Егэ задачи по генетике: Задачи по генетике с решением — 4ЕГЭ

Содержание

Необычная задача по генетике в ЕГЭ 2016 года

Подобные задачи входят в программу ЕГЭ и для моих учеников они не представляются сложности. Однако невнимательность к деталям, к условию задачи может привести к ее неверному решению.

Скрестили два растения чистых линий — белое стелющееся и окрашенное кустистое. Все гибриды первого поколения получились окрашенными стелющимися. С гибридом первого поколения провели анализирующее скрещивание. В результате анализирующего скрещивания получили белые стелющиеся и окрашенные кустистые растения. Определите генотипы всех особей, указанных в задаче. Какой закон наследственности получил проявление?

Решение.

Так как в первом поколении все особи единообразны и по фенотипу они окрашенные стелющиеся, то

А — окрашенные, а — белые.

В — стелющиеся, b — кустистые.

Схема скрещивания 1:

ааBB*AAbb

G: aB; Ab

F1: АаВb — окрашенными стелющимися (единообразие).

Cхема скрещивания 2 (анализирующее скрещивание):

АаВb*ааbb

Так как, согласно условию задачи, в результате этого скрещивания появляется две фенотипические группы, есть основание утверждать, что у АаВb появляется только два сорта гамет — Аb и аВ.

Подобный факт обусловлен сцепленным наследованием без кроссинговера. Ген А лежит в одной хромосоме с геном b и эта хромосома попадает в гамету, которую мы указываем так — Аb.

А ген а в одной хромосоме с геном В, и эта хромосома попадает в гамету, которую мы указываем так — аВ.

Как мы понимаем, что кроссинговера не было? По количеству фенотипических групп в потомстве — если их две, значит у дигетерозиготы АаВb было два сорта гамет, которые в результате анализирующего скрещивания обеспечили появление двух фенотипов в потомстве — белых стелющихся и окрашенных кустистых растений.

Почему мы указали у организма АаВb именно эти два сорта гамет — Аb и аВ, а не АВ и аb? Именно гаметы АВ и аb мы часто указываем у АаВb в других задачах на сцепленное наследование с кроссинговером. Причина проста: в этой задаче при написании гамет мы должны учесть появившиеся потомство. Любое потомство рождается при участии гамет. Мы посмотрели на потомство во втором скрещивании и поняли, что гаметы у АаВb именно Аb и аВ, а не АВ и аb.

В скобках рядом с каждым словом фенотипа я укажу аллель, его обозначающую. Обратите внимание, в потомстве после второго скрещивания белые (а) стелющиеся (В) и окрашенные (А) кустистые (b) растения. Это потомство появилось при участии двух гамет — аВ и Аb. Обе гаметы были образованы в мейозе, когда в одну гамету попала одна хромосома с двумя расположенными в ней сцепленными аллелями а и В, а в другую — вторая хромосома. В ней также были сцеплены аллели А и b.

Приведём вторую схему скрещивания полностью.

Cхема скрещивания 2 (анализирующее скрещивание):

АаВb*ааbb

G: Аb; аВ; ab

Безусловно, у организма с генотипом ааbb только один сорт гамет — аb.

F2:

Ааbb — окрашенные кустистые.

ааBb — белые стелющиеся.

В данной задаче проявился закон сцепленного наследования (закон Моргана), без кроссинговера.

Рассказ о подготовке к ЕГЭ-2021 по биологии продолжил цикл онлайн-консультаций Рособрнадзора

В рамках серии онлайн-консультаций Рособрнадзора от разработчиков экзаменационных материалов ЕГЭ из Федерального института педагогических измерений (ФИПИ) 8 октября прошел эфир, посвященный подготовке к ЕГЭ-2021 по биологии. Об экзаменационной работе и особенностях подготовки к ЕГЭ по данному предмету рассказала член комиссии по разработке контрольных измерительных материалов ЕГЭ по биологии Татьяна Шопенская.

В ходе эфира зрителям рассказали о структуре и заданиях экзаменационной работы, критериях оценивания, ресурсах, которые можно использовать для подготовки. Выпускники и педагоги смогли получить информацию о том, каких изменений ждать в ЕГЭ по биологии в 2021 году, задания на какие темы могут встретиться на экзамене, как правильно формулировать ответы и как избежать обидных ошибок из-за невнимательности или неправильной записи ответа. Зрители смогли задать свои вопросы и получить на них ответы в прямом эфире.

«Подготовка к любому экзамену – это не только решение заданий и освоение предмета, но и правильная организация занятий, психологическая готовность», — отметила Татьяна Шопенская. Для успешной сдачи ЕГЭ она посоветовала будущим участникам экзамена не зубрить материал, а вникать в него, ежедневно тренироваться в решении заданий и расширять свой кругозор.

В прямом эфире видеоконсультацию по подготовке к ЕГЭ по биологии посмотрели около 22 тысяч человек. Видеозапись доступна на страницах Рособрнадзора в социальной сети «ВКонтакте» и на YouTube.

В прямом эфире Шопенская Татьяна Андреевна, член комиссии по разработке контрольных измерительных материалов ЕГЭ по биологии, рассказала об особенностях этого экзамена в 2021 году и ответила на самые интересные вопросы зрителей.

Появятся ли в 2021 году задачи по генетике на взаимодействие генов?

Задач на взаимодействие генов не будет.

За что в двухбалльных заданиях из первой части ставят один балл?

Если в задании на последовательность вы меняете две стоящие рядом цифры, то это 1 балл. Все иные ситуации, кроме правильного варианта ответа, – это 0 баллов.

Задание на множественный выбор: 1 балл будет поставлен за один неверный ответ.

Задание на соответствие: балл снижается, если есть 1 ошибка.

Могут ли попасться на экзамене задания прошлых лет?

Да, могут.

Есть ли смысл идти на апелляцию после экзамена? Могут ли поднять балл? Или лучше не идти, а то понизят баллы?

Апелляция – возможность убедиться в объективности оценивания. Если вы хотите убедиться в том, что все было оценено четко и справедливо – идите. Если вы хотите поскандалить – смысла идти нет.

Разрешат ли на экзамене по биологии пользоваться калькуляторами?

Нет, никакого дополнительного инструментария брать с собой на экзамен нельзя.

Все решения будут из области простейшей арифметики.

Как лучше организовать свою работу при выполнении КИМ на экзамене? С какой части лучше начинать?

Закладывайте за задачу по генетике не меньше 30 минут, решайте ее сначала на черновике, проверяйте внимательно свой ответ, когда будете переносить его на бланк. Обязательно оставляйте время, чтобы проверить все свои задания в конце экзамена. Если вы упираетесь в сложную задачу, лучше пропустите ее.

Больше информации ищите в записи трансляции.

9 октября в 11:00 мск серию онлайн-консультаций по подготовке к ЕГЭ продолжит разбор экзаменационной работы по литературе.

Источник:

 

Тренировочные занятия по подготовке к ЕГЭ. Задачи по цитологии и генетике. (11 класс)

1. Тренировочные занятия по подготовке к ЕГЭ по биологии

Решение задач по цитологии и
генетике
Занятие 5
11 класс
Л.К.Юшкова

2.

Типы задач по цитологии Типы задач по цитологии
• Первый тип связан с определением процентного содержания
нуклеотидов в ДНК.
• Ко второму относятся расчетные задачи, посвященные определению
количества аминокислот в белке, а также количеству нуклеотидов
и триплетов в ДНК или РНК.
• Задачи по цитологии типов 3, 4 и 5 посвящены работе с таблицей
генетического кода, а также требуют от абитуриента знаний
по процессам транскрипции и трансляции.
• Шестой тип основан на знаниях об изменениях генетического набора
клетки во время митоза и мейоза.
• Седьмой тип проверяет у учащегося усвоения материала
по диссимиляции в клетке эукариот.

3. Требования к решению задач

Ход решения должен соответствовать
процессов, протекающих в клетке
Решать
задачи
теоретически
осознано,
обосновывать
последовательности
каждое
действие
Запись решения оформлять аккуратно, цепи ДНК, иРНК , тРНК
прямые, символы нуклеотидов четкие, расположены на одной
линии по горизонтали
Цепи ДНК, иРНК , тРНК размещать на одной строке без переноса
Ответы на все вопросы выписывать в конце решения

4.

Решение задач первого типа Основная информация:
• В ДНК существует 4 разновидности нуклеотидов: А (аденин), Т (тимин), У
(урацил), Г (гуанин) и Ц (цитозин).
• В 1953 г Дж.Уотсон и Ф.Крик открыли, что молекула ДНК представляет
собой двойную спираль.
• Цепи комплементарны друг другу: А — Т(У) и Ц — Г.
• В ДНК количество аденина и гуанина равно числу цитозина и тимина (А+Г =
Ц + Т), а также А=Т и Ц=Г (правило Чаргаффа).
Задача: в молекуле ДНК содержится 17% аденина. Определите, сколько
(в % ) в этой молекуле содержится других нуклеотидов.
• Решение: количество аденина равно количеству тимина, следовательно,
тимина в этой молекуле содержится 17% . На гуанин и цитозин приходится
100-17-17=66 . Т.к. их количества равны, то Ц=Г=33% .

5. Решение задач второго типа

Основная информация:
• Аминокислоты, необходимые для синтеза белка, доставляются
в рибосомы с помощью т-РНК. Каждая молекула т-РНК переносит только
одну аминокислоту.
• Информация о первичной структуре молекулы белка зашифрована
в молекуле ДНК.
• Каждая аминокислота зашифрована последовательностью из трех
нуклеотидов. Эта последовательность называется триплетом или
кодоном.
Задача: в трансляции участвовало 30
молекул т-РНК. Определите
количество аминокислот, входящих в состав образующегося белка,
а также число триплетов и нуклеотидов в гене, который кодирует этот
белок.
• Решение: если в синтезе участвовало 30
т-РНК, то они
перенесли 30 аминокислот. Поскольку одна аминокислота кодируется
одним триплетом, то в гене будет 30 триплетов или 90 нуклеотидов.

6. Решение задач третьего типа

Основная информация:
• Транскрипция — это процесс синтеза и-РНК по матрице ДНК.
• Транскрипция осуществляется по правилу комплементарности.
• В состав РНК вместо тимина входит урацил
• Задача: фрагмент одной из цепей ДНК имеет следующее строение:
ААГ-ГЦТ-АЦГ-ТТГ. Постройте на ней и-РНК и определите
последовательность аминокислот во фрагменте молекулы белка.
• Решение: по правилу комплементарности определяем
фрагмент и-РНК и разбиваем его на триплеты:
Код:
ААГ– ГЦТ- АЦГ–Т Т Г
Кодон: У У Ц – Ц Г А – У Г Ц – А А У
По таблице генетического кода определяем последовательность
аминокислот:
Кодон:
УУЦ–ЦГА–УГЦ–ААУ
Аминокислоты: фен —
арг — цис — асн.

8. Решение задач четвертого типа

Основная информация:
• Антикодон — это последовательность из трех нуклеотидов
в т-РНК, комплементарных нуклеотидам кодона и-РНК.
В состав т-РНК и и-РНК входят одни те же нуклеотиды.
• Молекула и-РНК синтезируется на ДНК по правилу
комплементарности.
• В состав ДНК вместо урацила входит тимин.
• Задача: фрагмент и-РНК имеет следующее строение: Г А У
Г А Г У А Ц У У Ц А А А. Определите антикодоны т-РНК
и последовательность аминокислот, закодированную
в этом фрагменте. Также напишите фрагмент молекулы
ДНК, на котором была синтезирована эта и-РНК.
Решение:
и-РНК: Г А У – Г А Г – У А Ц – У У Ц – А А А
последовательность аминокислот: асп – глу – тир –
фен — лиз.
В данном фрагменте содержится 5 триплетов,
поэтому в синтезе будет участвовать 5 т-РНК.
Их антикодоны определяем по правилу
комплементарности: ЦУА, ЦУЦ, АУГ, ААГ, УУУ.
Также по правилу комплементарности определяем
фрагмент ДНК (по и-РНК!!!): Ц Т А Ц Т Ц А Т Г А А Г Т Т Т.

10. Решение задач шестого типа

Основная информация:
• Два основных способа деления клеток — митоз и мейоз.
• Изменение генетического набора в клетке во время митоза и мейоза.
• Задача: в клетке животного диплоидный набор хромосом равен 34 . Определите
количество молекул ДНК перед митозом, после митоза, после первого и второго
деления мейоза.
• Решение: По условию,2n=34.
Генетический набор:
• перед митозом 2n4c , поэтому в этой клетке содержится молекул 68 ДНК;
• после митоза 2n2c , поэтому в этой клетке содержится 34 молекулы ДНК;
• после первого деления мейоза n2c , поэтому в этой клетке содержится 34 молекул
ДНК;
• после второго деления мейоза nc , поэтому в этой клетке содержится 17 молекул ДНК.

11. Решение задач седьмого типа

Основная информация:
• Что такое обмен веществ, диссимиляция и ассимиляция.
• Диссимиляция у аэробных и анаэробных организмов, ее особенности.
• Задача: в диссимиляцию вступило 10 молекул глюкозы. Определите
количество АТФ после гликолиза, после энергетического этапа и суммарный
эффект диссимиляции.
• Решение: запишем уравнение гликолиза: C6h22O6 = 2ПВК + 4Н + 2АТФ.
Поскольку из одной молекулы глюкозы образуется 2 молекулы ПВК и 2АТФ,
следовательно, синтезируется 20 АТФ.
• После энергетического этапа диссимиляции
образуется 36 молекул АТФ (при распаде 1 молекулы глюкозы),
следовательно, синтезируется 360 АТФ. Суммарный эффект
диссимиляции равен 360+20=380 АТФ.

12. Типы задач по генетике

Типы задач по генетике
• Среди заданий по генетике на ЕГЭ по биологии можно
выделить 6 основных типов.
• 1 тип: определение числа типов гамет
• 2 тип: моногибридное скрещивание
• 3 тип: дигибридное скрещивание
• 4 тип: наследование групп крови
• 5 тип: наследование признаков, сцепленных с полом.
• 6 тип: смешанный. В них рассматривается наследование двух пар
признаков: одна пара сцеплена с Х-хромосомой (или определяет группы
крови человека), а гены второй пары признаков расположены
в аутосомах. Этот класс задач считается самым трудным.

13. Основные термины генетики

• Ген — это участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной
структуре одного белка. Ген — это структурная и функциональная
единица наследственности.
• Аллельные гены (аллели) — разные варианты одного гена,
кодирующие альтернативное проявление одного и того же признака.
• Альтернативные признаки — признаки, которые не могут быть
в организме одновременно.
• Гомозиготный организм — организм, не дающий расщепления по тем
или иным признакам. Его аллельные гены одинаково влияют
на развитие данного признака.
• Гетерозиготный организм — организм, дающий расщепление по тем
или иным признакам. Его аллельные гены по-разному влияют
на развитие данного признака.

14. Основные термины генетики

• Доминантный ген отвечает за развитие признака, который
проявляется у гетерозиготного организма.
• Рецессивный ген отвечает за признак, развитие которого
подавляется доминантным геном. Рецессивный признак проявляется
у гомозиготного организма, содержащего два рецессивных гена.
• Генотип — совокупность генов в диплоидном наборе организма.
Совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом
называетсягеномом.
• Фенотип — совокупность всех признаков организма.
Термин
Определение
1. Генетика
А. структурная и функциональная единица наследственности живых
организмов, представляет собой участок ДНК, задающий последовательность
определённого полипептида (белка).
2. Генотип
Б. совокупность всех наследственных признаков организма (генов).
3. Фенотип
В. различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых
участках (локусах) гомологических хромосом, определяют варианты развития
одного и того же признака.
4. Гибридологический
метод
Г. место локализации определенного гена на генетической карте хромосомы
5. Аллель
Д. совокупность проявившихся в процессе жизнедеятельности признаков
организма (внешних и внутренних).
6. Локус
Е. Метод анализа закономерностей наследования отдельных признаков и
свойств организма при половом размножении. Метод разработан Г Менделем.
7.Ген
Ж. наука о наследственности и изменчивости живых организмов

16. Необходимо знать!!!

• Законы Г. Менделя
• Закон (гипотеза) «чистоты» гамет
• Анализирующее скрещивание
• Наследование групп крови (система АВ0)
• Наследование признаков, сцепленных с полом

Решение задач по генетике «Неполное наследование признаков»

Решение задач по теме

«Генетика. Неполное доминирование»

ЕГЭ по биологии, линия 28

УМК любой, 11 класс

В линии 28 на ЕГЭ по биологии учащиеся должны решить задачу по генетике. В предлагаемом ресурсе рассматривается неполное наследование признаков при моногибридном и дигибридном скрещивании. 
Цель: Дать учащимся рекомендации по выполнению задания линии 28 при подготовке к ЕГЭ.

Задачи: информировать учащихся о типах задач по генетике; познакомить с правилами решения задач линии 28 на примере неполного наследования признаков; мотивировать учащихся к успешной подготовке к ЕГЭ. 

Материал состоит из теоретического обоснования темы, двух решённых задач и шести задач для самостоятельной работы. Данный материал можно использовать при изучении неполного наследования признаков в 9-10 классах, а также при подготовке к ВПР и олимпиаде по биологии. 

Теоретическое обоснование темы

Взаимодействие аллельных генов происходит по следующим направлениям:

Полное доминирование – доминантная аллель полностью скрывает присутствие рецессивной аллели (1 закон Менделя, или закон доминирования).

Неполное доминирование – проявление промежуточного признака.

Кодоминирование – проявление у гетерозигот признаков, детерминируемых двумя аллелями.

Сверхдоминирование – доминантный ген в гетерозиготном состоянии имеет более сильное проявление, чем в гомозиготном.

Множественные аллели – иногда к числу аллельных генов могут относиться не два, а большее число генов.

Неполное доминирование — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором один из аллельных генов (доминантный) в гетерозиготе не полностью подавляет проявление другого аллельного гена (рецессивного), и в F1 выражение признака носит промежу­точный характер. Так, при скрещивании ночной красавицы с красной окраской цветков (АА) с растением, имеющим белые цветки (аа), в F1, все растения имеют промежуточную розовую окраску цветков (Аа).

Неполное доминирование очень широко распространено в природе. Оно обнаружено при изучении наследования окраски цветков у многих растений, строения перьев у птиц, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, ряда биохимических признаков у человека и др.

У гибридов последующих поколений наблюдалось расщепление и раздельное, независимое наследование признаков, что подтверждает справедливость ги­потезы «чистоты гамет».

Примером неполного доминирования могут быть андалузские куры, которые получены от скрещивания чистопородных черных кур и «обрызганных белых». Черная окраска кур обусловлена аллелем, который отвечает за синтез пигмента меланина («B»). У «обрызганных белых» кур этот аллель отсутствует («bb»). А у гетерозигот меланин синтезируется в небольшом количестве и дает только голубоватый отлив в оперении. При скрещивании таких гибридов соотношение по фенотипам будет 1 черная : 2 с голубым отливом : 1 белая. 

Рассмотрим решение задач по теме «Неполное доминирование».

При неполном доминировании гибрид F1 (Аа) не воспроиз­водит полностью ни одного из родительских признаков, выра­жение признака оказывается промежуточным, с большим или меньшим уклонением к доминантному или рецессивному состоя­нию, но все особи этого поколения одинаковы по фенотипу.

Примером неполного доминирования может быть промежу­точная розовая окраска ягоды у гибридов земляники (Fragaria vesca), полученных от скрещивания форм с красной и белой ягодами (рис. 1).

 

Наследование окраски ягоды при неполном до­минировании у земля­ники: АА — красная; аа — белая; Аа — розовая окраска.

Задача 1. У земляники красная окраска ягод неполно доминирует над белой. Какое потомство следует ожидать от скрещивания двух растений с розовыми ягодами? Запишите генотипы и фенотипы гибридов.

Решение: обозначим доминантный ген буквой А, а рецессивный – а. Отметим, что доминантные гомозиготы будут иметь красные ягоды, рецессивные гомозиготы – белые, а гетерозиготы – розовые.
Записываем ход скрещивания. Обе родительские формы – гетерозиготы. Так как по условию они имеют розовые ягоды. Гетерозиготы дают два типа гамет.
Схема решения задачи:

Дано:

Признак, фенотип Ген, генотип

_______________________________________

Красная окраска ягод А (неполное доминирование принято обозначать чертой над буквой)

Белая окраска ягод а

Розовые ягоды Аа

F1 — ?

Генотип F1– ?

Фенотип F1- ?

 

Решение:

Р ♀ Аа х ♂ Аа

розовые розовые

G: A a A a

F1: AA ; Аа; Аа; аа

Или по решётке Пеннета:

Определяем генотипы и фенотипы первого поколения гибридов.

Обратите внимание, что при неполном доминировании (промежуточном характере наследования) расщепление по фенотипу совпадает с расщеплением по генотипу.

Расщепление по фенотипу: 1:2:1

Расщепление по генотипу: 1:2:1

Ответ: 25 % доминантных гомозигот с красными ягодами АА, 50 % гетерозигот с промежуточной окраской плодов – розовой – Аа и 25 % рецессивных гомозигот с белыми ягодами – аа.

При решении задач на дигибридное скрещивание один признак может проявлять неполное доминирование, а второй – любую другую закономерность (полное доминирование, кодоминирование, сцеплённое наследование, сцепление с полом и т.д.).

Задача 2.

У крупного рогатого скота красная окраска шерсти неполно доминирует над светлой, окраска гетерозиготных особей чалая. Гены признаков аутосомные, не сцеплены.

Скрещивали красных комолых (В) коров и чалых рогатых быков, в потомстве получились красные комолые (безрогие) и чалые комолые особи. Полученные гибриды F1 с разными фенотипами были скрещены между собой. Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы родителей и потомков в обоих скрещиваниях, соотношение фенотипов в поколении F2. Какой закон наследственности проявляется в данном случае? Ответ обоснуйте.

Решение.

Дано:

ĀĀ — красная окраска шерсти

Āа — чалая окраска шерсти

аа — светлая окраска шерсти

ВВ Bb — комолые (безрогие)

bb — рогатые

♀ ĀĀВВ — красная комолая корова (по второму признаку ВВ, т.к. в F1 всё потомство комолое, т.е. по правилу единообразия гибридов первого поколения скрестили ВВ х Вb)

♂ Āаbb — чалый рогатый бык

  Задачи для самостоятельного решения

Задача 1.

У львиного зева при скрещивании растений с широкими листьями образуются широкие листья, при скрещивании растений с узкими листьями образуются узкие листья. При скрещивании растения с широкими листьями с растением с узкими листьями образуются листья с промежуточной шириной. Каковы будут фенотипы и генотипы потомства при скрещивании двух растений с листьями промежуточной ширины? Какой вид скрещивания? Какая закономерность проявляется в данном случае?

Ответ: 1) По фенотипу: 1 часть растений будет с широкими листьями – генотип АА, 2 части с листьями промежуточной ширины – Аа, 1 часть растений с узкими листьями — аа.

2) Моногибридное скрещивание.

3) Неполное доминирование признака.

Задача 2.

Кохинуровые норки (светлая окраска с черным крестом на спине) по- 
лучаются в результате скрещивания белых норок с темными. Скрещивание 
между собой белых норок дает белое потомство, а скрещивание между собой темных норок — темное.

1. Какое потомство получится от скрещивания кохинуровых 
норок с белыми?

2. На звероферме от скрещивания кохинуровых норок получено 
потомство 74 белых, 77 черных и 152 кохинуровых.

Сколько особей из них и какие будут гомозиготными?

Ответ: 1) Кохинуровые норки – результат проявления неполного доминирования генов. При скрещивании кохинуровых норок с белыми получается 50%- кохинурового окраса и 50%-белого окраса, т.е. соотношение 1:1.

2) Соотношение по генотипу и фенотипу: 1:2:1. Гомозиготами будут 74 белые норки, 77 чёрных норок. Всего гомозиготами будет 151 норка.

Задача 3.

У львиного зева красная окраска цветка не полностью доминирует над белой. У львиного зева обычная форма цветка неправильная, (т.е зигоморфная) полностью доминирует над пилорической (правильной формой, т.е актиноморфной). Какое потомство получится от двух дигетерозиготных растений? Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства. Составьте схему решения задачи. Обоснуйте результаты скрещивания.

Ответ:

1) Генотипы родителей: АаВв – розовые цветки с нормальной формой цветка.

2) Генотипы потомков определяем с помощью решётки Пеннета:

9А_В_ : 3 А_вв : 1 аавв.

3) фенотипы потомков: с розовыми нормальными цветками – 6/16; с розовыми пилорическими цветками – 3/16; с красными нормальными цветками – 3/16; с белыми нормальными цветками – 3/16; с белыми пилорическими цветками – 1/16.

 

Задача 4.

Красная окраска ягоды земляники (А) неполно доминирует над белой, а нормальная чашечка (В) неполно доминирует над листовидной. Гены располагаются в разных хромосомах. Определите тип скрещивания, генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства, полученного при скрещивании растения земляники с розовыми ягодами и промежуточной формой чашечки, с растением, имеющим красные ягоды и листовидную чашечку. Составьте схему решения задачи и обоснуйте ответ.

Ответ:

1) Генотипы родителей: розовые ягоды и промежуточная чашечка – АаВв, красные ягоды и листовидная чашечка – Аавв.

2) Генотипы и фенотипы потомков F1 :

1 часть-АаВв – красные ягоды, промежуточная чашечка.

1 часть — АаВв – розовые ягоды, промежуточная чашечка.

1 часть — ААвв- красные ягоды, листовидная чашечка.

1 часть – розовые ягоды, листовидная чашечка.

3) Дигибридное скрещивание с независимым наследованием признаков (сцепления генов нет, т.к. гены располагаются в разных хромосомах), неполное доминирование по двум парам признаков.

Примечание: над буквами А и В в решении задачи и в ответе необходимо поставить черту.

Задача 5.

При скрещивании пёстрой хохлатой курицы (В) с таким же петухом было получено 8 цыплят: 4 цыплёнка пёстрых хохлатых, два белых (а)хохлатых и два чёрных хохлатых. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства. Объясните характер наследования и появления особей с пёстрой окраской. Какие законы наследственности проявляются в данном случае?

Ответ:

1) генотипы родителей: пёстрые хохлатые – АаВВ.

2) Генотипы и фенотипы потомства:

4 цыплёнка АаВВ — пёстрые хохлатые.

2 цыплёнка ааВВ – белые хохлатые.

2 цыплёнка ААВВ – чёрные хохлатые.

3) Характер наследования – неполное доминирование, т.к. в потомстве три фенотипа: АА- чёрное оперение, аа- белое оперение, Аа – пёстрое оперение.

4) Проявляются законы независимого наследования признаков и расщепления признаков.

Задача 6.

От скрещивания двух сортов земляники, один из которых имеет усы и красные ягоды, а второй не имеет усов и образует белые ягоды, в первом поколении все растения имели усы и розовые ягоды. От скрещивания растений без усов с розовыми ягодами с растениями без усов с красными ягодами получены две фенотипические группы растений: без усов розовые и без усов красные. Составьте схемы двух скрещиваний. Определите генотипы родителей и потомства, характер наследования окраски ягод у земляники, закон наследственности, который проявляется в данном случае.

Ответ:

1) Первое скрещивание.

Генотипы родителей: ААВВ – есть усы, красные ягоды, аавв – нет усов, белые ягоды.

F1 – АаВв – есть усы, ягоды розовые.

2) Второе скрещивание.

Генотипы родителей: ааВв – без усов, розовые ягоды, ааВВ – без усов , красные ягоды.

Генотипы и фенотипы потомства второго скрещивания:

ааВв — без усов, розовые ягоды,

ааВВ – без усов, красные ягоды.

3) Характер наследования – неполное доминирование, закон независимого наследования признаков.

Источники информации

http://poisk-ru.ru/s10974t2.html — неполное доминирование признаков

http://konspekta.net/poisk-ruru/baza2/594592701297.files/image002.jpg — наследование окраски ягод у земляники

http://konspekta.net/poisk-ruru/baza2/594592701297.files/image004.jpg — наследование окраски ягод у земляники

http://images.myshared.ru/7/821005/slide_8.jpg — наследование окраски цветков у ночной красавицы

https://bio-ege.sdamgia.ru/problem?id=21368 — наследование окраски шерсти у коров

http://ok-t.ru/studopediaru/baza12/373032937184.files/image090.jpg

андалузские куры

 

Практические генетические тесты

Пройдите бесплатный диагностический тест Varsity Learning Tools для генетики, чтобы определить, какой академический понятия, которые вы понимаете, и какие из них требуют вашего постоянного внимания. Каждая проблема генетики помечена до ядра, лежащей в основе концепции, которая тестируется. Результаты генетического диагностического теста показывают, как вы справились с каждой областью теста. Затем вы можете использовать результаты для создания индивидуального плана обучения, основанного на вашей конкретной области потребностей.

Вопросы : 40

Среднее время, потраченное : 58 минут

Наши совершенно бесплатные тренировочные тесты по генетике — идеальный способ освежить свои навыки. Брать один из наших многочисленных практических тестов по генетике для прогона часто задаваемых вопросов. Ты получите невероятно подробные результаты оценки в конце пробного теста по генетике, чтобы помочь вам определить свои сильные и слабые стороны.Выберите один из наших практических тестов по генетике прямо сейчас и начать!

Практические тесты по концепции

генетика-генетика

Вопросы : 20

Сложность теста :

Среднее затраченное время : 1 день 0 часов

генетика-клеточное деление

Вопросы : 2

Сложность теста :

генетика-центральная-догма-биологии

Вопросы : 1

Сложность теста :

генетика-ДНК-мутации-механизмы повреждения-и-восстановления

Вопросы : 1

Сложность теста :

генетика-генная инженерия

Вопросы : 1

Сложность теста :

Среднее время, потраченное : 19 секунд

генетика-типы наследования-родословные-и-генетические-нарушения

Вопросы : 10

Сложность теста :

Среднее время, потраченное : 8 минут

генетика-лабораторные-процедуры-и-важные-исторические-эксперименты

Вопросы : 1

Сложность теста :

Среднее время, потраченное : 34 секунды

генетика-менделевская-генетика-и-принцип-харди-вайнберга

Вопросы : 4

Сложность теста :

Среднее время, потраченное : 14 минут

генетика-свойства-нуклеиновых кислот

Вопросы : 2

Сложность теста :

генетика-регуляция-генной-экспрессии-у-прокариот-и-эукариот

Вопросы : 2

Сложность теста :

генетика-вирусная-генетика

Вопросы : 4

Сложность теста :

Среднее время, потраченное : 1 мин 32 сек

Практические тесты

генетика_20

Вопросы : 12

Тест Сложность :

Среднее время, потраченное : 7 минут

генетика_19

Вопросы : 12

Тест Сложность :

Среднее время, потраченное : 2 минуты 18 секунд

генетика_18

Вопросы : 12

Тест Сложность :

Среднее время, потраченное : 3 минуты

генетика_17

Вопросы : 12

Тест Сложность :

Среднее время, потраченное : 3 минуты

генетика_16

Вопросы : 12

Тест Сложность :

Среднее время, потраченное : 15 минут

генетика_15

Вопросы : 12

Тест Сложность :

Среднее время, потраченное : 4 мин.

генетика_14

Вопросы : 12

Тест Сложность :

Среднее время, потраченное : 2 минуты 5 секунд

генетика_13

Вопросы : 12

Тест Сложность :

Среднее время, затрачиваемое : 0 секунд

генетика_12

Вопросы : 12

Тест Сложность :

Среднее время, потраченное : 7 минут

генетика_11

Вопросы : 12

Тест Сложность :

Среднее время, потраченное : 2 минуты 28 секунд

генетика_10

Вопросы : 12

Тест Сложность :

Среднее время, потраченное : 1 мин 21 сек

генетика_9

Вопросы : 12

Тест Сложность :

Среднее время, потраченное : 4 мин.

генетика_6

Вопросы : 12

Тест Сложность :

Среднее время, потраченное : 2 минуты 51 секунда

генетика_5

Вопросы : 12

Тест Сложность :

Среднее время, потраченное : 7 минут

генетика_4

Вопросы : 12

Тест Сложность :

Среднее время, потраченное : 2 минуты 2 секунды

генетика_3

Вопросы : 12

Тест Сложность :

Среднее время, потраченное : 3 минуты

генетика_2

Вопросы : 12

Тест Сложность :

Среднее время, потраченное : 1 мин 27 сек

генетика_1

Вопросы : 12

Тест Сложность :

Среднее время, потраченное : 3 часа 31 минута

Что означают результаты генетических тестов?: MedlinePlus Genetics

Результаты генетических тестов не всегда однозначны, что часто затрудняет их интерпретацию и объяснение. Поэтому важно, чтобы пациенты и их семьи задавали вопросы о потенциальном значении результатов генетического теста как до, так и после проведения теста. При интерпретации результатов теста поставщики медицинских услуг учитывают историю болезни человека, семейный анамнез и тип проведенного генетического теста.

Положительный результат теста означает, что лаборатория обнаружила изменение в конкретном гене, хромосоме или интересующем белке. В зависимости от цели теста этот результат может подтвердить диагноз, указать на то, что человек является носителем определенного генетического варианта, определить повышенный риск развития заболевания (например, рака) или указать на необходимость дальнейшего тестирования.Поскольку члены семьи имеют некоторый общий генетический материал, положительный результат теста может также иметь последствия для определенных кровных родственников человека, проходящего тестирование. Важно отметить, что положительный результат прогностического или предсимптоматического генетического теста обычно не может установить точный риск развития заболевания. Кроме того, поставщики медицинских услуг обычно не могут использовать положительный результат теста для прогнозирования течения или тяжести состояния. В редких случаях результаты тестов могут быть ложноположительными, что происходит, когда результаты указывают на повышенный риск генетического заболевания, когда человек не затронут.

Отрицательный результат теста означает, что лаборатория не обнаружила изменения, которое, как известно, влияет на здоровье или развитие в рассматриваемом гене, хромосоме или белке. Этот результат может указывать на то, что человек не страдает определенным заболеванием, не является носителем определенного генетического варианта или не имеет повышенного риска развития определенного заболевания. Однако возможно, что тест пропустил генетическое изменение, вызывающее заболевание, потому что многие тесты не могут обнаружить все генетические изменения, которые могут вызвать конкретное заболевание.Для подтверждения отрицательного результата может потребоваться дальнейшее тестирование или повторное тестирование позднее. В редких случаях результаты тестов могут быть ложноотрицательными, что происходит, когда результаты указывают на сниженный риск или генетическое заболевание, когда человек действительно поражен.

В некоторых случаях результат теста может не давать никакой полезной информации. Этот тип результата называется неинформативным, неопределенным, неубедительным или неоднозначным. Неинформативные результаты тестов иногда возникают из-за того, что у всех есть общие естественные вариации ДНК, называемые полиморфизмами, которые не влияют на здоровье.Если генетический тест обнаруживает изменение в ДНК, роль которого в развитии заболевания не подтверждена, известное как вариант неопределенного значения (VUS или VOUS), может быть трудно сказать, является ли это естественным полиморфизмом или болезнетворный вариант. Для этих вариантов может быть недостаточно научных исследований, чтобы подтвердить или опровергнуть связь с заболеванием, или исследования могут быть противоречивыми. Неинформативный результат не может подтвердить или исключить конкретный диагноз, а также не может указывать на наличие у человека повышенного риска развития расстройства. В некоторых случаях тестирование других пострадавших и здоровых членов семьи может помочь прояснить этот тип результатов.

Что такое информированное согласие?: MedlinePlus Genetics

Прежде чем пройти генетический тест, важно полностью понять процедуру тестирования, преимущества и ограничения теста, а также возможные последствия результатов теста. Процесс информирования человека о тесте и получения разрешения на его проведение называется информированным согласием. «Информированный» означает, что у человека достаточно информации, чтобы принять взвешенное решение о тестировании; «согласие» относится к добровольному согласию человека на проведение теста.

Как правило, информированное согласие может быть дано только взрослыми, которые способны самостоятельно принимать медицинские решения. Для детей и других лиц, которые не могут принимать свои собственные медицинские решения (например, для людей с психическими расстройствами), информированное согласие может быть дано родителем, опекуном или другим лицом, несущим юридическую ответственность за принятие решений от имени этого лица.

Информированное согласие на генетическое тестирование обычно дается врачом или консультантом по генетическим вопросам во время визита в офис.Медицинский работник обсудит тест и ответит на любые вопросы. Если человек хочет пройти тест, он обычно читает и подписывает форму согласия.

В форму информированного согласия обычно включают несколько факторов:

  • Общее описание теста, включая цель теста и условия, при которых проводится тест.

  • Как будет проводиться тест (например, образец крови).

  • Что означают результаты теста, включая положительные и отрицательные результаты, а также возможность получения неинформативных или неправильных результатов, таких как ложноположительные или ложноотрицательные результаты.

  • Любые физические или эмоциональные риски, связанные с тестом.

  • Можно ли использовать результаты в исследовательских целях.

  • Могут ли результаты предоставить информацию о здоровье других членов семьи, включая риск развития определенного заболевания или возможность заболевания детей.

  • Как и кому будут сообщаться результаты анализов и при каких обстоятельствах результаты могут быть раскрыты (например, страховым компаниям).

  • Что произойдет с образцом для испытаний после завершения испытания.

  • Подтверждение того, что человек, проходящий тестирование, имел возможность обсудить тест с поставщиком медицинских услуг.

  • Подпись человека и, возможно, свидетеля.

Элементы информированного согласия могут различаться, поскольку в некоторых штатах действуют законы, определяющие факторы, которые должны быть включены. (Например, в некоторых штатах требуется раскрытие информации о том, что образец для испытаний будет уничтожен в течение определенного периода времени после завершения испытания.)

Информированное согласие не является договором, поэтому человек может передумать в любое время после предоставления первоначального согласия. Человек может решить не проходить генетическое тестирование даже после того, как был собран образец для тестирования. Человек просто должен уведомить поставщика медицинских услуг, если было принято решение не продолжать процесс тестирования.

Для чего используется генетическое тестирование?: MedlinePlus Genetics

Генетическое тестирование может предоставить информацию о генетическом фоне человека. Использование генетического тестирования включает:

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных проводится сразу после рождения для выявления генетических нарушений, которые можно лечить в раннем возрасте.Ежегодно в США тестируют миллионы младенцев. Управление служб здравоохранения и ресурсов США рекомендует штатам проверять набор из 35 состояний, которые во многих штатах превышают.

Диагностическое тестирование

Диагностическое тестирование используется для выявления или исключения конкретного генетического или хромосомного заболевания. Во многих случаях генетическое тестирование используется для подтверждения диагноза, когда на основании физических признаков и симптомов подозревается определенное состояние. Диагностическое тестирование можно проводить до рождения или в любой момент жизни человека, но оно доступно не для всех генов или всех генетических состояний. Результаты диагностического теста могут повлиять на выбор человека в отношении медицинской помощи и лечения расстройства.

Испытание носителя

Тестирование на носительство используется для выявления людей, являющихся носителями одной копии мутации гена, которая, если присутствует в двух копиях, вызывает генетическое заболевание. Этот тип тестирования предлагается лицам, у которых есть семейная история генетических заболеваний, а также людям из определенных этнических групп с повышенным риском определенных генетических состояний.Если тестируются оба родителя, тест может предоставить информацию о риске пары иметь ребенка с генетическим заболеванием.

Пренатальное тестирование

Пренатальное тестирование используется для выявления изменений в генах или хромосомах плода до рождения. Этот тип тестирования предлагается во время беременности, если существует повышенный риск того, что у ребенка будет генетическое или хромосомное заболевание. В некоторых случаях пренатальное тестирование может уменьшить неуверенность пары или помочь им принять решение о беременности.Однако он не может выявить все возможные наследственные заболевания и врожденные дефекты.

Предимплантационное тестирование

Предимплантационное тестирование, также называемое преимплантационной генетической диагностикой (ПГД), представляет собой специализированный метод, который может снизить риск рождения ребенка с определенным генетическим или хромосомным заболеванием. Он используется для обнаружения генетических изменений в эмбрионах, созданных с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), таких как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО).Экстракорпоральное оплодотворение включает в себя удаление яйцеклеток из яичников женщины и оплодотворение их сперматозоидами вне организма. Для проведения преимплантационного тестирования у этих эмбрионов берут небольшое количество клеток и проверяют на наличие определенных генетических изменений. Только эмбрионы без этих изменений имплантируются в матку, чтобы инициировать беременность.

Прогностическое и досимптомное тестирование

Прогностические и пресимптоматические типы тестирования используются для выявления генных мутаций, связанных с нарушениями, которые проявляются после рождения, часто в более позднем возрасте.Эти тесты могут быть полезны людям, у которых есть член семьи с генетическим заболеванием, но у которых на момент тестирования нет признаков этого заболевания. Прогностическое тестирование может выявить мутации, повышающие риск развития заболеваний на генетической основе, таких как определенные виды рака. Пресимптоматическое тестирование может определить, разовьется ли у человека генетическое заболевание, такое как наследственный гемохроматоз (заболевание, связанное с перегрузкой железом), до появления каких-либо признаков или симптомов. Результаты прогностического и досимптоматического тестирования могут предоставить информацию о риске развития у человека определенного расстройства и помочь в принятии решений о медицинском обслуживании.

Судебно-медицинская экспертиза

Судебно-медицинская экспертиза использует последовательности ДНК для идентификации человека в юридических целях. В отличие от тестов, описанных выше, судебно-медицинское тестирование не используется для выявления генных мутаций, связанных с заболеванием. Этот тип тестирования может идентифицировать жертв преступления или катастрофы, исключить или вовлечь подозреваемого в преступлении или установить биологические отношения между людьми (например, отцовство).

Генетика и молекулярная биология — вопросы практического теста и экзамен по главе

Страница 1

Вопрос 1 1. Когда последовательность CGG повторяется более 200 раз в определенном гене, это вызывает

Ответы:

вопрос 2 2.
Какое заболевание может быть вызвано инсерционной мутацией сдвига рамки считывания?

Ответы:

Вопрос 3 3. Мутация, при которой к последовательности ДНК добавляются нуклеотиды, называется

Ответы:

Вопрос 4 4.Если нормальная последовательность ДНК представляет собой CCCGTA, что из следующего является одновременно инсерционной мутацией и мутацией сдвига рамки считывания?

Ответы:

Вопрос 5 5. Какая пара оснований в ДНК является допустимой?

Ответы:

Страница 2

Вопрос 6 6.Что из следующего лучше всего определяет синдром Тернера?

Ответы:

Вопрос 7 7.
В определенных участках ДНК сколько нуклеотидов составляет кодон?

Ответы:

Вопрос 8 8.Точечная делеция связана с потерей какого из следующих факторов во время репликации ДНК?

Ответы:

Вопрос 9 9. Что делают факторы транскрипции, которые являются репрессорами?

Ответы:

Вопрос 10 10.Что делает фактор транскрипции, когда необходимо создать генный продукт?

Ответы:

Страница 3

Вопрос 11 11. Как называется последовательность ДНК, с которой связываются факторы транскрипции?

Ответы:

Вопрос 12 12.
Что делают факторы транскрипции, являющиеся активаторами?

Ответы:

Вопрос 13 13. Как тау-белок вызывает болезнь Альцгеймера?

Ответы:

Вопрос 14 14.Что такое ГМО?

Ответы:

Вопрос 15 15. Какова структура ДНК?

Ответы:

Страница 4

Вопрос 16 16. Как получают рекомбинантную ДНК?

Ответы:

Вопрос 17 17.Как ученые используют секвенирование ДНК?

Ответы:

Вопрос 18 18. Какое значение секвенирование ДНК имеет для судебной медицины?

Ответы:

Вопрос 19 19.
Как называются нуклеотиды, которые останавливают репликацию ДНК и помечают новую ДНК флуоресцентной меткой?

Ответы:

Вопрос 20 20.Что такое секвенирование ДНК?

Ответы:

Страница 5

Вопрос 21 21. Какая связь между ДНК и белками?

Ответы:

Вопрос 22 22.Как называются строительные блоки ДНК и РНК?

Ответы:

Вопрос 23 23. Что из следующего лучше всего описывает функцию РНК в создании белков?

Ответы:
Вопрос 24 24.

Что из следующего представляет собой нуклеотид РНК?

I. Фосфат-сахар-аденин

II. Фосфат-сахар-урацил

III. Фосфат-сахар-тимин

Ответы:
Вопрос 25 25. Если последовательность узнавания рестриктазы HindIII представляет собой AAGCTT, то сколько ковалентных связей будет разорвано ферментом в следующей молекуле ДНК?
Ответы:

Страница 6

Вопрос 26 26.Какое из следующих утверждений НЕВЕРНО?

Ответы:

Вопрос 27 27. Какое из следующих утверждений
ИСТИННО ?

Ответы:
Вопрос 28 28. Рассмотрим молекулу ДНК ниже.Какая из следующих молекул ДНК, скорее всего, свяжется с липким концом этой молекулы?
Ответы:

Вопрос 29 29.
Что из перечисленного ниже является инсерционной мутацией, если нормальная последовательность ДНК имеет вид GTCTCAGGTAGG?

Ответы:

Вопрос 30 30.Какое генетическое заболевание вызывается точечной мутацией?

Ответы:
Инструкции по сдаче экзамена по главе «Генетика и молекулярная биология»

Выберите ответы на вопросы и нажмите «Далее», чтобы увидеть следующий набор вопросов. Вы можете пропустить вопросы, если хотите, и прийти назад к ним позже с помощью кнопки «Перейти к первому пропущенному вопросу». Когда вы закончите пробный экзамен, появится зеленая кнопка отправки. появляться.Нажмите на нее, чтобы увидеть свои результаты. Удачи!

Факультет биологии Массачусетского технологического института: 7.03 Генетика

 

7. 03 АРХИВЫ

Архивы 7.03 состоят из документов в нескольких форматах.

Комплект документов «До 2004 г.» представляет собой набор экзаменов и наборов задач, организованных по темам занятий. Дополнительную информацию см. в инструкциях 1 и 2 ниже.

Другие документы (темы) относятся к осени 2004 г., осени 2005 г. и осени 2006 г. и состоят из экзаменов и/или наборов задач, указанных в этих условиях.


Экзамены и наборы до 2004 г.

1. Сборник старых экзаменационных задач. В этом разделе собрано около 100 старых экзаменационных задач с версии 7.03. Если вы хотите попрактиковаться в сдаче экзамена, то (для Экзаменов 1, 2 или 3) вы должны ответить на любые три вопроса (например, № 1-3, или № 4-6, или № 7-9) за 50 минут. .(Экзамены в этом курсе состоят из 3 или 4 вопросов, в зависимости от длины вопросов.) На итоговом экзамене вы должны ответить на любые семь вопросов (№1–7, №8–14 или №15–21 для пример) за 180 минут. (Выпускные экзамены в этом курсе состоят из 7 или 8 вопросов, в зависимости от длины вопросов. ) Ответы предоставляются вам в отдельном документе и включают только ответы (без объяснений).

2. Сборник старых задачников. В этом разделе собрано около 100 старых задач из 7.03. Эти задачи сгруппированы по темам. Так, например, если вы хотите попрактиковаться в тестах на дополнение, то в разделе «Наборы задач для первого экзамена» есть раздел, содержащий 4 задачи на комплементарность. Ответы предоставляются вам в отдельном документе и включают только ответы (без объяснений).

ПРИМЕЧАНИЕ. Пожалуйста, сообщайте о любых опечатках или ошибках в архиве своему ассистенту или инструктору.

Весна 2009 г.

Осень 2008 г.

 

Осень 2007 г.

Осень 2006 г.

Осень 2005 г.

Осень 2004 г.

до 2004 г.

 

 

 

 

 

  Описание курса

 

принципов генетики с применением к изучению биологических функционируют на уровне молекул, клеток и многоклеточных организмов, включая людей.

  • Структура и функции генов, хромосом и геномов.
  • Биологический изменчивость в результате рекомбинации, мутации и отбора.
  • Население генетика.
  • Использование генетические методы для анализа функции белка, регуляции генов и наследственное заболевание.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ – Понимание генетики

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование включает исследование крови или других тканей человека для определения есть ли у него или нее изменения в его или ее генетическом материале.Генетическое тестирование может быть полезно для определения того, есть ли у человека генетическое заболевание или может ли оно развиться в будущем. Информация, полученная в результате генетического тестирования, может быть полезна в ряде такие способы, как диагностика генетического заболевания, начало лечения или начало профилактики стратегии, а также принятие жизненных решений, таких как выбор карьеры и планирование семьи. Доступны несколько типов генетического тестирования, и в этом приложении представлен обзор доступных генетических тестов, а также кому может быть предложено такое тестирование.

Почему генетическое тестирование?

Генетическое тестирование может быть предложено по ряду различных причин, включая:

  • Чтобы подтвердить или исключить диагноз у человека с симптомами генетического состояние

  • Для лиц с семейным анамнезом или предыдущим ребенком с генетическим состояние

  • Чтобы выявить возможные генетические заболевания у новорожденных, чтобы можно было назначить лечение началось немедленно

Как проводится генетическое тестирование?

Генетическое тестирование включает анализ крови, кожи, волос или других ткани тела, чтобы посмотреть на его или ее ДНК, хромосомы или белки для разнообразия, или мутация, связанная с генетическим заболеванием.При возникновении мутации может воздействуют на весь ген или его часть и могут привести к нарушению функции, ведущей к заболеванию. В лабораториях доступны три основных типа генетического тестирования: цитогенетическое (для исследовать целые хромосомы), биохимический (для измерения белка, вырабатываемого генами) и молекулярный (для поиска небольших мутаций ДНК). (Для получения дополнительной информации см. Глава 2 и Приложение I .)

Какие существуют виды генетического тестирования?

Скрининг новорожденных является наиболее распространенным методом генетического тестирования.(Видеть Глава 4 подробнее информацию о скрининге новорожденных.) Почти каждый новорожденный в США проходит скрининг на ряд генетических заболеваний. Раннее выявление этих заболеваний может привести к вмешательству в предотвратить появление симптомов или свести к минимуму тяжесть заболевания.

Проверка носителя может помочь парам узнать, несут — и, таким образом, рискуют передать своим детям — аллель рецессивного такие состояния, как кистозный фиброз, серповидноклеточная анемия и болезнь Тея-Сакса. Этот тип Тестирование обычно предлагается лицам, у которых есть семейная история генетического расстройством и людям из этнических групп с повышенным риском специфического генетического условия. Если тестируются оба родителя, тест может предоставить информацию о вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием у пары.

Пренатальное диагностическое тестирование используется для выявления изменений в гены или хромосомы плода. Этот тип тестирования предлагается парам с повышенный риск рождения ребенка с генетическими или хромосомными нарушениями.Под вопросом Образец для тестирования можно получить с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. (Подробнее см. Приложение E . информации.)

Генетические тесты могут использоваться для подтверждения диагноза при симптоматическом индивидуально или для мониторинга прогноза заболевания или реакции на лечение.

Прогностическое или предрасполагающее генетическое тестирование может идентифицировать людей риск заболеть до появления симптомов. Эти тесты особенно полезно, если у человека есть семейная история определенного заболевания и вмешательство доступно для предотвращения начала заболевания или минимизации тяжести заболевания.Прогностическое тестирование может выявить мутации, повышающие риск развивающиеся заболевания с генетической основой, такие как некоторые виды рака.

Судебно-медицинская экспертиза используется для идентификации, а не для идентификации лиц подвержены риску генетического заболевания. Судебно-медицинская экспертиза проводится в юридических целях, таких как уголовных расследований, вопросы установления отцовства и идентификации после катастрофических события, такие как ураган Катрина.

Кому следует пройти генетическое тестирование?

При принятии решения о том, проходить ли генетический тест для себя или члена семьи, необходимо рассмотреть несколько вопросов, как с медицинской, так и с эмоциональной точек зрения.Генетическое тестирование может поставить диагноз и помочь получить информацию о симптомах. управление, лечение или изменение образа жизни. Однако генетическое тестирование имеет ограничения. Когда генетический тест выявляет мутацию, тест не всегда может определить, когда и что именно. симптомы состояния могут показать, какие симптомы появятся первыми, насколько серьезны состояние будет, или как состояние будет прогрессировать с течением времени. Даже если тест отрицательный, человек все еще может подвергаться риску заболевания.

Из-за сложности медицинских и эмоциональных проблем, связанных с генетическим тестированием, важно поговорить со специалистом в области здравоохранения, таким как генетический консультант, чтобы помочь вам понять преимущества и риски генетического тестирования и ответить на любые вопросы, которые вы можете есть до и после тестирования.Для получения информации о генетическом консультировании, подготовке к посещение генетической консультации и примеры вопросов, которые можно задать поставщикам медицинских услуг, см. в приложении O . www.

Author: alexxlab

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.