Спектр аутизма
  • Высокопроизводство
  • Ручной тремор
  • Непроизвольные движения
  • Гипотония низкой мышцы
  • Как сидит и ходьба)
  • Задержка речи
  • Сложность с чтением и записью
  • проблем с читаем
  • ‌Важно отметить, что умственная отсталость не является типичным признаком.У людей с синдромом XYY также могут рождаться дети с типичным кариотипом.

    Как диагностируется ГГ?

    Генетическое тестирование синдрома XYY может проводиться в пренатальных тестах или в любое время на протяжении всей жизни мальчика. После постановки диагноза синдром можно контролировать с помощью специализированного обучения и терапии, например, при очевидных задержках развития речи и подвижности. Обычно назначают два теста:

    1. Тест на кариотип, который выявляет все хромосомы в клетке
    2. Тест на хромосомный микрочип, который выявляет лишние или отсутствующие хромосомы

    Существуют также пренатальные тесты, которые могут подтвердить диагноз синдрома XYY, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, которые беременные женщины могут проводить для выявления потенциальных генетических проблем с их будущим ребенком.Предполагается, что часть мужского населения с синдромом Джейкоба никогда не получает диагноз из-за отсутствия симптомов.

    Отслеживание эволюции половых хромосом

    КЕМБРИДЖ, Массачусетс — Из 46 хромосом человека 44 являются членами идентичных пар. Но два — X и Y — стоят особняком, потому что у них нет идеального совпадения. Тем не менее эволюция возложила на этих двух генетических одиночек важнейшую задачу определения пола: эмбрионы с двумя Х-хромосомами развиваются в самок, а эмбрионы с Х- и Y-хромосомами развиваются в самцов.

    Обоснование такого расположения долгое время ставило в тупик таких ученых, как Дэвид Пейдж, член Института Уайтхеда и эксперт по Y-хромосоме, которые задавались вопросом, как впервые появились эти уникальные хромосомы. Теперь исследования доктора Пейджа показывают, что половые хромосомы произошли от обычной пары аутосом, которые за сотни миллионов лет эволюционировали в современные X- и Y-хромосомы. В исследовании, опубликованном в пятничном номере журнала Science, доктор Пейдж и Брюс Лан, в то время научный сотрудник Института Уайтхеда, сообщают, что они реконструировали этапы эволюции половых хромосом и временной ход, в течение которого эти хромосомы были построены.Это исследование позволяет заглянуть в прошлое и понять, как впервые появились половые хромосомы — один из величайших экспериментов природы.

    Миллионы лет назад пол, вероятно, определялся не половыми хромосомами, а каким-то фактором окружающей среды, например температурой воды, при которой инкубировалось яйцо. (Определение пола все еще происходит таким образом у некоторых животных, таких как крокодилы и морские черепахи.) С годами пара аутосом дифференцировалась в две отдельные хромосомы, X и Y.Сегодня X по-прежнему является домом для тысяч генов, а Y — всего несколько десятков. Из них 19 поделены между X и Y.

    Эти 19 генов, по сути, являются живыми ископаемыми, поскольку они могут предоставить ученым информацию об истории половых хромосом, говорит доктор Пейдж, который также является исследователем в Медицинском институте Говарда Хьюза. «Половые хромосомы — единственные хромосомы с долгой интеллектуальной историей, но эти 19 генов также могут многое рассказать нам об их эволюционной истории», — говорит он.В этом исследовании д-р. Пейдж и Лан воспользовались этими голосами из прошлого, чтобы узнать больше о событиях, в результате которых появились современные половые хромосомы.

    Сначала они сравнили расположение всех 19 пар генов на X- и Y-хромосомах человека. Они обнаружили, что все эти гены сосредоточены на кончике короткого плеча X, тогда как они разбросаны по длине Y. В общем, порядок генов не соответствует между двумя хромосомами.

    Затем они измерили для каждой из пар генов синонимическую дивергенцию нуклеотидов — молчащие изменения в последовательности нуклеотидов.Из-за избыточности генетического кода такие изменения не влияют на кодируемую аминокислоту или полученный белок. Таким образом, поскольку они избирательно нейтральны, синонимичные замены служат молекулярными часами, обеспечивая меру эволюционного времени, прошедшего с тех пор, как пары генов начали дифференцироваться. К своему удивлению, ученые обнаружили, что гены сгруппированы в четыре группы, каждая из которых имеет разный уровень сходства последовательностей. «Самым поразительным наблюдением было то, что на Х-хромосоме четыре группы генов физически расположены в виде четырех последовательных блоков, по сути, так же, как слои горной породы расположены в геологических пластах», — объясняет доктор. Страница. Напротив, группы, по-видимому, перемешаны на Y-хромосоме.

    Во время эволюции XY-дифференциация, вероятно, инициировалась по одной страте за раз, при этом страта 1 была первой, вступившей на путь дифференциации, а страта 4 — самой последней, — говорит доктор Лан, который сейчас работает на факультете в Чикагский университет. Дифференцировка могла произойти только после подавления X-Y-рекомбинации в каждой страте. «Скорее всего, это подавление было результатом серии хромосомных инверсий на Y-хромосоме, что также объясняет, почему гены в X находятся в порядке, а в Y — перемешаны», — объясняет он.

    Следующим шагом было точно определить, когда действительно произошла дифференциация для каждой страты. Сравнивая гены в каждой страте с гомологами других млекопитающих, доктора. Пейдж и Лан смогли определить минимальный и максимальный возраст для всех слоев. Кроме того, они смогли поместить события дифференциации в эволюционный континуум по отношению к эволюции других животных. Например, они узнали, что первые слои дифференцировались от 240 до 320 миллионов лет назад, вскоре после того, как предки млекопитающих расстались с предками птиц.Второй слой дифференцировался от 130 до 170 миллионов лет назад, вскоре после того, как наши предки расстались с предками утконосых утконосов. Третий слой дифференцировался от 80 до 130 миллионов лет назад, вскоре после того, как наши предки расстались с предками кенгуру. Наконец, четвертый и самый последний слой дифференцировался от 30 до 50 миллионов лет назад, вскоре после того, как наши предки расстались с предками лемуров.

    Статья Science основана на исследовании, опубликованном в прошлом году лабораторией Пейджа, в котором был предложен путь эволюции генов X-Y, при котором ген, общий для X и Y, эволюционирует в X-сцепленный ген без гомологов Y.Большинство генов X сегодня являются продуктами этого пути, а их прежние аналоги Y давно распались. По словам доктора Пейджа, 19 оставшихся генов X-Y все еще находятся в пути эволюции.

    «До этой статьи большинство ученых, в том числе и я, думали о нескольких генах X-Y как о генетических странностях, не имеющих фундаментального значения в понимании какой-либо хромосомы», — говорит он. «Основная идея статьи заключалась в том, что эти гены были промежуточными звеньями на эволюционном пути, по которому прошли все гены половых хромосом и о чем свидетельствуют сохранившиеся гены X-Y.

    Это исследование было поддержано Национальным институтом здравоохранения.

    половых хромосом – почему важны гены Y

    Половые хромосомы. Почему важны гены Y
    28 мая 2015 г.

    Согласно исследованию, опубликованному в журнале открытого доступа Genome Biology , в Y-хромосоме человека и других млекопитающих было утрачено несколько генов. Исследование показывает, что основные гены Y восстанавливаются путем перемещения в другие хромосомы, и оно определяет потенциально важный генетический фактор мужского бесплодия.

    Y-хромосома значительно меньше X-хромосомы и уже потеряла почти все 640 генов, которые когда-то были общими с X-хромосомой.

    Яркий пример исчезновения генов из Y-хромосомы можно найти у колючей крысы Рюкю, обитающей на одном острове в Японии. У этого вида Y-хромосома полностью исчезла, и многие Y-сцепленные гены переместились либо в X-хромосому, либо в неполовые хромосомы (аутосомы). До сих пор считалось, что это особенность, обнаруженная у одного изолированного вида, но новые данные свидетельствуют о том, что явление перемещения генов из половых хромосом в аутосомы широко распространено среди млекопитающих, включая человека.

    Ведущий автор Дженнифер Хьюз из Института Уайтхеда, США, сказала: «Гены, сохранившиеся в Y-хромосоме, чрезвычайно долгоживущие и, вероятно, выполняют важные биологические функции. Однако есть многочисленные исключения, когда у некоторых млекопитающих из Y-хромосомы были потеряны кажущиеся критическими гены. Во многих случаях эти гены на самом деле не были устранены, а нашли новые места в геноме.

    «Теперь мы выявили четыре гена, которые были потеряны из Y-хромосомы и спасены путем перемещения в другие хромосомы.Впервые мы показываем, что это произошло у людей, а также у целого ряда других млекопитающих. Эти перемещенные гены остались в геноме, потому что они необходимы для нормального развития».

    Команда изучила геномы человека, человекообразных обезьян, грызунов, крупного рогатого скота и сумчатых в поисках доказательств того, что гены переместились из половых хромосом в аутосомы. Используя эволюционные записи расхождений видов, они построили генеалогические деревья, показывающие, как определенные гены перемещались между хромосомами с течением времени.

    Четыре гена, которые были идентифицированы как перемещенные из Y-хромосомы, играют ключевую роль в синтезе и деградации белка в клетках млекопитающих. Команда обнаружила восемь отдельных случаев у разных видов, когда эти гены переместились из половых хромосом в аутосомы.

    Копии гена EIF2S3 обнаружены на X- и Y-хромосомах грызунов, и Y-копия играет решающую роль на ранних этапах производства спермы. У человека этот ген оказался отсутствующим в Y-хромосоме, но две копии все же присутствовали в геноме — одна на Х-хромосоме и одна на аутосоме.

    Это говорит о том, что после потери гена из Y-хромосомы человека X-хромосома «сохранила» копию своего гена EIF2S3 на аутосоме, что указывает на важность этого гена. У людей аутосомная копия гена показала повышенную активность в яичках по сравнению с другими тканями, что указывает на существенную роль в производстве сперматозоидов и на возможный генетический фактор мужского бесплодия.

    Дженнифер Хьюз добавляет: «Это исследование усложняет наше понимание роли половых хромосом, генов и специфических для пола характеристик, что требует дальнейшего изучения.”

    Для того, чтобы получить более широкое исследование о влиянии восстановления гена Y на эволюцию генома, необходимо получить высококачественные последовательности половых хромосом от большего числа видов.

    -ENDS-

    Контакты для СМИ
    Джоэл Уинстон
    Пресс-секретарь
    BioMed Central
    T: +44 (0)20 3192 2081
    M: +44 (0)7766540147

    Примечания редактору :

    1. Исследовательская статья

    Jennifer F Hughes, Helen Skaletsky, Natalia Koutseva, Tatyana Pyntikova and David C Page
    Счетчик событий транспозиции половых хромосом в аутосомы Потеря гена Y-хромосомы у млекопитающих
    Биология генома 2015
    doi: 10.1186/s13059-015-0667-4

    Статья доступна на сайте журнала здесь: http://dx.doi.org/10.1186/s13059-015-0667-4

    Пожалуйста, называйте журнал в любом рассказе, который вы пишете. Если вы пишете для Интернета, пожалуйста, дайте ссылку на статью. Все статьи доступны бесплатно в соответствии с политикой открытого доступа BioMed Central.

    2. Биология генома служит сообществу биологических исследователей в качестве международного форума для распространения, обсуждения и критического обзора информации обо всех областях биологии, основанной на геномных исследованиях.Основные цели состоят в том, чтобы предоставить путеводитель по быстро развивающимся ресурсам и технологиям в области геномики и их влиянию на биологические исследования, опубликовать большие наборы данных и обширные результаты, которые трудно разместить в традиционных журналах, а также помочь установить новые стандарты и номенклатуру для пост-биологических исследований. геномная биология.

    3. BioMed Central является издателем STM (науки, технологии и медицины), который впервые применил модель публикации с открытым доступом. Все рецензируемые исследовательские статьи, опубликованные BioMed Central, немедленно размещаются в свободном доступе в Интернете и имеют лицензию, разрешающую повторное распространение и повторное использование.BioMed Central является частью Springer Science+Business Media, ведущего мирового издателя в области СТМ. www.biomedcentral.com

    7.6: Половые хромосомы — Биология LibreTexts

    Ядра клеток человека содержат 22 аутосомы и 2 половые хромосомы. У женщин половые хромосомы состоят из 2 Х-хромосом . У мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома . Наличие Y-хромосомы имеет решающее значение для запуска программы развития, которая приводит к рождению мальчика.

    Y-хромосома

    При образовании сперматозоидов путем мейоза X- и Y-хромосомы должны разделиться в анафазе, как это делают гомологичные аутосомы. Это происходит без проблем, потому что, как и гомологичные аутосомы, синапс X- и Y-хромосомы во время профазы мейоза I. Существует небольшой участок гомологии, общий для X- и Y-хромосомы, и в этом регионе возникает синапс.

    Рисунок 7.6.1 Синапсис X- и Y-хромосом предоставлен C. Tease

    На этом изображении показан синапсис X- и Y-хромосом мыши во время профазы мейоза I.Кроссинговер происходит в двух областях спаривания, называемых псевдоаутосомными областями . Они расположены на противоположных концах хромосомы.

    Псевдоаутосомные области

    псевдоаутосомных регионов получили свое название потому, что любые гены, расположенные в них (на данный момент обнаружено только 9), наследуются так же, как и любые аутосомные гены. У мужчин есть две копии этих генов: одна в псевдоаутосомной области их Y, другая в соответствующей части их X-хромосомы.Таким образом, мужчины могут наследовать аллель, изначально присутствующий в Х-хромосоме их отца, а женщины могут наследовать аллель, изначально присутствующий в Y-хромосоме их отца.

    Рисунок 7.6.2 Y-хромосома человека

    Гены вне псевдоаутосомных областей

    Хотя 95% Y-хромосомы лежит между псевдоаутосомными областями, здесь обнаружено только 27 различных функциональных генов. Более половины этой области представляет собой генетически бесплодный гетерохроматин. Из 27 генов, обнаруженных в эухроматине, некоторые кодируют белки, используемые всеми клетками.Другие кодируют белки, которые функционируют только в семенниках. Ключевым игроком в этой последней группе является SRY .

    СРИ

    SRY (для s ex-определение r egion Y ) представляет собой ген, расположенный на коротком (p) плече сразу за пределами псевдоаутосомной области. Это главный переключатель, который запускает события, превращающие эмбрион в мужчину. Без этого гена вы получите самку.

    Какие улики?

    1. В очень редких случаях анеуплоидные люди рождаются с такими кариотипами, как XXY, XXXY и даже XXXXY. Несмотря на дополнительные Х-хромосомы, все эти случаи относятся к мужскому полу.
    2. На этом изображении показаны две мыши с кариотипом XX (и, следовательно, они должны быть самками). Однако, как вы можете заметить, у них мужской фенотип. Это потому, что они трансгенны по SRY . В оплодотворенные XX яйцеклеток вводили ДНК, несущую ген SRY .
    Рисунок 7.6.3 Трансгенные мыши предоставлены Robin Lovell-Badge из Nature 351:117, 1991

    Хотя у этих мышей есть яички, мужские половые гормоны и нормальное поведение при спаривании, они бесплодны.

    1. Другая редкость: XX люди с тестикулярной тканью, потому что транслокация поместила ген SRY на одну из Х-хромосом
    2. Еще одна редкость, демонстрирующая случай: женщины с кариотипом XY, которые, несмотря на свою Y-хромосому, являются женщинами из-за деструктивной мутации в SRY .

    В 1996 году тест, основанный на молекулярном зонде для SRY , был использован для подтверждения того, что у потенциальных участниц женских олимпийских соревнований в Атланте нет гена SRY . Но из-за таких возможностей, как в случае 4, это тестирование больше не используется для скрининга спортсменок-олимпийцев.

    Х-хромосома

    Х-хромосома несет около 1000 генов, но лишь немногие из них, если таковые вообще имеются, напрямую связаны с полом. Однако наследование этих генов происходит по особым правилам. Они возникают, потому что:

    • мужчины имеют только одну Х-хромосому
    • почти все гены X не имеют аналогов в Y; таким образом
    • любой ген на X, даже рецессивный у самок , будет экспрессироваться у самцов.

    Гены, наследуемые таким образом, описываются как сцепленные с полом или, точнее, Х-сцепленные .

    Пример X-Linkage

    Гемофилия представляет собой нарушение свертываемости крови, вызванное мутантным геном, кодирующим либо

    • свертывающий фактор VIII , вызывающий гемофилию А или
    • свертывающий фактор IX , вызывающий гемофилию B.

    Оба гена расположены на Х-хромосоме (показаны здесь красным цветом).Имея только одну Х-хромосому, мужчины, унаследовавшие дефектный ген (всегда от матери), не смогут вырабатывать фактор свертывания крови и будут страдать от трудно поддающихся контролю эпизодов кровотечения. У гетерозиготных женщин немутировавшая копия гена будет обеспечивать весь необходимый им фактор свертывания крови. Гетерозиготных женщин называют «носителями» , потому что, хотя у них нет симптомов, они передают ген примерно половине своих сыновей, у которых развивается заболевание, и половине дочерей, которые также становятся носителями.

    Женщины редко страдают гемофилией, потому что для этого им пришлось бы наследовать дефектный ген как от отца, так и от матери. До недавнего времени немногие больные гемофилией когда-либо становились отцами.

    Инактивация Х-хромосомы (XCI)

    Человеческие женщины наследуют две копии каждого гена на Х-хромосоме, тогда как мужчины наследуют только одну (с некоторыми исключениями: 9 псевдоаутосомных генов и небольшое количество «домашних» генов, обнаруженных на Y). Но для сотен других генов на Х, мужчины находятся в невыгодном положении в отношении количества генного продукта, производимого их клетками? Ответ отрицательный, потому что у самок в каждой клетке есть только одна активная X-хромосома .

    Во время интерфазы хромосомы слишком тонкие, чтобы их можно было окрасить и увидеть при световой микроскопии. Однако в интерфазных ядрах самок млекопитающих наблюдается плотная окрашиваемая структура, называемая тельцем Барра (по имени его первооткрывателя). Тельце Барра — одна из Х-хромосом. Его компактный внешний вид отражает его бездействие. Итак, клетки самок имеют только одну функционирующую копию каждого Х-сцепленного гена — столько же, сколько и самцов.

    Рис. 7.6.4 Генетическая мозаика вследствие инактивации Х-хромосомы

    Инактивация Х-хромосомы происходит на ранних стадиях эмбрионального развития.В данной клетке вопрос о том, какая из Х-хромосом самки становится инактивированной и превращается в тельце Барра, зависит от случая (за исключением сумчатых, таких как кенгуру, где всегда инактивируется Х-хромосома отца). После инактивации у всех потомков этой клетки будет одна и та же инактивированная хромосома. Таким образом, инактивация Х-хромосомы создает клоны с различным эффективным содержанием генов. Организм, клетки которого различаются по эффективному содержанию генов и, следовательно, по экспрессии признака, называется генетической мозаикой .

    Механизм инактивации Х-хромосомы

    Для инактивации Х-хромосомы требуется наличие гена на этой хромосоме под названием XIST .

    • XIST транскрибируется в некодирующую РНК длиной .
    • РНК
    • XIST накапливается вдоль Х-хромосомы, содержащей активный ген XIST , и начинает инактивировать все (или почти все) из сотен других генов на этой хромосоме.
    • Тельца Барра представляют собой неактивные Х-хромосомы, «окрашенные» РНК XIST.

    Последовательность событий у мышей

    • Во время первых клеточных делений зиготы самки мыши экспрессируется локус XIST на Х-хромосоме отца, поэтому большинство его Х-сцепленных генов молчат.
    • К моменту образования бластоцисты молчание отцовской Х-хромосомы все еще продолжается в трофобласте (который будет формировать плаценту), но
    • во внутренней клеточной массе (ICM, которая будет формировать эмбрион) транскрипция XIST прекращается на отцовской Х-хромосоме, позволяя экспрессироваться сотням других ее генов.Выключение локуса XIST осуществляется путем метилирования регуляторных последовательностей XIST . Таким образом, плюрипотентные стволовые клетки ICM экспрессируют обе Х-хромосомы.
    • Однако по мере развития эмбриона снова начинается инактивация Х-хромосомы. Но на этот раз совершенно случайно. Невозможно предсказать, будет ли это материнский X или отцовский X , который будет инактивирован в данной клетке.

    Некоторые гены на Х-хромосоме избегают инактивации

    А как насчет тех 18 генов, которые находятся как в Y, так и в X? У самок не должно быть необходимости инактивировать одну их копию, чтобы поддерживать баланс с ситуацией у самцов. И, как оказалось, эти гены избегают инактивации у самок. Как они это делают, пока выясняется.

    Аномалии Х-хромосомы

    Как мы видели выше, иногда обнаруживаются люди с аномальным числом Х-хромосом. В отличие от большинства случаев анеуплоидии, которые приводят к летальному исходу, фенотипические эффекты анеуплоидии Х-хромосомы обычно нетяжелы.

    Примеры:

    • Самки с единственной интактной Х-хромосомой (обычно той, которую она получила от своей матери) в некоторых (таким образом, генетическая мозаика) или во всех ее клетках демонстрируют изменчивое созвездие фенотипических признаков, называемое синдромом Тернера .Для тех девочек, которые доживают до рождения, фенотипические эффекты обычно незначительны, потому что каждая клетка имеет одну функционирующую Х-хромосому, как у XX женщин. Количество тел Барра = ноль.
    • XXX , XXXX , XXXXX кариотипы: все самки с умеренными фенотипическими эффектами, поскольку в каждой клетке инактивированы все дополнительные Х-хромосомы. Количество телец Барра = количество Х-хромосом минус одна.
    • Синдром Клайнфельтера : люди с кариотипами XXY или XXXY являются мужчинами (из-за их Y-хромосомы).Но опять же, фенотипические эффекты дополнительных Х-хромосом незначительны, поскольку, как и у женщин, дополнительные Х-хромосомы инактивируются и превращаются в тельца Барра.

    Определение пола у других животных

    Хотя самец дрозофилы Drosophila melanogaster является XY, Y-хромосома определяет не его мужское начало, а скорее отсутствие второго X. Кроме того, вместо того, чтобы самки отключали один X, чтобы сбалансировать один X самцов — как и мы — самцы мух удваивают выход своего одиночного X по сравнению с самками.

    У птиц, мотыльков, шистосом и некоторых ящериц самец имеет две одинаковые хромосомы (обозначенные ZZ), тогда как самка имеет «гетерогаметные» хромосомы (обозначенные Z и W). У кур единственный ген на Z-хромосоме (обозначенный DMRT1 ) при наличии в двойной дозе (ZZ) дает самцов, а наличие только одной копии гена дает самок (ZW).

    Определение пола по окружающей среде

    У некоторых хладнокровных позвоночных, таких как

    • рыбы
    • рептилий (т.грамм. некоторые змеи, ящерицы, черепахи и все крокодилы и аллигаторы)
    • беспозвоночные (например, некоторые ракообразные),

    пол определяется после оплодотворения — не половыми хромосомами, депонированными в яйцеклетке.

    Выбор обычно определяется температурой , при которой происходит раннее эмбриональное развитие.

    • В некоторых случаях (например, у многих черепах и ящериц) более высокая температура во время инкубации способствует производству самок.
    • В других случаях (например, у аллигаторов) более высокая температура способствует производству самцов.

    Даже в случаях (например, у некоторых ящериц), где имеются половые хромосомы, высокая температура может превратить генотипического самца (ZZ) в самку.

    Гермафродиты

    Гермафродиты имеют как мужские, так и женские половые органы. Многие виды рыб являются гермафродитами.

    Некоторые начинают с одного пола, а затем, реагируя на внешние раздражители, переключаются на другой пол.

    Другие виды имеют одновременно и семенники, и яичники (но редко оплодотворяются). Однако популяции C. elegans состоят в основном из гермафродитов, которые оплодотворяют только себя.

    Рыбы-гермафродиты не имеют половых хромосом.

    Авторы и авторство

    Разница между X и Y хромосомами

    Главное отличие — X и Y хромосома

    X- и Y-хромосомы — это две половые хромосомы человека.Гены на половых хромосомах и их последующие факторы, такие как половые гормоны, воздействуют на ткани тела и создают половые различия. Как правило, геном человека состоит из двадцати трех пар хромосом. Двадцать две из них являются парами аутосомных хромосом, а оставшаяся одна является парой половых хромосом. Пара половых хромосом состоит из комбинации X- и Y-хромосом. Основное различие между X и Y хромосомами заключается в том, что X хромосома является хромосомой, определяющей женский пол, тогда как Y хромосома является хромосомой, определяющей мужской пол.

    Ключевые сферы деятельности

    1. Что такое х хромосома
    — определение, особенности, функция
    2. Что такое Y Chromosome
    — определение, особенности, функция
    3. Каковы сходства между X и Y Chromosome
          – Обзор общих признаков
    4. В чем разница между хромосомами X и Y
          – Сравнение основных различий

    Ключевые термины: псевдохромосомная область, половая хромосома, определение пола, ген SYR, X-хромосома, Y-хромосома

    Что такое Х-хромосома

    Х-хромосома — одна из двух половых хромосом человека.У самок встречается парами, а у самцов может быть обнаружена только одна хромосома. Следовательно, женщины наследуют одну Х-хромосому от обоих родителей, а мужчины наследуют Х-хромосому от матери. Размер Х-хромосомы составляет 155 миллионов пар оснований. Х-хромосома более чем в 5 раз больше, чем Y-хромосома. Он составляет 5% всего генетического материала человека. Он содержит около 1000 генов. Х-хромосома содержит в десять раз больше генов, чем Y-хромосома.

    Рисунок 1: Х-хромосома человека

    Во время раннего эмбрионального развития одна из двух Х-хромосом самки постоянно инактивируется в процессе, называемом Х-инактивацией.Х-инактивация происходит за счет метилирования ДНК. Поскольку Х-инактивация является случайным процессом, в дочерней клетке может быть инактивирована Х-хромосома матери или отца. Однако некоторые гены на Х-хромосоме, особенно расположенные в псевдохромосомных областях, могут ускользнуть от Х-инактивации. Псевдохромосомная область содержит гены, гомологичные Y-хромосоме. Гены в псевдохромосомных областях необходимы для нормального развития человека.Следовательно, эти гены встречаются парами. Х-хромосома человека показана на рисунке 1 .

    Что такое Y-хромосома

    Y-хромосома — вторая половая хромосома человека. У мужчин имеется только одна Y-хромосома. Размер Y-хромосомы составляет около 59 миллионов пар оснований. Y-хромосома составляет 2% всего генома человека. Он содержит около 70 генов, кодирующих белки. Y-хромосома содержит ген под названием SYR , который превращает плод в мужчину. Другие гены Y-хромосомы связаны с мужской фертильностью.

    Рисунок 2: Y-хромосома человека

    Псевдохромосомные области Y-хромосомы гомологичны X-хромосоме. Гены псевдохромосомной области необходимы для нормального развития человека. Y-хромосома человека показана на рисунке 2 .

    Сходства между X и Y хромосомами

    • X- и Y-хромосомы участвуют в определении пола у человека.
    • Обе хромосомы X и Y состоят из плеча p , плеча q и центромеры.
    • И X-, и Y-хромосомы содержат псевдоаутосомные области на обоих концах, которые действуют как аутосомы.
    • Псевдохромосомные области как X-, так и Y-хромосом содержат гомологичные хромосомы, которые могут генетически рекомбинироваться во время образования гамет.

    Разница между X и Y хромосомами

    Определение

    Х-хромосома: Х-хромосома — это половая хромосома, которая встречается парами у женщин и одиночными у мужчин.

    Y-хромосома: Y-хромосома — это половая хромосома, которая в норме присутствует только в мужских клетках.

    Определение пола

    Х-хромосома: Х-хромосомы содержат гены, определяющие женский пол.

    Y-хромосома: Y-хромосома содержит гены, определяющие мужской пол.

    Размер

    Х-хромосома: Х-хромосома крупнее (около 155 миллионов пар оснований).

    Y-хромосома: Y-хромосома меньше (около 59 миллионов пар оснований).

    Представлять

    Х-хромосома: Х-хромосома составляет 5% всего генома человека.

    Y-хромосома: Y-хромосома составляет 2% всего генома человека.

    Количество генов

    Х-хромосома: Х-хромосома содержит больше генов (около 1000 генов), чем Y-хромосома.

    Y-хромосома: Y-хромосома содержит меньше генов (около 70 генов), чем X-хромосома.

    Мужской/Женский

    Х-хромосома: Самка содержит генотип ХХ.

    Y-хромосома: Мужчина содержит генотип XY.

    SYR Ген

    Х-хромосома: Х-хромосома не содержит гена SYR .

    Y-хромосома: Y-хромосома содержит ген SYR , участвующий в развитии яичек.

    Заключение

    Х-хромосома и Y-хромосома — это две определяющие пол хромосомы в геноме человека. У женщин могут быть обнаружены две Х-хромосомы.У мужчин могут быть идентифицированы как Х-, так и Y-хромосомы. Основное различие между X- и Y-хромосомами заключается в их участии в определении пола у человека. Одна из двух Х-хромосом у женщин случайным образом и навсегда инактивируется метилированием ДНК. Ген SYR в Y-хромосоме участвует в превращении плода в мужчину. И X, и Y хромосомы содержат псевдохромосомные участки, состоящие из генов, отвечающих за нормальное развитие человека. Псевдохромосомные участки Х- и Y-хромосом гомологичны.

    Артикул:

    1. «Х-хромосома — Домашний справочник по генетике». Национальная медицинская библиотека США. Национальные институты здоровья, nd Веб. Доступно здесь. 11 августа 2017 г.
    2. «Y-хромосома — Домашний справочник по генетике». Национальная медицинская библиотека США. Национальные институты здоровья, nd Веб. Доступно здесь. 11 августа 2017 г.
    3. Кинтана-Мурси, Луис и Марк Феллус. «Человеческая Y-хромосома: биологическая роль «функциональной пустоши». Журнал биомедицины и биотехнологии.Издательство Hindawi Publishing Corporation, 2001. Интернет. Доступно здесь. 11 августа 2017 г. 

    Изображение предоставлено:

    1. «Хромосома X человека с генами РАС из IJMS-16-06464» Мерлин Г. Батлер, Сайед К. Рафи, Энн М. Манзардо и Лори Гавулич (иллюстрация) — «Хромосомная идеограмма высокого разрешения, представляющая известные в настоящее время гены». для расстройств аутистического спектра». Междунар.

Author: alexxlab

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.